स्मिथ-मैगनिस सिंड्रोम

स्मिथ-मैगनिस सिंड्रोम शायद ही कभी होने वाली वंशानुगत बीमारी का नाम है। यह गुणसूत्र 17 के नुकसान के कारण होता है।

स्मिथ-मैगनिस सिंड्रोम क्या है?

स्मिथ-मैगनिस सिंड्रोम गुणसूत्र 17 के एक छोटे हिस्से की कमी के कारण होता है, जिसका अर्थ है कि वहां की जानकारी भी गायब है। चिकित्सा में, इस डेटा की कमी को हटाने के रूप में संदर्भित किया जाता है 17p11.2।
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पर स्मिथ-मैगनिस सिंड्रोम (एसएमएस) एक दुर्लभ आनुवांशिक बीमारी है। प्रभावित व्यक्ति में गुणसूत्र 17 के एक छोटे टुकड़े का अभाव होता है। हालांकि, यह छोटा खंड महत्वपूर्ण है क्योंकि इसमें ऐसी जानकारी होती है जो माँ के गर्भ में बच्चे की स्वस्थ परिपक्वता के लिए महत्वपूर्ण होती है।

दो जेनेटिक्स विशेषज्ञ एन स्मिथ और एलेन मैगनिस स्मिथ-मैगनीस सिंड्रोम के नाम हैं। डॉक्टरों ने पहली बार इस बीमारी का वर्णन 1980 के दशक की शुरुआत में किया था। अमेरिकी अध्ययनों के अनुसार, स्मिथ-मैगनिस सिंड्रोम की व्यापकता 25,000 जन्मों में 1 है। अब तक, बीमारी केवल जर्मन भाषी देशों में छिटपुट रूप से प्रकट हुई है। सिंड्रोम की घटना में लिंगों के बीच कोई अंतर नहीं हैं।

का कारण बनता है

स्मिथ-मैगनिस सिंड्रोम गुणसूत्र 17 के एक छोटे हिस्से की कमी के कारण होता है, जिसका अर्थ है कि वहां की जानकारी भी गायब है। चिकित्सा में, इस डेटा की कमी को हटाने के रूप में संदर्भित किया जाता है 17p11.2। पी "पेटिट" के लिए खड़ा है, जिसका अर्थ है "छोटा" और छोटे गुणसूत्र हाथ को इंगित करता है।

कितना गुणसूत्र टुकड़ा गायब है, यह व्यक्ति से दूसरे व्यक्ति में भिन्न होता है। इस कारण से, स्मिथ-मैगनिस सिंड्रोम की तीव्रता भिन्न होती है। गुणसूत्र के लापता भाग में कई जीन होते हैं। हालांकि, स्मिथ-मैगनिस सिंड्रोम के लक्षण मुख्य रूप से RAI1 जीन की कमी के कारण होते हैं।

कुछ चिकित्सा पेशेवरों का सुझाव है कि अन्य जीन की कमी रोग विशेषताओं में व्यक्तिगत अंतर में योगदान करती है। सटीक संबंधों पर वैज्ञानिक अध्ययन अभी भी किया जा रहा है। वर्तमान वैज्ञानिक ज्ञान के अनुसार, गर्भावस्था के दौरान मां द्वारा पर्यावरणीय प्रभाव या दुराचार जैसे कोई जोखिम कारक नहीं हैं।

यह कैसे स्मिथ-मैगनिस सिंड्रोम सहज रूप से विकसित होता है। 17 वें गुणसूत्र पर उत्परिवर्तन संयोग के कारण होता है और निषेचन से पहले शुरू होता है। माता और पिता दोनों में उत्परिवर्तन संभव है। हालांकि, यह अच्छी तरह से हो सकता है कि क्रोमोसोम 17 पर विलोप के बावजूद प्रभावित माता-पिता के बच्चे स्वस्थ रहें और अपने आप बीमार न हों।

लक्षण, बीमारी और संकेत

स्मिथ-मैगनिस सिंड्रोम कई प्रकार की विशिष्ट व्यवहार समस्याओं के साथ है। इनमें विकास संबंधी असामान्यताएं जैसे कि मध्यम से गंभीर मानसिक विकास संबंधी विकार शामिल हैं। ये ज्यादातर भाषा विकास और सामान्य विकास मंदता में देरी हैं।

चूँकि स्मिथ-मैजेनिस सिंड्रोम एक डिस्मॉर्फिक सिंड्रोम है, इसलिए इसमें डिस्मॉर्फोलॉजिकल असामान्यताएं भी हैं जैसे कि ब्रेकीसेफाली (छोटी-सी उपस्थिति), मिडफेस हाइपोप्लेसिया, चौड़े और छोटे हाथ, गहरी-सी आँखें, धनुषाकार ऊपरी होंठ, निचले दिशा में इंगित मुंह के कोने, गहरे-कान और चौड़े नाक की जड़।

इसके अलावा, व्यवहार संबंधी समस्याएं हैं जिन्हें हमेशा छोटे बच्चों में पर्याप्त रूप से पहचाना नहीं जा सकता है। वे प्रभावित होते हैं जो दीवार पर अपने सिर को पीटते हुए, अपनी उंगलियों या हाथों को काटते हुए, और पैर की उंगलियों या नाखूनों को खींचकर आत्म-चोटों से पीड़ित होते हैं।

दर्द कम होने लगा है। क्योंकि दिन-रात की लय भी गड़बड़ा जाती है, मरीज नींद की विकृति से पीड़ित होते हैं। इसके अलावा, स्वास्थ्य संबंधी समस्याएं हैं जैसे कि सेंसिनेरियल या कंडक्टिव हियरिंग लॉस, छोटा कद या स्कोलियोसिस।

इसके अलावा, आंखों में बदलाव जैसे कि निकट दृष्टिदोष, स्ट्रैबिस्मस या एक कॉर्निया जो बहुत छोटा है, एक दिल की खराबी, मिर्गी, मस्तिष्क संबंधी असामान्यताएं जैसे वेंट्रिकुलोमेगाली या मूत्राशय की शिकायतें हैं।

ठेठ भी एक गहरी और खुरदरी आवाज है, दिन के दौरान थकान, कम थायराइड हार्मोन का स्तर और एक कम इम्युनोग्लोबुलिन स्तर। इसके अलावा, बहुत से पीड़ित ऑटिस्टिक लोगों की तरह व्यवहार करते हैं, बोलने में असमर्थ होते हैं, एक समान जीवन का पीछा करते हैं, रोज़मर्रा की ज़िंदगी जीते हैं और छूने से डरते हैं। क्रोध के प्रकोप के लिए भी आक्रामक व्यवहार करना असामान्य नहीं है।

रोग का निदान और पाठ्यक्रम

चूंकि स्मिथ-मैगनिस सिंड्रोम के लक्षण बेहद व्यापक हैं, वे बीमारी के सटीक निदान के लिए पर्याप्त नहीं हैं। कुछ बीमारियां हैं जो स्मिथ-मैगनिस सिंड्रोम से मिलती जुलती हैं। इनमें प्रेडर-विली सिंड्रोम शामिल हैं। एक विश्वसनीय निदान के लिए गुणसूत्रों को गिनना और देखना भी अपर्याप्त माना जाता है।

इस वजह से, डॉक्टर एक आनुवंशिक परीक्षण करता है। इस विधि को फिश टेस्ट (सीटू संकरण में प्रतिदीप्ति) कहा जाता है। इस प्रक्रिया में, गुणसूत्र 17 के कुछ घटकों की अनुपस्थिति के लिए रक्त कोशिकाओं की जांच करने के लिए रोगी से कुछ रक्त खींचा जाता है।

स्मिथ-मैगनिस सिंड्रोम का निदान मुश्किल माना जाता है। यह माना जाता है कि यह परिस्थिति कम मामलों में योगदान करती है। कई प्रभावित बच्चों के लिए एसएमएस के बावजूद एक अलग निदान प्राप्त करना असामान्य नहीं है। ये ज्यादातर एडीएचडी (ध्यान घाटे / अति सक्रियता विकार) या आत्मकेंद्रित हैं।

स्मिथ-मैगनिस सिंड्रोम को लाइलाज माना जाता है। रोग का कोर्स इसकी सीमा, निदान की आयु और उपयुक्त चिकित्सीय उपायों पर निर्भर करता है। कुछ रोगी 80 वर्ष से अधिक आयु के हो सकते हैं।

जटिलताओं

स्मिथ-मैगनिस सिंड्रोम के कारण, रोगी विभिन्न मानसिक और शारीरिक बीमारियों और सीमाओं से पीड़ित हैं। कई मामलों में, रिश्तेदार या माता-पिता भी इस सिंड्रोम से प्रभावित होते हैं और उन्हें मनोवैज्ञानिक सहायता और उपचार की आवश्यकता होती है। वे प्रभावित गंभीर विकासात्मक विकारों और व्यवहार संबंधी समस्याओं से पीड़ित हैं।

इसलिए उन्हें विशेष समर्थन की आवश्यकता होती है और आमतौर पर उनके रोजमर्रा के जीवन में भी मदद मिलती है। बीमारी के कारण खुद को नुकसान पहुंचाने का आग्रह भी महसूस किया जा सकता है, ताकि बंद क्लिनिक में उपचार आवश्यक हो। इसके अलावा, नींद की समस्याएं हैं या सुनवाई हानि है। छोटा कद बदमाशी या चिढ़ा सकता है, खासकर युवा लोगों के बीच।

प्रभावित लोग भी दृश्य गड़बड़ी और एक दिल की खराबी से पीड़ित हैं। गंभीर मामलों में, मिर्गी का दौरा भी पड़ सकता है, जिससे मृत्यु हो सकती है। गंभीर लक्षणों के कारण, जीवन प्रत्याशा आमतौर पर काफी सीमित होती है। सिंड्रोम का उपचार विशुद्ध रूप से रोगसूचक है। दुर्भाग्य से, सभी शिकायतों को पूरी तरह से सीमित करना संभव नहीं है। दुर्भाग्य से, स्मिथ-मैगनिस सिंड्रोम को भी नहीं रोका जा सकता है।

आपको डॉक्टर के पास कब जाना चाहिए?

एक डॉक्टर द्वारा उपचार हमेशा स्मिथ-मैगनिस सिंड्रोम के लिए आवश्यक है। चूंकि यह एक वंशानुगत बीमारी है, इसलिए इसे पूरी तरह से ठीक नहीं किया जा सकता है, ताकि प्रभावित लोगों को लक्षणों को कम करने के लिए आजीवन चिकित्सा की आवश्यकता हो। यदि संबंधित व्यक्ति को बच्चे होने की इच्छा है, तो स्मिथ-मैगनिस सिंड्रोम को वंशजों को पारित होने से रोकने के लिए आनुवंशिक परामर्श भी किया जा सकता है।

इस सिंड्रोम के साथ एक डॉक्टर से परामर्श किया जाना चाहिए, यदि संबंधित व्यक्ति गंभीर विकास संबंधी विकारों से पीड़ित है या गंभीर व्यवहार संबंधी समस्याएं दिखाता है। जो प्रभावित हैं वे बहुत बेचैन हैं और ध्यान केंद्रित नहीं कर सकते हैं। कई मामलों में, स्वयं को नुकसान पहुंचाने वाला व्यवहार स्मिथ-मैजेनिस सिंड्रोम का भी संकेत है और इसका मूल्यांकन हमेशा डॉक्टर द्वारा किया जाना चाहिए। इसके अलावा, रोगी अक्सर आंखों की शिकायत या दिल की खराबी दिखाते हैं। इन शिकायतों के साथ एक डॉक्टर से भी परामर्श किया जाना चाहिए।

स्मिथ-मैगनिस सिंड्रोम का निदान एक सामान्य चिकित्सक द्वारा किया जा सकता है। इसके बाद उपचार संबंधित विशेषज्ञ द्वारा किया जाता है और लक्षणों की गंभीरता पर काफी हद तक निर्भर करता है।

उपचार और चिकित्सा

क्योंकि स्मिथ-मैगनिस सिंड्रोम आनुवांशिक कारकों के कारण होता है, इसे ठीक नहीं किया जा सकता है। इस कारण से, हालत का इलाज लक्षणों तक सीमित है। भाषण चिकित्सा, व्यावसायिक चिकित्सा और शारीरिक उपचार सहायक माने जाते हैं।

संचार प्रशिक्षण जिसमें सांकेतिक भाषा भी शामिल है, को उपयोगी माना जाता है। सभी चिकित्सा उपायों के बावजूद, अधिकांश रोगियों को जीवन भर मदद की आवश्यकता होती है। स्मिथ-मैगनिस सिंड्रोम के लक्षणों के उपचार के लिए कुछ दवाओं का भी उपयोग किया जा सकता है।

इससे कुछ शिकायतें दूर हो सकती हैं। हार्मोन मेलाटोनिन का प्रशासन नींद संबंधी विकारों में सुधार करता है। अन्य दवाओं जैसे कि रिस्पेराइडल का उपयोग आत्म-नुकसान का मुकाबला करने के लिए किया जा सकता है।

निवारण

स्मिथ-मैगनिस सिंड्रोम एक आनुवांशिक बीमारी है। इसलिए रोकथाम संभव नहीं है।

आप खुद ऐसा कर सकते हैं

वंशानुगत बीमारी के लक्षण जन्म के तुरंत बाद दिखाई देते हैं। स्वाभाविक रूप से, शिशु पर्याप्त आत्म-सहायता उपायों की शुरुआत नहीं कर सकते हैं।इसके अलावा, स्वास्थ्य की दुर्बलताएं इतनी विविधतापूर्ण हैं कि बीमार लोगों के लिए स्थिति को काफी हद तक सुधारना संभव नहीं है।

इसलिए रिश्तेदारों को रोजमर्रा के जीवन की संरचना और रोगी के लिए सबसे अच्छे तरीके से देखभाल करने के लिए बाध्य किया जाता है। जैसा कि आत्म-विनाशकारी कार्य होते हैं, संबंधित व्यक्ति को खुद से सुरक्षित होना चाहिए। अन्यथा, स्वास्थ्य में गंभीर जटिलताएं और गिरावट हो सकती है। चूंकि रिश्तेदार अक्सर रोगी की देखभाल से अभिभूत होते हैं, यदि आवश्यक हो तो अच्छी देखभाल की जानी चाहिए। इसी समय, एक स्थिर सामाजिक वातावरण महत्वपूर्ण है ताकि रोगी किसी भी अतिरिक्त तनाव के संपर्क में न आए।

बड़ी संख्या में बीमार एक परेशान नींद और जागने की लय से पीड़ित हैं। यह शामिल सभी के लिए एक विशेष चुनौती का प्रतिनिधित्व करता है। असामान्य व्यवहार भी रोजमर्रा की जिंदगी में संभालना हमेशा आसान नहीं होता है। जैसे ही प्रियजन अपनी भावनात्मक और शारीरिक सीमाओं तक पहुंचते हैं, उन्हें बदलाव करना चाहिए। अवकाश के समय का संगठन या मनोचिकित्सक समर्थन का उपयोग एक संगत संतुलन का अनुभव करने में मदद कर सकता है। बीमारी से निपटना अक्सर इतना तनावपूर्ण होता है कि अन्यथा मनोवैज्ञानिक जटिलताएं हो सकती हैं।

चिंता

स्मिथ-मैगनिस सिंड्रोम (एसएमएस) के लिए अनुवर्ती देखभाल मूल रूप से बीमारी के लक्षणों के उपचार के उद्देश्य से है। क्योंकि एसएमएस आनुवांशिक होता है। एक इलाज संभव नहीं है। एसएमएस के साथ aftercare उपचार और परीक्षाओं का दायरा बहुत जटिल हो सकता है।

संभावित लक्षणों का स्पेक्ट्रम शारीरिक असामान्यताओं और विकास संबंधी देरी (शारीरिक और मानसिक दोनों) से लेकर गंभीर व्यवहार संबंधी विकार, बौद्धिक अक्षमता और आंतरिक अंगों की गंभीर बीमारियों तक होता है। एसएमएस के कारण होने वाले लक्षण आमतौर पर ठीक नहीं होते हैं। अनुवर्ती देखभाल का कार्य एसएमएस के साथ लोगों के लिए जीवन की उच्चतम संभव गुणवत्ता को प्राप्त करना और बनाए रखना है।

आफ्टरकेयर ट्रीटमेंट का फोकस इसलिए चिकित्सीय हस्तक्षेप को जारी रखना है। अनुवर्ती देखभाल के परिणामस्वरूप, एसएमएस से पीड़ित बच्चों और युवा वयस्कों को विशेष रूप से यथासंभव रोग के लक्षणों के साथ रहना सीखना चाहिए। आजीवन दवा उपचार के अलावा, डॉक्टर अनुवर्ती उपचार (नियमित रूप से दोहराया) के रूप में इलाज और भाषण चिकित्सा, व्यावसायिक चिकित्सा और संगीत चिकित्सा उपचार भी लिखते हैं।

एक स्व-सहायता उपाय के रूप में, रिश्तेदार एसएमएस से पीड़ित व्यक्ति और बीमार व्यक्ति के हितों में रोज़मर्रा के जीवन की संरचना को बेहतर बनाने के लिए aftercare के दौरान एक स्थिर सामाजिक वातावरण बना सकते हैं। यदि आपके लक्षण बिगड़ते हैं, तो आपको विशेषज्ञ डॉक्टरों के साथ अनुवर्ती परीक्षाओं की आवश्यकता हो सकती है।