थैलेसीमिया

थैलेसीमिया लाल रक्त वर्णक के एक विकृति के साथ एक आनुवंशिक रक्त रोग है। परिणाम एनीमिया ("एनीमिया") है जिसे जीवन के लिए इलाज किया जाना चाहिए। एक अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण थैलेसीमिया के एक पूर्ण विकसित बीमारी के मामले में भी मदद कर सकता है।

थैलेसीमिया क्या है?

थैलेसीमिया एनीमिया ("एनीमिया") का वंशानुगत रूप है। रोग भी इसकी भौगोलिक घटना पर आधारित है भूमध्य एनीमिया लेकिन उत्तर और पश्चिम अफ्रीका के साथ-साथ मध्य पूर्व और दक्षिण एशिया में भी आम है। Leptocytosis थैलेसीमिया के लिए एक और शब्द है।

आनुवंशिक विचलन (उत्परिवर्तन) शरीर में लाल रक्त वर्णक के संश्लेषण को प्रभावित करता है। इस "हीमोग्लोबिन" में 2 प्रोटीन होते हैं, अल्फा और बीटा चेन। 2 अल्फा और 2 बीटा इकाइयाँ एक हीमोग्लोबिन इकाई बनाती हैं जो केंद्र में मौजूद आयरन युक्त हीम समूह को बनाती है और ऑक्सीजन को बांधती है।

थैलेसीमिया का अर्थ है कि "मानक" की तुलना में हीमोग्लोबिन के प्रोटीन को बदल दिया जाता है। इसके परिणामस्वरूप जीव को ऑक्सीजन की आपूर्ति कम हो जाती है और थैलेसीमिया में लाल रक्त कोशिकाओं (एरिथ्रोसाइट्स) का परेशान चयापचय होता है।

का कारण बनता है

थैलेसीमिया हीमोग्लोबिन जीन में विभिन्न उत्परिवर्तन के लिए एक सामूहिक शब्द है। 2 मूल रूप हैं जो संबंधित प्रोटीन घटकों के आधार पर विभेदित हैं:

1) बीटा थैलेसीमिया: हीमोग्लोबिन की बीटा श्रृंखला के जीन दोषपूर्ण हैं। आनुवंशिकीविदों ने हजारों उत्परिवर्तन की पहचान की, जिनमें से अधिकांश डीएनए (आणविक अणु) में आणविक दोष हैं। इसके अलावा, गुणसूत्र विराम (विलोपन) नैदानिक ​​तस्वीर का एक कारण है। थैलेसीमिया का प्रमुख रूप सबसे गंभीर है। यह तब होता है जब "रोगग्रस्त" गुणसूत्र दोनों माता-पिता द्वारा योगदान दिया जाता है।

यदि केवल एक माता-पिता का गुणसूत्र दोषपूर्ण है, तो मामूली रूप विकसित होता है (प्रत्येक व्यक्ति में गुणसूत्रों का दोहरा सेट होता है क्योंकि वह पिता और माता से प्राप्त परमाणु अंग)। के अतिरिक्त यदि बीटा-थैलेसीमिया के मध्यवर्ती रूपों का एहसास होता है, तो यह मामला है इंटरमीडिया एक मध्यम प्रकार का होता है, मामूली लक्षण-मुक्त प्रकार का होता है।

2) अल्फा थैलेसीमिया: हीमोग्लोबिन की अल्फा श्रृंखला के जीन दोषपूर्ण हैं। जीन चार तरह से मौजूद होता है, इसलिए अल्फा थैलेसीमिया की गंभीरता इस बात पर निर्भर करती है कि जीन कितने दोषपूर्ण हैं।

अब तक सबसे सामान्य रूप बीटा प्रकार है, जबकि अल्फा प्रकार थैलेसीमिया का एक दुर्लभ रूप है।

लक्षण, बीमारी और संकेत

थैलेसीमिया के कई रूप हैं। थैलेसीमिया मेजर, थैलेसीमिया इंटरमीडिया और थैलेसीमिया माइनर के बीच एक अंतर किया जाता है। थैलेसीमिया मेजर जीवन के पहले वर्ष में सबसे आम मामलों में एनीमिया (एनीमिया) के लक्षण दिखाता है। इन लक्षणों में तालुमूलकता, थकावट, खराब शराब पीना या तेज नाड़ी (टैचीकार्डिया) शामिल हो सकते हैं।

कुछ मामलों में, हेमोलिसिस, लाल रक्त कोशिकाओं का टूटना, और यकृत और प्लीहा का बढ़ना होता है। थैलेसीमिया मेजर के आगे के लक्षण आयरन ओवरलोड या थ्राइव करने में विफलता हैं, यानी बच्चे के संपूर्ण शारीरिक विकास में बाधा। यदि अनुपचारित छोड़ दिया जाता है, तो माध्यमिक लक्षण हो सकते हैं, जैसे कि अस्थि विकृति जो विशेष रूप से चेहरे पर देखी जा सकती है, संक्रामक रोग, पनपने में विफलता या मृत्यु।

थैलेसीमिया इंटरमीडिया के लक्षण थैलेसीमिया मेजर के समान हो सकते हैं। इसके अलावा, निम्नलिखित लक्षण भी दिखाई देते हैं: थ्रोम्बोस, अल्सर, पित्त पथरी, फुफ्फुसीय वाहिकाओं में उच्च रक्तचाप, अस्थि मज्जा के बाहर ट्यूमर। थैलेसीमिया इंटरमीडिया दोनों बच्चों और वयस्कों में हो सकता है और विभिन्न रूपों में लक्षणानुसार प्रकट होता है।

यदि अनुपचारित छोड़ दिया जाए, तो रोग थैलेसीमिया मेजर की तरह विकसित हो सकता है। थैलेसीमिया माइनर एनीमिया के हल्के या कोई लक्षण नहीं दिखाता है और इसलिए यह सबसे कमजोर रूप है। कुछ मामलों में, लोहे की कमी हो सकती है, और चिकित्सकीय रूप से, जीवन प्रत्याशा सामान्य है।

निदान और पाठ्यक्रम

ए थैलेसीमिया डॉक्टर पहले इसे रक्त के नमूने की सूक्ष्म जांच से पहचानते हैं। एरिथ्रोसाइट्स केवल स्वस्थ लोगों की तुलना में रंग में थोड़ा लाल और छोटे होते हैं, और रक्त प्रयोगशाला से पता चलता है कि हीमोग्लोबिन की एकाग्रता बहुत कम है।

जेल वैद्युतकणसंचलन की प्रक्रिया के साथ, हीमोग्लोबिन के घटकों को अलग किया जाता है और उनकी पहचान की जाती है। यह आमतौर पर आजीवन चिकित्सा के बाद होता है, क्योंकि शिशुओं में यकृत और प्लीहा बढ़े हुए होते हैं। एक थैलेसीमिया के दौरान, किशोरों को कंकाल प्रणाली के अंगों और विकृतियों के अविकसित होने के साथ एक सामान्य विफलता से पीड़ित होता है।

यदि अनुपचारित छोड़ दिया जाता है, तो कम उम्र से ही भूमध्यसागरीय एनीमिया गंभीर हृदय अपर्याप्तता, कमज़ोर जिगर और मधुमेह की ओर जाता है। थैलेसीमिया के संदर्भ में चिकित्सा के दुष्प्रभावों को भी उपचार की आवश्यकता है।

जटिलताओं

थैलेसीमिया में कई जटिलताएँ हो सकती हैं। गंभीर प्रभाव का खतरा है। आयरन का अधिभार थैलेसीमिया के सबसे आम दृश्यों में से एक है। इसका मतलब यह है कि उपचार के हिस्से के रूप में या तो रोग के कारण लोहे की अधिकता होती है या फिर स्वयं ही बड़ी संख्या में रक्त संक्रमण होता है।

आयरन की अधिकता से दिल की क्षति का खतरा बढ़ जाता है। यही बात लीवर और एंडोक्राइन सिस्टम पर भी लागू होती है। इसमें ऐसी ग्रंथियां हैं जो हार्मोन का उत्पादन करती हैं जो शरीर की विभिन्न प्रक्रियाओं को विनियमित करने के लिए महत्वपूर्ण हैं। एक और संभावित परिणाम स्प्लेनोमेगाली है। इससे प्लीहा का इज़ाफ़ा होता है, जो बदले में टूटी हुई प्लीहा के जोखिम को बढ़ाता है।

पिछले वर्षों में, एक स्प्लेनेक्टोमी अक्सर इस कारण से किया जाता था। यदि प्लीहा को हटाया जाना है, तो लोगों को संक्रमण होने की अधिक संभावना है। अस्थि विकृति भी थैलेसीमिया के परिणामों में से एक है। रोग के कारण हड्डियां बढ़ जाती हैं, जिसके कारण हड्डी की संरचना में दोष होता है। चेहरे और खोपड़ी की हड्डियां विशेष रूप से प्रभावित होती हैं। क्योंकि हड्डियां भी पतली और भंगुर हो जाती हैं, मामूली चोटों के साथ भी फ्रैक्चर का खतरा होता है।

अन्य गंभीर जटिलताओं में दिल की विफलता या यकृत की विफलता हो सकती है। वे हेमोसिडरोसिस का परिणाम हैं, जो हृदय की मांसपेशियों और यकृत के ऊतकों को नुकसान पहुंचाता है। क्योंकि अग्न्याशय में आइलेट कोशिकाएं भी प्रभावित होती हैं, मधुमेह मेलेटस का खतरा होता है।

आपको डॉक्टर के पास कब जाना चाहिए?

थैलेसीमिया के लिए हमेशा चिकित्सीय परीक्षण और उपचार किया जाना चाहिए ताकि आगे कोई जटिलता न हो। इस बीमारी के पहले लक्षणों के साथ एक डॉक्टर से परामर्श किया जाना चाहिए ताकि आगे कोई लक्षण न हों। प्रारंभिक उपचार हमेशा बीमारी के आगे के पाठ्यक्रम पर सकारात्मक प्रभाव डालता है।

एक नियम के रूप में, थैलेसीमिया के मामले में एक डॉक्टर से परामर्श किया जाना चाहिए यदि संबंधित व्यक्ति बहुत थका हुआ है या बहुत पीला है। इन शिकायतों को आमतौर पर नींद या वसूली की मदद से मुआवजा नहीं दिया जा सकता है और वे अपने आप दूर नहीं जाते हैं। इसके अलावा, खराब पीने से थैलेसीमिया का संकेत हो सकता है और निश्चित रूप से डॉक्टर द्वारा जांच की जानी चाहिए। यह उन लोगों के लिए असामान्य नहीं है जिनके पास उच्च रक्तचाप है या प्लीहा और यकृत के एक महत्वपूर्ण इज़ाफ़ा से पीड़ित है। यदि ये लक्षण होते हैं, तो किसी भी मामले में एक डॉक्टर से परामर्श किया जाना चाहिए।

आमतौर पर, थैलेसीमिया का निदान एक सामान्य चिकित्सक द्वारा किया जा सकता है। आगे का उपचार अंतर्निहित बीमारी पर निर्भर करता है और एक विशेषज्ञ द्वारा किया जाता है। रोग का आगे का कोर्स निदान के समय पर भी निर्भर करता है।

उपचार और चिकित्सा

थैलेसीमिया बच्चों के रूप में जल्दी माना जाना चाहिए, यह विशेष रूप से प्रमुख प्रकार की पूरी तरह से विकसित नैदानिक ​​तस्वीर के लिए सच है। प्रभावित लोगों को प्रभावी हीमोग्लोबिन की कमी की भरपाई के लिए हर महीने रक्त आधान की आवश्यकता होती है।

हालांकि, रक्त का भंडार लोहे के संचय की ओर ले जाता है, जिसे शरीर पूरी तरह से बाहर नहीं निकाल सकता है। दिल, जिगर और अग्न्याशय जैसे विभिन्न अंगों में धातु आयनों के जमाव से नुकसान हो सकता है जिससे बचा जाना चाहिए। इसलिए, रोगियों को अतिरिक्त लोहे को बाहर निकालने के लिए दवा दी जाती है।

तिल्ली के सर्जिकल हटाने से थैलेसीमिया के लिए मानक चिकित्सा हुआ करती थी। आज इस प्रक्रिया को केवल एक अंतिम उपाय माना जाता है, क्योंकि प्रतिरक्षा प्रणाली के परिणामस्वरूप शिथिलता रोगी को प्रभावित करती है। कारण चिकित्सा के संदर्भ में, अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण का विकल्प है।

स्वस्थ व्यक्तियों से स्टेम कोशिकाएं तब रोगी के शरीर में पूरी तरह से कार्यात्मक एरिथ्रोसाइट उत्पन्न कर सकती हैं। विकासवादी दृष्टिकोण से, थैलेसीमिया सिंड्रोम वाले लोगों में मलेरिया के लिए आंशिक या कुल प्रतिरक्षा उल्लेखनीय है।

निवारण

थैलेसीमिया एक आनुवांशिक बीमारी के रूप में, यह प्रोफिलैक्सिस में बहुत समस्याग्रस्त है। मेडिटेरेनियन एनीमिया से बचने का एक मौका गर्भावस्था से पहले एक जोड़े के आनुवंशिक कारकों को स्पष्ट करना है। यदि जोखिम बहुत अधिक है, तो बच्चे पैदा करने की इच्छा पर पुनर्विचार किया जा सकता है। हालांकि कुछ देशों में यूजेनिक उपाय किए जाते हैं, लेकिन गर्भपात का प्रचलन थैलेसीमिया के नैदानिक ​​चित्र के संबंध में नैतिक समस्याओं वाले कई लोगों को प्रस्तुत करता है।

चिंता

प्रभावित लोगों को वर्ष में एक बार अपने पूरे शरीर की जांच करवानी होती है, क्योंकि अतिरिक्त लोहे के अवशोषण से शरीर को स्थायी नुकसान हो सकता है। प्रभावित लोगों को स्वयं सहायता समूह में स्थायी रूप से शामिल होने की सलाह दी जाती है। वहाँ अनुभव और बीमारी से निपटने के तरीकों का आदान-प्रदान किया जा सकता है। प्रभावित लोगों को बीमारी के साथ अकेला महसूस नहीं करना पड़ता है और बीमारी के साथ जीवन के रास्ते पर अन्य राय का पता लगा सकते हैं।

बीमारी के साथ रहने के लिए सीखने के लिए स्थायी मनोवैज्ञानिक परामर्श पर जाना भी उचित है। प्रभावित लोगों को एक स्वस्थ जीवन शैली पर विशेष ध्यान देना चाहिए। इसमें विटामिन से भरपूर एक संतुलित आहार और शराब, निकोटीन और ड्रग्स से परहेज करना शामिल है। यदि संभव हो, तो प्रभावित लोगों को व्यायाम करना चाहिए।

यह चयापचय और प्रतिरक्षा प्रणाली को मजबूत करता है। खेल प्रभावित लोगों की भलाई पर भी सकारात्मक प्रभाव डालता है। चूंकि बीमारी के साथ जीवन बहुत सीमित हो सकता है, परिवार और रिश्तेदारों के साथ निकट संपर्क की सिफारिश की जाती है। ये अपने रास्ते पर प्रभावित लोगों का साथ दे सकते हैं और रोजमर्रा के कामों में उनका साथ दे सकते हैं। रिश्तेदारों के साथ सामाजिक संपर्क इसलिए विशेष रूप से खेती की जानी चाहिए।

आप खुद ऐसा कर सकते हैं

इस बीमारी का इलाज सिद्धांत रूप में किया जा सकता है, लेकिन इसके लिए रोगी के हिस्से पर उच्च स्तर के अनुपालन की आवश्यकता होती है। यदि स्टेम सेल ट्रांसप्लांट संभव नहीं है, तो अतिरिक्त आयरन को हटाने के लिए उसे नियमित रूप से ट्रांसफ्यूजन के अलावा दवा भी लेनी चाहिए। बाजार पर इस उद्देश्य के लिए विभिन्न दवाएं उपलब्ध हैं जिन्हें अलग तरीके से लिया जाना चाहिए और इसके अलग-अलग दुष्प्रभाव भी हो सकते हैं। प्रभावित रोगी को कभी-कभी इन दुष्प्रभावों के साथ जीना सीखना पड़ता है। इसके अलावा, उसे वर्ष में कम से कम एक बार पूरी परीक्षा से गुजरना होगा, क्योंकि जो दवाएं लोहे को हटाती हैं, वे स्थायी नुकसान भी पहुंचा सकती हैं।

प्रभावित लोग स्वयं सहायता समूहों या संघों में समर्थन पा सकते हैं, जैसे कि IST ई.वी. (www.ist-ev.org) एसोसिएशन, जो खुद को डॉक्टरों और रोगियों और उनके रिश्तेदारों दोनों के लिए एक संपर्क के रूप में देखता है। स्टीफन मॉर्श फाउंडेशन (www.stefan-morsch-stiftung.com) भी जानकारी से प्रभावित लोगों का समर्थन करता है और स्टेम सेल दाताओं की खोज में सक्रिय रूप से मदद करता है।

थैलेसीमिया के रोगियों को संतुलित आहार और स्वस्थ जीवनशैली पर ध्यान देना चाहिए और शराब और निकोटीन जैसे उत्तेजक पदार्थों से बचना चाहिए। जहाँ तक संभव हो व्यायाम करना उचित है, क्योंकि व्यायाम प्रतिरक्षा प्रणाली और चयापचय को सक्रिय करता है। वहीं, व्यायाम से मूड बेहतर होता है। चूंकि जीवन की गुणवत्ता बहुत सीमित हो सकती है, विशेष रूप से रोग के सबसे गंभीर रूप के साथ, थैलेसीमिया प्रमुख, उन लोगों को मनोचिकित्सा उपचार के साथ मदद की जा सकती है।