यूरिया चक्र दोष

क्या डॉक्टर एक की बात करता है यूरिया चक्र दोष, वह एक हमले का उपयोग करता है जो मुख्य रूप से कई चयापचय रोगों को प्रभावित करता है जिनकी एक तरफ आनुवंशिक उत्पत्ति होती है और दूसरे पर बिगड़ा हुआ नाइट्रोजन उत्सर्जन के लिए जिम्मेदार होता है। यदि अनुपचारित छोड़ दिया जाता है, तो यूरिया चक्र दोष रोगी की मृत्यु की ओर जाता है। यूरिया चक्र दोष को ठीक करने के लिए लीवर प्रत्यारोपण चिकित्सा का एकमात्र रूप है।

यूरिया चक्र दोष क्या है?

एक यूरिया चक्र दोष आमतौर पर कई चयापचय रोगों के लिए एक छतरी शब्द के रूप में कार्य करता है, जिनमें से सभी में नाइट्रोजन उत्सर्जन होता है। एक अन्य सामान्य विशेषता आनुवंशिक उत्पत्ति है; इसलिए इस तरह के चयापचय रोग विरासत में मिल सकते हैं।

चूंकि यूरिया चक्र दोष तंत्रिका विष अमोनिया में रोग वृद्धि का कारण बनता है, अगर समय पर इलाज नहीं किया जाता है - तो मस्तिष्क क्षति और बाद में मृत्यु हो जाती है। यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि छह अलग-अलग एंजाइम दोष हैं। उम्र और प्रारंभिक अभिव्यक्ति के आधार पर लक्षण अलग-अलग हो सकते हैं।

का कारण बनता है

यूरिया चक्र दोष एक ऑटोसोमल रिसेसिव विशेषता के रूप में विरासत में मिला है। एकमात्र अपवाद ओटीसी की कमी है; ओटीसी की कमी एक्स-लिंक्ड रिसेसिव तरीके से विशेष रूप से विरासत में मिली है। कभी-कभी सहज परिवर्तन भी हो सकते हैं। इसका मतलब यह है कि यूरिया चक्र दोष विरासत में नहीं मिला है, बल्कि आनुवांशिक दोष अनायास उत्पन्न हुआ है।

यूरिया चक्र दोष इसलिए जिगर की जन्मजात चयापचय संबंधी बीमारियां हैं जो संभावित रूप से जीवन के लिए खतरा हैं। इससे न केवल अमोनिया स्तर में वृद्धि होती है, बल्कि बिगड़ा हुआ प्रोटीन भी टूट जाता है। कुछ एंजाइमों में कमी के कारण, शरीर बाद में अमोनिया, एक जहरीले मध्यवर्ती उत्पाद को यूरिया में परिवर्तित करने में असमर्थ होता है।

यह अनिवार्य रूप से अमोनिया के स्तर में वृद्धि की ओर जाता है, जिसमें तंत्रिका विष रक्त और अन्य ऊतकों में जमा होता है। मस्तिष्क और तंत्रिका क्षति का खतरा है; कभी-कभी रोग से रोगी की मृत्यु हो सकती है।

अब तक, छह एंजाइम दोष ज्ञात हैं जो एक यूरिया चक्र दोष के लिए जिम्मेदार हैं:

• कार्बामाइल फॉस्फेट सिंथेटेज़ (CPS) -1 की कमी

• Ornithine transcarbamylase (OTC) की कमी

• Argininosuccinate सिंथेटेज़ (एएसए) की कमी (साइट्रुलिनमिया प्रकार 1)

• Argininosuccinate Lyase (ASL) की कमी (आर्जिनिन सक्विनिक एसिड रोग)

• अरगनेज -1 की कमी (हाइपरर्जिनिनमिया)

• एन-एसिटाइलग्लूटामेट सिंथेटेज़ (एनएजीएस) की कमी

यह अभी तक स्पष्ट नहीं किया गया है कि ऐसी कमियां क्यों होती हैं।

लक्षण, बीमारी और संकेत

उम्र और प्रारंभिक शुरुआत के आधार पर लक्षण भिन्न होते हैं। इसलिए वे मुख्य रूप से संबंधित व्यक्ति की उम्र पर आधारित होते हैं। शैशवावस्था में, उल्टी, एक अत्यंत उच्च श्वास दर, दौरे और कम द्रव का सेवन संभव है।कभी-कभी बच्चा कोमा में पड़ सकता है।

छोटे बच्चों में बार-बार दौरे पड़ते हैं; व्यवहार संबंधी विकार, विकास की कमी और भोजन और द्रव का सेवन भी कम हो सकता है। शैशवावस्था में भी रोगी को कोमा में पड़ने का खतरा रहता है।

निम्नलिखित लक्षण मुख्य रूप से किशोरों और वयस्कों में होते हैं: जो प्रभावित होते हैं वे चिड़चिड़े, सुस्त होते हैं, अक्सर भ्रमित होते हैं, बार-बार मतली और उल्टी से पीड़ित होते हैं और सूचीहीन महसूस करते हैं। गंभीर रूपों में, रोगी कोमा में भी पड़ सकते हैं। नैदानिक ​​तस्वीर के आधार पर, लक्षण अलग-अलग हो सकते हैं। एक ओर, वे विशेष रूप से तीव्र हो सकते हैं, लेकिन दूसरी ओर, वे केवल थोड़ा हो सकते हैं।

निदान और पाठ्यक्रम

यदि एक यूरिया चक्र दोष का सुझाव देने वाले लक्षण हैं तो चिकित्सा प्रयोगशाला परीक्षण किए जाते हैं। डॉक्टर निर्धारित करते हैं कि रक्त अमोनिया का स्तर बहुत अधिक है। उदाहरण के लिए, आनुवंशिक परीक्षण द्वारा निदान की पुष्टि की जा सकती है, जिससे उत्परिवर्तन की पहचान यहां जांची जाती है।

गंभीर रोग पाठ्यक्रम मुख्य रूप से पहले तीन एंजाइमों में दोष से उत्पन्न होते हैं। मूल रूप से, एंजाइम की कमी बाद में उस बीमारी के पाठ्यक्रम के लिए जिम्मेदार होती है जिसे डर होना चाहिए। उच्च अवशिष्ट गतिविधियों से आमतौर पर बीमारी के पुराने रूप सामने आते हैं, जिससे ये नवजात अवस्था के बाद केवल ध्यान देने योग्य हो जाते हैं।

यदि यूरिया चक्र दोष का गलत तरीके से इलाज किया जाता है या बिल्कुल नहीं, तो यह अनिवार्य रूप से मस्तिष्क और / या तंत्रिका क्षति की ओर जाता है। एक और परिणाम के रूप में, एक अनुपचारित यूरिया चक्र दोष संबंधित व्यक्ति की मृत्यु की ओर जाता है। इससे कोई फर्क नहीं पड़ता कि कौन सा एंजाइम दोष मौजूद है। सभी एंजाइम दोष, अगर अनुपचारित छोड़ दिया जाता है, तो मृत्यु हो सकती है।

जटिलताओं

यूरिया चक्र दोष, अगर अनुपचारित छोड़ दिया जाता है, तो ज्यादातर मामलों में रोगी की मृत्यु हो जाती है। इस वजह से, रोगी के लिए इस बीमारी का तत्काल उपचार आवश्यक है। यह जटिलताओं और परिणामी क्षति को भी रोकता है। प्रभावित व्यक्ति आमतौर पर यूरिया चक्र दोष के कारण मतली और उल्टी से पीड़ित होता है। ऐसे ऐंठन भी हैं जो गंभीर दर्द से जुड़े हैं।

हांफ रहा है और घबराहट का दौरा असामान्य नहीं है। इसी तरह, संबंधित व्यक्ति चेतना खो सकता है या यहां तक ​​कि कोमा में भी पड़ सकता है। यह उन लोगों के लिए असामान्य नहीं है जो व्यवहार संबंधी विकारों से पीड़ित हैं, जो विकास पर नकारात्मक प्रभाव डाल सकते हैं, खासकर बच्चों में। रोगियों को भ्रमित और थोड़ा आक्रामक होना पड़ता है। नींद की समस्या भी थोड़ी चिड़चिड़ापन पैदा करती है।

यदि दोष का इलाज नहीं किया जाता है, तो ज्यादातर मामलों में रोगी की जीवन प्रत्याशा बहुत कम हो जाती है और अंततः मृत्यु हो जाती है। उपचार स्वयं आगे की जटिलताओं का कारण नहीं बनता है। हालांकि, प्रभावित व्यक्ति को यकृत प्रत्यारोपण के लिए डायलिसिस की आवश्यकता हो सकती है। ज्यादातर मामलों में, अन्य लक्षण अंतर्निहित बीमारी पर निर्भर करते हैं।

आपको डॉक्टर के पास कब जाना चाहिए?

चूंकि यूरिया चक्र दोष सबसे बुरी स्थिति में मृत्यु का कारण बन सकता है, इसलिए इसका इलाज डॉक्टर द्वारा किया जाना चाहिए। इस बीमारी के साथ स्व-चिकित्सा नहीं होती है। यूरिया चक्र दोष बच्चों या शिशुओं में हो सकता है। यह उल्टी या सांस लेने की उच्च दर की ओर जाता है।

यदि माता-पिता इन लक्षणों को नोटिस करते हैं, तो उन्हें डॉक्टर को देखना चाहिए। वृद्धि में शिकायतें और अनियमितताएं भी बीमारी का संकेत देती हैं। बीमारी भी दौरे या पीने में कठिनाई होती है। वे प्रभावित व्यवहार संबंधी विकारों से पीड़ित हैं और अक्सर आक्रामक या चिड़चिड़े होते हैं।

भ्रम भी अक्सर यूरिया चक्र दोष की ओर इशारा करता है। लक्षणों की गंभीरता बहुत भिन्न हो सकती है, ताकि उन्हें हमेशा दोष का लक्षण न होना पड़े। हालांकि, चूंकि रोग केवल यकृत प्रत्यारोपण द्वारा ही ठीक किया जा सकता है, एक परीक्षा को हमेशा एहतियात के तौर पर किया जाना चाहिए यदि उल्लिखित लक्षणों पर ध्यान दिया जाए।

आमतौर पर यूरिया चक्र दोष का पता किसी इंटर्निस्ट द्वारा लगाया जा सकता है। उपचार तब एक अस्पताल में सर्जिकल प्रक्रिया की मदद से होता है। आमतौर पर यह अनुमान लगाना संभव नहीं है कि रोग सकारात्मक रूप से प्रगति करेगा या नहीं।

आपके क्षेत्र में चिकित्सक और चिकित्सक

उपचार और चिकित्सा

उपचार के कई विकल्प उपलब्ध हैं। नवजात रोग के प्रकटीकरण के मामले में, जो शिशु के जीवन के लिए खतरा पैदा करता है, गहन देखभाल उपचार शुरू किया जाता है। ऐसे उपचार, जिन्हें तीव्र चिकित्सा के रूप में भी जाना जाता है, मुख्य रूप से चयापचय केंद्रों में होते हैं।

इस तरह के उपचारों का लक्ष्य विषाक्त अमोनिया स्तर को कम करना है। अमोनिया का स्तर कम किया जाता है, उदाहरण के लिए, डायलिसिस द्वारा, जिससे "ब्लड वॉश" केवल तभी किया जाता है जब अमोनिया एकाग्रता 400 olmol / l से ऊपर हो। शिशुओं को प्रोटीन प्राप्त नहीं होता है; कभी-कभी ड्रग्स जो अमोनिया रक्त के स्तर को कम करने में मदद करने वाली होती हैं, उन्हें भी प्रशासित किया जाता है।

कभी-कभी लीवर सेल थेरेपी सफल हो सकती है। मुख्य रूप से शिशुओं के लिए ऐसी चिकित्सा की सिफारिश की जाती है; यहां तक ​​कि अगर यकृत प्रत्यारोपण अधिक प्रभावी होगा, तो प्रक्रिया नवजात शिशु पर अत्यधिक तनाव डालती है कि कई डॉक्टर इसे करने से बचते हैं। प्रक्रिया में बच्चे के जीवित रहने का जोखिम लगभग सभी मामलों में बहुत अधिक है।

लीवर सेल थेरेपी में, वयस्क हेपेटोसाइट्स को दाता यकृत से प्राप्त किया जाता है और फिर - बैक्टीरिया से मुक्त - एक निलंबन में क्रायोप्रेसिवर्ड होते हैं। लंबी अवधि में, चिकित्सा पेशेवर आहार और दवा उपचार का चयन करते हैं। यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि यह उपचार जीवन भर के लिए किया जाना चाहिए।

केवल वास्तव में उपचारात्मक चिकित्सा जो कभी-कभी यूरिया चक्र दोष को ठीक करती है, यकृत प्रत्यारोपण है। यकृत प्रत्यारोपण किया जाता है तो यूरिया चक्र दोष को ठीक किया जा सकता है।

आउटलुक और पूर्वानुमान

कई मामलों में, यूरिया चक्र दोष का निदान सामान्य जीवन नहीं करता है। रोग रोजमर्रा की जिंदगी में सीमाओं का कारण बनता है। केवल दीर्घकालिक उपचार लक्षणों से सबसे बड़ी संभव स्वतंत्रता स्थापित कर सकता है। प्रभावित लोगों को वंशानुगत बीमारी होने पर अपने आहार में प्रतिबंध की उम्मीद करनी होती है।

खून धोने और दवा प्रशासन जीवन के साथ। एक इलाज असंभव है। यदि समय में दोष को मान्यता नहीं दी जाती है, तो मस्तिष्क क्षति आमतौर पर होती है। अंत में, यूरिया चक्र दोष तब मृत्यु की ओर जाता है।

सांख्यिकीय रूप से, बीमारी जीवन के कुछ चरणों में अधिक बार होती है। यह वह जगह है जहाँ सबसे बड़ा जोखिम रहता है; हालांकि, यूरिया चक्र दोष एक निश्चित आयु वर्ग के सभी व्यक्तियों के संबंध में एक सीमांत घटना है। बचपन और बचपन में लड़के विशेष रूप से प्रभावित होते हैं।

सभी बीमारियों का लगभग 50 प्रतिशत इस आयु वर्ग को सौंपा जा सकता है, जो जर्मनी में प्रति वर्ष सिर्फ 80 नवजात शिशुओं से मेल खाती है। कभी-कभी महिलाएं गर्भावस्था के दौरान भी बीमार हो जाती हैं। सिद्धांत रूप में, कानूनी उम्र के लोगों के मामले सीमांत हैं।

दीर्घकालिक चिकित्सा का उद्देश्य रक्त में अमोनिया और ग्लूटामाइन सांद्रता को सामान्य सीमा के भीतर रखना है। यह लगातार कम प्रोटीन वाले आहार का पालन करके प्राप्त किया जा सकता है। यदि इस प्रक्रिया का पालन किया जाता है, तो कोई लक्षण-मुक्त जीवन जी सकता है। मरीजों को इसके लिए उच्च स्तर का अनुशासन दिखाने की जरूरत है।

निवारण

चूंकि एक यूरिया चक्र दोष एक आनुवांशिक बीमारी है, जिसका मूल अज्ञात है और जो आमतौर पर पारित होता है या एक सहज उत्परिवर्तन के कारण होता है, चयापचय रोग को रोका नहीं जा सकता है।

चिंता

चूंकि एक यूरिया चक्र दोष खुद को ठीक नहीं कर सकता है और रोग एक आनुवांशिक बीमारी है, इसलिए इस बीमारी के लिए अनुवर्ती देखभाल के विकल्प ज्यादातर मामलों में गंभीर रूप से सीमित हैं। संबंधित व्यक्ति मुख्य रूप से बाद के उपचार के साथ एक त्वरित निदान पर निर्भर है ताकि लक्षण आगे खराब न हों।

सबसे खराब स्थिति में, यदि बीमारी को छोड़ दिया जाता है तो रोगी मर सकता है। अक्सर मरीज डायलिसिस के उपायों पर निर्भर होते हैं। ऐसा करने के लिए, उन्हें अपने परिवार और दोस्तों की देखभाल और सहायता की भी आवश्यकता होती है। यह मनोवैज्ञानिक अपक्षय या अवसाद को कम या पूरी तरह से रोक सकता है। दवा लेते समय, रोगियों को यह सुनिश्चित करना चाहिए कि उन्हें नियमित रूप से लिया जाए और लक्षणों को कम करने के लिए खुराक सही हो।

एक संतुलित आहार के साथ एक स्वस्थ जीवन शैली भी इस बीमारी के पाठ्यक्रम पर सकारात्मक प्रभाव डाल सकती है। यदि संबंधित व्यक्ति बच्चे पैदा करना चाहता है, तो बच्चों में बीमारी को रोकने के लिए आनुवांशिक परामर्श उचित है। रोग के परिणामस्वरूप रोगी की जीवन प्रत्याशा कम हो सकती है।

आप खुद ऐसा कर सकते हैं

एक यूरिया चक्र दोष एक गंभीर बीमारी है जो अक्सर एक नकारात्मक पाठ्यक्रम लेती है। सबसे महत्वपूर्ण स्वयं-सहायता उपाय असामान्य लक्षणों के बारे में तुरंत जिम्मेदार चिकित्सक को सूचित करने या बच्चे को निकटतम अस्पताल ले जाने के लिए है। यदि एक चयापचय रोग वास्तव में मौजूद है, तो परिणामी क्षति से बचने के लिए तुरंत उपचार शुरू किया जाना चाहिए।

व्यक्तिगत लक्षणों का इलाज ज्ञात साधनों और उपायों से किया जा सकता है। आहार उपाय के साथ-साथ बिस्तर पर आराम और आराम मतली और उल्टी के खिलाफ मदद करते हैं। ऐंठन को शांत करके और चिकित्सा तैयारी का उपयोग करके राहत मिल सकती है। यदि बच्चा एक आतंक हमले के लक्षण दिखाता है या यहां तक ​​कि बाहर निकलता है, तो आपातकालीन चिकित्सक को बुलाया जाना चाहिए।

व्यवहार संबंधी विकारों के मामले में, व्यवहार चिकित्सा, जिसमें माता-पिता को भी भाग लेना चाहिए, समझ में आता है। व्यापक प्रशिक्षण चिड़चिड़ापन, आक्रामकता और अन्य असामान्यताओं पर प्रतिक्रिया करने का एक इष्टतम तरीका है, जो कम से कम विकास संबंधी विकारों के जोखिम को कम करता है।

लंबी अवधि में, चिकित्सीय सलाह भी उपयोगी है। कई मामलों में, रोग रोगी की मृत्यु की ओर जाता है - एक ऐसी स्थिति जो प्रभावित बच्चे के लिए एक भारी बोझ है, लेकिन रिश्तेदारों के लिए भी।