Adrenoleucodystrophy

जैसा Adrenoleucodystrophy एक दुर्लभ वंशानुगत चयापचय विकार है। यह विभिन्न न्यूरोलॉजिकल शिकायतों का कारण बनता है।

एड्रेनोलेकोसिस्ट्रोफी क्या है?

Adrenoleukodystrophy (ALD) को चिकित्सा में Addison-Schilder सिंड्रोम के रूप में भी जाना जाता है। यह बचपन में दिखाई देता है और वंशानुगत बीमारियों में गिना जाता है।

एड्रिनोलेकोसिस्ट्रोफी (ALD) को चिकित्सा में भी कहा जाता है एडिसन-स्कर्ड सिंड्रोम। यह बचपन में दिखाई देता है और वंशानुगत बीमारियों में गिना जाता है। यह तेजी से प्रगति करने वाले न्यूरोलॉजिकल बिगड़ने की विशेषता है, जिसके अंतिम चरण में मनोभ्रंश और महत्वपूर्ण शारीरिक कार्यों का नुकसान होता है।

बीमारी, जो अक्सर घातक होती है, लगभग हमेशा केवल पुरुषों को प्रभावित करती है। इसके विपरीत, महिलाएं आमतौर पर केवल एक्स-लिंक्ड रिसेसिव बीमारी को प्रसारित करती हैं। केवल दुर्लभ मामलों में, दोनों महिला एक्स गुणसूत्रों में एक दोष है जो एड्रेनोलेकोडेस्ट्रोफी की शुरुआत की ओर जाता है। पुरुषों में, ALD की घटना 1: 20,000 से 1: 50,000 होती है।

का कारण बनता है

एक आनुवंशिक दोष के कारण, कुछ फैटी एसिड को जीव में नहीं तोड़ा जा सकता है। यह मस्तिष्क और रीढ़ की हड्डी दोनों को प्रभावित करता है। इससे अधिवृक्क ग्रंथियों को भी नुकसान होता है।

आनुवंशिक अध्ययन से पता चला है कि एबीसी ट्रांसपोर्टर जीन के भीतर उत्परिवर्तन सभी रोगियों में हुआ था। यह जीन X गुणसूत्र, जीन लोको q28 पर स्थित है। इसका काम एक प्रोटीन को एनकोड करना है जो पेरोक्सीसोम की झिल्ली में स्थित है।

पेरॉक्सिसोम की दिशा में अतिरिक्त-लंबी-श्रृंखला फैटी एसिड के संचरण में इसकी प्रत्यक्ष भागीदारी है, हालांकि, चिकित्सा पेशेवरों के बीच विवादास्पद है। आम तौर पर, वसा का टूटना पेरोक्सीसोम के अंदर होता है। अधिवृक्क ग्रंथि में, हालांकि, फैटी एसिड मस्तिष्क के सफेद पदार्थ और अधिवृक्क प्रांतस्था में जमा होता है।

अतिरिक्त-लंबी-श्रृंखला फैटी एसिड भी कोशिका झिल्ली में संग्रहीत होते हैं। इसलिए कुछ शोधकर्ता मानते हैं कि एएलडी रोगियों में माइलिन की झिल्ली संरचना में परिवर्तन होता है, जो कि विमुद्रीकरण की व्याख्या करता है। इस तरह, आवेगों को पारित होने से रोका जाता है, जो अंततः मोटर के माध्यम से ध्यान देने योग्य होता है और प्रभावित लोगों की मानसिक गिरावट।

लक्षण, बीमारी और संकेत

लक्षणों के कारण एड्रेनोलुकोडिस्ट्रोफी रोगी के लिंग पर निर्भर करता है या नहीं। परिवर्तित जीन हमेशा X गुणसूत्र पर होता है, जो केवल पुरुषों में एक बार मौजूद होता है। इस कारण से, स्थिति स्वयं को लगभग विशेष रूप से पुरुष रोगियों में दिखाती है।

चूंकि महिलाओं में दो एक्स गुणसूत्र होते हैं, लेकिन दोषपूर्ण जीन आमतौर पर उनमें से केवल एक पर होता है, वे अक्सर यह भी ध्यान नहीं देते हैं कि उन्हें वंशानुगत बीमारी है। हालांकि, उनके पुरुष संतानों में एड्रेनोलेकोसिस्ट्रोफी विकसित होने का 50 प्रतिशत जोखिम होता है। लक्षण लगभग हमेशा पुरुष रोगियों में ही होते हैं।

दूसरी ओर, महिलाओं में दुर्बलता केवल और शायद ही कभी जीवन के बाद के वर्षों में दिखाई देती है। पुरुष रोगियों में, अधिवृक्क ग्रंथियां अब पर्याप्त हार्मोन का उत्पादन नहीं कर रही हैं। इसलिए, वे निम्न रक्तचाप, वजन घटाने, कमजोरी और उल्टी से पीड़ित हैं।

त्वचा का भूरा मलिनकिरण भी है। कुछ रोगियों को वर्षों तक अधिवृक्क कमजोरी के अलावा कोई अन्य लक्षण नहीं होता है। डॉक्टरों ने दो प्रकार के एड्रेनोलुकोडीस्ट्रोफी के बीच अंतर किया। ये मस्तिष्क की भागीदारी के साथ एड्रेनोमायेलोन्यूरोपैथी (एएमएन) और एएलडी हैं। एएमएन को एएलडी का एक उग्रवादी रूप माना जाता है और लगभग सभी वयस्क पुरुषों में पाया जाता है जिनके पास एएलडी आनुवंशिक मेकअप है।

विशिष्ट संकेतों में समन्वय की समस्याएं, मांसपेशियों की कमजोरी शामिल है, जो भड़काऊ विकारों की ओर जाता है, और पैरों में दर्द। बाद में, मूत्र और मल की हानि, स्तंभन दोष और पक्षाघात संभव है। बीमारी बढ़ने पर कई मरीजों को व्हीलचेयर की जरूरत होती है।

मस्तिष्क भागीदारी के साथ ALD हर तीसरे लड़के में तीन और बारह साल की उम्र के बीच की बीमारी के साथ होता है। यह मस्तिष्क की एक गंभीर सूजन को दर्शाता है, जो जारी है। प्रभावित बच्चे, जो पहले सामान्य रूप से विकसित हुए थे, अचानक बेचैनी और खराब एकाग्रता जैसे व्यवहार में बदलाव दिखाते हैं। अंत में, निगलने के विकार, पक्षाघात, बहरापन और अंधापन में सेट। बीमारी का मृत्यु के साथ समाप्त होना असामान्य नहीं है।

निदान और पाठ्यक्रम

एड्रेनोलुकोडिस्ट्रॉफी का निदान मुश्किल माना जाता है क्योंकि लक्षण अन्य बीमारियों के कारण भी हो सकते हैं। सही निदान किए जाने से पहले कभी-कभी कई साल लग सकते हैं। परिवर्तित आनुवंशिक मेकअप को निर्धारित करने के लिए सबसे सुरक्षित तरीका रक्त परीक्षण है।

इसके अलावा, खोपड़ी के चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग (एमआरआई) जैसे इमेजिंग तरीकों का प्रदर्शन किया जा सकता है, जिसकी मदद से चिकित्सक मस्तिष्क के विघटित और एट्रोफिक क्षेत्रों की पहचान कर सकता है। एड्रेनोलुकोडिस्ट्रोफी का पूर्वानुमान विशेष पाठ्यक्रम पर निर्भर करता है। एएमएन के साथ जीवन प्रत्याशा सामान्य माना जाता है, जबकि दो से चार साल के बाद मस्तिष्क की भागीदारी गंभीर विकलांगता और देखभाल की आवश्यकता है।

जटिलताओं

एक आनुवंशिक चयापचय रोग के रूप में जो शरीर में आवश्यक फैटी एसिड को नहीं तोड़ता है, एड्रेनोलुकोडीस्ट्रोफी गंभीर न्यूरोलॉजिकल क्षति की ओर जाता है। कभी-कभी रोग प्रारंभिक अवस्था में ही टूट जाता है। मानसिक और संवेदी विकास काफी घाटे को दर्शाता है। प्रभावित बच्चों की जीवन प्रत्याशा 10 से 14 वर्ष के बीच है।

Adrenoleukodystrophy X गुणसूत्र पर बैठती है। इसलिए पुरुषों में महिलाओं की तुलना में जोखिम अधिक होता है। जब वयस्कों में यह बेचैनी होती है, तो यह पूर्वाभास नहीं हो सकता है। दूसरी ओर, महिलाएं केवल जीवन के बाद के वर्षों में जोखिम समूह से संबंधित हैं। जो कोई भी अपने जीनोम में पारिवारिक गड़बड़ी के कारण एड्रेनोलुकोडिस्ट्रॉफी का शिकार होता है, उसे तुरंत चिकित्सा सहायता लेनी चाहिए, अगर इस तरह के लक्षण हैं: अधिवृक्क ग्रंथियों की बीमारी, थकावट की स्थिति, वजन घटाने, मतली, भूरी त्वचा का मलिनकिरण।

अन्यथा अनिवार्य रूप से कठोर जटिलताएं होंगी जो जीवन और जीवन प्रत्याशा की गुणवत्ता पर नकारात्मक प्रभाव डालती हैं। टर्मिनल चरण में बिस्तर आराम, तंत्रिका तंत्र का कुल अध: पतन और अंगों की विफलता के साथ हो सकता है। कभी-कभी इससे मौत तक हो जाती है। एक बार एड्रेनोकोलोडिस्ट्रॉफी का निदान करने के बाद, लक्षणों से छुटकारा पाया जा सकता है, लेकिन ठीक नहीं किया जाता है।

थेरेपी और दवा प्रभावित व्यक्ति के अनुरूप होती है, क्योंकि बीमारी के अलग-अलग लक्षण होते हैं। दवा स्पास्टिक मांसपेशियों की ऐंठन को कम करती है और मस्तिष्क में न्यूरोलॉजिकल साइड इफेक्ट्स और भड़काऊ प्रक्रियाओं को और अधिक प्रभावी बना सकती है। पोषण के दृष्टिकोण से, लोरेंजो के तेल को फैटी एसिड एकाग्रता को कम करने के लिए प्रशासित किया जाता है। रोगी की स्थिति के आधार पर एक अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण किया जा सकता है।

आपको डॉक्टर के पास कब जाना चाहिए?

एक नियम के रूप में, एड्रेनोलुकोडिस्ट्रॉफी में कोई विशेष शिकायत या लक्षण नहीं हैं जो सीधे बीमारी का संकेत दे सकते हैं। इस कारण से, रोग के बहुत देर से पता चलने पर होने वाले संभावित परिणामी नुकसान से बचने के लिए डॉक्टर द्वारा एक परीक्षा हमेशा आवश्यक होती है।यदि संबंधित व्यक्ति वजन घटाने और निम्न रक्तचाप से पीड़ित है, तो डॉक्टर से परामर्श किया जाना चाहिए।

यह चेतना के नुकसान के लिए असामान्य नहीं है। एक नियम के रूप में, पहले सामान्य चिकित्सक का दौरा किया जा सकता है, जो रोगी को निदान की स्थिति में एक विशेषज्ञ को संदर्भित करेगा। समन्वय संबंधी विकार या गैट विकारों के बने रहने पर डॉक्टर के लिए एक तत्काल यात्रा की सलाह दी जाती है। श्रवण संबंधी समस्याएं भी एड्रेनोकोलोडिस्ट्रॉफी का संकेत दे सकती हैं।

अगर एड्रेनोलुकोडीस्ट्रोफी आगे बढ़ी है, तो पक्षाघात या मूत्र की हानि भी होती है। यदि ये लक्षण होते हैं, तो रोगी का तत्काल उपचार आवश्यक है। अक्सर नहीं, बहरेपन के अलावा, अचानक दृश्य समस्याएं भी होती हैं या, सबसे खराब स्थिति में, पूर्ण अंधापन।

आपके क्षेत्र में चिकित्सक और चिकित्सक

उपचार और चिकित्सा

एड्रेनोलुकोडिस्ट्रॉफी के लिए एक इलाज संभव नहीं है। इसलिए थेरेपी लक्षणों से राहत देने के लिए सीमित है। लापता हार्मोन का प्रशासन करके अधिवृक्क ग्रंथियों की विफलता का आसानी से इलाज किया जा सकता है। रोगी को स्पास्टिक मांसपेशियों में ऐंठन के लिए दवा भी दी जाती है।

कुछ रोगियों को लोरेंजो के तेल नामक कुछ भी प्राप्त होता है। यह ग्लिसरीन trierucate और ग्लिसरीन trioleate का मिश्रण है। अनुपात 4: 1 है। प्रशासन का उद्देश्य लंबी श्रृंखला के फैटी एसिड की सांद्रता को अधिक अनुकूल स्तर तक कम करना है।

फिजियोथेरेप्यूटिक व्यायाम या व्यावसायिक चिकित्सा, जो मांसपेशियों को ढीला करने के लिए उपयोग की जाती हैं, उन्हें भी सहायता प्रदान करने के लिए किया जा सकता है। विकारों को निगलने के मामले में, कृत्रिम पोषण संभव है। मनोचिकित्सक समर्थन भी उपयोगी हो सकता है।

आउटलुक और पूर्वानुमान

Adrenoleukodystrophy आम तौर पर प्रभावित व्यक्ति को बीमार और कमजोर महसूस कराता है, और रोग के परिणामस्वरूप रोगी की लचीलापन काफी कम हो जाती है। निम्न रक्तचाप होता है और चेहरा पीला पड़ जाता है। इसके अलावा, निम्न रक्तचाप भी चेतना का नुकसान हो सकता है। प्रभावित व्यक्ति अक्सर वजन कम करता है और दस्त और उल्टी से भी पीड़ित होता है।

त्वचा भूरी हो सकती है। मांसपेशियों और पैरों में भी दर्द होता है। समन्वय कम हो जाता है और गैट विकार अक्सर होते हैं, जैसे कि लंगड़ा या हॉबलिंग। एड्रेनोलेओकोडिस्ट्रोफी के लक्षण जीवन की गुणवत्ता को काफी सीमित और कम करते हैं।

अक्सर रोगी अन्य लोगों की मदद पर या बीमारी के दौरान व्हीलचेयर के उपयोग पर निर्भर होते हैं। एकाग्रता भी कम हो जाती है और एक आंतरिक बेचैनी होती है। उपचार के बिना, रोगी मर जाता है। बिना किसी विशेष जटिलताओं के, लापता हार्मोन को प्रशासित करके ही उपचार किया जा सकता है।

निवारण

यदि किसी परिवार में एड्रेनोलुकोडीस्ट्रोफी होने का पता चलता है, तो यह सिफारिश की जाती है कि सभी पुरुष रिश्तेदारों की जांच की जाए। यदि आवश्यक हो तो यह प्रारंभिक उपचार की अनुमति देता है।

चिंता

एक नियम के रूप में, एड्रेनोलुकोडिस्ट्रॉफी के लिए अनुवर्ती देखभाल विकल्प अपेक्षाकृत सीमित हैं। इस विकार के साथ, प्रभावित व्यक्ति लक्षणों को कम करने और आगे की जटिलताओं से बचने के लिए स्थायी उपचार पर निर्भर है। रोग के आगे के पाठ्यक्रम पर एक प्रारंभिक निदान और उपचार का बहुत सकारात्मक प्रभाव पड़ता है।

ज्यादातर मामलों में, एड्रिनोलेकोडीस्ट्रोफी का इलाज उन हार्मोनों को ले कर किया जाता है जो व्यक्ति की कमी है। रोगी को यह सुनिश्चित करना चाहिए कि दवा नियमित रूप से ली जाती है, और अन्य दवाओं के साथ संभावित बातचीत को भी ध्यान में रखा जाना चाहिए। बच्चों के मामले में, माता-पिता को यह सुनिश्चित करना चाहिए कि दवा नियमित रूप से ली जाए ताकि कोई गड़बड़ी या जटिलताएं न हों।

अधिकांश रोगियों को मांसपेशियों में बेचैनी को दूर करने के लिए फिजियोथेरेपी की भी आवश्यकता होती है। संबंधित व्यक्ति की गतिशीलता को बढ़ाने के लिए इस थेरेपी के कई अभ्यास आपके अपने घर में भी किए जा सकते हैं। रोगी की जीवन प्रत्याशा इस बीमारी से नकारात्मक रूप से प्रभावित नहीं होती है।

चूंकि कुछ मामलों में एड्रेनोलुकोडीस्ट्रोफी मनोवैज्ञानिक शिकायत या अवसाद का कारण बन सकती है, दोस्तों या परिवार के साथ चर्चा बहुत उपयोगी है।

आप खुद ऐसा कर सकते हैं

Adrenoleucodystrophy (ALD) एक वंशानुगत चयापचय विकार है जो पुरुषों को महिलाओं की तुलना में अधिक पीड़ित करता है।

कोई स्व-सहायता उपाय नहीं हैं जो बीमारी के कारण का इलाज करने के लिए उपयुक्त हैं। हालांकि, प्रभावित लोग जोखिमों को नियंत्रित करने और बीमारी के पाठ्यक्रम की गंभीरता को कम करने में मदद कर सकते हैं। हालाँकि इस बीमारी के कई लक्षणों का अच्छी तरह से इलाज किया जा सकता है, लेकिन जिन लोगों को प्रभावित किया जाता है उन्हें अक्सर बहुत देर तक पर्याप्त उपचार नहीं मिलता है क्योंकि बीमारी, जो बहुत दुर्लभ है, का ठीक से निदान नहीं किया गया है।

यदि एएलडी पहले से ही एक परिवार में हुआ है, तो रोगियों को इस तथ्य के एक डॉक्टर को सूचित करना चाहिए और जोर देना चाहिए कि एएलडी के संदेह को स्पष्ट करने के लिए एक विशेषज्ञ को बुलाया जाए।

जो महिलाएं दोषपूर्ण जीन की वाहक होती हैं, उन्हें इस बात की जानकारी होनी चाहिए कि जब वे स्वयं या तो बीमार नहीं होंगी या केवल हल्के लक्षण ही विकसित करेंगी, तो यह संभावना है कि उनके पुरुष संतान ALD के गंभीर रूप से पीड़ित होंगे। परिवार की योजना बनाते समय इसे ध्यान में रखा जाना चाहिए। वंशानुगत बीमारियों के वाहक के लिए परामर्श केंद्र हैं जो उन्हें परिवार नियोजन के बारे में प्रश्नों का समर्थन करते हैं।

जो लोग पहले से बीमार हैं, उन्हें रक्त में हानिकारक फैटी एसिड की एकाग्रता को कम रखने के लिए कम वसा वाले आहार का सेवन करना चाहिए। यदि मांसपेशियों या मोटर कौशल बिगड़ा हुआ है, तो अपक्षयी विकास का मुकाबला करने के लिए फिजियोथेरेपी को जल्द से जल्द शुरू किया जाना चाहिए।