अलागिल सिंड्रोम

जिसमें अलागिल सिंड्रोम यह एक आनुवांशिक बीमारी है। इस बीमारी की पहचान आमतौर पर की जाती है ALGs नामित। रोग के पर्यायवाची हैं धमनीविस्फार दुर्विकास या अलागिल-वाटसन सिंड्रोम। अल्जिल सिंड्रोम अपेक्षाकृत दुर्लभ है, जिसमें 1: 70,000 या 1: 100,000 की आवृत्ति होती है।

क्या है अलागिल सिंड्रोम?

अल्जिल सिंड्रोम का नाम उस व्यक्ति के नाम पर रखा गया जिसने पहली बार इस बीमारी का वर्णन किया। यह फ्रांसीसी वैज्ञानिक अलागिल है। अल्जिल सिंड्रोम एक वंशानुगत बीमारी है जो बच्चों को एक ऑटोसोमल प्रमुख तरीके से विरासत में मिली है।

रोग के विकास के लिए निर्णायक एक निश्चित भेदभाव प्रोटीन का दोष है, जो मानव जीव में विभिन्न प्रकार के ऊतक के लिए जिम्मेदार है। इस कारण से, यह संभव है कि शरीर के कई अलग-अलग अंग सिस्टम अलागिल सिंड्रोम के हिस्से के रूप में बीमार हो जाते हैं।

उदाहरण के लिए, कुछ लोगों को यकृत की समस्या है। सिद्धांत रूप में, व्यक्तिगत नैदानिक ​​उपस्थिति व्यक्ति से दूसरे व्यक्ति में भिन्न होती है। यह भी विशेषता है कि कई रोगी बहुत कम या कोई लक्षण दिखाते हैं।

का कारण बनता है

अलागिल सिंड्रोम में एक आनुवंशिक घटक होता है। एक जीन में एक विशेष दोष बीमारी के विकास के लिए जिम्मेदार है। सिद्धांत रूप में, अल्जिल सिंड्रोम को एक ऑटोसोमल प्रमुख लक्षण के रूप में विरासत में मिला है। पैरेन्क 100 प्रतिशत है, जबकि फेनोटाइपिक उपस्थिति रोगी से रोगी के लिए बहुत अलग है।

सिद्धांत रूप में, अलागिल सिंड्रोम की दो उप-श्रेणियों के बीच एक अंतर किया जाता है, जो विभिन्न उत्परिवर्तन से संबंधित है। विभिन्न जीन स्थान प्रभावित होते हैं। यदि उत्परिवर्तन 20 वें गुणसूत्र पर है, तो स्थिति को ALSG1 के रूप में जाना जाता है। 1 गुणसूत्र पर एक उत्परिवर्तन ALSG2 है।

यह भी संभव है कि नए उत्परिवर्तन हो सकते हैं। इसके लिए संभावना 50 प्रतिशत से अधिक है। कोई भी व्यक्ति जिसके पास उत्परिवर्तन होता है, वह फेनोटाइप में रोग के लक्षण दिखाता है। हालांकि, अल्जिल सिंड्रोम की डिग्री व्यक्ति से दूसरे व्यक्ति में भिन्न होती है।

लक्षण, बीमारी और संकेत

अल्जिल सिंड्रोम के संबंध में आने वाली शिकायतें बहुत विविध हैं और अक्सर कई अंगों को प्रभावित करती हैं। उदाहरण के लिए, तथाकथित पित्त बाधा (चिकित्सा शब्द कोलेस्टेसिस) विशिष्ट है। पीलिया आमतौर पर नवजात शिशुओं में विकसित होता है।

इसके अलावा, प्रभावित रोगियों की चेहरे की विशेषताएं औसत से ध्यान देने योग्य विचलन दिखाती हैं। माथा अक्सर बहुत चौड़ा होता है। आँखें गहरी हैं और ठोड़ी आमतौर पर अपेक्षाकृत छोटी है। कंकाल भी असामान्यताएं दिखाता है जैसे कि नैदानिक ​​रूप से, छोटा डिस्टल फलांगे, एक छोटी कोहनी की हड्डी और तितली कशेरुक।

आंखों और ऑप्टिक नसों को प्रभावित करने वाली बीमारियां भी अल्जिल सिंड्रोम की विशेषता हैं। उदाहरण के लिए, एम्ब्रायोटॉक्सन यहां संभव हैं। इसके अलावा, प्रभावित लोग दिल की बीमारियों से अधिक पीड़ित हैं। जब अल्गिल सिंड्रोम से यकृत रोगग्रस्त होता है, तो विभिन्न प्रकार की शिकायतें संभव हैं।

इनमें शामिल हैं, उदाहरण के लिए, पीलिया, छोटा कद, पोर्टल शिरा का उच्च रक्तचाप, खुजली और तथाकथित हाइपरकोलेस्ट्रोलेमिया, जिसमें त्वचा के नीचे कोलेस्ट्रॉल जमा होता है। इसके अलावा, तिल्ली कुछ रोगियों में बढ़ जाती है।

निदान और पाठ्यक्रम

अलागिल सिंड्रोम की उपस्थिति का संदेह बीमार लोगों के दृश्य असामान्यताओं से कई मामलों में उठता है। एक विश्वसनीय निदान करने और उचित उपचार शुरू करने के लिए एक उपयुक्त विशेषज्ञ का दौरा करना उचित है। सबसे पहले, उपचार विशेषज्ञ रोगी के साथ लक्षणों और चिकित्सा के इतिहास पर चर्चा करता है या, नाबालिगों के मामले में, उनके कानूनी संरक्षक।

चूंकि अल्जिल सिंड्रोम एक वंशानुगत बीमारी है, इसलिए परिवार का इतिहास एक केंद्रीय भूमिका निभाता है। रोगी साक्षात्कार के बाद कई परीक्षाएं की जाती हैं। उदाहरण के लिए, रीढ़ और हृदय एक्स-रे हैं।

आंखों और ऑप्टिक नसों की भी जांच की जाती है। इस तरह, कई विशिष्ट विसंगतियाँ जो अलागिल सिंड्रोम को इंगित करती हैं, उन्हें पहले से ही पहचाना जा सकता है। रोग की उपस्थिति के बारे में अंतिम निश्चितता प्राप्त करने के लिए एक आनुवंशिक विश्लेषण का उपयोग किया जाता है। इसका मतलब है कि संबंधित उत्परिवर्तन का पता लगाया जा सकता है। एक यकृत बायोप्सी कम निश्चितता प्रदान करता है।

यह केवल लक्षणों और उनकी उत्पत्ति को इंगित करता है, लेकिन अंतर्निहित बीमारी नहीं। अधिकांश बीमार लोगों में, नैदानिक ​​लक्षणों और विशिष्ट लक्षणों के आधार पर अलागिल सिंड्रोम का निदान किया जाता है।

जटिलताओं

अल्जिल सिंड्रोम के साथ, रोग की गंभीरता के आधार पर विभिन्न जटिलताएं पैदा हो सकती हैं। यदि केवल यकृत प्रभावित होता है, तो खुजली और लालिमा सिंड्रोम के दौरान होती है, लेकिन अक्सर गुर्दे की गंभीर बीमारियां जो बाद में पीलिया और हाइपरकोलेस्ट्रोलेमिया हो सकती हैं। लंबे समय में, अल्जिल सिंड्रोम चेहरे पर छोटे कद, बढ़े हुए प्लीहा और विकृति का कारण बन सकता है।

रोग की विशेषता व्यापक रूप से फैली हुई आँखें, एक संकीर्ण ठोड़ी और एक बड़ा माथे है। यह सिंड्रोम दिल की खराबी, आंखों की खराबी, तितली कशेरुक और संवहनी विकृतियों के जोखिम को भी बढ़ाता है। इसके अलावा, यह अलागिल सिंड्रोम के सभी विविध सहवर्ती रोगों से ऊपर है जो गंभीर जटिलताओं का कारण बनता है।

उल्लिखित पीलिया कमी के लक्षणों, बुखार और एक सामान्य अस्वस्थता के साथ जुड़ा हुआ है, जबकि प्रतिरक्षा प्रणाली के विकार संक्रमण और रोगों के लिए एक संवेदनशीलता के साथ जुड़े हुए हैं। यदि यकृत पहले से ही गंभीर रूप से क्षतिग्रस्त हो गया है, तो यह गंभीर दर्द और तेज बुखार के साथ जीवन के लिए खतरा पैदा कर सकता है। अक्सर आवश्यक यकृत प्रत्यारोपण सूजन और अस्वीकृति प्रतिक्रियाओं जैसी जटिलताओं को जन्म दे सकता है, जो दुर्लभ मामलों में घातक हो सकता है। पहले की कार्रवाई की जाती है, कम संभावना यह है कि अल्जिल सिंड्रोम में गंभीर जटिलताएं हैं।

आपको डॉक्टर के पास कब जाना चाहिए?

यदि अल्जिल सिंड्रोम का संदेह है, तो एक डॉक्टर से हमेशा परामर्श किया जाना चाहिए जो वंशानुगत बीमारी का निदान कर सकता है और यदि आवश्यक हो, तो सीधे इलाज करें। नवीनतम पर चिकित्सा सलाह की आवश्यकता होती है जब एक नवजात शिशु ठेठ लक्षण दिखाता है जैसे कि पीलिया, हृदय प्रणाली के साथ समस्याएं या चेहरे की असामान्यताएं (तितली कशेरुक, गुदगुदी उंगली के जोड़ों, छोटा अल्सर, आदि)। आंख या ऑप्टिक नसों के रोग भी एक गंभीर स्थिति का संकेत देते हैं जिसे स्पष्ट किया जाना चाहिए।

वंशानुगत बीमारी के लक्षण आमतौर पर अस्पताल में पहचाने जाते हैं और तुरंत इलाज किया जा सकता है। यदि वर्णित लक्षण जीवन के पहले कुछ महीनों में बार-बार आते हैं और उम्र के साथ बढ़ते हैं, तो आपको बाल रोग विशेषज्ञ से बात करनी चाहिए। अल्जिल सिंड्रोम के अलावा, अन्य बीमारियां हो सकती हैं जो अनुपचारित होने पर गंभीर परिणाम हो सकती हैं। इसलिए सलाह दी जाती है कि चिकित्सकीय सलाह लें और बच्चे को पहले संदेह की जांच कराएं। लक्षण आमतौर पर असमान निष्कर्ष पर ले जाते हैं कि एक बीमारी है जिसे उपचार की आवश्यकता है।

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उपचार और चिकित्सा

अल्जिल सिंड्रोम वाले अधिकांश लोगों को किसी भी उपचार की आवश्यकता नहीं है। क्योंकि अक्सर लक्षण केवल हल्के होते हैं।हालांकि, अंगों की उपस्थिति के आधार पर, चिकित्सा कभी-कभी आवश्यक होती है।

उदाहरण के लिए, यदि यकृत रोग से प्रभावित है, तो नियमित रूप से जांच आवश्यक है, विशेष रूप से बच्चों और किशोरों में। इस तरह बीमारी के पाठ्यक्रम को नियंत्रित किया जा सकता है। प्रभावित लोगों के लिए अतिरिक्त विटामिन लेना या कुछ आहारों का पालन करना आवश्यक हो सकता है।

एक यकृत प्रत्यारोपण का संकेत दिया जाता है यदि अंग तेजी से फिर से तैयार हो जाता है या यदि रोगी खुजली से पीड़ित होता है जिसे अब दवाओं से नियंत्रित नहीं किया जा सकता है। अलागिल सिंड्रोम का एक कारण इलाज संभव नहीं है क्योंकि यह एक आनुवांशिक बीमारी है। केवल लक्षणों का इलाज किया जाता है।

आउटलुक और पूर्वानुमान

ज्यादातर मामलों में, अल्जिल सिंड्रोम बच्चों या नवजात शिशुओं में पीलिया और पित्त की भीड़ की ओर जाता है। रोगी के शरीर में सभी प्रकार के विकृति और विकृति भी हो सकती हैं, हालांकि चेहरा आमतौर पर विकृति से सबसे अधिक प्रभावित होता है। इससे बच्चों में टीज़िंग या बदमाशी हो सकती है, खासकर। ऑप्टिक तंत्रिका भी अक्सर प्रभावित होती है, जिससे दृश्य समस्याएं हो सकती हैं।

अल्जिल सिंड्रोम दिल पर भी नकारात्मक प्रभाव डालता है और दिल में विभिन्न समस्याओं और बीमारियों का कारण बन सकता है। वे प्रभावित छोटे कद और अक्सर खुजली से पीड़ित हैं। रोगी की तिल्ली का इज़ाफ़ा भी होता है। इस प्रकार रोगी के जीवन की गुणवत्ता अल्जिल सिंड्रोम से काफी कम हो जाती है।

अल्जिल सिंड्रोम का उपचार हमेशा आवश्यक नहीं होता है। यदि लक्षण केवल बहुत कमजोर हैं, तो सिंड्रोम का इलाज करने की आवश्यकता नहीं है। एक कारण उपचार संभव नहीं है, इसलिए केवल लक्षणों का इलाज किया जा सकता है। एक नियम के रूप में, जीवन प्रत्याशा कम नहीं है।

निवारण

अल्जिल सिंड्रोम एक वंशानुगत बीमारी है, इसलिए निवारक उपाय मौजूद नहीं हैं। इसलिए जल्दी से थेरेपी शुरू करना बहुत महत्वपूर्ण है।

चिंता

अनुवर्ती देखभाल के विकल्प आमतौर पर अल्जिल सिंड्रोम में गंभीर रूप से सीमित होते हैं। इस बीमारी के साथ, प्रभावित व्यक्ति हमेशा बीमारी के लक्षणों को कम करने के लिए चिकित्सा उपचार पर निर्भर होता है। कोई स्व-चिकित्सा नहीं है।

चूंकि अल्जिल सिंड्रोम भी एक वंशानुगत बीमारी है, इसलिए इसे पूरी तरह से ठीक नहीं किया जा सकता है। यदि आप बच्चे चाहते हैं, तो वंशानुगत सलाह सिंड्रोम को बच्चों को पारित होने से रोकने के लिए उपयोगी है। एक नियम के रूप में, प्रभावित लोग विटामिन और विभिन्न दवाओं के सेवन पर निर्भर हैं।

यह सुनिश्चित करने के लिए देखभाल की जानी चाहिए कि इसे नियमित रूप से लिया जाए। जटिलताओं को रोकने के लिए अन्य दवाओं के साथ बातचीत पर भी विचार किया जाना चाहिए। माता-पिता को यह भी सुनिश्चित करना चाहिए कि बच्चे नियमित रूप से दवा लें। इसके अलावा, जल्दी नुकसान का पता लगाने और इसका इलाज करने के लिए अलागिल सिंड्रोम में आंतरिक अंगों की नियमित जांच आवश्यक है।

सर्जिकल हस्तक्षेप के मामले में, संबंधित व्यक्ति को इस तरह के ऑपरेशन के बाद आराम करना चाहिए और अपने शरीर की देखभाल करनी चाहिए। रोग के अन्य पीड़ितों के साथ संपर्क करने से बीमारी के पाठ्यक्रम पर सकारात्मक प्रभाव पड़ सकता है। कुछ मामलों में, रोगी की जीवन प्रत्याशा भी अल्गिल सिंड्रोम द्वारा सीमित होती है।

आप खुद ऐसा कर सकते हैं

Alagille syndrome (ALGS) का उचित उपचार नहीं किया जा सकता है। फिर भी, अगर एएलजीएस का संदेह है, तो एक डॉक्टर से परामर्श किया जाना चाहिए जो रोग का निदान करेगा और लक्षणों का इलाज करेगा। किसी भी मामले में आपको रोग के दुष्प्रभावों का इलाज करने की कोशिश नहीं करनी चाहिए।

चाहे और क्या कोई रोगी अपने लक्षणों को सुधारने में योगदान कर सकता है, इस पर निर्भर करता है कि कौन से अंग प्रभावित हैं और कौन से सहवर्ती लक्षण होते हैं। ALGS अक्सर जिगर की बीमारी और पीलिया से जुड़ा होता है। इन विकारों का इलाज एक डॉक्टर द्वारा किया जाना चाहिए। प्राकृतिक चिकित्सा कई तरीकों को जानती है जो पीलिया की चिकित्सा का समर्थन करते हैं। उदाहरण के लिए, गार्डन चर्विल चाय का उपयोग किया जाता है।

इसे तैयार करते समय, एक लीटर उबलते पानी में 30 ग्राम ताजे बगीचे चिरिल डाले जाते हैं। तनाव से पहले, चाय को दस मिनट के लिए खड़ी करना पड़ता है, फिर इसे पूरे दिन कप में पिया जाता है। चाय उसी तरह से बनाई जाती है, जैसे डंडेलियन और डेज़ी से या असली साबुन से। सोपवर्ट के साथ, हालांकि, पत्तियों को पांच मिनट तक पकाना पड़ता है।

जिन रोगियों के लिए रोग गंभीर खुजली से जुड़ा हुआ है, वे फार्मेसी से एंटीथिस्टेमाइंस की मदद कर सकते हैं, जो क्रीम, जेल या बूंदों के रूप में एक डॉक्टर के पर्चे के बिना उपलब्ध हैं।