एंजेलमैन सिंड्रोम

एंजेलमैन सिंड्रोम (एएस) शारीरिक और मानसिक विकास में देरी की विशेषता है। एंजेलमैन सिंड्रोम वाले लोगों को आजीवन निरंतर देखभाल की आवश्यकता होती है, क्योंकि वे न तो खुद की देखभाल कर सकते हैं और न ही खतरों का सही आकलन कर सकते हैं। दुर्लभ आनुवांशिक बीमारी को इसका नाम ब्रिटिश बाल रोग विशेषज्ञ हैरी एंजेलमैन से मिला, जिन्होंने पहली बार 1965 में वैज्ञानिक दृष्टिकोण से इस बीमारी का वर्णन किया था।

एंजेलमैन सिंड्रोम क्या है?

बाह्य रूप से, एंजेलमैन सिंड्रोम वाले लोगों के सिर का एक सपाट हिस्सा होता है, एक बड़ा मुंह जिसमें एक निचला निचला जबड़ा होता है और एक चौड़े पैर वाला, बिना ढका हुआ गैट होता है।

एंजेलमैन सिंड्रोम की अन्य विशेषताएं खराब रूप से रंजित त्वचा और छोटे हाथ और पैर हैं। स्कोलियोसिस, रीढ़ की एक एस-आकार की वक्रता, अक्सर यौवन के दौरान होती है। एंजेलमैन सिंड्रोम वाले 90 प्रतिशत लोगों को मिर्गी होती है। व्यवहार में विशिष्टताओं को अन्य बातों के अलावा, लगातार मुस्कुराहट और हँसी के साथ हंसमुख मूड में, पानी के लिए ध्यान देने योग्य उत्साह और शारीरिक निकटता के लिए एक गहन खोज के रूप में व्यक्त किया जाता है।

ध्यान केंद्रित करने में कठिनाई, बोलने में असमर्थता और मौखिक चरण की एक औसत-औसत लंबाई भी एंजेलमैन सिंड्रोम की विशेषता है।

का कारण बनता है

एंजेलमैन सिंड्रोम के कारण वंशानुगत हैं। 15 वीं गुणसूत्र पर मां से विरासत में मिली एक असामान्यता सबसे आम है। सबसे अधिक बार, यह असामान्यता यह है कि गुणसूत्र के छोटे हिस्से गायब हैं।

इसके विपरीत, दस प्रतिशत विसंगति एक जीन उत्परिवर्तन है। इन मामलों में, एंजेलमैन सिंड्रोम वाले बच्चे की मां में गुणसूत्र 15 पर कोई दोषपूर्ण खंड नहीं पाया गया। इसलिए यह संभव है कि अंडे की कोशिका के विकास के दौरान असामान्यता पैदा हुई।

व्यक्तिगत मामलों में, एंजेलमैन सिंड्रोम का कारण यह भी हो सकता है कि दोनों गुणसूत्र 15 अकेले पिता से आते हैं। एंजेलमैन सिंड्रोम वाले लगभग दस प्रतिशत लोगों में 15 वीं गुणसूत्र जोड़ी में कोई असामान्यता नहीं थी। आनुवंशिक मेकअप में बदलाव बहुत छोटा हो सकता है और वर्तमान में उपलब्ध तकनीक के साथ निर्धारित नहीं किया जा सकता है।

लक्षण, बीमारी और संकेत

एंजेलमैन सिंड्रोम विभिन्न प्रकार के शारीरिक लक्षणों और व्यवहारों के माध्यम से खुद को प्रकट करता है। आमतौर पर आमतौर पर लक्षण केवल तीन साल की उम्र के बाद दिखाई देते हैं और पूरे शरीर को प्रभावित करते हैं। सबसे पहले, प्रभावित बच्चे आंदोलन या संतुलन विकारों से पीड़ित होते हैं, जो गंभीरता में भिन्न हो सकते हैं। ठेठ अछूते चाल और बाहों और पैरों के झटकेदार चाल हैं।

इसके अलावा, हाइपरमोटर और हाइपरएक्टिव व्यवहार निर्धारित किया जा सकता है - जो प्रभावित हैं वे बेचैन हैं और निर्बाध रूप से आगे बढ़ते हैं। भाषा का विकास आमतौर पर बिगड़ा हुआ है। इससे प्रभावित लोग समझते हैं कि उनसे क्या कहा जा रहा है, लेकिन ज्यादातर मामलों में वे खुद नहीं बोल सकते।

सामान्य तौर पर, शारीरिक और मानसिक विकास में देरी होती है, जो बढ़ती मंदता और विभिन्न शारीरिक सीमाओं के माध्यम से रोग के पाठ्यक्रम में प्रकट होती है। इसके अलावा, एंजेलमैन सिंड्रोम कई अन्य लक्षणों का कारण बन सकता है। प्रभावित बच्चों में अक्सर मिरगी के दौरे पड़ते हैं या तथाकथित माइक्रोसेफली से पीड़ित होते हैं, एक सिर जो बहुत छोटा होता है।

इसके अलावा बाहरी विशेषताएं स्पष्ट जबड़े और चौड़े मुंह हैं, व्यापक रूप से फैले हुए दांत, स्ट्रैबिस्मस और चौड़े पैर वाले पैर बाहर की ओर निकले हुए हैं। प्रभावित बच्चे पानी, क्रैकिंग पेपर और प्लास्टिक से भी मोहित हो जाते हैं और खाने की असामान्य आदतें रखते हैं। खराब रंजित त्वचा, हल्के बालों और हल्के आंखों के रंग के साथ संयुक्त, भी विशिष्ट है।

निदान और पाठ्यक्रम

आज तक, एंजेलमैन सिंड्रोम का निदान करने के लिए दो तरीकों को जाना जाता है। तीन और सात साल की उम्र के बीच, बाल न्यूरोलॉजिस्ट असामान्य ईईजी मूल्यों को नोटिस करते हैं।

एक सकारात्मक आनुवंशिक परीक्षण निश्चितता प्रदान करता है कि क्या बच्चा एंजेलमैन सिंड्रोम के साथ पैदा हुआ था। शैशवावस्था और प्रारंभिक प्रसव में, एंजेलमैन सिंड्रोम में मौजूदा विकास संबंधी समस्याएं शायद ही ध्यान देने योग्य हैं। निदान 1: 15,000 से 1: 20,000 की औसत आवृत्ति के साथ किया जाता है।

इस ख़ासियत के कई और मामले हो सकते हैं। एंजेलमैन सिंड्रोम का अक्सर निदान नहीं किया जाता है। इसके बजाय, इसे आत्मकेंद्रित माना जाता है। दोनों लड़कों और लड़कियों को एंजेलमैन सिंड्रोम के साथ पैदा होने का एक ही मौका है। एंजेलमैन सिंड्रोम वाले लोगों की जीवन प्रत्याशा सामान्य है। उपचारात्मक शुरुआती समर्थन उनकी स्वतंत्रता में बहुत सुधार कर सकते हैं।

जटिलताओं

एंजेलमैन सिंड्रोम में मुख्य रूप से मानसिक और शारीरिक विकास होते हैं। संबंधित व्यक्ति अक्सर बिना किसी कारण के हंसता है। यह कई लोगों को प्रतिकारक और अजीब लग सकता है, ताकि वे उन्हें सामाजिक रूप से अलग कर दें। इसके अलावा, अतिसक्रिय और हाइपरमोटर व्यवहार मनाया जाता है, ताकि चोट का खतरा अधिक हो।

एंजेलमैन सिंड्रोम में मिरगी के दौरे पड़ने की संभावना अधिक होती है, जिससे चोट लग सकती है। इसके अलावा, जीवन-धमकी की स्थिति एपिलेप्टिकस हो सकती है। यह विशेष रूप से लंबे समय तक चलने वाला हमला उत्तराधिकार में कई बार हो सकता है और इलाज करना मुश्किल होता है, यही कारण है कि एक आपातकालीन चिकित्सक को तुरंत बुलाया जाना चाहिए और गहन देखभाल निर्धारित की जानी चाहिए।

इसके अलावा, एक मरीज को स्क्विटिंग (स्ट्रैबिस्मस) होता है। शुरुआती वर्षों में, इसे जल्द से जल्द इलाज किया जाना चाहिए, क्योंकि यह अब स्कूल की उम्र में उलट नहीं किया जा सकता है और इस तरह खराब दृष्टि (एंबीलिया) हो सकता है। एक ऑपरेशन के बाद, हमेशा जोखिम होता है कि स्क्विंट वापस आ जाएगा, ताकि आंख की मांसपेशियों का एक और ऑपरेशन आवश्यक हो।

एंजेलमैन सिंड्रोम की एक अन्य जटिलता रीढ़ की वक्रता (स्कोलियोसिस) है। वर्षों से, कशेरुक शरीर और उनके इंटरवर्टेब्रल डिस्क अधिक से अधिक पहनते हैं, जिससे गंभीर दर्द होता है। वक्ष भी छोटे हो जाते हैं, अंग संकुचित हो जाते हैं और उनका कार्य प्रतिबंधित हो जाता है, जैसे हृदय या फेफड़े।

आपको डॉक्टर के पास कब जाना चाहिए?

यदि एंजेलमैन सिंड्रोम का संदेह है, तो माता-पिता को अपने बाल रोग विशेषज्ञ या बाल न्यूरोलॉजिस्ट से बात करनी चाहिए। यह निर्धारित करने के लिए कि क्या यह निर्धारित करने के लिए विभिन्न प्रकार के शारीरिक लक्षणों और व्यवहारों का उपयोग किया जा सकता है। यदि इस नैदानिक ​​तस्वीर (विलंबित मानसिक और शारीरिक विकास, आंदोलन और संतुलन विकार, आदि) पर ध्यान दिया जाता है, तो एक डॉक्टर की सिफारिश की जाती है।

विशेष रूप से, मुख्य विशेषता, बहुत लगातार और आधारहीन मुस्कुराहट, एक चिकित्सा मूल्यांकन को जन्म देना चाहिए। लक्षण आमतौर पर 3 और 7 की उम्र के बीच दिखाई देते हैं और सूचना ब्रोशर और मंचों का उपयोग करके इसे सौंपा जा सकता है। एक चिकित्सा निदान फिर भी होना चाहिए ताकि उपयुक्त चिकित्सीय उपायों को जल्दी से शुरू किया जा सके।

मनोवैज्ञानिक और अन्य प्रभावित माता-पिता के साथ चर्चा हमेशा उपचार का हिस्सा होनी चाहिए। माता-पिता को एंजेलमैन सिंड्रोम वाले बच्चों के लिए विशेष चर्चा समूहों में शामिल होने पर भी विचार करना चाहिए। एंजेलमैन सिंड्रोम के साथ कुछ मामलों में, आपातकालीन चिकित्सक को अंदर बुलाया जाना चाहिए। फिर, उदाहरण के लिए, जब दौरे होते हैं या आंदोलन और संतुलन विकारों के परिणामस्वरूप दुर्घटना होती है।

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उपचार और चिकित्सा

एंजेलमैन सिंड्रोम वर्तमान में इलाज योग्य नहीं है। हालांकि, शारीरिक शिकायतों के इलाज के लिए पर्याप्त उपाय चिकित्सकीय रूप से प्रासंगिक हैं। स्कोलियोसिस के कारण संभावित परिणामी क्षति का मुकाबला करने के लिए रीढ़ को स्थिर करने के लिए फिजियोथेरेपी उपयुक्त है, जो एंजेलमैन सिंड्रोम वाले कई लोगों में होती है।

मिर्गी के दौरे को रोकने के लिए उचित दवा देना आवश्यक हो सकता है। एंजेलमैन सिंड्रोम वाले लोगों में भाषा का विकास बिगड़ा हो सकता है और लगभग खुद कभी नहीं बोल सकते। फिर भी, उन्हें भाषा की अच्छी समझ है। पेशेवर समर्थन के साथ, जो प्रभावित हैं वे संचार के वैकल्पिक रूपों जैसे संकेत-समर्थित संचार या दृश्य संचार को सीखने में काफी सक्षम हैं।

चिकित्सीय सवारी बच्चों को एंजेलमैन सिंड्रोम के साथ संतुलन की उनकी भावना में सुधार करने और इस प्रकार अधिक सुरक्षित रूप से चलाने में सक्षम बनाती है। ठीक मोटर कौशल, स्वतंत्रता और शरीर में जागरूकता बढ़ाने के अन्य चिकित्सीय उपाय व्यावसायिक चिकित्सा, भाषण चिकित्सा और संवेदी एकीकरण चिकित्सा हैं।

इसके अलावा, चौकस देखभाल, प्यार पर ध्यान और गहन शैक्षिक समर्थन का एंजेलमैन सिंड्रोम वाले लोगों पर सकारात्मक प्रभाव पड़ता है।

आउटलुक और पूर्वानुमान

एक नियम के रूप में, एंजेलमैन सिंड्रोम का रोगी के विकास पर बहुत नकारात्मक प्रभाव पड़ता है और यह बहुत देरी कर सकता है। न केवल मानसिक, बल्कि रोगी का शारीरिक और मोटर विकास भी प्रतिबंधित है, जिससे वयस्कता में गंभीर सीमाएं और कठिनाइयां होती हैं। अक्सर नहीं, जो प्रभावित होते हैं वे तब अन्य लोगों की मदद पर निर्भर होते हैं। इससे समन्वय और एकाग्रता के विकार होते हैं। एंजेलमैन सिंड्रोम और भाषण विकार से प्रभावित लोगों के लिए पढ़ना और लिखना भी आमतौर पर मुश्किल होता है।

इसके अलावा, मरीज मिर्गी के दौरे से भी पीड़ित हो सकते हैं, जो सबसे खराब स्थिति में मौत का कारण बन सकता है। प्रभावित लोगों का व्यवहार अतिसक्रिय है, जिसके परिणामस्वरूप माता-पिता और रिश्तेदार अक्सर मनोवैज्ञानिक शिकायतों या अवसाद से पीड़ित होते हैं।

इस बीमारी का एक सीधा कारण उपचार आमतौर पर संभव नहीं है। प्रभावित होने वाले लोग जीवन भर चिकित्सा और अन्य लोगों की मदद पर निर्भर रहते हैं। एक नियम के रूप में, यह सार्वभौमिक रूप से भविष्यवाणी नहीं की जा सकती है कि क्या बीमारी कम जीवन प्रत्याशा को भी जन्म देगी।

निवारण

एंजेलमैन सिंड्रोम को रोका नहीं जा सकता। गर्भावस्था के दौरान आनुवंशिक परीक्षण से अजन्मे बच्चे में एंजेलमैन सिंड्रोम का पता लगाना संभव हो जाता है। हालांकि, इस तरह की प्रक्रिया कई जोखिमों को वहन करती है और केवल इलाज करने वाले चिकित्सक के परामर्श से सावधानीपूर्वक विचार करने के बाद ही किया जाना चाहिए। एक अल्ट्रासाउंड स्कैन एंजेलमैन सिंड्रोम का निर्धारण नहीं कर सकता है।

चिंता

एंजेलमैन सिंड्रोम के साथ, अनुवर्ती देखभाल विकल्प आमतौर पर बहुत सीमित होते हैं। चूंकि यह एक वंशानुगत बीमारी है, इसलिए इसका पूरी तरह से और यहां तक ​​कि केवल लक्षणात्मक रूप से इलाज नहीं किया जा सकता है। प्रभावित व्यक्ति ज्यादातर आजीवन चिकित्सा पर निर्भर है।

यदि आप अभी भी बच्चे पैदा करना चाहते हैं, तो एंजेलमैन सिंड्रोम को बच्चों को पारित होने से रोकने के लिए आनुवंशिक परामर्श भी किया जा सकता है। सिंड्रोम का उपचार आमतौर पर भौतिक चिकित्सा और विभिन्न अभ्यासों के माध्यम से किया जाता है। इन्हें अपने घर में भी रखा जा सकता है, जिससे संबंधित व्यक्ति की गतिशीलता में काफी वृद्धि होती है।

ज्यादातर मामलों में, रिश्तेदारों और परिवार द्वारा गहन और प्रेमपूर्ण देखभाल का भी बीमारी के आगे के पाठ्यक्रम पर बहुत सकारात्मक प्रभाव पड़ता है। एंजेलमैन सिंड्रोम के साथ, हालांकि, रोगी को हमेशा अपने रोजमर्रा के जीवन में समर्थन की आवश्यकता होती है और अक्सर इसे अकेले सामना नहीं कर सकता है। गहन समर्थन बौद्धिक शिकायतों को भी कम कर सकता है। एंजेलमैन सिंड्रोम आमतौर पर प्रभावित लोगों की जीवन प्रत्याशा को सीमित नहीं करता है।

आप खुद ऐसा कर सकते हैं

चूंकि प्रभावित रोगी अपने शारीरिक और मानसिक विकास में देरी से पीड़ित हैं, इसलिए वे आमतौर पर अपने स्वयं के स्वयं के उपायों को लेने में असमर्थ हैं। इसके अलावा, यह आनुवांशिक बीमारी जन्म से होती है। तो यह मुख्य रूप से रोगी के परिवार के सदस्यों को चुनौती दी जाती है।

एंजेलमैन सिंड्रोम एक अपेक्षाकृत दुर्लभ बीमारी है। इसलिए माता-पिता को यह सुनिश्चित करना चाहिए कि उनके बच्चे की देखभाल एक डॉक्टर द्वारा की जाए जिसे इस विकार के साथ पिछले अनुभव हैं। एंजेलमैन सिंड्रोम वाले अधिकांश बच्चों में भाषण विकास में गंभीर देरी होती है। बच्चे के लिए लक्षित भाषण थेरेपी सहायता इस घाटे को माप नहीं सकती है, लेकिन कुछ मामलों में यह कम से कम इसे कम कर सकती है।

अक्सर, हालांकि, प्रभावित लोग अभी भी भाषा का उपयोग करके अपने पर्यावरण के साथ संवाद करने में असमर्थ हैं। हालांकि, कई एंजेलमैन रोगियों को भाषा की अच्छी समझ है और इसलिए वे साइन लैंग्वेज सीखने में सक्षम हैं। यह क्षमता उन लोगों को जितनी जल्दी हो सके प्रभावित की जानी चाहिए, क्योंकि उनके आसपास के लोगों के साथ संचार का बौद्धिक विकास पर सकारात्मक प्रभाव पड़ता है।

फिजियोथेरेप्यूटिक उपाय शारीरिक कमजोरी के खिलाफ मदद करते हैं, विशेष रूप से स्कोलियोसिस में, जो अक्सर यौवन की शुरुआत के साथ सेट होता है। इसके अलावा, व्यावसायिक चिकित्सा के माध्यम से संतुलन और मोटर कौशल की भावना को बढ़ावा दिया जा सकता है। इसके अलावा, प्रभावित बच्चों के माता-पिता को अच्छे समय में एक उपयुक्त विशेष स्कूल की तलाश करनी चाहिए, जहाँ साइन लैंग्वेज में भी निर्देश दिया गया हो।