एंडरसन की बीमारी

का एंडरसन की बीमारी ग्लाइकोजन भंडारण बीमारी का एक विशेष रूप से गंभीर रूप है। यह एक वंशानुगत स्थिति है जो असामान्य ग्लाइकोजन के गठन की विशेषता है। रोग के लिए रोग का निदान बहुत खराब है।

एंडरसन की बीमारी क्या है?

के संदर्भ में एंडरसन की बीमारी ग्लाइकोजन का एक असामान्य रूप संग्रहीत किया जाता है। इस ग्लाइकोजन में एमिलोपेक्टिन के समान संरचना है, जिसका उच्च प्रतिशत वनस्पति स्टार्च में पाया जाता है। आमतौर पर ग्लाइकोजन अत्यधिक शाखित होता है। एंडरसन की बीमारी में, हालांकि, केवल एक कमजोर ब्रोन्कस पॉलीसेकेराइड है।

इस रोग की विशेषता लीवर का तेजी से बढ़ना है, जो जल्दी से लिवर सिरोसिस की ओर ले जाता है। असामान्य पॉलीसैकराइड को अब नहीं तोड़ा जा सकता है और जमा होता रहता है। एंजाइम अमाइलो-1,4-1,6-transglucosidase की कमी या यहां तक ​​कि दोषपूर्ण ग्लाइकोजन गठन के लिए जिम्मेदार है। यह इस पॉलीसैकराइड अणु में शाखा प्रदान करता है।

रोग बहुत दुर्लभ है, लेकिन फिर भी विभिन्न रूपों या रूपों में होता है। बेहद गंभीर रूप में, बच्चा अक्सर स्थिर रहता है। बाद के युग में शुरू होने वाले हल्के रूपों का भी वर्णन किया गया है। किसी भी मामले में, हालांकि, जीन (GBE1) में एक उत्परिवर्तन होता है, जो गुणसूत्र 3 पर स्थित होता है।

का कारण बनता है

एंडरसन की बीमारी का कारण गुणसूत्र 3 पर जीन GBE1 में एक आनुवंशिक दोष है, जिसे ऑटोसोमल रिसेसिव विशेषता के रूप में विरासत में मिला जा सकता है। यह जीन एंजाइम एमिलो-1,4-1,6-ट्रांसग्लुकोसीडेस के संश्लेषण के लिए जिम्मेदार है। यदि यह एंजाइम गायब है या यदि इसकी केवल सीमित कार्यक्षमता है, तो सामान्य ग्लाइकोजन को अब संश्लेषित नहीं किया जा सकता है। एंजाइम पॉलीसैक्रोज अणु की शाखा के लिए जिम्मेदार है।

यदि यह ब्रांचिंग नहीं होती है या यदि इसे केवल अपूर्ण रूप से किया जाता है, तो एक ग्लाइकोजन बनाया जाता है जिसे अब त्वरित ऊर्जा आपूर्ति के लिए नहीं तोड़ा जा सकता है। इसके विपरीत, यह यकृत, प्लीहा और लिम्फ नोड्स में बहुत जल्दी जमा होता है। प्रत्येक भोजन के बाद, अप्रयुक्त ग्लूकोज में से कुछ को एक आरक्षित पदार्थ, ग्लाइकोजन के रूप में संग्रहीत करने के लिए जिगर में ले जाया जाता है।

हालाँकि, इस आरक्षित सामग्री का उपयोग इसके वर्तमान रूप में नहीं किया जा सकता है। असामान्य ग्लाइकोजन का निरंतर संचय यकृत को बढ़ाता है और प्लीहा को अधिक से अधिक और अनिवार्य रूप से दोनों अंगों के विनाश की ओर ले जाता है।

लक्षण, बीमारी और संकेत

एंडरसन की बीमारी एक असाधारण परिवर्तनशीलता के माध्यम से ही प्रकट होती है। यह एक असामान्य ग्लाइकोजन के निरंतर भंडारण के बारे में है, जिसे अब नहीं तोड़ा जा सकता है। लेकिन बीमारी की गंभीरता अलग हो सकती है। फिर भी, एंडरसन की बीमारी का पूर्वानुमान समग्र रूप से बहुत खराब है। सबसे प्रमुख लक्षण लगातार बढ़ रहा लिवर है, जिससे लिवर सिरोसिस जल्दी विकसित होता है।

सबसे गंभीर रूप अपने आप को जन्म से पहले लापता या कम बच्चे के आंदोलनों के माध्यम से दिखाता है। भ्रूण संयुक्त कठोरता और फुफ्फुसीय हाइपोप्लेसिया के लक्षण दिखाता है। आमतौर पर इन मामलों में बच्चा मृत पैदा होता है। क्लासिक मामलों में, बच्चा अभी भी सामान्य रूप से जन्म के समय विकसित होता है। हालांकि, जीवन के पहले कुछ महीनों में, हेपेटोमेगाली (बढ़े हुए जिगर) और हाइपोटोनिया (मांसपेशियों में तनाव की कमी) का विकास होता है।

कुल मिलाकर, बच्चे के विकास में देरी हो रही है। रोग तेजी से बढ़ता है। जिगर सिरोसिस विकसित करता है। पोर्टल दबाव और प्लीहा विस्तार भी बढ़ा है। यकृत के सिरोसिस के कारण, इस तरह के रक्तस्राव और जलोदर के साथ घुटकी में भिन्नताएं विकसित होती हैं। मृत्यु आमतौर पर बचपन में होती है। दुर्लभ मामलों में, बीमारी बाद में शुरू होती है और मांसपेशियों की कमजोरी और दिल की विफलता के लक्षण दिखाती है। न्यूरोलॉजिकल लक्षण भी यहां होते हैं।

रोग का निदान और पाठ्यक्रम

निदान नैदानिक ​​तस्वीर के आधार पर किया जा सकता है और प्रयोगशाला परीक्षणों, यकृत बायोप्सी और आणविक आनुवंशिक परीक्षणों के साथ किया जा सकता है। हिस्टोलॉजिकल परीक्षाओं में, स्टैनिबल एमाइलोपेक्टिन जैसी संरचनाओं का इंट्रासेल्युलर संचय स्पष्ट है। जिम्मेदार एंजाइम की हेपेटोसाइट्स, फाइब्रोब्लास्ट्स और ल्यूकोसाइट्स में जांच की जाती है। एमिलो-1,4-1,6-ट्रांसग्लुकोसिडेस की एक साबित कमी निदान की पुष्टि करती है।

जटिलताओं

एक नियम के रूप में, एंडरसन की बीमारी से बच्चे की जीवन प्रत्याशा काफी कम हो जाती है या बच्चा मृत पैदा होता है। यह गंभीर मनोवैज्ञानिक शिकायतों या अवसाद को जन्म दे सकता है, खासकर रिश्तेदारों या माता-पिता के साथ। ज्यादातर मामलों में, वे तब मनोवैज्ञानिक उपचार पर निर्भर होते हैं।

प्रभावित बच्चे जिगर के सिरोसिस से पीड़ित होते हैं, जो अंततः मृत्यु की ओर ले जाता है। इसके अलावा, जोड़ों में भी अकड़न होती है और इस शिकायत के कारण मूवमेंट संभव नहीं होते हैं। एंडरसन की बीमारी से बच्चे का मानसिक विकास भी बुरी तरह से प्रभावित होता है, जिससे प्रभावित लोग आमतौर पर अन्य लोगों की मदद पर निर्भर होते हैं। यह हृदय की विफलता या मांसपेशियों की कमजोरी के लिए असामान्य नहीं है।

इससे मरीजों की मौत भी हो सकती है। दुर्भाग्य से, एंडरसन की बीमारी को ठीक नहीं किया जा सकता है। एक यकृत का प्रत्यारोपण भी लक्षणों को थोड़े समय के लिए राहत दे सकता है, क्योंकि नए जिगर को नुकसान भी होगा। यह अंततः बच्चे की मृत्यु की ओर जाता है। तब तक, हालांकि, शिकायतों और लक्षणों को चिकित्सा उपायों की मदद से सीमित किया जा सकता है।

आपको डॉक्टर के पास कब जाना चाहिए?

एंडरसन की बीमारी एक आनुवांशिक बीमारी है, जो गंभीर मामलों में, गर्भ में भ्रूण की मृत्यु का कारण बन सकती है। इसलिए, गर्भावस्था के दौरान अनियमितताओं या असामान्यताओं पर ध्यान देने के साथ ही गर्भवती महिलाओं को चिकित्सा उपचार लेना चाहिए। यदि गर्भवती माँ को यह महसूस होता है कि अजन्मे बच्चे के साथ कुछ गलत हो सकता है, तो उसे डॉक्टर से सलाह लेनी चाहिए। यदि नवजात शिशु जन्म के बाद पहले कुछ दिनों और हफ्तों तक जीवित रहता है, तो एक चिकित्सक की आवश्यकता होती है जैसे ही विकास के आगे के पाठ्यक्रम में अजीबोगरीब स्पष्ट हो जाते हैं। यदि आपके पास मांसपेशियों की कमजोरी या आंदोलन विकार हैं, तो डॉक्टर से परामर्श किया जाना चाहिए।

वृद्धि में गड़बड़ी एक मौजूदा बीमारी के संकेत हैं और इसे स्पष्ट किया जाना चाहिए। हृदय की असामान्यताओं, शरीर के विकृतियों और बच्चे के व्यवहार में विसंगतियों की जांच और इलाज किया जाना चाहिए। कई मामलों में रोग अंगों की वृद्धि की ओर जाता है। विशेष रूप से यकृत या प्लीहा इन मामलों में प्रभावित होते हैं।

इसलिए, एक चिकित्सक की जरूरत होती है जैसे ही ऊपरी शरीर का एक असामान्य आकार शिशुओं या उसी उम्र के बच्चों के साथ सीधे तुलना में होता है। त्वचा की मलिनकिरण या त्वचा की उपस्थिति में अन्य अनियमितताएं एक स्वास्थ्य हानि का संकेत हैं। एक पीले चेहरे या आंखों का मूल्यांकन एक डॉक्टर द्वारा किया जाना चाहिए।

थेरेपी और उपचार

चूंकि रोग आनुवांशिक है, इसलिए कोई कारण उपचार नहीं दिया जा सकता है। थेरेपी केवल रोगसूचक है। उपचार के हिस्से के रूप में, डॉक्टर मुख्य रूप से आने वाली जटिलताओं पर ध्यान केंद्रित करते हैं। यह पोर्टल शिरा सर्किट में दबाव को कम करता है। एल्ब्यूमिन और जमावट कारकों का एक प्रतिस्थापन भी है।

यदि जिगर की विफलता होती है, तो एक यकृत प्रत्यारोपण जीवन का विस्तार कर सकता है। हालांकि, लीवर ट्रांसप्लांट से भी यह बीमारी ठीक नहीं हो सकती। आनुवांशिक दोष मौजूद है और इससे नए लिवर में असामान्य ग्लाइकोजन जमा हो जाएगा। दोषपूर्ण पॉलीसेकेराइड का भंडारण प्लीहा और लिम्फ नोड्स के तथाकथित रेटिकुलोहिस्टियोसाइटिक प्रणाली के अन्य अंगों में जारी है, ताकि एक सफल यकृत प्रत्यारोपण के बाद भी गंभीर जटिलताएं हो सकें।

रेटिकुलोहिस्टियोसाइटिक सिस्टम प्रतिरक्षा प्रणाली का हिस्सा है और इसमें रेटिक्यूलर संयोजी ऊतक की कोशिकाएं शामिल हैं। ये कोशिकाएँ कणों और पदार्थों को स्टोर करती हैं ताकि वे टूट जाएँ और फिर उन्हें शरीर से बाहर ले जाएँ। हालांकि, दोषपूर्ण पॉलीसेकेरोज अणुओं का टूटना अब यहां भी संभव नहीं है।

आउटलुक और पूर्वानुमान

एंडरसन की बीमारी में अपेक्षाकृत खराब बीमारी है। चयापचय की बीमारी अब तक ठीक नहीं हुई है और यह जिगर की गंभीर क्षति का कारण बनती है। कुछ मामलों में, मांसपेशियों की शिकायत और सहवर्ती बीमारियां होती हैं, जो अगर अनुपचारित छोड़ दी जाती हैं, तो उत्तरोत्तर प्रगति होती है। जीवन प्रत्याशा हालत द्वारा गंभीर रूप से सीमित है। बीमार बच्चे औसतन दो से पांच साल की उम्र तक पहुंचते हैं। एक प्रारंभिक यकृत प्रत्यारोपण से रोगनिदान में सुधार होता है। रोग का निदान खराब है, विशेष रूप से रोग के क्लासिक रूपों के लिए, खासकर अगर जीवन के पहले कुछ महीनों में यकृत प्रत्यारोपण नहीं होता है।

एक नियम के रूप में, लंबे समय तक रोग का निदान बीमारी की सीमा, गंभीरता और प्रगति पर आधारित है। एंडरसन की बीमारी सबसे गंभीर ग्लाइकोजेन्स में से एक है। जिगर की समस्याओं और अन्य लक्षणों के कारण जीवन की गुणवत्ता आमतौर पर बहुत कम हो जाती है। दर्द की दवा और व्यापक चिकित्सा बच्चे की भलाई में सुधार करते हैं, लेकिन वे जोखिम से भी जुड़े हैं। लीवर विशेषज्ञ जिम्मेदार रोग निदान प्रदान करता है।

जीवन प्रत्याशा हालत द्वारा गंभीर रूप से सीमित है। कोई भी सहवर्ती बीमारियां जो कि अनचाहे रोगों के साथ हो सकती हैं, वे भी प्रैग्नेंसी में शामिल हैं। इसलिए एंडरसन की बीमारी समग्र रूप से खराब रोग का निदान प्रदान करती है। उपन्यास के उपचार के तरीके भविष्य में सुधार ला सकते हैं।

निवारण

एंडरसन की बीमारी की रोकथाम केवल इस तथ्य को संदर्भित कर सकती है कि संतान को यह बीमारी विरासत में नहीं मिलती है। चूंकि एंडरसन की बीमारी को ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से पारित किया गया है, इसलिए कई पीढ़ियों को विरासत में छोड़ दिया जा सकता है। यदि पहले से ही परिवार और रिश्तेदारों में एंडरसन की बीमारी के मामले हैं, तो मानव आनुवंशिक परीक्षण किया जाना चाहिए।

यदि माता-पिता दोनों में जीन पाया जाता है, तो आनुवंशिक परामर्श की सिफारिश की जाती है। इस मामले में, संतान को एंडरसन की बीमारी के विकास की 25 प्रतिशत संभावना है।

चिंता

चूंकि एंडरसन की बीमारी को ठीक नहीं किया जा सकता है, लक्षणों का उपचार और संभावित जटिलताओं की रोकथाम पूरे उपचार की अवधि में मुख्य ध्यान केंद्रित करती है। थेरेपी के भाग के रूप में किए जाने वाले हस्तक्षेपों के बाद अनुवर्ती देखभाल आवश्यक है। यदि एक लीवर प्रत्यारोपण होता है, तो इसके लिए पेशेवर अनुवर्ती देखभाल बहुत महत्वपूर्ण है।

प्रक्रिया के बाद, यह सुनिश्चित करता है कि नया जिगर शरीर द्वारा अस्वीकार नहीं किया गया है। विशेष दवाएं शरीर की प्रतिरक्षा प्रतिक्रिया को दबा देती हैं। नतीजतन, हालांकि, रोगजनकों के लिए शरीर का प्रतिरोध कमजोर हो जाता है, जिसे आगे की चिकित्सा में ध्यान में रखा जाना चाहिए। इस समय के दौरान, रोगी के पास नियमित रक्त परीक्षण होना चाहिए। यह सुनिश्चित करने के लिए ध्यान रखा जाता है कि कोई अस्वीकृति प्रतिक्रिया या अन्य गंभीर जटिलताएं न हों जैसे कि गुर्दे की शिथिलता, जो दुष्प्रभाव के रूप में हो सकती हैं।

जबकि लीवर प्रत्यारोपण के बाद सीधे एंडरसन की बीमारी के मुख्य लक्षणों में सुधार किया जा सकता है, दोषपूर्ण ग्लाइकोजन का जमाव जारी है, ताकि प्रत्यारोपण के बाद भी जटिलताओं और प्रगतिशील लक्षणों की उम्मीद की जानी चाहिए। लीवर विशेषज्ञ जिम्मेदार प्रोग्नोसिस और उपचार के आगे के पाठ्यक्रम पर अधिक विस्तृत जानकारी प्रदान कर सकते हैं।

आप खुद ऐसा कर सकते हैं

स्व-सहायता उपाय एंडरसन की बीमारी के साथ एक रोगी को ले जा सकता है, जो किसी भी सीमित नहीं है। चूंकि रोग के आनुवंशिक कारण हैं और रोगसूचक उपचार के बावजूद नियंत्रित नहीं किया जा सकता है, इसलिए प्रभावित व्यक्ति की संभावनाएं जल्दी समाप्त हो जाती हैं। उन्हें अपने उपचार करने वाले डॉक्टर द्वारा दी गई किसी भी आहार और जीवनशैली की सलाह को गंभीरता से लेने और इसे लागू करने की सलाह दी जाती है।

इसके अलावा, यकृत प्रत्यारोपण के बाद प्रभावित व्यक्ति को सौम्य व्यवहार पर विचार करना चाहिए। शराब, वसायुक्त भोजन और थकावट से बचना चाहिए। इससे शरीर के लिए नए अंग को वास्तव में स्वीकार करना आसान हो जाता है। हालांकि, एक सफल प्रत्यारोपण, जिसमें सफल अनुवर्ती देखभाल भी शामिल है, टाइप 4 ग्लाइकोजन को खुद को रोक नहीं सकता है।

चूंकि यह एक ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेड डिजीज है (यह कई पीढ़ियों को छोड़ सकता है), यह परिवार की योजना बनाते समय एक आनुवंशिक प्रोफ़ाइल तैयार करने के लिए समझ में आता है। जबकि एंडरसन की बीमारी से प्रभावित लोग पहले से ही अपने जीन के बारे में जानते हैं, इस संबंध में एक विश्लेषण विशेष रूप से परिवार के सदस्यों के लिए सार्थक है। इस तरह, ट्रिगरिंग जीन के संचरण को उचित परिवार नियोजन के माध्यम से रोका जा सकता है। कम से कम, हालांकि, किसी की संतान में बीमारी के जोखिम के बारे में एक निश्चितता प्राप्त की जा सकती है।