एंटीथ्रॉम्बिन की कमी

का एंटीथ्रॉम्बिन की कमी एक जन्मजात वंशानुगत बीमारी है। यह घनास्त्रता होने की संभावना को बढ़ाता है। कमी भी एकाग्रता और गतिविधि में कमी का कारण बनती है।

एंटीथ्रोबिन की कमी क्या है?

प्लाज्मा का मुख्य कार्य सेलुलर रक्त घटकों को परिवहन करना है। रक्त प्लाज्मा में एंटीथ्रोमबिन की कमी का मतलब है कि थ्रोम्बोफिलिया का खतरा बढ़ गया है।
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जन्मजात एंटीथ्रॉम्बिन की कमी का वर्णन पहली बार 1965 में ओलाव एगबर्ग ने किया था। एंटीथ्रॉम्बिन एक ग्लाइकोप्रोटीन है जो रक्त के थक्के पर एक निरोधात्मक प्रभाव है। यह यकृत में बना है और रक्त प्लाज्मा का हिस्सा है। 55 प्रतिशत रक्त में रक्त प्लाज्मा होता है। इसमें रक्त के गैर-सेलुलर हिस्से होते हैं।

प्लाज्मा का मुख्य कार्य सेलुलर रक्त घटकों को परिवहन करना है। रक्त प्लाज्मा में एंटीथ्रोमबिन की कमी का मतलब है कि थ्रोम्बोफिलिया का खतरा बढ़ गया है। इसका मतलब है कि रक्त जमावट में वृद्धि हुई है। इसके अलावा, थ्रोम्बोम्बोलिज़्म का खतरा बढ़ जाता है। जैसे ही अतिरिक्त जोखिम कारक जैसे कि एक ऑपरेशन या दुर्घटना मौजूद है, बीमार व्यक्ति परिणामस्वरूप एक घनास्त्रता विकसित करता है।

रक्त वाहिका में रक्त का थक्का बन जाता है। यह रक्त के थक्के की तरह काम करता है और खून के बहाव को रोक देता है। रक्त के थक्के को थ्रोम्बस कहा जाता है। यह हृदय में भी बन सकता है और वहां रक्त के प्रवाह को रोक सकता है। थक्का पूरे रक्तप्रवाह में किसी भी धमनी में विकसित हो सकता है और वहां रक्त को अवरुद्ध कर सकता है। इससे दिल का दौरा या स्ट्रोक का खतरा पैदा होता है।

का कारण बनता है

एंटीथ्रॉम्बिन की कमी का कारण एक वंशानुगत जीन उत्परिवर्तन पर वापस जाता है। एंटीथ्रॉम्बिन की कमी एक जन्मजात वंशानुगत बीमारी है जो एक ऑटोसोमल प्रमुख लक्षण के रूप में विरासत में मिली है। रोग के प्रमुख वंशानुक्रम के कारण, कम से कम एक माता-पिता से बच्चे में मौजूदा आनुवंशिक दोष स्वतः ही पारित हो जाता है। नतीजतन, एक बार उत्परिवर्तित जीन एक माता-पिता में मौजूद होता है, एंटीथ्रॉम्बिन की कमी को मौजूद होने से रोकने का कोई तरीका नहीं है।

प्रमुख एलील की विशेषताएं भ्रूण के विकास चरण के दौरान एक आवर्ती एलील पर प्रबल होती हैं। नतीजतन, बच्चा एक एंटीथ्रॉम्बिन की कमी के साथ पैदा होता है। हालांकि, जन्म के तुरंत बाद असामान्यताओं या चिकित्सा कार्रवाई की तत्काल आवश्यकता की उम्मीद नहीं की जाती है।

हालांकि, जीवन के पहले दशक के बाद यह बदल जाता है। 40 वर्ष की आयु से पहले लगभग 80 प्रतिशत रोगियों में थ्रोम्बोसिस का निदान किया गया है। एंटीप्रोमबिन की कमी SERPINC1 जीन में उत्परिवर्तन के कारण होती है। यह गुणसूत्र 1 (1q23-q25.1) पर वंशानुगत रेखा में स्थित है।

लक्षण, बीमारी और संकेत

जन्मजात आनुवंशिक दोष के कारण, जीवन की शुरुआत से ही रक्त में एंटीथ्रोमबिन की कमी हो गई है। इसलिए, सिद्धांत रूप में, घनास्त्रता जन्म के तुरंत बाद विकसित हो सकती है। मरीजों को गहरी शिरा घनास्त्रता से पीड़ित होता है। अक्सर एटियलजि को स्पष्ट नहीं किया जा सकता है। प्रोटीन की शिथिलता का संकेत खराब नींद हो सकता है।

पहले चरण में लक्षणों के साथ एक गंभीर घनास्त्रता जरूरी नहीं है। एक मौजूदा घनास्त्रता के संकेत शरीर के प्रभावित हिस्से पर निर्भर करते हैं जिसमें यह होता है। संकेत अक्सर केवल पैरों पर स्पष्ट रूप से ध्यान देने योग्य होते हैं। अंगों में तनाव या भारीपन की अनुभूति होती है। त्वचा आमतौर पर प्रभावित क्षेत्र में गर्म महसूस करती है। उनका रंग एक लाल या नीले रंग में बदल जाता है।

इसके अलावा, यह थोड़ा चमकता है। कुछ रोगियों में दर्द को खींचने की रिपोर्ट होती है। लक्षण गले की मांसपेशियों के समान हैं। चूंकि रक्त की समग्र गतिविधि एंटीथ्रॉम्बिन की कमी के कारण कम हो गई है, उंगलियों या पैर की उंगलियों में सुन्नता बीमार लोगों में प्रलेखित है। इन क्षेत्रों में वे ठंड के प्रभावों के प्रति अधिक संवेदनशील हैं।

निदान और पाठ्यक्रम

शिरापरक रक्त का नमूना तैयार होने के बाद निदान किया जाता है। जैसे ही रोगी स्पष्ट रूप से लगातार घनास्त्रता के साथ प्रकट होता है, स्पष्टता प्रदान करने के लिए रक्त परीक्षण किया जाता है। एक एंटीथ्रॉम्बिन की कमी से आजीवन आवर्तक थ्रॉम्बोम्बोलिज़्म होता है। पुनरावृत्ति के बीच के अंतराल परिवर्तनशील हैं और अन्य कारकों पर निर्भर करते हैं।

आपको डॉक्टर के पास कब जाना चाहिए?

एक नियम के रूप में, ज्यादातर लोगों में जन्म के तुरंत बाद एक आनुवंशिक दोष के कारण एक एंटीथ्रॉम्बिन की कमी होती है और इसलिए इसे बहुत जल्दी पहचाना जाता है। वे प्रभावित शो नस थ्रोम्बोज जो अपेक्षाकृत गंभीर हैं। यदि एंटीथ्रॉम्बिन की कमी का अभी तक निदान नहीं किया गया है, तो एक डॉक्टर से परामर्श किया जाना चाहिए, अगर घनास्त्रता स्पष्ट रूप से दिखाई दे रही है या यदि रोगी नींद से वंचित है।

अक्सर नहीं, एंटीथ्रॉम्बिन की कमी भी भारी चरम सीमाओं की ओर ले जाती है, जिससे आंदोलन में प्रतिबंध हो सकता है। प्रभावित क्षेत्रों पर त्वचा बहुत गर्म और कुछ मामलों में दर्दनाक भी हो सकती है। प्रभावित क्षेत्र का एक नीला या लाल रंग भी एंटीथ्रॉम्बिन की कमी का संकेत हो सकता है। एक डॉक्टर से भी परामर्श किया जाना चाहिए अगर सुन्नता या मांसपेशियों में खराश होती है, भले ही कोई विशेष गतिविधि या परिश्रम नहीं किया गया हो। ज्यादातर मामलों में, प्रभावित क्षेत्रों में तापमान में अंतर भी अधिक ध्यान देने योग्य है।

एक नियम के रूप में, एंटीथ्रॉम्बिन की कमी का निदान एक सामान्य चिकित्सक द्वारा किया जा सकता है। आगे का उपचार आमतौर पर एक आर्थोपेडिक सर्जन द्वारा किया जाता है।

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उपचार और चिकित्सा

चूंकि एंटीथ्रॉम्बिन की कमी आनुवंशिक दोष पर आधारित है, इसलिए इसे सीधे इलाज नहीं किया जा सकता है। यदि रोगी को अभी तक कोई लक्षण नहीं है, तो उसे स्थायी दवा की आवश्यकता नहीं है।हालाँकि, वह जोखिमों का स्पष्टीकरण प्राप्त करता है। शरीर के स्वयं के एंटीकोआगुलंट्स की कमी का उपचार दवाई देकर किया जाता है।

उनका प्रभाव रक्त के थक्के को कम करने के उद्देश्य से है। इसकी सामग्री विटामिन K विरोधी है। घनास्त्रता के बाद, एंटीथ्रोम्बिन की कमी से पीड़ित एक मरीज स्थायी रूप से बंद हो जाता है। यह घनास्त्रता के आवर्ती जोखिम को कम करने के लिए है।

यह अनुशंसा की जाती है कि महिलाएं ओवुलेशन अवरोधक जैसे जन्म नियंत्रण की गोलियाँ या अन्य एस्ट्रोजन की खुराक को रोक दें। नशा मुक्ति के लिए थेरेपी विकल्प धूम्रपान करने वालों के लिए पेश किए जाते हैं। चिकित्सा के आगे के पाठ्यक्रम में, रोगी और उनके करीबी रिश्तेदारों को हेपरिन इंजेक्शन के प्रशासन में प्रशिक्षित किया जाता है। ये घनास्त्रता की घटना को काफी कम करते हैं।

आउटलुक और पूर्वानुमान

चूंकि एंटीथ्रॉम्बिन की कमी एक जन्मजात बीमारी है, इसलिए चिकित्सा देखभाल के बिना स्थायी राहत या इलाज का कोई मौका नहीं है। प्राकृतिक चिकित्सा प्रक्रिया में, कमी के लक्षणों में कोई बदलाव अपेक्षित नहीं है। दवा या सर्जरी के जरिये आनुवंशिक दोष को ठीक नहीं किया जा सकता है। वर्तमान वैज्ञानिक संभावनाओं और कानूनी स्थितियों के अनुसार मनुष्यों के आनुवंशिकी में हस्तक्षेप की अनुमति नहीं है।

फिर भी, एक संभावना है कि रोगी अपने जीवन के दौरान कोई लक्षण या हानि नहीं दिखाएगा। रोगाणुरोधी कमी के साथ एक लक्षण-मुक्त जीवन संभव है। निदान के बाद, उपचार योजना रोगी के स्वास्थ्य की व्यापक व्याख्या और स्वास्थ्य समस्या के पहले लक्षणों के लिए प्रदान करती है। यदि इन निर्देशों का पालन किया जाता है, तो मौजूदा लक्षणों को कम करने और घनास्त्रता को रोकने और इलाज करने का एक बहुत अच्छा मौका है।

एक विसंगति के पहले संकेत पर, रक्त coagulants लिया जाता है। दवा का तेजी से प्रभाव होता है, जिससे यह आमतौर पर कुछ दिनों या हफ्तों में ठीक हो जाता है। घनास्त्रता को रोकने के लिए दीर्घकालिक दवा का उपयोग किया जा सकता है। परिस्थितियों के आधार पर, यह महीनों या कई वर्षों तक हो सकता है।

निवारण

बीमार व्यक्ति को बीमारी के बारे में पर्याप्त रूप से सूचित किया जाता है और आमतौर पर घनास्त्रता की स्थिति में प्राथमिक उपचार करने में सक्षम होने के लिए हेपरिन इंजेक्शन प्राप्त होता है। अन्य निवारक उपायों में लंबे समय तक खड़े रहने या बैठने से बचना शामिल है। पर्याप्त मात्रा में तरल पदार्थ का सेवन हमेशा करना चाहिए। आहार संतुलित होना चाहिए और धूम्रपान से बचना चाहिए।

जब भी संभव हो गर्भनिरोधकों से बचना चाहिए। यह सुनिश्चित करना महत्वपूर्ण है कि नसों को संकुचित नहीं किया गया है। ऐसा तब होता है जब घुटने तेजी से मुड़े होते हैं या पैर लंबे समय तक पार किए जाते हैं। लंबी यात्रा पर या संचालन के बाद संपीड़न मोज़ा पहनना उचित है।

चिंता

एंटीथ्रोम्बिन की कमी एक आनुवंशिक दोष के कारण होती है। यह क्यूरेबल नहीं है। मरीजों को जीवन भर के लिए बीमारी से जूझना पड़ता है। इसका मतलब यह है कि अनुवर्ती देखभाल का कारण आवर्ती को रोकने के लिए नहीं हो सकता है। बल्कि, यह रोजमर्रा की जिंदगी को बड़े पैमाने पर लक्षण-रहित और जटिलताओं के बिना बिताने के बारे में है।

एक रक्त परीक्षण एंटीथ्रॉम्बिन की कमी की उपस्थिति के बारे में स्पष्टता प्रदान करता है। रक्त के थक्के को कम करने वाली दवाएं विशिष्ट लक्षणों को कम करने के लिए उपयुक्त हैं। निर्धारित फंड लेने के लिए मरीज जिम्मेदार हैं। यदि आवश्यक हो, तो डॉक्टर से परामर्श करने के बाद खुराक को समायोजित किया जाएगा।

हर दिन जीवन प्रभावित लोगों के लिए विभिन्न जोखिम रखता है। आप निवारक उपाय करने के लिए जिम्मेदार हैं। विशेष रूप से लंबे समय तक खड़े और बैठे रहने से ज्ञात लक्षण हो सकते हैं। निजी और पेशेवर जीवन को तदनुसार समायोजित किया जाना चाहिए। विस्तृत यात्राएं विशेष रूप से खतरनाक होती हैं, क्योंकि वे आमतौर पर बैठते समय बनाई जाती हैं। थ्रोम्बोसिस मोजे रक्त के थक्कों के गठन को रोकते हैं।

यह वैज्ञानिक रूप से मान्यता प्राप्त है कि धूम्रपान एक-तरफा आहार के रूप में एंटीथ्रोबिन की कमी को बढ़ावा देता है। पर्याप्त तरल पदार्थ का सेवन वंशानुगत बीमारी के पाठ्यक्रम पर सकारात्मक प्रभाव डालता है। महिलाओं को यह सुनिश्चित करना चाहिए कि गर्भनिरोधक गोलियां लेने से घनास्त्रता का खतरा बढ़ जाता है। यदि आवश्यक हो, तो एक स्त्री रोग विशेषज्ञ गर्भनिरोधक के विकल्प सुझा सकते हैं।

आप खुद ऐसा कर सकते हैं

एंटीथ्रॉम्बिन की कमी के मामले में, प्रभावित व्यक्ति को व्यवहार और जीवन शैली के विकल्पों पर पुनर्विचार करना चाहिए जो थ्रोम्बस के गठन को बढ़ावा देते हैं। सिद्धांत रूप में धूम्रपान या तुलनीय उत्तेजक से बचना चाहिए। इसके अलावा, आपको कोई भी आसन नहीं अपनाना चाहिए जिसमें रक्त वाहिकाओं को संकुचित किया जा सके।

उन स्थितियों में बैठना जिसमें थोड़ा आंदोलन संभव है या कई घंटों के लिए लिया जाने वाला कठोर आसन भी अपने स्वयं के स्वास्थ्य को बनाए रखने के लिए अनुकूल नहीं है। रक्त बनाता है और जल्दी से एक थ्रोम्बस के गठन के लिए नेतृत्व कर सकता है।

कुछ दवाएं लेने या सही गर्भनिरोधक विधि चुनने से पहले, व्यक्तिगत दुष्प्रभावों पर विचार किया जाना चाहिए। उदाहरण के लिए, जन्म नियंत्रण की गोलियाँ लेने से घनास्त्रता विकसित होने का खतरा बढ़ जाता है। एक एंटीथ्रॉम्बिन की कमी के मामले में, पर्याप्त और नियमित आंदोलनों और एक अच्छी तरह से काम कर रहे संचार प्रणाली सहायक होते हैं। रक्त परिसंचरण को विभिन्न प्रशिक्षण इकाइयों द्वारा थोड़े समय के भीतर स्वतंत्र रूप से उत्तेजित किया जा सकता है।

कार, ​​ट्रेन या प्लेन द्वारा लंबी यात्रा पर घनास्त्रता वाले मोज़े पहनने से रक्त के थक्के बनने से रोकता है। उसी समय, आपको उन कपड़ों या सामान से बचना चाहिए जो रक्त जमाव का कारण बन सकते हैं। प्रभावित व्यक्ति यह सुनिश्चित कर सकता है कि उन्हें रोजमर्रा की जिंदगी में पर्याप्त तरल पदार्थ प्रदान किए जाएं। वयस्कों को एक दिन में दो लीटर पीना चाहिए, सामान्य गर्मी के दौरान और एक गर्मी की लहर के बाहर।