3M सिंड्रोम

3M सिंड्रोम कंकाल प्रणाली की एक बहुत ही दुर्लभ बीमारी है। यह एक वंशानुगत बीमारी है जिसके परिणामस्वरूप छोटे कद होते हैं। चेहरे और पीठ में परिवर्तन विशेष ध्यान देने योग्य हैं।

3M सिंड्रोम क्या है?

3M सिंड्रोम कंकाल प्रणाली की एक बहुत ही दुर्लभ बीमारी है। एक त्रिकोणीय चेहरे का आकार और माथे, भौहें और ठोड़ी में अन्य परिवर्तन जन्म से पहले से ही विशेषता हैं।

3M सिंड्रोम छोटे कद के आनुवंशिक रूप से निर्धारित रूपों में से एक है। यह विशेष रूप से कंकाल की भागीदारी वाला एक सिंड्रोम है। दवा में भी इसे कहा जाता है डोलिचोस्पोंडिलर डिस्प्लेसिया, ग्लॉमी सिंड्रोम या ले मेरेर सिंड्रोम नामित। इसका नाम पहले अमेरिकी लेखकों मिलर, मैककिक और मालवाक्स के नाम पर रखा गया था।

इस बीमारी का पहली बार 1975 में वर्णन किया गया था। 3 एम सिंड्रोम एक बहुत ही दुर्लभ वंशानुगत बीमारी है जिसका निदान 1 से 1 मिलियन की संभावना के साथ किया जाता है। यह एक ऑटोसोमल रिसेसिव विशेषता के रूप में विरासत में मिला है। इस बीमारी का निदान गर्भ में किया जा सकता है। यह एक छोटे कद की विशेषता है।

एक त्रिकोणीय चेहरे का आकार और माथे, भौहें और ठोड़ी में अन्य परिवर्तन जन्म से पहले से ही विशेषता हैं। बाद में वृद्धि प्रक्रिया में, गर्दन, छाती, कशेरुक और जोड़ों में परिवर्तन दिखाई देते हैं। विभिन्न शारीरिक विसंगतियों के बावजूद, बीमार व्यक्ति की बुद्धि सामान्य है। लक्षणों की गंभीरता और छोटे कद सिंड्रोम में असामान्यताओं की संख्या रोगियों के बीच भिन्न होती है।

का कारण बनता है

3M सिंड्रोम का कारण एक आनुवंशिक दोष है। ऑटोसोमल रिसेसिव म्यूटेशन तीन अलग-अलग जीनों में विरासत में मिले हैं। आवर्ती विरासत का अर्थ है कि माता-पिता से बच्चे तक आनुवंशिक दोष को पारित नहीं किया जाता है। जैसे ही इसकी विशेषता अभिव्यक्ति में एक प्रमुख एलील भ्रूण के विकास के चरण के दौरान अपने आप को आवर्ती एलील पर जोर देता है, रोग का प्रकोप स्वतः ही रोक दिया जाता है।

यदि आनुवंशिक दोष प्रबल होता है, हालांकि, 3M सिंड्रोम के तीन अलग-अलग प्रकार प्रतिष्ठित हैं। सिंड्रोम CUL7 जीन (टाइप 1), OBSL1 जीन (टाइप 2) या CCDC8 जीन (टाइप 3) में उत्परिवर्तन के कारण हो सकता है। होने वाले विकार और शिकायत सभी प्रकार के लिए समान हैं।

चूंकि सिंड्रोम कंकाल प्रणाली में वृद्धि का कारण बनता है, यह लंबे समय से माना जाता है कि अंतःस्रावी विकार जिम्मेदार हैं। यह अभी तक प्रकाशित या पुष्टि नहीं हुई है। आनुवंशिक दोष को एकमात्र कारण माना जाता है।

लक्षण, बीमारी और संकेत

लक्षणों में गंभीर रूप से विकसित वृद्धि शामिल है। ये प्रारम्भिक रूप से शुरू होते हैं और बाद में भी जारी रहते हैं। छोटे कद को आनुपातिक माना जाता है। यह चेहरे के क्षेत्र में विशिष्ट परिवर्तनों की विशेषता है और जन्म के कुछ समय बाद ही इसका पता लगाया जा सकता है। कपालीय विशेषताओं में एक बड़ा सिर और त्रिकोणीय चेहरा आकार शामिल है।

ठोड़ी नुकीली है, भौंहें मोटी हैं और होंठ भरे हुए हैं। नासिका को आमतौर पर ऊपर की ओर निर्देशित किया जाता है। रोगी के पास एक बालकनी माथे और मिडफेस हाइपोप्लेसिया है। जैसे-जैसे विकास बढ़ता है, एक छोटी गर्दन विकसित होती है। कशेरुक निकायों को छोटा किया जाता है और पसलियों की तरह हड्डियों को लंबा और संकुचित किया जाता है।

कंधों में एक चौकोर उपस्थिति है और ट्रेपेज़ियस बहुत ही ध्यान देने योग्य है। वक्ष और छोटी अंगुलियों को छोटा किया जाता है। रोगी के जोड़ हाइपरमोटाइल हैं और उसके पास एक फ़नल की छाती है। सभी लक्षण व्यक्तिगत रूप और संख्या में रोगियों में होते हैं।

निदान और पाठ्यक्रम

जन्म से पहले, 3 एम सिंड्रोम का संदेह पहले से ही विकृत अल्ट्रासाउंड द्वारा व्यक्त किया जा सकता है। हड्डियों और पसलियों की संकीर्णता को एक्स-रे के माध्यम से निर्धारित किया जाता है। अंततः, उत्परिवर्तन आनुवंशिक परीक्षण के माध्यम से निर्धारित किया जाता है। 3M सिंड्रोम के निदान को फ्लोटिंग हार्बर सिंड्रोम से अलग करना होगा। इस छोटे विकास सिंड्रोम में भाषा संबंधी विकार भी हैं जो 3M सिंड्रोम के लक्षणों से संबंधित नहीं हैं।

आपको डॉक्टर के पास कब जाना चाहिए?

एक नियम के रूप में, 3 एम सिंड्रोम का जन्म के तुरंत बाद या बाल रोग विशेषज्ञ द्वारा चेक-अप के माध्यम से निदान किया जाता है। इस कारण से, ज्यादातर मामलों में डॉक्टर की एक विशिष्ट यात्रा आवश्यक नहीं है। प्रभावित लोग मुख्य रूप से चेहरे और छाती के विकृति से पीड़ित होते हैं और छोटे कद से भी। यदि ये शिकायतें उठती हैं, तो डॉक्टर से परामर्श किया जाना चाहिए।

बच्चे के विकास या विकास में सामान्य देरी के साथ भी एक डॉक्टर से परामर्श किया जाना चाहिए। यह वयस्कता में परिणामी क्षति को रोक सकता है। भाषा विकार के लिए 3M सिंड्रोम के लिए यह असामान्य नहीं है। बाद में बदमाशी या छेड़खानी को रोकने के लिए चिकित्सक द्वारा भाषण विकारों की जांच और उपचार किया जाना चाहिए। 3 एम सिंड्रोम का निदान आमतौर पर सामान्य चिकित्सक या बाल रोग विशेषज्ञ द्वारा किया जाता है। एक विशेषज्ञ तब व्यक्तिगत लक्षणों और शिकायतों के आगे के उपचार को अंजाम दे सकता है। एक नियम के रूप में, प्रभावित लोगों के लिए रोजमर्रा की जिंदगी को आसान बनाने के लिए विभिन्न उपचार आवश्यक हैं।

आपके क्षेत्र में चिकित्सक और चिकित्सक

उपचार और चिकित्सा

3M सिंड्रोम को पूरी तरह से ठीक नहीं किया जा सकता है। लक्षणों और शिकायतों को कम करने के लिए कई उपाय किए जाते हैं। आमतौर पर एक रूढ़िवादी और कार्यात्मक चिकित्सा विकसित की जाती है। ध्यान ऑप्टिकल सुधार और व्यायाम चिकित्सा पर है।

3 एम सिंड्रोम का उपचार विकास हार्मोन के साथ है। इस तरह से सफलताएं पहले ही मिल चुकी हैं और रोगियों के अंतिम भौतिक आकार की उपलब्धि को सकारात्मक रूप से बदल दिया गया है। हाथों और चेहरे पर अक्सर सर्जिकल सुधार की आवश्यकता होती है। हालांकि, छोटी गर्दन के कारण, संज्ञाहरण के दौरान समस्याएं पैदा हो सकती हैं जिन्हें माना जाना चाहिए।

यदि रोगी हाइपोटोनिया से पीड़ित है, तो वोज्टा थेरेपी का उपयोग किया जाता है। इस चिकित्सा में, चिकित्सक रोगी के शरीर के कुछ क्षेत्रों पर दबाव लागू करता है। यह प्रवण, पीछे या पक्ष की स्थिति में है। ये उत्तेजनाएं दो आंदोलन परिसरों को जन्म देती हैं, रिफ्लेक्स क्रॉलिंग और पलटा चारों ओर।

इस तरह, पूरे कंकाल की मांसपेशियों को लयबद्ध रूप से सक्रिय किया जाता है। सभी सहज आंदोलनों जो रोगी को रोजमर्रा की जिंदगी में चाहिए, उन्हें अनजाने में संबोधित और प्रशिक्षित किया जाता है। इसमें रीढ़, हाथ, पैर, हाथ, पैर और चेहरे में मांसपेशियों के कार्य शामिल हैं। थेरेपी का उद्देश्य रिफ्लेक्स लोकोमोशन के माध्यम से बीमार व्यक्ति में हरकत के प्रारंभिक घटकों को सक्रिय करना है।

इसके अलावा, मनोचिकित्सा रोगियों और 3 एम सिंड्रोम वाले किसी के रिश्तेदारों के लिए अनुशंसित है। विशेष रूप से, बीमारी से निपटने और रोजमर्रा की जिंदगी में संज्ञानात्मक मुकाबला करने के विकल्पों से निपटना है। एक स्थिर वातावरण में एकीकरण और बीमार व्यक्ति के लिए सामाजिक गतिविधियों में भागीदारी महत्वपूर्ण है। रोगी और उसके रिश्तेदारों को मानसिक रूप से मजबूत करके, बीमारी से निपटना हर किसी के लिए आसान है।

आउटलुक और पूर्वानुमान

3M सिंड्रोम रोगी के चेहरे पर विभिन्न विकृतियों और विकृतियों का कारण बनता है। ज्यादातर मामलों में एक छोटा कद भी होता है, जो पीठ पर नकारात्मक प्रभाव डाल सकता है। विकास मंदता बहुत कम उम्र में होती है। यह एक औसत-औसत सिर और चेहरे में आगे विकृति के परिणामस्वरूप होता है। इनसे मरीज को मनोवैज्ञानिक शिकायत या अवसाद हो सकता है। खासतौर पर बच्चों को छेड़ना और तंग करना और 3M सिंड्रोम से गंभीर रूप से पीड़ित होना असामान्य नहीं है।

अंगुलियों को भी छोटा किया जाता है, जिससे गतिशीलता में प्रतिबंध हो सकता है। पीठ पर, कशेरुक छोटा हो जाता है, जिससे दर्द और आंदोलन प्रतिबंध हो सकते हैं।

दुर्भाग्यवश, 3M सिंड्रोम का यथोचित इलाज संभव नहीं है। इस कारण से, उपचार केवल रोगसूचक है, हालांकि सभी शिकायतें और लक्षण सीमित नहीं हो सकते हैं। कभी-कभी जटिलताओं को रोकने के लिए संबंधित बच्चे के माता-पिता को मनोवैज्ञानिक सहायता मिलती है। जीवन प्रत्याशा आमतौर पर 3M सिंड्रोम से कम हो जाती है।

निवारण

निवारक उपाय के रूप में, माता-पिता एक आनुवंशिक परीक्षण से गुजर सकते हैं। जैसे ही परिवार में 3M सिंड्रोम पहले से ही है, माता-पिता यह जाँच कर सकते हैं कि क्या उनमें दोषपूर्ण जीन है या नहीं। कोई और निवारक उपाय नहीं किया जा सकता है।

आप खुद ऐसा कर सकते हैं

छोटे कद के इस विशेष रूप के लक्षणों में वृद्धि में देरी शामिल है जो जन्म से पहले शुरू होती है। घटना, जिसे समाज में असामान्य कहा जाता है, को रोजमर्रा के जीवन में विश्वास करने में सक्षम होने के लिए एक मजबूत दिमाग की आवश्यकता होती है। प्रभावित बच्चों के माता-पिता उनकी परवरिश के अग्रभाग में छोटा कद नहीं रखना चाहते हैं। बल्कि, उन्हें अपने बच्चों को रोज़मर्रा की ज़िंदगी की बाधाओं को स्वाभाविक रूप से और आत्मविश्वास से सिखाना चाहिए।

हालांकि, यदि बच्चे की सामान्य वृद्धि मंदता या विकास संबंधी विकार दिखाई देते हैं, तो बाल रोग विशेषज्ञ से परामर्श किया जाना चाहिए। इससे परिणामी क्षति को रोका जा सकता है। एक पर्याप्त चिकित्सक किसी भी भाषा विकारों के निदान और उपचार के लिए जिम्मेदार होता है। यह बाद में किंडरगार्टन, स्कूल, प्रशिक्षण और कार्य में चिढ़ने से बचाता है।

3M सिंड्रोम का कोई इलाज नहीं है, लेकिन विभिन्न चिकित्सीय दृष्टिकोण हैं जो लक्षणों और असुविधा को कम कर सकते हैं। ये आमतौर पर कार्यात्मक और रूढ़िवादी उपचार हैं। उपचार का ध्यान ऑप्टिकल सुधार है। आंदोलनों का क्रम भी अनुकूलित किया जा सकता है। शरीर के किसी भी प्रभावित क्षेत्र का इलाज किया जा सकता है, लेकिन जीन उत्परिवर्तन हमेशा - कम या ज्यादा - दिखाई देता रहेगा। हालांकि, मन प्रभावित नहीं होता है, इसलिए रोजमर्रा की जिंदगी को आत्म-स्वीकृति और आत्मविश्वास के साथ-साथ एक अनुकूलित घर के सामान और अन्य व्यावहारिक एड्स के साथ महारत हासिल की जा सकती है।