आर्जिनिन स्यूसिनिक एसिड रोग

जैसा आर्जिनिन स्यूसिनिक एसिड रोग एक चयापचय रोग है जो पहले से ही जन्मजात है। यह एंजाइम argininosuccinate lyase में एक दोष के कारण होता है।

आर्गिनिन स्यूसिनिक एसिड बीमारी क्या है?

आर्गिनिन सक्सेनिक एसिड रोग के पहले लक्षण आमतौर पर बच्चे के जन्म के तुरंत बाद दिखाई देते हैं, लेकिन वे बाद में बचपन में भी हो सकते हैं।
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आर्गिनिन स्यूसिनिक एसिड रोग में (Argininosuccinaturia) एक जन्मजात यूरिया चक्र दोष है। एक कार्बनिक यौगिक यूरिया, यकृत में उत्पन्न होता है। कई जैविक प्रक्रियाओं के लिए यूरिया का काफी महत्व है।

इसमें शामिल है, उदाहरण के लिए, प्रोटीन चयापचय। इसके अलावा, नाइट्रोजन, जिसे खाद्य प्रोटीन के साथ अवशोषित किया जाता है, मूत्र के माध्यम से यूरिया के रूप में उत्सर्जित होता है। यूरिया का निर्माण यूरिया चक्र कहलाता है। कई एंजाइम इसमें एक भूमिका निभाते हैं।

इन एंजाइमों में से एक argininosuccinate lyase है। अगर इसमें कोई कमी है, तो इससे आर्जिनिन सक्सेनिक एसिड की बीमारी होती है। इससे शरीर के सभी तरल पदार्थों में आर्जिनिन सक्सेनिक एसिड की सांद्रता बढ़ जाती है। इसके अलावा, प्रोटीन बिल्डिंग ब्लड में सिट्रुलिन, अमोनिया और ओरोटिक एसिड होता है।

आर्जिनिन सक्सेनिक एसिड रोग के लक्षण कैसे स्पष्ट होते हैं, यह इस बात पर निर्भर करता है कि रक्त में अमोनिया कितना बढ़ता है। अमोनिया हाइड्रोजन और नाइट्रोजन का एक रासायनिक यौगिक है। उच्च सांद्रता में एक विषाक्त प्रभाव होता है।

का कारण बनता है

एएसएल जीन के भीतर उत्परिवर्तन आर्गिनिन सक्सेनिक एसिड रोग के लिए जिम्मेदार हैं। ASL जीन गुणसूत्र 7 पर स्थित है और आर्गिनोसिनुकेट लिसेज़ को कोड करने के लिए जिम्मेदार है। आम तौर पर, वह argininosuccinate के विभाजन को arginine और fumarate में उत्प्रेरित करता है।

हालांकि, अगर कोई आनुवंशिक दोष है, तो यूरिया चक्र अब आसानी से नहीं चल सकता है। यह बदले में रक्त में argininosuccinate, citrulline और अमोनियम के संचय की ओर जाता है। Arginine succinic एसिड रोग दुर्लभ वंशानुगत रोगों में से एक है। यह एक ऑटोसोमल रिसेसिव विशेषता के रूप में विरासत में मिला है। संयुक्त राज्य अमेरिका और यूरोप में, 215,000 नवजात बच्चों में लगभग 1 बीमार हो जाता है।

लक्षण, बीमारी और संकेत

आर्गिनिन सक्सेनिक एसिड रोग के पहले लक्षण आमतौर पर बच्चे के जन्म के तुरंत बाद दिखाई देते हैं, लेकिन वे बाद में बचपन में भी हो सकते हैं। चिकित्सा में, वंशानुगत बीमारी के तीन रूपों के बीच एक अंतर किया जाता है। ये प्रारंभिक नवजात रूप, तीव्र रूप और जीर्ण रूप हैं जो देर से सेट होते हैं।

प्रारंभिक रूप में, जीवन के पहले दिनों में रक्त के भीतर अमोनिया बढ़ जाता है। प्रभावित शिशु खराब शराब पीने, कंपकंपी, मांसपेशियों में कमजोरी, धीमी प्रतिक्रिया, लगातार उल्टी, सुस्ती और दौरे से पीड़ित होते हैं। डॉक्टर फिर एक हाइपरमोनोमिक एपिसोड की बात करते हैं।

यदि समय रहते नवजात का इलाज नहीं किया जाता है, तो बीमार शिशु को कोमा से खतरा है, जो अक्सर घातक हो सकता है। बच्चे का तीव्र रूप बचपन से ही शुरू हो सकता है। इससे दौरे और उल्टी भी होती है। अन्य लक्षणों में सूखी और परतदार त्वचा, अनैच्छिक आंदोलनों और चेतना की हानि शामिल है।

यकृत की वृद्धि भी संभव है। प्रभावी चिकित्सा के बिना, मानसिक या शारीरिक विकलांगता का खतरा होता है। देर से रूप, जो एक क्रोनिक कोर्स लेता है, छोटे बच्चों में होता है। यहां ध्यान शुरू में देरी से विकास पर है।

आगे के पाठ्यक्रम में धीमी प्रतिक्रिया, झटके और दौरे का खतरा है। कुछ बच्चे सिरदर्द या संक्रमण जैसे कि नाक बहने और खांसी से भी पीड़ित होते हैं। एक विशिष्ट विशेषता भंगुर और झबरा बालों का निर्माण होता है, जिसे ट्राइकोरेक्सिस नोडोसा के रूप में जाना जाता है।

अत्यधिक प्रोटीन के सेवन या फ़्लू जैसे संक्रमणों के माध्यम से एक हाइपरडेमोनोमिक एपिसोड देर से रूप में भी दिखा सकता है। यदि हल्के पाठ्यक्रम के कारण जीर्ण रूप अनिर्धारित रहता है, तो दीर्घकालिक परिणामों का खतरा होता है। इनमें अन्य चीजें शामिल हैं। जिगर की बीमारियां जैसे सिरोसिस और उच्च रक्तचाप या संज्ञानात्मक हानि जैसे एडीएचडी या सीखने की अक्षमता।

निदान और पाठ्यक्रम

Arginine succinic एसिड रोग को इसकी विशिष्ट विशेषताओं द्वारा पहचाना जा सकता है। इस तरह से रक्त में आर्जिनिन सक्सेसिक एसिड बढ़ जाता है। इसके अलावा, प्रोटीन घटकों जैसे कि आर्जिनिन, ऑर्निथिन और सिट्रीलाइन में एकाग्रता में परिवर्तन होते हैं, जो एक विशेष प्रयोगशाला परीक्षण द्वारा सिद्ध किया जा सकता है।

एंजाइम argininosuccinate lyase फाइब्रोब्लास्ट (त्वचा कोशिकाओं), एरिथ्रोसाइट्स (लाल रक्त कोशिकाओं) और गुर्दे और यकृत के ऊतक में पाया जाता है। आर्जिनिन सक्सेनिक एसिड की एकाग्रता का वंशानुगत रोग की सीमा पर कोई प्रभाव नहीं है। आर्जिनिन सक्सेनिक एसिड रोग का कोर्स प्रभावित बच्चे के रोग के प्रकार पर निर्भर करता है।

नवजात रूप के लिए रोग का निदान प्रतिकूल माना जाता है। दूसरी ओर, यह हल्के रोग प्रक्रियाओं के मामले में बेहतर है, बशर्ते कि लगातार चिकित्सा की जाती है। इसके अलावा, कोई चयापचय उपापचय नहीं होना चाहिए। इसके अलावा, बौद्धिक विकलांगता का मुकाबला करने के लिए एक विशेष आहार आवश्यक है।

आपको डॉक्टर के पास कब जाना चाहिए?

ज्यादातर मामलों में, बच्चे के जन्म के तुरंत बाद अस्पताल में आर्गिनिन स्यूसिनिक एसिड रोग का निदान किया जाता है। हालांकि, कुछ मामलों में यह जन्म के कुछ समय बाद दिखाई दे सकता है, ताकि निदान के लिए डॉक्टर की यात्रा आवश्यक हो। अगर उल्टी या मांसपेशियों में कमजोरी होती है, तो इसे विशेष रूप से बाहर निकालना चाहिए। अधिकांश रोगी भी गंभीर झटके से पीड़ित होते हैं।

यदि लक्षण होते हैं, तो एक डॉक्टर से परामर्श किया जाना चाहिए। चेतना या अनैच्छिक आंदोलनों के नुकसान से आर्गिनिन स्यूसिनिक एसिड रोग भी हो सकता है। मरीजों को सर्दी या फ्लू के लक्षणों से पीड़ित होना असामान्य नहीं है, हालांकि ये स्थायी हैं और दूर नहीं जाते हैं।

रोगी छोटी बीमारियों और संक्रमणों के लिए भी अतिसंवेदनशील होते हैं और कमजोर प्रतिरक्षा प्रणाली से पीड़ित होते हैं। उच्च रक्तचाप होने पर डॉक्टर से भी सलाह लेनी चाहिए। उपचार आमतौर पर संभव है ताकि लक्षण दीर्घकालिक में सीमित हो सकें। ज्यादातर मामलों में, यह रोगी की जीवन प्रत्याशा को कम नहीं करेगा।

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जटिलताओं

रोग के तीन रूप हैं, नवजात के रूप में सबसे गंभीर समस्या है। परिणामी जटिलताएं विकास में देरी और बढ़ते बच्चे में गंभीर असामान्यताएं दिखाती हैं। यह दौरे, मांसपेशियों में कमजोरी, उल्टी, संक्रमण के लिए संवेदनशीलता, सिरदर्द, बढ़े हुए यकृत, कोमा, संचार विफलता और यहां तक ​​कि मृत्यु से भी ग्रस्त है।

अगर माता-पिता बीमारी के संकेतों को बहुत देर से पहचानते हैं, तो शिशु लक्षण के कारण झुक सकता है। एडीएचडी लक्षणों के अलावा, टॉडलर्स अक्सर उल्टी, कंपकंपी और परतदार बाल और त्वचा दिखाते हैं। गंभीर जटिलताओं को बाहर करने के लिए, बच्चे को चिकित्सा देखभाल दी जानी चाहिए। यहां तक ​​कि देर से पाठ्यक्रम संस्करण के साथ, जो किसी भी उम्र में टूट सकता है, स्वास्थ्य के परिणामों का खतरा है।

जिगर सिरोसिस और संज्ञानात्मक हानि विकसित हो सकती है। एक विशेष प्रयोगशाला परीक्षण के माध्यम से सिंड्रोम को विश्वसनीय रूप से सिद्ध किया जा सकता है। फिर निष्कर्षों के आधार पर दीर्घकालिक चिकित्सा योजना बनाई जाती है। यदि लक्षण को जल्दी पहचान लिया जाता है, तो दीर्घकालिक प्रभाव से बचा जा सकता है। महत्वपूर्ण विशेषताएं एक कम-प्रोटीन आहार के साथ-साथ चिकित्सा तैयारी भी हैं जो विशेष रूप से अमोनिया में वृद्धि का मुकाबला करती हैं।

उपचार और चिकित्सा

आर्जिनिन सक्सेनिक एसिड रोग की चिकित्सा रोग के संबंधित रूप पर निर्भर करती है। यदि नवजात रूप मौजूद है, तो अमोनिया को गुणा करने से रोकना महत्वपूर्ण है। यह अन्य यूरिया दोषों के साथ भी होता है। लंबे समय तक उपचार चिकित्सा का एक महत्वपूर्ण हिस्सा है।

इस के दौरान, बीमार बच्चे को ड्रग्स प्राप्त होता है जो अमोनिया में वृद्धि का प्रतिकार करता है। इनमें फिनाइल ब्यूटायरेट और सोडियम बेंजोएट शामिल हैं, जिन्हें अंतःशिरा दिया जाता है। शरीर को ग्लूकोज और लिपिड भी मिलते हैं। एक विशेष आहार भी महत्वपूर्ण है।

प्रोटीन का उठाव काफी कम होना चाहिए ताकि अमोनिया कई गुना न बढ़ सके। बच्चे को महत्वपूर्ण प्रोटीन निर्माण ब्लॉकों की आवश्यकता को पूरा करने के लिए विशेष दवा प्राप्त होती है। प्रोटीन युक्त खाद्य पदार्थ जो बच्चे को बिना दूध और डेयरी उत्पादों, मांस, सॉसेज, मछली, फलियां, अंडे, नट्स और सूजी में शामिल करना है। इसके विपरीत, फल, सब्जियां, आलू, चावल, सेब के साथ-साथ कम प्रोटीन वाली रोटी और कम प्रोटीन वाले पास्ता को उपयोगी माना जाता है।

आउटलुक और पूर्वानुमान

आर्गिनिन सक्सेनिक एसिड रोग का पूर्वानुमान रोगी के उपचार पर निर्भर करता है। चिकित्सा देखभाल के बिना, नवजात शिशु जीवन के पहले कुछ दिनों के भीतर कॉमटोज़ बन सकता है। इन मामलों में मौत का खतरा बहुत अधिक है। यदि चिकित्सा उपचार बहुत देर से दिया जाता है, तो शिशु एक समान प्रतिकूल रोग का सामना करता है। यदि बच्चा जीवित रहता है, तो सीकेला और आजीवन हानि संभव है।

नवजात शिशुओं में बेहतर स्वास्थ्य की संभावना मौजूद है, जिन्हें जन्म के तुरंत बाद जांच की जाती है और निदान के तुरंत बाद इलाज किया जाता है। यदि अन्य बीमारियां हैं, तो स्वास्थ्य की स्थिति को महत्वपूर्ण माना जाता है। रोग की गंभीरता पर रोग का निदान निर्भर करता है।

एक व्यापक उपचार योजना का उपयोग बिना किसी और हानि के किया जाता है। जन्मजात चयापचय संबंधी बीमारी व्यक्तिगत लक्षण दिखाती है। ये विशिष्ट दवाओं या समन्वित उपचारों के साथ व्यक्तिगत रूप से व्यवहार किए जाते हैं। Arginine succinic एसिड रोग ठीक नहीं है क्योंकि यह चयापचय प्रणाली का एक रोग है। हालांकि, इसे लक्षित तरीके से समर्थन और प्रभावित किया जा सकता है।

जो लक्षण होते हैं उन्हें कम किया जाता है और कुछ मामलों में पूरी तरह से इलाज किया जाता है। एक विशेष आहार के साथ और विभिन्न चिकित्सकीय आवश्यक कारकों के अनुपालन में, रोगी की भलाई में एक महत्वपूर्ण सुधार प्राप्त करना संभव है। यह उसे बीमारी के साथ और काफी हद तक बिना किसी अतिरिक्त हानि के जीवित रहने में सक्षम बनाता है।

निवारण

आर्गिनिन सक्सेनिक एसिड रोग के खिलाफ रोकथाम संभव नहीं है। यह एक विरासत में मिली बीमारी है जो पहले से ही जन्मजात है।

चिंता

शायद ही कभी होने वाली आर्जिनिन सक्सेनिक एसिड बीमारी के लिए अनुवर्ती देखभाल अक्सर छोड़ दी जाती है क्योंकि एएसएल की कमी के कारण कम उम्र में चयापचय की बीमारी से प्रभावित लोग मर जाते हैं। विरासत में मिला यूरिया चक्र दोष नवजात शिशुओं सहित किसी भी उम्र में प्रकट हो सकता है।

आर्जिनिन सक्सेनिक एसिड रोग की सबसे अनिश्चित विशेषता हाइपरमोनोमिक कोमा है। हालांकि, मनोविकृति के समान लक्षण पहले से भी हो सकते हैं। यह निदान को जटिल करता है। वास्तव में, रक्त में अमोनियम का एक अतिरिक्त कारण है। यदि एक बुजुर्ग रोगी में आर्गिनिन स्यूसिनिक एसिड रोग का निदान किया गया है, तो उसे अपने जीवन के बाकी हिस्सों में उपचार और गहन अनुवर्ती देखभाल की आवश्यकता होगी।

यह महसूस करना महत्वपूर्ण है कि आर्गिनिन सक्सेनिक एसिड रोग के हल्के और गैर-मान्यता प्राप्त पाठ्यक्रम भी हैं। इसलिए, एएलएस की कमी के लक्षण व्यक्ति से दूसरे व्यक्ति में बहुत भिन्न हो सकते हैं। यदि अनुपचारित छोड़ दिया जाता है, हालांकि, प्रभावित लोगों की संभावना एक लंबी और लक्षण-मुक्त जीवन होगी। जीव में किसी भी समय अमोनियम की तीव्र अधिकता हो सकती है।

डॉक्टर आजीवन, सख्ती से प्रोटीन-गरीब आहार के माध्यम से राहत प्राप्त करने की कोशिश करते हैं। एक ही समय में, अमीनो एसिड एल-आर्जिनिन और सोडियम फिनाइल बटरेट या सोडियम बेंजोएट को अतिरिक्त अमोनियम को बांधने के लिए लघु और दीर्घकालिक दोनों चिकित्सा में प्रशासित किया जाता है।

सभी चिकित्सा विकल्पों के अंत में, अक्सर केवल यकृत प्रत्यारोपण होता है। अनुवर्ती देखभाल यहां अधिक महत्वपूर्ण है क्योंकि अस्वीकृति प्रतिक्रियाएं और संक्रमण हो सकते हैं।

आप खुद ऐसा कर सकते हैं

प्रभावित व्यक्ति बीमारी-विशिष्ट आहार खाकर आत्म-सहायता में सबसे महत्वपूर्ण योगदान देता है। तीव्र और दीर्घकालिक चिकित्सा दोनों के लिए सबसे महत्वपूर्ण उपायों में से एक प्रोटीन का सेवन कम करना है ताकि कम अमोनिया बने। इसलिए रोगी को अपने खाने की आदतों से निपटना चाहिए और सीखना चाहिए कि कौन से खाद्य पदार्थ विशेष रूप से प्रोटीन से भरपूर हैं और कौन से विकल्प उसके लिए स्वीकार्य हैं।

आहार से प्रभावित होने वाली कई अन्य बीमारियों के विपरीत, शाकाहारी विकल्प हमेशा आर्गिनिन स्यूसिनिक एसिड रोग के लिए बेहतर नहीं होते हैं। शरीर का अमोनिया उत्पादन पशु और विशुद्ध रूप से वनस्पति प्रोटीन दोनों द्वारा बढ़ाया जाता है। मांस, सॉसेज, अंडे, अंडे नूडल्स, दूध, दही, क्वार्क, पनीर, फलियां, बीज और नट्स, विशेष रूप से मूंगफली, से आमतौर पर बचा जाना चाहिए।

चूंकि सोया और विशेष रूप से ल्यूपिन प्रोटीन में उच्च हैं, गाय के दूध उत्पादों से इन दो प्रकार के पौधों पर आधारित उत्पादों के लिए स्विच करना सार्थक नहीं है। हालांकि, गाय के दूध को चावल के दूध से बदला जा सकता है जो प्रोटीन में तुलनात्मक रूप से कम है।

प्रभावित होने वालों के पास एक पोषण विशेषज्ञ द्वारा एक पोषण योजना रखी जानी चाहिए और इसके आधार पर, अगले सप्ताह के लिए एक मेनू विकसित करना चाहिए। यह एक अच्छी पोषण तालिका में निवेश करने योग्य भी है जो न केवल कैलोरी, बल्कि खाद्य पदार्थों की प्रोटीन सामग्री को भी दर्शाता है।