एस्फिक्सिंग थोरैसिक डाईप्लासिया

श्वासावरोध थ्रॉक्स डिसप्लेसिया एक शॉर्ट-रिब पॉलीडेक्टली सिंड्रोम है। रोगी का संकीर्ण वक्ष आमतौर पर एक थोरैसिक श्वसन अपर्याप्तता का कारण बनता है। यदि प्रभावित लोग पहले दो वर्षों तक जीवित रहते हैं, तो भविष्य में मृत्यु का जोखिम बहुत कम हो जाता है।

क्या है एसिफाइगेटिंग थोरैसिक डाईप्लासिया?

जिन सिंड्रोम वाले लोगों में एक लंबा और संकीर्ण वक्ष होता है। उसके पूल की क्षैतिज छत भी हड़ताली है। वे आमतौर पर जन्म से सांस की तकलीफ से पीड़ित होते हैं, क्योंकि उनके फेफड़ों में शायद ही डिसप्लास्टिक छाती में कोई जगह होती है।
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Asphyxiating थोरैसिक डिसप्लेसिया है और यह छोटी-पसली पॉलीडेक्टाइली सिंड्रोम के समूह से एक कंकाल डिसप्लेसिया है जीन सिंड्रोम बुलाया। यह नाम बाल रोग विशेषज्ञ एम। ज्यून के पास वापस जाता है, जिन्होंने पहली बार 1954 में इस घटना का वर्णन किया था। छाती की जन्मजात विकृति ciliopathies में से एक है। प्रति 500,000 नवजात शिशुओं में से एक से पांच लोगों को घटना के अनुपात के रूप में दिया जाता है।

रोग वंशानुगत है और आमतौर पर बहुत कम पसलियों और एक अत्यंत संकीर्ण छाती की विशेषता है। इसमें कई अंग शामिल हो सकते हैं, जैसे कि यकृत और अग्न्याशय। यद्यपि रोग आमतौर पर एक प्रतिकूल पाठ्यक्रम के साथ जुड़ा हुआ है, इस नियम के अपवाद हैं। दो साल की उम्र के बाद, सबसे बुरा खत्म हो गया है।

का कारण बनता है

कंकाल डिसप्लेसिया जीयून सिंड्रोम एक ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिला है। इसका मतलब है कि प्रभावित जीन एक ऑटोसोम पर है। एक प्रमुख एलील हमेशा आनुवांशिकी में एक अप्रभावी एलील से अधिक होता है। बीमारी के लिए वास्तव में एक रिसेसिव ऑटोसोम पर टूटने के लिए, दोनों भागीदारों के पास कम से कम एक रिकेसिव एलील एक रोग वाहक के रूप में होना चाहिए। जीन सिंड्रोम विभिन्न जीनों में उत्परिवर्तन के कारण हो सकता है।

अभी तक सभी जीन ज्ञात नहीं हैं। एक उदाहरण IFT80 जीन (3q25.33) है। यही DYNC2H1 जीन (11q22.3) और WDR19 जीन (4p14) पर लागू होता है। टीटीसी 21 बी (2q24.3) जीन का एक उत्परिवर्तन अब जीन सिंड्रोम के संभावित कारण के रूप में पहचाना जाता है। प्रत्येक जीन ने एक फ्लैगेल्ला ट्रांसपोर्ट प्रोटीन के लिए कोडों का उल्लेख किया। इस कारण से, बीमारी को तथाकथित सिलियोपैथियों में भी गिना जाता है।

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लक्षण, बीमारी और संकेत

जिन सिंड्रोम वाले लोगों में एक लंबा और संकीर्ण वक्ष होता है। उसके पूल की क्षैतिज छत भी हड़ताली है। वे आमतौर पर जन्म से सांस की तकलीफ से पीड़ित होते हैं, क्योंकि उनके फेफड़ों में शायद ही डिसप्लास्टिक छाती में कोई जगह होती है। हम एक वक्ष श्वसन विफलता के बारे में बात कर रहे हैं। इसका मतलब यह है कि सांस की तकलीफ छाती में जगह की कमी के कारण होती है। न्यूनतम स्थान उपलब्ध होने के कारण अक्सर रोगी के फेफड़े अविकसित भी होते हैं।

शॉर्ट-रिब पॉलीडेक्टीली सिंड्रोम के समूह से अन्य सभी रोगों के साथ के रूप में, कई पीड़ितों को पॉलीडेक्टीली, यानी, कई उंगलियां होती हैं। अन्य कंकाल संबंधी असामान्यताएं हो सकती हैं। लघु छोर और छोटे कद सामान्य घटनाएं हैं। नेफ्रोनोफाइटिस के कारण गुर्दे की कमी अक्सर बाद में होती है। इसके अलावा, रेटिनोपैथी, यानी रेटिना की बीमारी हो सकती है। जिगर और अग्न्याशय में पीलिया और फाइब्रोसाइटिक परिवर्तन भी बीमारी के हिस्से के रूप में आम हैं।

निदान और पाठ्यक्रम

जबकि भ्रूण अभी भी गर्भाशय में है, सावधान अल्ट्रासाउंड परीक्षाओं के माध्यम से जीन सिंड्रोम का निदान किया जा सकता है। रोग के सबसे सामान्य रूप के लिए, आणविक आनुवंशिकी के संदर्भ में एक प्रसवपूर्व निदान की संभावना भी है। यदि इस विकल्प का उपयोग नहीं किया जाता है, तो निदान जन्म के तुरंत बाद दृश्य निदान और रेडियोलॉजिकल निष्कर्षों के माध्यम से किया जाता है।

ज्यून का सिंड्रोम कई मामलों में घातक है, लेकिन रोग का निदान अधिक अनुकूल है, आंतरिक अंग कार्यात्मक विकारों से प्रभावित होते हैं। सभी उपास्थि प्रणालियों के ossification के प्रकार के आधार पर, रोग के दो अलग-अलग रूप हैं, जिन्हें प्रकार I और प्रकार II के रूप में भी जाना जाता है। अंतत: फेफड़ों की दुर्बलता यह निर्धारित करती है कि एस्फाइयेटिंग थोरैसिक डिसप्लेसिया का उपचार कितना आशाजनक है। दो साल की उम्र के बाद, संक्रमण का खतरा काफी कम हो जाता है।

जटिलताओं

Asphyxiating थोरैसिक डिस्प्लेसिया एक गुणसूत्र का दुर्लभ कुरूपता है। जन्म से, प्रभावित लोगों में छोटी पसलियों के साथ एक संकीर्ण, लंबे समय तक अभिनय थोरैक्स होता है। छाती की शारीरिक सीमा के कारण, फेफड़े गंभीर रूप से अविकसित होते हैं, जिससे तीव्र संचार कमजोरी और श्वसन अवसाद होता है।

प्रभावित होने वाले कम होते हैं और छोटी छोर और लंबी हड्डियां होती हैं। कंकाल डिसप्लेसिया में आमतौर पर कई जटिलताएं होती हैं और रोगी की उम्र के अनुसार सकारात्मक रूप से प्रगति नहीं करते हैं। विशेष रूप से नवजात शिशुओं में सांस लेने में कठिनाई होती है क्योंकि वक्ष बहुत संकीर्ण है। गुर्दे की कमी कम उम्र में विकसित हो सकती है। अग्न्याशय और यकृत के फाइब्रोसिस का भी खतरा है।

फेफड़े जो बहुत तंग हैं वे संक्रमण के लिए अतिसंवेदनशील होते हैं और श्वसन पक्षाघात और सहज श्वसन विफलता का कारण बन सकते हैं। हृदय विफलता का खतरा है। जैसे-जैसे बच्चा बड़ा होता है, जटिलताओं में वृद्धि होती है और खराब दृष्टि के साथ मधुमेह हो सकता है। स्क्रीनिंग के दौरान गर्भ में पहले से ही इस लक्षण का पता लगाया जा सकता है।

गंभीरता की डिग्री और उपचार की विधि केस-निर्भरता के अधीन है। पहले चिकित्सीय विधि के रूप में, वेंटिलेशन मापदंडों के सामान्यीकरण पर विचार किया जा रहा है, जिससे रिब थोरैक्स शल्य चिकित्सा द्वारा खींचा जाता है। सर्जिकल जोखिम से बच्चे के बचने की संभावना बढ़ जाती है। अशोभनीय थोरैसिक डिस्प्लेसिया के मरीजों को बिगड़ा हुआ मस्कुलोस्केलेटल सिस्टम मोबाइल रखने के लिए अंग समारोह और फिजियोथेरेप्यूटिक उपायों के संबंध में अपने जीवन के बाकी हिस्सों के लिए चिकित्सा पर्यवेक्षण की आवश्यकता होती है।

आपको डॉक्टर के पास कब जाना चाहिए?

आमतौर पर वक्षीय डिसप्लेसिया होने के कारण जन्म के तुरंत बाद संदेह हो सकता है। यह बीमारी स्पष्ट शारीरिक विशेषताओं (छोटी, क्षैतिज रूप से चलने वाली पसलियों, बिना हड्डी वाली ट्यूबलर हड्डियों सहित) के माध्यम से प्रकट होती है, जो जिम्मेदार चिकित्सक, प्रसूति या स्वयं माता-पिता द्वारा देखा जाता है। तब निदान एक्स-रे छवि की मदद से सुरक्षित होता है।

डिसप्लेसिया की गंभीरता पर, अन्य बातों के अलावा, जो बाद के उपचार के चरण संभव हैं, निर्भर करता है। कम गंभीर मामलों में, यह उन संक्रमणों का इलाज करने के लिए पर्याप्त है जो नियमित रूप से गुर्दे और यकृत के कार्य की जांच करते हैं। कभी-कभी, VEPTR (वर्टिकल एक्सपेंडेबल प्रोस्थेटिक टाइटेनियम रिब्स) जैसे उपन्यास उपचार के विकल्प, जिन्हें लंबे समय तक अस्पताल में रहने की आवश्यकता होती है, का उपयोग किया जाना चाहिए।

जिम्मेदार चिकित्सक उचित उपचार का सुझाव देंगे और संबंधित बच्चे के माता-पिता के परामर्श से उपचार के लिए नियुक्तियां करेंगे। सफल उपचार के साथ, संबंधित व्यक्ति के पास नियमित परीक्षाएं होनी चाहिए। स्वास्थ्य में अचानक गिरावट होने की स्थिति में, एक श्वासावरोधी छाती डिसप्लेसिया को तुरंत अस्पताल ले जाना चाहिए।

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उपचार और चिकित्सा

गले के डिसप्लेसिया का इलाज करते समय, डॉक्टर को पहले ऊपरी वायुमार्ग को संक्रमण से मुक्त रखने का प्रयास करना चाहिए। जिस पर अतिरिक्त लक्षण व्यक्तिगत मामले में बीमारी बनाते हैं, उसके आधार पर उसे गुर्दे की विफलता और यकृत और अग्न्याशय के फाइब्रोसिस के खिलाफ भी कार्रवाई करनी चाहिए। यदि रोगी अलग-अलग मामलों में इस प्रक्रिया के लिए उपयुक्त है, तो वीईपीटीआर प्रक्रिया का उपयोग किया जा सकता है।

इस सर्जिकल तकनीक का उद्देश्य वक्ष को स्थायी रूप से विस्तारित करना है। टाइटेनियम से बने एक लंबवत विस्तार योग्य रिब कृत्रिम अंग को छाती को खोलने के लिए रोगी में डाला जाता है। प्रभावित व्यक्ति को टाइटेनियम रिब के साथ सामान्य संज्ञाहरण के तहत रखा गया है। टाइटेनियम रिब में एक घुमावदार आकार है और आवश्यक लंबाई में निर्धारण के लिए कई छेद हैं। टाइटेनियम रॉड को या तो दो पसलियों के बीच या एक रिब और श्रोणि के बीच संलग्न किया जाता है। परोक्ष रूप से रीढ़ को सीधा किया जाता है। वक्ष में आयतन बढ़ता है और फेफड़ों में अधिक स्थान होता है।

छाती को वांछित मात्रा में विस्तारित करने के लिए कई सर्जरी की आवश्यकता हो सकती है। इस प्रक्रिया के लिए केवल मरीजों का चयन किया जाता है यदि ऑपरेशन से उनके व्यक्तिगत मामले में आशाजनक परिणाम होने की उम्मीद की जा सकती है। जब तक श्वसन पथ के संक्रमण होते हैं, तब तक इस तरह का ऑपरेशन नहीं करना चाहिए। श्वसन संक्रमण का मुकाबला करना और ऑपरेशन से पहले रोगी को स्थिर करना इसलिए जरूरी है।

आउटलुक और पूर्वानुमान

एस्फाइशीटिंग थोरैसिक डाईप्लासिया के लिए रोग का निदान बहुत खराब है। कई बीमार लोग जीवन के पहले महीनों या जन्म के बाद वर्षों के भीतर मर जाते हैं। वर्तमान वैज्ञानिक और चिकित्सा संभावनाओं को देखते हुए, बीमारी को लाइलाज माना जाता है। एक आनुवंशिक स्वभाव है जिसे सुधारा नहीं जा सकता है।

कानूनी कारणों से, मानव आनुवंशिकी पर अनुसंधान और उपचार प्रतिबंधित और निषिद्ध हैं। नतीजतन, कंकाल प्रणाली को इस तरह से बदलने के लिए अपर्याप्त उपचार उपलब्ध हैं ताकि यह लक्षणों को ठीक कर सके या कम कर सके।

आंतरिक अंगों में छाती में जगह नहीं होती है कि उन्हें अपनी गतिविधियों को करने में सक्षम होने की आवश्यकता होती है। यह कार्यात्मक विकारों की ओर जाता है और, विशेष रूप से, सांस की गंभीर कमी। कृत्रिम श्वसन के साथ मृत्यु का उच्च जोखिम भी है। शरीर की बढ़ती वृद्धि और विकास प्रक्रिया के साथ, अंगों, वाहिकाओं और आस-पास के ऊतकों के लिए जगह काफी बढ़ जाती है। प्रक्रिया को रोका नहीं जा सकता।

यदि बच्चे विकास प्रक्रिया से बच जाते हैं, तो उनकी जीवन प्रत्याशा अभी भी बहुत अधिक नहीं है। मृत्यु दर अत्यधिक उच्च स्तर के वयस्कों में होती है, जिनमें एफ़ाइशीटिंग थोरैसिक डाईप्लासिया होता है। एक काफी कम जीवन प्रत्याशा खराब रोग की संभावनाओं को जन्म देती है। यह स्थिति दर्द से राहत देने और रोगी की पीड़ा को कम करने के बारे में है।

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निवारण

चूँकि एसोफ़िसेटिंग थ्रॉक्स डिसप्लेसिया एक जीन म्यूटेशन से मेल खाती है, इसलिए बीमारी को रोका नहीं जा सकता है। माता-पिता के लिए जो पहले से ही एक बच्चे को जन्म दे चुके हैं, जैसे कि एम्फीगेटिंग थ्रोक्सियल डिसप्लेसिया, बीमारी के साथ दूसरे बच्चे की संभावना 25 प्रतिशत है।

चिंता

इस बीमारी के मामले में, प्रभावित व्यक्ति के पास अनुवर्ती देखभाल के लिए आमतौर पर कोई या बहुत कम उपाय और विकल्प उपलब्ध नहीं होते हैं। पहले और सबसे महत्वपूर्ण, एक व्यापक निदान और बाद में उपचार को आगे की जटिलताओं को रोकने के लिए किया जाना चाहिए। न तो स्व-चिकित्सा हो सकती है, इसलिए एक डॉक्टर द्वारा उपचार निश्चित रूप से किया जाना चाहिए।

पहले इस बीमारी के बारे में डॉक्टर से सलाह ली जाती है, इस बीमारी के बारे में बेहतर है। एक पूर्ण इलाज संभव नहीं है क्योंकि यह एक वंशानुगत बीमारी है। यदि संबंधित व्यक्ति को बच्चे पैदा करने की इच्छा है, तो वंशानुगत सलाह उपयोगी हो सकती है ताकि वंशज को सिंड्रोम पारित न हो।

इस बीमारी के साथ, प्रभावित व्यक्ति आमतौर पर अपने परिवार की देखभाल और सहायता पर निर्भर होता है। प्यार और गहन बातचीत का भी बीमारी के पाठ्यक्रम पर सकारात्मक प्रभाव पड़ता है और इससे मनोवैज्ञानिक तकलीफ या अवसाद को भी रोका जा सकता है। यह रोग रोगी की जीवन प्रत्याशा को भी कम कर सकता है।

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Asphyxiating वक्ष dyplasia, जिसे Jeune सिंड्रोम के रूप में भी जाना जाता है, एक वंशानुगत बीमारी है। प्रभावित लोगों के पास विकार के कारण का इलाज करने का कोई तरीका नहीं है।

श्वासावरोधी वक्ष डाईप्लासिया भ्रूण में पहले से ही स्पष्ट है और एक अल्ट्रासाउंड परीक्षा द्वारा पता लगाया जा सकता है। यदि इस विकार का संदेह है, तो प्रसव पूर्व निदान के अतिरिक्त तरीके उपलब्ध हैं। Jeune सिंड्रोम बहुत गंभीर स्वास्थ्य समस्याओं से जुड़ा हुआ है और आमतौर पर घातक है। इसलिए गर्भावस्था के 24 वें सप्ताह तक गर्भावस्था का संकेत दिया जाता है।

जो महिलाएं गर्भावस्था को समाप्त करने का निर्णय लेती हैं, उन्हें पहले दो वर्षों के भीतर बच्चे के मरने की उम्मीद करनी चाहिए। यह युवा माता-पिता के लिए एक भारी मनोवैज्ञानिक बोझ का प्रतिनिधित्व करता है। इसलिए आपको प्रारंभिक स्तर पर अन्य प्रभावित व्यक्तियों से सलाह और मदद लेनी चाहिए और मनोवैज्ञानिक से मदद लेने से डरो मत।

चूंकि जीवन के पहले दो साल विशेष रूप से जीन सिंड्रोम वाले रोगियों के लिए महत्वपूर्ण हैं, इस दौरान प्रभावित बच्चों के परिवार डॉक्टर, अस्पताल में रहने और होम नर्सिंग के निरंतर दौरे के साथ सामना कर रहे हैं।

गर्भावस्था के दौरान इस अतिरिक्त संगठनात्मक बोझ को रोजमर्रा (पेशेवर) जीवन में कैसे एकीकृत किया जा सकता है। स्व-सहायता समूह और स्वास्थ्य बीमा कंपनियां वित्तीय और संगठनात्मक सहायता विकल्पों के बारे में जानकारी प्रदान करती हैं।