ब्लूम सिंड्रोम

ब्लूम सिंड्रोम एक बहुत ही दुर्लभ, आनुवंशिक रूप से विरासत में मिली बीमारी है। यह आनुवंशिक अस्थिरता में वृद्धि की विशेषता है। मरीज कैंसर विकसित होने की संभावना कम और अधिक होते हैं। ट्यूमर में संवहनी निशान बढ़ने के कारण, ब्लूम सिंड्रोम भी बन जाता है तेलंगियाटिक सिंड्रोम बुलाया।

ब्लूम सिंड्रोम क्या है?

ब्लूम सिंड्रोम गुणसूत्र विराम के समूहों के समूह से संबंधित है। कई अलग-अलग नैदानिक ​​लक्षण एंजाइमों की विकृति से उत्पन्न होते हैं जो डीएनए की प्रतिकृति और मरम्मत करते हैं। दोषपूर्ण मरम्मत तंत्र जीन में संचय करने के लिए (सहज) म्यूटेशन का कारण बनता है।

वृद्धि हुई उत्परिवर्तन दर कैंसर के लिए एक बढ़ी हुई संवेदनशीलता का प्रतिनिधित्व करती है। पूर्व और प्रसव के बाद के विकारों में कमी आई है, चमड़े के नीचे के फैटी टिशू कम हो गए हैं, और हल्की-संवेदनशील त्वचा जो लाल हो जाती है और सूजन भी होती है।

ब्लूम सिंड्रोम को एक ऑटोसोमल रिसेसिव विशेषता के रूप में विरासत में मिला है। इसका मतलब यह है कि दोनों माता-पिता को आपके बच्चे के नैदानिक ​​रूप से असामान्य बनने के लिए रोगग्रस्त जीन का वाहक होना चाहिए। बच्चे के बीमार पड़ने की संभावना इस प्रकार सांख्यिकीय रूप से 25 प्रतिशत है। वर्तमान में कुल 300 मामले वर्णित हैं। ऐशकेनज़ी यहूदी, हालांकि ब्लूम सिंड्रोम के बढ़ते जोखिम पर हैं।

का कारण बनता है

ब्लूम सिंड्रोम बीएलएम जीन में एक उत्परिवर्तन के कारण होता है। यह जीन RecQ हेलीकॉप्टर जैसे प्रोटीन के उत्पादन के लिए जिम्मेदार है। हेलिसिस एंजाइम होते हैं जो डीएनए डबल स्ट्रैंड को दो सिंगल स्ट्रैंड में विभाजित करते हैं। प्रतिकृति (डीएनए के दोहराव) की अनुमति देने के लिए यह प्रक्रिया आवश्यक है।

यह एक गुणसूत्र से दूसरी तथाकथित बहन गुणसूत्र बनाता है। जबकि डीएनए बढ़ रहा है, बीएलएम प्रोटीन त्रुटियों के लिए बहन गुणसूत्र की जांच करता है और सुधार शुरू करता है। यदि जीन या प्रोटीन दोषपूर्ण होता है, तो उत्परिवर्तन अक्सर अनिर्धारित हो जाते हैं और जीव में बहुत नुकसान पहुंचा सकते हैं। जीनोम में आम परिवर्तन न्यूक्लियोटाइड सम्मिलन / विलोपन और बकवास म्यूटेशन हैं।

लक्षण, बीमारी और संकेत

मरीजों को अक्सर आनुपातिक रूप से कम होता है और खोपड़ी की हड्डियों का एक अलग आकार होता है। यह गर्भावस्था के दौरान पहले से ही स्पष्ट है। नवजात शिशुओं, शिशुओं और छोटे बच्चों में भूख कम हो गई है। इसका एक संभावित कारण लगातार गैस्ट्रोओसोफेगल रिफ्लक्स हो सकता है, जिसे हार्टबर्न भी कहा जाता है। इसके अलावा, ब्लूम सिंड्रोम के रोगियों को ओटिटिस मीडिया, निमोनिया और पेट की सामग्री की आकांक्षा होती है।

जन्म के समय शिशुओं की त्वचा अक्सर सामान्य होती है। जीवन के पहले वर्ष में सूर्य के संपर्क में आने के साथ, लाल, भड़काऊ त्वचा के घावों की प्रवृत्ति बढ़ जाती है। नाक, गाल, हाथ के पीछे और अग्र भाग विशेष रूप से प्रभावित होते हैं। इसके अलावा, अक्सर कैफे-औ-लाईट स्पॉट, सौम्य हल्के भूरे रंग के धब्बे होते हैं।

महिलाओं के विपरीत, पुरुष अक्सर बांझ होते हैं (बच्चे पैदा करने में असमर्थ)। अब तक, ग्यारह महिलाएं बीमारी के बावजूद गर्भवती हो गई हैं और कम से कम एक स्वस्थ बच्चे को जन्म दिया है। ब्लूम सिंड्रोम वाले रोगियों की बुद्धि आमतौर पर कम नहीं होती है।

निदान और पाठ्यक्रम

ब्लूम सिंड्रोम का निदान तब माना जाता है जब निम्नलिखित निष्कर्ष मौजूद हों:

• गर्भावस्था के दौरान एक अकथनीय छोटे कद जो वयस्कता तक रहता है या

• सूरज के संपर्क में आने के बाद चेहरे पर एक महत्वपूर्ण छोटा कद और त्वचा के लाल घाव

• बचपन के कैंसर से जुड़ा एक महत्वपूर्ण छोटा कद।

एक आनुवंशिक परीक्षण हमेशा निदान की पुष्टि करने के लिए उपयोग किया जाता है। एक एकल जीन या कई जीनों की यहां जांच की जा सकती है। निदान की पुष्टि तब की जाती है जब किसी मरीज को बीएलएम जीन के क्षेत्र में दो रोग परिवर्तन होते हैं। जन्म के पूर्व निदान के हिस्से के रूप में जन्म से पहले यह परीक्षण किया जा सकता है।

जैसे-जैसे बीमारी बढ़ती है, मूत्रवाहिनी में अवरोध अक्सर पुरुषों में होते हैं। क्रॉनिक ऑब्सट्रक्टिव पल्मोनरी डिजीज (COPD) के कारण कुछ रोगियों की मृत्यु हो गई। लगभग 50 रोगियों में मधुमेह मेलेटस का निदान किया गया था, लेकिन ज्यादातर जटिलताओं के बिना।

कुछ रोगियों ने ल्यूकेमिया विकसित किया, जिसे कीमोथेरेपी और विकिरण चिकित्सा द्वारा नियंत्रित किया जा सकता है। कैंसर सबसे आम नैदानिक ​​जटिलता है। यह ब्लूम सिंड्रोम में मौत का प्रमुख कारण है। अधिकांश रोगियों ने लिम्फोमा विकसित किया, लसीका प्रणाली का एक कैंसर। विभिन्न प्रकार के त्वचा के कैंसर भी आम हैं। 300 में से 207 रोगियों में कैंसर विकसित हुआ।

जटिलताओं

दुर्भाग्य से, ब्लूम सिंड्रोम के लिए कोई चिकित्सा नहीं है, यही कारण है कि बीमारी के पाठ्यक्रम में कुछ लक्षण और जटिलताएं पैदा हो सकती हैं। ज्यादातर मामलों में, ब्लूम सिंड्रोम छोटे कद की ओर जाता है। इससे जीवन की गुणवत्ता पर नकारात्मक प्रभाव पड़ता है और मनोवैज्ञानिक समस्याएं और अवसाद हो सकता है। छोटे कद से बच्चों में चिढ़ भी हो सकती है।

खोपड़ी की विकृतियां और विकृतियां भी हैं, लेकिन इनसे जीवन पर नकारात्मक प्रभाव नहीं पड़ता है। इस बीमारी में सूर्य के प्रति संवेदनशीलता भी बहुत अधिक बढ़ जाती है, जिससे हाइपोपाइजनेशन हो सकता है। संबंधित व्यक्ति को त्वचा पर ट्यूमर के रोगों को रोकने के लिए अधिक सनस्क्रीन लोशन लगाना होगा।

हालांकि, हाइपोपिगमेंटेशन किसी भी आगे की जटिलताओं का कारण नहीं बनता है। ब्लूम के सिंड्रोम के कारण कमजोर प्रतिरक्षा प्रणाली के कारण रोगी को संक्रमण होने की अधिक संभावना है। प्रभावित लोग अक्सर सूजन और संक्रमण से पीड़ित होते हैं, जिससे स्वस्थ लोगों में बीमारी नहीं होगी। प्रतिरक्षा दोष कम जीवन प्रत्याशा को जन्म देता है। ल्यूकेमिया जीवन के दौरान भी हो सकता है, जिससे रोजमर्रा की जिंदगी में दर्द और गंभीर प्रतिबंध हो जाते हैं।

आपको डॉक्टर के पास कब जाना चाहिए?

ज्यादातर मामलों में, ब्लूम सिंड्रोम के लक्षण व्यक्ति के बचपन में अपेक्षाकृत जल्दी दिखाई देते हैं। एक डॉक्टर को तुरंत देखा जाना चाहिए क्योंकि इस सिंड्रोम वाले रोगियों में कैंसर विकसित होने की अधिक संभावना है। नियमित परीक्षाएं भी आवश्यक हैं।

यदि रोगी का कद छोटा हो तो डॉक्टर से सलाह लेनी चाहिए। खोपड़ी या भाटा रोग में परिवर्तित हड्डियां भी ब्लूम के सिंड्रोम का संकेत दे सकती हैं और इसकी जांच की जानी चाहिए। इसके अलावा, कान या निमोनिया की लगातार सूजन इस सिंड्रोम को इंगित कर सकती है और इसकी जांच भी की जानी चाहिए। मरीजों को सूरज के संपर्क में आने से त्वचा के घावों का भी सामना करना पड़ता है, जिसका इलाज त्वचा कैंसर से बचाव के लिए भी किया जाना चाहिए। ब्लूम सिंड्रोम वाले रोगियों की बांझपन का आमतौर पर इलाज नहीं किया जा सकता है।

सिंड्रोम का निदान एक बाल रोग विशेषज्ञ या सामान्य चिकित्सक द्वारा किया जाता है। हालांकि, संबंधित विशेषज्ञ द्वारा आगे का उपचार किया जाता है। सिंड्रोम के लिए पहले उपचार शुरू होता है, रोगी की जीवन प्रत्याशा जितनी लंबी होती है।

आपके क्षेत्र में चिकित्सक और चिकित्सक

उपचार और चिकित्सा

वर्तमान में कोई उपचारात्मक नहीं है, अर्थात् चिकित्सा, चिकित्सा। इसके लिए दृष्टिकोण जीन थेरेपी होंगे। बल्कि, थेरेपी जटिलताओं की रोकथाम में निहित है। एक पूरी तरह से शारीरिक परीक्षा आवश्यक है और जटिलताओं की पहचान की जा सकती है और जल्दी इलाज किया जा सकता है। गैस्ट्रोओसोफेगल रिफ्लक्स का इलाज एक प्रोटॉन पंप अवरोधक, जैसे कि पैंटोप्राजोल के साथ किया जा सकता है।

ब्लड शुगर लेवल की नियमित जाँच से डायबिटीज मेलिटस को रोका जा सकता है या डायबिटीज़ मेलिटस के द्वितीयक रोगों को कम किया जा सकता है। प्रतिरक्षा प्रणाली की जांच करने के लिए, रक्त प्लाज्मा में इम्युनोग्लोबुलिन सांद्रता मापा जाता है। पुरुषों को एक नियमित मूत्र संबंधी परीक्षा होनी चाहिए।

20 से कम उम्र के मरीजों को ल्यूकेमिया के लिए नियमित रूप से जांच की जानी चाहिए। बृहदान्त्र कैंसर के लिए भी खोज की जानी चाहिए, क्योंकि यह मनुष्यों में सबसे आम ठोस ट्यूमर है। हर साल कम से कम एक कोलोोनॉस्कोपी किया जाना चाहिए। वर्ष में दो से चार बार रक्त के लिए मल का परीक्षण किया जाना चाहिए।

रोगी और परिवार के लिए मनोसामाजिक देखभाल भी महत्वपूर्ण है। एक गंभीर, पुरानी बीमारी न केवल रोगी को प्रभावित करती है, बल्कि हमेशा उसके रिश्तेदारों को भी। संयुक्त चर्चा संबंधों को बढ़ावा देती है और चिकित्सीय सफलता को बढ़ाती है।

आउटलुक और पूर्वानुमान

वर्तमान चिकित्सा और वैज्ञानिक संभावनाओं के साथ ब्लूम सिंड्रोम का कोई इलाज नहीं है। इसलिए, इस बीमारी के लिए रोग का निदान प्रतिकूल के रूप में वर्गीकृत किया जाना है। जीन उत्परिवर्तन अभी भी उपलब्ध चिकित्सा विकल्पों के साथ ठीक नहीं किया जा सकता है। कानूनी कारणों के लिए, मानव आनुवंशिकी के साथ हस्तक्षेप की अनुमति नहीं है। इससे स्थायी इलाज की संभावना कम हो जाती है।

ब्लूम सिंड्रोम के मामले में, उपचार विशेष रूप से साथ के लक्षणों को कम करने के उद्देश्य से है। इसके अलावा, विभिन्न निवारक परीक्षाओं की पेशकश की जाती है, जो अच्छे समय में संभव ऊतक परिवर्तनों के निदान के लिए उपयोग की जाती हैं। ब्लूम सिंड्रोम के कारण, मरीजों को घातक कोर्स के साथ ट्यूमर के रोगों से पीड़ित होने की अधिक संभावना है। विशेष रूप से युवा प्रभावित होते हैं और नियमित अंतराल पर किए जाने वाले उचित परीक्षण होने चाहिए।

यहां तक ​​कि अगर स्थिति ठीक नहीं हो सकती है, तो ऐसे तरीके हैं जिनसे रोगी की सामान्य भलाई में सुधार किया जा सकता है। विश्राम तकनीक, मनोचिकित्सकीय सहायता और एक स्वस्थ जीवन शैली जीव को मजबूत करने और साहस का निर्माण करने में मदद करती है।

यह रोजमर्रा की जिंदगी में बीमारी से बेहतर तरीके से निपटने में सक्षम होने के लिए और पर्याप्त संसाधन होने में मददगार है अगर ब्लूम सिंड्रोम का क्रम शुरू हो जाए। एक मजबूत और स्थिर प्रतिरक्षा प्रणाली के साथ, रोगी बेहतर बचाव करने और अन्य बीमारियों के लिए चिकित्सा प्रक्रिया को कम करने में बेहतर होता है।

निवारण

आनुवांशिक परामर्श और परीक्षाएं परिवारों को यह पता लगाने में मदद कर सकती हैं कि क्या आनुवांशिक, वंशानुगत बीमारी का एक प्रासंगिक जोखिम है। एक शैक्षिक बातचीत के अलावा, जीनोम परीक्षाएं होती हैं। परिणाम परिवारों को अपने परिवार की बेहतर योजना बनाने में मदद कर सकते हैं।

सहज म्यूटेशन के जोखिम को कम करने के लिए एक स्वस्थ, सक्रिय जीवन शैली की सिफारिश की जाती है। धूम्रपान और अस्वास्थ्यकर आहार से बचना चाहिए क्योंकि ये एक उत्परिवर्तन की संभावना को बढ़ाते हैं। देर से गर्भधारण करने से बच्चे में हमेशा जेनेटिक बीमारी होने का खतरा बढ़ जाता है।

चिंता

शायद ही कभी होने वाले जन्मजात टेलान्जेक्टैटिक सिंड्रोम गुणसूत्रीय विराम सिंड्रोम में से एक है। इस वजह से और गंभीर क्षति के कारण, उपचार और देखभाल के बाद मुश्किल है। यह आशा की जाती है कि जीन थेरेपी भविष्य में इस तरह की क्षति की आशंका कर सकती है।

अनुवर्ती देखभाल के लिए विकल्प ज्यादातर ब्लूम सिंड्रोम से व्यक्तिगत लक्षणों या परिणामी क्षति से संबंधित हैं। बल्कि, निवारक उपाय करना महत्वपूर्ण है, क्योंकि ब्लूम सिंड्रोम वाले रोगी अक्सर जीन के उत्परिवर्तन के कारण कैंसर का विकास करते हैं। इसके अलावा, संक्रमण के लिए उच्च संवेदनशीलता के लिए, एंटीबायोटिक प्रोफिलैक्सिस के रूप में निवारक उपायों के साथ-साथ बेहतर प्रतिरक्षा गतिविधि के लिए आंतों के वनस्पतियों के निर्माण के बाद आवश्यक हो सकता है।

आम समस्याओं के लिए जैसे कि भाटा सिंड्रोम, तीव्र मध्य कान संक्रमण या निमोनिया, कुछ के बाद किया जा सकता है। प्रकाश के प्रति उच्च संवेदनशीलता, जो त्वचा की विभिन्न क्षति की ओर जाता है, अनुवर्ती देखभाल में डर्मेटोलॉजिकल रूप से भी इलाज किया जा सकता है। लेकिन रोकथाम उतना ही आवश्यक है जितना कि त्वचा के कैंसर को विकसित करने की बढ़ती प्रवृत्ति। यदि इसे संचालित किया जाता है, तो आफ्टरकेयर में घाव की देखभाल उतनी ही महत्वपूर्ण है जितनी कि नई त्वचा कैंसर फॉसी की नियमित खोज।

जीवित टीकों की तुलना में, ब्लूम सिंड्रोम की सीमित उपयोगिता है। इसलिए, फ्लू जैसी कुछ बीमारियों के खिलाफ रोकथाम किसी भी aftercare की तुलना में अधिक महत्वपूर्ण है। यदि जीवित टीके के साथ समस्याओं के कारण एक रोके जाने योग्य बीमारी टूट जाती है, तो अनुवर्ती देखभाल अपरिहार्य है। यह रोग के प्रकार और गंभीरता पर निर्भर करता है।

आप खुद ऐसा कर सकते हैं

ब्लूम सिंड्रोम के कारण का अभी तक इलाज नहीं किया जा सका है। थेरेपी लक्षणों और बेचैनी से राहत दिलाने पर केंद्रित है। हालांकि, बीमारी से पीड़ित रोगी चिकित्सा उपचार का समर्थन करने और उपचार प्रक्रिया को सकारात्मक रूप से प्रभावित करने के लिए कुछ उपाय कर सकते हैं।

सबसे पहले, एक विशेषज्ञ को ब्लूम सिंड्रोम के साथ परामर्श किया जाना चाहिए। चूंकि बीमारी खुद को अलग-अलग तरीकों से व्यक्त कर सकती है और अक्सर बहुत अलग तरीके से विकसित होती है, इसलिए पेशेवर सलाह की आवश्यकता होती है। आमतौर पर कई परीक्षाओं की आवश्यकता होती है, यही कारण है कि रोगी को क्लिनिक में लंबे समय तक रहने के लिए उचित सावधानी बरतनी चाहिए।

चिकित्सा निर्धारित होने के बाद, रोगी को इसे आसान लेना चाहिए। प्रतिरक्षा प्रणाली को मजबूत करने के लिए, मध्यम शारीरिक व्यायाम उपयोगी है। एक स्वस्थ आहार माध्यमिक रोगों के जोखिम को कम करता है और कल्याण में सुधार करता है।

20 से कम उम्र के मरीजों को नियमित जांच करवानी चाहिए। चूंकि ल्यूकेमिया या पेट के कैंसर का खतरा बढ़ जाता है, इसलिए इन क्षेत्रों में ध्यान देने योग्य लक्षणों पर ध्यान दिया जाना चाहिए। उदाहरण के लिए, यदि जठरांत्र संबंधी मार्ग में दबाव पर अनिच्छुक कोमलता है, तो इसे स्पष्ट किया जाना चाहिए। रोगी और उसके रिश्तेदारों के लिए मनोवैज्ञानिक समर्थन भी महत्वपूर्ण है।

एक गंभीर बीमारी प्रभावित लोगों के लिए एक बहुत बड़ा बोझ है और इससे निपटा जाना चाहिए। संयुक्त चर्चाएं रोगी की मानसिक स्थिति में सुधार करती हैं और अक्सर रोग के पाठ्यक्रम पर भी सकारात्मक प्रभाव पड़ता है।