बॉर्नविले-प्रिंगल सिंड्रोम

जैसा बॉर्नविले-प्रिंगल सिंड्रोम मिर्गी और विकासात्मक देरी, त्वचा के घावों और अन्य अंग प्रणालियों में वृद्धि के साथ मस्तिष्क के ट्यूमर का एक त्रय ज्ञात है। रोग दो जीन TSC1 और TSC2 के एक उत्परिवर्तन के कारण होता है। मिर्गी पर ध्यान देने के साथ थेरेपी रोगसूचक है।

बोर्नविले-प्रिंगल सिंड्रोम क्या है?

चिकित्सा शब्द Bourneville-Pringle सिंड्रोम के लिए एक पर्याय है टूबेरौस स्क्लेरोसिस। यह पैथोलॉजिकल घटना वंशानुगत बीमारियों के समूह में आती है और इसे बौद्धिक विकलांग और मिर्गी के दौरे से, चेहरे पर, मस्तिष्क और अंग प्रणाली में ज्यादातर सौम्य ट्यूमर की विशेषता होती है।

नवजात शिशुओं में तपेदिक काठिन्य की व्यापकता 8,000 शिशुओं में एक मामले के आसपास है। फ्रांसीसी न्यूरोलॉजिस्ट डेसिरे-मैग्लॉयर बॉर्नविले और Édouard Brissaud ने पहली बार 19 वीं शताब्दी में ब्रिटिश त्वचा विशेषज्ञ जॉन जेम्स प्रिंगल के साथ मिलकर इस बीमारी का वर्णन किया। बॉर्नविले-प्रिंगल सिंड्रोम का नाम उनके खातिर अस्तित्व में आया है।

अंग्रेजी बोलने वाली दुनिया में, लक्षण जटिल कहा जाता है ट्यूबलर स्केलेरोसिस कॉम्प्लेक्स। नैदानिक ​​रूप से, जटिल को ऊपर बताए गए लक्षणों के साथ रोगसूचक त्रय द्वारा विशेषता है। सिंड्रोम का एक विशेष रूप सन्निहित जीन सिंड्रोम है।

का कारण बनता है

पारिवारिक गुच्छों को बोर्नविले-प्रिंगल सिंड्रोम के संबंध में देखा गया है, जाहिरा तौर पर एक ऑटोसोमल प्रमुख विरासत के आधार पर। सभी मामलों में से आधे में, हालांकि, बीमारी स्पष्ट रूप से एक नए आनुवंशिक परिवर्तन के कारण पर आधारित है। सहज उत्परिवर्तन की दर इस प्रकार कम से कम उतनी है जो विरासत में मिले उत्परिवर्तन से अधिक है।

पारिवारिक मामलों में, स्थान Chr.9q34 पर TSC1 जीन में उत्परिवर्तन और locus Chr.16p13 पर TSC2 जीन में समान आवृत्ति के साथ देखा गया। छिटपुट घटना लगभग विशेष रूप से टीएससी 2 जीन में नए उत्परिवर्तन तक सीमित है। दोनों जीन ट्यूमर दमन जीन हैं और इसलिए सेल के विकास को दबाने में शामिल हैं। उनके जीन उत्पाद हैमर्टिन और ट्यूबरिन हैं, जिनके कार्यों को स्पष्ट रूप से स्पष्ट नहीं किया गया है।

एक बॉर्नविले-प्रिंगल सिंड्रोम के संदर्भ में उत्परिवर्तन उल्लिखित जीन के सभी एक्सॉन पर वितरित किए जाते हैं और किसी भी प्रकार के उत्परिवर्तन के अनुरूप हो सकते हैं। केवल एक या अधिक एक्सॉन पर टीएससी 2 जीन में बड़े विलोपन अभी तक नहीं देखे गए हैं। सन्निहित जीन सिंड्रोम का विशेष रूप TSC2 जीन और PKD1 जीन दोनों को प्रभावित करता है।

लक्षण, बीमारी और संकेत

ट्यूबलर स्केलेरोसिस को असामान्य ऊतक भेदभाव के कई क्षेत्रों की विशेषता है, जिसे हमर्टिया कहा जाता है, जो अंग प्रणालियों के संबंध में स्थान में भिन्न होता है। रोग के मुख्य मानदंड में माथे क्षेत्र में चेहरे की एंजियोफिब्रोमास और संयोजी ऊतक नेवी, गैर-दर्दनाक एंजियोफिब्रोमास, कम से कम तीन हाइपोमेलेनोटिक स्पॉट, त्रिकास्थि के संयोजी ऊतक नेवी और रेटिना पर कई हैमार्टोमा शामिल हैं।

कॉर्टिकल डिसप्लेसिया के अलावा, दिल के सबडेनिमल नोड्यूल, सबडिपेंडिमल विशाल सेल लक्षण और rhabdomyomas भी हैं। इसके अलावा, फुफ्फुसीय लिम्फैंगियोमोमाटोस और गुर्दे के एंजियोमायोलिपोमा को मुख्य मानदंड के रूप में नामित किया जा सकता है। लक्षणों के साथ, रोगियों में आमतौर पर दाँत तामचीनी दोष, मलाशय के जंतु या ओसियस सिस्ट के निर्माण होते हैं।

इसके अलावा, लक्षण मस्तिष्क के सफेद पदार्थ के असामान्य कठोरता के साथ हो सकते हैं। यही बात किडनी के जिंजिवल फाइब्रॉएड, डिप्रेशन और सिस्ट पर भी लागू होती है। सिंड्रोम का त्रय रोगसूचक त्वचा परिवर्तन, मस्तिष्क के विकृति विकारों और मिर्गी के साथ अन्य अंग प्रणालियों के लक्षणों में विभाजित है।

निदान और पाठ्यक्रम

ट्यूबरल स्केलेरोसिस का निदान करने के लिए, चिकित्सक रोगी को रोग के दो मुख्य मानदंड या दो माध्यमिक मानदंडों के साथ एक मुख्य लक्षण दिखाता है। मस्तिष्क में होने वाले परिवर्तनों का आमतौर पर जल्द से जल्द पता लगाया जाता है और आमतौर पर एमआरआई जैसे इमेजिंग का उपयोग करके दिखाया जाता है। एक आणविक आनुवांशिक विश्लेषण सिंड्रोम के संदिग्ध निदान की पुष्टि कर सकता है और एक विभेदक निदान से समान सिंड्रोम को बाहर निकाल सकता है।

प्रैग्नेंसी बल्कि हल्के बॉर्नविल-प्रिंगल सिंड्रोम वाले मरीजों के लिए अच्छा है। हल्के बीपीडी वाले कई रोगी ज्यादातर सामान्य जीवन जीते हैं। गंभीर बीपीडी से प्रभावित लोग और इस तरह गंभीर मिर्गी, अत्यधिक संज्ञानात्मक हानि और बड़ी संख्या में ट्यूमर के कारण खराब रोग का निदान होता है और जीवन में कमी के प्रभावों की उम्मीद की जा सकती है।

जटिलताओं

बॉर्नविले-प्रिंगल सिंड्रोम या ट्यूबलर स्केलेरोसिस में, विभिन्न अंग प्रणालियां प्रभावित होती हैं और विभिन्न जटिलताएं हो सकती हैं। एक ओर, यह रोग मुख्य रूप से केंद्रीय तंत्रिका तंत्र और मस्तिष्क को प्रभावित करता है। वे प्रभावित मिर्गी से पीड़ित हैं, खासकर बचपन में। आंशिक दौरे सबसे आम हैं, लेकिन उन्हें सामान्यीकृत भी किया जा सकता है।

यदि अनुपचारित छोड़ दिया जाता है, तो बचपन की मिर्गी लेनोक्स-गौसैट सिंड्रोम में विकसित हो सकती है। संबंधित व्यक्ति ज्यादातर टॉनिक जब्ती से पीड़ित होता है और दिन में कई बार अनुपस्थित होता है, जो सबसे खराब स्थिति में एक मेडिकल मिर्गी का दौरा पड़ सकता है। कभी-कभी बच्चे में मानसिक विकास विकार भी देखे जा सकते हैं।

इसके अलावा, एक रोगी रोग के दौरान बढ़े हुए इंट्राकैनायल दबाव को विकसित कर सकता है। यह गंभीर सिरदर्द और बिगड़ा हुआ चेतना की ओर जाता है। सबसे खराब मामलों में, महत्वपूर्ण नियंत्रण केंद्र लम्बी मेडुला (मेडुला ऑबोंगटा) के क्षेत्र में फंस सकते हैं, जिससे श्वसन विफलता हो सकती है।

ट्यूबलर स्केलेरोसिस गुर्दे के अल्सर या घातक ट्यूमर का कारण भी हो सकता है, जो गुर्दे की विफलता (गुर्दे की अपर्याप्तता) के लिए जिम्मेदार हो सकता है। यह गंभीर रूप से जीवन की गुणवत्ता को सीमित करता है और रोगी को डायलिसिस या प्रत्यारोपण से गुजरना पड़ सकता है। हृदय में इंट्राकार्डियक रबडोमायोमा विकसित हो सकता है, जो हृदय संबंधी अतालता या यहां तक ​​कि हृदय की मृत्यु के लिए जिम्मेदार हो सकता है।

आपको डॉक्टर के पास कब जाना चाहिए?

यदि मिरगी के दौरे और संज्ञानात्मक हानि बनी रहती है, तो डॉक्टर से परामर्श किया जाना चाहिए। वह यह निर्धारित करने के लिए अल्ट्रासाउंड परीक्षा का उपयोग कर सकता है कि क्या बॉर्नविले-प्रिंगल सिंड्रोम का कारण है। ट्यूमर की बीमारी का एक लक्षित निदान एक व्यापक एनामनेसिस के बाद ही संभव है। विशेषता मिर्गी को पहले से ही जीवन के पहले महीनों में निर्धारित किया जा सकता है।

बाल रोग विशेषज्ञ तब एक नियमित परीक्षा की व्यवस्था करेगा और जल्दी से Bourneville-Pringle सिंड्रोम का निदान करेगा। यदि मिर्गी का दौरा नहीं पड़ता है, तो निदान अधिक कठिन है। किसी भी विकास संबंधी विकार और व्यवहार संबंधी समस्याएं अक्सर केवल बचपन या किशोरावस्था के दौरान ही विकसित होती हैं। मूल रूप से: यदि बच्चा असामान्य रूप से व्यवहार करता है, तो सीखने में कठिनाई होती है या अन्य हानि दिखाती है, बाल रोग विशेषज्ञ से परामर्श करना चाहिए।

अन्य चेतावनी के संकेत जिनके लिए चिकित्सा स्पष्टीकरण की आवश्यकता होती है, वे त्वचा में बदलाव ला रहे हैं जैसे कि लाल रंग के चिनार या त्वचा पर पत्ती के आकार के धब्बे। आगे के पाठ्यक्रम में, त्वचा के ट्यूमर, गांठ और अन्य असामान्यताएं दिखाई दे सकती हैं। यदि एक या दोनों माता-पिता के पास बॉर्नविले-प्रिंगल सिंड्रोम है, तो गर्भावस्था के दौरान चिकित्सा मूल्यांकन करने की सलाह दी जाती है।

आपके क्षेत्र में चिकित्सक और चिकित्सक

उपचार और चिकित्सा

अब तक, बॉर्नविले-प्रिंगल सिंड्रोम का उचित उपचार नहीं किया जा सकता है, क्योंकि केवल जीन थेरेपी दृष्टिकोण को कारण चिकित्सा माना जा सकता है और ये दृष्टिकोण वर्तमान में शोध का विषय हैं, लेकिन अभी तक उपयोग के लिए अनुमोदित नहीं किया गया है। इस कारण से, वर्तमान में केवल उपचार के लिए रोगसूचक उपचार उपलब्ध हैं।

मिर्गी की चिकित्सा थेरेपी का ध्यान केंद्रित है, क्योंकि यह ठीक यह लक्षण है जो गंभीर रूप से प्रभावित लोगों के जीवन की गुणवत्ता को प्रभावित करता है और सबसे खराब स्थिति में स्वास्थ्य की स्थिति में मृत्यु तक एक गंभीर गिरावट का कारण बनता है। मिर्गी का इलाज या तो मेडिकेटेड है या गंभीर मामलों में, जहां तक ​​संभव हो सर्जिकल रूप से।

उदाहरण के लिए, कॉरपस कॉलोसम के सर्जिकल हटाने के माध्यम से दो मस्तिष्क गोलार्धों के अलगाव ने पिछले दिनों मिर्गी चिकित्सा में सफलता दिखाई है। मिलाप रूपों के लिए, एंटी-एपिलेप्टिक्स का प्रशासन अक्सर पर्याप्त होता है। इन उपचार चरणों के अलावा, अंग प्रणालियों से ट्यूमर को हटा दिया जाना चाहिए। जैसा कि ये ज्यादातर सौम्य ट्यूमर हैं, बाद के विकिरण को आमतौर पर संकेत नहीं दिया जाता है।

हालांकि, बड़ी संख्या में ट्यूमर के मामले में, अच्छे समय में घातक लोगों को होने वाले संभावित परिवर्तनों की पहचान करने के लिए करीबी निगरानी का संकेत दिया जाता है। चूंकि प्रभावित लोग अक्सर मानसिक रूप से मंद विकास से पीड़ित होते हैं, इसलिए शुरुआती हस्तक्षेप जैसे उपाय भी उचित चिकित्सीय कदम हो सकते हैं। भाषण चिकित्सा द्वारा भाषण विकास का समर्थन किया जा सकता है।

मोटर विकास देरी को फिजियोथेरेपी और व्यावसायिक चिकित्सा उपायों के साथ गिना जा सकता है। यदि बीमारी रोगी के लिए मनोवैज्ञानिक तनाव का परिणाम है, तो मनोचिकित्सा भी उपयोगी हो सकती है।

आउटलुक और पूर्वानुमान

बॉर्नविले-प्रिंगल सिंड्रोम के लिए वर्तमान में कोई उपचारात्मक चिकित्सा नहीं है। केवल रोगसूचक उपचार संभव है। रोग की गंभीरता प्रत्येक रोगी के लिए अलग होती है। एक नियम के रूप में, जीवन प्रत्याशा सामान्य है। हालांकि, यह लगातार मिर्गी के दौरे, गंभीर मानसिक मंदता और मौजूदा ट्यूमर के घातक अध: पतन द्वारा कम किया जा सकता है।

चिकित्सा विशेष रूप से मिरगी के दौरे के उपचार तक सीमित है। बीमारी के हिस्से के रूप में, मिर्गी में सभी प्रकार के दौरे होते हैं। संज्ञानात्मक विकास और बरामदगी की आवृत्ति के बीच एक संबंध देखा गया है। वयस्क मुख्य रूप से माध्यमिक सामान्यीकृत फोकल बरामदगी का अनुभव करते हैं।

कुल मिलाकर, विकास संबंधी विकार हैं जो भाषा, आंदोलन और सीखने के विकारों में खुद को प्रकट करते हैं। प्रभावित व्यक्ति की बुद्धि भागफल अलग-अलग विकसित हो सकती है। जबकि आधे रोगियों में यह सामान्य है, लगभग 31 प्रतिशत रोगी अधिकतम 21 की संख्या में भाग लेते हैं।

त्वचा के परिवर्तन भी भिन्न होते हैं और उम्र पर निर्भर करते हैं। ये सीबम एडेनोमा हैं। एडेनोमा का कॉस्मेटिक उपचार सर्जिकल हटाने या लेजर विकिरण द्वारा किया जाता है। अक्सर एक एंजियोमायोलिपोमा भी होता है, गुर्दे के ऊतकों में एक सौम्य ट्यूमर। दिल की धारीदार मांसपेशियों में एक सौम्य ट्यूमर भी विकसित हो सकता है। अन्य अंग जैसे फेफड़े भी ट्यूमर से प्रभावित हो सकते हैं। घातक अध: पतन बहुत दुर्लभ है।

निवारण

अब तक, बॉर्नविले-प्रिंगल सिंड्रोम को केवल तभी रोका जा सकता है यदि, परिवार नियोजन में, जोड़े बीमार बच्चों के लिए अपने जोखिम का आकलन करने के लिए आणविक आनुवंशिक परीक्षणों का उपयोग कर सकते हैं और, यदि अधिक जोखिम है, तो अपने स्वयं के बच्चे होने के खिलाफ निर्णय लें।

आप खुद ऐसा कर सकते हैं

ट्यूबलर स्केलेरोसिस, जिसे बॉर्नविले-प्रिंगल सिंड्रोम के रूप में भी जाना जाता है, एक आनुवांशिक बीमारी है जिसका अभी तक उचित उपचार नहीं किया जा सका है। चिकित्सीय उपाय इसलिए लक्षणों के साथ शुरू होते हैं।

मिर्गी सबसे परेशान करने वाले दुष्प्रभावों में से एक है जो आमतौर पर प्रभावित लोगों के जीवन की गुणवत्ता को गंभीर रूप से प्रभावित करता है। मिरगी-रोधी दवाओं के साथ नशीली दवाओं के उपचार के अलावा, प्रभावित लोग अक्सर इस तथ्य में योगदान कर सकते हैं कि बरामदगी अक्सर कम होती है या जिस तरह से वे रहते हैं उससे कम गंभीर होते हैं। मरीजों को मिर्गी की डायरी रखना चाहिए ताकि यह पता लगाया जा सके कि उनके रोजमर्रा के जीवन में कारक दौरे पड़ रहे हैं या नहीं।

इस तरह के कारक प्रकृति में पूरी तरह से अलग हो सकते हैं। कुछ खाद्य पदार्थ, शराब, मन को बदलने वाली दवाओं के साथ-साथ नींद की कमी, तनाव, चिंता की गंभीर भावनाएं या, महिलाओं में, मासिक धर्म। जहां तक ​​संभव हो, महत्वपूर्ण कारकों से बचा जाना चाहिए। कई पीड़ितों और उनके रिश्तेदारों को मिर्गी के लिए स्व-सहायता समूह में शामिल होने से भी लाभ होता है, जो अब कई जर्मन शहरों में मौजूद है।

बहुत बार, तपेदिक काठिन्य से प्रभावित लोग मंदबुद्धि बौद्धिक विकास से भी पीड़ित होते हैं। पर्याप्त प्रारंभिक हस्तक्षेप से नकारात्मक परिणामों का मुकाबला किया जा सकता है। माता-पिता, बाल रोग विशेषज्ञों या युवा कल्याण कार्यालय से सलाह ले सकते हैं। यदि मोटर कौशल का विकास भी बिगड़ा हुआ है, तो व्यावसायिक और भौतिक चिकित्सा उपाय मदद करते हैं। देरी से भाषा के विकास के मामले में, एक भाषण चिकित्सक से परामर्श किया जाना चाहिए।