क्रोमोसोमल विपथन

क्रोमोसोमल विपथन गुणसूत्रों में संख्यात्मक या संरचनात्मक परिवर्तनों की विशेषता है। ये आनुवंशिक दोष हैं जो गुणसूत्र परीक्षाओं के माध्यम से दिखाई दे सकते हैं और कई जीनों को प्रभावित करते हैं। काफी आनुवंशिक परिवर्तनों के कारण, कई गुणसूत्र विपथन जीवन के साथ असंगत हैं।

गुणसूत्र विपथन क्या हैं?

क्रोमोसोमल विपथन आनुवंशिक परिवर्तन हैं जो आनुवंशिक सामग्री के एक बड़े क्षेत्र को प्रभावित करते हैं। एक ओर संख्यात्मक होते हैं और दूसरी ओर गुणसूत्रों में संरचनात्मक परिवर्तन होते हैं। संख्यात्मक गुणसूत्र विपथन या तो नुकसान या गुणसूत्रों की अधिक संख्या की विशेषता है।

मानव जीनोम में 23 जोड़े गुणसूत्र होते हैं, जिसमें 22 जोड़े गुणसूत्र होते हैं जिनमें ऑटोसोम (गुणसूत्र जो सेक्स का निर्धारण नहीं करते हैं) होते हैं। 23 वें गुणसूत्र जोड़े में लिंग गुणसूत्र X और Y शामिल हैं। X गुणसूत्र महिला का प्रतिनिधित्व करता है और Y गुणसूत्र पुरुष सेक्स गुणसूत्रों का। ऑटोसोम के संख्यात्मक गुणसूत्र विपथन के मामले में, केवल कुछ त्रिसोमियां (2 गुणसूत्रों के बजाय 3) जीवन के साथ संगत हैं।

ऑटोसोम में मोनोसोमी (दो गुणसूत्रों के बजाय एक गुणसूत्र) एक व्यवहार्य जीव विकसित नहीं कर सकता है। सेक्स क्रोमोसोम के मामले में, त्रिसोमियों के अलावा, एक्स क्रोमोसोम के साथ मोनोसॉमी भी व्यवहार्य है। संख्यात्मक गुणसूत्र विपथन के अलावा, संरचनात्मक गुणसूत्र परिवर्तन भी होते हैं। उदाहरण के लिए, यह विलोपन, व्युत्क्रम या परिवर्तन हो सकता है।

विलोपन आनुवंशिक जानकारी के नुकसान के साथ गुणसूत्र वर्गों की कमी का प्रतिनिधित्व करते हैं। व्युत्क्रमों के मामले में, टूटे हुए गुणसूत्र भागों को दूसरे तरीके से एक साथ रखा जाता है। ट्रांसलोकेशन को गुणसूत्र खंडों के आनुवंशिक पदार्थ के अन्य स्थानों पर स्थानांतरित करने की विशेषता है। यह गुणसूत्रों में भी हो सकता है।

का कारण बनता है

गुणसूत्र विपथन के कई कारण हैं। संख्यात्मक गुणसूत्र परिवर्तन कोशिका विभाजन के दौरान त्रुटियों के कारण होते हैं। ऐसा हो सकता है कि अर्धसूत्रीविभाजन के दौरान एक गुणसूत्र के दो गुणसूत्र एक साथ रहें। चूंकि रोगाणु कोशिका में गुणसूत्र सेट को रोककर अर्धसूत्रीविभाजन का निर्माण किया जाता है, यदि विभाजन गलत है, तो एक रोगाणु कोशिका (युग्मक) में गुणसूत्रों की एक पूरी जोड़ी होती है और अन्य गुणसूत्र प्रकार के कोई गुणसूत्र नहीं होते हैं।

यदि इनमें से एक युग्मक (अंडाणु कोशिका या शुक्राणु) निषेचन के दौरान एक सामान्य युग्मक के साथ फ़्यूज़ हो जाता है, तो या तो एक ट्राइसॉमी या एक मोनोसॉमी होता है। एक्स मोनोसॉमी के अपवाद के साथ, सभी मोनोसोमियां जीवन के साथ असंगत हैं। हालांकि, कुछ ट्रिसोमियां व्यवहार्य हैं। संख्यात्मक गुणसूत्र विपथन के मामले में, सैद्धांतिक रूप से एक गुणसूत्र सेट में तीन से अधिक गुणसूत्र भी हो सकते हैं।

संरचनात्मक गुणसूत्र विपथन ज्यादातर रासायनिक पदार्थों, विकिरण और अन्य प्रभावों के संपर्क में आने वाले गुणसूत्रों में टूट के कारण होते हैं। टूटे हुए अलग-अलग टुकड़ों को गलत तरीके से एक साथ रखा जाता है अगर मरम्मत प्रणाली भी गलत तरीके से काम करती है। टुकड़े खो जाते हैं और इसी गुणसूत्र को छोटा (विलोपन) कर दिया जाता है। या टुकड़ों को गलत तरीके से एक साथ रखा जाता है (उलटा)।

टुकड़े या यहां तक ​​कि पूरे गुणसूत्र भी अन्य गुणसूत्रों से जुड़े हो सकते हैं। यदि सभी वंशानुगत जानकारी संरक्षित की गई है, तो यह एक संतुलित अनुवाद है। संबंधित व्यक्ति पूरी तरह से स्वस्थ है। हालांकि, उनकी संतान एक तथाकथित ट्रांसलोकेशन ट्राइसॉमी से पीड़ित हो सकती है। उनके पास गुणसूत्रों का सामान्य सेट है और एक पुनर्निर्मित गुणसूत्र भी है। ट्रांसलोकेशन ट्राइसॉमी के लक्षण सामान्य ट्राइसॉमी के समान हैं।

लक्षण, बीमारी और संकेत

गुणसूत्र विपथन के लक्षण विकार के प्रकार पर निर्भर करते हैं। ट्राइसॉमी का सबसे अच्छा ज्ञात तथाकथित डाउन सिंड्रोम है। डाउन सिंड्रोम में, गुणसूत्र 21 तीन बार मौजूद होता है। यह अप्रासंगिक है कि क्या सामान्य ट्राइसॉमी या ट्रांसलोकेशन ट्राइसॉमी मौजूद है।

डाउन के सिंड्रोम को विशेषता मंगोलोलॉइड ढक्कन अक्ष स्थिति, हृदय दोष या मांसपेशी हाइपोटोनिया द्वारा विशेषता है। मानसिक मंदता अक्सर गहन समर्थन से प्रभावित हो सकती है। जीवन प्रत्याशा 50 से 60 वर्ष है। ट्राइसॉमी 13 (पटाऊ सिंड्रोम) और ट्राइसॉमी 18 (एडवर्ड सिंड्रोम) भी जाने जाते हैं। दोनों सिंड्रोम बचपन में मृत्यु की ओर ले जाते हैं।

एक्स मोनोसॉमी (उलरिच-टर्नर सिंड्रोम) के अपवाद के साथ, संख्यात्मक गोनोसोमल क्रोमोसोमल विपथन (सेक्स क्रोमोसोम) अक्सर संयोग से खोजे जाते हैं क्योंकि लक्षण हल्के होते हैं। Eunuchoid लंबा कद, विलंबित यौवन, बांझपन और मादा अभ्यस्त नक्षत्र XXY के साथ क्लाइनफेल्टर के सिंड्रोम के मामले में ध्यान देने योग्य हैं। आईक्यू ज्यादातर सामान्य है।

XXX महिलाएं और XYY पुरुष आमतौर पर सामान्य होते हैं, ताकि ये ट्रिसॉमी लगभग हमेशा एक आकस्मिक खोज हों। संरचनात्मक गुणसूत्र विपथन के सर्वश्रेष्ठ ज्ञात Cri-du-Cat सिंड्रोम (गुणसूत्र 5 की छोटी भुजा में विलोपन) और वुल्फ-हिरशोर्न सिंड्रोम (गुणसूत्र 4 की छोटी भुजा में विलोपन) हैं। दोनों सिंड्रोम गंभीर शारीरिक और मानसिक विकलांगता से जुड़े हैं।

निदान

गुणसूत्रों का प्रदर्शन और मूल्यांकन करके क्रोमोसोमल विपथन का निदान किया जाता है। एक कार्डियोग्राम का उत्पादन करने के लिए, कोशिकाओं को विभाजित करने के लिए उत्तेजित किया जाता है और साथ ही साथ विभाजित गुणसूत्रों को एक साथ रखने के लिए साइटोटॉक्सिक कोलिसिन के साथ इलाज किया जाता है।

इस प्रकार निर्धारित गुणसूत्र तब माइक्रोस्कोप के नीचे देखे जाते हैं और फोटो खिंचवाते हैं। एक विशिष्ट बैंड पैटर्न है जिसके माध्यम से गुणसूत्र परिवर्तनों को स्पष्ट रूप से पहचाना जा सकता है।

जटिलताओं

गुणसूत्र विपथन रोगी में विभिन्न आनुवंशिक दोषों और विकृतियों को जन्म दे सकता है। ज्यादातर मामलों में, प्रभावित लोग डाउन सिंड्रोम से पीड़ित होते हैं। अधिकांश सिंड्रोम गंभीर विकृति वाले रोगी पर बोझ डालते हैं। यह मुख्य रूप से हृदय दोष और मानसिक मंदता की ओर जाता है।

रोगी की बुद्धिमत्ता बहुत कम हो जाती है, हालांकि यह चिकित्सा और अन्य शिक्षण विधियों से प्रभावित हो सकता है। हृदय दोष के कारण, जीवन प्रत्याशा लगभग 60 वर्ष तक गिर जाती है। अक्सर रोगी छोटे कद और अन्य विकृतियों से भी पीड़ित होते हैं जो चेहरे या चरम सीमाओं को प्रभावित कर सकते हैं।

मनोवैज्ञानिक शिकायतों या अवसाद के लिए विकृतियों के लिए यह असामान्य नहीं है। प्रभावित लोगों के यौन विकास में भी देरी होती है या केवल गुणसूत्र निरस्त होने के कारण बहुत सीमित सीमा तक। गुणसूत्र विपथन का व्यवहारिक रूप से इलाज संभव नहीं है। रोगी को अपने पूरे जीवन में विशेष सिंड्रोम के लक्षणों के साथ रहना चाहिए।

हालांकि, उनमें से कई को प्रतिबंधित और इलाज किया जा सकता है ताकि रोजमर्रा की जिंदगी रोगी के लिए मुस्कराते हुए बन जाए। उपचार के लिए कौन से उपाय आवश्यक हैं और क्या जटिलताएं हो सकती हैं यह आनुवंशिक दोष और संबंधित उपाय पर बहुत अधिक निर्भर करता है।

आपको डॉक्टर के पास कब जाना चाहिए?

गुणसूत्र विपथन के मामले में, डॉक्टर की यात्रा लक्षणों की गंभीरता और प्रकृति पर बहुत निर्भर करती है। दुर्भाग्य से, क्रोमोसोमल विपथन के साथ कई मामलों में, मरीज जन्म के तुरंत बाद जीवित और मर नहीं सकते हैं। इस मामले में, एक मनोवैज्ञानिक से भी परामर्श किया जाना चाहिए यदि माता-पिता और रिश्तेदार मनोवैज्ञानिक समस्याओं से पीड़ित हैं। एक नियम के रूप में, इस बीमारी वाले रोगी सभी अंगों और शरीर के कार्यों की नियमित परीक्षा पर निर्भर हैं।

विशेष रूप से दिल की नियमित रूप से जांच करने की आवश्यकता होती है। यदि गुणसूत्र विचलन के कारण संबंधित व्यक्ति मानसिक विकलांगता से पीड़ित है, तो डॉक्टर की यात्रा भी आवश्यक है। रोगी विशेष सहायता पर निर्भर है।

एक नियम के रूप में, निदान एक सामान्य चिकित्सक या बाल रोग विशेषज्ञ द्वारा किया जा सकता है। आगे का उपचार शिकायतों की सीमा पर निर्भर करता है और आमतौर पर संबंधित विशेषज्ञ के साथ होता है। यदि बच्चा भी मनोवैज्ञानिक शिकायतों से ग्रस्त है, तो उपचार भी एक मनोवैज्ञानिक द्वारा दिया जाना चाहिए।

आपके क्षेत्र में चिकित्सक और चिकित्सक

उपचार और चिकित्सा

क्रोमोसोमल विपथन के कारण होने वाले रोगों और सिंड्रोम का उपचार हमेशा रोगसूचक होता है। एक कारण उपचार को बाहर रखा गया है। कुछ सहयात्रियों को साथ देने के साथ अच्छी तरह से प्रबंधित किया जा सकता है। इसमें डाउन सिंड्रोम भी शामिल है।

मानसिक विकास और शारीरिक दुर्बलता के उपचार दोनों अक्सर शुरू किए गए समर्थन उपायों और समग्र उपचार अवधारणा पर निर्भर करते हैं।

आउटलुक और पूर्वानुमान

कोई इलाज नहीं होने के कारण क्रोमोसोमल विपथन में खराब रोग का निदान होता है। हालांकि, वे अनिवार्य रूप से मौजूद विकारों पर निर्भर होते हैं, जो प्रत्येक रोगी के लिए अलग-अलग दिखाई देते हैं। अधिकांश रोगियों में, औसत जीवन प्रत्याशा में एक महत्वपूर्ण कमी के साथ क्रोमोसोमल विपथन जुड़े हुए हैं।

चूंकि मानव आनुवंशिकी के साथ हस्तक्षेप कानूनी रूप से अनुमति नहीं है, कोई कारण चिकित्सा नहीं है और इस प्रकार आनुवंशिक परिवर्तन में परिवर्तन हो सकता है। उपचार का उद्देश्य रोगी के मौजूदा लक्षणों से राहत देना है। इसके अलावा, डॉक्टर लक्षित थेरेपी के साथ यथासंभव लंबे समय तक रोग की प्रगति में देरी करने का प्रयास करते हैं।

गुणसूत्र विपथन कई विकृतियों या संज्ञानात्मक नुकसान से जुड़े होते हैं। इसके अलावा, विकास और यौन कार्यों पर प्रतिबंध हैं। शारीरिक असामान्यताओं के अलावा, गुणसूत्र विपथन कई मानसिक बीमारियों का कारण बन सकता है। यह रोगी के जीवन की गुणवत्ता को कम करता है और रोगी के समग्र स्वास्थ्य को खराब करता है। जब संतानों का उत्पादन होता है, तो अगली पीढ़ी को क्रोमोसोमल विपथन पारित किया जा सकता है। एक संभावना है कि लक्षण कम या बढ़ जाएंगे।

जिन सिंड्रोमों का अच्छी तरह से अनुसंधान किया गया है, उनके मामले में, जीवित स्थितियों में एक महत्वपूर्ण सुधार की संभावना है। समर्थन उपायों के साथ-साथ एक व्यक्तिगत उपचार अवधारणा का उपयोग किया जाता है, जो रोगी के लिए बेहतर विकास के अवसरों का प्रतिनिधित्व करता है।

निवारण

संतानों में गुणसूत्र विचलन के कारण होने वाली बीमारियों के खिलाफ एक रोगनिरोधी के रूप में, गहन आनुवांशिक परामर्श किया जाना चाहिए यदि बीमारी के मामले परिवार या रिश्तेदारों के भीतर पहले ही हो चुके हों। आमतौर पर ये सिंड्रोम अनायास उठते हैं। हालांकि, एक अनुवाद ट्रिसोमी में वंशानुक्रम की एक निश्चित संभावना है। एक बढ़ी हुई पारिवारिक घटना संभव है, जिसे मानव आनुवंशिकी के संदर्भ में स्पष्ट किया जाना चाहिए।

चिंता

ज्यादातर मामलों में, प्रभावित व्यक्ति के पास गुणसूत्र निरस्तीकरण के लिए कोई या बहुत कम अनुवर्ती उपाय उपलब्ध नहीं हैं। चूंकि यह एक आनुवांशिक बीमारी है, इसलिए इसका पूरी तरह से इलाज भी नहीं किया जा सकता है। इसलिए, यदि आप बच्चे पैदा करना चाहते हैं, तो आनुवांशिक परीक्षण और परामर्श हमेशा किया जाना चाहिए ताकि बच्चों में गुणसूत्र विचलन न हो।

आगे का उपचार रोग की सटीक गंभीरता पर बहुत निर्भर करता है, ताकि कोई सामान्य भविष्यवाणी न की जा सके। प्रभावित व्यक्ति की जीवन प्रत्याशा भी कम हो सकती है। ज्यादातर मामलों में, उपचार ही सर्जिकल हस्तक्षेपों का रूप ले लेता है, जिनका उद्देश्य विकृतियों और विकृति को कम करना है। इस तरह के ऑपरेशन के बाद, प्रभावित व्यक्ति को आराम करना चाहिए और अपने शरीर की देखभाल करनी चाहिए।

किसी भी मामले में तनाव और तनावपूर्ण या शारीरिक गतिविधियों से बचना चाहिए। रोज़मर्रा की ज़िंदगी से जूझने के लिए क्रोमोसोम विपथन से प्रभावित अधिकांश लोग अपने ही परिवार की मदद और सहायता पर भी निर्भर हैं। ऐसा करने में, गहन और प्रेमपूर्ण चर्चा अक्सर आवश्यक होती है ताकि कोई मनोवैज्ञानिक अपघात या अवसाद न हो।

आप खुद ऐसा कर सकते हैं

स्व-सहायता की संभावनाएं गुणसूत्र विपथन के मामले में अपेक्षाकृत सीमित हैं। प्रभावित व्यक्ति विशुद्ध रूप से रोगनिवारक चिकित्सा पर निर्भर है, क्योंकि इस बीमारी का उचित उपचार नहीं किया जा सकता है। क्रोमोसोमल विपथन अक्सर संबंधित व्यक्ति की अकाल मृत्यु का कारण बनता है।

जो लोग क्रोमोसोमल विपथन से पीड़ित हैं, उन्हें गहन देखभाल की आवश्यकता होती है और अक्सर अपने दम पर रोजमर्रा की जिंदगी का सामना नहीं कर सकते हैं। यहां, अपने ही परिवार या दोस्तों द्वारा देखभाल बहुत उपयोगी साबित होती है और बीमारी के पाठ्यक्रम पर सकारात्मक प्रभाव डालती है। बच्चों को एक विशेष स्कूल शिक्षा की भी आवश्यकता है क्योंकि वे कम बुद्धि से पीड़ित हैं। हालांकि, सटीक उपचार बहुत सटीक बीमारी पर निर्भर करता है, ताकि यहां कोई सामान्य भविष्यवाणी नहीं की जा सके।

अक्सर अन्य लोगों के साथ संपर्क भी बहुत मददगार साबित हो सकता है, क्योंकि इससे सूचनाओं का आदान-प्रदान हो सकता है। मनोवैज्ञानिक शिकायतों या अवसाद के मामले में, दोस्तों और परिवार से बात करने से मदद मिल सकती है। हालांकि, वे एक मनोवैज्ञानिक को प्रतिस्थापित नहीं करते हैं, ताकि गंभीर शिकायतों की स्थिति में एक डॉक्टर से परामर्श किया जाए। रोगी के माता-पिता और रिश्तेदार अक्सर गुणसूत्र संबंधी विकृतियों के कारण मनोवैज्ञानिक शिकायतों से पीड़ित होते हैं और एक मनोवैज्ञानिक की यात्रा पर निर्भर होते हैं।