Sirenomelia

में Sirenomelia यह भ्रूण के निचले आधे हिस्से का एक विकृति है, जो श्रोणि क्षेत्र से शुरू होता है और पैरों के साथ समाप्त होता है। वह भी होगा समरूपता, Sympody या केवल मरमेड सिंड्रोम बुलाया। ICD-10 का वर्गीकरण Q47.8 है।

क्या एक जलपरी omelia है?

इसके अलावा, ट्रिगरिंग कारण को स्पष्ट करने के लिए कुछ पशु प्रयोग किए गए। कैडमियम और सीसा जैसे आनुवंशिकी और टेराटोजेनिक पदार्थों पर आधारित विधियों का उपयोग किया गया था।
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ए Sirenomelia पैर और पैरों की विकृति की विशेषता है। सायरनोमेलिया की गंभीरता के आधार पर, ये केवल अल्पविकसित हैं और एक साथ विकसित हुए हैं। संलयन न केवल नरम भागों तक बल्कि हड्डियों तक भी फैला हुआ है, इनोफ़र के रूप में वे बिल्कुल बने थे।

निचले शरीर के परिणामस्वरूप शंक्वाकार आकार मोहिनी मछली की पूंछ की याद दिलाता है। ग्रीक पौराणिक कथाओं के ये मत्स्यांगना जैसे आंकड़े भी साइरनोमेलिया के नामकरण का आधार थे। पहले के समय में यह एक से सीधे भी था सायरन की खराबी बोली जाने।

एक सायरनोमेलिया की घटना बहुत दुर्लभ है और केवल छिटपुट रूप से होती है। 450 से अधिक मामलों को दुनिया भर में आज तक जाना जाता है। बीमारी की संभावना 100,000 में 1 है। वर्तमान में एक जलपरी के साथ दो लोग रहते हैं। वे संयुक्त राज्य अमेरिका और पेरू की दो लड़कियां हैं। अध्ययनों के अनुसार, हालांकि, आमतौर पर पुरुष रोगियों की थोड़ी अधिकता होती है।

का कारण बनता है

गहन शोध के बावजूद, सायरेनोमेलिया का कारण अभी भी अज्ञात है। वर्षों से विभिन्न सिद्धांतों को आवाज दी गई है। अब तक, कोई स्पष्ट सबूत प्रदान नहीं किया गया है। सायरेनोमेलिया शोध के शुरुआती दिनों में, आंतरिक और बाहरी यांत्रिक प्रभावों, जैसे कि एमनियोटिक गुना पर दबाव डाला गया, पर संदेह किया गया। भ्रूण के विकास में गड़बड़ी पर बाद में चर्चा की गई थी।

उदाहरण के लिए, उदाहरण के लिए, क्लोका के विकास संबंधी विकार, श्रोणि और त्रिकास्थि के डिसप्लेसिया या न्यूरल ट्यूब का अतिवृद्धि। इस बीच, कई कारकों के एक परस्पर क्रिया पर चर्चा की जा रही है। सबसे अधिक संभावना है, हालांकि, एक आनुवंशिक कारण वर्तमान में प्रकट होता है। एक मौजूदा साइरेनोमेलिया जीन को पहले ही बाहर रखा जा चुका है।

इसके अलावा, ट्रिगरिंग कारण को स्पष्ट करने के लिए कुछ पशु प्रयोग किए गए। कैडमियम और सीसा जैसे आनुवंशिकी और टेराटोजेनिक पदार्थों पर आधारित विधियों का उपयोग किया गया था। आश्चर्यजनक रूप से, इन तरीकों का उपयोग करके सायरेनोमेलिया को प्रेरित किया जा सकता है। जानवरों में परिवर्तन काफी हद तक मनुष्यों के समान थे। हालाँकि, सायरनोमेलिया की उत्पत्ति के लिए कोई स्पष्ट स्पष्टीकरण भी नहीं था।

लक्षण, बीमारी और संकेत

सिरेनोमेलिया गर्भ में विकसित होता है। संकेत के रूप में या जब शरीर के निचले आधे हिस्से के आसंजनों और विकृतियों को पहले से ही अल्ट्रासाउंड की मदद से नहीं पहचाना जा सकता है। किसी भी मामले में, माताओं के संबंध में मूल्यांकन बहुत सीमित हैं।

लेकिन एमनियोटिक द्रव की अपर्याप्त मात्रा, नाल में परिवर्तन और गर्भनाल में परिवर्तन की बात होती है।

लगभग दो-तिहाई सायरनोमेलिया भ्रूण अभी भी जन्मजात हैं। शेष बच्चों में से अधिकांश समय से पहले पैदा हुए हैं और बाद में मुश्किल से व्यवहार्य हैं। वे कुछ घंटों या दिनों के भीतर मर जाते हैं।

अक्सर अन्य विकृतियां भी होती हैं। गुर्दे की पीड़ा, पॉटर-फेस, कशेरुका विसंगतियाँ, स्कोलियोसिस, फुफ्फुसीय हाइपोप्लासिया, कई कार्डियोवस्कुलर विसंगतियाँ और एनोरेक्टल एटरेसिया को अक्सर नहीं देखा गया। इसके अलावा, बाहरी जननांग अंग काफी हद तक गैर-मौजूद हैं और केवल एक गर्भनाल धमनी मौजूद है।

रोग का निदान और पाठ्यक्रम

निदान नवीनतम के जन्म के बाद किया जाता है। एक विशेषज्ञ परीक्षा यह निर्धारित करती है कि क्या वास्तव में एक सायरेनोमेलिया है, अर्थात दोनों छोरों की विकृति और एक निश्चित क्षरण। यदि यह मामला नहीं है, तो कोई केवल सायरनॉइड विकृतियों या स्यूडोसिरेंस की बात करता है। संयोग से, मानव एकमात्र स्तनधारी प्राणी है जिसमें सायरनोमेलिया अनायास होता है।

जटिलताओं

सायरेनोमेलिया में, अजन्मे बच्चे को गंभीर विकृतियों से पीड़ित होता है। लक्षण आमतौर पर जन्म से पहले निदान किया जा सकता है। इन सबसे ऊपर, बच्चे के माता-पिता और रिश्तेदार मनोवैज्ञानिक शिकायतों या अवसाद से पीड़ित हैं। एक नियम के रूप में, सायरनोमेलिया संबंधित व्यक्ति की मृत्यु की ओर जाता है और इस प्रकार एक प्रसव के लिए होता है।

यदि बच्चा जीवित पैदा होता है, तो वह अक्सर विकृतियों के जन्म के कुछ दिन बाद मर जाएगा। बच्चे आंतरिक अंगों के विकृतियों से ग्रस्त हैं और चेहरे के विकृतियों से भी। विकृति से हृदय भी बुरी तरह प्रभावित होता है। इसके अलावा, ज्यादातर मामलों में बच्चे के यौन अंग या तो अनुपस्थित होते हैं या केवल बहुत कम विकसित होते हैं।

ज्यादातर मामलों में, साइरनोमेलिया का उपचार माता-पिता और रिश्तेदारों की मनोवैज्ञानिक शिकायतों पर आधारित होता है। बच्चे की जान अब नहीं बचाई जा सकती। माता-पिता मनोवैज्ञानिक उपचार पर निर्भर हैं। ज्यादातर मामलों में, शुरुआती उपचार से जटिलताओं से बचा जा सकता है।

आपको डॉक्टर के पास कब जाना चाहिए?

किसी भी मामले में, एक डॉक्टर द्वारा उपचार आवश्यक है और एक जलपरी मेले के लिए समझदार है। चूंकि यह रोग वंशानुगत है, इसलिए यह स्वयं को ठीक नहीं कर सकता। वंशजों को बीमारी को रोकने के लिए, बच्चों की इच्छा होने पर आनुवांशिक परामर्श दिया जाना चाहिए। बच्चे के शरीर पर गंभीर खराबी या विकृति होने पर साइरोमेनिलिया के मामले में डॉक्टर से परामर्श किया जाना चाहिए।

ज्यादातर मामलों में, अल्ट्रासाउंड के साथ एक परीक्षा द्वारा जन्म से पहले इन लक्षणों की खोज की जा सकती है, ताकि बाद में निदान आवश्यक न हो। ज्यादातर मामलों में, जन्म के बाद बच्चे की मृत्यु हो जाती है, इसलिए आगे कोई उपचार नहीं होता है। चूंकि साइरनोमेलिया गंभीर मनोवैज्ञानिक शिकायतों या माता-पिता और रिश्तेदारों में मनोदशा और अवसाद को जन्म दे सकता है, इसलिए मनोवैज्ञानिक उपचार भी मांगा जाना चाहिए। कई मामलों में, साइरनोमेलिया के अन्य प्रभावित माता-पिता के साथ संपर्क भी उपयोगी है और लक्षणों को कम कर सकते हैं।

थेरेपी और उपचार

सायरनोमेलिया का इलाज प्रति से संभव नहीं है। यदि एक बच्चा जन्म के बाद बच जाता है, तो आगे का अस्तित्व अन्य मौजूदा विकृतियों के प्रकार और गंभीरता पर निर्भर करता है। इन सबसे ऊपर, आंतरिक अंगों की कार्यक्षमता महत्वपूर्ण है। पहले से ही यूएसए और पेरू में उल्लिखित मामलों से पता चलता है कि सायरनोमेलिया के हल्के रूप के साथ जीवन संभव है।

साइरनोमेलिया को गंभीरता के तीन डिग्री में वर्गीकृत किया गया है। जियोफ़रॉय सेंट-हिलैरे ने 19 वीं शताब्दी में पहली बार यह वर्गीकरण किया और सिम्मील, उरोमाइल और सिरेनोमेले की बात की। वुर्जबर्ग रोगविज्ञानी अगस्त फॉस्टर ने उन्हें फिर से संशोधित किया और आज की उप-प्रजातियों को ठीक से परिभाषित किया।

• सायरनोमेलिया का सबसे आसान रूप होगा सिम्पस डिपस बुलाया। इस प्रकार में, पैर पूरी तरह से एक साथ जुड़े होते हैं। इसके अलावा, दो पैर स्पष्ट रूप से पहचानने योग्य या मौजूद हैं।

• यदि आमतौर पर शंक्वाकार सायरन का उदर केवल एक पैर के साथ समाप्त होता है, तो यह है सिम्पस मोनोपससायरनोमेलिया का मध्यम रूप। मौजूदा पैर आमतौर पर पीछे की ओर इशारा करता है।

• सबसे भारी रूप में सिम्पस एपस, जांघ एक साथ जुड़े हुए हैं। बाकी पैर विकृत हैं और आगे की ओर झुकते हैं। पैर भी शुरुआत में पूरी तरह से अनुपस्थित हैं।

मूल रूप से, श्रोणि और काठ का रीढ़ भी तीनों उप-प्रजातियों में अधिक या कम सीमा तक प्रभावित होता है। विशेष रूप से श्रोणि में, विकृति अक्सर एक तरफ होती है, एक विषम आकार बनाती है।

निवारण

ज्ञान की वर्तमान स्थिति के अनुसार, रोकथाम के कोई विकल्प नहीं हैं। यदि सायरनोमेलिया के गंभीर रूप का अच्छे समय में निदान किया जाता है, तो गर्भावस्था की समाप्ति ही समझदार प्रतीत होती है। यह माना जा सकता है कि मामलों की कम संख्या के बावजूद सायरनोमेलिया पर आगे शोध किया जाएगा।

मुख्य ध्यान जुड़वां अनुसंधान पर हो सकता है। एक ही समय में होने वाले जुड़वां जन्म और सायरनोमेलिया की संभावना काफी बढ़ जाती है। अधिकांश भाग के लिए, केवल एक जुड़वां प्रभावित होता है।

चिंता

एक साइरनोमेलिया की अनुवर्ती देखभाल में नियमित शारीरिक परीक्षा और डॉक्टरों और चिकित्सक के साथ चर्चा शामिल है। विस्तार से समझ में आने वाले उपाय सायरनोमेलिया के आकार पर निर्भर करते हैं। सिम्पस डिप्स के लिए, साइरनोमेलिया का सबसे हल्का रूप, फिजियोथेरेप्यूटिक उपाय aftercare का हिस्सा हो सकता है। अधिकांश रोगियों को दर्द की दवा, रक्त पतला करने वाली दवाएँ और अन्य दवाएँ लेनी चाहिए।

तैयारी के उपयोग की निगरानी एक डॉक्टर द्वारा की जानी चाहिए। दवा को नियमित अंतराल पर रीसेट किया जाना चाहिए। सुधारात्मक सर्जरी के बाद, रोगी को कुछ दिन अस्पताल में बिताना पड़ता है। लंबे समय तक अनुवर्ती देखभाल को सहानुभूति मोनोपस के लिए संकेत दिया जाता है, मध्यम रूप। रोगियों को रोजमर्रा की जिंदगी में समर्थन की आवश्यकता होती है, क्योंकि गंभीर विकृतियां उन्हें स्वतंत्र रूप से आगे बढ़ने से रोकती हैं।

दवा और फिजियोथेरेपी भी सिम्पस मोनोपस की अनुवर्ती देखभाल का हिस्सा हैं। एक नियम के रूप में, रोगियों और उनके रिश्तेदारों को मनोवैज्ञानिक समर्थन भी प्राप्त होता है। सिम्पस एपस के साथ, सबसे गंभीर रूप, रोगी की जीवन प्रत्याशा काफी कम हो जाती है।

ज्यादातर मरीज जन्म से पहले या कुछ समय बाद मर जाते हैं। अनुवर्ती देखभाल आमतौर पर रिश्तेदारों के लिए मनोवैज्ञानिक समर्थन तक सीमित है। सामान्य चिकित्सकों, आर्थोपेडिस्टों और लक्षणों के आधार पर, अन्य विशेषज्ञों द्वारा एक साइरनोमेलिया के लिए aftercare किया जाता है।

आप खुद ऐसा कर सकते हैं

साइरनोमेलिया से पीड़ित लगभग 70 प्रतिशत बच्चे मां के गर्भ में मर जाते हैं। एक और बड़ा हिस्सा जन्म के तुरंत बाद या पहले दिनों और हफ्तों में मर जाता है। माता-पिता को इस सोच के साथ जल्दी निपटने की जरूरत है कि बच्चा मर सकता है। यदि आवश्यक हो, तो एक चिकित्सक को माता-पिता की दु: ख परामर्श लेने के लिए बुलाया जाना चाहिए। कौन से उपाय विस्तार से समझ में आते हैं यह रोग के व्यक्तिगत पाठ्यक्रम पर निर्भर करता है।

एक बीमार बच्चे के माता-पिता अपने परिवार के डॉक्टर या चिकित्सक से आगे के उपायों के बारे में बात करने के लिए सबसे अच्छे हैं। चूंकि सायरेनोमेलिया एक अत्यंत दुर्लभ बीमारी है, इसलिए सटीक उपायों को एक विशेषज्ञ क्लिनिक में निर्धारित किया जाना चाहिए। प्रारंभिक अवस्था में माता-पिता को उचित चिकित्सक से संपर्क करना चाहिए।

यदि स्थिति सकारात्मक हो जाती है, तो बच्चे को यथासंभव लक्षण-मुक्त रहने के लिए आवश्यक उपाय किए जाने चाहिए। प्रारंभिक अवस्था में व्हीलचेयर और बैसाखी जैसे सहायक उपकरण खरीदने के अलावा, इसमें स्वास्थ्य बीमा कंपनी से संपर्क करना भी शामिल है ताकि लागत को कवर किया जा सके।