डे टोनी डेब्रे फैंकोनी सिंड्रोम

जैसा डे टोनी डेब्रे फैंकोनी सिंड्रोम एक आनुवांशिक बीमारी कहलाती है। इससे गुर्दे में विभिन्न पदार्थों का पुन: अवशोषण होता है।

डे टोनी डेब्रे फैंकोनी सिंड्रोम क्या है?

डी टोनी डेब्रे फैंकोनी सिंड्रोम भी नामों में से है डे टोनी डेब्रे फैंकोनी कॉम्प्लेक्स, डे टोनी फैंकोनी सिंड्रोम या ग्लूकोज एमिनो एसिड मधुमेह मालूम। क्या मतलब है प्रॉक्सिमल ट्यूबल का एक वृक्क पुनरुत्थान विकार है, जो वृक्क नलिका का एक खंड बनाता है। डे टोनी डेब्रे फैंकोनी सिंड्रोम एक वंशानुगत बीमारी है और इसके परिणामस्वरूप विभिन्न पदार्थों की पुन: प्राप्ति होती है।

इनमें अमीनो एसिड, ग्लूकोज और अकार्बनिक फॉस्फोरस शामिल हैं। यह ग्लूकोज, फॉस्फेट और अमीनो एसिड के पैथोलॉजिकल उत्सर्जन की ओर जाता है। डे टोनी डेब्रे फैंकोनी सिंड्रोम का वर्णन पहली बार इतालवी चिकित्सक गियोवन्नी डी टोनी (1896-1973) और स्विस गुइडो फैंकोनी (1892-1979) ने किया था, जिन्होंने इस बीमारी को अपना नाम दिया था।

डी टोनी डेब्रे फैंकोनी सिंड्रोम अधिक दुर्लभ बीमारियों में से एक है। यूरोप में शिशु प्रकार के लगभग 50 मामले ज्ञात हैं। हालाँकि, द्वितीयक रूप अधिक बार दिखाई देते हैं।

का कारण बनता है

डे टोनी डेब्रे फैंकोनी सिंड्रोम को तीन अलग-अलग रूपों में विभाजित किया जा सकता है। यह प्राथमिक आइडियोपैथिक फैंकोनी सिंड्रोम है, जो एक ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिला है, लेकिन अनायास भी हो सकता है। वयस्क प्रकार का फैंकोनी सिंड्रोम शिशु के फैंकोनी सिंड्रोम की तुलना में कम गंभीर पाठ्यक्रम लेता है।

तीसरा रूप सेकेंडरी फैंकोनी सिंड्रोम है। यह वंशानुगत चयापचय रोगों जैसे सिस्टिनोसिस या लोव सिंड्रोम के साथ होता है। इसके अलावा, यह Sjögren सिंड्रोम, amyloidosis, ट्यूमर, विषाक्तता या दवाओं के अवांछनीय दुष्प्रभाव के रूप में द्वितीयक है।

डी टोनी डेब्रे फैंकोनी सिंड्रोम ज्यादातर एक वंशानुगत बीमारी है। जबकि शिशु प्रकार के सिंड्रोम को एक ऑटोसोमल रिसेसिव विशेषता के रूप में विरासत में मिला है, वयस्क प्रकार का वंशानुक्रम ऑटोसोमल प्रमुख है। डे टोनी डेब्रे फैंकोनी सिंड्रोम के मामले में, समीपस्थ नलिका का एक सामान्यीकृत पुनरुत्थान विकार है। रोगसूचकता की विकृति अभी तक पूरी तरह से स्पष्ट नहीं हुई है।

यह माना जाता है कि इस्किमिया से संबंधित एटीपी की कमी या ना + - / के + एटीपीस अपर्याप्तता है। नतीजतन, ग्लूकोज, अमीनो एसिड या आयन जैसे विभिन्न पदार्थ जैसे फॉस्फेट अब मूत्र से स्रावित और उत्सर्जित नहीं होते हैं। यह बदले में अमीनोसिड्यूरिया, हाइपरकोलेक्यूरिया सहित हाइपोकैलेमिया, हाइपरफॉस्फेटुरिया की ओर जाता है, जो फॉस्फेट संतुलन के बाधित होने और ओस्मोटोइक ड्यूरेसिस सहित ग्लूकोसुरिया से जुड़ा होता है।

डी टोनी डेब्रे फैंकोनी सिंड्रोम के वंशानुगत रूप के अलावा, जो आनुवंशिक है, एक अधिग्रहित रूप भी है। यह फ्रक्टोज असहिष्णुता या विल्सन रोग, इस्किमिया या नेफ्रोटॉक्सिक पदार्थों जैसे भारी धातुओं या दवाओं जैसे चयापचय रोगों के कारण होता है।

लक्षण, बीमारी और संकेत

डे टोनी डेब्रे फैंकोनी सिंड्रोम के लक्षण इस बात पर निर्भर करते हैं कि यह एक शिशु या बीमारी का वयस्क रूप है। बचपन में होने वाले इडियोपैथिक प्राथमिक सिंड्रोम में, 2 से 3 साल की उम्र में छोटे कद, बुखार के दौरे और उल्टी जैसे लक्षण दिखाई देते हैं। इसके अलावा, बीमार बच्चे रिकेट्स से पीड़ित हैं, जो विटामिन डी प्रतिरोधी है।

हड्डियों में भी तेज दर्द होता है। यहां तक ​​कि ब्रेक संभव के दायरे में हैं। यदि गुर्दे की विफलता, जो भी होती है, रक्त धोने (डायलिसिस) या एक गुर्दा प्रत्यारोपण के साथ इलाज नहीं किया जाता है, तो प्रभावित बच्चे की मृत्यु का खतरा भी होता है।

यदि डी टोनी डेब्रे फैंकोनी सिंड्रोम के लक्षण वयस्कता तक दिखाई नहीं देते हैं, तो आमतौर पर डरने के लिए कोई जीवन-धमकी परिणाम नहीं होते हैं। सिंड्रोम का वयस्क रूप मांसपेशियों के हाइपोटोनिया, पॉलीडिप्सिया (पैथोलॉजिकल प्यास) या हड्डियों के नरम होने (ऑस्टियोमलेशिया) के माध्यम से ध्यान देने योग्य हो जाता है।

इसके अलावा, कमी के कारण जटिलताओं का खतरा है। इनमें निम्न रक्त शर्करा (हाइपोग्लाइकेमिया), सहज भंग, तंत्रिका संबंधी विकार और हाइपोकैलेमिक लक्षण शामिल हैं। इसके अलावा, वैश्विक गुर्दे की विफलता हो सकती है।

निदान और पाठ्यक्रम

डी टोनी डेब्रे फैंकोनी सिंड्रोम का निदान करने के लिए, जांच करने वाला डॉक्टर पहले रोगी के चिकित्सा इतिहास को देखता है। वह एक शारीरिक परीक्षा और एक चिकित्सा प्रयोगशाला परीक्षा भी करता है। मूत्र की स्थिति के आधार पर अमीनोसिड्यूरिया या ग्लूकोसुरिया निर्धारित करना संभव है।

कई मायलोमा के मामले में, प्रोटीनमेह निर्धारित किया जा सकता है। रक्त सीरम में फॉस्फेट का स्तर कम हो जाता है। कभी-कभी, हाइपोकैलेमिया का भी पता लगाया जा सकता है। ऑस्टियोमलेशिया या रिकेट्स से डी टोनी डेब्रे फैंकोनी सिंड्रोम के माध्यमिक प्रभावों का निदान करने के लिए एक्स-रे लिया जा सकता है। कभी-कभी एक गुर्दा बायोप्सी (ऊतक हटाने) भी किया जाता है।

डी टोनी डेब्रे फैंकोनी सिंड्रोम का कोर्स इसके रूप पर निर्भर करता है। शिशु के रूप का पूर्वानुमान प्रतिकूल माना जाता है, क्योंकि गुर्दा प्रत्यारोपण के बिना, गुर्दे की कमी के कारण दस और बारह साल के बीच मृत्यु होती है। यदि, दूसरी ओर, यह वयस्क रूप है, जो केवल वयस्कों में देखा जाता है, जीवन प्रत्याशा सामान्य है।

आपको डॉक्टर के पास कब जाना चाहिए?

यदि छोटे कद, बुखार के दौरे और उल्टी जैसे लक्षण दो और तीन साल की उम्र के बीच देखे जाते हैं, तो यह डी टोनी-डेब्रे-फैंकोनी सिंड्रोम हो सकता है। बाल रोग विशेषज्ञ की यात्रा की सिफारिश की जाती है यदि लक्षण अपने आप कम नहीं होते हैं या यदि अतिरिक्त लक्षण हैं। सामान्य तौर पर, आपको हमेशा एक डॉक्टर को देखना चाहिए, अगर आपको कोई गंभीर बीमारी के संकेत हैं। हड्डी के गंभीर दर्द या यहां तक ​​कि फ्रैक्चर की स्थिति में, आपातकालीन सेवाओं को सतर्क करना चाहिए या प्रभावित बच्चे को अस्पताल में लाना चाहिए।

यही बात गुर्दे की विफलता या रिकेट्स के संकेतों पर भी लागू होती है। यदि लक्षण केवल वयस्कता में दिखाई देते हैं, तो डॉक्टर को रोग संबंधी प्यास, हड्डियों की समस्याओं और अन्य विशिष्ट संकेतों के साथ परामर्श किया जाना चाहिए। हाइपोग्लाइकेमिया, तंत्रिका संबंधी विकार या सहज फ्रैक्चर जैसी जटिलताओं की स्थिति में नवीनतम पर चिकित्सा सलाह की आवश्यकता होती है।

परिवार के डॉक्टर के अलावा, वंशानुगत रोगों के विशेषज्ञ या एक आंतरिक चिकित्सक को भी बुलाया जा सकता है। असुरक्षित लक्षणों के मामले में, पहले आपातकालीन चिकित्सा सेवा से संपर्क करना सबसे अच्छा है। उल्लिखित शिकायतों के लिए किसी भी मामले में चिकित्सा स्पष्टीकरण की सिफारिश की जाती है।

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उपचार और चिकित्सा

डे टोनी डेब्रे फैंकोनी सिंड्रोम के उपचार में, दोनों कारण और रोगसूचक उपचार संभव है। यदि रोगी द्वितीयक रूप से पीड़ित है, तो प्राथमिक रोग का कारण इलाज किया जाता है। मानक चिकित्सा में विटामिन डी-प्रतिरोधी रिकेट्स के इलाज के लिए विटामिन डी 3 या कैल्सीट्रियोल देना शामिल है।

किडनी के माध्यम से इलेक्ट्रोलाइट्स के नुकसान को कम करने के लिए हाइड्रोक्लोरोथियाजाइड भी दिया जाता है। कई छोटे भोजन जो प्रोटीन और कार्बोहाइड्रेट में उच्च होते हैं, वे भी सहायक होते हैं। इसके अलावा, रोगी को एक दिन में एक से तीन लीटर तरल पीना पड़ता है। इसी समय, टेबल नमक का सेवन कम करना महत्वपूर्ण है। फॉस्फेट, पोटेशियम और सोडियम के नुकसान की भरपाई करना भी महत्वपूर्ण है।

एसिडोसिस बफर समाधान द्वारा संतुलित रूप से होता है। यदि वंशानुगत समीपस्थ विकार है, तो केवल रोगसूचक उपचार संभव है जिसमें रोगी को सोडियम बाइकार्बोनेट, फॉस्फेट, ग्लूकोज और पोटेशियम प्राप्त होता है। किडनी और हड्डियों की नियमित निगरानी भी जरूरी है।

आउटलुक और पूर्वानुमान

चूँकि डी टोनी डेब्रे फैंकोनी सिंड्रोम एक आनुवांशिक बीमारी है, इसका उपचार यथोचित रूप से नहीं किया जा सकता है, लेकिन केवल लक्षणात्मक रूप से किया जाता है। इस सिंड्रोम में स्व-उपचार नहीं होता है।

यदि अनुपचारित छोड़ दिया जाता है, तो डे टोनी डेब्रे फैंकोनी सिंड्रोम गुर्दे की विफलता को पूरा कर सकता है, जो अंततः मृत्यु की ओर जाता है। मरीज तब डोनर किडनी या डायलिसिस पर निर्भर होते हैं।

सिंड्रोम भी छोटे कद, उल्टी या विभिन्न कमी के लक्षणों को जन्म दे सकता है। जीवन की गुणवत्ता और जीवन प्रत्याशा में काफी कमी आई है। बच्चों में, सिंड्रोम भी परेशान और धीमा विकास की ओर जाता है। अस्थि भंग और घाव भरने आम हैं।

डी टोनी डेब्रे फैंकोनी सिंड्रोम आमतौर पर दवा की मदद से अपेक्षाकृत अच्छी तरह से इलाज किया जा सकता है। यह सभी लक्षणों को कम करता है और रोग के सकारात्मक पाठ्यक्रम की ओर जाता है। हालांकि, रोगी इन दवाओं के आजीवन उपयोग पर निर्भर हैं क्योंकि सिंड्रोम पूरी तरह से ठीक नहीं हो सकता है। इसके अलावा, जटिलताओं से बचने के लिए आंतरिक अंगों की नियमित जांच करवानी चाहिए। प्रारंभिक चिकित्सा और सफल उपचार के साथ, जीवन प्रत्याशा में कोई कमी नहीं है।

निवारण

डी टोनी डेब्रे फैंकोनी सिंड्रोम को आनुवंशिक रोगों में गिना जाता है। इसलिए कोई निवारक उपाय नहीं हैं।

चिंता

डे टोनी डेब्रे फैंकोनी सिंड्रोम के मामले में, ज्यादातर मामलों में प्रभावित व्यक्ति के पास प्रत्यक्ष अनुवर्ती देखभाल के लिए कुछ ही विकल्प होते हैं। प्रभावित व्यक्ति को आगे की जटिलताओं से बचने के लिए डॉक्टर को जल्दी देखना चाहिए। चूंकि यह एक आनुवांशिक बीमारी है, इसलिए इसे पूरी तरह से ठीक नहीं किया जा सकता है।

यदि आप बच्चे पैदा करना चाहते हैं, तो रोग को रोकने के लिए आनुवांशिक परामर्श और परीक्षण उपयोगी हो सकते हैं। डी टोनी डेब्रे फैंकोनी सिंड्रोम में स्व-चिकित्सा नहीं होती है। ज्यादातर मामलों में, रोगियों को इस बीमारी के लिए दवा लेने की आवश्यकता होती है। सही खुराक के साथ इसे नियमित रूप से लेना हमेशा महत्वपूर्ण होता है।

बच्चों में, माता-पिता के सेवन को नियंत्रित करना चाहिए। प्रभावित लोगों को भी बहुत सारे तरल पदार्थ पीने चाहिए और यदि संभव हो तो नमक से बचना चाहिए ताकि अनावश्यक रूप से गुर्दे पर जोर न पड़े। जैसा कि डी टोनी डेब्रे फैंकोनी सिंड्रोम गुर्दे की गंभीर समस्याओं को जन्म दे सकता है, नियमित नियंत्रण और आंतरिक अंगों की परीक्षाएं बहुत महत्वपूर्ण हैं। विशेष रूप से हड्डियों और किडनी की जाँच की जानी चाहिए। यह सार्वभौमिक रूप से भविष्यवाणी नहीं की जा सकती है कि क्या सिंड्रोम रोगी के लिए कम जीवन प्रत्याशा का कारण होगा।

आप खुद ऐसा कर सकते हैं

डी टोनी डेब्रे फैंकोनी सिंड्रोम के आनुवंशिक रूप से निर्धारित वंशानुगत रूप के अलावा, यह एक अधिग्रहित रूप में भी होता है। रोगी स्वयं विकार के आनुवांशिक रूपांतर के खिलाफ कोई उपाय नहीं कर सकता है जिसका एक कारण प्रभाव होता है।

रोग का शिशु रूप, जो आमतौर पर जीवन के दूसरे और तीसरे वर्ष के बीच ध्यान देने योग्य होता है, विशेष रूप से गंभीर होता है। माता-पिता को तब आग्रह करना चाहिए कि उनके बच्चे का इलाज एक डॉक्टर द्वारा किया जाना चाहिए जो वास्तव में पहले से ही इस दुर्लभ बीमारी के साथ अनुभव कर चुके हैं। विशेषज्ञ मेडिकल एसोसिएशन के माध्यम से या स्वास्थ्य बीमा कंपनी की मदद से पाए जा सकते हैं।

अक्सर होने वाले छोटे कद, जैसे कि तनाव, मांसपेशियों में दर्द या प्रतिबंधित मोटर कौशल के सहवर्ती लक्षण, आमतौर पर फिजियोथेरेपी द्वारा कम किए जा सकते हैं। जैसे ही बच्चे छोटे कद से भावनात्मक रूप से पीड़ित होने लगते हैं, एक बाल मनोवैज्ञानिक को भी बुलाया जाना चाहिए।

यदि बीमारी का अधिग्रहण किया गया है और आनुवंशिक नहीं है, तो पहला कदम कारण की पहचान करना चाहिए। यह हो सकता है, उदाहरण के लिए, एक चयापचय रोग, फ्रुक्टोज असहिष्णुता या भारी धातुओं के साथ विषाक्तता। दवाएं अधिग्रहित डी टोनी डेब्रे फैंकोनी सिंड्रोम के लिए भी जिम्मेदार हो सकती हैं।

यदि बीमारी रोगी की जीवन शैली के साथ संबंध रखती है, उदाहरण के लिए आहार या व्यवसाय, तो उसे जीवन शैली में बदलाव के लिए समायोजित करना चाहिए।यदि आहार में संशोधन की आवश्यकता है, तो एक पोषण विशेषज्ञ से परामर्श किया जाना चाहिए। यदि पेशे को अब अभ्यास नहीं किया जा सकता है, तो रोजगार एजेंसी की कैरियर सलाह सेवा को प्रारंभिक चरण में मांगा जाना चाहिए। ट्रेड यूनियन भी ऐसे मामलों में नि: शुल्क सलाह देते हैं।