डबलिन जॉनसन सिंड्रोम

डबलिन जॉनसन सिंड्रोम एक विरासत में मिली बीमारी है जो मुख्य रूप से लीवर को प्रभावित करती है। लक्षणों में पीलिया, रक्त में बिलीरुबिन के स्तर में वृद्धि और जिगर की असामान्यताएं शामिल हैं। एक कारण उपचार संभव नहीं है, लेकिन ज्यादातर मामलों में यह आवश्यक नहीं है।

डबलिन-जॉनसन सिंड्रोम क्या है?

डबलिन-जॉनसन सिंड्रोम के लिए आनुवंशिक मेकअप में बदलाव जिम्मेदार है। उत्परिवर्तन अधिक बिलीरुबिन को पित्त तक पहुंचाता है।
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डबलिन-जॉनसन सिंड्रोम चयापचय संबंधी बीमारियों से संबंधित है और बिलीरुबिन चयापचय के विकारों के समूह के अधीन है। पैथोलॉजिस्ट इसिडोर एन डबिन और सैन्य चिकित्सक और पैथोलॉजिस्ट फ्रैंक बी। जॉनसन ने सिंड्रोम को अपना नाम दिया। 1954 में इस नैदानिक ​​तस्वीर का वर्णन करने वाले पहले दो शोधकर्ता थे।

डबलिन-जॉनसन सिंड्रोम मुख्य रूप से यकृत को प्रभावित करता है, जो व्यक्तिगत लक्षणों के विकास के लिए जिम्मेदार है। म्यूटेशन-जॉनसन सिंड्रोम का कारण बनने वाला उत्परिवर्तन ऑटोसोम्स में से एक पर है, जो कि एक्स या वाई गुणसूत्र पर नहीं है। हालांकि, पुरुषों की तुलना में अधिक महिलाएं इस वंशानुगत बीमारी से पीड़ित हैं। मनुष्यों में, प्रत्येक गुणसूत्र दो बार मौजूद होता है।

रोग पुनरावर्ती है: यदि किसी व्यक्ति में उत्परिवर्तन के साथ 10 वा गुणसूत्र होता है और उसके बिना 10 वा गुणसूत्र होता है, तो डबिन-जॉनसन सिंड्रोम नहीं टूटता है। केवल दो उत्परिवर्तित गुणसूत्र एक साथ आने पर व्यक्ति बीमार हो जाता है। यह तथ्य इस तथ्य में योगदान देता है कि बीमारी बहुत दुर्लभ है। एक उत्परिवर्तित गुणसूत्र का वाहक अभी भी सिंड्रोम को विरासत में ले सकता है यदि वह अपने बच्चे पर उत्परिवर्तित गुणसूत्र को पारित करता है और बच्चे को एक ही समय में दूसरे माता-पिता से एक रोग-ग्रस्त गुणसूत्र प्राप्त होता है।

का कारण बनता है

डबलिन-जॉनसन सिंड्रोम के लिए आनुवंशिक मेकअप में बदलाव जिम्मेदार है। उत्परिवर्तन अधिक बिलीरुबिन को पित्त तक पहुंचाता है। बिलीरुबिन एक पीला वर्णक है और रक्त में पाया जाता है। वहाँ यह रक्त में हीमोग्लोबिन, लाल वर्णक का भाग बनाता है। बिलीरुबिन मानव शरीर में प्रत्यक्ष (संयुग्मित) या अप्रत्यक्ष बिलीरुबिन के रूप में प्रकट हो सकता है।

प्रत्यक्ष बिलीरुबिन में एक ग्लुकुरोनिक एसिड अणु होता है। ग्लूकुरोनिक एसिड जैव रासायनिक पदार्थों के पानी की घुलनशीलता को बढ़ाता है। जीव यकृत और प्लीहा में रक्त को साफ करता है। इस प्रक्रिया में, अंगों को क्षतिग्रस्त होने वाले रक्त घटकों को फ़िल्टर किया जाता है और इसलिए इसे नवीनीकृत करने की आवश्यकता होती है। ग्लुकुरोनिक एसिड के कारण पानी की घुलनशीलता बढ़ जाती है जिससे शरीर को इन अस्वीकृत पदार्थों को बाहर निकालने में मदद मिलती है।

डबलिन-जॉनसन सिंड्रोम में, यह प्रक्रिया परेशान है। शरीर सीधे बिलीरुबिन का पर्याप्त रूप से निपटान नहीं करता है, लेकिन इसे रक्त में पारित कर देता है - जो वंशानुगत बीमारी के विशिष्ट लक्षणों को ट्रिगर करता है।

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लक्षण, बीमारी और संकेत

बाहरी रूप से आसानी से पहचाने जाने वाला सिंड्रोम पीलिया (पीलिया) है, जो बचपन से ही त्वचा और आंखों की पुतली में बदल जाता है। बिलीरुबिन नामक रक्त का एक घटक रंग के लिए जिम्मेदार होता है। बिलीरुबिन का उत्पादन तब होता है जब मानव शरीर रक्त टूट जाता है। आम तौर पर, पदार्थ केवल कम मात्रा में मौजूद होता है और इसलिए एक पीले रंग को ट्रिगर नहीं करता है।

हालांकि, ऐसे लोग जो डबलिन-जॉनसन सिंड्रोम से पीड़ित हैं या अन्य कारणों से पीलिया का विकास करते हैं, बहुत अधिक बिलीरुबिन है: सामान्य ब्रेकडाउन और निपटान तंत्र विफल होते हैं। पीलिया के साथ, पित्त की भीड़ (कोलेस्टेसिस) अक्सर दिखाई देती है। डबलिन-जॉनसन सिंड्रोम में पीलिया को अक्सर इस तथ्य से ठीक किया जाता है कि कोई पित्त जमाव नहीं करता है।

एटिपिकल मामलों में, पित्त की भीड़ अभी भी संभव है। दवा भी रक्त hyperbilirubinemia में बिलीरुबिन की एकाग्रता में वृद्धि को बुलाती है। इसे प्रयोगशाला परीक्षणों में सिद्ध किया जा सकता है। विकार के परिणामस्वरूप, यकृत आसानी से बढ़ सकता है और इसकी कोशिकाओं में रंजक जमा कर सकता है।

ये जमाव यकृत में काले धब्बे के रूप में दिखाई देते हैं। इसके अलावा, लोगों को ऊपरी पेट में दर्द का अनुभव हो सकता है। वे पीलिया से राहत देने के दौरान सामान्य से अधिक पित्त वर्णक का उत्सर्जन करते हैं।

निदान और पाठ्यक्रम

चिकित्सक नैदानिक ​​लक्षणों के आधार पर निदान कर सकते हैं: पीलिया और बिलीरुबिन और यूरोबिलिनोजेनुरिया को बाहरी संकेतों और मूत्र की एक प्रयोगशाला परीक्षा का उपयोग करके आसानी से पता लगाया जा सकता है। विभेदक निदान के संदर्भ में, डॉक्टरों को अन्य चीजों के बीच रोटर सिंड्रोम का पता लगाना चाहिए, जो एक समान नैदानिक ​​तस्वीर की ओर जाता है।

एक आनुवंशिक परीक्षण यह भी दिखा सकता है कि कोई व्यक्ति उत्परिवर्तित जीन को वहन करता है या नहीं। डबलिन-जॉनसन सिंड्रोम बचपन में ही प्रकट होता है। प्रभावित होने वाले लोग कम उम्र में पीलिया (icterus) से पीड़ित हो सकते हैं। डबलिन-जॉनसन सिंड्रोम वाले लोगों को हर समय पीलिया नहीं होता है, लेकिन बिलीरुबिन स्पाइक्स के भड़कने का अनुभव होता है।

एक नियम के रूप में, सिंड्रोम शारीरिक हानि नहीं पहुंचाता है और मरीज सामान्य जीवन जी सकते हैं: वे न तो रोजमर्रा की जिंदगी में प्रतिबंधित हैं और न ही उनके पास अन्य लोगों की तुलना में कम जीवन प्रत्याशा है।

जटिलताओं

डबलिन-जॉनसन सिंड्रोम का प्रमुख नैदानिक ​​लक्षण पीलिया है, जो मुख्य रूप से यकृत को प्रभावित करता है। रोगियों में बिलीरुबिन की वृद्धि हुई एकाग्रता है। यह रक्त में एक पीली डाई है जो वहाँ हीमोग्लोबिन का हिस्सा बनाती है।

प्रत्यक्ष बिलीरुबिन में एक ग्लुकुरोनिक एसिड अणु होता है जो जीव में संचित जैव रासायनिक पदार्थों की जल घुलनशीलता को बढ़ाता है। स्वस्थ लोगों में, यह प्रक्रिया यकृत और प्लीहा में रक्त को साफ करती है। डबलिन-जॉनसन सिंड्रोम वाले रोगियों में यह सफाई प्रक्रिया परेशान होती है, जो पीलिया के बाहरी स्पष्ट रूप से पहचानने योग्य प्रमुख लक्षण की ओर जाता है।

त्वचा का पीला रंग रक्त में बिलीरुबिन की बढ़ती एकाग्रता के कारण होता है। प्राकृतिक विखंडन तंत्र विफल हो जाता है और आगे के लक्षणों का कारण बनता है जैसे ऊपरी पेट में दर्द और आंतरायिक पीलिया के दौरान पित्त पदार्थों का बढ़ा हुआ उत्सर्जन। अन्य पीलिया रोगों के विपरीत, डबिन-जॉनसन सिंड्रोम के पीलिया को इस तथ्य की विशेषता है कि कोई पित्त बाधा नहीं है।

यकृत प्रभावित अंग पर काले धब्बे का कारण बनने वाले रंगों को बढ़ा और जमा कर सकता है। इन जटिलताओं के बावजूद, रोगी कोई शारीरिक कमजोरी का अनुभव नहीं करते हैं और सामान्य जीवन जीने में सक्षम हैं। स्वस्थ लोगों की तुलना में उनकी कोई अलग जीवन प्रत्याशा नहीं है। चूंकि यह एक जीन म्यूटेशन है, डुबिन-जॉनसन सिंड्रोम अभी तक उपचार योग्य नहीं है। थेरेपी आवश्यक नहीं है क्योंकि लक्षण अप्रमाणिक हैं।

आपको डॉक्टर के पास कब जाना चाहिए?

डबलिन-जॉनसन सिंड्रोम में, चिकित्सा उपचार हमेशा आवश्यक नहीं होता है। हालांकि, बीमारी का अभी भी ठीक से निदान नहीं किया जाना चाहिए, क्योंकि रोगियों को अपने आहार में कुछ सामग्रियों से बचना चाहिए। एक चिकित्सक को आमतौर पर देखा जाना चाहिए कि क्या रोगी को पीलिया है। त्वचा और आँखों का रंग पीला हो जाता है। इन शिकायतों को सीधे आंख से देखा जा सकता है। जमा यकृत पर भी दिखाई देते हैं।

सबसे पहले और सबसे महत्वपूर्ण, एक सामान्य चिकित्सक या एक आंतरिक चिकित्सक को डबलिन-जॉनसन सिंड्रोम में देखा जा सकता है। एक अल्ट्रासाउंड स्कैन के माध्यम से निदान किया जा सकता है। डबलिन-जॉनसन सिंड्रोम का प्रत्यक्ष उपचार हर मामले में नहीं किया जाता है।

प्रभावित लोगों को सिंड्रोम के लक्षणों को कम करने के लिए अपने जीवन में एस्ट्रोजेन से बचना चाहिए। विशेष रूप से महिलाओं को जन्म नियंत्रण की गोलियाँ लेते समय इस छूट पर विचार करना चाहिए। अन्य मेडिकल यात्राओं के दौरान एक्स-रे के लिए एक कॉन्ट्रास्ट मीडियम का भी उपयोग किया जाना चाहिए। रोगी की जीवन प्रत्याशा आमतौर पर इस बीमारी से नकारात्मक रूप से प्रभावित नहीं होती है।

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उपचार और चिकित्सा

आनुवांशिक उत्परिवर्तन जिम्मेदार होने के कारण सिंड्रोम का कारण आज नहीं माना जा सकता है। चूंकि लक्षण आमतौर पर पूरी तरह से अप्रमाणिक होते हैं, इसलिए उपचार आवश्यक नहीं है।

हालांकि, जो लोग डुबिन-जॉनसन सिंड्रोम से प्रभावित हैं, उन्हें कोई ओस्ट्रोजेन नहीं लेना चाहिए - उदाहरण के लिए महिलाओं के लिए जन्म नियंत्रण की गोलियाँ के रूप में या हार्मोनल थेरेपी के हिस्से के रूप में।

इसके अलावा, स्वास्थ्य पेशेवरों को एक्स-रे के लिए विपरीत मीडिया चुनने पर डबलिन-जॉनसन सिंड्रोम पर विचार करने की आवश्यकता हो सकती है। कुछ विपरीत मीडिया को उसी तरह से प्रभावित नहीं किया जा सकता है जैसे कि बिना सिंड्रोम के लोग करते हैं। यह विशेष रूप से विपरीत मीडिया में लागू होता है जिसमें आयोडीन या ब्रोमोसल्फेलिन होता है।

आउटलुक और पूर्वानुमान

डबिन-जॉनसन सिंड्रोम का उचित रूप से इलाज नहीं किया जा सकता है, इसलिए रोगसूचक उपचार हमेशा इस बीमारी में होता है। यह आमतौर पर लक्षणों को सीमित करने का एक अच्छा तरीका है। हालांकि, गहन उपचार वास्तव में केवल कुछ मामलों में आवश्यक है, ताकि प्रभावित लोग किसी विशेष लक्षण से पीड़ित न हों जब तक कि डबिन-जॉनसन सिंड्रोम गंभीर नहीं हो।

यदि इस सिंड्रोम का कोई इलाज नहीं है, तो प्रभावित लोग पीलिया से पीड़ित हैं। इस पीलिया की गंभीरता सिंड्रोम की गंभीरता पर दृढ़ता से निर्भर करती है, ताकि यहां कोई सामान्य भविष्यवाणी नहीं की जा सके। यूरिन डबलिन-जॉनसन सिंड्रोम में एक मजबूत पीला भी बदल सकता है। कुछ मामलों में, यह यकृत क्षेत्र में पेट में दर्द भी पैदा कर सकता है। आमतौर पर आगे कोई जटिलता नहीं होती है।

सिंड्रोम का इलाज दवा की मदद से किया जाता है और लक्षणों को बहुत अच्छी तरह से सीमित करता है। कोई साइड इफेक्ट नहीं हैं और लक्षणों से पूरी तरह राहत मिलती है। चूंकि डबिन-जॉनसन सिंड्रोम को भावी पीढ़ियों पर पारित किया जा सकता है, इसलिए प्रभावित लोगों को आनुवंशिक परामर्श से गुजरना चाहिए ताकि इसे पारित होने से रोका जा सके। रोगी की जीवन प्रत्याशा सिंड्रोम से नकारात्मक रूप से प्रभावित नहीं होती है।

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निवारण

डबिन-जॉनसन सिंड्रोम एक वंशानुगत बीमारी है और जिन लोगों को यह बीमारी है, वे उपयुक्त जीन होने पर इसे टूटने से नहीं रोक सकते। चूंकि सिंड्रोम आनुवांशिक रूप से बार-बार होता है, इसलिए इससे प्रभावित होने वाले बच्चों को बीमार होने की जरूरत नहीं है। इसके विपरीत, एक माता-पिता को अपने बच्चे को देने के लिए डबलिन-जॉनसन सिंड्रोम से पीड़ित नहीं होना पड़ता है।

चिंता

डबलिन-जॉनसन सिंड्रोम के मामले में, ज्यादातर मामलों में कोई अनुवर्ती उपाय उपलब्ध नहीं हैं। प्रभावित व्यक्ति मुख्य रूप से इस सिंड्रोम के शुरुआती पता लगाने और उसके बाद के उपचार पर निर्भर है ताकि आगे कोई जटिलता या अन्य शिकायत न हो। इसलिए ध्यान आगे की शिकायतों से बचने के लिए शुरुआती निदान पर है।

डबलिन-जॉनसन सिंड्रोम का एक सीधा और कारण उपचार आमतौर पर संभव नहीं है। डबलिन-जॉनसन सिंड्रोम से प्रभावित लोग ज्यादातर दवा और हार्मोन के सेवन पर निर्भर होते हैं।खुराक को लगातार निगरानी और समायोजित किया जाना चाहिए। संदेह या अन्य अस्पष्टताओं के मामले में, एक डॉक्टर को हमेशा पहले उल्लिखित किया जाना चाहिए।

आगे की जटिलताओं को रोकने के लिए नियमित परीक्षाएं भी आवश्यक हैं। इन पर भी डॉक्टर से चर्चा की जानी चाहिए। अक्सर रोगी मानसिक सहायता पर भी निर्भर होते हैं। इन सबसे ऊपर, अपने ही परिवार और दोस्तों और परिचितों की मदद और देखभाल का डबलिन-जॉनसन सिंड्रोम के आगे के पाठ्यक्रम पर सकारात्मक प्रभाव पड़ता है। गंभीर मनोवैज्ञानिक विकारों के मामले में, हालांकि, एक विशेषज्ञ से हमेशा परामर्श किया जाना चाहिए। आमतौर पर, डबलिन-जॉनसन सिंड्रोम प्रभावित लोगों की जीवन प्रत्याशा को कम नहीं करता है।

आप खुद ऐसा कर सकते हैं

डबलिन-जॉनसन सिंड्रोम वाले लोगों को निश्चित रूप से चिकित्सा उपचार की आवश्यकता होती है। फिर भी, चिकित्सा को कुछ साधनों और स्वयं सहायता उपायों के साथ समर्थित किया जा सकता है।

विभिन्न प्रकार की चाय, जैसे डंडेलियन, पेपरमिंट या अजवायन की पत्ती चाय, विशिष्ट पीले बुखार के खिलाफ मदद करते हैं। एक आजमाया हुआ और परखा हुआ उपाय टमाटर के रस में थोड़ा सा नमक है। मांस शोरबा भी लक्षणों को कम कर देता है और एक दस्त बीमारी के बाद शरीर को महत्वपूर्ण पोषक तत्वों की आपूर्ति करता है। अन्य घरेलू उपचार जो रोग के लक्षणों से छुटकारा दिला सकते हैं, वे हैं केले का दलिया शहद के साथ, ताजा निचोड़ा हुआ नींबू का रस और चुकंदर का रस।

बीमार महिलाओं को एस्ट्रोजेन नहीं लेना चाहिए - उदाहरण के लिए, हार्मोन थेरेपी के हिस्से के रूप में या जन्म नियंत्रण की गोली के माध्यम से। जिम्मेदार चिकित्सक ठीक जवाब दे सकता है कि कौन से उपाय किए जाएं। सामान्य तौर पर, हालांकि, डबलिन-जॉनसन सिंड्रोम वाले लोगों को बिस्तर पर जाना चाहिए और आराम करना चाहिए। आगे की जटिलताओं और दीर्घकालिक प्रभावों से बचने के लिए पीले बुखार को अच्छी तरह से ठीक किया जाना चाहिए।

ठीक होने के बाद, बीमार लोगों को अपने चिकित्सक को नियमित रूप से देखना चाहिए और उनके शारीरिक स्वास्थ्य की जांच करनी चाहिए। इसके अलावा, व्यायाम और आहार उपायों की सिफारिश की जाती है। दोनों कमजोर प्रतिरक्षा प्रणाली को मजबूत करते हैं और जठरांत्र संबंधी मार्ग के साथ-साथ शरीर की अन्य प्रक्रियाओं को नियंत्रित करते हैं। यदि लक्षण अचानक वापस आते हैं, तो चिकित्सा सलाह की आवश्यकता होती है।