एलिस वैन क्रेवेल्ड सिंड्रोम

एलिस वैन क्रेवेल्ड सिंड्रोम एक अत्यंत दुर्लभ आनुवांशिक बीमारी है। लघु पसलियों और पॉलीडेक्टीली (कई उंगलियां) विशेषता हैं। जीवन प्रत्याशा वक्ष के आकार और एक संभावित हृदय दोष की गंभीरता पर निर्भर करता है।

एलिस वान क्रेवेल्ड सिंड्रोम क्या है?

एलिस वैन क्रेवेल्ड सिंड्रोम को उपास्थि ऊतक और एक्टोडर्म की भागीदारी के कारण चोंड्रोक्टोडर्मल डिस्प्लासिया के रूप में भी जाना जाता है। यह पहली बार 1940 में दो बाल रोग विशेषज्ञों रिचर्ड एलिस और साइमन वैन क्रेवेल द्वारा वर्णित किया गया था। यह उन बीमारियों के समूह से संबंधित है जिन्हें शॉर्ट रिब पॉलीडेक्टीली सिंड्रोम (SRPS for Short Rib Polydactyly Syndrome) के रूप में जाना जाता है।

इन सिंड्रोमों को लघु पसलियों और अविकसित फेफड़ों की विशेषता है। इस समूह की सभी बीमारियां आनुवांशिक होती हैं और एक ऑटोसोमल रिसेसिव विशेषता के रूप में विरासत में मिली हैं। एलीस वैन क्रेवेल्ड सिंड्रोम का भी यही हाल है। इन बीमारियों का कोर्स अक्सर घातक होता है। एलिस वैन क्रेवेल्ड सिंड्रोम एक अत्यंत दुर्लभ स्थिति है। नवजात शिशुओं में दुनिया भर की घटना 60,000 में 1 से 200,000 में अनुमानित है।

कुल 150 मामलों का वर्णन किया गया। यह कुछ समुदायों में थोड़ा अधिक सामान्य है। पश्चिमी ऑस्ट्रेलिया में आदिवासी और लैंकेस्टर काउंटी में अमीश को अक्सर एलिस वैन क्रेवेल्ड सिंड्रोम का निदान किया जाता है। यह अनुमान लगाया गया है कि लैंकेस्टर काउंटी में अमीश लोगों के बीच की घटना प्रति नवजात शिशु 5,000 में 1 है। नवीनतम निष्कर्षों के अनुसार, एलिस-वैन-क्रेवेल्ड सिंड्रोम, कुछ अन्य संबंधित सिंड्रोमों के साथ, तथाकथित सिलियोपैथियों में से एक है।

का कारण बनता है

एलिस वैन क्रेवेल्ड सिंड्रोम एक वंशानुगत बीमारी है जो एक ऑटोसोमल रिसेसिव विशेषता के रूप में विरासत में मिली है। संभवतः, हालांकि, कई आनुवंशिक दोष इस बीमारी की शुरुआत का कारण बन सकते हैं। यह पाया गया कि गुणसूत्र 4 की छोटी भुजा पर कम से कम दो जीन शामिल हो सकते हैं। ये जीन ईवीसी 1 और ईवीसी 2 हैं। दोनों जीन गुणसूत्र 4 पर एक दूसरे के बगल में हैं और संभवतः समान नियामक कार्य हैं।

बीमारी के कुछ मामलों में, एक ही उत्परिवर्तित ईवीसी जीन को माता-पिता दोनों से होमोजीग्ली पर पारित किया गया था। हालांकि, अन्य मामलों में, बच्चे को माता-पिता से एक उत्परिवर्तित ईवीसी 1 और एक उत्परिवर्तित ईवीसी 2 प्राप्त हुआ। हालांकि, सभी बच्चों में समान लक्षण विकसित हुए। चूंकि व्यक्तिगत लोगों में केवल एक उत्परिवर्तित जीन पाया गया था, इसलिए यह माना जाता है कि अधिक वंशानुगत कारक होने चाहिए।

दोनों ईवीसी जीन न केवल गुणसूत्र 4 पर एक दूसरे के बगल में हैं, बल्कि एक आम प्रवर्तक क्षेत्र भी साझा करते हैं। यह पहले से ही बताता है कि दोनों जीन समान प्रक्रियाओं में शामिल हैं। यह बीमारी आमतौर पर गलत तरीके से शुरू किए गए कोडन के कारण होती है। यह बाद में शुरू होता है या प्रोटीन संश्लेषण का समयपूर्व समापन होता है, जिसके परिणामस्वरूप एक पॉलीपेप्टाइड श्रृंखला होती है जो बहुत कम होती है।

हालांकि, दोनों जीनों में अन्य उत्परिवर्तन भी होते हैं जो कि एक स्व-समरूप प्रमुख तरीके से विरासत में प्राप्त होते हैं, भले ही वे विषमयुग्मजी रूप में पारित हो। यह लागू होता है, उदाहरण के लिए, वेयर्स सिंड्रोम, जो हाथ और चेहरे में हड्डी गठन विकारों की विशेषता है। कुल मिलाकर, एलिस वैन क्रेवेल सिंड्रोम और संबंधित बीमारियों के मामले में, जटिल आनुवंशिकी को ग्रहण करना चाहिए, जिसमें आगे उत्परिवर्तन शामिल हो सकते हैं।

लक्षण, बीमारी और संकेत

एलिस-वैन-क्रेवेल्ड-सिंड्रोम को छोटे कद, पॉलीडेक्टली (कई उंगलियां), छोटी पसलियों, फेफड़ों के हाइपोफंक्शन और जन्मजात हृदय दोष की विशेषता है। नाखूनों और दांतों का खराब होना। आमतौर पर मरीजों के हाथ की छह उंगलियां होती हैं, अंकीय उंगली के बगल में अतिरिक्त उंगली (छोटी उंगली) बाहर की ओर होती है। लगभग 10 प्रतिशत मामलों में, पैरों पर अतिरिक्त पैर की उंगलियां भी होती हैं।

हालांकि, अक्सर बड़े पैर की अंगुली और दूसरे पैर के अंगूठे के बीच अधिक अंतर होता है। अंगों को छोटा किया जाता है। फांक तालु और जन्म के पूर्व दांत का फटना भी कभी-कभी देखा जाता है। प्रभावित लोगों में से लगभग 60 प्रतिशत को जन्मजात हृदय दोष है। आमतौर पर यह एक आलिंद सेप्टल दोष है। हालांकि, मोटर और मानसिक विकास बिगड़ा नहीं है।

पहले से ही पहले से ही, लंबे समय की हड्डियों की कमी, दिल की खराबी और छह-उंगलियों की उंगलियों जैसी विकृतियों का पता अल्ट्रासाउंड परीक्षाओं से लगाया जा सकता है। संकीर्ण वक्ष नवजात शिशुओं में सांस लेने की बड़ी समस्या का कारण बनता है। कुल मिलाकर, एलिस-वैन-क्रेवेल्ड सिंड्रोम के लक्षण अलग-अलग हैं। रोग का पूर्वानुमान फेफड़ों और हृदय की विकृतियों की गंभीरता और लिए गए चिकित्सीय उपायों पर निर्भर करता है।

निदान

एलिस वैन क्रेवेल्ड सिंड्रोम का निदान अल्ट्रासाउंड परीक्षाओं के माध्यम से प्रीनेटल रूप से किया जा सकता है। हालांकि, विभेदक निदान में जीन सिंड्रोम, वर्मा-नौमॉफ सिंड्रोम, वीयर्स सिंड्रोम और मैककिक-कॉफमैन सिंड्रोम जैसे कई सिंड्रोमों से इसे अलग किया जाना चाहिए। EVC1 और EVC2 के लिए केवल एक आनुवंशिक परीक्षण एक विश्वसनीय निदान प्रदान करता है।

जटिलताओं

एलिस-वैन-क्रेवेल्ड सिंड्रोम वाले अधिकांश रोगियों में कई उंगलियां और छोटी पसलियां होती हैं। कई रोगियों में, सिंड्रोम दांतों और नाखूनों के छोटे कद और विकृतियों की ओर भी जाता है। विकृति अक्सर मनोवैज्ञानिक समस्याओं का कारण बनती है और आत्मसम्मान को कम करती है।

संबंधित व्यक्ति अक्सर बदमाशी से पीड़ित होता है। सभी बीमार लोगों में से लगभग आधे लोग हृदय दोष का विकास करते हैं। यह हृदय दोष एलिस वैन क्रेवेल सिंड्रोम में जीवन प्रत्याशा को नकारात्मक रूप से प्रभावित कर सकता है। हालांकि, सिंड्रोम बच्चे के मानसिक और शारीरिक विकास को प्रभावित नहीं करता है, इसलिए सोच प्रतिबंधित नहीं है। यदि व्यक्ति के पास एक संकीर्ण छाती है, तो यह सांस लेने में कठिनाई पैदा कर सकता है।

एलिस वैन क्रेवेल्ड सिंड्रोम का कोई इलाज नहीं है, यही कारण है कि केवल लक्षण राहत संभव है। ज्यादातर मामलों में, उपचार हृदय दोष को ठीक करने और सांस लेने में कठिनाई को सीमित करता है। क्या यह कम जीवन प्रत्याशा की ओर जाता है, काफी हद तक हृदय दोष की निर्भर करता है। हालाँकि, संबंधित व्यक्ति अपने रोजमर्रा के जीवन में प्रतिबंधित है और किसी भी तरह की शारीरिक गतिविधि नहीं कर सकता है।

आपको डॉक्टर के पास कब जाना चाहिए?

ज्यादातर मामलों में, एलिस-वैन-क्रेफ़ेल्ड सिंड्रोम का जन्म से तुरंत पहले या जन्म के तुरंत बाद निदान किया जा सकता है, ताकि एक अतिरिक्त निदान आमतौर पर आवश्यक नहीं रह जाता है। हालांकि, जो लोग सिंड्रोम के कारण हृदय दोष से पीड़ित हैं, इसलिए इसे जल्दी से ठीक किया जाना चाहिए। रोग और जीवन प्रत्याशा का आगे का कोर्स हृदय दोष की गंभीरता पर बहुत अधिक निर्भर करता है।

अगर बच्चे को छोटे कद और कई अंगुलियों में दर्द होता है तो डॉक्टर से सलाह ली जानी चाहिए। इसके अलावा, एलिस वैन क्रेफ़ेल्ड सिंड्रोम के साथ, अचानक हृदय की मृत्यु से बचने के लिए नियमित रूप से हृदय संबंधी परीक्षाएं आवश्यक हैं।

इसके लिए कार्डियोलॉजिस्ट का दौरा जरूरी है। बहुत कम उम्र में, सिंड्रोम का इलाज बाल रोग विशेषज्ञ द्वारा किया जाना चाहिए। यदि बच्चे या माता-पिता मनोवैज्ञानिक समस्याओं या अवसाद से पीड़ित हैं, तो डॉक्टर से भी सलाह ली जानी चाहिए। इसके अलावा, एलिस वैन क्रेफ़ेल्ड सिंड्रोम सांस लेने में कठिनाई पैदा कर सकता है, जिससे कि यहां एक डॉक्टर के लिए भी यात्रा आवश्यक है।

आपके क्षेत्र में चिकित्सक और चिकित्सक

उपचार और चिकित्सा

एलिस-वैन-क्रेवेल्ड सिंड्रोम के लिए एक कारण चिकित्सा संभव नहीं है क्योंकि यह एक वंशानुगत बीमारी है। हालांकि, संकुचित वक्ष और संभावित हृदय दोष के प्रभावों को सीमित करने के लिए जन्म के तुरंत बाद रोगसूचक उपचार दिया जाना चाहिए। संकीर्ण वक्ष के कारण होने वाली सांस की समस्याओं में महारत हासिल करना विशेष रूप से महत्वपूर्ण है। हृदय दोष को नियमित निगरानी की आवश्यकता होती है।

हड्डी विकृति भी एक आर्थोपेडिक सर्जन द्वारा जाँच की जानी चाहिए ताकि यदि आवश्यक हो तो हस्तक्षेप करने में सक्षम हो। इसके अलावा, निरंतर दंत चिकित्सा देखभाल आवश्यक है। कुल मिलाकर, रोग का पूर्वानुमान जीवन के पहले महीनों में श्वास की स्थिति और हृदय दोष की गंभीरता पर निर्भर करता है। वयस्क ऊंचाई की भविष्यवाणी नहीं की जा सकती।

आउटलुक और पूर्वानुमान

एलिस-वैन-क्रेवेल्ड सिंड्रोम का पूर्वानुमान काफी हद तक जीवन के पहले महीनों में चिकित्सा द्वारा निर्धारित किया जाता है। शुरुआत में, जीवन प्रत्याशा में कमी के लिए फेफड़े की हाइपोफंक्शन सबसे महत्वपूर्ण कारक है। सांस की काफी कमी है, जिसके लिए तत्काल गहन चिकित्सा की आवश्यकता होती है।

यदि इस चरण में बीमारी का सफलतापूर्वक इलाज किया जाता है, तो हृदय दोष की सीमा भी जीवन प्रत्याशा में एक प्रमुख भूमिका निभाती है।इन दो सीमित कारकों की सफल चिकित्सा के साथ, रोगी निश्चित रूप से एक सामान्य उम्र तक पहुंच सकता है। हालांकि, इस पर अभी भी थोड़ा सा सांख्यिकीय अनुभव है क्योंकि यह बीमारी इतनी दुर्लभ है।

यह एक वंशानुगत बीमारी है जो विभिन्न प्रकार के कष्टों को जन्म देती है और इसे ठीक नहीं किया जा सकता है। चिकित्सा की एक और चिंता रोगी के जीवन की गुणवत्ता में सुधार करना है। हड्डी की विकृति को सीमित करने के लिए हड्डी रोग के उपायों का उपयोग किया जाता है। गहन दंत चिकित्सा देखभाल भी आवश्यक है।

वे प्रभावित कई प्रतिबंधों और बाहरी विकृति से पीड़ित हैं, जिससे मनोवैज्ञानिक समस्याएं भी हो सकती हैं। अकेले मरीजों को छोड़ने से अवसाद और आत्महत्या की प्रवृत्ति हो सकती है। परिणामस्वरूप, पूर्ण सामाजिक बहिष्कार संभव है। इसलिए मनोचिकित्सा की देखभाल चिकित्सा की समग्र अवधारणा में गायब नहीं होनी चाहिए। बीमारी की दुर्लभता के कारण, जीवन की गुणवत्ता में सुधार के लिए चिकित्सा की सफलता के बारे में कोई निर्णायक सांख्यिकीय बयान नहीं दिया जा सकता है।

निवारण

एलिस वैन क्रेवेल्ड सिंड्रोम को रोका नहीं जा सकता है। यदि परिवार को एलिस-वैन-क्रेवेल्ड सिंड्रोम का पता चला है, तो संतान के लिए जोखिम का आकलन करने के लिए आनुवंशिक परामर्श का उपयोग किया जाना चाहिए। ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस और म्यूटेशन की दुर्लभता के कारण, यह माना जा सकता है कि जोखिम बहुत कम है।

आप खुद ऐसा कर सकते हैं

एलिस-वैन-क्रेवेल्ड सिंड्रोम वाले रोगियों के लिए स्वयं-सहायता के अवसर बहुत सीमित हैं। सभी प्रयासों के बावजूद, एक इलाज की उम्मीद नहीं है। अपनी आत्म-चिकित्सा शक्तियों के साथ, मानव जीव के लिए रोग को ठीक करना या लक्षणों को कम करना संभव नहीं है।

रोजमर्रा की जिंदगी में यह बीमारी के साथ जीवन की अच्छी गुणवत्ता प्राप्त करने का एक तरीका है। अक्सर रोगी की जीवन प्रत्याशा कम हो जाती है। परिवार के सदस्यों को अपने जीवन की योजना बनाना चाहिए और उसी के अनुसार अपना समय एक साथ देना चाहिए। इसी समय, एक जीवन शैली का निर्माण करना महत्वपूर्ण है जो एक सामान्य जीवन के लिए यथासंभव निकटता से मेल खाती है।

जब बीमारी की बात आती है, तो रोगी और करीबी रिश्तेदारों के लिए मनोवैज्ञानिक सहायता प्रदान करना महत्वपूर्ण है। इस स्थिति में, सभी को व्यक्तिगत सहायता की आवश्यकता होती है। पेशेवर मदद के अलावा, स्व-सहायता समूहों के भीतर संयुक्त चर्चा और आदान-प्रदान को रोजमर्रा की चुनौतियों का सामना करने के लिए समृद्ध और फायदेमंद माना जा सकता है। रोगी के आत्मविश्वास को सकारात्मक अनुभवों के माध्यम से निर्मित किया जाना चाहिए। अवकाश गतिविधियाँ संबंधित व्यक्ति की शक्तियों को बढ़ावा देने और जॉय डे विवर को विकसित करने में मदद करती हैं।

विश्राम तकनीक तनाव को कम करने और मानसिक भंडार बनाने में मदद करती है। एक आंतरिक संतुलन विकसित करने के लिए सभी आयु समूहों में विभिन्न तरीकों की पेशकश की जाती है।