वंशानुगत रोग

रोग जो "माता-पिता से बच्चों में प्रेषित होते हैं" को सामान्यतः कहा जाता है वंशानुगत रोग। आनुवंशिक रोगों को तीन समूहों में विभाजित किया जाता है: गुणसूत्र संबंधी असामान्यताएं, मोनोजेनिक रोग और पॉलीजेनिक वंशानुगत रोग।

वंशानुगत रोग क्या हैं?

प्रत्येक गुणसूत्र और प्रत्येक जीन क्षतिग्रस्त हो सकते हैं और गंभीर वंशानुगत बीमारियों का कारण बन सकते हैं। विरासत में मिले गुणसूत्र रोगों में गुणसूत्रों की संख्या या संरचना में असामान्यता होती है।
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वंशानुगत बीमारियां नैदानिक ​​चित्र या बीमारियां हैं जो आनुवंशिक मेकअप में दोषों से उत्पन्न होती हैं या उत्परिवर्तन (पर्यावरणीय प्रभाव, गर्भावस्था के दौरान संक्रमण, आदि) के कारण सहज परिवर्तन से उत्पन्न होती हैं।

वंशानुगत रोग हमेशा व्यक्तिगत गुणसूत्रों या गुणसूत्र खंडों (जीन) में परिवर्तन के कारण होते हैं। क्रोमोसोम सभी बहुकोशिकीय जीवित चीजों के सेल नाभिक में पाए जाते हैं और डीएनए के किस्में के रूप में आनुवंशिक जानकारी होते हैं, जिस पर व्यक्तिगत जीन स्थित होते हैं।

प्रत्येक कोशिका के नाभिक में मनुष्य के कुल 46 गुणसूत्र होते हैं, जिनमें से दो लिंग-निर्धारण (XX, XY) हैं। शेष 44 गुणसूत्र अलग-अलग अंगों के विकास और कार्य के लिए महत्वपूर्ण हैं, जिसमें व्यक्तिगत जीन एक निर्दिष्ट प्रभाव रखते हैं।

का कारण बनता है

प्रत्येक गुणसूत्र और प्रत्येक जीन क्षतिग्रस्त हो सकते हैं और गंभीर वंशानुगत बीमारियों का कारण बन सकते हैं। विरासत में मिले गुणसूत्र रोगों में गुणसूत्रों की संख्या या संरचना में असामान्यता होती है। इस श्रेणी में प्रसिद्ध वंशानुगत रोग ट्राइसॉमी 21 (डाउन सिंड्रोम), क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम (एक्सएक्सवाई) और टर्नर सिंड्रोम (केवल एक एक्स गुणसूत्र) हैं। ये वंशानुगत बीमारियां अक्सर कम बुद्धि, बदलती हुई शारीरिक पहचान और शारीरिक कमजोरी के साथ गंभीरता की डिग्री में प्रकट होती हैं।

एक मोनोजेनिक विकार में, केवल एक जीन दोषपूर्ण है। ये वंशानुगत बीमारियां अक्सर होती हैं, जटिल होती हैं और इसमें बाधा आती है। एंजाइम और प्रोटीन का निर्माण और अधिकांश चयापचय रोगों के लिए जिम्मेदार हैं। हीमोफिलिया, सिकल सेल एनीमिया और अल्बिनिज़म भी इन वंशानुगत बीमारियों में से हैं।

मोनोजेनिक दोष विरासत में मिल सकते हैं, लेकिन अनायास भी उत्पन्न हो सकते हैं। पॉलीजेनिक या मल्टीएक्टेरियल वंशानुगत बीमारियों के मामले में, कई जीन प्रभावित होते हैं जो एक दूसरे के साथ गलत तरीके से बातचीत करते हैं। अक्सर, पर्यावरणीय प्रभाव भी निर्णायक होते हैं। यह चिंता फांक तालु, सिज़ोफ्रेनिया के वंशानुगत रूप और कुछ एलर्जी।

विशिष्ट और सामान्य वंशानुगत रोग

• डाउन सिंड्रोम (ट्राइसॉमी 21)
• टर्नर सिंड्रोम
• फांक होंठ और तालु (चेइलोग्नथोपलोटोसिस)
• गुर्दे की पुटी (पुटी गुर्दे)
• बौनापन
• अल्फा -1 एंटीट्रिप्सिन की कमी
• सिस्टिक फाइब्रोसिस
• हीमोफिलिया (रक्त रोग)
• फेनिलकेटोनुरिया (पीकेयू)
• हंटिंगटन डिजीज (हंटिंग्टन डिजीज)

लक्षण, बीमारी और संकेत

बड़ी संख्या में वंशानुगत बीमारियों के कारण, लक्षणों और शिकायतों का मानकीकृत तरीके से वर्णन करना असंभव है। अधिकांश वंशानुगत रोग, हालांकि, इस तथ्य की विशेषता है कि उनके साथ होने वाले लक्षण जीवन में एक निश्चित बिंदु पर दिखाई देते हैं और अंततः खराब हो जाते हैं। कई मामलों में, उनका मतलब संबंधित व्यक्ति की आजीवन सीमा है और कुछ मामलों में उनके जीवनकाल को काफी छोटा कर सकता है।

लक्षण चयापचय संबंधी बीमारियों, तंत्रिका अध: पतन और आनुवंशिक रूप से अंधापन के कारण होते हैं। चूंकि कुछ बीमारियों के लिए आनुवंशिक प्रवृत्ति को व्यापक अर्थों में एक वंशानुगत बीमारी के रूप में भी परिभाषित किया जा सकता है, कुछ मामलों में जैसे कि दिल का दौरा, ट्यूमर के गठन के लिए वृद्धि की संवेदनशीलता और ऑस्टियोपोरोसिस भी लक्षणों के समूह में आते हैं।

वंशानुगत बीमारियों के संकेत अक्सर यह होते हैं कि संतान लक्षण दिखाते हैं जो पहले से ही अपने माता-पिता या दादा-दादी को जानते थे। एक वंशानुगत बीमारी की उपस्थिति का संदेह तब स्पष्ट है। हालांकि, यह केवल ऑटोसोमल प्रमुख विरासत के मामले में जल्दी से माना जा सकता है, क्योंकि ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस एक बीमारी को प्रकट किए बिना एक या एक से अधिक पीढ़ियों द्वारा विरासत में प्राप्त किया जा सकता है।

वंशानुगत बीमारी के लक्षणों और संभावित संकेतों का अवलोकन प्राप्त करने के लिए, यह इस तरह के जीनों के वाहक के वंशज, साथ ही साथ वाहक को खुद को संबंधित विरासत और घटना संभावितताओं से परिचित कराने के लिए समझ में आता है।

निदान और पाठ्यक्रम

परिवार में कुछ बीमारियाँ जमा हो सकती हैं वंशानुगत रोग संकेत मिलता है। मोनोजेनिक दोषों का निदान करना मुश्किल है और अक्सर वंशानुगत बीमारी के बजाय "पूर्वसूचना" के रूप में जाना जाता है। अधिक प्रासंगिक क्रोमोसोमल वंशानुगत रोगों में व्यक्तिगत नैदानिक ​​चित्र होते हैं या नहीं, यह इस बात पर निर्भर करता है कि क्या गुणसूत्र के केवल हिस्से क्षतिग्रस्त हैं, एक गुणसूत्र पूरी तरह से गायब है या दो बार भी होता है।

लिंग-विशिष्ट वंशानुगत रोग (एक्स, एक्सएक्सवाई) अक्सर खराब बुद्धि और / या बांझपन से जुड़े होते हैं। क्रोमोसोमल जीनोम को सबसे अधिक नुकसान एक व्यवहार्य जीव में नहीं होता है। प्रकृति स्वयं को इन तीव्र वंशानुगत रोगों में मदद करती है और भ्रूण को खारिज कर दिया जाता है।

कई वंशानुगत रोग इसलिए अनियंत्रित रहते हैं। एक आनुवंशिक दोष के वाहक को स्वयं संबंधित नैदानिक ​​तस्वीर दिखाने की आवश्यकता नहीं होती है, लेकिन वे दोष को लगातार या प्रमुखता से विरासत में प्राप्त कर सकते हैं। गुप्त संघ अक्सर वंशानुगत बीमारियों के साथ संतान उत्पन्न करते हैं।

जटिलताओं

जटिलताएं वंशानुगत बीमारी और उसके उपचार पर बहुत निर्भर करती हैं। कई मामलों में, शुरुआती उपचार की मदद से लक्षणों और जटिलताओं को सीमित करना और मुकाबला करना संभव है। गंभीर मामलों में, प्रत्यक्ष उपचार संभव नहीं है, ताकि रोगी के जीवन और रोजमर्रा की जिंदगी को आसान बनाने के लिए केवल लक्षणों का इलाज किया जा सके।

ज्यादातर मामलों में, वंशानुगत बीमारियां बुद्धि और मोटर कौशल के साथ समस्याएं पैदा करती हैं। इससे मानसिक और शारीरिक मंदता होती है। यह गंभीर सामाजिक समस्याओं, बदमाशी और चिढ़ाता है, खासकर बच्चों में। कुछ वंशानुगत रोगों के साथ, विभिन्न रोगों के प्रकट होने के कारण जीवन प्रत्याशा में भारी कमी होती है।

यह विशेष रूप से मामला है जब प्रतिरक्षा प्रणाली काफी कमजोर हो जाती है और एक स्थायी रक्षा प्रदान नहीं कर सकती है। एक वंशानुगत स्थिति का इलाज शुरू में नहीं किया जा सकता है, इसलिए उपचार केवल लक्षणों को कम करने के लिए डिज़ाइन किया गया है। कई मामलों में, उपचार संभव हैं जो लक्षणों को कम करते हैं और रोगी को स्वस्थ जीवन जीने में सक्षम बनाते हैं।

आपको डॉक्टर के पास कब जाना चाहिए?

वंशानुगत बीमारियों को निश्चित रूप से हल्के में नहीं लिया जाना चाहिए, ताकि एक उचित विशेषज्ञ द्वारा एक परीक्षा निश्चित रूप से होनी चाहिए। कुछ वंशानुगत बीमारियों को जन्म के तुरंत बाद भी पहचाना जा सकता है, ताकि डॉक्टर द्वारा बाद की देखभाल अनिवार्य हो। बेशक, यह हमेशा महत्वपूर्ण है कि किस तरह का वंशानुगत रोग मौजूद है। गंभीर परिणामी क्षति से बचने के लिए कुछ वंशानुगत बीमारियों को नियमित उपचार और चिकित्सा हस्तक्षेप की आवश्यकता होती है।

बाद के उपचार की तीव्रता निश्चित रूप से संबंधित वंशानुगत बीमारी पर निर्भर करती है। कुछ मामलों में, केवल एक निवारक परीक्षा आवश्यक है ताकि एक उपयुक्त चिकित्सक द्वारा स्थायी उपचार न किया जाए। अन्य मामलों में, कुछ वंशानुगत बीमारियों के लिए नियमित जांच या उपचार की आवश्यकता होती है, क्योंकि अन्यथा स्थायी या घातक परिणामी क्षति हो सकती है। इस कारण से, निम्नलिखित लागू होता है: वंशानुगत रोगों के लिए एक परीक्षा निश्चित रूप से हर व्यक्ति पर की जानी चाहिए। इस तरह की प्रारंभिक परीक्षा एक संभावित वंशानुगत बीमारी का निर्धारण कर सकती है ताकि संभावित जटिलताओं से बचा जा सके।

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उपचार और चिकित्सा

अधिकांश क्रोमोसोमल वंशानुगत बीमारियों को भ्रूण के चरण में पहले से ही एम्नियोटिक द्रव परीक्षाओं के माध्यम से पता लगाया जा सकता है। संबंधित माता-पिता को अंततः खुद के लिए तय करना होगा कि वे विकलांग बच्चे को जीवन देना चाहते हैं या नहीं।

हालांकि, वंशानुगत रोगों की उत्पत्ति वर्तमान में उपचार योग्य नहीं है। केवल दवा से लक्षणों को कम किया जा सकता है। ट्राइसॉमी 21 वाले मानसिक रूप से अक्षम बच्चों को अब वयस्कता में काफी हद तक स्वतंत्र जीवन जीने की अनुमति है, जो अन्य चीजों के बीच है लक्षित धन के माध्यम से प्राप्त किया जाता है। एक वंशानुगत बीमारी (जैसे सिस्टिक फाइब्रोसिस) वाले लोगों की जीवन प्रत्याशा भी चिकित्सा विज्ञान में प्रगति के कारण काफी बढ़ गई है।

जन्मजात, वंशानुगत अंडरएक्टिव थायरॉइड (हाइपोथायरायडिज्म) वाले बच्चों को अनिवार्य रूप से "कमजोर दिमाग" के रूप में वर्गीकृत किया जाता था और छोटे कद का सामना करना पड़ता था। इस वंशानुगत बीमारी की नैदानिक ​​तस्वीर को क्रेटिनिज़्म कहा जाता था। आज रोग कृत्रिम थायरोक्सिन (थायरॉयड हार्मोन) और आयोडीन के प्रशासन द्वारा दबा दिया गया है और बच्चे सामान्य रूप से विकसित हो सकते हैं। कई वंशानुगत बीमारियों ने अपनी खामियों को खो दिया है और सफलतापूर्वक इलाज किया जा सकता है, भले ही (अभी तक) इलाज योग्य न हो।

आउटलुक और पूर्वानुमान

व्यक्तिगत बीमारी के अनुसार वंशानुगत रोगों का पूर्वानुमान निर्धारित किया जाना है। चूंकि मानव आनुवंशिकी में हस्तक्षेप नहीं किया जाना चाहिए, डीएनए में मूलभूत परिवर्तन संभव नहीं हैं। इसलिए वंशानुगत बीमारियों का केवल लक्षणात्मक रूप से इलाज किया जा सकता है। ऐसी बीमारियां हैं जिनमें शिकायतों का उपचार अच्छे परिणाम प्राप्त कर सकता है और जीवन की एक स्थिर गुणवत्ता प्राप्त की जाती है।

सर्जिकल हस्तक्षेप कई सुधार विकल्प प्रदान करते हैं जो स्थिति को बेहतर बनाने में मदद करते हैं। अक्सर, हालांकि, रोगी के अस्तित्व को सुनिश्चित करने के लिए जीवनकाल के दौरान कई ऑपरेशन किए जाने चाहिए। चिकित्सा प्रगति के लिए धन्यवाद, वैज्ञानिक लगातार उपचार के लिए नए तरीकों या विकल्पों को खोजने और उन्हें सफलतापूर्वक लागू करने में सक्षम हैं। फिर भी, वंशानुगत बीमारियां भी हैं जिनके लिए दवा बहुत कम या बिना थेरेपी का उपयोग कर सकती है।

अक्सर आनुवंशिक दोष के साथ बीमार व्यक्ति का जीवनकाल काफी कम हो जाता है। इसके अलावा, कम विकास, दृश्य असामान्यताएं या मानसिक और मोटर हानि की उम्मीद की जानी है। एक वंशानुगत बीमारी की शारीरिक विशेषताओं के अलावा, यह अक्सर मानसिक बीमारियों की ओर जाता है जो आगे चलकर एक रोग का कारण बन सकता है। कुछ मामलों में, एक भ्रूण या नवजात बच्चा जीवित नहीं रह पाता है। यह गर्भ में मर जाता है या, सभी प्रयासों के बावजूद, जन्म के तुरंत बाद।

निवारण

शरीर और मन पर पड़ने वाले प्रभावों को कम करने के साथ-साथ जीवन की गुणवत्ता में कमी को देखते हुए प्रारंभिक अवस्था में वंशानुगत बीमारियों को पहचानना महत्वपूर्ण है। जीन दोष जो चयापचय को प्रभावित करते हैं, अब उनका अच्छे से इलाज किया जा सकता है। प्रारंभिक उपचार इस तरह के वंशानुगत रोगों के कारण होने वाली नैदानिक ​​तस्वीर की गंभीरता को कम करता है और प्रभावित लोगों को काफी हद तक सामान्य जीवन जीने में सक्षम बनाता है।

चिंता

कई वंशानुगत बीमारियों के लिए अनुवर्ती देखभाल बहुत मुश्किल है। आनुवंशिक दोष या उत्परिवर्तन ऐसे गंभीर परिणाम हो सकते हैं कि चिकित्सा पेशेवर केवल उनमें से कुछ को कम कर सकते हैं, सही कर सकते हैं या उनका इलाज कर सकते हैं। कई मामलों में, वंशानुगत बीमारियां गंभीर विकलांगता का कारण बनती हैं। इससे प्रभावित लोगों को जीवन के लिए संघर्ष करना पड़ता है।

आफ्टरकेयर में क्या किया जा सकता है अक्सर केवल फिजियोथेरेप्यूटिक या साइकोथेरेप्यूटिक उपायों के होते हैं। हालांकि, वंशानुगत बीमारियों को धीरे-धीरे बढ़ने की एक पूरी श्रृंखला के लिए सफल उपचार प्राप्त किया जा सकता है। ये क्या दिखते हैं, यह बीमारी पर ही निर्भर करता है।

वंशानुगत रोग जैसे हीमोफिलिया, सिस्टिक फाइब्रोसिस या डाउन सिंड्रोम प्रत्येक में बहुत अलग नैदानिक ​​चित्र हैं। यही फांक तालु और जबड़े, न्यूरोफिब्रोमैटोसिस या सिस्टिक किडनी पर भी लागू होता है। इन क्लिनिकल तस्वीरों के आधार पर आफ्टरकेयर उपाय होना चाहिए।

अनुवर्ती देखभाल के प्रकार के बारे में सामान्यीकृत कथन केवल अनुमेय इंसोफर हैं क्योंकि उन्हें प्रभावित रोगी के लिए जहाँ तक संभव हो आसान बना दिया जाता है। वंशानुगत रोग ऐसे लक्षण पैदा कर सकते हैं जो पूरे जीवन में लगातार या लगातार बढ़ रहे हैं। वे जीवन और जीवन की गुणवत्ता को काफी कम कर सकते हैं। कई वंशानुगत बीमारियों के मामले में, ऑपरेशन बहुत राहत नहीं देते हैं। पोस्टऑपरेटिव फॉलो-अप आवश्यक हो सकता है।

वंशानुगत रोगों के कुछ लक्षणों या विकारों का आज सफलतापूर्वक इलाज किया जा सकता है। मनोचिकित्सा देखभाल वंशानुगत बीमारियों के लिए उपयोगी है जहां रोग की विशेषताएं अवसाद, हीनता की भावनाओं या अन्य मनोवैज्ञानिक विकारों को जन्म देती हैं।

आप खुद ऐसा कर सकते हैं

वंशानुगत रोग आनुवंशिक होते हैं और एक पीढ़ी से दूसरी पीढ़ी में पारित होते हैं। संबंधित व्यक्ति आमतौर पर वंशानुगत बीमारी के कारणों के खिलाफ कोई उपाय नहीं कर सकता है। यहां तक ​​कि पारंपरिक चिकित्सा वर्तमान में आमतौर पर आनुवंशिक बीमारी का इलाज करने में सक्षम नहीं है।

कई मामलों में, प्रभावित लोग जोखिमों को नियंत्रित करने या पाठ्यक्रम की गंभीरता को कम करने में मदद कर सकते हैं। एक प्रभावित व्यक्ति वास्तव में स्वयं क्या कर सकता है यह इस बात पर निर्भर करता है कि वह किस वंशानुगत बीमारी से पीड़ित है या परिवार में कौन-सी वंशानुगत बीमारियाँ पहले से ही हैं।

कई वंशानुगत बीमारियों के मामले में, प्रसव पूर्व निदान के दौरान एक गंभीर विकार पहले से ही पहचाना जा सकता है। अपेक्षित माता-पिता, जिनके परिवारों में एक या अधिक वंशानुगत रोग आम हैं, इसलिए उन्हें निवारक चिकित्सा जांच की पेशकश का उपयोग करना चाहिए। एक गंभीर विकलांगता के मामले में, आप तब निर्णय ले सकते हैं कि आप गर्भावस्था को जल्दी बाधित करना चाहते हैं या नहीं।

दूसरी ओर कुछ वंशानुगत बीमारियां, वयस्कता में ही दिखाई देती हैं। इधर, बीमारी का कोर्स और प्रभावित लोगों के लिए रोग का निदान अक्सर विकार पर निर्भर करता है जिसे जल्दी और पर्याप्त रूप से इलाज किया जाता है। अपने परिवारों में वंशानुगत बीमारियों वाले लोगों को पाठ्यक्रम के साथ और लक्षणों के साथ खुद को परिचित करना चाहिए ताकि वे पहले लक्षणों की सही व्याख्या कर सकें और तुरंत चिकित्सा सहायता लें।