पहली तिमाही स्क्रीनिंग

के तौर पर पहली तिमाही स्क्रीनिंग एक भ्रूण में संभावित गुणसूत्र विपथन का आकलन करने के लिए एक परीक्षा विधि है। स्क्रीनिंग में गर्भवती महिला के जैव रासायनिक रक्त विश्लेषण और अजन्मे बच्चे की अल्ट्रासाउंड परीक्षा शामिल है। पहली तिमाही स्क्रीनिंग का उपयोग एक विश्वसनीय निदान स्थापित करने के लिए नहीं किया जाता है, बल्कि केवल जोखिम का आकलन करने के लिए किया जाता है।

पहली तिमाही स्क्रीनिंग क्या है?

पहली तिमाही स्क्रीनिंग असामान्यताओं को छानने के लिए एक व्यवस्थित परीक्षा है जो प्रसवपूर्व जोखिम की संभावना को दर्शाती है। एक भ्रूण में संभावित क्रोमोसोमल असामान्यता की तलाश के लिए पहली तिमाही (गर्भावस्था की पहली तिमाही) में स्क्रीनिंग की जाती है।

एक क्रोमोसोमल विकार को 9 महीने की गर्भावस्था के पहले 3 महीनों में आगे की परीक्षाओं के माध्यम से ट्राइसॉमी 21 के रूप में निदान किया जा सकता है। पहला ट्राइमेस्टर स्क्रीनिंग अजन्मे बच्चे में ट्राइसॉमी 21 (डाउन सिंड्रोम) के बढ़ते जोखिम को निर्धारित करने के लिए एक गैर-इनवेसिव विधि है और उच्च पहचान दर के साथ पता लगाने के संबंध में एक विश्वसनीय परीक्षा है। तथाकथित "एकीकृत स्क्रीनिंग" और "अनुक्रमिक स्क्रीनिंग" अक्सर पहली तिमाही स्क्रीनिंग के लिए वैकल्पिक निदान विधियों के रूप में उपयोग किया जाता है।

पहली तिमाही की जांच के दौरान, माँ के रक्त से दो जैव रासायनिक मूल्यों का निर्धारण और मूल्यांकन किया जाता है। इसके अलावा, भ्रूण की गर्दन की पारदर्शिता का एक अल्ट्रासाउंड किया जाता है और मापा जाता है। गर्दन की पारदर्शिता त्वचा के बीच तरल पदार्थ का संचय है और अजन्मे बच्चे में ग्रीवा रीढ़ के क्षेत्र में नरम ऊतकों। इन परिणामों के लिए, माँ का चिकित्सा इतिहास जोड़ा जाता है। इस जानकारी के आधार पर, उपचार विशेषज्ञ परिणाम का आकलन कर सकता है और जोखिम संभावना का वजन कर सकता है। हालांकि, परिणामी प्रोग्नोसिस को एक विश्वसनीय निदान के साथ भ्रमित नहीं होना चाहिए। डाउन सिंड्रोम का निदान करने के लिए आगे के नैदानिक ​​परीक्षण आवश्यक हैं।

कार्य, प्रभाव और लक्ष्य

पहले त्रैमासिक स्क्रीनिंग से पहले, माता-पिता को यह विचार करना चाहिए कि संभावित गुणसूत्र असामान्यता का आकलन किस हद तक उपयोगी है और गर्भावस्था के आगे के पाठ्यक्रम के लिए इसके क्या परिणाम हो सकते हैं।

संभावना की गणना गर्भवती महिला की आयु, गर्भावस्था के सप्ताह और परिवार के भीतर किसी भी मौजूदा क्रोमोसोमल विकारों से की जाती है। इसके अलावा, गर्दन गुना माप के परिणाम, प्रोटीन PAPP-A की एकाग्रता और हार्मोन ß-hCG (मानव कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन), भ्रूण में नाक की हड्डी का प्रतिनिधित्व और हृदय में रक्त प्रवाह और अजन्मे बच्चे की बड़ी रक्त वाहिकाओं में मूल्यांकन किया जाता है। प्रयोगशाला मूल्यों के जैव रासायनिक मूल्यांकन के दौरान, मातृ रक्त में प्रोटीन PAPP-A की एकाग्रता और हार्मोन G-hCG का विश्लेषण किया जाता है। गर्भावस्था से जुड़े प्लाज्मा प्रोटीन ए (पीएपीपी-ए) एक जस्ता-बाध्यकारी प्रोटीन है और एक एंजाइम की तरह काम करता है।

यदि मातृ रक्त में पीएपीपी-ए की एकाग्रता बहुत कम है, तो यह अंतर्गर्भाशयी मंदता का संकेत हो सकता है। मानव कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन (एचसीजी) एक गर्भावस्था हार्मोन है जो निषेचन के तुरंत बाद मां के शरीर में जारी किया जाता है। The-hCG उप-श्रेणी हार्मोन के लिए विशिष्ट है और इसमें 145 अमीनो एसिड हैं। यदि ये मूल्य गर्भावस्था के 11-13 सप्ताह के दौरान सांख्यिकीय मानदंड से विचलित हो जाते हैं, तो विसंगति का खतरा बढ़ जाता है।

अल्ट्रासाउंड के माध्यम से गर्भाशय ग्रीवा क्षेत्र में भ्रूण के पानी के प्रतिधारण की माप के संयोजन में, यह सकारात्मक और नकारात्मक निदान के साथ गर्भधारण के पहले से ही ज्ञात सामान्य मूल्यों की एक बड़ी संख्या के बराबर है। यह एक संभावित भ्रूण गुणसूत्र विपथन को तौला जाने में सक्षम बनाता है, लेकिन केवल एक जोखिम मूल्यांकन के रूप में। हालाँकि, यह आकलन एक मौजूदा उच्च जोखिम वाली गर्भावस्था को संशोधित करता है यदि माँ बूढ़ी है या यदि यह गर्भधारण के बाद भ्रूण के डाउन सिंड्रोम के साथ दोहराया जाता है।

एनामनेसिस और पहली तिमाही स्क्रीनिंग के सभी मूल्यों का मूल्यांकन एक विशेष कंप्यूटर प्रोग्राम द्वारा किया जाता है और अंत में विशेषज्ञ द्वारा मूल्यांकन किया जाता है। यदि विशेषज्ञ यह निर्धारित करता है कि सीमा मानों को पार कर लिया गया है और इस प्रकार वृद्धि की संभावना है, तो स्थिति को स्पष्ट करने के लिए कोरियोनिक विलस सैंपलिंग या एमनियोसेंटेसिस (एमनियोसेंटेसिस) किया जाना चाहिए। एक कोरियोनिक विलस सैंपलिंग का लाभ यह है कि यह एमनियोटिक द्रव परीक्षण से पहले किया जा सकता है। हालांकि, दोनों प्रकार की परीक्षा आक्रामक प्रक्रियाएं हैं जिनमें गर्भवती महिला और अजन्मे बच्चे के लिए जोखिम शामिल हैं। ऐसी परीक्षा के दौरान गर्भपात का जोखिम लगभग 0.3 - 1% है।

पहली तिमाही में डाउन सिंड्रोम वाले 100 में से 95 अजन्मे शिशुओं की जांच की जाती है और इसलिए यह 95 प्रतिशत जानकारीपूर्ण है। फिर भी, 100 में से 5 स्वस्थ अजन्मे शिशुओं को भी गलत तरीके से दर्ज किया जाता है, जिसमें ट्राइसॉमी 21 का खतरा बढ़ जाता है।

जोखिम, दुष्प्रभाव और खतरे

पहले त्रैमासिक जांच के दौरान रक्त और सोनोग्राफी की वापसी गर्भवती महिला और भ्रूण के लिए हानिरहित है। वास्तविक परिणाम जोखिम मूल्यांकन के सिद्धांत से उत्पन्न होते हैं, जो कि पहली तिमाही स्क्रीनिंग से निकलता है।

स्क्रीनिंग एक विश्वसनीय परिणाम प्रदान नहीं करती है और इससे माता-पिता द्वारा अनिश्चितताएं या गलत निर्णय भी हो सकते हैं। इसके अलावा, कई कारक हैं जो रक्त में एकाग्रता के मूल्य को प्रभावित करते हैं और इस प्रकार परिणाम को अनुपयोगी बनाते हैं। एक एकाधिक गर्भावस्था में, गर्भावस्था हार्मोन h-hCG और गर्भावस्था से जुड़े प्लाज्मा प्रोटीन ए (PAPP-A) का स्तर आम तौर पर बढ़ जाता है। यहां तक ​​कि जो महिलाएं गर्भावस्था के दौरान शाकाहारी / शाकाहारी आहार का धूम्रपान या पालन करती हैं, वे बढ़ी हुई ß-hCG वैल्यू दिखाती हैं, हालांकि अजन्मा बच्चा स्वस्थ है।

इसके अलावा, गर्भावस्था, मोटापे और मधुमेह की एक अभेद्य गणना की गई अवधि गर्भवती महिला में मूल्यों को प्रभावित कर सकती है। इसके अलावा, भ्रूण का विलंबित विकास, एक अपरा अपर्याप्तता और गर्भवती मां की गुर्दे की अपर्याप्तता एक गलत परिणाम का कारण हो सकती है। यदि बढ़े हुए जोखिम के पर्याप्त प्रमाण हैं, तो इसका पालन एमनियोसेंटेसिस या कोरियोनिक विलस सैंपलिंग के साथ किया जाना चाहिए। यदि अपर्याप्त सबूत हैं, तो ऐसी जोखिम भरी प्रक्रिया नहीं की जानी चाहिए।