कारक वी लेडेन

जैसा कारक वी लेडेन एक जमावट विकार है जो कोकेशियान के बीच आम है और यह घनास्त्रता के विकास के बढ़ते जोखिम से जुड़ा है। मेडिकल पेशेवर थ्रोम्बस को रक्त वाहिकाओं में रक्त का थक्का बनना समझता है। हेपरिन के अलावा, तथाकथित प्रफैरिन चिकित्सा प्रोफिलैक्सिस के लिए उपलब्ध हैं।

फैक्टर वी लेडेन क्या है?

फैक्टर वी लेडेन म्यूटेशन या फैक्टर वी लिडेन एक आनुवंशिक थक्के दोष है। आनुवांशिक स्वभाव कोग्यूलेशन कैस्केड के जमावट कारक V को प्रभावित करता है। प्रभावित लोग घनास्त्रता की प्रवृत्ति से पीड़ित हैं और इसलिए अन्य लोगों की तुलना में बहुत अधिक बार रक्त के थक्के बनाते हैं। फैक्टर वी रोग भी एपीसी प्रतिरोध का सबसे आम कारण है।

मैक्स-हरमन होल्डर ने पहली बार 1955 में रक्त जमावट कारक V में कमी की खोज की। उस समय उन्होंने रक्त जमावट कारक V अवरोधक की कमी को जिम्मेदार ठहराया। 1993 में, स्वीडिश डॉक्टर ब्योर्न डहलबैक ने पहली बार फैक्टर वी लीडेन म्यूटेशन का वर्णन किया। डाहलबॉक ने लीडन शहर के बाद घनास्त्रता के लिए आनुवंशिक स्वभाव का नाम दिया, जहां वह इस क्षेत्र में अपने शोध के दौरान रहते थे।

एफवीएल उत्परिवर्तन ऑटोसोमल प्रमुख विरासत का अनुसरण करता है। यहां तक ​​कि अगर केवल एक माता-पिता एफवीएल म्यूटेशन करते हैं, तो उनकी संतान को घनास्त्रता विकसित होने की संभावना पांच से दस गुना अधिक होती है।

का कारण बनता है

फैक्टर वी लिडेन एक बिंदु उत्परिवर्तन पर आधारित है। उत्परिवर्तन जीन को प्रभावित करता है जो रक्त जमावट में कारक V के लिए कोड करता है। फैक्टर V के लिए जीन में एक बिंदु उत्परिवर्तन से फैक्टर वी लीडेन परिणाम (उत्परिवर्तन F506Q या G169A)। यूरोप में, लगभग 2-15% आबादी FVL म्यूटेशन के विषम वाहक हैं। (स्रोत: एमवीजेड डॉ। एबरहार्ड एंड पार्टनर डॉर्टमुंड) फैक्टर V सह-कारक Va का प्रारंभिक चरण है, जो रक्त के थक्के के लिए अपूरणीय है और थ्रोम्बिन के निर्माण में कारक Xa का समर्थन करता है।

फैक्टर वी एक सकारात्मक प्रतिक्रिया तंत्र के माध्यम से थ्रोम्बिन और फैक्टर एक्सए द्वारा सक्रिय होता है और प्रोटीन सी / प्रोटीन एस प्रणाली द्वारा बाधित होता है। जब कारक V उत्परिवर्तित होता है, तो इसे सक्रिय प्रोटीन सी द्वारा तोड़ा और निष्क्रिय नहीं किया जा सकता है। इस कारण से, रोगी की जमावट कैस्केड अधिक सक्रिय है और रक्त के थक्कों का खतरा बढ़ जाता है।

यूरोप में, पाँच प्रतिशत जनसंख्या विषम वाहक हैं। केवल 0.5 प्रतिशत बीमार माता-पिता दोनों में उत्परिवर्तन के साथ समरूप वाहक होते हैं। फैक्टर वी लीडेन म्यूटेशन केवल कोकेशियान के बीच मौजूद है, अन्य जातीय समूहों के बीच नहीं।

लक्षण, बीमारी और संकेत

कारक वी रोग के वाहक घनास्त्रता के लिए प्रवण हैं। चिकित्सा में, घनास्त्रता एक संवहनी रोग है जिसमें रक्त वाहिकाओं में रक्त के थक्के बनते हैं। सिद्धांत रूप में, सभी जहाजों को थ्रोम्बी से प्रभावित किया जा सकता है, लेकिन नसों में रक्त के थक्के कहीं अधिक सामान्य हैं। सबसे आम घनास्त्रता है, उदाहरण के लिए, पैरों में गहरी नसों की, जो एक आम जटिलता है, खासकर गर्भावस्था के दौरान।

कारक वी रोग वाले लोग धमनियों में भी घनास्त्रता विकसित कर सकते हैं। मस्तिष्क में साइनस नसें कुछ हद तक कम प्रभावित होती हैं। यदि साइनस नसों में रक्त का थक्का होता है, तो इसे साइनस नस घनास्त्रता कहा जाता है। सतही शिरा घनास्त्रता गहरी नसों के रक्त के थक्कों की तुलना में एक अलग नैदानिक ​​तस्वीर दिखाती है।

सतही नसों में थक्कों का गठन अक्सर भड़काऊ घटकों से जुड़ा होता है। घनास्त्रता के सबसे आम लक्षणों में सूजन और गर्मी या तनाव की भावनाएं शामिल हैं। त्वचा लाल हो सकती है या नीले भी हो सकते हैं। कई थ्रॉम्बोस स्पर्शोन्मुख रहते हैं।

रेट्रोस्पेक्ट में, हालांकि, स्पर्शोन्मुख थक्के बाढ़ का कारण बन सकते हैं, उदाहरण के लिए फुफ्फुसीय अन्त: शल्यता, घनास्त्रता की सबसे आम जटिलता।

निदान

फैक्टर वी लेडेन म्यूटेशन का निदान कार्यात्मक परीक्षणों और आणविक आनुवंशिकी का उपयोग करके किया जा सकता है। कार्यात्मक परीक्षणों में, उत्परिवर्तन थक्के के समय के विस्तार के रूप में प्रकट होता है। दूसरी ओर, आणविक जैविक परीक्षणों के मामले में, प्रयोगशाला डीएनए में कारण बिंदु के उत्परिवर्तन का पता लगाती है।

इसके अलावा, रोगी को विश्लेषण के भाग के रूप में विषमयुग्मजी या समरूप रूप में वर्गीकृत किया जाता है। यह भेदभाव महत्वपूर्ण है। दो रूप घनास्त्रता के स्पष्ट रूप से अलग जोखिम से जुड़े हैं। इसलिए, विभिन्न चिकित्सा दिशानिर्देश रूपों पर लागू होते हैं। यदि घनिष्ठ संबंध घनास्त्रता से प्रभावित होते हैं, तो कारक वी रोग के लिए स्क्रीनिंग पर विचार किया जा सकता है।

अज्ञात कारण के बार-बार गर्भपात या अंतर्गर्भाशयी विकास मंदता के मामले में एक विश्लेषण भी संकेत दिया जा सकता है। रोग निदान के समय पर निर्भर करता है। फैक्टर वी रोग का अब अच्छी तरह से इलाज किया जा सकता है। हालांकि, अगर प्रोफिलैक्सिस को अज्ञानता के कारण दूर किया जाता है, तो एक प्रतिकूल या यहां तक ​​कि घातक रोग लग सकता है।

आपको डॉक्टर के पास कब जाना चाहिए?

यदि एक घनास्त्रता के लक्षण - अर्थात् सूजन, गर्मी की भावना या त्वचा का नीला मलिनकिरण - देखा जाता है, तो एक डॉक्टर की सिफारिश की जाती है। फैक्टर वी रोग एक गंभीर स्थिति है जिसे जटिलताओं से निपटने के लिए तेजी से निदान और उपचार की आवश्यकता होती है। यदि शिकायतें आती हैं, तो आपको उसी दिन डॉक्टर या क्लिनिक जाना चाहिए। एक फुफ्फुसीय अन्त: शल्यता का इलाज तुरंत एक डॉक्टर द्वारा किया जाना चाहिए। यदि सीने में दर्द, सांस की तकलीफ और धड़कन अचानक होती है, तो यह गंभीर बीमारी का संकेत देता है और एक आपातकालीन चिकित्सक को सतर्क होना चाहिए।

प्रभावित व्यक्ति को निश्चित रूप से एक अस्पताल में इलाज किया जाना चाहिए। यदि होमोजिअस फैक्टर वी रोग का निदान किया गया है, तो एक डॉक्टर से नियमित रूप से परामर्श किया जाना चाहिए ताकि किसी भी घनास्त्रता का प्रारंभिक चरण में पता लगाया जा सके। असामान्य लक्षणों या नए रक्त के थक्के के संकेत की स्थिति में, आपातकालीन सेवाओं को कॉल करना सबसे अच्छा है या रोगी को निकटतम क्लिनिक में ले जाना चाहिए। यदि परिवार में लोग घनास्त्रता या यहां तक ​​कि एक कारक वी रोग से प्रभावित हैं, तो जमावट विकार के लिए एक निवारक परीक्षा समझ में आती है।

आपके क्षेत्र में चिकित्सक और चिकित्सक

उपचार और चिकित्सा

कारक वी लेडेन म्यूटेशन का व्यवहारिक रूप से इलाज नहीं किया जा सकता है। लक्षण चिकित्सा उपलब्ध है। कारक वी बीमारियों के लिए उपचार केवल दो स्थितियों में आवश्यक है। थेरेपी तीव्र घनास्त्रता और कुछ जोखिम स्थितियों की स्थिति में होनी चाहिए। इस संदर्भ में हम घनास्त्रता प्रोफिलैक्सिस के बारे में बात कर रहे हैं। हेपरिन और विटामिन के विरोधी जैसे कि कैमारिन को मुख्य रूप से तीव्र घनास्त्रता के इलाज के लिए दिया जाता है।

हेपरिन रक्त के थक्के को भंग करते हैं और रक्त को थक्के से रोकते हैं। Coumarins विटामिन K के उत्पादन को कम करता है, जो रक्त के थक्के बनाने में महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है। जमावट कारकों के निर्माण के लिए विटामिन K आवश्यक है, ताकि Coumarins के साथ थ्रॉटलिंग करके, जमावट कारक केवल कम मात्रा में बनते हैं। इस तरह, पदार्थ रक्त के थक्के को कम करते हैं।

थक्कारोधी उपचार लगभग छह महीने तक रहता है। होमोजीगस फैक्टर वी रोग के मरीजों की एक लंबी चिकित्सा अवधि होती है क्योंकि उनके घनास्त्रता का खतरा अधिक होता है। स्थायी घनास्त्रता प्रोफिलैक्सिस को टैबलेट के रूप में विटामिन के विरोधी के साथ किया जाता है।

आउटलुक और पूर्वानुमान

कारक वी लेडेन के लिए पूर्वानुमान कई अलग-अलग कारकों पर निर्भर करता है। इन सबसे ऊपर, प्रभावित व्यक्ति की जीवन शैली एक घनास्त्रता के विकास की संभावना का एक कारक है। एक स्वस्थ जीवन शैली और व्यायाम जोखिम को कम करता है। धूम्रपान और अधिक वजन होना, हालांकि, जोखिम को बहुत बढ़ा देता है। फिर भी, घनास्त्रता कभी-कभी उन लोगों में भी हो सकती है जो एक अनुकरणीय तरीके से व्यवहार करते हैं (चिकित्सा की दृष्टि से)।

क्या यह संबंधित व्यक्ति के लिए खतरा बन जाता है, यह पता लगाने के समय पर निर्भर करता है। बेहतर थ्रॉम्बोस के गठन की निगरानी और उपचार किया जाता है, घनास्त्रता के कारण एक खतरनाक घटना का खतरा कम होता है। अधिकांश थ्रोम्बोस को बिना किसी समस्या के भी हल किया जा सकता है।

इसके अलावा, यह भी प्रासंगिक है कि क्या यह एक विषमयुग्मजी या समरूप कारक वी रोग है: जबकि पहला केवल थ्रोम्बोसिस को दस गुना तक बढ़ाता है, दूसरा इसे सौ गुना बढ़ाता है। तदनुसार, समरूप कारक वी रोग वाले लोगों को अपने शरीर के लिए और भी अधिक चौकस होने की आवश्यकता है।

इसके अलावा, प्रभावित महिलाओं को क्लासिक गर्भनिरोधक गोली का उपयोग नहीं करना चाहिए, क्योंकि यह फिर से फैक्टर वी लीडेन म्यूटेशन के साथ घनास्त्रता के जोखिम को बढ़ाता है। चूँकि यह बीमारी उचित रूप से ठीक नहीं की जा सकती है, इसलिए प्रभावित लोगों को जीवन भर इससे जूझना पड़ता है।

निवारण

फैक्टर वी लेडेन एक आनुवंशिक दोष है। इसलिए, जमावट विकार को अब तक सक्रिय रूप से रोका नहीं जा सकता है। रक्त जमावट कारकों के आणविक आनुवंशिक विश्लेषण को कम से कम म्यूटेशन के गंभीर परिणामों के लिए एक निवारक उपाय के रूप में समझा जा सकता है। यदि विश्लेषण कारक V दुख को प्रकट करता है, तो आवश्यक होने पर थ्रोम्बी को रोगनिरोधी चिकित्सा से रोका जा सकता है।

चिंता

कारक वी दुख के मामले में, आमतौर पर प्रभावित लोगों के लिए कोई विशेष अनुवर्ती विकल्प उपलब्ध नहीं होते हैं। ज्यादातर मामलों में, बीमारी का पूरी तरह से इलाज नहीं किया जा सकता है, ताकि मरीज आमतौर पर आजीवन उपचार पर निर्भर रहें। स्व-चिकित्सा नहीं होती है।

सामान्य तौर पर, परिवार और करीबी दोस्तों से प्रभावित लोगों की सहायता और देखभाल का बीमारी के पाठ्यक्रम पर सकारात्मक प्रभाव पड़ता है। इन सबसे ऊपर, मनोवैज्ञानिक अपसंस्कृति या अवसाद को रोका जा सकता है। कई मामलों में, करीबी दोस्तों के साथ गहन चर्चा आवश्यक है।

कारक वी रोग के अन्य पीड़ितों के साथ संपर्क भी बहुत उपयोगी हो सकता है। कारक V रोग का उपचार स्वयं अधिकतर दवा की मदद से किया जाता है। यह सुनिश्चित करना महत्वपूर्ण है कि इसे सही ढंग से और नियमित रूप से लिया जाए, और अन्य दवाओं के साथ संभावित इंटरैक्शन पर भी विचार किया जाना चाहिए।

चूंकि कारक V रोग से घनास्त्रता का खतरा काफी बढ़ जाता है, इसलिए इसे रोकने के लिए नियमित रूप से परीक्षाएं एक डॉक्टर द्वारा की जानी चाहिए। सामान्य तौर पर, एक स्वस्थ जीवन शैली भी इस बीमारी के पाठ्यक्रम पर सकारात्मक प्रभाव डालती है, हालांकि एक स्वस्थ आहार भी आवश्यक है।

आप खुद ऐसा कर सकते हैं

कारक V दुख के लिए स्व-उपचार संभव नहीं है। रोगी हमेशा आगे की शिकायतों से बचने के लिए एक डॉक्टर द्वारा उपचार पर निर्भर होते हैं।

एक नियम के रूप में, हालांकि, विटामिन के का सेवन रोग पर सकारात्मक प्रभाव डालता है। हालांकि, वे प्रभावित भी कारक वी रोग के लक्षणों से राहत के लिए रक्त-कोगुलेंट्स लेने पर निर्भर हैं। इस बीमारी के लिए प्रारंभिक निदान और उपचार महत्वपूर्ण है। पहले बीमारी को मान्यता दी जाती है, बीमारी के सकारात्मक पाठ्यक्रम की संभावना अधिक होती है।

यदि कारक V रोग के कारण एक फुफ्फुसीय अन्त: शल्यता होती है, तो तुरंत एक डॉक्टर से परामर्श किया जाना चाहिए। तीव्र आपात स्थितियों में, एक आपातकालीन चिकित्सक को भी बुलाया जा सकता है। त्वचा के मलिनकिरण को कुछ मामलों में ठंड को लागू करके राहत दी जा सकती है।

यदि फैक्टर वी रोग मनोवैज्ञानिक शिकायतों की ओर जाता है, तो दोस्तों और रिश्तेदारों से रोगी का समर्थन उपयुक्त है। अन्य प्रभावित व्यक्तियों के संपर्क से बीमारी के पाठ्यक्रम पर भी सकारात्मक प्रभाव पड़ सकता है। चूंकि रोग थ्रोम्बोस के विकास को भी बढ़ावा देता है, इसलिए प्रभावित व्यक्ति एक डॉक्टर द्वारा नियमित परीक्षाओं पर निर्भर है।