पारिवारिक एडिनोमेटस पॉलीपोसिस

में पारिवारिक एडिनोमेटस पॉलीपोसिस यह एक ऐसी बीमारी है जो एक ऑटोसोमल प्रमुख तरीके से विरासत में मिली है। कोलन पर पॉलीप्स द्वारा हमला किया जाता है, जिससे कोलन कैंसर होता है।

पारिवारिक एडिनोमेटस पॉलीपोसिस क्या है?

पहले लक्षण 10 से 25 वर्ष की आयु के बीच पारिवारिक एडिनोमेटस पॉलीपोसिस में दिखाई देते हैं। ज्यादातर मामलों में, पहली बार में रोग किसी का ध्यान नहीं जाता है।
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पारिवारिक एडिनोमेटस पॉलीपोसिस (FAP) को एक ऑटोसोमल प्रमुख बीमारी माना जाता है जिसमें बड़ी आंत के क्षेत्र में कई एडिनोमेटस पॉलीप्स विकसित होते हैं। एफएपी आनुवांशिक दोषों के कारण होने वाली वंशानुगत बीमारियों में से एक है। पारिवारिक एडिनोमेटस पॉलीपोसिस का अर्थ है कि संबंधित माता-पिता के बच्चों को दूसरे माता-पिता के प्रभावित न होने की स्थिति में 50 प्रतिशत से अधिक होने का खतरा होता है।

हालाँकि, यह जानकारी सभी रोगियों में से एक तिहाई में प्रदान नहीं की जा सकती है। इसलिए यह माना जाता है कि आनुवंशिक दोष फिर से स्वयं के कारण होता है। आंतों के भीतर पॉलीप्स किशोरों में विकसित होते हैं। पहले तो वे अभी भी सौम्य हैं। हालांकि, आगे के पाठ्यक्रम में, वे शातिर रूप से पतित हैं।

पारिवारिक एडिनोमेटस पॉलीपोसिस के मामले में, पेट के कैंसर के विकास की लगभग 100 प्रतिशत संभावना है। कोलन कैंसर के प्रकारों में एफएपी की हिस्सेदारी लगभग एक प्रतिशत है। पारिवारिक एडिनोमेटस पॉलीपोसिस को एक दुर्लभ बीमारी माना जाता है। यह अनुमान है कि 100,000 उत्परिवर्तन में लगभग पांच से दस लोग जीन उत्परिवर्तन से प्रभावित होते हैं।

का कारण बनता है

पारिवारिक एडिनोमेटस पॉलीपोसिस का कारण एपीसी जीन का एक उत्परिवर्तन है। इस जीन का gene-catenin के क्षरण परिसर के भीतर एक महत्वपूर्ण कार्य है। यह माइटोटिक स्पिंडल की संरचना के लिए भी महत्वपूर्ण है। यदि जीन का एक उत्परिवर्तन होता है, तो यह cat-catenin ubiquitination को धीमा कर देता है।

यह एक लक्ष्य अणु को प्रोटीन ubiquin का स्थानांतरण है। इस कारण से, ß-catenin अब प्रोटीसमों द्वारा सही ढंग से नहीं तोड़ा जाता है, जिसका अर्थ है कि यह जमा होता है और प्रसार (ऊतक के तेजी से विकास) को बढ़ाने के लिए जिम्मेदार है। क्योंकि माइटोटिक स्पिंडल भी टूट गया है, यह एपीसी जीन की खराबी की ओर जाता है, जो गुणसूत्रों के लगातार खराब होने में ध्यान देने योग्य है। यह ऊतक के एक घातक अध: पतन की ओर जाता है।

लक्षण, बीमारी और संकेत

पहले लक्षण 10 से 25 वर्ष की आयु के बीच पारिवारिक एडिनोमेटस पॉलीपोसिस में दिखाई देते हैं। ज्यादातर मामलों में, पहली बार में रोग किसी का ध्यान नहीं जाता है। बाद में, कब्ज या दस्त, पेट फूलना, रक्त या बलगम का स्त्राव, पेट में दर्द और मलाशय में दर्द जैसे लक्षण ध्यान देने योग्य हो जाते हैं।

इसके अलावा, रोगी अक्सर वजन घटाने से पीड़ित होते हैं। अटेंटेड फैमिलियल एडिनोमेटस पॉलीपोसिस (एएफएपी) एफएपी का एक मामूली संस्करण है। यह जीवन के बाद के वर्षों में दिखाता है और एफएपी की तुलना में कम पॉलीप्स है। बृहदान्त्र कैंसर के विकास का जोखिम अंततः पारिवारिक एडिनोमेटस पॉलीपोसिस के साथ ही अधिक है।

कुछ रोगी बृहदान्त्र के बाहर सौम्य परिवर्तनों का अनुभव कर सकते हैं जो बृहदान्त्र के जंतु के रूप में दिखाई देते हैं। उन्हें एफएपी का संकेत माना जाता है। इसलिए, उन्हें हमेशा सावधानीपूर्वक जांच की जानी चाहिए।

निदान

यदि पारिवारिक एडिनोमेटस पॉलीपोसिस का संदेह है, तो डॉक्टर से परामर्श किया जाना चाहिए। वे एक कोलोोनॉस्कोपी करके और एक ऊतक का नमूना (बायोप्सी) लेकर रोग का निदान कर सकते हैं।

यदि रोगी जोखिम में है, तो यह सिफारिश की जाती है कि वे 10 साल की उम्र से नियमित कॉलोनोस्कोपी से गुजरें। यह आमतौर पर हर साल होता है। यदि एक रेक्टोसिग्मॉइडोस्कोपी किया जाता है, तो डॉक्टर आंत के निचले हिस्से को देखता है, जो रोगी के लिए दर्दनाक नहीं है।

इस कारण से, बच्चों के साथ भी कोई संज्ञाहरण आवश्यक नहीं है। परीक्षा से पहले, रोगी को एक मामूली एनीमा दिया जाता है। यदि एफएपी का एक हल्का रूप है, तो एक पूर्ण कोलोनोस्कोपी आमतौर पर उपयोग किया जाता है। एक रेक्टोस्कोपी के बाद एक पॉलीप खोज पर लागू होता है।

इस प्रक्रिया का उपयोग यह निर्धारित करने के लिए किया जा सकता है कि आंत के बाकी हिस्सों में पॉलीप्स हैं या नहीं। कोलोनोस्कोपी को रेक्टोसिग्मॉइड स्कैन की तुलना में अधिक असहज माना जाता है क्योंकि इससे दर्द हो सकता है। इसलिए, रोगियों को पहले से शामक दिया जाता है। पारिवारिक एडिनोमेटस पॉलीपोसिस के कारण बृहदान्त्र के पॉलीप्स बृहदान्त्र कैंसर में सभी रोगियों में 70 से 100 प्रतिशत तक कम हो जाते हैं। इससे बचने का एकमात्र तरीका शल्य चिकित्सा से आंत्र को हटाना है।

जटिलताओं

पारिवारिक एडिनोमेटस पॉलीपोसिस विभिन्न जटिलताओं को जन्म दे सकता है।सबसे बुरी स्थिति में, प्रभावित व्यक्ति बीमारी के दौरान पेट के कैंसर से पीड़ित होता है और इससे मर सकता है। बृहदान्त्र कैंसर खुद भी आगे की शिकायतों और जटिलताओं को जन्म दे सकता है।

दुर्भाग्य से, लक्षण पहली बार में किसी का ध्यान नहीं जाता है, ताकि एक निदान जल्दी नहीं किया जा सके और रोग आमतौर पर केवल संयोग से खोजा जाता है। पेट और पेट में असुविधा केवल वयस्कता में होती है। अधिकांश रोगी गंभीर गैस, कब्ज और दस्त से पीड़ित हैं। पेट दर्द असामान्य नहीं है।

बस के रूप में अक्सर खत्म खूनी और घिनौना है, जो कई लोगों में एक आतंक हमले को ट्रिगर कर सकता है। इससे वजन कम होता है और कई मामलों में निर्जलीकरण होता है। निदान में कोई जटिलता नहीं है, यह एक कोलोनोस्कोपी के रूप में किया जाता है।

तब उपचार आमतौर पर एक ऑपरेशन का रूप लेता है जिसमें आंत्र को हटा दिया जाता है। प्रभावित व्यक्ति एक कृत्रिम परिणाम पर निर्भर है, जो जीवन की गुणवत्ता को काफी कम कर देता है और गंभीर मनोवैज्ञानिक शिकायतों को जन्म दे सकता है। ये शिकायतें मुख्य रूप से तब होती हैं जब रोगी बहुत छोटा होता है।

आपको डॉक्टर के पास कब जाना चाहिए?

इस बीमारी की जांच हमेशा एक डॉक्टर द्वारा की जानी चाहिए। यदि कोई उपचार नहीं है, तो रोग पेट के कैंसर का कारण बन सकता है और इस प्रकार रोगी की मृत्यु हो सकती है। एक प्रारंभिक निदान प्रारंभिक उपचार को सक्षम करता है और इस प्रकार रोग के एक सकारात्मक पाठ्यक्रम की संभावना है।

यदि रोगी को पेट या आंत्र की समस्या है जो लंबे समय तक बनी रहती है, तो डॉक्टर से परामर्श किया जाना चाहिए। इनमें सभी अतिसार या कब्ज शामिल हैं, जिससे पेट में गैस या गंभीर दर्द हो सकता है।

यदि व्यक्ति को खूनी मल है, तो तत्काल परीक्षा आवश्यक है। एक नियम के रूप में, लक्षण बहुत बार होते हैं, लेकिन एक एलर्जी या एक असहिष्णुता को नहीं सौंपा जा सकता है। ज्यादातर मामलों में, रोग का निदान एक आंतरिक चिकित्सक द्वारा किया जाता है।

एक कोलोनोस्कोपी की मदद से रोग का आसानी से निदान किया जा सकता है। ज्यादातर मामलों में, आगे के उपचार को एक इंटर्निस्ट या सर्जन द्वारा भी किया जाता है। रोग का आगे बढ़ना इसकी प्रगति पर बहुत निर्भर करता है।

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उपचार और चिकित्सा

एक बार जब एक पारिवारिक एडिनोमेटस पॉलीपोसिस की पुष्टि हो गई है, तो डॉक्टर आमतौर पर बृहदान्त्र और मलाशय को हटाने की सलाह देते हैं। इस उद्देश्य के लिए तीन सर्जिकल प्रक्रियाएं उपलब्ध हैं। इसमें ileopuchanal anastomosis के साथ प्रोक्टोकॉलेक्टोमी शामिल है। स्फिंक्टर को बनाए रखने के दौरान मलाशय और बृहदान्त्र को हटा दिया जाता है।

रोगी को लगभग तीन महीने तक कृत्रिम गुदा दिया जाता है। दूसरी विधि को इलोरेक्टल एनास्टोमोसिस कहा जाता है। बड़ी आंत और छोटी आंत और मलाशय के बीच का कनेक्शन हटा दिया जाता है। मलाशय शरीर में रहता है जबकि छोटी आंत का अंत मलाशय से सिलना होता है। प्रक्रिया केवल तब की जा सकती है जब मलाशय में कोई पॉलीप्स न हों।

प्रोक्टोएलेक्टोमी के हिस्से के रूप में, जो तीसरी विधि है, पूरे बृहदान्त्र और मलाशय को हटा दिया जाता है। स्फिंक्टर की मांसपेशी को भी हटा दिया जाता है। गुदा बंद होने के बाद, नितंब आमतौर पर अपना आकार बनाए रखते हैं। रोगी को एक स्थायी कृत्रिम गुदा मिलता है।

आउटलुक और पूर्वानुमान

पारिवारिक एडेनोमेटस पॉलीपोसिस का पूर्वानुमान बड़ी संख्या में मामलों में प्रतिकूल है, हालांकि यह बीमारी औसत जीवन प्रत्याशा में कमी नहीं लाती है।

वंशानुगत बीमारी उत्परिवर्तित जीन के कारण होती है। चूंकि कानूनी आवश्यकताएं वर्तमान स्थिति के अनुसार मनुष्यों के आनुवंशिकी में हस्तक्षेप को रोकती हैं, इसलिए वैज्ञानिक और चिकित्सा पेशेवर कोई बदलाव नहीं कर सकते हैं। इससे रोगी का रोगसूचक उपचार होता है। यह एक ऑपरेटिव प्रक्रिया में किया जाता है। ऑपरेशन आम तौर पर विभिन्न जोखिमों और दुष्प्रभावों से जुड़े होते हैं। जटिलताएं उत्पन्न हो सकती हैं जो माध्यमिक रोगों या लक्षणों को जन्म देती हैं।

उपचार योजना में आंत्र के कुछ हिस्सों को निकालना शामिल है। यदि ऑपरेशन सफल होता है, तो रोगी को आमतौर पर कुछ हफ्तों या महीनों के बाद इलाज से बचा जाता है। चिकित्सा देखभाल का अंत उपयोग की गई विधि पर निर्भर करता है। यदि दबानेवाला यंत्र की मांसपेशियों को बनाए रखा जाता है, तो घाव ठीक होने के बाद रोगी को छुट्टी दी जा सकती है। यदि एक कृत्रिम गुदा अस्थायी रूप से रखा जाता है, तो उपचार में कई महीने लगते हैं।

दोनों विधियों के लिए अनुवर्ती परीक्षाएं नियमित अंतराल पर होती हैं। इनका पालन जीवन के अंत तक किया जाना चाहिए ताकि परिवर्तन और असामान्यताएं जल्द से जल्द दिखाई दें। गंभीर मामलों में, एक कृत्रिम गुदा स्थायी रूप से रखा जाना चाहिए। यहां मरीज को आजीवन चिकित्सकीय देखभाल की जरूरत होती है।

निवारण

जन्मजात फैमिलियल एडेनोमेटस पॉलीपोसिस की रोकथाम मुश्किल है। Celecoxib या sulindac जैसी दवाएं लेना पॉलीप वृद्धि को धीमा करने में मदद कर सकता है। फिर भी, कैंसर का उच्च जोखिम बना रहता है।

चिंता

इस बीमारी के साथ, आमतौर पर प्रभावित लोगों के लिए अनुवर्ती देखभाल के बहुत कम विकल्प उपलब्ध होते हैं। यहां, संबंधित व्यक्ति मुख्य रूप से प्रारंभिक निदान पर निर्भर है ताकि आगे कोई जटिलता या शिकायत न हो। इस बीमारी में स्व-चिकित्सा नहीं हो सकती है, इसलिए चिकित्सा जांच और उपचार हमेशा किया जाना चाहिए।

एक नियम के रूप में, प्रभावित व्यक्ति इस बीमारी के लिए एक ऑपरेशन पर निर्भर है। इस तरह के ऑपरेशन के बाद, संबंधित व्यक्ति को निश्चित रूप से आराम करना चाहिए और अपने शरीर की देखभाल करनी चाहिए। शरीर पर अनावश्यक बोझ न डालने के लिए परिश्रम या अन्य तनावपूर्ण और शारीरिक गतिविधियों से बचना चाहिए। कई मामलों में, दोस्तों या परिवार से सहायता और समर्थन बहुत महत्वपूर्ण है।

मनोवैज्ञानिक समर्थन यहां भी हो सकता है ताकि कोई मनोवैज्ञानिक गड़बड़ी या अवसाद न हो। एक सफल उपचार के बाद भी, प्रारंभिक अवस्था में आगे की क्षति का पता लगाने के लिए आंत्र की नियमित जांच आवश्यक है। यह बीमारी प्रभावित व्यक्ति की जीवन प्रत्याशा को भी कम कर सकती है। प्रक्रिया के बाद कोई और अनुवर्ती उपाय संभव नहीं हैं।

आप खुद ऐसा कर सकते हैं

पारिवारिक एडिनोमेटस पॉलीपोसिस सेल्फ-हेल्प के लिए कुछ अवसर प्रदान करता है। बीमारी को ठीक करने के लिए शरीर की प्राकृतिक पुनर्जनन प्रक्रिया पर्याप्त नहीं है।

रोजमर्रा की जिंदगी में, एक स्वस्थ जीवन जीने के लिए देखभाल की जा सकती है ताकि जीव को मजबूत किया जा सके। चूंकि रोग कई मामलों में पेट के कैंसर की ओर जाता है, इसलिए एक स्वस्थ आंतों का वनस्पति विशेष रूप से महत्वपूर्ण होना चाहिए। विटामिन से भरपूर संतुलित आहार जो पचाने में आसान हो और आंतों पर बोझ न पड़े, इसे शामिल करना चाहिए।

कार्बोहाइड्रेट और पशु वसा से बचा जाना चाहिए या कम किया जाना चाहिए। आहार फाइबर के साथ-साथ ताजे फल और सब्जियां शरीर द्वारा अच्छी तरह से पच जाती हैं और आंतरिक रक्षा कार्य को मजबूत करती हैं। इसके अलावा, पर्याप्त व्यायाम और खेल मदद, क्योंकि ये गतिविधियाँ स्वास्थ्य को बढ़ावा देती हैं।

सकारात्मक शारीरिक आवेगों के अलावा, मानसिक समर्थन महत्वपूर्ण है। मानस और जीवन के प्रति मूल दृष्टिकोण का भलाई पर प्रभाव पड़ता है। तनाव से जितना जल्दी हो सके बचा या कम किया जाना चाहिए। यह योग या ध्यान जैसी विश्राम तकनीकों का उपयोग करने में सहायक है।

आंतरिक संतुलन स्थापित होता है और इस प्रकार यह बीमारी और इसकी शिकायतों से निपटने में आसान बनाता है। अन्य लोगों के साथ टकराव कम किया जाना चाहिए। सद्भाव, सामाजिक संपर्कों के साथ आदान-प्रदान और विभिन्न अवकाश गतिविधियों का रोगी पर सकारात्मक प्रभाव पड़ता है।