वंशानुगत पामोप्लांटर केराटोसिस

नाम के तहत वंशानुगत पामोप्लांटर केराटोसिस का उपयोग हथेलियों और पैरों के तलवों के आनुवंशिक रूप से उत्पन्न होने वाले विकारों का वर्णन करने के लिए किया जाता है। ये फैल्यूस या फोकल पामोप्लांटर हाइपरकेराटोज हैं। पामोप्लांटार केरेटोसिस के विरासत में मिले रूपों को मुख्य रूप से एक ऑटोसोमल प्रमुख तरीके से विरासत में मिला है और आमतौर पर जीवन के पहले या दूसरे वर्ष के दौरान बचपन में होता है।

वंशानुगत पामोप्लांटर केराटोसिस क्या है?

वंशानुगत पामोप्लांटर केरेटोसिस की बड़ी संख्या (पीकेके) हथेलियों और पैरों के तलवों के आनुवंशिक रूप से उत्पन्न अभिव्यक्तियों के सारांश में समान रूप से बड़ी संख्या में लक्षण प्रस्तुत किए जाते हैं। अधिग्रहित भी एक महान विविधता के साथ प्रस्तुत किए जाते हैं पामोप्लांटर हाइपरकेराटोसिस.

वे संक्रमण, प्रदूषक या दवा के दुष्प्रभाव के कारण होते हैं। एक महत्वपूर्ण, लेकिन पर्याप्त नहीं, दो रूपों के बीच विशिष्ट विशेषता वह समय है जिस पर विकार हुआ। हाइपरकेराटोसिस के अधिकांश आनुवंशिक रूप एक या दो साल की उम्र में शुरुआती बचपन में पहले लक्षण दिखाते हैं।

रोग के अधिग्रहीत रूप केवल कारक पदार्थ के संपर्क के बाद दिखाई देते हैं, अर्थात आमतौर पर केवल वयस्कता में। वंशानुगत पामोप्लांटार केराटोज अक्सर अन्य अंगों जैसे आंखों या कानों में या केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के विकास संबंधी विकारों के साथ कार्यात्मक हानि के साथ जुड़े होते हैं।

कुछ वंशानुगत पामोप्लांटार केराटोस सीधे-सीधे उत्पन्न नहीं होते हैं, लेकिन अप्रत्यक्ष रूप से एक आनुवंशिक एंजाइम दोष से होते हैं, जैसे रिचनर-हैनहार्ट सिंड्रोम। सिंड्रोम टाइरोसिनेमिया प्रकार II के समान है। जीन उत्परिवर्तन के कारण, अमीनो एसिड टायरोसिन और फेनिलएलनिन को असाधारण रूप से समृद्ध किया जाता है, जो अन्य चीजों के बीच पामोप्लांटर हाइपरकेरोसिस के लक्षणों को ट्रिगर करता है।

का कारण बनता है

वंशानुगत पामोप्लांटार केरेटोज़ की अभिव्यक्तियों की भीड़ पहले से ही बताती है कि बीमारी पैदा करने वाला एक भी आनुवंशिक दोष नहीं हो सकता है। वास्तव में, विभिन्न उत्परिवर्तनों पर प्रेरक उत्परिवर्तन का दस्तावेजीकरण किया गया है जो विभिन्न गुणसूत्रों पर हो सकता है। ये आमतौर पर जीन होते हैं जो कुछ केरातिन प्रोटीन को एन्कोड करते हैं।

जीन म्यूटेशन से प्रोटीन की गलत कोडिंग होती है, जो आमतौर पर फ़ंक्शन के नुकसान से जुड़ी होती है। कुछ मामलों में, जैसे कि रिचनर-हैनहर्ट सिंड्रोम में, जीन उत्परिवर्तन केरातिन प्रोटीन की झूठी कोडिंग के लिए नहीं होता है, लेकिन, उदाहरण के लिए, टाइरोसिन एमिनोट्रांस्फरेज़ को अवरुद्ध करने के लिए, ताकि टेरोसिन और फेनिलएलनिन शरीर में अत्यंत जमा हो सकें। पामोप्लांटर केराटोसिस के कारण भी एक अधिग्रहित हाइपरकेराटोसिस की विशेषताओं को पूरा करता है।

लक्षण, बीमारी और संकेत

मानव त्वचा की ऊपर की परत में, एपिडर्मिस या एपिडर्मिस, ताजी त्वचा की कोशिकाओं को तहखाने की झिल्ली में एक सतत प्रक्रिया में बनता है जो एपिडर्मिस को डर्मिस से अलग करता है। ये सींग की कोशिकाएं हैं जो धीरे-धीरे त्वचा की सतह पर अपने सेल नाभिक के नुकसान और एपिडर्मिस के भीतर बढ़ते कॉर्निफिकेशन के साथ पलायन करती हैं।

तहखाने की झिल्ली से त्वचा की सतह तक कोशिकाओं के प्रवास में 28 दिन लगते हैं। एक बार वहाँ, सींग के गुच्छे छोटे, मुश्किल से त्वचा के गुच्छे में दिखाई देते हैं। वंशानुगत पामोप्लांटर केराटोसिस की उपस्थिति में, एक मृत सींग वाले प्लेटलेट में केराटिन युक्त त्वचा कोशिका की परिवर्तन प्रक्रिया परेशान है।

यह भी हो सकता है कि एपिडर्मिस के तहखाने की झिल्ली में त्वचा की कोशिकाओं के प्रजनन की दर बहुत बढ़ जाती है (हाइपरकेराटोसिस)। वंशानुगत पामोप्लांटर केराटोसिस की अधिकांश अभिव्यक्तियाँ पहले से ही प्रभावित त्वचा क्षेत्रों की विशिष्ट और विशिष्ट विशेषताओं के आधार पर पहचानी जा सकती हैं। पहला लक्षण आमतौर पर त्वचा में परिवर्तन और अत्यधिक मोटी कॉलस के रूप में प्रकट होता है।

निदान और पाठ्यक्रम

वंशानुगत की उपस्थिति के लिए अप्रत्यक्ष संकेतक, यानी वंशानुगत पीकेके एक से दो वर्ष की आयु में शुरू होता है और अन्य अंगों या अंग प्रणालियों के जुड़े कार्यात्मक विकार जैसे श्रवण हानि या दृश्य विकार, न्यूरोलॉजिकल असामान्यताएं, हाइपरहाइड्रोसिस और लगातार चिकित्सा प्रतिरोध।

एक सावधानीपूर्वक पारिवारिक इतिहास, जो परिवार के सदस्यों में पामोप्लांटर केराटोसिस के अतिरिक्त मामलों का खुलासा करता है, निदान को पुष्टि करता है कि यह बीमारी का विरासत में मिला हुआ रूप है। पाठ्यक्रम के कुछ रूपों में बाल और नाखून भी शामिल हैं, और जैसे-जैसे बीमारी बढ़ती है, त्वचा के प्रभावित क्षेत्र पैर और हथेलियों के तलवों से परे विस्तार कर सकते हैं।

जेनेटिक पीकेके हाथों की हथेलियों और पैरों के तलवों में विभिन्न अभिव्यक्तियों को दिखा सकता है। उदाहरण के लिए, पैर के तलवों को फैलाने वाले क्षेत्रों से प्रभावित किया जा सकता है, जबकि हथेलियों में उच्चारण, धारीदार या पंक्तीफॉर्म कॉर्निफिकेशन विकार दिखाई देते हैं।

जटिलताओं

इस बीमारी के परिणामस्वरूप परिवर्तन होते हैं और त्वचा की शिकायतें मुख्य रूप से पैरों पर होती हैं। इससे गाढ़ा कॉर्निया निकलता है। कुछ मामलों में, इससे चलने या दर्द होने में कठिनाई हो सकती है और इस प्रकार रोगी के जीवन की गुणवत्ता में काफी कमी आ सकती है। ज्यादातर मामलों में, पामोप्लांटर केराटोसिस कानों और आंखों में भी असुविधा पैदा करता है, और सबसे बुरी स्थिति में, प्रभावित व्यक्ति पूरी तरह से अंधा हो सकता है या अपनी सभी सुनवाई खो सकता है।

न्यूरोलॉजिकल शिकायतें भी होती हैं, जो कुछ मामलों में पक्षाघात और संवेदनशीलता के अन्य विकारों को भी जन्म दे सकती हैं। बालों और नाखूनों में फैलने के लक्षणों के लिए यह असामान्य नहीं है। इन मामलों में, सौंदर्य संबंधी परिवर्तन भी रोगियों को कम आत्मसम्मान से और हीन भावना से पीड़ित करते हैं।

उपचार मुख्य रूप से लक्षणों को कम करने के उद्देश्य से है और आगे जटिलताओं के लिए नेतृत्व नहीं करता है। एक नियम के रूप में, बीमारी को किसी के आहार को बदलकर सीमित किया जा सकता है ताकि लक्षण पूरी तरह से गायब हो जाएं। कुछ मामलों में, सर्जिकल हस्तक्षेप आवश्यक हैं। जीवन प्रत्याशा पामोप्लांटर केराटोसिस द्वारा प्रतिबंधित या कम नहीं है।

आपको डॉक्टर के पास कब जाना चाहिए?

चूंकि यह रोग खुद को ठीक नहीं करता है और लक्षण आमतौर पर खराब हो जाते हैं, इसलिए उपचार हमेशा डॉक्टर द्वारा किया जाना चाहिए। यदि मरीज को कॉर्निफिकेशन डिसऑर्डर से पीड़ित है तो डॉक्टर से सलाह लेनी चाहिए।

यह बचपन में हो सकता है और त्वचा के विभिन्न क्षेत्रों को प्रभावित कर सकता है। एक नियम के रूप में, त्वचा बहुत केराटाइनाइज्ड और परतदार हो जाती है। यदि ये लक्षण एक विशेष कारण के बिना होते हैं और सबसे ऊपर, स्थायी रूप से, एक डॉक्टर से परामर्श किया जाना चाहिए।

त्वचा विशेषज्ञ और सामान्य चिकित्सक शुरू में बात करने के लिए सही लोग हैं। चूंकि त्वचा की शिकायतें अक्सर मनोवैज्ञानिक शिकायतों को जन्म दे सकती हैं, मनोवैज्ञानिक उपचार भी उचित है। अक्सर, आंतरिक अंगों या आंखों के विकार भी रोग का संकेत देते हैं और जांच की जानी चाहिए। या तो नेत्र रोग विशेषज्ञ या इंटर्निस्ट इन विकारों को निर्धारित कर सकते हैं।

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उपचार और चिकित्सा

वर्तमान में कोई भी चिकित्सा नहीं है जो विरासत में मिला पीकेके को ठीक कर सकती है, इसलिए उपचार के सभी रूप लक्षणों को राहत देने और संक्रमण को रोकने तक सीमित हैं। अपवाद बीमारी के रूपों में मौजूद हैं जो केवल एक या एक से अधिक उत्परिवर्तित जीनों के लिए अप्रत्यक्ष रूप से वापस पता लगाया जा सकता है, जैसे कि रिचनर-हैनहार्ट सिंड्रोम जैसा कि ऊपर उल्लेख किया गया है, जिसमें पीकेके एक सहवर्ती घटना के रूप में विकसित होता है।

केराटोसिस तब वापस आता है जब संबंधित व्यक्ति अपने आहार को उन घटकों में बदल देता है जो रोग को ठीक किए बिना संभव के रूप में टायरोसिन में कम होते हैं। रोग की अभिव्यक्ति के आधार पर, उपचार में अतिरिक्त सींग संरचनाओं या यहां तक ​​कि सर्जिकल हस्तक्षेप के यांत्रिक हटाने के होते हैं। विरासत में मिला PKK के कुछ वेरिएंट एसिट्रेटिन का जवाब देते हैं।

विटामिन ए के व्युत्पन्न के रूप में, यह कॉर्नियल कोशिकाओं के गठन को धीमा कर देता है और मुख्य रूप से सोरायसिस (सोरायसिस) के इलाज के लिए उपयोग किया जाता है। दवा साइड इफेक्ट से मुक्त नहीं है। साइड इफेक्ट्स जैसे कि nosebleeds, धुंधली दृष्टि, और सूखी त्वचा आमतौर पर रिपोर्ट की जाती है, और लंबे समय तक उपयोग कोलेस्ट्रॉल के स्तर को बढ़ाता है।

आउटलुक और पूर्वानुमान

वंशानुगत पामोप्लांटर केराटोसिस का रोग विशिष्ट रोग पर निर्भर करता है। यह आनुवांशिक रूप से हाथों और पैरों पर त्वचा के कॉर्निफिकेशन विकारों का एक समूह है। रोग सभी जन्मजात होते हैं।

पहले लक्षण आमतौर पर बचपन में शुरू होते हैं। उनके आनुवंशिक कारण के कारण, ये त्वचा रोग ठीक नहीं हो सकते हैं। केवल रोगसूचक उपचार संभव है, जिससे प्रभावित रोगी को कुछ राहत मिल सकती है।

वंशानुगत पामोप्लांटार केरेटोज के समूह में फैलाना और फोकल पामोप्लांटर हाइपरकेराटोज दोनों शामिल हैं। फोकल पामोप्लांटार हाइपरकेराटोज में, केराटिनाइजेशन प्रक्रियाओं को सीमांकित किया जाता है, जबकि फैलाना पामोप्लांटार हाइपरकेराटोज में बड़े क्षेत्र प्रभावित होते हैं। अधिकांश समय, जीवन प्रत्याशा सामान्य है। हालांकि, जीवन प्रत्याशा के साथ बीमारियां भी हैं, जैसे कि एसोफैगल कार्सिनोमा के साथ केराटोडर्म।

वंशानुगत पामोप्लांटार केराटोसिस का सबसे आम रूप एपिडर्मोलिटिक पामोप्लांटार केरैटोसिस है। इसे विसरित की विशेषता है, लेकिन घड़ी के कांच के नाखूनों के साथ हाथों और पैरों की एक्स्टेंसर सतहों पर तेजी से सीमांकन संबंधी विकार। कुछ बीमारियां अभी भी व्यापक हाइपरकेराटोसिस के अलावा भीतरी कान की सुनवाई हानि के विकास के साथ कान की भागीदारी को दर्शाती हैं।

उदाहरण हैं रोग केराटोडर्मा हेरेडिटेरियम म्यूटिलन या केआईडी सिंड्रोम। हालांकि जीवन प्रत्याशा आमतौर पर प्रतिबंधित नहीं है, प्रभावित रोगी अक्सर जीवन की बहुत कम गुणवत्ता से पीड़ित होता है। यह बदले में केराटोलिटिक्स के साथ कॉस्मेटिक उपचार की सफलता पर निर्भर करता है, जो अत्यधिक गठित कॉर्निया के विघटन और हटाने में योगदान देता है।

निवारण

आनुवांशिक रूप से उत्पन्न पामोप्लांटर केराटोसिस को रोकने के लिए कोई निवारक उपाय नहीं हैं। यदि परिवार के भीतर बीमारी के मामले ज्ञात हो जाते हैं, तो पीकेके के कई संभावित रूपों में से एक को विकसित करने के नवजात शिशुओं के लिए खतरा बढ़ जाता है। एक आणविक आनुवंशिक परीक्षण केवल तभी प्रभावी होता है जब यह ज्ञात हो कि कौन सा जीन प्रभावित हो सकता है। अन्यथा एक आनुवांशिक परीक्षण नकारात्मक हो सकता है बिना यह निश्चित है कि पीकेके नहीं हो सकता है।

चिंता

इस पामोप्लांटर केराटोसिस के साथ, प्रभावित व्यक्ति के पास ज्यादातर मामलों में नहीं या बहुत कम प्रत्यक्ष उपाय और उपलब्ध देखभाल के विकल्प हैं। प्रभावित व्यक्ति को रोग के पहले लक्षणों और लक्षणों पर एक डॉक्टर से संपर्क करना चाहिए ताकि लक्षण खराब न हों। सामान्य तौर पर, लक्षणों का जल्दी पता लगाने से आगे के पाठ्यक्रम पर बहुत सकारात्मक प्रभाव पड़ता है और आगे की जटिलताओं को भी रोका जा सकता है।

ज्यादातर मामलों में, पामोप्लांटर केराटोसिस के लक्षणों से छुटकारा पाया जा सकता है और एक उचित आहार द्वारा पूरी तरह से सीमित किया जा सकता है, ताकि दवा लेने की आवश्यकता न हो। डॉक्टर माता-पिता के लिए एक पोषण योजना भी बना सकते हैं जिसके अनुसार बच्चे को खिलाना है। इस बीमारी में सूखी त्वचा का इलाज क्रीम और मलहम से किया जाना चाहिए ताकि त्वचा को कोई दरार या अन्य असुविधा न हो।

ज्यादातर मामलों में, उपचार के बाद ये लक्षण फिर से गायब हो जाते हैं, ताकि कोई विशेष अनुवर्ती उपाय आवश्यक न हो। चूंकि पॉमोप्लांटर केराटोसिस एक वंशानुगत बीमारी है, इसलिए इसे पूरी तरह से ठीक नहीं किया जा सकता है। यदि आप बच्चे पैदा करना चाहते हैं, तो एक आनुवांशिक परीक्षा और परामर्श बीमारी को पुनरावृत्ति से बचाने के लिए उपयोगी हो सकता है।

आप खुद ऐसा कर सकते हैं

वंशानुगत वंशानुगत पामोप्लांटर केराटोसिस का अभी तक उचित रूप से इलाज नहीं किया जा सकता है। आहार संबंधी उपाय करके लक्षणों को कम किया जा सकता है।

हम एक आहार की सलाह देते हैं जो संभव के रूप में टायरोसिन में कम है और कॉफी, शराब और सिगरेट से बचना है। इसके अलावा, मरीजों को विटामिन से भरपूर संतुलित आहार खाना चाहिए। व्यायाम और पर्याप्त नींद सींग संरचनाओं के उपचार का समर्थन करती है और कल्याण को बढ़ाती है, जो अक्सर कम हो जाती है, खासकर पुरानी बीमारियों में। अंत में, वंशानुगत पामोप्लांटर केराटोसिस के मामले में, संरक्षण और सख्त व्यक्तिगत स्वच्छता लागू होती है।

सींग की संरचनाओं को कभी-कभी प्यूमिस पत्थरों और इसी तरह की सहायता से कम किया जा सकता है। ताकि दर्दनाक कॉर्न्यूलेशन पहले स्थान पर विकसित न हो, दबाव बिंदुओं से बचा जाना चाहिए। उपयुक्त जूते और कपड़े जटिल सींग संरचनाओं के जोखिम को काफी कम कर देते हैं।

जिन महिलाओं की स्थिति है उन्हें जन्म देने के बाद आनुवंशिक रूप से अपने बच्चे का परीक्षण करना चाहिए। प्रारंभिक निदान के साथ, वंशानुगत बीमारी का अच्छी तरह से इलाज किया जा सकता है और सबसे अच्छी स्थिति में कोई लक्षण विकसित नहीं होता है। यदि बच्चे के पिता या परिवार के किसी अन्य सदस्य के पास पीकेके है, तो आनुवंशिक परीक्षण की भी सिफारिश की जाती है।