लेसच-न्हान सिंड्रोम

लेसच-न्हान सिंड्रोम एक्स क्रोमोसोम पर एक दोषपूर्ण जीन के कारण होने वाला एक दुर्लभ वंशानुगत रोग है। लक्षण विभिन्न रूपों में दिखाई देते हैं और शरीर और मानस दोनों को प्रभावित करते हैं। लेसच-न्हान सिंड्रोम लाइलाज है, केवल लक्षणों को कम किया जा सकता है।

लेस्च-नाहन सिंड्रोम क्या है?

उसी का कारण लेसच-न्हान सिंड्रोम एक आनुवंशिक दोष है जो एक एक्स-लिंक्ड अवकाशात्मक तरीके से विरासत में मिला है। इसका मतलब यह है कि उत्परिवर्तित जीन एक्स गुणसूत्र पर है, दो लिंग गुणसूत्रों में से एक है।
© जियोवन्नी Cancemi - stock.adobe.com

लेसच-न्हान सिंड्रोम एक दुर्लभ वंशानुगत बीमारी है जो एक आनुवंशिक दोष के कारण एक चयापचय विकार की ओर जाता है। संशोधित जीन एंजाइम HGPRT में कमी का कारण बनता है, जो प्यूरीन चयापचय के लिए आवश्यक है।

विकार के कारण शरीर में यूरिक एसिड बढ़ जाता है और रक्त में यूरिक एसिड का स्तर बढ़ जाता है (हाइपर्यूरिकमिया)। गाउट टेंडन, जोड़ों, त्वचा और उपास्थि में यूरिक एसिड क्रिस्टल के जमाव के साथ विकसित होता है। जमाव केंद्रीय तंत्रिका तंत्र में भी बनता है और वहां विकार पैदा करता है।

Lesch-Nyhan सिंड्रोम केवल बहुत ही कम होता है, जर्मनी में केवल 30-40 लोग प्रभावित होते हैं। आमतौर पर केवल पुरुषों को ही यह बीमारी होती है। महिलाएं आमतौर पर केवल दोषपूर्ण जीन की वाहक होती हैं और इसे अपनी संतानों को सौंप देती हैं। केवल अगर परिवर्तित जीन दो बार मौजूद होता है, अर्थात् एक समरूप अवस्था में, तो क्या महिलाएं बीमार हो जाएंगी। लेस्च-न्यहान सिंड्रोम को हाइपर्यूरिसीमिया सिंड्रोम या प्राथमिक बचपन का गाउट भी कहा जाता है।

का कारण बनता है

उसी का कारण लेसच-न्हान सिंड्रोम एक आनुवंशिक दोष है जो एक एक्स-लिंक्ड अवकाशात्मक तरीके से विरासत में मिला है। इसका मतलब यह है कि उत्परिवर्तित जीन एक्स गुणसूत्र पर है, दो लिंग गुणसूत्रों में से एक है।

रिसेसिव का अर्थ है कि जिस व्यक्ति को केवल एक दोषपूर्ण जीन विरासत में मिला है वह स्वस्थ रहेगा यदि दूसरे माता-पिता से अन्य जीन बरकरार है। यह भी बताता है कि लेस-न्यहान सिंड्रोम मुख्य रूप से पुरुषों को क्यों प्रभावित करता है। महिलाओं में सेक्स क्रोमोसोम XX होता है, जबकि पुरुषों में XY होता है, यानी केवल एक X। यदि महिलाएं अपने माता-पिता में से एक बीमार एक्स से विरासत में मिली हैं, तो उनके पास अभी भी स्वस्थ एक्स है, जो पूरी तरह से सभी कार्यों को पूरा कर सकता है।

यदि पुरुषों को एक बीमार एक्स मिलता है, तो बीमारी बाहर हो जाती है क्योंकि कोई अधिक स्वस्थ एक्स उपलब्ध नहीं है। लेसच-नाहन सिंड्रोम केवल महिलाओं में विकसित होगा यदि उन्हें दोनों माता-पिता से एक रोगग्रस्त एक्स गुणसूत्र विरासत में मिला है, जो अत्यंत दुर्लभ है।

लक्षण, बीमारी और संकेत

हालांकि लेस्च-न्यहान सिंड्रोम एक जन्मजात बीमारी है, लेकिन लक्षण जन्म के छह से आठ सप्ताह बाद तक दिखाई नहीं देते हैं। इससे पहले, प्रभावित नवजात शिशुओं के डायपर में पीले रंग के मूत्र के अवशेष एक गंभीर बीमारी का संकेत देते हैं। लेस-न्हान सिंड्रोम का पहला स्पष्ट संकेत उल्टी का आग्रह है।

प्रभावित बच्चे दिन में कई बार उल्टी करते हैं, जिसके परिणामस्वरूप अक्सर कमी के लक्षण और निर्जलीकरण होता है। दस महीनों के बाद, आगे के लक्षण दिखाई देते हैं: ध्यान देने योग्य पैर मिसलिग्न्मेंट्स, स्थानांतरित करने के लिए एक कम आग्रह और विकास संबंधी घाटे। माता-पिता यह भी ध्यान देते हैं कि बच्चा चल नहीं सकता है और प्राकृतिक हलचल नहीं करता है।

बीमारी का सबसे हल्का रूप यूरिक एसिड के स्तर को भी बढ़ाता है, जिससे बाद के जीवन में गाउट हो सकता है। आगे के पाठ्यक्रम में, मूत्र पथ के संक्रमण और गुर्दे की पथरी भी बन सकती है। अधिक गंभीर रूप को उल्लिखित खराबी से पहचाना जा सकता है। दूसरे सबसे गंभीर रूप को बच्चों के विशिष्ट आत्म-हानि वाले व्यवहार द्वारा देखा जा सकता है।

लोग अपने होंठ और उंगलियों को काटते हैं और खरोंचते हैं, जिससे रक्तस्राव, सूजन और अन्य असुविधा हो सकती है। सबसे गंभीर रूप में, आत्म-विकृति होती है, गंभीर मानसिक दुर्बलता के साथ। प्रभावित बच्चे आक्रामक होते हैं, लगातार एक-दूसरे को काटते हैं और अक्सर माता-पिता और देखभाल करने वालों पर भी हमला करते हैं।

निदान और पाठ्यक्रम

के लक्षण लेसच-न्हान सिंड्रोम जन्म के तुरंत बाद उपस्थित नहीं होते हैं, लेकिन जीवन के पहले हफ्तों में उठते हैं। छठे से आठवें सप्ताह तक उल्टी ध्यान देने योग्य हो जाती है और डायपर में मूत्र अवशेष होता है, जो यूरिक एसिड के बढ़ते उत्सर्जन के कारण होता है।

निम्नलिखित महीनों में लेस-न्यहान सिंड्रोम के विशिष्ट लक्षण दिखाई देते हैं। बच्चे बहुत कम चलते हैं और वे शारीरिक और मानसिक दोनों रूप से अपने विकास में पिछड़ जाते हैं। वे बैठना या चलना नहीं सीखते हैं, और वे अपने आंदोलनों को ठीक से समन्वयित नहीं कर सकते हैं। आप देरी से बोलना सीखते हैं और केवल थोड़े समय के लिए ध्यान केंद्रित कर सकते हैं। हालांकि, सबसे अधिक ध्यान देने योग्य लक्षण, इस प्रक्रिया में स्वयं को काटने और घायल करने या यहां तक ​​कि खुद को विकृत करने की बेकाबू मजबूरी है।

हालांकि, यह व्यवहार केवल बीमारी के गंभीर रूपों में होता है। लेस्च-न्यहान सिंड्रोम के दुग्ध रूप में, केवल यूरिक एसिड बढ़ता है, जो वर्षों में गाउट की ओर जाता है। निदान पहले लक्षणों और रक्त में यूरिक एसिड के स्तर की माप के आधार पर किया जाता है। एक आनुवांशिक परीक्षण यह निश्चितता प्रदान करता है कि क्या लेस-न्यहान सिंड्रोम मौजूद है।

जटिलताओं

लेस्च-न्यहान सिंड्रोम के परिणामस्वरूप, वे प्रभावित मानसिक और शारीरिक शिकायत और सीमाओं से पीड़ित हैं। एक नियम के रूप में, इस सिंड्रोम से रोगी के जीवन की गुणवत्ता काफी कम हो जाती है और प्रतिबंधित होती है। इससे उल्टी होती है और गति कम हो जाती है। इसके अलावा, वे प्रभावित पैर की एक असामान्य स्थिति से पीड़ित होते हैं, जो बदमाशी या चिढ़ा हो सकता है, विशेष रूप से कम उम्र में।

इसके अलावा, मानसिक विकार उत्पन्न होते हैं, जिससे बच्चों को विशेष रूप से अविकसितता से पीड़ित होता है और वयस्कता में शिकायतों के साथ प्रतिक्रिया करना पड़ता है। यह रोगियों के लिए उनके रोजमर्रा के जीवन में अन्य लोगों की मदद पर भरोसा करने के लिए असामान्य नहीं है और अपने दम पर कई चीजें नहीं कर सकते हैं। इसके अलावा, आत्म-उत्परिवर्तन भी हो सकता है, जिससे मनोवैज्ञानिक शिकायतें या अवसाद हो सकता है, खासकर रिश्तेदारों और माता-पिता के लिए।

इसी तरह, रोगी अक्सर आक्रामक या चिड़चिड़े दिखाई देते हैं, जिससे सामाजिक प्रतिबंध लग सकते हैं। Lesch-Nyhan सिंड्रोम का उपचार विभिन्न उपचारों और दवा के उपयोग के माध्यम से किया जाता है। हालांकि, बीमारी के एक सकारात्मक पाठ्यक्रम की गारंटी हर मामले में नहीं दी जा सकती है। रोगियों को तो उनके पूरे जीवन के लिए उपचार पर निर्भर हो सकता है।

आपको डॉक्टर के पास कब जाना चाहिए?

यदि बच्चा लेस-न्हान सिंड्रोम के लक्षण दिखाता है, तो तुरंत चिकित्सा सलाह लें। बाल रोग विशेषज्ञ को सूचित किया जाना चाहिए यदि बच्चा जन्म के एक से दो महीने बाद अक्सर उल्टी करता है और आम तौर पर बढ़ती बीमारी से पीड़ित होता है। यदि अन्य लक्षण और शिकायतें ध्यान देने योग्य हो जाती हैं, जैसे कि पैरों की ध्यान देने योग्य स्थिति या स्थानांतरित करने के लिए कम आग्रह, एक डॉक्टर को बुलाया जाना चाहिए। Lesch-Nyhan सिंड्रोम एक गंभीर वंशानुगत बीमारी है, जिसे यदि अनुपचारित छोड़ दिया जाता है, तो गंभीर जटिलताएं हो सकती हैं।

प्रारंभिक चिकित्सा के बावजूद, प्रभावित बच्चे गंभीर आंदोलन प्रतिबंधों और व्यवहार संबंधी विकारों से पीड़ित होते हैं, यही कारण है कि परिवार के चिकित्सक और एक फिजियोथेरेपिस्ट के साथ निकट संपर्क उपचार से परे आवश्यक है। इसके अलावा, बीमार को अक्सर मनोवैज्ञानिक देखभाल की आवश्यकता होती है। प्रभावित लोगों के व्यवहार में किसी भी तरह की असामान्यता को सावधानीपूर्वक व्यवहार चिकित्सा के भाग के रूप में संसाधित और कम किया जाना चाहिए। लक्षणों के आधार पर, आप एक मूत्र रोग विशेषज्ञ, स्त्री रोग विशेषज्ञ, गैस्ट्रोएंटेरोलॉजिस्ट या नेफ्रोलॉजिस्ट भी देख सकते हैं। एम्बुलेंस सेवा बरामदगी और अन्य चिकित्सा आपात स्थितियों के लिए सही संपर्क है।

उपचार और चिकित्सा

की चिकित्सा लेसच-न्हान सिंड्रोम मुख्य रूप से लक्षणों पर केंद्रित है, रोग के कारण के रूप में, आनुवंशिक दोष का इलाज नहीं किया जा सकता है। दवाओं को प्रशासित किया जाता है कि मूत्र का स्तर कम होता है और आहार प्यूरीन में कम होता है।

इसके अलावा, एक उच्च तरल पदार्थ का सेवन सुनिश्चित किया जाना चाहिए। इन उपायों का उद्देश्य शरीर में यूरिक एसिड के जमाव को कम करना या उससे संबंधित विकारों को रोकना या कम करना है। यूरिक एसिड के स्तर को नियमित रूप से जांचना आवश्यक है। इसके अलावा, आत्महत्या के संबंध में एहतियाती कदम उठाए जाने चाहिए। डायजेपाम (जैसे वालियम) जैसी सुखदायक दवाएं लेकिन हॉलोपोराइड जैसे न्यूरोलेप्टिक्स भी पहले से ही लेस-न्यहान सिंड्रोम में सफलतापूर्वक उपयोग किए गए हैं।

नींद की गोलियां कभी-कभी रात में दी जाती हैं ताकि रोगियों को रात में शांत रहने में मदद मिल सके। हालांकि, चिकित्सीय उपाय, इस बात पर निर्भर करते हैं कि लेस-न्यहान सिंड्रोम की गंभीरता कितनी गंभीर है।

आप अपनी दवा यहाँ पा सकते हैं

Es नसों को शांत करने और मजबूत करने के लिए दवाएं

आउटलुक और पूर्वानुमान

लेस्च-न्यहान सिंड्रोम में एक प्रतिकूल रोग का लक्षण है। मानव आनुवंशिकी में एक स्वभाव है जो चयापचय को बाधित करता है। वर्तमान कानूनी स्थिति मानव आनुवंशिक सामग्री को बदलने के लिए एक हस्तक्षेप की अनुमति नहीं देती है। इसलिए, स्वास्थ्य विकार के कारण को समाप्त नहीं किया जा सकता है।

लक्षण और अनियमितताएं जीवन के पहले कुछ हफ्तों में दिखाई देती हैं। बीमार व्यक्ति के पूरे विकास और विकास की प्रक्रिया में, विभिन्न हानि या देरी होती है। संज्ञानात्मक प्रदर्शन कम हो जाता है और व्यवहार विकार होते हैं। यदि अनुपचारित छोड़ दिया जाता है, तो रोग के लक्षण गंभीर रूप से जीवन की गुणवत्ता को खराब करते हैं। अन्य लोगों को घायल करने के जोखिम के साथ-साथ आत्म-नुकसान की संभावना है।

इसलिए चिकित्सा उपचार रोग के बेहतर पाठ्यक्रम के लिए आवश्यक है। एक दीर्घकालिक चिकित्सा और दवाओं का प्रशासन है। दवा को रोकने के तुरंत बाद, लक्षण थोड़े समय के भीतर वापस आ जाते हैं। यद्यपि बीमारी को ठीक नहीं किया जा सकता है, रोगसूचक असामान्यताएं चिकित्सा में अच्छी तरह से नियंत्रित और निगरानी की जा सकती हैं।

सभी प्रयासों के बावजूद, लक्षणों से कोई भी स्वतंत्रता हासिल नहीं की जाती है। चयापचय संबंधी विकारों के अलावा, आनुवांशिक बीमारी भी अपूरणीय विकास संबंधी विकारों की ओर ले जाती है। यदि प्रारंभिक अवस्था में रोगी के साथ उपचार और लक्षित अभ्यास किए जाते हैं, तो जीवन की गुणवत्ता में समग्र सुधार देखा जा सकता है।

निवारण

उसके खिलाफ एक रोकथाम लेसच-न्हान सिंड्रोम यह संभव नहीं है क्योंकि यह एक दोषपूर्ण जीन के कारण एक वंशानुगत बीमारी है। यदि गर्भवती महिला में दोषपूर्ण जीन पाया जाता है और यदि लेश-न्यहान सिंड्रोम का निदान जन्मपूर्व परीक्षाओं (जन्म से पहले) में किया जाता है, तो गर्भावस्था को समाप्त किया जा सकता है।

चिंता

कई वंशानुगत बीमारियों के लिए, अनुवर्ती देखभाल बहुत मुश्किल है, यहां तक ​​कि लेस-न्यहान सिंड्रोम के लिए भी। आनुवंशिक दोष या उत्परिवर्तन ऐसे गंभीर परिणाम हो सकते हैं कि चिकित्सा पेशेवर केवल उनमें से कुछ को कम कर सकते हैं, सही कर सकते हैं या उनका इलाज कर सकते हैं। कई मामलों में, वंशानुगत बीमारियां गंभीर विकलांगता का कारण बनती हैं। इससे प्रभावित लोगों को जीवन के लिए संघर्ष करना पड़ता है।

आफ्टरकेयर में क्या किया जा सकता है अक्सर केवल फिजियोथेरेप्यूटिक या साइकोथेरेप्यूटिक उपायों के होते हैं। हालांकि, वंशानुगत बीमारियों को धीरे-धीरे बढ़ने की एक पूरी श्रृंखला के लिए सफल उपचार प्राप्त किया जा सकता है।लेसच-न्हान सिंड्रोम में, aftercare हाथ से हाथ से उपचार के प्रकार को नियंत्रित करता है जो चयापचय विकार को नियंत्रण में करने के लिए डिज़ाइन किया गया है। परिणामस्वरूप, दवा का उद्देश्य यूरिक एसिड स्तर को मध्यम स्तर पर लाना है। आहार का प्रकार, जिसमें एक विशिष्ट आहार हो सकता है, एक प्रमुख भूमिका भी निभाता है।

अनुवर्ती देखभाल के प्रकार के बारे में सामान्यीकृत कथन केवल अनुमेय इंसोफर हैं क्योंकि उन्हें प्रभावित रोगी के लिए जहाँ तक संभव हो आसान बना दिया जाता है। वंशानुगत रोग ऐसे लक्षण पैदा कर सकते हैं जो पूरे जीवन में लगातार या लगातार बढ़ रहे हैं। वे जीवन और जीवन की गुणवत्ता को काफी कम कर सकते हैं। कई वंशानुगत बीमारियों के मामले में, ऑपरेशन बहुत राहत नहीं देते हैं। पोस्टऑपरेटिव फॉलो-अप आवश्यक हो सकता है।

वंशानुगत रोगों के कुछ लक्षणों या विकारों का आज सफलतापूर्वक इलाज किया जा सकता है। मनोचिकित्सा देखभाल वंशानुगत बीमारियों के लिए उपयोगी है जहां रोग की विशेषताएं अवसाद, हीनता की भावनाओं या अन्य मनोवैज्ञानिक विकारों को जन्म देती हैं।

आप खुद ऐसा कर सकते हैं

लेस-न्यहान सिंड्रोम के लिए, उपचार रक्त में यूरिक एसिड के स्तर को कम करने पर केंद्रित है। यह सक्रिय संघटक एलोप्यूरिनॉल के साथ दवा के माध्यम से जीवन शैली में बदलाव के साथ प्राप्त किया जाता है।

चिकित्सक चिकित्सा की शुरुआत में रोगी को एक आहार सुझाएगा या उसे पोषण विशेषज्ञ के पास भेजेगा। विशेषज्ञ के साथ मिलकर, एक पोषण योजना तैयार की जा सकती है, जिसमें आदर्श रूप से कम-प्यूरिन आहार और नियमित तरल पदार्थ का सेवन होता है। नियमित व्यायाम और तनाव से बचना जीवन शैली में सुधार लाने और रक्त में यूरिक एसिड की एकाग्रता को स्थायी रूप से कम करने के महत्वपूर्ण कारक हो सकते हैं।

यदि बच्चे प्रभावित होते हैं, तो माता-पिता को स्वयं को नुकसान पहुंचाने वाले व्यवहार को रोकने के लिए और उपाय करने होंगे। उदाहरण के लिए, बच्चे को बांधना या सिर की सुरक्षा के रूप में हेलमेट लगाना आवश्यक हो सकता है। गंभीर मामलों में, विशिष्ट आत्म-उत्परिवर्तन को रोकने के लिए incenders को हटा दिया जाना चाहिए। कई रोगियों को गहन मनोचिकित्सकीय देखभाल की भी आवश्यकता होती है। चूंकि बीमारी आमतौर पर माता-पिता के लिए एक महत्वपूर्ण बोझ है, इसलिए परिवार की चिकित्सा उपयोगी हो सकती है। चिकित्सक अक्सर अन्य प्रभावित माता-पिता के साथ संपर्क स्थापित कर सकता है।