ली फ्रामेनी सिंड्रोम

ली फ्रामेनी सिंड्रोम एक वंशानुगत बीमारी है जो कम उम्र में ट्यूमर के गठन को बढ़ाती है। विकसित होने वाले ट्यूमर ज्यादातर घातक होते हैं और कई प्रकार के अंगों और शरीर के क्षेत्रों को प्रभावित कर सकते हैं। रोग बहुत कम ही होता है।

ली फ्रामेनी सिंड्रोम क्या है?

के नीचे ली फ्रामेनी सिंड्रोम विशेषज्ञ एक आनुवंशिक दोष को समझते हैं जो कि ऑटोसोमल प्रमुख तरीके से विरासत में मिला है। घातक ट्यूमर अक्सर प्रभावित लोगों में बचपन या युवावस्था में विकसित होते हैं।

ये शरीर के विभिन्न हिस्सों को प्रभावित कर सकते हैं। हालांकि, अधिवृक्क ग्रंथियों, स्तन कैंसर, हड्डी के कैंसर और ल्यूकेमिया के ट्यूमर विशेष रूप से ली फ्रैन्डेनी सिंड्रोम के संबंध में आम हैं। ली फ्रामेनी सिंड्रोम वाले व्यक्ति के लिए कैंसर का खतरा काफी बढ़ जाता है:

जबकि 30 से कम आयु के स्वस्थ लोगों में कैंसर के विकास का केवल 1% जोखिम है, आनुवंशिक दोष के साथ संभावना 50% है। रोग बहुत कम ही होता है।

का कारण बनता है

उसके कारण ली फ्रामेनी सिंड्रोम एक आनुवंशिक दोष में झूठ। तथाकथित ऑटोसोम (जो क्रोमोसोम सेक्स क्रोमोसोम से संबंधित नहीं हैं) यहां प्रभावित होते हैं।

ली-फ्रामेनी सिंड्रोम के सभी मामलों के 70% में, यह टीपी 53 जीन का एक उत्परिवर्तन है, जो ट्यूमर के दमन के लिए निर्णायक महत्व है (यानी ट्यूमर के विकास को रोकने के लिए)। नतीजतन, एक बढ़ा हुआ ट्यूमर गठन है। यदि जीन में कोई पता लगाने योग्य उत्परिवर्तन नहीं है, तो ट्यूमर दमन के संदर्भ में एक संकेत संचरण व्यवधान के कारण भी रोग उत्पन्न हो सकता है।

ली फ्राउमनी सिंड्रोम वाले अधिकांश लोग उन परिवारों से आते हैं जिन्हें पहले से ही बीमारी है। दूसरी ओर, प्रभावित लोगों के लगभग एक चौथाई एक सहज जीन उत्परिवर्तन के कारण बीमार हो जाते हैं।

लक्षण, बीमारी और संकेत

शरीर के उस क्षेत्र के आधार पर जहां ट्यूमर स्थित है, ली-फ्रामेनी सिंड्रोम बहुत अलग लक्षण और शिकायत पैदा कर सकता है। यदि अधिवृक्क ग्रंथियां प्रभावित होती हैं, तो हार्मोनल असंतुलन हो सकता है, जो अन्य चीजों के साथ उच्च रक्तचाप, मांसपेशियों में ऐंठन, बाहरी परिवर्तन और अवसाद के रूप में खुद को प्रकट कर सकता है। ब्लड प्रेशर पैलपेबल मेटास्टेस के रूप में होता है, जो हार्मोनल विकारों का कारण भी बन सकता है।

हड्डी का कैंसर दर्द, प्रतिबंधित गतिशीलता और सूजन के माध्यम से प्रकट हो सकता है। इस तरह के उपास्थि सारकोमा का प्रकार भी गंभीर पाठ्यक्रम है - प्रभावित लोगों में से 50 प्रतिशत अगले पांच वर्षों के भीतर मर जाते हैं। केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के ट्यूमर में भी खराब रोग का कारण होता है। वे खुद को पक्षाघात, विफलता के लक्षण, तंत्रिका दर्द और कई अन्य लक्षणों और शिकायतों के माध्यम से व्यक्त करते हैं।

ल्यूकेमिया को बाहरी रूप से पहचाना जा सकता है और, बीमारी के दौरान, मतली और उल्टी, थकान और सीमित शारीरिक और मानसिक प्रदर्शन जैसे लक्षणों का कारण बनता है। तो, ली फ्रामेनी सिंड्रोम के लक्षण पूरे शरीर को प्रभावित कर सकते हैं और स्वास्थ्य समस्याओं की एक विस्तृत विविधता पैदा कर सकते हैं। ट्यूमर आमतौर पर कम उम्र में पैदा होता है और तेजी से विकसित होता है। यह मुख्य रूप से घातक ट्यूमर है जो गंभीर और कई मामलों में घातक है।

निदान और पाठ्यक्रम

की उपस्थिति ए ली फ्रामेनी सिंड्रोम TP53 जीन में एक पता लगाने योग्य उत्परिवर्तन के आधार पर कई मामलों (लगभग 70%) में पहचाना जा सकता है। यदि ऐसा कोई परिवर्तन होता है, तो रोग का अस्तित्व व्यावहारिक रूप से सिद्ध होता है।

प्रभावित लोगों के शेष 30% में, हालांकि कोई भी आनुवंशिक परिवर्तन दिखाई नहीं देता है। यहां निदान तथाकथित नैदानिक ​​उपस्थिति के आधार पर होता है। जो कोई भी 45 साल की उम्र से पहले सार्कोमा है और कम से कम एक पहले या दूसरे डिग्री रिश्तेदार हैं जिनके पास 45 साल की उम्र से पहले सामान्य रूप से कैंसर या सार्कोमा है, उन्हें ली फ्रामेनी सिंड्रोम से पीड़ित होने की संभावना है। चूंकि बीमारी घातक ट्यूमर संरचनाओं को अपने साथ लाती है, इसलिए इसे मूल रूप से जीवन-धमकी के रूप में वर्गीकृत किया जाना चाहिए।

जटिलताओं

ली फ्रामेनी सिंड्रोम के कारण, घातक ट्यूमर विकसित होते हैं। लंबी अवधि में, ये रोगी की मृत्यु का कारण बन सकते हैं। ज्यादातर मामलों में, ये ट्यूमर रोगी के शुरुआती वर्षों में विकसित होते हैं। हालांकि, बीमारी का आगे का कोर्स प्रभावित अंगों पर बहुत अधिक निर्भर करता है, ताकि इस बीमारी के एक सामान्य कोर्स की आमतौर पर भविष्यवाणी नहीं की जा सके।

सामान्य तौर पर, यह थकान और संबंधित व्यक्ति की कम लचीलापन की ओर जाता है। रोगी रोजमर्रा की जिंदगी में दर्द या विभिन्न विकृतियों और सीमाओं से भी पीड़ित हो सकते हैं। ली फ्राउमेनी सिंड्रोम के कारण प्रभावित लोगों के जीवन की गुणवत्ता में काफी कमी आई है।माता-पिता और रिश्तेदार भी इस सिंड्रोम के लक्षणों से बहुत पीड़ित हैं और परिणामस्वरूप मनोवैज्ञानिक शिकायतें और अवसाद विकसित कर सकते हैं।

पहले के ट्यूमर का पता लगाया जाता है, बेहतर है कि उन्हें हटाया और इलाज किया जा सके। हालाँकि, पूर्ण उपचार की गारंटी नहीं दी जा सकती है। कुछ मामलों में ली फ्रामेनी सिंड्रोम के लक्षण संबंधित व्यक्ति की मृत्यु या जीवन प्रत्याशा में महत्वपूर्ण कमी के कारण होते हैं। कीमोथेरेपी की मदद से कुछ लक्षणों को सीमित किया जा सकता है। हालाँकि, चिकित्सा विभिन्न दुष्प्रभावों से जुड़ी हुई है।

आपको डॉक्टर के पास कब जाना चाहिए?

ली-फ्रामेनी सिंड्रोम शुरू में थकान, वजन घटाने और अस्वस्थता जैसे सामान्य लक्षणों के माध्यम से प्रकट होता है। ये लक्षण आमतौर पर एक गंभीर स्थिति का संकेत देते हैं, खासकर अगर वे लंबे समय तक रहते हैं, और इसलिए उन्हें डॉक्टर द्वारा स्पष्ट किया जाना चाहिए। प्रभावित लोगों को अपने परिवार के डॉक्टर को सूचित करना चाहिए अगर वे दर्द या त्वचा में परिवर्तन का अनुभव करते हैं। सूजन या पिंड स्पष्ट चेतावनी के संकेत हैं जिन्हें तुरंत जांच की जाती है।

जोखिम समूहों में कैंसर रोगी और वे लोग शामिल हैं जिनके करीबी रिश्तेदार दुर्लभ सिंड्रोम या किसी अन्य कैंसर रोग के मामले हैं। यह बीमारी 45 साल की उम्र से पहले होती है, आमतौर पर बचपन और किशोरावस्था में, और उत्तरोत्तर बढ़ती जाती है। ली फ्रामेनी सिंड्रोम का इलाज एक परिवार के डॉक्टर या त्वचा विशेषज्ञ द्वारा किया जाता है। गंभीर बीमारियों का इलाज विशेषज्ञ क्लिनिक में करने की आवश्यकता हो सकती है। सिद्धांत रूप में, वंशानुगत बीमारी एक गंभीर स्थिति है जिसके लिए किसी विशेषज्ञ द्वारा करीबी निगरानी की आवश्यकता होती है। पुनरावृत्ति का खतरा भी बढ़ जाता है, यही वजह है कि ट्यूमर को हटाए जाने के बाद भी आगे की चिकित्सा परीक्षाओं का संकेत दिया जाता है।

उपचार और चिकित्सा

वह था ली फ्रामेनी सिंड्रोम उपस्थित चिकित्सक द्वारा निदान, व्यक्तिगत चिकित्सा रोगी के स्वास्थ्य की स्थिति पर निर्भर करती है। ज्यादातर मामलों में, कैंसर पहले से ही मौजूद है, जिसके कारण डॉक्टर का दौरा और निदान किया गया है।

बेशक, यह प्राथमिकता के साथ व्यवहार किया जाना चाहिए ताकि संबंधित व्यक्ति के जीवन को खतरे में न डालें। कैंसर के प्रकार और यह जिस अवस्था में है, उसके आधार पर, इस बात की अधिक संभावना है कि कीमोथेरेपी हो जाएगी। यह शरीर में कैंसर कोशिकाओं को नष्ट करता है और उन्हें जीव में आगे फैलने से रोकता है। कुछ परिस्थितियों में, ट्यूमर को हटाने के लिए सर्जरी की सिफारिश भी की जा सकती है।

प्रारंभिक चरण में आगे ट्यूमर के गठन का पता लगाने के लिए बाद की तारीख में व्यापक अनुवर्ती देखभाल और नियमित दिनचर्या परीक्षाओं का पालन किया जाना चाहिए। ली फ्राउमनी सिंड्रोम के लिए अभी भी कोई प्रभावी चिकित्सा नहीं है। हालांकि, नवीनतम शोध बाद में स्वस्थ आनुवंशिक सामग्री उत्पन्न करने और आगे ट्यूमर के गठन को रोकने के लिए कैंसर कोशिकाओं में स्वस्थ डीएनए को पेश करने के साथ प्रयोग कर रहा है।

यदि वांछित है, तो ली फ्राउमेनी सिंड्रोम वाले मरीज़ अभी तक अनुमोदित दवा एडविक्स नहीं प्राप्त कर सकते हैं यदि अन्य उपचार दृष्टिकोण असफल हैं और उनके जीवन में बीमारी की प्रगति से गंभीर खतरा है।

आउटलुक और पूर्वानुमान

ली फ्रामेनी सिंड्रोम एक प्रतिकूल रोग का लक्षण है। सिंड्रोम के परिणामस्वरूप, रोगी जीवन के पहले कुछ वर्षों में घातक ट्यूमर से पीड़ित होते हैं। उपचार के बिना, समय से पहले मृत्यु अपेक्षाकृत जल्दी होती है। जीवन प्रत्याशा का अनुमान अक्सर लगभग पांच साल होता है।

क्योंकि यह एक आनुवंशिक विकार है, कारण चिकित्सा का उपयोग नहीं किया जा सकता है। वर्तमान कानूनी स्थिति के कारण, शोधकर्ताओं और वैज्ञानिकों को मानव आनुवंशिकी को बदलने से प्रतिबंधित किया जाता है। इसलिए, इलाज करने वाले डॉक्टर बीमारी के लक्षणों को जल्द से जल्द पहचानने और उनका इलाज करने की कोशिश करते हैं। फिर भी, यह मूल रूप से समय के खिलाफ एक दौड़ है। जीन को उत्परिवर्तित करके, जीव में विभिन्न ट्यूमर बनते हैं। कैंसर कोशिकाएं विभाजित होती हैं और उन्हें रक्तप्रवाह के माध्यम से शरीर के अन्य भागों में पहुंचाया जाता है। मेटास्टेस अक्सर वहां विकसित होते हैं, हालांकि एक ही समय में शरीर के एक अलग हिस्से में ट्यूमर के लिए कैंसर चिकित्सा हो रही है।

मूल रूप से विकसित होने वाले सभी ट्यूमर में एक घातक वृद्धि होती है। जीवन की गुणवत्ता गंभीर रूप से सीमित है क्योंकि बीमारी के प्रभाव के कारण व्यक्ति अपने जीवन के दौरान कई कैंसर का अनुभव करेगा। सभी प्रयासों के बावजूद, जीवन प्रत्याशा में समग्र रूप से काफी कमी आई है। संक्रमित लोगों में से केवल आधे में, एक बाद के ट्यूमर की बीमारी का जोखिम एक स्वस्थ व्यक्ति के स्तर पर होता है।

निवारण

के बाद से ली फ्रामेनी सिंड्रोम ज्यादातर मामलों में यह आनुवांशिक उत्परिवर्तन है जो विरासत में मिला है, सख्त अर्थों में रोकथाम संभव नहीं है। यदि कैंसर के पहले लक्षण दिखाई देते हैं, तो यह निश्चित रूप से हमेशा एक चिकित्सक को जल्दी से देखने के लिए आवश्यक है। इस संदर्भ में, ली-फ्रामेनी सिंड्रोम के संबंध में एक परीक्षा भी उचित कदम उठाने में सक्षम होने के लिए सलाह दी जाती है, विशेष रूप से एक युवा उम्र में और एक परिवार के इतिहास के साथ ट्यूमर के गठन के मामले में।

चिंता

वास्तविक कैंसर उपचार के बाद, प्रभावित लोगों को निरंतर देखभाल की आवश्यकता होती है। नियमित चिकित्सा परीक्षाओं और अन्य उपचारों के उपयोग के अलावा, जीवनशैली में बदलाव भी अनुवर्ती देखभाल का हिस्सा है। प्रभावित लोगों को अब फिर से जीवन की गुणवत्ता का निर्माण करना होगा।

रोग से निपटने का एक अच्छा तरीका खोजने के लिए जिम्मेदार डॉक्टरों के साथ-साथ रिश्तेदारों और दोस्तों का समर्थन महत्वपूर्ण है। स्व-सहायता समूह का दौरा करना भी aftercare का एक महत्वपूर्ण पहलू हो सकता है। कैंसर के प्रकार के आधार पर, aftercare योजना को डॉक्टर के साथ मिलकर तैयार किया जाता है। वह या वह कैंसर के प्रकार, रोग के सामान्य पाठ्यक्रम और रोग का लक्षण द्वारा निर्देशित है। पहले चरण में अनुवर्ती देखभाल विशेष रूप से महत्वपूर्ण है, जब रोगी अभी भी बीमारी और उपचार के परिणामों को संसाधित कर रहे हैं। जब तक एक छूट प्राप्त नहीं हो जाती तब तक रोगी का समर्थन करना महत्वपूर्ण है।

आप खुद ऐसा कर सकते हैं

एक नियम के रूप में, ली-फ्रामेनी सिंड्रोम के साथ स्व-सहायता की संभावनाएं बहुत सीमित हैं। इस सिंड्रोम का कोर्स और उपचार भी ट्यूमर के गठन के सटीक क्षेत्र पर बहुत निर्भर करता है, ताकि पूर्वानुमान की भविष्यवाणी करना मुश्किल हो। हालांकि, इस सिंड्रोम के साथ, रोगियों को इसे हटाने के लिए चिकित्सा उपचार की आवश्यकता होगी।

नियमित परीक्षाएं ली फ्राउमेनी सिंड्रोम में ट्यूमर के शुरुआती पता लगाने और उपचार में योगदान करती हैं। इससे प्रभावित व्यक्ति की जीवन प्रत्याशा बढ़ सकती है। विशेष रूप से आंतरिक अंगों की नियमित रूप से जांच की जानी चाहिए। इसके अलावा, रोगी को एक स्वस्थ जीवन शैली का नेतृत्व करना चाहिए और नशे के पदार्थों से बचना चाहिए ताकि ट्यूमर के गठन को और बढ़ावा न दिया जा सके।

करीबी दोस्तों या परिवार के सदस्यों से बात करना अक्सर मानसिक स्वास्थ्य समस्याओं में मदद करता है। ली फ्रामेनी सिंड्रोम के अन्य पीड़ितों के साथ संपर्क करने से बीमारी पर सकारात्मक प्रभाव पड़ सकता है और मनोवैज्ञानिक शिकायतों को कम करना जारी रख सकते हैं। सूचना का आदान-प्रदान भी हो सकता है, जो संभवतः संबंधित व्यक्ति के जीवन की गुणवत्ता में सुधार कर सकता है। स्थायी उपचार और नियमित परीक्षा के बावजूद, ली-फ्रामेनी सिंड्रोम अंततः प्रभावित व्यक्ति के लिए जीवन प्रत्याशा कम कर देता है।