लिम्ब मम्मरी सिंड्रोम

पर लिम्ब मम्मरी सिंड्रोम एक बीमारी है जो एक्टोडर्मल डिसप्लेसिया की श्रेणी से संबंधित है। जन्म के समय बीमार व्यक्ति में अंग स्तनधारी सिंड्रोम पहले से मौजूद है। बीमारी को एलएमएस के संक्षिप्त नाम से जाना जाता है और तुलनात्मक रूप से बहुत कम होता है। लिम्फ-स्तन ग्रंथि के लक्षण को निप्पल्स और स्तन ग्रंथियों के एप्लाशिया या हाइपोप्लासिया के साथ पैरों और हाथों की शारीरिक विकृति का उच्चारण किया जाता है।

Limb स्तन सिंड्रोम क्या है?

लिम्ब मम्मरी सिंड्रोम जनसंख्या में 1,000,000 में 1 से कम का प्रचलन है। आनुवांशिक उत्परिवर्तन में लिम्ब स्तन ग्रंथि के कारणों को पाया जा सकता है।
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डॉक्टर वैन बोखोवेन ने इसका वर्णन किया लिम्ब मम्मरी सिंड्रोम 1999 में पहली बार वैज्ञानिक रूप से। लिम्ब-स्तन सिंड्रोम बेहद दुर्लभ है और एक्टोडर्मल डिसप्लेसियास में से एक है। वर्तमान में, चिकित्सा अनुसंधान में लिम्ब मम्मरी सिंड्रोम के 50 से अधिक मामलों को नहीं जाना जाता है।

लिम्ब-स्तन सिंड्रोम की विशेषता पैरों और हाथों की विकृति है। इसके अलावा, रोगियों को निपल्स और स्तनों के हाइपोप्लासिया या एप्लासिया होते हैं। हालांकि, अंग-स्तन सिंड्रोम व्यक्तिगत मामलों में एक उच्च चर तरीके से खुद को प्रकट करता है। उदाहरण के लिए, लिम्ब-मैमरी सिंड्रोम के हल्के रूप वाले लोग, केवल पृथक एथेलिया दिखाते हैं।

मूल रूप से, चरम सीमाओं के सभी संभावित दोष लिम्ब-स्तन ग्रंथि सिंड्रोम के संदर्भ में होते हैं, अर्थात् दोहराव, कमियां और संलयन दोष। विकृतियां अलग-अलग तरीकों से अंग स्तन सिंड्रोम वाले लोगों में होती हैं। इसके अलावा, शरीर के बाएं और दाएं हिस्से या संबंधित हाथ और पैर विशिष्ट विकृतियों से अलग-अलग डिग्री से प्रभावित होते हैं।

अंग-स्तन सिंड्रोम में, नाखून डिसप्लेसिया, लैक्रिमल नलिकाओं के एट्रेसिया, हाइपोडोन्टिया, हाइपोहिड्रोसिस और फांक तालु भी अंगों के चारित्रिक दोषों की तुलना में कम बार होते हैं। मूल रूप से, स्तन स्तन सिंड्रोम बालों या त्वचा में किसी भी असामान्यताओं से जुड़ा नहीं है।

का कारण बनता है

लिम्ब मम्मरी सिंड्रोम जनसंख्या में 1,000,000 में 1 से कम का प्रचलन है। आनुवांशिक उत्परिवर्तन में लिम्ब स्तन ग्रंथि के कारणों को पाया जा सकता है। इसके अलावा, अंग-स्तन सिंड्रोम को एक ऑटोसोमल प्रमुख लक्षण के रूप में विरासत में मिला है। टीपी 63 नामक जीन पर जीन उत्परिवर्तन द्वारा सिंड्रोम को ट्रिगर किया जाता है।

एक अनुलेखन कारक को कोड करने के लिए संबंधित जीन लोकोस जिम्मेदार है। एक ही जीन पर जेनेटिक म्यूटेशन कभी-कभी अन्य बीमारियों से जुड़े होते हैं, जैसे कि हे-वेल्स सिंड्रोम, ईईसी सिंड्रोम और एडल्ट सिंड्रोम।

लक्षण, बीमारी और संकेत

मूल रूप से, लिम्ब-मैमरी-सिंड्रोम के लक्षण और विसंगतियाँ व्यक्तिगत मामलों में काफी भिन्न हो सकती हैं। हल्के लक्षणों से गंभीर शारीरिक विकारों के लिए एक व्यापक स्पेक्ट्रम संभव है। लिम्ब-मैमरी सिंड्रोम आमतौर पर बचपन में शिशुओं या रोगियों में दिखाई देता है।

यह भी विशिष्ट है कि अंग स्तन सिंड्रोम से पीड़ित लोगों में कोई निपल्स नहीं है। कभी-कभी निपल्स मौजूद होते हैं, लेकिन गंभीर रूप से अविकसित होते हैं। इसके अलावा, अंग स्तन सिंड्रोम आमतौर पर अंगों की विकृति से जुड़ा होता है, विशेष रूप से हाथ और पैर। उदाहरण के लिए, कुछ खंड गायब हैं या मरीज हाथों और पैरों को विभाजित करते हैं।

एक्टोडर्मल डिस्प्लासिस के समूह से कई अन्य बीमारियों के विपरीत, त्वचा और बाल रोग से प्रभावित नहीं होते हैं। दुर्लभ मामलों में, लोग हाइपोहिड्रोसिस, लेक्रिमल नलिकाओं की गति और एक फांक तालु से स्तन स्तन सिंड्रोम से पीड़ित होते हैं।

रोग का निदान और पाठ्यक्रम

लिम्ब मम्मरी सिंड्रोम का निदान एक विशेष चिकित्सा केंद्र में किया जाता है। क्योंकि इस बीमारी को इसकी दुर्लभता के कारण बहुत कम जाना जाता है। एक नियम के रूप में, छोटे बच्चों या यहां तक ​​कि नवजात शिशुओं में लिम्ब-स्तन सिंड्रोम का पहला संकेत पाया जा सकता है, जिससे कि रोग का निदान अक्सर बचपन में किया जाता है।

रोगी और उसके माता-पिता रोगी साक्षात्कार में शिकायतों के बारे में जानकारी प्रदान करते हैं। लिम्ब मम्मरी सिंड्रोम के आनुवंशिक कारणों के कारण, एक संपूर्ण पारिवारिक इतिहास विशेष रूप से निदान करने के लिए प्रासंगिक है। नैदानिक ​​परीक्षा एक ओर दृश्य परीक्षा और दूसरी ओर आनुवंशिक परीक्षणों द्वारा होती है।

यह लिम्ब-मैमरी सिंड्रोम के अपेक्षाकृत विश्वसनीय निदान को सक्षम करता है। इसके अलावा, डॉक्टर एक विभेदक निदान करता है, जिसके तहत वह मुख्य रूप से अल्सर-मम्मा सिंड्रोम और ADULT सिंड्रोम को बाहर करता है।

जटिलताओं

लिम्ब स्तन ग्रंथि के रोगियों को अपने रोजमर्रा के जीवन में और अपने जीवन में काफी प्रतिबंधों का सामना करना पड़ता है। यह विभिन्न विसंगतियों और विकृतियों की ओर जाता है, जो आमतौर पर पूरे शरीर में दिखाई दे सकते हैं और प्रभावित लोगों के जीवन की गुणवत्ता को काफी कम कर सकते हैं। लक्षण बहुत कम उम्र में दिखाई देते हैं और विकास संबंधी विकार पैदा कर सकते हैं, खासकर बच्चों में।

रोगियों के लिए अपने रोजमर्रा के जीवन में अन्य लोगों की मदद पर भरोसा करना असामान्य नहीं है और अब कुछ चीजें अपने दम पर नहीं कर सकते हैं। परिस्थितियों के कारण रिश्तेदार और माता-पिता भी अक्सर मनोवैज्ञानिक शिकायतों या अवसाद से पीड़ित होते हैं। आंदोलन प्रतिबंध भी हो सकते हैं। हाथों पर विकृतियां रोजमर्रा की जिंदगी और काम पर विभिन्न प्रतिबंधों का कारण बनती हैं।

एक नियम के रूप में, हालांकि, रोगी की बुद्धि अंग-स्तन सिंड्रोम से क्षीण नहीं होती है। लिम्ब मम्मरी सिंड्रोम का एक कारण उपचार दुर्भाग्य से संभव नहीं है। हालांकि, विभिन्न उपचारों और सर्जिकल हस्तक्षेपों की मदद से लक्षणों को कम किया जा सकता है। फिजियोथेरेपी के उपाय भी आवश्यक हैं। उपचार स्वयं आमतौर पर विशेष जटिलताओं को जन्म नहीं देता है। रोगी की जीवन प्रत्याशा आमतौर पर बीमारी से प्रतिबंधित नहीं होती है।

आपको डॉक्टर के पास कब जाना चाहिए?

विकृति और बीमारी के अन्य लक्षणों को किसी भी मामले में जल्दी स्पष्ट किया जाना चाहिए। माता-पिता जो नोटिस करते हैं, उदाहरण के लिए, उनके बच्चे में उंगली के जोड़ों की कमी बाल रोग विशेषज्ञ को सूचित करना चाहिए। निप्पल के साथ-साथ फांक तालु और हाइपोहिड्रोसिस में परिवर्तन गंभीर स्थिति जैसे कि लिम्फ-मैमोरियल सिंड्रोम का संकेत देता है। चिकित्सा सलाह की जरूरत है अगर लक्षण अपने आप दूर नहीं जाते हैं या यदि वे इतने गंभीर हैं कि व्यक्ति की जीवन की गुणवत्ता बिगड़ा है।

चलने में कठिनाई या समस्याएँ होना, वस्तुओं को टटोलना विशिष्ट चेतावनी संकेत हैं जिनकी चिकित्सा निदान और उपचार की आवश्यकता होती है। यह सबसे अच्छा है अगर माता-पिता एक ही सप्ताह में बाल रोग विशेषज्ञ से मिलें। यह रोग का निदान कर सकता है और चिकित्सा तैयार कर सकता है। परिवार के डॉक्टर के अलावा, एक आर्थोपेडिक सर्जन, त्वचा विशेषज्ञ या नेत्र रोग विशेषज्ञ को लक्षणों और लक्षणों के आधार पर बुलाया जा सकता है। बीमारी बीमार व्यक्ति और उनके माता-पिता में मनोवैज्ञानिक समस्याओं का कारण बन सकती है, जो ज्यादातर निरंतर तनाव के संपर्क में होते हैं, जिन्हें चिकित्सा के हिस्से के रूप में निपटाया जाता है।

उपचार और चिकित्सा

लिम्ब मम्मरी सिंड्रोम एक आनुवांशिक बीमारी है, इसलिए चिकित्सा ज्ञान की वर्तमान स्थिति के अनुसार एक कारण चिकित्सा को मौलिक रूप से बाहर रखा गया है। हालांकि, अनुसंधान जन्मजात बीमारियों जैसे कि स्तन-स्तन सिंड्रोम के इलाज के तरीकों को विकसित करने के लिए काम कर रहा है।

फिलहाल यह केवल लक्षण-स्तन सिंड्रोम के लक्षणों और दोषों का इलाज संभव है। व्यक्तिगत मामलों में उपयोग किए जाने वाले चिकित्सीय उपाय व्यक्तिगत लक्षणों और विकृतियों पर आधारित होते हैं। सर्जिकल हस्तक्षेप के माध्यम से सुधार अक्सर हाथों और पैरों में विकृति को कम करने के लिए उपयोग किया जाता है।

इस तरह, मरीज अपने हाथों और पैरों का उपयोग कम या ज्यादा कर सकते हैं। उसी समय, ऐसे सर्जिकल हस्तक्षेप बेहतर के लिए प्रभावित व्यक्ति की दृश्य उपस्थिति को बदलते हैं, ताकि विकृति के कारण होने वाली मनोवैज्ञानिक पीड़ा भी कम हो।

सिद्धांत रूप में, स्तन स्तन सिंड्रोम वाले लोगों के लिए रोग का निदान अपेक्षाकृत अनुकूल है। पिछले ज्ञान के अनुसार, स्तन स्तन सिंड्रोम का जीवन प्रत्याशा पर कोई प्रभाव नहीं पड़ता है, जिससे लोग औसत आयु तक पहुंचते हैं। लिम्ब-मैमरी-सिंड्रोम के विकृतियों का एक प्रारंभिक सुधार समझ में आता है।

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आउटलुक और पूर्वानुमान

लिम्ब मम्मरी सिंड्रोम के लिए रोग का निदान प्रतिकूल माना जाता है। विकार का कारण एक आनुवंशिक स्वभाव है। कानूनी कारणों से, वैज्ञानिकों और शोधकर्ताओं को मानव आनुवंशिकी को नहीं बदलना चाहिए। इस कारण से, उपस्थित चिकित्सक द्वारा होने वाले लक्षणों को कम करने के प्रयास किए जाते हैं। कानूनी स्थिति के कारण एक कारण चिकित्सा संभव नहीं है। इसके अलावा, रोग का निदान लक्षणों की गंभीरता पर निर्भर करता है। जीन उत्परिवर्तन के बावजूद, ये प्रत्येक रोगी के लिए अलग-अलग और अलग-अलग हैं।

सर्जिकल हस्तक्षेप द्वारा ऑप्टिकल असामान्यताओं को ठीक किया जाता है। उद्देश्य जीवन की गुणवत्ता में सुधार करना है, हालांकि कोई इलाज संभव नहीं है। अंगों की हानि का आकलन व्यक्तिगत रूप से किया जाना चाहिए और सुधारात्मक सर्जरी के अलावा, फिजियोथेरेप्यूटिक उपायों द्वारा भी इसका समर्थन किया जा सकता है। इन मामलों में, प्रभावित व्यक्ति अपने स्वास्थ्य को बेहतर बनाने के लिए कुछ कर सकता है यदि वे अपने रोजमर्रा के जीवन में चिकित्सा से व्यायाम और सलाह का उपयोग करते हैं। शिकायतों और दृश्य दोष के कारण, रोगी अक्सर भावनात्मक तनाव का अनुभव करता है।

रोग के प्रतिकूल पाठ्यक्रम के साथ, मनोवैज्ञानिक विकार विकसित होते हैं। ये प्रभावित व्यक्ति की समग्र स्थिति पर नकारात्मक प्रभाव डालते हैं और निदान करते समय ध्यान में रखा जाना चाहिए, क्योंकि वे अक्सर दूर होते हैं।

निवारण

एक जन्मजात और आनुवांशिक बीमारी के रूप में लिम्ब ममरी सिंड्रोम ने अब तक दवा के निवारक प्रभाव को खत्म कर दिया है। विभिन्न शोध अध्ययन वंशानुगत बीमारियों जैसे कि अंग-स्तन सिंड्रोम की रोकथाम के लिए संभावनाओं के विकास से संबंधित हैं। सिद्धांत रूप में, लिम्ब-मैमरी सिंड्रोम के कई विकृतियों को बचपन में ठीक किया जा सकता है, ताकि मरीज लगभग सामान्य जीवन जी सकें।

चिंता

लिम्ब मम्मरी सिंड्रोम के परिणामस्वरूप, उन प्रभावितों में से अधिकांश विभिन्न जटिलताओं या शिकायतों से पीड़ित हैं, जिनमें से सभी आमतौर पर रोगी के जीवन की गुणवत्ता पर बहुत नकारात्मक प्रभाव डालते हैं और इसे काफी कम करते हैं। यदि रोगी के हाथ या पैर में विभिन्न विकृतियाँ या विकृति बचपन में ठीक नहीं की जा सकी, तो अनुवर्ती देखभाल रोग का अच्छी तरह से सामना करने पर ध्यान देती है। संबंधित व्यक्ति के बिगड़ा हुआ सौंदर्यशास्त्र अवसाद या अन्य मनोवैज्ञानिक अपक्षय का कारण बन सकता है, जिसे सामाजिक वातावरण के उपयुक्त संवेदीकरण की मदद से टाला जा सकता है। पीड़ितों को खुद को स्वीकार करने की कोशिश करनी चाहिए और दूसरों के प्रति आत्म-विश्वास प्रकट करना चाहिए। इस संबंध में, कोई वास्तविक उपचार नहीं है, बल्कि एक अच्छी मानसिकता के लिए प्रयास करने का प्रयास है। अंग-स्तन सिंड्रोम पूरी तरह से ठीक नहीं किया जा सकता है, ताकि बीमारी का एक सामान्य कोर्स आमतौर पर नहीं दिया जा सके।

आप खुद ऐसा कर सकते हैं

लिम्ब मम्मरी सिंड्रोम का इलाज स्वयं सहायता के माध्यम से नहीं किया जा सकता है।यह एक वंशानुगत बीमारी है, जो इस कारण से केवल लक्षणों के आधार पर इलाज किया जा सकता है।

हालांकि, लिम्ब मम्मरी सिंड्रोम के बावजूद, जीवन की प्रत्याशा में कोई कमी नहीं है और कुप्रभावों को ठीक करने पर प्रभावित व्यक्ति के लिए रोजमर्रा की जिंदगी में कोई विशेष प्रतिबंध नहीं है। प्रारंभिक निदान और उपचार हमेशा बीमारी के आगे के पाठ्यक्रम पर सकारात्मक प्रभाव डालते हैं। व्यक्तिगत विकृति को विभिन्न सर्जिकल हस्तक्षेपों में सुधारा और हटा दिया जाता है। पहले किए गए सुधार, प्रतिबंधों के बिना एक साधारण जीवन की संभावना जितनी अधिक होगी।

यदि माता-पिता या प्रभावित लोग बच्चे पैदा करना चाहते हैं, तो जांच से पहले आनुवांशिक परामर्श उपयोगी है। यह सिंड्रोम को आने वाली पीढ़ियों में होने से रोक सकता है। चूंकि सिंड्रोम कई मामलों में मनोवैज्ञानिक शिकायतों की ओर जाता है, इसलिए जिन लोगों पर आप भरोसा करते हैं, उनके साथ आपका अपना परिवार या एक चिकित्सक बहुत मददगार होता है। बच्चों को हमेशा संभावित जटिलताओं और उपचार की सफलताओं के बारे में सूचित किया जाना चाहिए।