Menkes सिंड्रोम

Menkes सिंड्रोम तांबे के चयापचय में एक एक्स-क्रोमोसोमल लगातार विरासत में मिला विकार है जिसमें आंत ट्रेस तत्व को पर्याप्त रूप से अवशोषित नहीं करता है। तांबे की अपर्याप्त आपूर्ति खुद को मांसपेशियों में, तंत्रिका तंत्र में और कंकाल में प्रकट होती है। यह बीमारी अब तक लाइलाज है और इसकी खराब बीमारी है।

Menkes Syndrome क्या है?

Menkes सिंड्रोम के रूप में भी जाना जाता है Menkes रोग नामित। यह बीमारी एक वंशानुगत चयापचय रोग से मेल खाती है। रोग में मुख्य रूप से तांबे के चयापचय में व्यवधान शामिल है। कॉपर मानव शरीर में तीसरा सबसे आम ट्रेस तत्व है। कंकाल और मांसपेशियों के साथ-साथ मस्तिष्क और यकृत में तांबा होता है। इसके अलावा, पदार्थ संयोजी ऊतक के गठन में शामिल है।

सुपरऑक्साइड डिसम्यूटेज जैसे एंजाइमों के एक घटक के रूप में, ट्रेस तत्व शरीर को मुक्त कणों और ऑक्सीडेटिव तनाव से भी बचाता है। इन कार्यों के अलावा, तांबा ऊर्जा उत्पादन में भी काम करता है। तदनुसार, तांबे की कमी का शरीर पर नकारात्मक प्रभाव पड़ता है।

एक पुरानी तांबे की कमी Menkes रोग के संदर्भ में मौजूद है। सिंड्रोम का नाम जे। एच। मेन्सके के नाम पर रखा गया है, जिन्होंने पहली बार इसका वर्णन किया था और 20 वीं शताब्दी में इस बीमारी का दस्तावेजीकरण किया था। मुख्य लक्षण के रूप में तांबे की कमी वाले अन्य रोग विल्सन रोग जैसे कि तुलनीय लक्षणों के साथ जुड़े हुए हैं। 100,000 में से एक के प्रचलन के साथ, मेन्स की बीमारी विल्सन की बीमारी से थोड़ी कम आम है।

का कारण बनता है

एटीपी 7 ए जीन में उत्परिवर्तन के कारण आनुवंशिक दोष के कारण मेनकेस रोग होता है। ATP7A जीन कॉपर ट्रांसपोर्ट के लिए एक इंट्रासेल्युलर प्रोटीन को एनकोड करता है। सामान्य तांबा उठाव के साथ, उत्परिवर्तन एक परेशान तांबे की रिहाई की ओर जाता है। आंत में तांबे का अवशोषण बिगड़ा हुआ है और ट्रेस तत्व गलत तरीके से वितरित किया जाता है। यकृत और मस्तिष्क में सांद्रता कम हो जाती है, जबकि सांद्रता आंतों की कोशिकाओं में, हृदय में, अग्न्याशय में और गुर्दे में बढ़ जाती है।

मेनकेस रोग आनुवंशिक रूप से स्थान X 13.3 पर है। और इसलिए केवल लड़कों को प्रभावित करता है। लड़कियां बिना किसी समस्या के दोष को पहन सकती हैं। लड़कों के विपरीत, उनके पास एक दूसरा एक्स गुणसूत्र है। दूसरे, स्वस्थ गुणसूत्र का जीन उत्पाद इसलिए पहले के दोषों को बेअसर कर सकता है। Menkes सिंड्रोम की विरासत एक्स-क्रोमोसोमल रिसेसिव है।

लक्षण, बीमारी और संकेत

जीवन के पहले आठ से दस हफ्तों के दौरान, मेन्कस सिंड्रोम वाले शिशु आमतौर पर स्पर्शोन्मुख होते हैं। लगभग दो महीने के बाद ही मांसपेशियों में कमजोरी आ जाती है। दूध पिलाने की समस्याओं और विकास संबंधी विकार होते हैं। मस्तिष्क में तांबे की कमी मिर्गी के दौरे और प्रतिबंधित गतिशीलता में प्रकट हो सकती है।

रोगी की कम लोचदार त्वचा पर अक्सर चकत्ते दिखाई देते हैं। बाल, पलकें और भौहें वक्र, भंगुर हो जाते हैं और सफेद से चांदी-ग्रे रंग में ले जाते हैं। चेहरा आमतौर पर अभिव्यक्तिहीन और धँसा दिखाई देता है। इसके अलावा, कंकाल परिवर्तन जैसे कि एक फ़नल स्तन हो सकता है। नैदानिक ​​हर्नियास और गर्भनाल हर्नियास अक्सर नैदानिक ​​तस्वीर के साथ होते हैं। पाठ्यक्रम के आधार पर, इस समय पहले से ही गंभीर अस्थि भंग और संवहनी परिवर्तन हो सकते हैं।

रोग का निदान और पाठ्यक्रम

यदि मेन्सक रोग का संदेह है, तो डॉक्टर एक मूत्र और प्लाज्मा नमूना लेगा। प्रयोगशाला तांबे के भंडारण प्रोटीन सेरुलोप्लास्मिन के लिए प्लाज्मा की जांच करती है। दोनों नमूनों में सामान्य तांबे का स्तर भी निर्धारित किया गया है। एक्स-रे वर्टेब्रल विसंगतियों और स्विचिंग हड्डियों के साथ मेनकेस रोग के संदेह की पुष्टि करते हैं। थैलेमस या सेरिबैलम में कोशिका की हानि भी संदेह को जन्म दे सकती है।

यदि आवश्यक हो, तो इन घटनाओं को एक एमआरआई के साथ देखा जा सकता है। ATP7A जीन की आणविक आनुवंशिक परीक्षा अंत में एक उत्परिवर्तन का प्रमाण प्रदान कर सकती है। Menkes सिंड्रोम वाले रोगियों के लिए रोग का निदान आमतौर पर खराब है। ज्यादातर लोग वयस्कता तक नहीं पहुंचते हैं। विशेष रूप से गंभीर मामलों में, रोगी प्रारंभिक अवस्था में मर जाते हैं। जीन उत्परिवर्तन के प्रकार और स्थान का प्रैग्नेंसी पर सबसे अधिक प्रभाव पड़ता है। रोग का प्रारंभिक पता लगाने से सकारात्मक रोग का प्रभाव हो सकता है।

जटिलताओं

कई मामलों में, Menkes सिंड्रोम के पहले लक्षण जन्म के कुछ महीनों बाद तक दिखाई नहीं देते हैं, ताकि इस शिकायत का प्रत्यक्ष और शुरुआती इलाज संभव नहीं हो। रोगियों को मुख्य रूप से स्पष्ट मांसपेशियों की कमजोरी और इस तरह कम लचीलापन से पीड़ित हैं। विशेष रूप से बच्चों में, यह मांसपेशियों की कमजोरी विकास में महत्वपूर्ण प्रतिबंध का कारण बन सकती है और इस प्रकार रोगी के जीवन की गुणवत्ता को भी काफी कम कर सकती है।

इसके अलावा, मिर्गी का दौरा अक्सर होता है, जिससे गंभीर दर्द हो सकता है। प्रभावित लोगों की त्वचा लाल और ज्यादातर परतदार होती है। चेहरे की मांसपेशियों को मुश्किल से या तो स्थानांतरित किया जा सकता है, जिससे कि प्रभावित होने वाले अक्सर सूचीहीन और समाप्त हो जाते हैं। यह मेनक सिंड्रोम से प्रभावित माता-पिता के लिए असामान्य नहीं है और मनोवैज्ञानिक शिकायतों या अवसाद से पीड़ित है।

सिंड्रोम का एक सीधा और कारण उपचार दुर्भाग्य से संभव नहीं है, ताकि उपचार केवल विभिन्न शिकायतों को सीमित करने के उद्देश्य से हो। हालांकि, आगे कोई जटिलता नहीं है। प्रभावित लोग दवा पर निर्भर हैं। विभिन्न उपचार भी लक्षणों को कम कर सकते हैं। एक नियम के रूप में, Menkes सिंड्रोम रोगी की जीवन प्रत्याशा को कम नहीं करता है।

आपको डॉक्टर के पास कब जाना चाहिए?

यदि जीवन के दूसरे या तीसरे महीने में एक नवजात बच्चे में अनियमितताएं होती हैं, तो डॉक्टर से परामर्श किया जाना चाहिए। मेन्कस सिंड्रोम की विशेषता गंभीर मांसपेशियों की कमजोरी है और भोजन के सेवन की समस्याएं भी हैं। लक्षण जन्म के बाद पहले कुछ दिनों में मौजूद नहीं होते हैं, लेकिन वे जीवन के पहले आठ हफ्तों के भीतर दिखाई देते हैं। यदि माता-पिता को पता चलता है कि उनकी संतान मांसपेशियों की ताकत में कमी का सामना कर रही है, तो उन्हें जल्द से जल्द डॉक्टर से परामर्श करना चाहिए। आंदोलन अनुक्रमों में गतिशीलता या असामान्यता में प्रतिबंध मौजूदा विकार के एक और लक्षण हैं। उन्हें बाल रोग विशेषज्ञ द्वारा तुरंत जांच की जानी चाहिए। यदि बच्चा मिर्गी के दौरे से पीड़ित है, तो बहुत सावधानी बरतनी चाहिए।

किसी भी जब्ती विकार के बाद एक डॉक्टर से परामर्श किया जाना चाहिए ताकि एक व्यापक चिकित्सा परीक्षा की जा सके। बच्चे के विकास में विकारों या अनियमितताओं की स्थिति में एक डॉक्टर से परामर्श किया जाना चाहिए। कंकाल प्रणाली में लगातार फ्रैक्चर या परिवर्तन असंगतियों को इंगित करते हैं और जांच की जानी चाहिए। त्वचा में किसी भी तरह की असामान्यताएं, त्वचा का फड़कना या बालों की ख़ासियत, भौहें और पलकें एक डॉक्टर के सामने प्रस्तुत करना चाहिए। चूंकि रोग का पूर्वानुमान खराब है, इसलिए जल्द से जल्द डॉक्टर को देखने की सलाह दी जाती है अगर यह बदल जाता है। जितनी जल्दी लक्षणों का इलाज किया जाता है, उतने ही बेहतर चिकित्सकीय पेशेवर दिए गए संभावनाओं के भीतर बच्चे के जीवन की गुणवत्ता को आकार दे सकते हैं।

उपचार और चिकित्सा

Menkes सिंड्रोम लाइलाज है। अब तक, केवल रोगसूचक उपचार उपलब्ध हैं। रोग आंतों में तांबे को अवशोषित होने से रोकता है। इसलिए, मौखिक तांबा प्रशासन का चिकित्सीय उपयोग नहीं किया जा सकता है। इसके बजाय, तांबा को पैरेन्टेरियल रूप से दिया जाना चाहिए, क्योंकि इस तरह पदार्थ को जठरांत्र संबंधी मार्ग से नहीं गुजरना पड़ता है। आमतौर पर कॉपर हिस्टिडिनेट दिया जाता है। यह पदार्थ सबसे अधिक संगत है और एक ही समय में चिकित्सा का सबसे प्रभावी रूप साबित हुआ है। कॉपर हिस्टिडिनेट को चमड़े के नीचे के वसा ऊतक में इंजेक्ट किया जाता है।

कॉपर ट्रांसपोर्ट प्रोटीन के रूप में, यह रक्त में होता है और मस्तिष्क में रक्त-मस्तिष्क की बाधा को भेदता है। आदर्श रूप से, तंत्रिका तंत्र क्षतिग्रस्त होने से पहले उपचार शुरू होता है। यदि चिकित्सा केवल बाद में शुरू की जाती है, तो पदार्थ आमतौर पर रोग की प्रगति में देरी नहीं कर सकता है। प्रभावित लोगों का न्यूरोलॉजिकल विकास ज्यादातर मामलों में तांबा हिस्टीडिनेट के शुरुआती प्रशासन से सकारात्मक रूप से प्रभावित होता है।

संयोजी ऊतक पर रोग की अभिव्यक्ति चिकित्सा के इस रूप से प्रभावित नहीं हो सकती है। एक कारण चिकित्सा अभी तक उपलब्ध नहीं है।भविष्य में, दवा उत्परिवर्तित जीन का आदान-प्रदान करके एक मूल उपचार विकसित कर सकती है। पशु प्रयोगों में, एटीपी 7 ए जीन जोड़कर पहले से ही चिकित्सा प्राप्त की गई है।

आउटलुक और पूर्वानुमान

Menkes सिंड्रोम एक प्रतिकूल रोग का निदान है। रोगी चयापचय के वंशानुगत विकार से पीड़ित है। चूंकि आनुवंशिक परिवर्तन असंभव हैं, इसलिए डॉक्टर केवल लक्षणों का इलाज कर सकते हैं जितना वे कर सकते हैं।

विकास संबंधी विकार और एक जब्ती विकार रोग की विशेषता है। जीवन के पहले महीनों में, आमतौर पर कोई स्वास्थ्य हानि नहीं होती है। इसका मतलब है कि वंशानुगत बीमारी केवल प्रकट होती है और कुछ वर्षों के बाद इसका निदान किया जा सकता है। दवाओं को प्रशासित किया जाता है क्योंकि आंत में तांबे के अवशोषण को रोका जाता है। चिकित्सा देखभाल के बिना, गंभीर स्वास्थ्य हानि की उम्मीद की जा सकती है। मांसपेशियों की कमजोरी, दर्द, जीवन की एक कम गुणवत्ता और कई माध्यमिक विकार होते हैं। लक्षणों को कम करने के लिए, प्रभावित व्यक्ति जीवन के लिए दवा उपचार पर निर्भर है। जैसे ही निर्धारित दवाओं को बंद कर दिया जाता है, अनियमितताओं के प्रतिगमन को तुरंत प्रलेखित किया जाना चाहिए।

यदि तंत्रिका तंत्र पहले से ही क्षति से प्रभावित है, तो रोग का निदान काफी बदतर है। यह विशेष रूप से मामला है अगर निदान एक उन्नत चरण में किया जाता है। इन मामलों में, न्यूरोलॉजिकल विकास को अब प्रभावित नहीं किया जा सकता है। प्रारंभिक निदान के साथ, बीमारी के पाठ्यक्रम को काफी हद तक सकारात्मक रूप से समर्थन किया जा सकता है। हालांकि, संयोजी ऊतक रोग का पर्याप्त उपचार करने के लिए वर्तमान में कोई उपचार विकल्प नहीं है।

निवारण

चूंकि Menkes सिंड्रोम एक वंशानुगत जीन उत्परिवर्तन से मेल खाता है, इसलिए बीमारी को अभी तक रोका नहीं जा सकता है। एक आणविक आनुवंशिक अनुक्रम विश्लेषण के माध्यम से एक बीमार बच्चे के लिए जोखिम का आकलन संभवतः बच्चे की योजना के दौरान किया जा सकता है।

चिंता

चूंकि मेन्कस सिंड्रोम का उपचार अपेक्षाकृत जटिल और लंबा है, इसलिए अनुवर्ती देखभाल आत्मविश्वास के साथ बीमारी से निपटने पर केंद्रित है। प्रतिकूल परिस्थितियों के बावजूद पीड़ितों को सकारात्मक रवैया अपनाने की कोशिश करनी चाहिए। इसे बनाने के लिए, विश्राम अभ्यास और ध्यान मन को शांत करने और ध्यान केंद्रित करने में मदद कर सकते हैं।

Menkes सिंड्रोम विभिन्न गंभीर जटिलताओं और शिकायतों से जुड़ा हुआ है, जिनमें से सभी जीवन की गुणवत्ता और संबंधित व्यक्ति के रोजमर्रा के जीवन पर बहुत नकारात्मक प्रभाव डाल सकते हैं। इसलिए, जैसे ही रोग के पहले लक्षण और लक्षण दिखाई देते हैं, एक डॉक्टर से संपर्क किया जाना चाहिए, ताकि लक्षण आगे खराब न हों।

लगातार मांसपेशियों की कमजोरी और बाल विकास के विकार रोजमर्रा की जिंदगी में बदमाशी या चिढ़ा सकते हैं। यदि मनोवैज्ञानिक मनोदशाएं उभरती हैं, तो लंबे समय तक मनोवैज्ञानिक से परामर्श और स्पष्टीकरण किया जाना चाहिए। कभी-कभी चिकित्सा रोग और उपचार प्रक्रिया को बेहतर ढंग से स्वीकार करने में मदद कर सकती है।

आप खुद ऐसा कर सकते हैं

Menkes सिंड्रोम अभी तक ठीक नहीं किया जा सकता है। थेरेपी लक्षणों और बीमारियों के इलाज पर केंद्रित है। माता-पिता जो अपने बच्चे में विकास संबंधी विकारों और मांसपेशियों की कमजोरी के लक्षणों को नोटिस करते हैं, उन्हें पहले एक डॉक्टर से बात करनी चाहिए। डॉक्टर के परामर्श से, व्यक्तिगत चिकित्सा तब शुरू की जा सकती है।

पहली बात यह है कि आर्थोपेडिक और फिजियोथेरेप्यूटिक उपायों के माध्यम से लक्षणों को कम करना है। प्रभावित बच्चों को विशेष रूप से जीवन के पहले कुछ वर्षों में बहुत अधिक समर्थन और स्नेह की आवश्यकता होती है। यह भी सुनिश्चित किया जाना चाहिए कि बीमार व्यक्ति बहुत घूमता है और स्वस्थ रूप से खाता है। जबकि यह लक्षणों से राहत नहीं देता है, यह बच्चे की भलाई और जीवन की गुणवत्ता में सुधार करता है। उसी समय, आपको बच्चे से बीमारी के बारे में बात करनी चाहिए। इस तरह, वे लक्षणों और उनके प्रभावों को समझना सीखते हैं और, ज्यादातर मामलों में, उनसे बेहतर तरीके से निपट सकते हैं।

यदि पाठ्यक्रम गंभीर है, तो चिकित्सीय सहायता का संकेत दिया जाता है, क्योंकि ज्यादातर मामलों में प्रभावित बच्चे वयस्क होने से पहले मर जाते हैं। बच्चे की स्थिति के बारे में और जिम्मेदार चिकित्सक के परामर्श से विस्तार से कौन से उपाय किए जाने चाहिए।