फैब्री रोग (फेब्री सिंड्रोम)

फैब्री रोग (फेब्री सिंड्रोम) एक प्रगतिशील पाठ्यक्रम के साथ एक दुर्लभ वंशानुगत चयापचय रोग है जो एंजाइम की कमी के परिणामस्वरूप शरीर की कोशिकाओं में वसा के टूटने में गड़बड़ी का पता लगा सकता है। पुरुष पीड़ित महिला की तुलना में अधिक स्पष्ट पाठ्यक्रम दिखाते हैं। एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी फैब्री बीमारी के पाठ्यक्रम को धीमा कर सकती है और माध्यमिक रोगों को सीमित कर सकती है।

फैब्री रोग क्या है?

जैसा फैब्री रोग या फेब्री सिंड्रोम एक दुर्लभ आनुवंशिक चयापचय रोग है जो एंजाइम गतिविधि के विघटन से जुड़ा हुआ है।

फैब्री की बीमारी में एंजाइम के कम या अनुपस्थित संश्लेषण के परिणामस्वरूप एंजाइम अल्फा-गैलेक्टोसिडेज़ की एक जीव-व्यापी कमी है। अल्फा-गैलेक्टोसिडेज़ लाइसोसोम में कुछ लिपिड चयापचय पदार्थों के टूटने को नियंत्रित करता है (कोशिका अंग जो बाहरी पदार्थों को तोड़ने के लिए जिम्मेदार होते हैं)।

इस वसा के टूटने के वर्तमान व्यवधान के परिणामस्वरूप, ग्लाइकोस्फिंगोलिपिड्स, मुख्य रूप से सेरामाइड ट्राइक्सोक्साइड, कोशिकाओं में जमा होते हैं, जो सेल क्षति की ओर जाता है जो फेब्री की बीमारी और यहां तक ​​कि उनकी मृत्यु तक की विशेषता है।

का कारण बनता है

फैब्री रोग एंजाइम अल्फा-गैलेक्टोसिडेज की एक आनुवंशिक कमी है, जो कोशिकाओं के लाइसोसोम (लाइसोसोमल स्टोरेज रोग) में वसा के टूटने के एक व्यवधान की ओर जाता है। फैब्री की बीमारी में, एक्स गुणसूत्र (एक्स-लिंक्ड विरासत में मिली बीमारी) पर एक आनुवंशिक दोष है, जो एंजाइम के एक बिगड़ा हुआ संश्लेषण की ओर जाता है।

फैब्री रोग में, यह या तो पूरी तरह से अनुपस्थिति या जीव में अल्फा-गैलेक्टोसिडेस की कम एकाग्रता या एंजाइम के निष्क्रिय या केवल कमजोर सक्रिय रूप के संश्लेषण में प्रकट होता है।

ग्लाइकोस्फिंगोलिपिड्स के परिणामस्वरूप संचय, विशेष रूप से नॉन-डिग्रेडेबल सेरेमाइड ट्राइक्सोसाइड, एंडोथेलियल (लिम्फ और रक्त वाहिकाओं की भीतरी दीवारों) और रक्त वाहिकाओं की चिकनी मांसपेशियों की कोशिकाओं के साथ-साथ केंद्रीय और परिधीय तंत्रिका तंत्र की तंत्रिका कोशिकाओं में लक्षण होते हैं जो फेब्री रोग के लिए महत्वपूर्ण हैं।

लक्षण, बीमारी और संकेत

यह फेब्री की बीमारी की विशेषता है कि पुरुष महिलाओं की तुलना में अधिक बार प्रभावित होते हैं। महिलाओं में, यह बीमारी आमतौर पर एक समग्र माइलेज कोर्स के साथ शुरू होती है। जीवन के पहले दशक में पहले लक्षण दिखाई देते हैं। इससे पैरों और हाथों में अचानक दर्द होने लगता है।

दर्द कुछ दिनों के भीतर कम हो जाता है। इसके अलावा, रोगी हाथ और पैरों में झुनझुनी और जलन से पीड़ित होते हैं, जिसे तापमान में उतार-चढ़ाव द्वारा समाप्त किया जा सकता है। इसके अलावा, बच्चों में मतली, उल्टी और दस्त अक्सर देखे जाते हैं। यह भूख के पुराने नुकसान के कारण कुपोषण का कारण बन सकता है। पसीना अक्सर कम हो जाता है।

इससे शारीरिक परिश्रम के दौरान हीट शॉक हो सकता है। कुछ रोगियों को पसीना भी अधिक आता है। एंजियोकैटोमास नितंबों, कमर, जांघों या नाभि पर विकसित होता है। ये त्वचा के सौम्य लाल-बैंगनी उभरे हुए क्षेत्र हैं जो रक्त वाहिकाओं के स्थानीय फैलाव के कारण होते हैं।

कॉर्नियल ओपेसिटीज बहुत जल्दी दिखाई दे सकती हैं। बाद के चरणों में, गुर्दे, हृदय और मस्तिष्क तेजी से प्रभावित हो रहे हैं। उपचार के बिना, ये अंग अनिवार्य रूप से बीमारी के दौरान मृत्यु का कारण बनते हैं। गुर्दे की कमी आमतौर पर जीवन के दूसरे या तीसरे दशक में शुरू होती है और पूर्व में फैब्री रोग में मृत्यु का सबसे आम कारण था।

इसके अलावा, हृदय रोग जैसे कि एनजाइना पेक्टोरिस, कार्डियक अतालता या हृदय वाल्व दोष अक्सर होते हैं। स्ट्रोक अक्सर 50 वर्ष की आयु से पहले होते हैं, जो मस्तिष्क में रक्त वाहिकाओं में परिवर्तन के कारण होते हैं।

निदान और पाठ्यक्रम

पर फैब्री रोग एक प्रारंभिक संदेह आँखों में परिवर्तन (कॉर्निया में बदलाव, लेंस के बादल), त्वचा और श्लेष्मा झिल्ली में काले-लाल रंग में बदलाव (तथाकथित एंजियोकार्टोमास), पेरेस्टेसियास (झुनझुनी और / या स्तब्ध हो जाना, हाथ या पैर में जलन, शरीर के विकारों) जैसे लक्षण पर आधारित है। कमी या वृद्धि हुई पसीना) के साथ-साथ सुनवाई हानि और प्रोटीनमेह (मूत्र में प्रोटीन)।

रक्त में अल्फा-गैलेक्टोसिडेस गतिविधि और सेरामाइड ट्राइक्सोसाइड सांद्रता का निर्धारण करके फेब्री रोग के निदान की पुष्टि की जाती है। एंजाइम की कमी या गतिविधि में कमी और सेरेमाइड ट्राइहेक्सोसाइड की बढ़ी हुई एकाग्रता फैब्री रोग का संकेत देती है। इसके अलावा, गुर्दे की बायोप्सी और एक आनुवंशिक परीक्षण का उपयोग करके निदान की पुष्टि की जा सकती है।

फेब्री रोग में आमतौर पर एक प्रगतिशील, घातक (घातक) पाठ्यक्रम होता है और अगर अनुपचारित छोड़ दिया जाता है, तो गुर्दे (गुर्दे की कमी), हृदय (हृदय वाल्व की अपर्याप्तता) और मस्तिष्क (इस्केमिक अपमान) को नुकसान होता है। हालांकि, थैबी बीमारी के लक्षण और जटिलताओं को जल्द चिकित्सा शुरू करके सीमित किया जा सकता है।

जटिलताओं

फेब्री की बीमारी के साथ, वे प्रभावित गंभीर दर्द से पीड़ित हैं। ये आराम करने वाले दर्द के रूप में भी हो सकते हैं और नींद की बीमारी या अन्य शिकायतें पैदा कर सकते हैं, खासकर रात में। शरीर के विभिन्न क्षेत्रों में संवेदनशीलता विकार या पक्षाघात भी हो सकता है और रोगी के लिए रोजमर्रा की जिंदगी को और अधिक कठिन बना सकता है।

वे प्रभावित भी पसीने में वृद्धि और त्वचा में विभिन्न परिवर्तनों से पीड़ित हैं। ये रोगी के सौंदर्यशास्त्र पर भी नकारात्मक प्रभाव डाल सकते हैं। यदि फेब्री की बीमारी का इलाज नहीं किया जाता है, तो यह हृदय प्रणाली में समस्याएं भी पैदा कर सकता है, जो सबसे खराब स्थिति में संबंधित व्यक्ति की मृत्यु का कारण बन सकता है। फैब्री की बीमारी से मरीज की जीवन की गुणवत्ता काफी कम हो जाती है।

इसी तरह, सुनवाई हानि या, सबसे खराब स्थिति में, पूर्ण बहरापन विकसित हो सकता है। लोगों को गुर्दे की विफलता भी हो सकती है और इससे मृत्यु हो सकती है। फैब्री बीमारी का इलाज इन्फ्यूजन की मदद से किया जाता है। एक नियम के रूप में, जो प्रभावित होते हैं वे आजीवन चिकित्सा पर निर्भर होते हैं, क्योंकि रोग का एक कारण उपचार संभव नहीं है। कुछ मामलों में, एक गुर्दा प्रत्यारोपण भी आवश्यक है। मरीजों को एक स्वस्थ जीवन शैली का पालन करना चाहिए और आमतौर पर निकोटीन से बचना चाहिए।

आपको डॉक्टर के पास कब जाना चाहिए?

दर्द और दर्द के हमलों को एक डॉक्टर को प्रस्तुत किया जाना चाहिए। यदि वे होते हैं, तो जल्द से जल्द कार्रवाई की आवश्यकता है। आपको दर्द की दवा लेने से बचना चाहिए जब तक कि आप अपने डॉक्टर से परामर्श न करें, क्योंकि संभावित जटिलताओं का एक उच्च जोखिम है। उल्टी, दस्त, मतली या सामान्य अस्वस्थता होने पर डॉक्टर की आवश्यकता होगी। यदि भूख न लगने या अवांछित वजन कम होने पर, कारण स्पष्ट करने के लिए डॉक्टर से सलाह लेनी चाहिए। घटा हुआ पसीना उत्पादन स्वास्थ्य हानि का संकेत है जिसकी जांच की जानी चाहिए। यदि शारीरिक परिश्रम के दौरान आंतरिक सूखापन की भावना होती है, तो गंभीर मामलों में निर्जलीकरण का खतरा होता है। बीमार व्यक्ति एक संभावित जीवन-धमकी वाली स्थिति से पीड़ित होता है जिसे जल्द से जल्द इलाज किया जाना चाहिए।

शरीर के तापमान या संवेदी गड़बड़ी में उतार-चढ़ाव होने पर डॉक्टर की भी जरूरत होती है। अंगों में झुनझुनी सनसनी या जलन एक डॉक्टर को प्रस्तुत की जानी चाहिए। कॉर्निया की दृष्टि में गड़बड़ी या बादल छा जाना एक ऐसी स्थिति के संकेत हैं जिनकी जांच और उपचार की आवश्यकता होती है। सामान्य कार्यात्मक विकारों के मामले में, हृदय की लय और अनियमित विकारों में अनियमितता, एक डॉक्टर की यात्रा उचित है।

कम किए गए प्रदर्शन या लगातार मनोवैज्ञानिक समस्याओं पर एक डॉक्टर से चर्चा की जानी चाहिए ताकि इसका कारण स्पष्ट हो सके। चूंकि फैब्री बीमारी से मृत्यु हो सकती है यदि अनुपचारित छोड़ दिया जाता है, तो पहले विसंगति पर एक डॉक्टर से परामर्श किया जाना चाहिए।

उपचार और चिकित्सा

फेब्री रोग आमतौर पर आनुवंशिक रूप से संश्लेषित अल्फा-गैलेक्टोसिडेज के साथ एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी के भाग के रूप में व्यवहारिक रूप से व्यवहार किया जाता है। सिंथेटिक अल्फा-गैलेक्टोसिडेस के जलसेक एंजाइम की कमी की भरपाई करते हैं और कोशिकाओं में संग्रहीत चयापचय उत्पादों को धीरे-धीरे तोड़कर लक्षणों को कम करते हैं जबकि एक ही समय में आगे संचय को रोकते हैं।

इसके विपरीत, एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी रोग की प्रगति को धीमा कर सकती है। चूंकि सिंथेटिक एंजाइम शरीर की अपनी टूटने की प्रक्रियाओं के भीतर भी टूट जाता है, इसलिए नियमित (आमतौर पर हर दो सप्ताह) और आजीवन संक्रमण की आवश्यकता होती है। जबकि पहली निगरानी चिकित्सा पर्यवेक्षण के तहत होनी चाहिए, वे चिकित्सा के आगे के पाठ्यक्रम में घरेलू चिकित्सा के हिस्से के रूप में भी ले सकते हैं और यदि दवा अच्छी तरह से सहन की जाती है।

इसके अलावा, मौजूद लक्षणों और शिकायतों का इलाज समानांतर (रोगसूचक चिकित्सा) में किया जाता है। उदाहरण के लिए, फेब्री रोग के एक उन्नत चरण में डायलिसिस या किडनी प्रत्यारोपण आवश्यक हो सकता है, जो अक्सर गुर्दे की विफलता से जुड़ा होता है। इसके अलावा, एक कम वसा वाला आहार, पर्याप्त तरल पदार्थ का सेवन, निकोटीन की खपत से बचाव और तनाव और दर्द पैदा करने वाले कारकों से बचने के लिए फेब्री रोग की सलाह दी जाती है।

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आउटलुक और पूर्वानुमान

सभी फेब्री रोग पीड़ितों के रोग का निदान करने के लिए, यह महत्वपूर्ण है कि इस बीमारी की पहचान की जाए और जल्दी इलाज किया जाए।यदि अनुपचारित छोड़ दिया जाता है, तो ग्लोबोट्रायोसिलसिंगोसिन (LysoGb3) का बढ़ता संचय महत्वपूर्ण अंगों को अधिक से अधिक नुकसान पहुंचाता है जब तक कि वे अब अपना कार्य नहीं कर सकते। प्रभावित लोगों के लिए जिनका इलाज नहीं किया गया है, औसत जीवन प्रत्याशा पुरुषों के लिए 50 वर्ष और महिलाओं के लिए 70 वर्ष है।

समग्र रूप से जनसंख्या की तुलना में, यह 20 या 15 साल की जीवन प्रत्याशा में कमी के बराबर है। जो प्रभावित होते हैं, वे अंततः किडनी की विफलता या मस्तिष्क संबंधी रक्तस्रावी जटिलताओं जैसे कि सेरेब्रल हैमरेज, एक सेरेब्रल रोधगलन या दिल के दौरे से मर जाते हैं। पर्याप्त और प्रारंभिक उपचार के साथ, रोग का निदान अच्छा है।

सामान्य तौर पर, बाद में निदान और उपचार की शुरुआत, जीवन प्रत्याशा कम हो जाती है। यदि नेफ्रोपैथी (गुर्दे की बीमारी) या उन्नत कार्डियोमायोपैथी (हृदय की मांसपेशी की बीमारी) पहले से ही विकसित हो गई है, तो इससे प्रैग्नेंसी पर नकारात्मक प्रभाव पड़ता है। बार-बार स्ट्रोक और क्षणिक इस्केमिक हमलों (मस्तिष्क में संचार संबंधी विकार) भी प्रैग्नेंसी को खराब करते हैं। इसके अलावा, गुर्दे, मस्तिष्क संबंधी और हृदय संबंधी जटिलताएं जीवन प्रत्याशा को कम कर सकती हैं।

व्यक्तिगत मामलों में, स्ट्रोक और क्षणिक इस्केमिक हमले यहां तक ​​कि फेब्री की बीमारी के पहले प्रकट होने के रूप में भी हो सकते हैं। एक अध्ययन के अनुसार, 50 प्रतिशत पुरुष और 38 प्रतिशत प्रभावित महिलाओं को प्रारंभिक निदान से पहले अपना पहला आघात लगा।

निवारण

जैसा कि यह है फेब्री रोग यदि यह एक आनुवंशिक चयापचय रोग है, तो कोई निवारक उपाय नहीं हैं। एक प्रारंभिक निदान और चिकित्सा की एक प्रारंभिक शुरुआत, हालांकि, बीमारी के पाठ्यक्रम पर सकारात्मक प्रभाव डाल सकती है और माध्यमिक रोगों को सीमित कर सकती है। उदाहरण के लिए, गर्भावस्था के 15 वें सप्ताह की शुरुआत में प्रसवपूर्व निदान के हिस्से के रूप में प्रभावित माता-पिता के बच्चों में फेब्री रोग का निदान किया जा सकता है, जो यह सुनिश्चित करता है कि चिकित्सा पहले शुरू की जा सकती है।

चिंता

फैब्री सिंड्रोम के मामले में, ज्यादातर मामलों में अनुवर्ती उपाय बहुत सीमित हैं। चूंकि यह एक वंशानुगत बीमारी है, इसलिए इसे आमतौर पर पूरी तरह से ठीक नहीं किया जा सकता है। वे प्रभावित इसलिए प्रारंभिक निदान पर निर्भर हैं ताकि आगे कोई जटिलता या लक्षणों के बिगड़ने न हो।

यदि आप फिर से बच्चे पैदा करना चाहते हैं, तो सिंड्रोम की पुनरावृत्ति को रोकने के लिए आनुवंशिक परीक्षण और परामर्श किया जा सकता है। फेब्री सिंड्रोम के साथ, प्रभावित लोग आमतौर पर विभिन्न दवाओं को लेने पर निर्भर होते हैं। डॉक्टर के निर्देशों का पालन किया जाना चाहिए, लेकिन हमेशा कोई भी प्रश्न होने पर या कुछ भी स्पष्ट न होने पर पहले डॉक्टर से संपर्क करें।

क्योंकि बीमारी का पूरी तरह से इलाज नहीं किया जा सकता है, कुछ लोगों को डायलिसिस की आवश्यकता होती है या, जैसे-जैसे बीमारी बढ़ती है, एक किडनी प्रत्यारोपण होता है। अपने स्वयं के परिवार के लिए समर्थन और देखभाल करना बीमारी के आगे के पाठ्यक्रम पर बहुत सकारात्मक प्रभाव डालता है और अवसाद या अन्य मनोवैज्ञानिक उतार-चढ़ाव को भी रोक सकता है। कई मामलों में, फेब्री सिंड्रोम प्रभावित लोगों की जीवन प्रत्याशा को कम करता है।

आप खुद ऐसा कर सकते हैं

पाचन और जठरांत्र संबंधी मार्ग के क्षेत्र में विभिन्न लक्षणों को एक उपयुक्त और संतुलित आहार के साथ सामना किया जा सकता है। यह कई रोगियों को एक खाद्य डायरी रखने में मदद करता है और इस प्रकार अपने लिए विभिन्न खाद्य पदार्थों की सहनशीलता को वर्गीकृत करने में सक्षम होता है। यहां, उन प्रभावित नोटों को देखा गया है कि वे कौन से खाद्य पदार्थ खाते हैं और कब। उसी समय, निम्नलिखित जठरांत्र संबंधी शिकायतों को नीचे लिखा जाता है ताकि संभावित असहिष्णुता का विश्लेषण किया जा सके।

कोई सामान्य आहार की सिफारिश नहीं है, क्योंकि हर रोगी विभिन्न पाचन समस्याओं से ग्रस्त है और भोजन का विकल्प इसलिए व्यक्तिगत आवश्यकताओं के अनुरूप होना चाहिए। मूल रूप से, विशेषज्ञ फैब्री रोग के रोगियों को वसा में कम से कम खाने की सलाह देते हैं। रोग के उन्नत चरणों में, विशेष आहार आवश्यक हो सकते हैं, क्योंकि गुर्दे का कार्य उदा। सोडियम (बहुत अधिक नमक) में उच्च आहार से प्रभावित हो सकता है।

प्रभावित लोगों में से कई के लिए, एक स्वयं सहायता समूह के साथ संपर्क भी मददगार होता है। अन्य रोगियों के साथ विचारों का आदान-प्रदान विशेष रूप से मनोवैज्ञानिक पीड़ा के लिए एक महत्वपूर्ण समर्थन है जो बीमारी के साथ हाथ में जा सकता है। इसके अलावा, दैनिक आधार पर फेब्री की बीमारी से निपटने के लिए युक्तियां साझा की जा सकती हैं। संपर्क बिंदुओं और चर्चा समूहों को ऑनलाइन पाया जा सकता है।