तरूई रोग

का तरूई रोग गुणसूत्र 12 पर PFKM जीन में उत्परिवर्तन के कारण एक ग्लाइकोजन भंडारण रोग है। रोगी मांसपेशियों में ऐंठन से पीड़ित हैं और वस्तुतः असहिष्णु व्यायाम करते हैं। रोगसूचक उपचार में मुख्य रूप से आहार के उपाय और व्यायाम से बचा जाता है।

तारुई रोग क्या है?

तरुणी की बीमारी विभिन्न नैदानिक ​​लक्षणों की विशेषता है। सबसे महत्वपूर्ण विशेषताओं में मायोग्लोबिन्यूरिया के साथ मांसपेशियों में ऐंठन शामिल है, जिसे रोगी तनाव-निर्भर के रूप में वर्णित करते हैं।
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बीमारियों के कई अलग-अलग समूह चयापचय रोगों की श्रेणी में आते हैं। उनमें से एक ग्लाइकोजन भंडारण रोगों का समूह है। इन रोगों में, ग्लाइकोजन शरीर के ऊतकों में जमा हो जाता है और फिर आंशिक रूप से टूट या ग्लूकोज में परिवर्तित नहीं होता है। सभी ग्लाइकोजन भंडारण रोगों का कारण ग्लाइकोजन टूटने, ग्लूकोनोजेनेसिस या ग्लाइकोलाइसिस के संदर्भ में एंजाइमी दोष हैं।

ग्लाइकोजन भंडारण रोगों के समूह से एक बीमारी है ग्लाइकोजेनोसिस प्रकार 7, जिसे कहा भी जाता है तरूई रोग ज्ञात है। यह पहली बार 20 वीं शताब्दी में वर्णित किया गया था। आंतरिक चिकित्सा सेइचिरो तारुई के जापानी प्रोफेसर, जिन्होंने बीमारी के लिए अपने नाम को वसीयत किया था, इसे वर्णित करने के लिए सबसे पहले माना जाता है। यह रोग बचपन में ही प्रकट हो जाता है और वंशानुगत चयापचय रोगों के अंतर्गत वर्गीकृत किया जाता है।

का कारण बनता है

तारुई रोग का कारण एक आनुवंशिक दोष है। यह बीमारी छिटपुट रूप से नहीं बल्कि पारिवारिक संचय के साथ होती है। इसलिए, आधुनिक चिकित्सा एक वंशानुगत आधार मानती है। एक ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस को तराई बीमारी की अंतर्निहित विरासत माना जाता है। गुणसूत्र 12 पर PFKM जीन में प्रभावित शो म्यूटेशन। अब तक, 15 अलग-अलग उत्परिवर्तन रोग के लक्षणों से जुड़े हुए हैं।

प्रभावित जीन स्थान 12q13.3 पर है। डीएनए में पीएफकेएम जीन कोड एंजाइम फॉस्फोफ्रोस्टोकिन्स के लिए होता है, जो मांसपेशियों के चयापचय में महत्वपूर्ण कार्य करता है। पीकेएफएम जीन में उत्परिवर्तन से एंजाइम में एक दोष उत्पन्न होता है जो तरुई रोग के लक्षणों का कारण बनता है।

एंजाइमी दोष के कारण, चयापचय मध्यवर्ती जमा होते हैं, जो बदले में ग्लूकोनोजेनेसिस और ग्लाइकोलाइसिस पर एक निरोधात्मक प्रभाव डालते हैं। विशेष रूप से, फ्रुक्टोज-1,6-बिस्फोस्फेट का संश्लेषण विफलता ग्लाइकोलाइसिस को रोकता है। यह अभी तक स्पष्ट रूप से स्पष्ट नहीं किया गया है कि क्या आनुवंशिक कारकों के अलावा, बाहरी कारक भी बीमारी का पक्ष लेते हैं।

लक्षण, बीमारी और संकेत

तरुणी की बीमारी विभिन्न नैदानिक ​​लक्षणों की विशेषता है। सबसे महत्वपूर्ण विशेषताओं में मायोग्लोबिन्यूरिया के साथ मांसपेशियों में ऐंठन शामिल है, जिसे रोगी तनाव-निर्भर के रूप में वर्णित करते हैं। इसके अलावा, ज्यादातर मामलों में हेमोलाइटिक एनीमिया है। एनीमिया आमतौर पर लगातार थकावट और थकान की ओर जाता है।

ये लक्षण फ्रुक्टोज-1,6-बिसफ़ॉस्फ़ेट संश्लेषण की विफलता के लिए वापस जाते हैं और रोगी को एक ध्यान देने योग्य व्यायाम असहिष्णुता देते हैं। कुछ मामलों में, प्रभावित लोगों को तनाव में उल्टी करना पड़ता है या कम से कम अत्यधिक मतली महसूस होती है। कुछ रोगी एनीमिया के अलावा, रेटिकुलोसाइट्स और हाइपरबिलिरुबिनमिया में वृद्धि दिखाते हैं। अब तक प्रलेखित मामलों में व्यायाम पर निर्भर हाइपर्यूरिसीमिया भी देखा गया था।

लंबे समय तक रक्त में यूरिक एसिड का स्तर बढ़ सकता है, जो गाउट के लक्षणों और नरम ऊतक या अस्थि एनोफी के पक्ष में है। इसके अलावा, गुर्दे की बीमारी बाद के पाठ्यक्रम में विकसित हो सकती है। ज्यादातर समय, तरुई रोग के तनाव से संबंधित लक्षण विशेष रूप से बालवाड़ी की उम्र में प्रकट होते हैं।

रोग का निदान और पाठ्यक्रम

तारुई बीमारी का निदान आमनेसिस से शुरू होता है। यदि चिकित्सक विशेषता तनाव दर्द के कारण तरुई रोग पर संदेह करता है और, उदाहरण के लिए, गाउट शिकायतों का वर्णन, एक तनाव परीक्षण संदिग्ध निदान की पुष्टि कर सकता है।

निदान की पुष्टि करने के लिए, डॉक्टर मांसपेशियों की बायोप्सी को मांसपेशियों के ऊतकों में कम एंजाइम गतिविधि को प्रदर्शित करने का आदेश देता है और एरिथ्रोसाइट्स की जांच भी करता है। रक्त में यूरिक एसिड के स्तर का एक सर्वेक्षण भी जोखिम के बाद रोग वृद्धि का प्रमाण प्रदान कर सकता है। आणविक आनुवंशिक परीक्षण गुणसूत्र 12 पर PFKM जीन में विशेषता उत्परिवर्तन दिखा कर निदान की पुष्टि करते हैं।

जटिलताओं

ज्यादातर मामलों में, तरुई रोग से प्रभावित लोग गंभीर मांसपेशियों में ऐंठन से पीड़ित होते हैं। ये गंभीर दर्द की ओर ले जाते हैं और सबसे बुरी स्थिति में मौत तक भी पहुंचा सकते हैं। ज्यादातर मामलों में, ये ऐंठन थकावट के दौरान भी होते हैं, जिससे कि रोगी का रोजमर्रा का जीवन तारुई की बीमारी से काफी हद तक प्रभावित होता है। रोगी व्यायाम करने में कम सक्षम हो जाता है और थक जाता है।

इसके अलावा, एनीमिया स्थायी थकावट की ओर जाता है, जिसकी भरपाई नींद की मदद से नहीं की जा सकती। वे मतली और उल्टी से भी पीड़ित हैं, जो उनके जीवन की गुणवत्ता को कम करता है। जैसे-जैसे बीमारी बढ़ती है, उपचार के बिना गाउट लक्षण विकसित होते हैं। इस बीमारी से गुर्दे भी क्षतिग्रस्त हो सकते हैं, ताकि सबसे खराब स्थिति में, गुर्दे की विफलता हो सकती है, जो प्रभावित लोगों के लिए एक जीवन-धमकी की स्थिति है।

इसके बाद डायलिसिस या किडनी ट्रांसप्लांट पर निर्भर रहना पड़ता है। इस बीमारी का इलाज आमतौर पर एक सख्त आहार के साथ किया जाता है और, यदि आवश्यक हो, अस्थि मज्जा दान। कोई जटिलताएं नहीं हैं। हालांकि, सभी शिकायतें पूरी तरह से सीमित नहीं हो सकती हैं। क्या रोग जीवन प्रत्याशा में कमी की ओर जाता है या नहीं यह बीमारी की गंभीरता और उपचार के प्रकार पर निर्भर करता है।

आपको डॉक्टर के पास कब जाना चाहिए?

जो लोग मांसपेशियों की शिकायतों और हानि से पीड़ित हैं, उन्हें डॉक्टर से परामर्श करना चाहिए। गतिशीलता का प्रतिबंध, पेशी प्रणाली में हरकत और ऐंठन की असंभवता की जांच और इलाज किया जाना चाहिए। यदि संबंधित व्यक्ति थकावट, थकावट या आंतरिक कमजोरी से पीड़ित है, तो उसे चिकित्सा सहायता की आवश्यकता है। एक डॉक्टर को शारीरिक लचीलापन और प्रदर्शन के निम्न स्तर को स्पष्ट करना चाहिए। अगर रोज़मर्रा की ज़िन्दगी में दोषों के कारण स्वतंत्र रूप से महारत हासिल नहीं की जा सकती है, तो कार्रवाई की आवश्यकता है। लगातार थकावट, पीला त्वचा और शरीर में ठंड की एक मजबूत सनसनी अनियमितता को इंगित करती है जिसे जांच और इलाज किया जाना चाहिए।

आमतौर पर एनीमिया होता है, जो जीव के पूरे कामकाज को प्रभावित करता है और शरीर की धीमी गति और तेजी से थकावट का कारण बनता है। पाचन में अनियमितता, शौचालय के उपयोग में परिवर्तन और बीमारी का एक फैलाना भावना एक डॉक्टर को प्रस्तुत की जानी चाहिए। यदि आप गुर्दे के क्षेत्र में दर्द, मूत्र की असामान्य मात्रा, रंग या पेशाब की गंध का अनुभव करते हैं, तो आपको डॉक्टर से परामर्श करना चाहिए। यदि संबंधित व्यक्ति रोजमर्रा के कार्यों का सामना करते समय मतली या उल्टी से पीड़ित है, तो डॉक्टर से मिलने की सलाह दी जाती है। कार्रवाई की एक विशेष आवश्यकता होती है, अगर थोड़ी सी भी शारीरिक हलचल से अस्वस्थता और उल्टी होती है। एक चिकित्सक के साथ परामर्श भी एकाग्रता और ध्यान के विकारों के साथ-साथ व्यवहार संबंधी समस्याओं की स्थिति में भी उचित है।

थेरेपी और उपचार

वर्तमान में तारुई रोग के रोगियों के लिए एक कारण चिकित्सा उपलब्ध नहीं है। इस कारण से, इस बीमारी को अब तक लाइलाज माना जाता रहा है। हालांकि, चूंकि जीन थेरेपी उपाय चिकित्सा में एक मौजूदा शोध विषय है जो अभी तक नैदानिक ​​चरण तक नहीं पहुंचा है, इसलिए निकट भविष्य में विभिन्न आनुवंशिक रोगों के लिए कारण उपचारों को ठीक किया जा सकता है।

अब तक, Tarui रोग के रोगियों का विशुद्ध रूप से लक्षणात्मक रूप से इलाज किया गया है। चिकित्सा में सबसे महत्वपूर्ण चरणों में शारीरिक देखभाल करना और भारी शारीरिक तनाव से बचना शामिल है। अतीत में तरुई रोग वाले रोगियों के लिए चिकित्सीय कदम के रूप में आहार उपायों की भी सिफारिश की गई है।

उदाहरण के लिए, कार्बोहाइड्रेट के सेवन से मुक्त फैटी एसिड और कीटोन बॉडी में कमी आती है। उच्च कार्बोहाइड्रेट वाले आहार से प्रभावित लोगों का प्रदर्शन और भी कम हो जाता है। इस कारण से, कम कार्बोहाइड्रेट वाला आहार, इसके विपरीत, रोगी के प्रदर्शन को बढ़ा सकता है। हेमोलिटिक एनीमिया को मिटाने के लिए दवाओं का प्रशासन पूर्व में टारुई रोग के रोगियों के लिए प्रभावी साबित नहीं हुआ है।

अस्थि मज्जा दान के लिए वही जाता है। चूंकि तारुई की बीमारी के संदर्भ में एनीमिया का कारण समाप्त नहीं किया जा सकता है, इसलिए इसे सही करना मुश्किल है। प्रभावित बच्चों के माता-पिता आमतौर पर थेरेपी के हिस्से के रूप में अपने बच्चे के साथ व्यवहार करने के बारे में सलाह प्राप्त करते हैं। यदि आप बच्चे पैदा करना चाहते हैं और आनुवांशिकता के बीच पुनरावृत्ति के जोखिम और सामान्य संबंधों के बारे में जानना चाहते हैं तो आप आनुवांशिक परामर्श का भी लाभ उठा सकते हैं।

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आउटलुक और पूर्वानुमान

तारुई रोग एक अत्यंत दुर्लभ बीमारी है। दुख के लिए रोग का निदान अपेक्षाकृत गरीब है। वर्णित मामलों की छोटी संख्या के कारण, हालत आमतौर पर देर से पहचानी जाती है और बड़े पैमाने पर इलाज नहीं किया जाता है। यह एक कम प्रदर्शन और भलाई की कम भावना की ओर जाता है। बीमार लोगों को मांसपेशियों में दर्द और अन्य लक्षणों में वृद्धि से बचने के लिए शारीरिक रूप से खुद को थकाना नहीं चाहिए। यह गंभीर रूप से रोगी के पेशेवर अवसरों को सीमित करता है। कम व्यायाम सहिष्णुता के संबंध में, मानसिक शिकायतें विकसित हो सकती हैं जिन्हें इलाज की आवश्यकता होती है।

यदि तराई रोग के परिणामस्वरूप अवसाद या चिंता विकार विकसित होते हैं, तो ठीक होने की संभावना कम होती है। प्रगतिशील पाठ्यक्रम के कारण, मनोवैज्ञानिक समस्याएं अक्सर बढ़ जाती हैं और बीमारों को मजबूत दवा लेनी पड़ती है। थेरेपी केवल लक्षणों को एक सीमित सीमा तक राहत दे सकती है। हालांकि, जीवन प्रत्याशा जरूरी नहीं कि तरोई की बीमारी से प्रभावित हो। रोगसूचक उपचार प्रभावी है और कई मामलों में पीड़ितों को लंबी उम्र जीने में सक्षम बनाता है। विशेषज्ञ प्रभारी रोगी के व्यक्तिगत लक्षणों के आधार पर सटीक रोग का निदान करता है।

निवारण

चूंकि तरुई की बीमारी उत्परिवर्तन के कारण होने वाली आनुवंशिक बीमारी से मेल खाती है, इसलिए कोई निवारक उपाय नहीं हैं। अधिक से अधिक, परिवार नियोजन में आनुवांशिक परामर्श और, यदि आवश्यक हो, तो अपने स्वयं के बच्चे होने के खिलाफ एक निर्णय, अगर तराई रोग के लिए एक परिवार का विवाद है, तो रोकथाम के बराबर हो सकता है।

चिंता

एक नियम के रूप में, टारुई की बीमारी वाले रोगियों में आमतौर पर केवल कुछ ही और सीमित अनुवर्ती उपाय उपलब्ध होते हैं, क्योंकि यह रोग एक आनुवांशिक बीमारी है जिसे पूरी तरह से ठीक नहीं किया जा सकता है। इसलिए, आगे बढ़ने से होने वाली जटिलताओं को रोकने के लिए संबंधित व्यक्ति को सबसे पहले और सबसे पहले एक डॉक्टर से परामर्श करना चाहिए।

यदि आप बच्चे पैदा करना चाहते हैं, तो एक आनुवांशिक परीक्षा और परामर्श भी किया जा सकता है ताकि वंशजों में तारुई बीमारी की पुनरावृत्ति को रोका जा सके। एक नियम के रूप में, इस बीमारी से प्रभावित लोग एक विशेष आहार पर निर्भर हैं, जिससे डॉक्टर पोषण योजना बना सकते हैं। इसका यथासंभव पालन किया जाना चाहिए, जिससे स्वस्थ जीवनशैली का आम तौर पर रोग के आगे के पाठ्यक्रम पर सकारात्मक प्रभाव पड़ता है।

प्रभावित लोगों को यदि संभव हो तो अनावश्यक परिश्रम या शारीरिक तनाव से बचना चाहिए। प्रारंभिक अवस्था में शरीर को होने वाले नुकसान की पहचान करने और उसका इलाज करने के लिए एक चिकित्सक द्वारा नियमित जांच भी बहुत महत्वपूर्ण है। अक्सर नहीं, बीमारी से प्रभावित अन्य लोगों के साथ संपर्क भी बहुत उपयोगी होता है, क्योंकि इससे सूचनाओं का आदान-प्रदान हो सकता है, जिससे प्रभावित लोगों के लिए रोजमर्रा की जिंदगी आसान हो जाती है।

आप खुद ऐसा कर सकते हैं

तारुई बीमारी का अभी तक उचित रूप से इलाज नहीं किया जा सकता है। स्व-सहायता उपाय रोगसूचक चिकित्सा का समर्थन करने और इस प्रकार चिकित्सा प्रक्रिया को बढ़ावा देने पर ध्यान केंद्रित करते हैं।

टारुई रोग के उपचार में आहार उपायों का भी उपयोग किया जा सकता है। कार्बोहाइड्रेट से बचने से मुक्त फैटी एसिड और कीटोन शरीर में वृद्धि हो सकती है। इससे प्रभावित लोगों का प्रदर्शन बढ़ जाता है। दवा लेते समय, आहार में बदलाव का रोगी के मानसिक और शारीरिक स्वास्थ्य पर बड़ा प्रभाव पड़ता है।

पर्याप्त आराम एक सकारात्मक उपचार प्रक्रिया के लिए एक शर्त है। विशेष रूप से एनीमिया जैसे लक्षण थकान को बढ़ाने में योगदान करते हैं, जो उनके रोजमर्रा के जीवन में प्रभावित लोगों को काफी हद तक प्रतिबंधित करता है। शारीरिक गतिविधि बढ़ाने के लिए उचित उपाय करना यहाँ महत्वपूर्ण है। आदर्श रूप से, सक्रिय चरणों को आराम और विश्राम के चरणों के साथ वैकल्पिक किया जाता है।

प्रभारी डॉक्टर सबसे अच्छा जवाब दे सकते हैं कि कौन से उपाय करने हैं। वे प्रभावित लोगों को आनुवंशिक रोगों के लिए एक विशेषज्ञ क्लिनिक में भी भेज सकते हैं। बच्चे के लिए जोखिमों पर व्यापक सलाह विशेष रूप से उन माता-पिता के लिए महत्वपूर्ण है, जो तरुणी रोग से पीड़ित हैं।