सिस्टिक फाइब्रोसिस

सिस्टिक फाइब्रोसिस (सिस्टिक फाइब्रोसिस) एक वंशानुगत बीमारी है जो गोरे लोगों में सबसे आम है। सिस्टिक फाइब्रोसिस का एक विशिष्ट संकेत फेफड़ों और अग्न्याशय में मोटी बलगम का गठन है। नतीजतन, आंतरिक अंग गंभीर रूप से बिगड़ा हुआ है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस क्या है?

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सिस्टिक फाइब्रोसिस (सिस्टिक फाइब्रोसिस) एक चयापचय रोग है जो मुख्य रूप से एक आनुवंशिक दोष के कारण होता है। अब यह माना जाता है कि लगभग 4 मिलियन जर्मनों में कम से कम जीन होता है जो वंशानुक्रम के लिए जिम्मेदार होता है। लक्षण जटिल और पहचानने में मुश्किल होते हैं क्योंकि वे अक्सर अन्य स्थितियों जैसे अस्थमा या ब्रोंकाइटिस के साथ भ्रमित होते हैं।

उदाहरण के लिए, प्रभावित लोग अक्सर निमोनिया और सांस की तकलीफ से पीड़ित होते हैं। विकास को प्रभावित करने वाले और कम वजन वाले रोग बीमारी के विशिष्ट लक्षण हैं। कुछ साल पहले मरीजों की जीवन प्रत्याशा अधिकतम 5 साल थी, लेकिन अब जिन बच्चों को सिस्टिक फाइब्रोसिस हुआ है, वे औसतन 40 साल तक पहुंच सकते हैं।

का कारण बनता है

उसका कारण है सिस्टिक फाइब्रोसिस एक आनुवंशिक दोष में निहित है जिसे पारित किया जाता है। बीमारी को तोड़ने के लिए, हालांकि, माता-पिता दोनों को दोषपूर्ण जीन को ले जाना चाहिए और इसे बच्चे को पारित करना चाहिए। चूंकि वंशानुक्रम एक ऑटोसोमल रिसेसिव और गैर-प्रमुख तरीके से होता है, माता-पिता की एक जोड़ी जिसमें केवल उनमें से एक जीन होता है, एक पूरी तरह से स्वस्थ बच्चा हो सकता है। यदि माता-पिता दोनों प्रभावित होते हैं, तो इस बात की संभावना बढ़ जाती है कि बच्चा इस बीमारी को विकसित करेगा।

चूंकि दोषपूर्ण जीन अब स्थानीय रूप से ठीक हो सकता है, इसलिए यह निर्धारित करना संभव है कि बच्चा बच्चा पैदा होने से पहले बीमार हो जाएगा या नहीं। दोष के कारण, झिल्ली प्रोटीन को गलत तरीके से एक साथ रखा जाता है, ताकि स्राव भी प्रभावित हो और एक चिपचिपा स्थिरता पर ले जाए। यह कोशिकाओं को सूखने का कारण बनता है और लार ग्रंथियों, पसीने की ग्रंथियों और फेफड़ों में ग्रंथियों को चिपचिपा तरल पदार्थ से भरा हो जाता है। यदि दोषपूर्ण जीन विरासत में मिला है, तो सिस्टिक फाइब्रोसिस के प्रकोप को अब रोका नहीं जा सकता है।

लक्षण, बीमारी और संकेत

सिस्टिक फाइब्रोसिस के लक्षण व्यक्ति से दूसरे व्यक्ति में बहुत भिन्न होते हैं और कई अंग प्रणालियों को प्रभावित कर सकते हैं: ज्यादातर समय, पाचन तंत्र और श्वसन पथ प्रभावित होते हैं। कफ के उत्पादन के साथ पुरानी खांसी, बिगड़ा हुआ पाचन और संबंधित कम वजन इस बीमारी के सबसे आम लक्षण हैं। पहला संकेत नवजात शिशुओं में पहले से ही बहुत कठिन मल हो सकता है, कभी-कभी यह आंतों की रुकावट के साथ होता है।

नतीजतन, गंभीर पेट फूलना, चिकना दस्त और पित्त की उपस्थिति के साथ उल्टी हो सकती है। छोटे बच्चों में एक बड़ा पेट होता है, लेकिन चरम सीमा बहुत पतली दिखाई देती है। बच्चे अक्सर पेट दर्द से पीड़ित होते हैं, अपर्याप्त वजन हासिल करते हैं और वसायुक्त खाद्य पदार्थों के प्रति खराब सहिष्णुता रखते हैं। कम उम्र में, प्रभावित होने वाले अक्सर मधुमेह मेलेटस विकसित करते हैं।

फेफड़ों में बहुत चिपचिपा बलगम के उत्पादन में वृद्धि के कारण, एक नीरस जलन वाली खांसी होती है, जो एक काली खांसी के समान होती है और सांस की गंभीर कमी होती है। तेजस्वी श्वास ध्यान देने योग्य है, बच्चे अक्सर बहुत बेचैन रहते हैं। संक्रमण की उच्च संवेदनशीलता के कारण, पुरानी खांसी बार-बार ब्रोंकाइटिस या निमोनिया में बदल सकती है।

कभी-कभी फेफड़ों से रक्तस्राव होता है, जिसे खूनी बलगम खांसी द्वारा देखा जा सकता है। नाक के श्लेष्म झिल्ली में सूजन हो जाती है, साइनस संक्रमण असामान्य नहीं होते हैं और सांस लेने में कठिनाई होती है। सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले बच्चों में नाक के पॉलीप्स भी अधिक आम हैं।

रोग का कोर्स

है सिस्टिक फाइब्रोसिस एक बार जब यह टूट गया है, तो लक्षण उत्पन्न होते हैं, जो मुख्य रूप से इस तथ्य के कारण होते हैं कि संबंधित व्यक्ति के स्राव गाढ़ा हो जाता है और इस प्रकार एक चिपचिपा तरल बनता है। समस्याएं इसलिए मुख्य रूप से फेफड़ों और अग्न्याशय में उत्पन्न होती हैं।

यद्यपि अब चिकित्सा उन्नति के कारण बीमारी का इलाज किया जा सकता है, अंगों का कार्य अभी भी प्रतिबंधित है। इन सबसे ऊपर, मरीजों को सांस लेने में बेहद असहजता की शिकायत होती है, जिससे दम घुटने से मौत भी हो सकती है। लक्षण कठिन और कठिन होते जा रहे हैं, क्योंकि सिस्टिक फाइब्रोसिस की लागत उन लोगों को प्रभावित करती है जो समय के साथ बहुत अधिक प्रभावित होते हैं।

जटिलताओं

सिस्टिक फाइब्रोसिस के साथ, जो प्रभावित होते हैं वे खाँसी और सांस की गंभीर कमी से पीड़ित होते हैं। सांस की तकलीफ चक्कर आना या घबराहट के हमलों को जन्म दे सकती है और इस प्रकार रोगी के जीवन की गुणवत्ता को काफी कम कर सकती है। सांस की तकलीफ चेतना को नुकसान भी पहुंचा सकती है, जिससे संबंधित व्यक्ति को भी चोट लग सकती है।

इसके अलावा, जो प्रभावित दस्त या पेट फूलना और इस तरह रोजमर्रा की जिंदगी में महत्वपूर्ण प्रतिबंध। पेट में भी दर्द होता है। सबसे खराब स्थिति में, सांस लेने में कठिनाई अभी भी रोगी की मृत्यु का कारण बन सकती है। एक नियम के रूप में, रोगी की लचीलापन भी कम हो जाती है, और थकावट और थकावट विकसित होती है। अवसादग्रस्त मनोदशाओं और अन्य मनोवैज्ञानिक शिकायतों के लिए स्थायी दर्द के लिए यह असामान्य नहीं है।

दुर्भाग्य से, सिस्टिक फाइब्रोसिस के कारण का इलाज संभव नहीं है। हालांकि, सही आहार खाने और दवा लेने से लक्षणों को सीमित किया जा सकता है। यह सार्वभौमिक रूप से अनुमान नहीं लगाया जा सकता है कि क्या सिस्टिक फाइब्रोसिस कम जीवन प्रत्याशा का कारण होगा। कई मामलों में, प्रभावित लोग जुलाब पर भी निर्भर होते हैं।

आपको डॉक्टर के पास कब जाना चाहिए?

यदि संबंधित व्यक्ति खांसी, गंभीर गैस या दस्त जैसे लक्षणों से पीड़ित है, तो डॉक्टर की यात्रा आवश्यक है। यदि खांसी होने पर बलगम का बार-बार स्राव होता है, तो डॉक्टर को एक चेक-अप यात्रा करनी चाहिए। पाचन संबंधी विकार, भूख में कमी और शरीर के वजन में कमी एक मौजूदा अनियमितता के संकेत हैं जिन्हें एक डॉक्टर द्वारा स्पष्ट किया जाना चाहिए। यदि व्यक्ति गंभीर रूप से कम वजन का है, तो संबंधित व्यक्ति पर्याप्त चिकित्सा देखभाल के बिना एक तीव्र स्वास्थ्य स्थिति विकसित कर सकता है।

विशेष रूप से बच्चे जोखिम समूह से संबंधित हैं और विशेष रूप से जोखिम में हैं। चूंकि जीव पोषक तत्वों के साथ अधोमानक होता है, इसलिए गंभीर मामलों में अच्छे समय में कार्रवाई और आपूर्ति की आवश्यकता होती है। कब्ज और आंतों की रुकावट की जांच और इलाज किया जाना चाहिए। एक पुरानी खांसी, सूखी खांसी और सामान्य प्रदर्शन का नुकसान चिंताजनक है।

यदि संबंधित व्यक्ति संक्रमण के लिए एक बढ़ी हुई संवेदनशीलता से पीड़ित है, रक्तस्राव या श्वास के विकारों को फैलता है, तो डॉक्टर की यात्रा उचित है। सांस लेने में कठिनाई, सांस लेने में तकलीफ या सांस की तकलीफ की स्थिति में डॉक्टर की आवश्यकता होती है। जैसे ही वे लंबे समय तक बने रहते हैं या तीव्रता में वृद्धि करते हैं, चिंता, मिजाज और व्यवहार संबंधी समस्याओं को भी डॉक्टर के सामने प्रस्तुत करना चाहिए। यदि सामान्य अस्वस्थता है या यदि दैनिक आवश्यकताओं को अब हमेशा की तरह पूरा नहीं किया जा सकता है, तो संबंधित व्यक्ति को चिकित्सा सहायता की आवश्यकता होती है।

उपचार और चिकित्सा

यह कहा जा सकता है कि आनुवंशिक अनुसंधान अभी तक पर्याप्त विकसित नहीं हुआ है सिस्टिक फाइब्रोसिस अभी तक ठीक नहीं हुआ। फिर भी, कम से कम लक्षणों का इलाज करने और प्रभावित लोगों के जीवन का विस्तार करने के तरीके हैं। कई अलग-अलग दवाएं हैं जो लक्षणों में से कुछ को राहत देने में मदद कर सकती हैं। हालांकि, उपचार में आहार भी महत्वपूर्ण है। चूँकि बीमारी में बहुत ताकत लगती है, इसलिए उच्च-कैलोरी (उच्च-कैलोरी) भोजन खाना चाहिए, जिससे रोगी को पर्याप्त ऊर्जा मिलती है।

एक और समस्या यह है कि प्रोटीन और वसा से एंजाइम शरीर द्वारा ठीक से अवशोषित नहीं होते हैं, इसलिए ये पूरक के रूप में सबसे अच्छे रूप में दिए जाते हैं। चूंकि सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले कई लोग अक्सर पाचन समस्याओं से पीड़ित होते हैं, लैक्टुलोज, एक रेचक, पेट और आंतों पर सकारात्मक प्रभाव डाल सकता है।

चिंता

सिस्टिक फाइब्रोसिस के साथ, आमतौर पर प्रभावित लोगों के लिए अनुवर्ती देखभाल के लिए कोई विशेष या प्रत्यक्ष उपाय और विकल्प नहीं होते हैं, क्योंकि यह एक वंशानुगत बीमारी है। इस कारण से, रोगी को पहले संकेतों और लक्षणों पर डॉक्टर से परामर्श करना चाहिए ताकि आगे की जटिलताओं और शिकायतों को होने से रोका जा सके।

यदि आप बच्चे पैदा करना चाहते हैं, तो आनुवांशिक परीक्षण और परामर्श भी किया जाना चाहिए ताकि बीमारी वंशज और बच्चों में पुनरावृत्ति न कर सके। सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले अधिकांश लोग एक डॉक्टर द्वारा नियमित जांच और परीक्षा पर निर्भर करते हैं। इन सबसे ऊपर, आंतरिक अंगों की नियमित रूप से जाँच की जानी चाहिए ताकि प्रारंभिक अवस्था में क्षति की पहचान और उपचार किया जा सके।

सामान्य तौर पर, संबंधित व्यक्ति को एक स्वस्थ जीवन शैली पर ध्यान देना चाहिए, जिससे स्वस्थ आहार भी बहुत महत्वपूर्ण है। पोषण योजना बनाने में डॉक्टर मदद कर सकता है। शराब और सिगरेट के सेवन से बचना चाहिए। आंतों की शिकायतों के लिए दवाएं भी ली जा सकती हैं, लेकिन हमेशा सही खुराक पर ध्यान दें। ज्यादातर मामलों में, सिस्टिक फाइब्रोसिस से प्रभावित व्यक्ति के पास कोई और अनुवर्ती उपाय उपलब्ध नहीं है।

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आउटलुक और पूर्वानुमान

इस तथ्य के कारण कि रोग आनुवंशिक परिवर्तन के कारण होता है, यह इलाज योग्य नहीं है। प्रभावित लोगों के जीवन की जीवन प्रत्याशा और गुणवत्ता आमतौर पर काफी कम हो जाती है। विशेष चिकित्सा के बिना, स्वास्थ्य की स्थिति तेजी से बिगड़ती है और जो प्रभावित होते हैं वे आमतौर पर उपचार के बिना लंबे समय तक नहीं रहते हैं। हालांकि, रोग के पाठ्यक्रम को काफी धीमा करना संभव है। सुसंगत और समय पर चिकित्सा की मदद से, मरीज अब कुछ साल पहले की तुलना में काफी लंबे समय तक रहते हैं। औसत जीवन प्रत्याशा वर्तमान में लगभग 40 - 50 वर्ष है। हालाँकि, कई मरीज़ कई साल तक इस बीमारी के साथ जीते हैं।

गहन चिकित्सा के साथ भी, हालांकि, कुछ जटिलताएं हमेशा हो सकती हैं। सबसे अधिक बार, वे प्रभावित होते हैं जो फेफड़ों के खराब होने के कारण सांस की तीव्र कमी से पीड़ित होते हैं। फेफड़ों के अलग-अलग हिस्से भी ढह सकते हैं। क्रोनिक ब्रोंकाइटिस या निमोनिया आम हैं। इसके अलावा, कवक आसानी से फेफड़ों पर हमला कर सकता है। इसके अलावा, द्रव और इलेक्ट्रोलाइट संतुलन में एक अशांत संतुलन सदमे और संचार विफलता को जन्म दे सकता है।

इसके अलावा, कुछ मामलों में, महिलाओं में प्रजनन क्षमता में कमी और पुरुषों में बांझपन हो सकता है। यदि बच्चे चाहते हैं तो मरीजों को आनुवांशिक सलाह लेनी चाहिए। एक आनुवंशिक परीक्षण किया जाता है और यह जांच की जाती है कि क्या सीएफटीआर जीन में कोई बदलाव है या नहीं। इसके आधार पर, यह गणना की जा सकती है कि संतान के लिए जोखिम कितना अधिक है।

आप खुद ऐसा कर सकते हैं

सिस्टिक फाइब्रोसिस की जटिलताओं से बचने और जीवन की गुणवत्ता को लंबे समय तक स्थिर रखने के लिए डॉक्टर द्वारा निर्धारित उपचार योजना का सख्त पालन बेहद जरूरी है। इनमें इनहेलेशन, नियमित फिजियोथेरेपी अभ्यास और व्यक्तिगत रूप से सिलवाया गया ड्रग थेरेपी शामिल हैं।

इसके अलावा, आहार एक महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है: एक विविध, उच्च-कैलोरी मिश्रित आहार की सिफारिश की जाती है, जिसे ऊर्जा की बढ़ती आवश्यकता के कारण स्वस्थ वसा (जैसे वनस्पति तेलों) से समृद्ध किया जा सकता है। तीन मुख्य भोजन के अलावा, सिस्टिक फाइब्रोसिस के रोगियों को भोजन के बीच कई स्नैक्स की योजना बनानी चाहिए। मूल रूप से सब कुछ जो अच्छा स्वाद लेता है और भूख को उत्तेजित करता है, की अनुमति है। भोजन के दौरान, रोगी को पाचन एंजाइम लेना नहीं भूलना चाहिए ताकि पोषक तत्वों को जीव द्वारा अवशोषित किया जा सके।

खेल गतिविधियों का भी बीमारी के पाठ्यक्रम पर सकारात्मक प्रभाव पड़ सकता है। धीरज के खेल जैसे दौड़ना, साइकिल चलाना, लंबी पैदल यात्रा, तैराकी और नृत्य विशेष रूप से उपयुक्त हैं, और फिटनेस स्टूडियो की यात्रा भी एक विकल्प है। किसी भी प्रशिक्षण को शुरू करने से पहले, एक व्यक्तिगत प्रशिक्षण योजना को पूरी तरह से परीक्षा के बाद उपस्थित चिकित्सक के साथ तैयार किया जाना चाहिए, जो शारीरिक प्रदर्शन और विशेष रूप से, फेफड़ों की क्षमता को ध्यान में रखता है।

निमोनिया के जोखिम को कम करने के लिए सिस्टिक फाइब्रोसिस रोगियों के लिए सख्त स्वच्छता नियमों का पालन करना भी महत्वपूर्ण है। अपने हाथों को अच्छी तरह से धोना, अपने टूथब्रश, बिस्तर और तौलिये को नियमित रूप से बदलना, और अपने इन्हेलर को सावधानी से साफ करना सभी मदद कर सकता है।