हंटिंगटन डिजीज (हंटिंग्टन डिजीज)

कोरिया हंटिंगटन या हनटिंग्टन रोग एक तंत्रिका रोग है जिसमें यह मुख्य रूप से शरीर के विभिन्न हिस्सों के अनियंत्रित आंदोलनों के लिए आता है। यह बीमारी आमतौर पर 30 से 40 साल की उम्र के बीच होती है।

हंटिंगटन रोग क्या है?

अक्सर, अनैच्छिक और बेकाबू आंदोलनों, हंटिंगटन की बीमारी के पहले लक्षण हैं।
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हंटिंग्टन रोग या हंटिंग्टन रोग, जिसे पहले "वंशानुगत सेंट विटस नृत्य" के रूप में जाना जाता था, एक तंत्रिका रोग है जो आनुवंशिक मेकअप में उत्परिवर्तन के कारण होता है।

लक्षणों में अनियंत्रित चेहरे के भाव, निगलने और भाषण की कठिनाइयों और अंगों, गर्दन और धड़ के अत्यधिक आंदोलनों शामिल हैं। हंटिंगटन की बीमारी का वर्णन पहली बार 19 वीं शताब्दी के अंत में किया गया था।

आज तक, कई चिकित्सीय विकल्प हैं जो लक्षणों को कम करने के उद्देश्य से हैं। हालांकि, एक इलाज अभी तक संभव नहीं है।

का कारण बनता है

हंटिंग्टन रोग एक वंशानुगत बीमारी है जो बच्चे को ऑटोसोमल प्रमुख तरीके से पारित की जाती है। इसका मतलब यह है कि दोषपूर्ण जीन एक सेक्स क्रोमोसोम (एक्स या वाई क्रोमोसोम) पर स्थित नहीं है और इसलिए पहले से ही प्रकट हो सकता है यदि केवल एक माता-पिता रोगग्रस्त जीन को विरासत में लेते हैं।

यदि माता-पिता में से एक उत्परिवर्तित जीन को वहन करता है, तो प्रत्येक बच्चे को बीमार पड़ने का 50 प्रतिशत खतरा होता है। गुणसूत्र 4 के अंत में उत्परिवर्तित जीन स्वस्थ लोगों में प्रोटीन हंटिंगिन के उत्पादन के लिए जिम्मेदार है। उत्परिवर्तन प्रभावित जीन को हंटिंगिन बनाने का कारण बनता है, लेकिन प्रोटीन में अतिरिक्त गुण होते हैं।

ये अतिरिक्त रोग पैदा करने वाले गुण यह सुनिश्चित करते हैं कि सेरेब्रल कॉर्टेक्स में तंत्रिका कोशिकाएं नहीं बनती हैं या फिर से नहीं बन सकती हैं। कोशिकाओं के ये बड़े समूह स्वस्थ लोगों में आंदोलनों के समन्वित अनुक्रम को नियंत्रित करते हैं।

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लक्षण, बीमारी और संकेत

अक्सर, अनैच्छिक और बेकाबू आंदोलनों, हंटिंगटन की बीमारी के पहले लक्षण हैं। प्रारंभिक अवस्था में, यह रोग मुश्किल से ध्यान देने योग्य मांसपेशियों की चिकोटी के माध्यम से ध्यान देने योग्य होता है, जिसे प्रभावित करने वाले अक्सर अपने प्राकृतिक आंदोलनों में शामिल कर सकते हैं। आगे के पाठ्यक्रम में, ये अतिरंजित और अनमोटेड मांसपेशी संकुचन पूरे शरीर में स्पष्ट रूप से दिखाई देते हैं।

चलना और रोजमर्रा की गतिविधियाँ करना कठिन होता जा रहा है। उत्साह के साथ बेतरतीब मोटर कौशल बढ़ जाता है, तथाकथित कोरियोनिक चालें शायद ही कभी नींद के दौरान होती हैं। एक उन्नत चरण में, पीड़ित जीभ और गले की मांसपेशियों पर नियंत्रण खो देते हैं: भाषण तेजी से समझ से बाहर हो जाता है, और निगलने की समस्याएं खाने पर घुटन के हमलों का कारण बन सकती हैं।

हंटिंगटन की बीमारी मनुष्यों में मानस और व्यवहार को भी प्रभावित करती है। मस्तिष्क की कोशिकाओं की प्रगतिशील मृत्यु अक्सर चरित्र में बदलाव की ओर ले जाती है, और पीड़ितों के लिए अपने आसपास के प्रति आक्रामक या आहत होना असामान्य नहीं है। क्योंकि हंटिंगटन की बीमारी वाले लोग अपने चेहरे की मांसपेशियों का नियंत्रण भी खो देते हैं, वे चेहरे के भावों के माध्यम से अपनी भावनाओं को व्यक्त करने में असमर्थ होते हैं।

इससे अक्सर दूसरे लोगों के साथ गलतफहमी पैदा होती है। सामाजिक वापसी और घटती मानसिक क्षमताओं से कई मामलों में अवसाद, चिंता, मनोविकार और आत्महत्या के विचार, वास्तविक आत्महत्या तक शामिल हैं। रोग का अंतिम चरण आमतौर पर पूर्ण मनोभ्रंश और बिस्तर पर संयम के साथ होता है।

निदान और पाठ्यक्रम

हंटिंगटन की बीमारी में कई प्रकार के लक्षण होते हैं जो बीमारी के बढ़ने के साथ ही अधिक स्पष्ट हो जाते हैं। यह एक स्पष्ट निदान को मुश्किल बनाता है, खासकर शुरुआती चरणों में।

लक्षणों के आधार पर लक्षणों का निदान करना मुश्किल है, क्योंकि वे अक्सर अन्य बीमारियों का संकेत दे सकते हैं। यदि हंटिंगटन की बीमारी का संदेह है, तो रोग की शुरुआत से पहले वर्षों की गणना की जा सकती है, जैसे कि गणना टोमोग्राफी, चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग और मस्तिष्क तरंग माप जैसे विभिन्न साधनों का उपयोग करके। रक्त परीक्षण के एक भाग के रूप में एक डीएनए विश्लेषण भी किया जाता है।

जब बीमारी टूट जाती है, तो प्रभावित होने वाले लोग आमतौर पर 35 से 45 वर्ष के बीच होते हैं। यदि बीमारी बाद में होती है, तो लक्षणों का विकास भी कम होता है। हंटिंगटन के कोरिया की विशेषता तंत्रिका कोशिकाओं की मृत्यु है, जो बीमारी के बढ़ने के साथ-साथ तेजी से बढ़ती है। हंटिंगटन की बीमारी कई वर्षों और दशकों में बढ़ती है क्योंकि लक्षण बिगड़ जाते हैं। कुछ लोग 40 साल तक इस बीमारी के साथ रहते हैं। समय से पहले मौत सांस लेने या निगलने की समस्याओं के परिणामस्वरूप होती है।

जटिलताओं

चूंकि हंटिंग्टन की बीमारी का इलाज नहीं किया जा सकता है, इसलिए प्रतिबंधित गतिशीलता, बोलने की क्षमता का नुकसान, या अन्य संज्ञानात्मक हानि जैसे लक्षण बिगड़ सकते हैं। प्रभावित मरीज अब रोजमर्रा की जिंदगी में अपना रास्ता नहीं तलाश सकते हैं और उन्हें व्यापक देखभाल की जरूरत है। कुछ प्रमाण हैं कि भाषण चिकित्सा या भौतिक चिकित्सा रोग की प्रगति को धीमा कर सकती है।

हालांकि, इसे भविष्य में अधिक संख्या में रोगियों के साथ परीक्षण और सत्यापित करना होगा। लक्षणों की दवा उपचार के बावजूद, पहले लक्षणों की उपस्थिति से लेकर मृत्यु तक लगभग 20 साल लगते हैं। रोगी के लिए सबसे बड़ा खतरा निमोनिया का विकास है। यह सांस लेने में खराब समन्वय और फेफड़ों से बलगम के निकलने के कारण होता है।

कुछ रोगियों में हृदय रोग भी विकसित हो सकता है, जो तब मृत्यु का कारण बन सकता है। मौत के इन कारणों के अलावा, आत्महत्या भी हो सकती है। हंटिंगटन रोग के कारण आत्महत्या हो सकती है और मस्तिष्क क्षति का कारण बनता है, या रोगी बीमारी के बिगड़ने से बचने से बचना चाह सकता है।

इसके अलावा, रोगी को भोजन निगलने में आसानी होती है। इस वजह से, रोगी को भोजन के सेवन में सहायता के लिए एक देखभाल करने वाला होना चाहिए।

आपको डॉक्टर के पास कब जाना चाहिए?

हंटिंगटन की बीमारी, या हंटिंगटन की बीमारी, पहले अनैच्छिक आंदोलनों के कारण लोगों को सेंट विटस के नृत्य कहा जाता था। चूंकि इस वंशानुगत बीमारी के लक्षण आमतौर पर जीवन में बाद में दिखाई नहीं देते हैं, इसलिए डॉक्टर की एक यात्रा समझ में आती है कि क्या आंदोलन विकार हैं। केवल एक आनुवंशिक परीक्षण साबित कर सकता है कि यह वास्तव में वंशानुगत बीमारी हंटिंगटन की बीमारी है। वैकल्पिक रूप से, लक्षण एक ब्रेन ट्यूमर, एक स्ट्रोक, थायरॉयड विकारों या इस तरह से भी हो सकता है।

समस्या यह है कि डॉक्टर के लिए समय पर यात्रा के बिना यह निर्धारित नहीं किया जा सकता है कि क्या यह वास्तव में हंटिंगटन की बीमारी है। हंटिंगटन की बीमारी जैसी बीमारियां, कॉपर स्टोरेज की बीमारी विल्सन की बीमारी, फ्रेडरिक एटैक्सिया, स्पिनोसेरेबेलर अटैक्सिया टाइप 1, 2, 3, 17 या न्यूरोकेन्थोसिस जैसी कोरियोटोफॉर्म आनुवांशिक बीमारियां भी हो सकती हैं। उपचार के विकल्पों का वजन करने के लिए अस्पष्टीकृत आंदोलन विकारों के लिए एक चिकित्सा मूल्यांकन आवश्यक है।

हंटिंग्टन रोग के लिए वर्तमान में एकमात्र चिकित्सा उपचार रोगसूचक राहत है। यह आंदोलन विकारों, अवसाद, आक्रामकता या मनोविकृति को संतुलित करने के बारे में है। मस्तिष्क में तंत्रिका कोशिकाएं तेजी से खो रही हैं। भविष्य में, जीन थेरेपी एक सफल उपचार प्रदान कर सकती है। आधुनिक चिकित्सा वर्तमान में एक स्टेम सेल प्रत्यारोपण या एक मस्तिष्क पेसमेकर के आरोपण के माध्यम से अभिनव उपचार दृष्टिकोण प्रदान करती है। यह उपाय किस हद तक मददगार हैं, यह अभी तक चिकित्सकीय रूप से सत्यापित किया जाना बाकी है।

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उपचार और चिकित्सा

शोध की वर्तमान स्थिति के अनुसार, हंटिंगटन की बीमारी का इलाज संभव नहीं है। इसलिए उपचार केवल कई लक्षणों को दूर करने का लक्ष्य रख सकता है। अनियंत्रित आंदोलनों को प्रतिबंधित करने के लिए सक्रिय तत्व टाइप्राइड और टेट्राबेनजीन के साथ विभिन्न दवाओं का उपयोग किया जाता है।

इसके अलावा, प्रभावित लोगों को अक्सर फिजियोथेरेपी, व्यावसायिक चिकित्सा और भाषण चिकित्सा दी जाती है। इस तरह, रोग के विशिष्ट भाषण और निगलने की कठिनाइयों को कम किया जा सकता है और रोग के बढ़ने के समय के लिए एक स्वतंत्र जीवन भी संभव है। हटिंगटन की बीमारी से पीड़ित मरीजों को मनोचिकित्सकीय देखभाल का समर्थन किया जाता है ताकि बीमारी के तनाव से बेहतर तरीके से निपटने में सक्षम हो सकें।

कोरिया हंटिंग के आगे के पाठ्यक्रम में अक्सर एक मजबूत वजन घटाने होता है, जिसे प्रभावित व्यक्ति के लिए विशेष रूप से उच्च कैलोरी आहार द्वारा कम किया जाना चाहिए।

हटिंगटन की बीमारी को कम करने या ठीक करने के लिए कुछ उपचार अभी भी प्रायोगिक चरण में हैं। उदाहरण के लिए, एंजाइमों का प्रशासन तंत्रिका कोशिकाओं के क्षय को थोड़ा धीमा करना संभव बनाता है। एक ड्रग थेरेपी जो तंत्रिका कोशिकाओं के टूटने को पूरी तरह से रोक सकती है, अभी तक ज्ञात नहीं है।

आउटलुक और पूर्वानुमान

हंटिंगटन की बीमारी का एक खराब रोग है। इसके अलावा, बीमारी को वर्तमान चिकित्सा और कानूनी विकल्पों के साथ ठीक नहीं किया जा सकता है। आनुवांशिक बीमारी का एक प्रगतिशील पाठ्यक्रम है जिसे सभी प्रयासों के बावजूद रोका नहीं जा सकता है। चिकित्सकीय रूप से किए गए उपाय रोग की धीमी प्रगति को प्राप्त करने और यथासंभव लंबे समय तक जीवन की मौजूदा गुणवत्ता बनाए रखने पर ध्यान केंद्रित करते हैं।

गणना मूल्यों के अनुसार, रोग के निदान के लगभग 19 वर्ष बाद रोगी की औसतन मृत्यु हो जाती है। चिकित्सा प्रगति और चिकित्सा अनुसंधान के लिए धन्यवाद, हंटिंगटन रोग के व्यक्तिगत चरणों को लंबे समय तक संरक्षित किया गया है और मृत्यु की शुरुआत को स्थगित कर दिया गया है। इसके अलावा, रोगी को स्थिर करने और सामान्य कल्याण में सुधार करने के लिए व्यक्तिगत चरणों के भीतर अधिक चिकित्सीय विकल्प हैं।

उपलब्ध चिकित्सा विकल्पों की वर्तमान लक्षणों के आधार पर व्यक्तिगत रूप से सिफारिश की जाती है और उनका उपयोग किया जाता है। नियमित जांच की जानी चाहिए ताकि मरीज को इष्टतम देखभाल मिल सके। इसके अलावा, हंटिंगटन की बीमारी के उपचार के लिए विशेष रूप से स्थापित केंद्रों के विशेषज्ञ बीमारी के पाठ्यक्रम के लिए अनुकूलन सुनिश्चित कर सकते हैं। चूंकि सभी अनुशंसित उपचारों को स्वास्थ्य बीमा द्वारा वित्तपोषित नहीं किया जाता है, इसलिए रोग का पाठ्यक्रम रोगी की वित्तीय संभावनाओं से काफी प्रभावित होता है।

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निवारण

हंटिंगटन की बीमारी को रोका नहीं जा सकता है। एक प्रभावित व्यक्ति जो उत्परिवर्तित जीन को वहन करता है, निश्चित रूप से बीमार पड़ जाएगा। हंटिंगटन की बीमारी विकसित होने का जोखिम बीमार लोगों के बच्चों को है। इस जोखिम को रोकने का कोई तरीका नहीं है। एकमात्र संभव विकल्प जैविक बच्चे और अजन्मे बच्चे की आनुवंशिक सामग्री की एक जन्मपूर्व परीक्षा नहीं है - और अगर हंटिंगटन की बीमारी सकारात्मक है - गर्भावस्था की एक संभावित समाप्ति। हालांकि, नैतिक रूप से, यह अत्यधिक विवादास्पद है।

चिंता

हंटिंगटन की बीमारी अभी तक ठीक नहीं है।निरंतर और निरंतर चिकित्सा और उपचार का लाभ उठाना सभी महत्वपूर्ण है। उपचार का उद्देश्य लक्षणों को दूर करना और जीवन की गुणवत्ता में सुधार करना है। मूवमेंट विकारों का इलाज न्यूरोलेप्टिक्स की मदद से चिकित्सकीय रूप से किया जा सकता है। अवसादरोधी दवाओं के प्रशासन के साथ इलाज किया जा सकता है।

चिकित्सा उपचार के अलावा, फिजियोथेरेपी और व्यावसायिक चिकित्सा रोगी के लिए सहायक हो सकती है। इस तरह आंदोलन अनुक्रमों को बेहतर ढंग से समन्वयित करने का प्रयास किया जा सकता है। भाषण और निगलने वाले विकारों का मुकाबला करने और कम करने के लिए भाषण चिकित्सक का उपयोग करना भी उचित है।

न्यूरोलेप्टिक्स और एंटीडिपेंटेंट्स के साथ इलाज के बावजूद, मनोचिकित्सा और मनोचिकित्सा की मदद पर भी विचार किया जाना चाहिए। यह न केवल रोगी के लिए बल्कि रिश्तेदारों के लिए भी राहत की बात हो सकती है। अक्सर रोगी अन्य प्रभावित लोगों के स्वयं सहायता समूह में भाग लेने से भी लाभान्वित होते हैं।

चूंकि हंटिंगटन की बीमारी के रोगी अक्सर भोजन के कठिन अंतर्ग्रहण के कारण जल्दी से वजन कम करने का जोखिम उठाते हैं, इसलिए उच्च-कैलोरी और आसानी से पचने वाला भोजन प्रदान किया जाना चाहिए। खाद्य पदार्थ जो निगलने में आसान होते हैं, जैसे कि दलिया, हलवा, क्वार्क और तरल पदार्थ, यहाँ उपयुक्त हैं।

अंत में, प्रयोगात्मक दृष्टिकोणों को स्पष्ट रूप से बाहर नहीं किया जाना चाहिए। नए चिकित्सा प्रस्तावों और उपचार विधियों पर विचार किया जाना चाहिए। निश्चित रूप से एक मौका है कि इससे लक्षणों से अधिक स्वतंत्रता प्राप्त होगी।

आप खुद ऐसा कर सकते हैं

हंटिंगटन की बीमारी में स्व-सहायता विकल्प सीमित हैं। रोग के पाठ्यक्रम के कारण, वर्तमान वैज्ञानिक स्थिति के अनुसार कोई संभावनाएं नहीं हैं जो लक्षणों को कम करने या इलाज का कारण बनती हैं।

बीमारी का कोर्स प्रगतिशील है, ताकि बीमार लोगों को यह सुनिश्चित करना चाहिए कि बढ़ते लक्षणों के बावजूद उनकी भलाई रोजमर्रा की जिंदगी में बनी रहे। आश्चर्य या अप्रिय स्थितियों से बचने के लिए, यदि संबंधित व्यक्ति को बीमारी के विकास के बारे में पूरी जानकारी है तो यह मददगार है। साथ ही, नजदीकी सामाजिक परिवेश के बारे में जागरूक किया जाना चाहिए। जानकारी प्रदान करके, अत्यधिक मांगों की स्थितियों को रोका जा सकता है या कम से कम किया जा सकता है। चूंकि यह एक वंशानुगत बीमारी है, इसलिए यह बीमारों के बीच अनुभव साझा करने में सहायक है।

मानसिक स्वास्थ्य के लिए सामाजिक जीवन में भागीदारी महत्वपूर्ण है। अवकाश गतिविधियों और पर्याप्त व्यायाम से स्वास्थ्य में सुधार होता है। इसके अलावा, एक स्वस्थ जीवन शैली के साथ, जीव और प्रतिरक्षा प्रणाली को पर्याप्त रूप से मजबूत किया जा सकता है। शराब और निकोटीन जैसे प्रदूषकों से बचना चाहिए।

संतुलित और विटामिन युक्त आहार, पर्याप्त नींद और बाकी चरणों के पालन के साथ, शरीर को नई ताकत दी जाती है। उसी समय, यह हमलावर रोगजनकों के खिलाफ खुद का बचाव कर सकता है। ध्यान या योग जैसी विभिन्न विश्राम विधियों का उपयोग मानसिक मजबूती के लिए किया जा सकता है। यह भावनात्मक रूप से बीमारी से निपटने में मदद करता है।