कटिस लैक्सा सिंड्रोम

कटिस लैक्सा सिंड्रोम त्वचा रोगों का एक जटिल है जो वंशानुगत या अधिग्रहित किया जा सकता है और झुर्रीदार और झुर्रीदार त्वचा से जुड़ा होता है। नैदानिक ​​चित्र पूरी तरह से अलग हैं। निम्नलिखित में, केवल वंशानुगत कटिस लैक्सा रोगों का वर्णन किया गया है।

कटिस लैक्सा सिंड्रोम क्या है?

क्यूटिस लैक्सा सिंड्रोम झुर्रियों वाली और झुर्रियों वाली त्वचा के साथ कई प्रकार की बीमारियों की विशेषता है। Cutis laxa लैटिन से आता है और इसका मतलब है स्किन की सैगिंग। तो सभी रोगों में त्वचा पर झुर्रियाँ और झुर्रियाँ दिखाई देती हैं। इन रोगों के अधिग्रहीत रूपों को डर्माटोक्लासिस के रूप में जाना जाता है। वंशानुगत cutis laxa रूपों नीचे वर्णित हैं।

हालांकि बड़ी संख्या में उत्परिवर्तन और गुणसूत्र परिवर्तन होते हैं, लेकिन इन रोगों की घटना बहुत अधिक नहीं है। एक लाख लोगों में से एक को जन्मजात कटिस लैक्सा सिंड्रोम के रूप में जाना जाता है। अब तक, लगभग 200 रोगियों का वर्णन किया गया है। जैसा कि पहले ही उल्लेख किया गया है, यह एक भी बीमारी नहीं है। इस सिंड्रोम कॉम्प्लेक्स की मुख्य विशेषता त्वचा की शिथिलता है।

अन्य सभी लक्षण संबंधित आनुवंशिक दोष पर निर्भर करते हैं। व्यक्तिगत रोगों को आनुवंशिक दोष के प्रकार के अनुसार या नैदानिक ​​उपस्थिति के अनुसार वर्गीकृत किया जाता है। संक्षिप्त नाम ARCL के साथ ऑटोसोमल रिसेसिव रोग हैं। एआरसीएल प्रभावित जीन के स्थान और नैदानिक ​​तस्वीर के अनुसार बदले में वर्गीकृत किया गया है। ADCL में ऑटोसोमल प्रमुख बीमारियां भी हैं। एक्स-लिंक्ड कटिस लैक्सा फॉर्म भी होते हैं। जटिल विकृतियों के साथ कुछ अलग प्रकारों का भी उल्लेख किया गया है।

का कारण बनता है

जन्मजात कटिस लैक्सा सिंड्रोम का कारण विभिन्न गुणसूत्रों पर आनुवंशिक दोष हैं। जैसा कि पहले ही उल्लेख किया गया है, जटिल वंशानुगत दोष के साथ ऑटोसोमल रिसेसिव, ऑटोसोमल प्रमुख, एक्स-लिंक्ड वंशानुक्रम पैटर्न और बीमारियां हैं। ऑटोसोमल रिसेसिव रोग एएससीएल को आगे टाइप 1 के एएससीएल और टाइप 2 के एएससीएल में विभाजित किया गया है। एएससीएल 1 सबसे गंभीर कोर्स के साथ कटिस लैक्सा सिंड्रोम है।

ASCL 1 में ASCL 1A, ASCL 1B और ASCL 1C भी हैं। एएससीएल 1 सी में गंभीर जटिलताओं के साथ फेफड़ों, पाचन तंत्र और मूत्र पथ की भागीदारी की विशेषता है। टाइप 2 एआरसीएल में, संयुक्त अस्थिरता और विकास देरी भी आम हैं। टाइप 1 एआरसीएल की तुलना में पाठ्यक्रम कुछ हद तक मामूली होते हैं। कटिस लैक्सा सिंड्रोम एडीसीएल का ऑटोसोमल प्रमुख रूप आम तौर पर कुछ हद तक मामूली होता है।

हालांकि, हर्निया, हृदय वाल्व दोष, फुफ्फुसीय वातस्फीति या डायवर्टिकुला हो सकता है। एक्स-लिंक्ड कटिस लैक्सा सिन्ड्रोमेस एक्सआरसीएल टाइप 2 के एआरसीएल के समान हैं। इसमें कटिस लैक्सा-मार्फैनोइड सिंड्रोम, एमएसीएस सिंड्रोम, सक्ती-न्हान सिंड्रोम जैसे जटिल विकृतियों के साथ कटि लैक्सा सिंड्रोमेस के विशेष रूप भी हैं। सिंड्रोम या स्कार्फ सिंड्रोम।

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लक्षण, बीमारी और संकेत

स्कार्फ सिंड्रोम्स के लक्षण विविध हैं। मुख्य लक्षण हमेशा झुलसी और झुर्रियों वाली त्वचा है। रोग के पाठ्यक्रम और रोग का निदान अलग है। एआरसीएल 1 हमेशा आंतरिक अंगों के जटिल विकृतियों के माध्यम से मृत्यु की ओर जाता है।

इस प्रकार की विशेषता सामान्यीकृत संयोजी ऊतक की बीमारी है जिसमें अतिरिक्त और शिथिल त्वचा, वातस्फीति, संवहनी असामान्यताएं और आंतों के डायवर्टिकुला होते हैं। बीमारी के इस रूप के साथ लगभग 60 मामलों का वर्णन किया गया है। इस सिंड्रोम के अन्य रूप अक्सर बहुत आसान होते हैं और सामान्य जीवन प्रत्याशा होते हैं।

निदान

विभिन्न लक्षणों के नैदानिक ​​ओवरलैप के कारण रोगों का सटीक निदान अक्सर बहुत मुश्किल होता है। एक गहन पारिवारिक इतिहास को परीक्षा के लिए सबसे पहले लिया जाता है। इसमें गहन शारीरिक परीक्षा, इमेजिंग परीक्षण, हिस्टोलॉजिकल परीक्षा, कंकाल परीक्षा, यकृत समारोह परीक्षण, गुर्दे की परीक्षा और हृदय की परीक्षा भी शामिल है।

विभेदक निदान में एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम, विलियम्स सिंड्रोम, स्यूडोक्सैन्थोमा इलास्टिकम, हचिंसन-गिलफोर्ड सिंड्रोम, बार्बर-साय सिंड्रोम, कॉस्टेलो सिंड्रोम, कार्डियोफेशियोक्यूटेनियस सिंड्रोम और कबीर सिंड्रोम शामिल हैं। सीएल के अधिग्रहीत रूपों पर भी विचार किया जाना चाहिए।

आनुवंशिक रूप से प्रभावित परिवारों को सलाह देने में सक्षम होने के लिए सटीक वंशानुगत निदान भी महत्वपूर्ण है। प्रत्यक्ष डीएनए परीक्षण भी किए जा सकते हैं। यह उन परिवारों में समझ में आता है जिनमें कटिस लैक्सा रोगों के मामले पहले ही आ चुके हैं।

आपको डॉक्टर के पास कब जाना चाहिए?

चूंकि कटिस लैक्सा सिंड्रोम का रोगी की उपस्थिति पर बहुत नकारात्मक प्रभाव हो सकता है, इसलिए इसे निश्चित रूप से एक डॉक्टर द्वारा जांच की जानी चाहिए। शिकायतें और लक्षण काफी अलग-अलग हो सकते हैं, लेकिन जो प्रभावित होते हैं वे झुलसते हैं और सबसे ऊपर, झुर्रियों वाली त्वचा। यदि ये लक्षण अचानक होते हैं, तो डॉक्टर से परामर्श किया जाना चाहिए। इसके अलावा, cutis laxa सिंड्रोम को आंतरिक अंगों की विकृति के साथ भी जोड़ा जा सकता है, ताकि सबसे खराब स्थिति में प्रभावित व्यक्ति की मृत्यु हो सके।

यहां, किसी भी क्षति को निर्धारित करने के लिए आंतरिक अंगों की परीक्षा आवश्यक है। अतिरिक्त त्वचा कटिस लैक्सा सिंड्रोम का संकेत भी दे सकती है और इसकी जांच की जानी चाहिए। पहली परीक्षा और निदान आमतौर पर एक त्वचा विशेषज्ञ द्वारा किया जाता है। चूंकि इस स्थिति का कोई कारण उपचार नहीं है, इसलिए उपचार हमेशा लक्षणों पर आधारित होता है। इन सबसे ऊपर, आंतरिक अंगों को होने वाले नुकसान को विभिन्न विशेषज्ञों द्वारा ठीक किया जा सकता है। त्वचा की शिकायतों को आमतौर पर सर्जिकल हस्तक्षेप के माध्यम से ठीक किया जा सकता है।

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उपचार और चिकित्सा

कटिस लैक्सा सिंड्रोम के लिए चिकित्सा रोग के प्रकार पर निर्भर करती है। उपचार केवल रोगसूचक हो सकता है। रोग के जन्मजात रूपों के साथ एक कारण चिकित्सा संभव नहीं है। त्वचा के सर्जिकल सुधार भी रोग परिसर के जन्मजात रूपों में नहीं किए जाते हैं। कारण यह है कि संयोजी ऊतक में एक दोष होता है जिसे शल्य चिकित्सा द्वारा भी मरम्मत नहीं की जा सकती है।

जीवन को बचाने या जीवन की गुणवत्ता में सुधार करने के लिए साथ के लक्षणों का रोगसूचक उपचार महत्वपूर्ण है। थेरेपी जोड़ों, हड्डियों, हृदय, जिगर, गुर्दे या पाचन तंत्र को प्रभावित कर सकती है। प्रत्येक अंग संयोजी ऊतक से घिरा हुआ है, जिससे संयोजी ऊतक की सामान्यीकृत कमजोरियां लगभग सभी अंगों में कार्यात्मक विकार पैदा कर सकती हैं। इस प्रकार के रोग भी हैं जिन्हें बहुत कम उपचार की आवश्यकता होती है।

कई कटिस लैक्सा सिंड्रोम भी हड्डी परिवर्तन के साथ जुड़े हुए हैं। एक अपेक्षाकृत हल्का रूप तथाकथित जेरोडर्मा ओस्टोडिस्प्लास्टिका है, जिसे सामान्यीकृत ऑस्टियोपोरोसिस के कारण आसानी से इस रोग समूह के अन्य रूपों से अलग किया जा सकता है। त्वचा में परिवर्तन के अलावा, केवल ऑस्टियोपोरोसिस का यहां अधिक महत्व है, लेकिन इसका अच्छी तरह से इलाज किया जा सकता है। इस बीमारी की जीवन प्रत्याशा सामान्य है।

आउटलुक और पूर्वानुमान

एक नियम के रूप में, कटिस लैक्सा सिंड्रोम के मामले में बीमारी के आगे के पाठ्यक्रम के बारे में कोई सामान्य भविष्यवाणी नहीं की जा सकती है। हालांकि, यह बीमारी आत्म-चंगा नहीं करती है, इसलिए प्रभावित लोग हमेशा चिकित्सा उपचार पर निर्भर होते हैं।

त्वचा की शिकायतों के अलावा, आंतरिक अंगों को भी गंभीर नुकसान होता है, जो सबसे खराब स्थिति में रोगी की मृत्यु का कारण बन सकता है। आगे का कोर्स इस क्षति की गंभीरता पर बहुत निर्भर करता है।

कटिस लैक्सा सिंड्रोम के कारण त्वचा झुर्रीदार और शिथिल हो जाती है, जिससे कई पीड़ित कम सौंदर्यबोध से भी ग्रस्त हो जाते हैं। ज्यादातर मामलों में, हालांकि, त्वचा की शिकायतों को शल्य चिकित्सा रूप से ठीक नहीं किया जाता है, क्योंकि दोषपूर्ण संयोजी ऊतक का सुधार आमतौर पर संभव नहीं होता है। इससे प्रभावित लोगों को त्वचा के साथ रहना पड़ता है, जिससे उन्हें पूरी जिंदगी शिकायत होती है।

प्रभावित व्यक्ति की जीवन प्रत्याशा को बढ़ाने के लिए अंगों या हड्डियों को नुकसान को ठीक किया जाना चाहिए। गंभीर मामलों में, प्रत्यारोपण आवश्यक है। कुछ मामलों में अंगों को कटिस लैक्सा सिंड्रोम से मुश्किल से प्रभावित किया जाता है, ताकि कोई उपचार आवश्यक न हो। कटिस लैक्सा सिंड्रोम रोगी की जीवन प्रत्याशा को कम कर सकता है। यह विशेष रूप से मामला है जब यह विकृतियों या अंगों की बात आती है ताकि कटिस लैक्सा सिंड्रोम पूरी तरह से ठीक न हो सके।

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निवारण

कटनी लैक्सा रोगों को रोकने के लिए, सटीक आनुवांशिक कारण को जानना महत्वपूर्ण है। इस आधार पर, मानव आनुवंशिक परामर्श किया जा सकता है। हालांकि, सटीक प्रकार की बीमारी का पता लगाना अक्सर मुश्किल होता है। यदि रिश्तेदारों के भीतर प्रासंगिक बीमारियों को जाना जाता है, तो पारिवारिक आमनेसिस मदद कर सकते हैं। आनुवांशिक प्रकार का ज्ञान निष्कर्ष और सक्षम मानव आनुवंशिक सलाह के बारे में निष्कर्ष निकालने की अनुमति देता है।

चिंता

कटिस लैक्सा सिंड्रोम के साथ, प्रभावित लोगों के लिए बहुत कम अनुवर्ती उपाय उपलब्ध हैं। चूंकि यह एक वंशानुगत बीमारी है, इसलिए इसे पूरी तरह से ठीक नहीं किया जा सकता है। यदि रोगी बच्चे पैदा करना चाहता है, तो आनुवांशिक परामर्श की अत्यधिक अनुशंसा की जाती है ताकि बच्चों में सिंड्रोम की पुनरावृत्ति न हो।

कटिस लैक्सा सिंड्रोम का प्रभावित व्यक्ति की जीवन प्रत्याशा पर नकारात्मक प्रभाव नहीं पड़ता है, लेकिन यह जीवन की गुणवत्ता को महत्वपूर्ण रूप से कम कर सकता है। इस बीमारी के साथ, प्रभावित व्यक्ति भी स्थायी रूप से और सही ढंग से लक्षणों की निगरानी के लिए एक डॉक्टर द्वारा नियमित परीक्षाओं और नियंत्रणों पर निर्भर है। ज्यादातर मामलों में, केवल क्रीम का उपयोग करके लक्षणों को कम किया जा सकता है, ताकि प्रभावित लोग आमतौर पर आजीवन चिकित्सा पर निर्भर हों।

ऐसा करने में, नियमित उपयोग और इन उत्पादों की सही खुराक पर ध्यान देना चाहिए। सर्जिकल हस्तक्षेप आमतौर पर कटिस लैक्सा सिंड्रोम में नहीं किया जाता है। चूंकि बीमारी भी अवसाद या अन्य मनोवैज्ञानिक उतार-चढ़ाव का कारण बन सकती है, इसलिए परिवार या दोस्तों के साथ प्यार और गहन बातचीत अक्सर बहुत सहायक होती है। सिंड्रोम के अन्य पीड़ितों के साथ संपर्क रोग के पाठ्यक्रम पर भी सकारात्मक प्रभाव डाल सकता है।

आप खुद ऐसा कर सकते हैं

कटिस लैक्सा सिंड्रोम से पीड़ित लोग कई मामलों में अपेक्षाकृत लक्षण-रहित जीवन जी सकते हैं। सकारात्मक रूप में, एक रिकवरी बहुत संभावना है और सबसे महत्वपूर्ण स्व-सहायता उपाय नियमित अनुवर्ती जांच तक सीमित है। यह सुनिश्चित करता है कि बीमारी वापस नहीं आती है और उस थैरेपी को सीधे रिलैप्स की स्थिति में शुरू किया जा सकता है।

बीमारों को स्वस्थ जीवनशैली भी बनाए रखनी चाहिए। खेल और एक संतुलित आहार लंबे समय में त्वचा के रंग में सुधार करता है और इस तरह बेहतर मानसिक स्वास्थ्य में भी योगदान देता है। पूरे अनाज, फल और सब्जियों जैसे खाद्य पदार्थों ने खुद को साबित कर दिया है, क्योंकि वे न केवल त्वचा, बल्कि पूरे जीव की मदद करते हैं।

इसके अलावा, कटिस लैक्सा सिंड्रोम में अक्सर आगे के ऑपरेशन की आवश्यकता होती है। ये आराम और देखभाल के साथ बीमारों के साथ सबसे अच्छे हैं। जटिलताओं के उच्च जोखिम के कारण, जिम्मेदार चिकित्सक आमतौर पर विशिष्ट सुझाव और आचरण के नियम देगा। इन्हें सख्ती से पालन करना चाहिए ताकि उपचार के दौरान कोई स्वास्थ्य समस्याएं न हों। क्या कोई जटिलताएं ध्यान देने योग्य होनी चाहिए, जिम्मेदार चिकित्सक को किसी भी मामले में तुरंत सूचित किया जाना चाहिए।