पोलीसायथीमिया वेरा

पोलीसायथीमिया वेरा एक मायलोप्रोलिफेरेटिव रोग है जो सभी रक्त कोशिकाओं के अतिप्रवाह के साथ जुड़ा हुआ है और, परिणामस्वरूप, थ्रोम्बोइम्बोलिज्म का खतरा बढ़ जाता है। प्रति 100,000 निवासियों में प्रतिवर्ष 1 से 2 बीमारियों की घटनाओं के साथ, पॉलीसिथेमिया वेरा एक दुर्लभ सिंड्रोम बीमारी है।

पॉलीसिथेमिया वेरा क्या है?

जैसा पोलीसायथीमिया वेरा एक पुरानी माइलोप्रोलिफेरेटिव बीमारी है जिसमें अस्थि मज्जा में सभी रक्त कोशिकाओं, विशेष रूप से एरिथ्रोसाइट्स का एक बढ़ा हुआ संश्लेषण होता है।

इस प्रगतिशील और अपरिवर्तनीय अतिउत्पादन के परिणामस्वरूप, हेमटोक्रिट (सेलुलर रक्त घटकों) और रक्त चिपचिपापन (चिपचिपापन) में वृद्धि होती है, जो माइक्रोकैक्र्यूलेटरी विकारों और थ्रोबेम्बोम्बोलिक घटनाओं के बढ़ते जोखिम की ओर जाता है।

इसके अलावा, दो नैदानिक ​​चरणों को पॉलीसिथेमिया वेरा में विभेदित किया जाता है। पहले चरण में एरिथ्रोसाइट संश्लेषण और एरिथ्रोसाइटोसिस (एरिथ्रोसाइट्स की संख्या में वृद्धि) की विशेषता है और पूरी तरह से लक्षण-मुक्त हो सकता है। प्रगतिशील देर चरण को द्वितीयक मज्जा फाइब्रोसिस (मज्जा ऊतक फाइब्रोसिस) की विशेषता होती है, जिसमें एक्सट्रैम्ड्यूलर हेमटोपोइजिस (अस्थि मज्जा के बाहर रक्त गठन) और स्प्लेनोमेगाली (प्लीहा का इज़ाफ़ा) होता है।

पॉलीसिथेमिया वेरा भी माइलोडिसप्लासिया में विकसित हो सकता है, जिसमें रक्त गठन तेजी से उत्परिवर्तित स्टेम कोशिकाओं, या तीव्र माइलॉयड ल्यूकेमिया द्वारा लिया जाता है।

का कारण बनता है

की सटीक एटियलजि पोलीसायथीमिया वेरा अभी तक स्पष्ट नहीं किया गया है और संभवतः स्टेम कोशिकाओं के एक परिवर्तनकारी परिवर्तन पर आधारित है जो अभी तक पूरी तरह से रिकॉर्ड नहीं किया गया है, जो खुद को विभिन्न विशिष्ट सेल प्रकारों में प्रोफाइल कर सकता है।

एक तथाकथित JAK2V617F बिंदु उत्परिवर्तन प्रभावित लोगों में से लगभग 95 प्रतिशत में पाया गया था, जो फेनिलएलनिन के साथ अमीनो एसिड वैलिन के आदान-प्रदान की ओर जाता है और इस प्रकार विशेष रूप से प्रभावित कोशिकाओं की बढ़ी हुई विभाजन दर के लिए होता है। एक्सॉन 12 (अमीनो एसिड-कोडिंग डीएनए सेगमेंट) में कार्यात्मक रूप से तुलनीय JAK2 उत्परिवर्तन भी 2 से 3 प्रतिशत में देखा गया था।

चूँकि ये उत्परिवर्तन अन्य मायलोप्रोलिफ़ेरेटिव सिंड्रोम में भी होते हैं जैसे आवश्यक थ्रोम्बोसाइटेमिया और प्राथमिक मायलोफ़िब्रोसिस, संभव ट्रिगर कारक जैसे कि नॉक्सए (बेंजीन सहित), विकिरण को कम करना और दूसरे की भागीदारी, क्योंकि अभी तक अज्ञात जीन उत्परिवर्तन पर भी चर्चा की जाती है।

लक्षण, बीमारी और संकेत

पॉलीसिथेमिया वेरा को लाल रक्त कोशिकाओं (एरिथ्रोसाइट्स) के अत्यधिक उत्पादन की विशेषता है। नतीजतन, रक्त गाढ़ा हो जाता है और प्रवाह के गुण बिगड़ जाते हैं। संबंधित संचार संबंधी विकार विभिन्न शिकायतों का कारण बन सकते हैं। पॉलीसिथेमिया वेरा अक्सर धीरे-धीरे शुरू होता है, जिससे कई रोगियों को शुरू में कुछ लक्षण दिखाई देते हैं।

हाथों और पैरों में संचार संबंधी विकार अधिक सामान्य लक्षणों में से हैं। ऑक्सीजन की आपूर्ति की कमी से भी होंठ नीले (सायनोसिस) हो जाते हैं। दूसरी ओर, चेहरे, हाथ और पैरों पर त्वचा का लाल होना दिखाई देता है। पॉलीसिथेमिया वेरा के साथ कई रोगियों को खुजली की शिकायत होती है, खासकर पानी के संपर्क के बाद।

एक एक्वाजेनिक प्रुरिटस के यहाँ बोलता है। तथाकथित एरिथ्रोमेलेल्जिया भी घातक रक्त रोग का एक लक्षण है। यह दर्दनाक और अचानक अधिक गर्मी और पैरों और / या हाथों के लाल होने की विशेषता है। एरिथ्रोसाइट्स की बढ़ी हुई मात्रा भी चक्कर आना, नाक बहना, दृश्य गड़बड़ी या कानों में बजना हो सकती है।

रक्त के परिवर्तित प्रवाह गुणों के कारण, रक्त के थक्कों (घनास्त्रता) या एम्बोलिम्स के कारण संवहनी रुकावटों का खतरा भी बढ़ जाता है। कोरोनरी धमनियों में रक्त की आपूर्ति कम हो जाती है, हालांकि, छाती (एनजाइना पेक्टोरिस) में जकड़न हो जाती है और दिल का दौरा पड़ने का खतरा भी बढ़ जाता है।

निदान और पाठ्यक्रम

एक का पहला संदेह पोलीसायथीमिया वेरा कई मामलों में रक्त परीक्षण के संदर्भ में एक बढ़ी हुई एरिथ्रोसाइट, हेमटोक्रिट या हीमोग्लोबिन मूल्य से परिणाम होता है।

इसके अलावा, बीमारी के कई मामलों में एक साथ कम एरिथ्रोपोइटिन स्तर (ईपीओ स्तर) के साथ एक बढ़े हुए ल्यूकोसाइट और प्लेटलेट काउंट होते हैं। बीमारी के उन्नत चरणों में, संदेह को स्प्लेनोमेगाली द्वारा पुष्टि की जा सकती है। JAK2 (V617F) बिंदु उत्परिवर्तन के साक्ष्य द्वारा भी निदान की पुष्टि की जाती है।

विभेदक निदान में, पॉलीसिथेमिया वेरा (प्राथमिक एरिथ्रोसाइटोसिस) को द्वितीयक एरिथ्रोसाइट्स जैसे तनाव एरिथ्रोसाइटोसिस, धूम्रपान न करने वाले एरिथ्रोसाइटोसिस और एरिथ्रोसाइटोसिस से अलग किया जाना चाहिए जो हाइपोक्सिया या ईपीओ-उत्पादक ट्यूमर के कारण जिगर या गुर्दे में होते हैं, जो कि एक बढ़ती ईपीओ की विशेषता है।

प्रारंभिक निदान और नियंत्रित चिकित्सा के साथ, रोग के सामान्य, सामान्य जीवन प्रत्याशा के साथ एक अच्छा रोग का निदान है, इसके जीर्ण, प्रगतिशील पाठ्यक्रम के बावजूद। यदि अनुपचारित छोड़ दिया जाता है, तो पॉलीसिथेमिया वेरा थ्रोम्बोम्बोलिक घटनाओं (स्ट्रोक, घनास्त्रता, दिल का दौरा सहित) के काफी बढ़ जोखिम के साथ जुड़ा हुआ है।

जटिलताओं

इस बीमारी में, रोगियों को मुख्य रूप से रक्त की महत्वपूर्ण मात्रा में वृद्धि होती है। इससे त्वचा का लाल होना भी बंद हो जाता है, जो अप्रिय हो सकता है, विशेष रूप से चेहरे पर, और इस प्रकार रोगी के जीवन की गुणवत्ता को काफी कम कर देता है। रक्त स्वयं चिपचिपा होता है, ताकि जमावट आमतौर पर परेशान हो। मस्तिष्क को गलत रक्त भी दिया जाता है, जिससे व्यक्तित्व विकार या मिजाज बिगड़ सकता है।

कई मामलों में, लोग गंभीर सिरदर्द या चक्कर आना से पीड़ित होते हैं। बीमारी के कारण स्ट्रोक या दिल का दौरा पड़ने का खतरा बहुत बढ़ जाता है, जिससे रोगी की जीवन प्रत्याशा काफी कम हो सकती है। ज्यादातर मामलों में, पॉलीसिथेमिया वेरा का इलाज दवा के साथ किया जाता है।

प्रभावित होने वाले लोग अक्सर घनास्त्रता के जोखिम को कम करने के लिए दीर्घकालिक अंतर्ग्रहण पर निर्भर होते हैं। कोई विशेष जटिलताएं या दुष्प्रभाव नहीं हैं। पॉलीसिथेमिया वेरा के कारण प्रभावित व्यक्ति की जीवन प्रत्याशा भी कम हो सकती है। एक स्वस्थ जीवन शैली भी इस बीमारी के पाठ्यक्रम पर बहुत सकारात्मक प्रभाव डालती है।

आपको डॉक्टर के पास कब जाना चाहिए?

रक्त प्रवाह में विकार और अनियमितताएं एक चिकित्सक को प्रस्तुत की जानी चाहिए। यदि शरीर के कुछ क्षेत्रों में रेसिंग हार्ट, चक्कर आना, आंतरिक गर्मी या ठंड की असामान्य सनसनी होती है, तो संबंधित व्यक्ति को मदद की आवश्यकता होती है। बिगड़ा हुआ धारणा, अंगों में झुनझुनी, सुन्नता या अतिसंवेदनशीलता की स्थिति में एक डॉक्टर से परामर्श किया जाना चाहिए। त्वचा की उपस्थिति में परिवर्तन, खुजली या लालिमा एक डॉक्टर को प्रस्तुत की जानी चाहिए। यदि खुले घाव पाए जाते हैं, तो बाँझ घाव की देखभाल की आवश्यकता होती है।

यदि संबंधित व्यक्ति पर्याप्त रूप से ऐसा नहीं कर सकता है, तो डॉक्टर से परामर्श किया जाना चाहिए। अन्यथा रोगाणु जीव में प्रवेश कर सकते हैं और आगे के रोगों या सेप्सिस को ट्रिगर कर सकते हैं। इससे जानलेवा बीमारी का खतरा है।नाक या मसूड़ों से रक्तस्राव, जीव में जकड़न की भावना और सामान्य कार्यात्मक विकारों की जांच और इलाज किया जाना चाहिए। बिगड़ा हुआ दृष्टि या कानों में शोर की स्थिति में, शिकायतों को स्पष्ट किया जाना चाहिए। यदि एक गंभीर स्वास्थ्य-खतरे की स्थिति उत्पन्न होती है, तो एक एम्बुलेंस सेवा को सतर्क होना चाहिए।

चेतना की गड़बड़ी या चेतना के नुकसान की स्थिति में एक आपातकालीन चिकित्सक की आवश्यकता होती है। आंतरिक बलों में भारी कमी, एक टूटना और अचानक अधिक गर्मी शरीर के लिए अलार्म संकेत हैं। पॉलीसिथेमिया वेरा के कारण रक्त का थक्का बन सकता है। गंभीर मामलों में, यह एक स्ट्रोक या दिल की गतिविधि में कमी के लिए आता है। आपातकालीन चिकित्सा देखभाल के बिना, अकाल मृत्यु का खतरा है।

उपचार और चिकित्सा

ए पोलीसायथीमिया वेरा अब तक केवल स्टेम सेल ट्रांसप्लांट के माध्यम से उपचारित या उपचारात्मक रूप से इलाज किया जा सकता है। चूंकि इस तरह का हस्तक्षेप माध्यमिक रोगों के एक उच्च जोखिम और मृत्यु दर में वृद्धि के साथ जुड़ा हुआ है, यह आमतौर पर केवल बीमारी के बहुत उन्नत चरण में माना जाता है।

इसके विपरीत, थ्रोम्बोम्बोलिक घटनाओं के जोखिम को कम करने, लक्षणों को कम करने और जटिलताओं को रोकने के लिए उपशामक उपचार उपायों का उद्देश्य पॉलीसिथेमिया वेरा के उपचार में है। हेमटोक्रिट वैल्यू को कम करने के लिए, रक्तपात चिकित्सा (फेलोबॉमी) आमतौर पर शुरू की जाती है, जो रक्त की मात्रा में त्वरित और प्रभावी कमी सुनिश्चित करती है।

शुरुआत में, विशिष्ट हेमटोक्रिट मान के आधार पर, एक फेलोबॉमी को दो से तीन-दिवसीय अंतराल पर किया जाता है, उपचार के बढ़ने के दौरान व्यक्तिगत उपचारों के बीच अंतराल होता है। घनास्त्रता के जोखिम को कम करने के लिए और माइक्रोकर्किशन विकारों के इलाज के लिए, एक थ्रोम्बोसिस एकत्रीकरण अवरोधक (कम-खुराक एएसए) का उपयोग उसी समय किया जाता है।

यदि आवश्यक फेलोबॉमी सत्रों या उच्च प्लेटलेट काउंट्स के बीच कम अंतराल की पहचान की जा सकती है, तो हाइड्रॉक्सुरिया या साइटोकिन्स जैसे सक्रिय अवयवों का उपयोग करते हुए सेल गिनती में एक दवा-आधारित कमी, जो अस्थि मज्जा में सभी रक्त कोशिकाओं के संश्लेषण को रोकती है, साइटेडेक्टिव थेरेपी के भाग के रूप में भी मांगी गई है।

कुछ मामलों में जिसमें प्लेटलेट काउंट में लक्षित कमी को इंगित किया गया है, एनाग्रेलाइड, जिसका प्लेटलेट परिपक्वता पर दमनकारी प्रभाव है, को पॉलीसिथेमिया वेरा के उपचार के लिए प्रशासित किया जा सकता है।

निवारण

एक पोलीसायथीमिया वेरा सबसे अधिक संभावना स्टेम कोशिकाओं के एक उत्परिवर्तन से पता लगाया जा सकता है जिनके ट्रिगर कारक (ट्रिगर कारक) अभी तक स्पष्ट रूप से स्पष्ट नहीं किए जा सकते हैं, बीमारी को रोका नहीं जा सकता है। हालांकि, वजन में कमी, नियमित व्यायाम, लंबे समय तक बैठने से बचना और हृदय रोगों के लिए निरंतर चिकित्सा पॉलीसिथेमिया में थ्रोम्बोम्बोलिज़्म के बढ़ते जोखिम को कम करते हैं।

चिंता

पॉलीसिथेमिया वेरा के अधिकांश मामलों में, रोगियों के पास बहुत कम और केवल सीमित अनुवर्ती उपाय उपलब्ध हैं। सबसे पहले और सबसे महत्वपूर्ण, एक त्वरित और, सबसे ऊपर, एक बहुत ही प्रारंभिक निदान महत्वपूर्ण है ताकि कोई अन्य जटिलताएं या आगे की शिकायत न हो। इसलिए, प्रभावित लोगों को आगे की जटिलताओं या शिकायतों को रोकने के लिए रोग के पहले लक्षणों या संकेतों पर डॉक्टर से परामर्श करना चाहिए।

एक नियम के रूप में, स्व-चिकित्सा नहीं हो सकती है। उपचार स्वयं एक मामूली सर्जिकल हस्तक्षेप का रूप लेता है। बाद में, प्रभावित लोगों को आराम करना चाहिए और इसे आसान करना चाहिए। आपको शरीर को अनावश्यक रूप से बोझ नहीं बनाने के लिए परिश्रम और शारीरिक या तनावपूर्ण गतिविधियों से बचना चाहिए। दवा को नियमित रूप से जांचना चाहिए और डॉक्टर द्वारा समायोजित किया जाना चाहिए।

यदि कुछ भी स्पष्ट नहीं है या यदि आपके पास दवा के बारे में कोई सवाल है, तो आपको हमेशा पहले डॉक्टर से संपर्क करना चाहिए। रक्त की गिनती को स्थायी नियंत्रण में रखने के लिए डॉक्टर द्वारा नियमित जांच भी बहुत जरूरी है। यह सार्वभौमिक रूप से भविष्यवाणी नहीं किया जा सकता है कि क्या पॉलीसिथेमिया वेरा प्रभावित लोगों के लिए कम जीवन प्रत्याशा का कारण होगा।

आप खुद ऐसा कर सकते हैं

पॉलीसिथेमिया वेरा से प्रभावित लोगों को स्व-सहायता के विकल्प आमतौर पर उपलब्ध नहीं हैं। किसी भी मामले में, रोगी एक डॉक्टर द्वारा उपचार पर निर्भर है, जिसमें स्टेम कोशिकाओं का प्रत्यारोपण शामिल है। कुछ मामलों में, उपचार के बावजूद रोगी की मृत्यु हो जाती है।

सामान्य तौर पर, पॉलीसिथेमिया वेरा से प्रभावित व्यक्ति को अपने शरीर का ध्यान रखना चाहिए और अनावश्यक तनाव के लिए खुद को उजागर नहीं करना चाहिए। खेल गतिविधियों को भी टाला जाना चाहिए, क्योंकि वे शरीर को तनाव देते हैं। तनावपूर्ण स्थितियों से भी बचना चाहिए। खुजली की स्थिति में, दाने से बचने के लिए प्रभावित क्षेत्र को खरोंच नहीं करना चाहिए। दिल के दौरे के बढ़ते जोखिम के कारण, दिल का दौरा पड़ने से बचने के लिए एक डॉक्टर द्वारा नियमित परीक्षाएँ बहुत उपयोगी हैं। गुर्दे या यकृत में ट्यूमर के लिए परीक्षण भी उपयोगी होते हैं, क्योंकि ये पॉलीसिथेमिया वेरा के भी अनुकूल हो सकते हैं।

कुछ मामलों में, बीमारी से प्रभावित अन्य लोगों से संपर्क करना समझ में आता है, क्योंकि इससे सूचनाओं का आदान-प्रदान होता है, जो रोजमर्रा की जिंदगी के लिए मददगार हो सकता है और जीवन को आसान बना सकता है। ज्यादातर मामलों में, पॉलीसिथेमिया वेरा रोगी की जीवन प्रत्याशा को कम कर देगा।