Pycnodysostosis

Pycnodysostosis ऑस्टियोपेट्रोसिस समूह की एक बीमारी है। यह हड्डी के पुराने भागों के बिना टूटी हुई हड्डी की सामग्री के निरंतर निर्माण की विशेषता है। इस प्रकार के अन्य सिंड्रोमों के विपरीत, रोग हड्डियों तक सीमित रहता है।

पाइकोनोडायस्टोसिस क्या है?

Pycnodysostosis खुद मुख्य रूप से ऑस्टियोस्क्लेरोसिस में प्रकट होता है। ऑस्टियोपोरोसिस के विपरीत, ऑस्टियोस्क्लेरोसिस को हड्डी के निरंतर निर्माण की विशेषता है, जो एक उच्च अस्थि घनत्व की ओर जाता है।
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Pycnodysostosis पहली बार 1962 में वर्णित किया गया था। यह एक बहुत ही दुर्लभ वंशानुगत हड्डी रोग है जो हड्डी के द्रव्यमान में निरंतर वृद्धि की विशेषता है। इस बीमारी के सटीक प्रसार पर कोई डेटा नहीं हैं। हालांकि, आवृत्ति को एक मिलियन में एक से कम माना जाता है। कुल मिलाकर, इस बीमारी के केवल कुछ सौ मामलों को आज तक देखा गया है।

मुख्य लक्षण हड्डियों की बढ़ी हुई नाजुकता है, क्योंकि ऑस्टियोक्लास्ट ठीक से काम नहीं कर सकते क्योंकि कोई रीमॉडेलिंग प्रक्रिया हड्डी में नहीं हो सकती है। हड्डियों के टूटे हुए पुराने पदार्थ के बिना लगातार हड्डियों का निर्माण किया जा रहा है। नतीजतन, एक बहुत ही उच्च अस्थि घनत्व विकसित होता है। हालांकि, यह हड्डियों के चरम भंगुरता के साथ जुड़ा हुआ है।

इस तरह pycnodysostosis ऑस्टियोपेट्रोसिस के समूह के अंतर्गत आता है। क्लासिक ऑस्टियोपेट्रोसिस के विपरीत, जो पहले से ही पिछली शताब्दियों में बार-बार वर्णित किया गया है, पाइकोनोडायस्टोसिस आमतौर पर कपाल नसों को कोई एनीमिया या क्षति नहीं दिखाता है। इसलिए, इसे अन्य ऑस्टियोपेट्रोस से आसानी से विभेदित किया जा सकता है। ऑस्टियोपेट्रोस के फार्म सर्कल के रोग अतीत में भी थे संगमरमर की हड्डी का रोग नामित।

यह नाम इंगित करता है कि हड्डियां बहुत घनी और दृढ़ हैं, लेकिन बेहद भंगुर और भंगुर भी हैं। इस स्थिति का कारण ओस्टियोक्लास्ट द्वारा गिरावट प्रक्रियाओं की कमी है। रीमॉडलिंग प्रक्रिया के बिना पुराने अस्थि पदार्थ में लगातार नया पदार्थ मिलाया जाता है, जिससे हड्डियों में लोच का नुकसान होता है।

का कारण बनता है

गुणसूत्र 1 पर एक जीन में जीन उत्परिवर्तन में pycnodysostosis का कारण पाया जाता है। यह सीटीएसके जीन है, जो कैथेशिन के एंजाइम को कोड करने के लिए जिम्मेदार है। काथेप्सिन K रीमॉडलिंग प्रक्रिया के भाग के रूप में हड्डी पदार्थ को तोड़ने के लिए हड्डी तोड़ने वाली कोशिकाओं (ऑस्टियोक्लास्ट) को उत्तेजित करता है। काथेप्सिन K की कमी के कारण, यह प्रक्रिया यहां नहीं हो सकती है। नया हड्डी पदार्थ केवल लगातार बनाया जा रहा है। बीमारी को एक ऑटोसोमल रिसेसिव विशेषता के रूप में विरासत में मिला है।

लक्षण, बीमारी और संकेत

Pycnodysostosis खुद मुख्य रूप से ऑस्टियोस्क्लेरोसिस में प्रकट होता है। ऑस्टियोपोरोसिस के विपरीत, ऑस्टियोस्क्लेरोसिस को हड्डी के निरंतर निर्माण की विशेषता है, जो एक उच्च अस्थि घनत्व की ओर जाता है। हालांकि, हड्डियां नाजुक होती हैं और सहज भंग होने की संभावना होती है। इसी समय, रोगियों को मामूली कम कर रहे हैं। शरीर का आकार 1.50 मीटर तक पहुंच सकता है।

Acroosteolysis टर्मिनल phalanges में अस्पष्टीकृत है। इसका मतलब यह है कि उंगली और पैर की हड्डियों के अंत लिंक विघटन के संकेत दिखाते हैं। कॉलरबोन डिसप्लास्टिक भी दिखाई देता है। इसके अलावा, विशेषता खोपड़ी संबंधी विसंगतियां होती हैं, जो एक बढ़े हुए खोपड़ी की मात्रा में दिखाई देती हैं, हड्डियों को अलग-अलग खोपड़ी की प्लेटों और बड़े फोंटनेल की दृढ़ता के बीच स्विच करने में।

इसके अलावा, यह क्षतिग्रस्त और असामान्य रूप से आकार के दांत (नुकीले और शंक्वाकार) हो सकते हैं, जो खराब स्थिति में भी होते हैं। दांतों का फटना अक्सर देरी से होता है। कभी-कभी, भंगुर और अनियमित आकार के नाखून दिखाई देते हैं। एनीमिया और कपाल तंत्रिका क्षति आमतौर पर पाइकोनोडायोस्टोसिस के लक्षण जटिल का हिस्सा नहीं होते हैं। बहुत ही दुर्लभ मामलों में, हालांकि, एनीमिया, बढ़े हुए जिगर, स्लीप एपनिया, साँस लेने में कठिनाई और सामान्य रक्तस्रावी विकार हो सकते हैं। मानसिक विकास सामान्य है।

रोग का निदान और पाठ्यक्रम

Pycnodysostosis एक दुर्लभ बीमारी है, लेकिन इसे अन्य ऑस्टियोपेट्रोसिस से भी विभेदित किया जा सकता है। गुणसूत्र 1 पर CTSK जीन में उत्परिवर्तन के रूप में आनुवंशिक दोष को परिभाषित किया गया है। एक पारिवारिक इतिहास स्पष्ट कर सकता है कि क्या करीबी रिश्तेदारों में इस बीमारी के मामले पहले ही आ चुके हैं।

विभेदक निदान के संदर्भ में, pycnodysostosis को अन्य ऑस्टियोपेट्रोसिस, ऑस्टियोपोरोसिस, ड्रोसोक्रेनियल डिसप्लेसिया और इडियोपैथिक एक्रोस्टीओलिसिस से अलग किया जाना चाहिए। खोपड़ी और कंकाल के एक्स-रे द्वारा पाइकोनोडायस्टोसिस की पुष्टि की जा सकती है। एक आनुवंशिक परीक्षण को पूरी निश्चितता लानी चाहिए।

जटिलताओं

Pycnodysostosis के कारण, वे प्रभावित अपेक्षाकृत उच्च अस्थि घनत्व से पीड़ित हैं। हालांकि, हड्डियों के घनत्व में वृद्धि के बावजूद, हड्डियां नाजुक होती हैं और आसानी से टूट जाती हैं, जिससे कि रोगी को पाइकोडायोस्टोसिस के कारण अक्सर फ्रैक्चर और अन्य चोटों का सामना करना पड़ता है। एक नियम के रूप में, इसलिए मरीज गंभीर चोटों से बचने के लिए एहतियाती उपायों पर निर्भर हैं।

हालांकि, उनके लिए छोटा कद होना असामान्य नहीं है। कुछ मामलों में, pycnodysostosis का भी दांतों पर नकारात्मक प्रभाव पड़ सकता है, जिससे वे आसानी से टूट जाते हैं या अप्राकृतिक आकार लेते हैं। प्रभावित होने वाले अधिकांश लोग बीमारी के परिणामस्वरूप भंगुर नाखूनों से पीड़ित होते हैं, जिनमें अनियमित आकार भी होता है। रोग के परिणामस्वरूप कुछ आंतरिक अंगों को बड़ा किया जा सकता है और सांस लेने में कठिनाई के लिए यह असामान्य नहीं है।

Pycnodysostosis, हालांकि, रोगी के मानसिक विकास पर कोई नकारात्मक प्रभाव नहीं डालता है। पाइकोनोडायस्टोसिस का एक कारण उपचार आमतौर पर संभव नहीं है। प्रभावित व्यक्ति नियमित जांच और परीक्षाओं पर निर्भर होता है ताकि नसों को पिंच न हो। सबसे खराब स्थिति में, इससे पूरे शरीर का पक्षाघात हो सकता है। रोगी की जीवन प्रत्याशा आमतौर पर pycnodysostosis से प्रभावित नहीं होती है।

आपको डॉक्टर के पास कब जाना चाहिए?

Pycnodysostosis का हमेशा डॉक्टर द्वारा इलाज किया जाना चाहिए। स्वयं सहायता के माध्यम से बीमारी का इलाज संभव नहीं है। यदि व्यक्ति संबंधित हड्डी की विभिन्न समस्याओं से पीड़ित है, तो पाइकोनोडायस्टोसिस के मामले में डॉक्टर से परामर्श किया जाना चाहिए। इससे छोटा कद या विरूपण हो सकता है। इन सबसे ऊपर, माता-पिता को बच्चे का निरीक्षण करना चाहिए और यदि आवश्यक हो तो डॉक्टर को सूचित करना चाहिए। इसके अलावा, दांतों या नाखूनों के विकृति pycnodysostosis का संकेत कर सकते हैं और एक डॉक्टर द्वारा भी जांच की जानी चाहिए। यह आगे की जटिलताओं से बचने का एकमात्र तरीका है।

Pycnodysostosis का निदान और उपचार बाल रोग विशेषज्ञ या सामान्य चिकित्सक द्वारा किया जाता है। कोई विशेष जटिलताएं नहीं हैं। हालांकि, चूंकि रोग आंतरिक अंगों को भी प्रभावित कर सकता है, इसलिए इनकी नियमित जांच की जानी चाहिए।

थेरेपी और उपचार

रोग की वंशानुगत प्रकृति के कारण, कारण चिकित्सा संभव नहीं है। उपचार केवल रोगसूचक हो सकता है। इसके लिए डॉक्टरों के बीच एक अंतःविषय सहयोग की आवश्यकता होती है। रोगी की निरंतर आर्थोपेडिक निगरानी महत्वपूर्ण है। टूटी हुई हड्डियां, जिन्हें ठीक करना बहुत मुश्किल है, उन्हें बार-बार इलाज करना पड़ता है।

उपचार की अवधारणा में रीढ़ के स्टैटिक्स की निरंतर निगरानी भी शामिल है। स्पोंडिलोलिस्थीसिस विकसित करने के लिए रीढ़ झुकती है। स्पोंडिलोलिस्थीसिस रीढ़ की एक अस्थिरता है, जिसे इस तथ्य की विशेषता है कि इसका ऊपरी हिस्सा स्लाइडिंग कशेरुका के साथ आगे बढ़ सकता है। हालाँकि, यह आसानी से निर्धारित नहीं किया जा सकता है, क्योंकि यह परिवर्तन तुरंत दिखाई नहीं देता है और इसके साथ ही शिकायतें भी नहीं होती हैं।

हालांकि, नसों को पिंच करने का खतरा होता है, जो अंततः गंभीर दर्द और पक्षाघात का कारण बन सकता है। Pycnodysostosis का पूर्वानुमान अनुकूल है। यह इलाज योग्य नहीं है, लेकिन बीमारी के दौरान कोई प्रगतिशील गिरावट नहीं है।

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निवारण

Pycnodysostosis एक वंशानुगत बीमारी है जिसमें ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस होता है। प्रभावित परिवारों में, आनुवंशिक परामर्श इस बीमारी को संतानों को पारित होने से रोकने में मदद कर सकता है। सबसे पहले, एक आनुवंशिक परीक्षण किया जाना चाहिए।

यदि माता-पिता दोनों इस जीन को ले जाते हैं, तो 25 प्रतिशत संभावना है कि संतान को बीमारी विरासत में मिलेगी। उन लोगों के मामले में जो पहले से बीमार हैं, आगे की हड्डी के फ्रैक्चर के खिलाफ प्रोफीलैक्सिस और रीढ़ में परिवर्तन मुख्य रूप से निरंतर चिकित्सा पर्यवेक्षण के होते हैं।

चिंता

चूँकि pycnodysostosis का उपचार केवल रोगसूचक हो सकता है और रोग लाइलाज है, इसलिए वास्तविक अर्थों में रोग का कोई अनुवर्ती नहीं है। हालांकि, डॉक्टर के पास नियमित दौरे और कुछ उपचारों के लिए अनुवर्ती देखभाल आवश्यक है। पाइकोनोडायस्टोसिस के कारण होने वाले फ्रैक्चर को नियमित चिकित्सा पर्यवेक्षण की आवश्यकता होती है।

क्योंकि यह बीमारी चंगा करने के लिए फ्रैक्चर को अधिक कठिन बना देती है और जटिलताओं की संभावना अधिक होती है, यह सामान्य फ्रैक्चर की तुलना में अधिक तीव्र होना चाहिए। स्पोंडिलोलिस्थीसिस का नियमित नियंत्रण महत्वपूर्ण है, क्योंकि यह पाइकोनोडायस्टोसिस वाले लोगों में अधिक बार होता है। यदि रोगी पहले से ही कशेरुक के इस तरह के फिसलन से पीड़ित हो चुका है, तो इसका पालन भी किया जाना चाहिए।

डॉक्टर या आर्थोपेडिस्ट के साथ आर्थोपेडिक पुनर्वास उपाय, स्पोंडिलोलिस्थीसिस के सफल उपचार और रोगी के लिए दर्द से मुक्ति के बाद आदर्श हैं। आमतौर पर उनका उपयोग लगभग बारह सप्ताह के बाद किया जा सकता है। इन उपायों में आमतौर पर भौतिक चिकित्सा अभ्यास, विश्राम अभ्यास और खेल गतिविधि शामिल हैं, जिसे मनोचिकित्सा जैसे अन्य उपायों के साथ भी जोड़ा जा सकता है।

इन उपायों का उद्देश्य पेट और पीठ की मांसपेशियों को मजबूत करना है। रोगी का एक सामान्य आर्थोपेडिक नियंत्रण भी आवश्यक है, क्योंकि पाइकोनोडायस्टोसिस एक प्रगतिशील बीमारी नहीं है और आमतौर पर इसका अच्छी तरह से इलाज किया जा सकता है, लेकिन दुष्प्रभाव हमेशा हो सकते हैं।