दरांती कोशिका अरक्तता

दरांती कोशिका अरक्तता (तकनीकी भाषा: Drepanocytosis) लाल रक्त कोशिकाओं की एक विरासत में मिली बीमारी है। एक अंतर एक गंभीर समरूप और एक हल्के विषमयुग्मजी के बीच बना है। चूंकि विषमयुग्मजी सिकल सेल एनीमिया मलेरिया के लिए एक निश्चित प्रतिरोध प्रदान करता है, इसलिए यह वी है। ए। मलेरिया के जोखिम वाले क्षेत्रों (अफ्रीका, एशिया और भूमध्यसागरीय) में व्यापक।

सिकल सेल एनीमिया क्या है?

जीवन के पहले महीनों में, प्रत्येक व्यक्ति एक विशेष भ्रूण हीमोग्लोबिन का उत्पादन करता है, जो कि आनुवंशिक दोष है दरांती कोशिका अरक्तता प्रभावित नहीं करता। यह रोग जीवन के 6 वें महीने से ही ध्यान देने योग्य है, जब वयस्क हीमोग्लोबिन खेल में आता है।
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दरांती कोशिका अरक्तता हीमोग्लोबिनोपैथियों में से एक है (लाल रक्त वर्णक हीमोग्लोबिन के विकार)। हीमोग्लोबिन 4 सबयूनिट से बना एक जटिल प्रोटीन है जो लाल रक्त कोशिकाओं (एरिथ्रोसाइट्स) को अपना रंग देता है और जीव के माध्यम से परिवहन के लिए ऑक्सीजन को बांधता है।

सिकल सेल एनीमिया में परिवर्तित हीमोग्लोबिन (HbS) ऑक्सीजन की कमी होने पर क्रिस्टलीकृत हो जाता है। नतीजतन, एरिथ्रोसाइट्स सिकल सेल आकार का हो जाता है और क्लॉग वाहिकाओं, पेरिश या समय से पहले टूट जाते हैं। सिकल सेल एनीमिया इसलिए हेमोलिटिक एनीमिया और संचार विकारों की विशेषता है।

का कारण बनता है

का दरांती कोशिका अरक्तता एक जीन उत्परिवर्तन पर आधारित है जो हीमोग्लोबिन lo सबयूनिट्स के अमीनो एसिड अनुक्रम में एक एकल अमीनो एसिड के प्रतिस्थापन की ओर जाता है। बीमारी को एक ऑटोसोमल कोडोमेंट लक्षण के रूप में विरासत में मिला है।

हेटेरोज़्गस रोगियों में एक स्वस्थ और एक रोगग्रस्त एलील होता है; उनमें हीमोग्लोबिन का केवल 1 प्रतिशत बदल जाता है। दो उत्परिवर्तित एलील वाले होमोजीगस रोगियों में केवल असामान्य हीमोग्लोबिन होता है, जो रोग के बहुत अधिक गंभीर पाठ्यक्रम की ओर जाता है। यहां तक ​​कि स्वस्थ जीव में भी छोटे जहाजों में ऑक्सीजन की शारीरिक कमी होती है, जो स्वस्थ हीमोग्लोबिन को अपने ऑक्सीजन को यहां जारी करने का कारण बनता है।

होमोजीगस सिकल सेल एनीमिया में, ऑक्सीजन के इस शारीरिक रूप से कम आंशिक दबाव से एरिथ्रोसाइट्स की विकृति होती है। वे जहाजों को रोकते हैं और भंग कर देते हैं। प्रक्रिया में जारी हीमोग्लोबिन नाइट्रोजन मोनोऑक्साइड को बांधता है - एक महत्वपूर्ण वासोडिलेटर (वासोडिलेटर)। जहाजों को न केवल भरा हुआ है, बल्कि संकीर्ण भी है। सिकल सेल एनीमिया में कई छोटे अंत धमनियों के बंद होने से संचार संबंधी विकार और विभिन्न अंग प्रणालियों को नुकसान होता है।

लक्षण, बीमारी और संकेत

सिकल सेल एनीमिया के लक्षण गंभीरता में भिन्न हो सकते हैं - इस बात पर निर्भर करता है कि प्रभावित व्यक्ति जिम्मेदार जीन उत्परिवर्तन का होमो- या विषम वाहक है।

विषम वाहक में आम तौर पर सामान्य रूप से कोई लक्षण नहीं होते हैं। कभी-कभी, हालांकि, हेमोलिसिस हो सकता है। कई लाल रक्त कोशिकाएं अचानक टूट जाती हैं, जो विशेष रूप से गुर्दे पर बहुत अधिक दबाव डाल सकती हैं और ऑक्सीजन की अस्थायी कमी का कारण बन सकती हैं। इस तरह के हेमोलिसिस से जीवन को खतरा हो सकता है। ऑक्सीजन या कुछ दवाओं की कमी की प्रतिक्रिया के रूप में विषम रक्त आनुवंशिक कोशिकाओं में लाल रक्त कोशिकाओं का टूटना इस प्रकार है।

दूसरी ओर, होमोजीगस वाहक जन्म के कुछ महीनों बाद पहले लक्षण दिखाते हैं। ऑक्सीजन की आपूर्ति की कमी के परिणामस्वरूप दर्द के गंभीर हमले हो सकते हैं। रक्त वाहिकाओं को भी अधिक बार अवरुद्ध किया जाता है, जिससे छोटे और बड़े दिल के दौरे पड़ सकते हैं। ऊतक की मृत्यु कभी-कभी शरीर के उन हिस्सों पर होती है जो ऑक्सीजन की आपूर्ति नहीं करते हैं। हड्डी का दर्द बहुत आम है।

सिकल सेल एनीमिया से पीड़ित लोगों को भी संक्रमण की संभावना अधिक होती है और अक्सर बुखार की शिकायत होती है। पीलिया की प्रवृत्ति बहुत बढ़ जाती है, जो कि नष्ट एरिथ्रोसाइट्स के टूटने के कारण होती है। इसके अलावा, एनीमिया के सभी लक्षण दिखाई देते हैं। इससे पैलसी, हल्के रंग के श्लेष्म झिल्ली, ध्यान केंद्रित करने में कठिनाई, कमजोरी की भावना और, कुछ मामलों में, सांस की तकलीफ होती है।

निदान और पाठ्यक्रम

जीवन के पहले महीनों में, प्रत्येक व्यक्ति एक विशेष भ्रूण हीमोग्लोबिन का उत्पादन करता है, जो कि आनुवंशिक दोष है दरांती कोशिका अरक्तता प्रभावित नहीं करता। यह रोग जीवन के 6 वें महीने से ही ध्यान देने योग्य है, जब वयस्क हीमोग्लोबिन खेल में आता है।

बचपन में, यह मुख्य रूप से समरूप रोगी होते हैं जो बाहर खड़े होते हैं: वे दर्दनाक हेमोलिटिक संकट से जल्दी पीड़ित होते हैं। इनमें पैलिश, पीलिया और कमजोरी के साथ हेमोलिटिक एनीमिया, साथ ही संचार संबंधी विकार और कई छोटे अंग संक्रमण होते हैं, आमतौर पर मस्तिष्क और आंख में, तिल्ली, फेफड़े, गुर्दे और हृदय के साथ-साथ मांसपेशियों और हड्डियों में भी। कंकाल की परिपक्वता में देरी हो रही है। एक विशिष्ट लक्षण एक दर्दनाक स्थायी निर्माण (प्रतापवाद) है।

सिकल सेल एनीमिया के निदान की पुष्टि प्रयोगशाला निदान द्वारा की जाती है, विशेष रूप से हीमोग्लोबिन जेल वैद्युतकणसंचलन द्वारा। एक आनुवंशिक परीक्षण समरूप और विषम रोगों के बीच अंतर करता है। केवल 30 वर्ष की आयु तक पहुंचने वाले होमोजीज पीड़ितों में से आधे। क्षतिग्रस्त फेफड़ों के कारण, फेफड़ों में संक्रमण मौत का प्रमुख कारण है।

बीमारी के गंभीर रूप के विपरीत, विषम सिकल सेल एनीमिया लंबे समय तक सामान्य रह सकता है। पहला हेमोलिटिक संकट तब तक नहीं हो सकता है जब तक कि ऑक्सीजन की एक unphysiological कमी नहीं है, उदा। अत्यधिक तनाव में या उच्च ऊंचाई पर रहने पर बी।

जटिलताओं

सिकल सेल एनीमिया जटिलताओं का परिणाम हो सकता है जो गंभीर हो सकता है। इसका प्रभाव सिकल कोशिकाओं पर शरीर के विभिन्न क्षेत्रों में वाहिकाओं के रुकावट के मामले में देखा जा सकता है। डॉक्टर तब एक सिकल सेल संकट की भी बात करते हैं।

यदि पैरों पर छोटे जहाजों को सिकल सेल एनीमिया द्वारा अवरुद्ध किया जाता है, तो पैरों पर त्वचा के अल्सर के विकास का खतरा होता है। बरामदगी एक न्यूरोलॉजिकल जटिलता है। गंभीर मामलों में, मस्तिष्क रक्तस्राव या कोमा में खिसकने वाले रोगी भी संभव हैं। इसका कारण मस्तिष्क के भीतर रुकावटें हैं जिन्हें तत्काल चिकित्सा की आवश्यकता होती है।

पित्ताशय की पथरी भी सिकल सेल एनीमिया के सीक्वेल में से एक है। वे संवहनी रुकावट का परिणाम नहीं हैं, लेकिन लाल रक्त कोशिकाओं (एरिथ्रोसाइट्स) के टूटने के कारण होते हैं। बिलीरुबिन इन विघटन घटना के उप-उत्पादों में से एक है। यदि रक्त में बिलीरुबिन स्तर बढ़ जाता है, तो पित्त पथरी के गठन का खतरा, जिसे पिगमेंट स्टोन भी कहा जाता है, बढ़ जाता है।

पुरुषों में, प्रलाप को कभी-कभी सिकल सेल एनीमिया में देखा जा सकता है। यह एक दर्दनाक और स्थायी निर्माण है। यह लिंग के अंदर रक्त वाहिकाओं को अवरुद्ध करके आता है। उपचार के बिना, priapism स्तंभन दोष पैदा कर सकता है।

अंधापन सिकल सेल एनीमिया की एक खतरनाक जटिलता है। यह रक्त वाहिकाओं में रुकावट के कारण होता है जो आंखों की आपूर्ति करता है। रेटिना को नुकसान का खतरा है।

आपको डॉक्टर के पास कब जाना चाहिए?

केवल इस बीमारी के लिए चिकित्सा उपचार के माध्यम से आगे की जटिलताओं और शिकायतों को रोका जा सकता है। इसलिए, सिकल सेल एनीमिया के पहले लक्षणों और लक्षणों पर एक डॉक्टर से परामर्श किया जाना चाहिए। यदि रोगी को ऑक्सीजन की स्थायी कमी होती है, तो डॉक्टर से परामर्श किया जाना चाहिए। यह अक्सर गंभीर थकान या गंभीर भ्रम की ओर जाता है, जो प्रभावित होने के साथ सुस्त होता है और अब सक्रिय रूप से रोजमर्रा की जिंदगी में भाग नहीं लेता है। इसके अलावा, सिर या हड्डियों में गंभीर दर्द सिकल सेल एनीमिया का संकेत कर सकता है और इसका इलाज डॉक्टर द्वारा भी किया जाना चाहिए।

रोगियों में संक्रमण की आशंका बढ़ जाती है और यह गंभीर रूप से या तेज बुखार से भी होता है। यदि सिकल सेल एनीमिया का इलाज नहीं किया जाता है, तो रोगी की जीवन प्रत्याशा काफी कम हो जाएगी। सिकल सेल एनीमिया को सामान्य चिकित्सक द्वारा पहचाना और इलाज किया जा सकता है। उपचार के लिए किसी विशेषज्ञ की यात्रा भी आवश्यक हो सकती है। सिकल सेल एनीमिया का आगे का कोर्स भी सटीक प्रकार की बीमारी पर निर्भर करता है।

उपचार और चिकित्सा

के खिलाफ एक कारण चिकित्सा दरांती कोशिका अरक्तता अभी तक मौजूद नहीं है। इलाज की एकमात्र उम्मीद अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण में निहित है - लेकिन ये केवल असाधारण मामलों में उपयोग किए जाते हैं और अभी भी अपेक्षाकृत उच्च मृत्यु दर से जुड़े हैं।

सिकल सेल एनीमिया के लिए नियमित उपचार देरी और लक्षणों से राहत देने पर केंद्रित है। विशेष रूप से दर्द संकट में, रोगियों को एनाल्जेसिक के साथ आपूर्ति की जानी चाहिए। यदि हीमोग्लोबिन में तीव्र कमी होती है, तो आंशिक रक्त विनिमय आधान उपयोगी हो सकता है। सिकल सेल एनीमिया में, प्लीहा अक्सर पछतावा होता है और ठीक से काम नहीं करता है; रोगियों को तब सावधानीपूर्वक टीकाकरण संरक्षण की आवश्यकता होती है, उदा। न्यूमोकोकी के खिलाफ बी।

यदि प्लीहा फिर से नहीं आता है, हालांकि, यह रोगजनक रूप से बढ़ सकता है (स्प्लेनोमेगाली), एनीमिया के विस्तार में योगदान देता है और स्प्लेनेक्टोमी (प्लीहा को हटाने) को आवश्यक बनाता है। किसी भी मामले में, सिकल सेल एनीमिया वाले रोगियों को एक संकट से बाहर नियमित रूप से नियमित रूप से आउट पेशेंट परीक्षाओं से गुजरना चाहिए।

निवारण

के बाद से दरांती कोशिका अरक्तता यदि यह वंशानुगत आनुवंशिक दोष है, तो बीमारी के खिलाफ कोई रोकथाम नहीं है। हालांकि, विषम रोगी ऑक्सीजन की कमी से बचने के लिए एक सैन्य पाठ्यक्रम में योगदान कर सकते हैं (उदाहरण के लिए, उच्च ऊंचाई पर रहना या व्यायाम करना, सावधानीपूर्वक टीकाकरण और नियमित चिकित्सा जांच की देखभाल करना।

चिंता

सिकल सेल एनीमिया को लाइलाज माना जाता है। सिकल सेल एनीमिया के रोगियों के लिए अनुवर्ती देखभाल का ध्यान रोगी शिक्षा, रोगी परामर्श (जीवन शैली), संक्रमण प्रोफिलैक्सिस और टीकाकरण के साथ-साथ नियमित निदान भी है। रोगी प्रशिक्षण का विषय रोगी को रोग के बारे में सूचित करना है।

उसे यह सीखना होगा कि सिकल सेल एनीमिया जीवन-धमकाने वाले लक्षणों को जन्म दे सकता है। गंभीर रूप से खतरनाक जटिलताओं (जैसे सेप्सिस) की चेतावनी के संकेत रोगी के पास मौजूद होने चाहिए और तुरंत एक डॉक्टर से परामर्श करना चाहिए। यह चिकित्सकीय रूप से ज्ञात है कि सिकल सेल एनीमिया के रोगी निर्जलीकरण, हाइपोथर्मिया, हाइपोक्सिया, एसिडोसिस और संक्रमण से भड़क सकते हैं।

रोगी परामर्श का उद्देश्य रोगी को अपनी जीवनशैली में संवेदी बनाना है ताकि वह इन पांच कारकों से दूर रह सके। हमलों के बीच की अवधि इस तरह से बढ़ाई जा सकती है। सामान्य स्वच्छता उपायों के अलावा, पेनिसिलिन के दैनिक सेवन को एक डॉक्टर द्वारा निर्धारित किया जाता है, जिसमें एक संक्रमण प्रोफिलैक्सिस के रूप में सिकल सेल एनीमिया के रोगी होते हैं।

इसके अलावा, संक्रमण से बचाने के लिए, सिकल सेल एनीमिया वाले प्रत्येक रोगी को फॉलो-अप के दौरान कम से कम एक टीकाकरण 13-वैलेंट न्यूमोकोकल कंजुगेट वैक्सीन के साथ प्राप्त करना चाहिए। नियमित निदान के लिए, यह सिफारिश की जाती है कि सिकल सेल एनीमिया वाले रोगियों को वर्ष में कम से कम एक बार एक विशेष केंद्र में प्रस्तुत किया जाए। वहां ब्लड काउंट, ब्लड प्रेशर, पल्स रेट, लिवर और किडनी वैल्यू, यूरिन स्टेटस और प्रोटीन एक्सट्रैक्शन की चिकित्सकीय जांच की जानी है। एक इकोकार्डियोग्राफी भी की जानी चाहिए।

आप खुद ऐसा कर सकते हैं

रोग आमतौर पर जीवन के पहले कुछ महीनों या वर्षों के भीतर देखा जाता है। इसकी प्रकृति के कारण, इस उम्र में रोगी खुद की मदद नहीं कर सकता है और न ही अपनी स्थिति में सुधार कर सकता है। इसलिए रिश्तेदार और कानूनी अभिभावक संतानों की पर्याप्त देखभाल और उपचार करने वाले डॉक्टर के साथ मिलकर काम करने के लिए जिम्मेदार हैं।

रक्त परिसंचरण का समर्थन करने के लिए भोजन का सेवन अनुकूलित किया जाना चाहिए। विशिष्ट खाद्य पदार्थों का उपयोग पोषक तत्वों के अवशोषण को प्राप्त करने के लिए किया जा सकता है जो रक्त गठन को उत्तेजित करते हैं। इसके अलावा, एक ऑक्सीजन युक्त वातावरण शिशु के लिए विशेष रूप से महत्वपूर्ण है। परिसर को पर्याप्त रूप से हवादार किया जाना चाहिए, और सड़क पर चलने से पर्याप्त ऑक्सीजन की आपूर्ति सुनिश्चित करने में मदद मिलेगी। हालांकि ये उपाय सिकल सेल एनीमिया को ठीक नहीं करते हैं, लेकिन बच्चे के जीव को सकारात्मक रूप से सहायता मिल सकती है।

बच्चे को ऐसे वातावरण में नहीं होना चाहिए जिसमें हवा में निकोटीन या अन्य विष हो। अधिकता और भारी तनाव की स्थितियों से भी बचें। संक्रमण से बचाने के लिए, यह सुनिश्चित करना ज़रूरी है कि संक्रमण कम से कम हो। अवकाश गतिविधियों या खेल गतिविधियों को भी जीव की आवश्यकताओं के अनुरूप होना चाहिए। प्रतिरक्षा प्रणाली को अनावश्यक रूप से तनाव न देने के लिए पर्याप्त आराम और आराम महत्वपूर्ण हैं।