एंजाइम दोष

एंजाइम लगभग हर शरीर की प्रक्रिया में और विशेष रूप से एक जीव के चयापचय में शामिल होते हैं। एक आनुवंशिक या अधिग्रहित के मामले में एंजाइम दोष प्रभावित एंजाइमों की जैव रासायनिक गतिविधि में परिवर्तन होता है, जो अक्सर एंजाइमोपैथी की ओर जाता है। कुछ एंजाइम दोषों और कमी के लक्षणों की भरपाई अब एंजाइमैटिक प्रतिस्थापन के साथ की जा सकती है, जो आमतौर पर जीवन भर रहना पड़ता है।

एक एंजाइम दोष क्या है?

अधिकांश एंजाइम दोष जन्मजात होते हैं और आनुवांशिक कारण होते हैं। उदाहरण के लिए, डीएनए में उत्परिवर्तन जीन को प्रभावित कर सकता है जो एक या अधिक एंजाइमों के लिए कोड या उन पदार्थों के लिए कोड ले जाता है जो एंजाइम बायोसिंथेसिस में शामिल हैं।
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एक एंजाइम दोष हमेशा तब होता है जब एक एंजाइम संरचनात्मक परिवर्तनों के कारण अपनी जैव रासायनिक गतिविधि में बिगड़ा होता है। एंजाइमों की विशेषता जैव रासायनिक गतिविधि है। ये जैविक विशाल अणुओं से बने पदार्थ हैं जो रासायनिक प्रतिक्रियाओं में उत्प्रेरक के रूप में कार्य करते हैं।

जैव रासायनिक आधार पर असंख्य प्रतिक्रियाएं मानव शरीर में होती हैं। उत्प्रेरक के रूप में, एंजाइम इन प्रतिक्रियाओं के पाठ्यक्रम में तेजी लाते हैं या यह भी सुनिश्चित करते हैं कि कुछ प्रतिक्रियाएं मानव शरीर में होती हैं। लगभग सभी एंजाइम प्रोटीन से बने होते हैं। उत्प्रेरक रूप से सक्रिय आरएनए एक अपवाद है।

अन्य सभी मामलों में, कोशिका में एंजाइमों का निर्माण राइबोसोम द्वारा प्रोटीन जैवसंश्लेषण के ढांचे के भीतर होता है। सभी जीवों के चयापचय में, एंजाइम अपूरणीय कार्यों को लेते हैं और अधिकांश जैव रासायनिक प्रतिक्रियाओं को नियंत्रित करते हैं। एंजाइमों में कुछ संरचनात्मक परिवर्तन विकारों को जन्म देते हैं या यहां तक ​​कि एंजाइम की जैव रासायनिक गतिविधि को पूरी तरह से रद्द कर देते हैं।

एक एंजाइमेटिक दोष के परिणामस्वरूप, एंजाइमेटिक रूप से उत्प्रेरित संश्लेषण उत्पादों का गठन गड़बड़ी से प्रभावित होता है। इसका मतलब यह है कि गलत तरीके से संरचित एंजाइम की उत्प्रेरित प्रतिक्रियाओं से संश्लेषण उत्पाद केवल जीवों में कुछ हद तक उपलब्ध हैं या नहीं।

एक दोषपूर्ण एंजाइम संरचना के अलावा, कार्बनिक चयापचय में एक एंजाइम के गलत प्रावधान एक एंजाइम दोष का कारण बन सकता है। इस मामले में, यह गुणवत्ता नहीं है, लेकिन एक एंजाइम की मात्रा जो इसकी जैव रासायनिक गतिविधियों को परेशान करती है। एक एंजाइम दोष के लक्षणों को संक्षेप में एंजाइमोपाथी कहा जाता है।

का कारण बनता है

अधिकांश एंजाइम दोष जन्मजात होते हैं और आनुवांशिक कारण होते हैं। उदाहरण के लिए, डीएनए में उत्परिवर्तन जीन को प्रभावित कर सकता है जो एक या अधिक एंजाइमों के लिए कोड या उन पदार्थों के लिए कोड ले जाता है जो एंजाइम बायोसिंथेसिस में शामिल हैं। इस तरह, एक उत्परिवर्तन, उदाहरण के लिए, गलत संरचना के साथ एक निश्चित एंजाइम की विधानसभा का नेतृत्व कर सकता है।

मानव जीव में कुछ एंजाइमों की पूर्ण अनुपस्थिति तक एक एंजाइम की कमी म्यूटेशन के कारण हो सकती है। उदाहरण के लिए, एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम के मामले में, 21-बीटा-हाइड्रॉक्सिलेज़ का वंशानुगत एंजाइम दोष है। म्यूटेशन से संबंधित एंजाइम की कमी फेविज्म का आधार है। इस वंशानुगत बीमारी में, दोष ग्लूकोज-6-फॉस्फेट डिहाइड्रोजनेज के कारण होता है।

कुछ एंजाइम दोष ऑटोसोमल प्रमुख हैं, अन्य ऑटोसोमल रिसेसिव हैं और अभी भी अन्य एक्स-लिंक्ड हैं। असाधारण मामलों में, उत्परिवर्तन-संबंधी एंजाइम दोष भी छिटपुट प्रक्रियाओं के हिस्से के रूप में होते हैं और इस मामले में विरासत में मिले उत्परिवर्तन के रूप में संदर्भित नहीं होते हैं, बल्कि नए उत्परिवर्तन होते हैं।

प्रभावित एंजाइमों के आधार पर, एक एंजाइम दोष विभिन्न लक्षणों की ओर जाता है। एंजाइमोपायटी हमेशा चयापचय संबंधी रोग होते हैं जो या तो एंजाइम की कमी, एंजाइम की अधिकता या जन्मजात या एंजाइमों के संरचनात्मक दोषों के कारण होते हैं।

लक्षण, बीमारी और संकेत

ज्यादातर मामलों में, एंजाइम दोष डीएनए में गलत तरीके से कोडित अमीनो एसिड अनुक्रम के परिणामस्वरूप होता है। हालांकि, यह दोषपूर्ण कोडिंग जरूरी लक्षण पैदा करने के लिए नहीं है। एंजाइम दोष वाले कुछ रोगी जीवन के लिए स्पर्शोन्मुख रहते हैं।

क्या कोई एंजाइम दोष लक्षणों के साथ एक एंजियोपैथी की ओर जाता है, एक तरफ प्रभावित एंजाइम पर निर्भर करता है और दूसरी ओर इसकी गतिविधि परिवर्तन की सीमा पर। सबसे महत्वपूर्ण प्रमुख एंजाइमों में एंजाइम दोष अनिवार्य रूप से विभिन्न शारीरिक कार्यों के गंभीर विकारों का कारण बनता है और ज्यादातर मामलों में प्रसव पूर्व दिखाई देता है।

विशेष रूप से गंभीर एंजाइम दोष एक गर्भपात को ट्रिगर करता है। इसका मतलब यह है कि विभिन्न एंजाइमों के कार्य के एक निश्चित नुकसान के बाद, मानव व्यवहार्य नहीं हैं। इसके अलावा, एंजाइम दोष अक्सर idiosyncrasy या गंभीर विकास संबंधी देरी के परिणामस्वरूप होता है।

चयापचय में उनकी भूमिका के कारण, चयापचय और हार्मोनल विकार एंजाइम दोषों की सबसे आम अभिव्यक्तियाँ हैं। नवजात शिशुओं में सबसे आम चयापचय संबंधी विकार फेनिलकेटोनुरिया (पीकेयू) है, जिसे उदाहरण के लिए, एक एंजाइमैटिक दोष का पता लगाया जा सकता है।

निदान

एंजाइम दोष का निदान आमतौर पर एंजाइमी विश्लेषण के माध्यम से किया जाता है या आनुवंशिक निदान के हिस्से के रूप में किया जाता है। रोगी का पूर्वानुमान दृढ़ता से संबंधित एंजाइम और गतिविधि में इसके परिवर्तन की सीमा से संबंधित है। जबकि कुछ एंजाइम दोष कोई लक्षण नहीं पैदा करते हैं, अन्य घातक होते हैं।

जटिलताओं

एक एंजाइम दोष कई जटिलताओं का कारण बन सकता है। सामान्य तौर पर, एंजाइम दोष प्रसवपूर्व प्रकट हो सकते हैं और शरीर के विभिन्न कार्यों के गंभीर विकारों का कारण बन सकते हैं। गर्भावस्था के दौरान विशेष रूप से गंभीर मामलों में, बच्चा गर्भपात कर सकता है।

थोड़ा दोष विकास संबंधी विकारों को जन्म देता है जो कभी-कभी प्रभावित व्यक्ति के पूरे जीवन में महसूस किया जा सकता है। इसके अलावा, चयापचय और हार्मोनल विकार हो सकते हैं। एक परेशान चयापचय कभी-कभी प्रभावित लोगों में एक अप्रिय शरीर की गंध का कारण बनता है।

तथाकथित फेनिलकेतोनूरिया विशेष रूप से अक्सर होता है, और कई जटिलताएं हो सकती हैं। मानसिक अवांछनीय विकास का एक बढ़ा जोखिम है, जो बच्चे के मानसिक बाधा को बढ़ा सकता है। वे प्रभावित होते हैं जो मिरगी के दौरे से अधिक पीड़ित होते हैं, बचपन में मांसपेशियों में तनाव और स्पास्टिक मरोड़ से परेशान होते हैं।

आमतौर पर चिड़चिड़ापन भी बढ़ जाता है, जो गंभीर मानसिक विकारों के दौरान विकसित हो सकता है। बाह्य रूप से, पीकेडी खुद को हल्के बालों के रंग के साथ गोरा बालों और नीली आंखों से दिखाता है। गंभीर वर्णक विकार शायद ही कभी होते हैं। आमतौर पर एक एंजाइम दोष के उपचार में कोई गंभीर जटिलताएं नहीं होती हैं।

आपको डॉक्टर के पास कब जाना चाहिए?

जैसे ही चयापचय संबंधी विकार या अनियमितताएं दिखाई देती हैं, डॉक्टर का दौरा आवश्यक है। यदि एक किशोर बच्चे में विकास संबंधी विकार पाया जाता है, तो एक चिकित्सा परीक्षा होनी चाहिए। चूंकि गंभीर मामलों में एक एंजाइम दोष घातक हो सकता है, विभिन्न क्षेत्रों में शिकायत होने पर एक डॉक्टर से अच्छे समय में परामर्श किया जाना चाहिए।

यदि दर्द है या यदि विभिन्न प्रणालियों की कार्यक्षमता प्रतिबंधित है, तो डॉक्टर की आवश्यकता होती है।यदि आपको हार्मोनल समस्याएं, मूड स्विंग या वजन की समस्याएं हैं, तो डॉक्टर से परामर्श किया जाना चाहिए। यदि पेट में दर्द, हृदय प्रणाली की समस्याएं, नींद की बीमारी या सामान्य अस्वस्थता है, तो डॉक्टर की आवश्यकता होती है।

यदि मनोवैज्ञानिक असामान्यताएं होती हैं, तो चिंता का कारण है। उदासीनता, उदासीनता या उदासीनता की अवधि एक डॉक्टर के साथ चर्चा की जानी चाहिए यदि वे कई हफ्तों तक बने रहें। ऐंठन, संवेदी गड़बड़ी, बीमारी, बुखार या बिगड़ा हुआ चेतना की एक सामान्य भावना की स्थिति में एक डॉक्टर से परामर्श करें।

यदि रोजमर्रा की जिंदगी में चिड़चिड़ापन बढ़ जाता है, तो अवलोकन के बारे में डॉक्टर से बात करना उचित है। यदि शौचालय का उपयोग करते समय मूत्र या मल में रक्त बार-बार देखा जाता है, तो डॉक्टर की यात्रा आवश्यक है। एक आंतरिक बेचैनी, कम प्रदर्शन सीमा और एकाग्रता समस्याओं की जांच और इलाज एक डॉक्टर द्वारा किया जाना चाहिए। यदि त्वचा की जटिलता में परिवर्तन होते हैं या यदि बालों के विकास में गड़बड़ी होती है, तो डॉक्टर की यात्रा आवश्यक है। एक वर्णक विकार, त्वचा की सूजन, या मलिनकिरण की जांच की जानी चाहिए।

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उपचार और चिकित्सा

ज्यादातर मामलों में, एंजाइमेटिक दोष जन्मजात होते हैं और इसलिए इसे ठीक नहीं किया जा सकता है जब तक कि जीन थेरेपी दृष्टिकोण नैदानिक ​​चरण तक नहीं पहुंचता है। जहाँ तक संभव हो, रोगसूचक उपचार में तथाकथित एंजाइम प्रतिस्थापन होते हैं। यह उपचारात्मक दृष्टिकोण एक नई विधि है और बाहर से लापता एंजाइमों की आपूर्ति से मेल खाती है।

आनुवंशिक दोष के मामले में, प्रतिस्थापन को जीवनकाल तक चलना चाहिए। संरचनात्मक रूप से ध्वनि एंजाइमों को जोड़ने के साथ, जीवों में संबंधित प्रतिक्रियाओं को फिर से पर्याप्त हद तक उत्प्रेरित किया जा सकता है। एंजाइमों के कार्य के नुकसान की भरपाई इस तरह से की जा सकती है। उदाहरण के लिए, एसिड-स्थिर पाचन एंजाइमों को अग्नाशयी अपर्याप्तता के संदर्भ में अधिग्रहीत एंजाइम दोष या एंजाइम की कमियों के लिए प्रतिस्थापित किया जाना चाहिए।

एंजाइम प्रतिस्थापन के लिए सभी एंजाइम दोषों की भरपाई नहीं की जा सकती है। उदाहरण के लिए, यदि कुछ एंजाइमों का उत्पादन अधिक मात्रा में होता है, तो प्रतिस्थापन थोड़ा कम करता है। यहां तक ​​कि एक एंजाइम की कमी को हमेशा प्रतिस्थापन के साथ इलाज नहीं किया जा सकता है। इन मामलों में, उपचार पूरी तरह से रोगसूचक है।

आउटलुक और पूर्वानुमान

एंजाइम दोष एक जन्मजात या अधिग्रहित बीमारी है जिसे विज्ञान की वर्तमान स्थिति के साथ ठीक नहीं किया जा सकता है। कानूनी कारणों के लिए, आनुवंशिक उत्परिवर्तन को नहीं बदला जा सकता है, ताकि रोगी को जीवन के लिए हानि के साथ रहना पड़े। फिर भी, उपलब्ध चिकित्सा विकल्पों के लिए धन्यवाद, ज्यादातर मामलों में व्यक्तिगत लक्षणों का उपचार संभव है। लंबे समय तक चिकित्सा में चयापचय विकार का सफलतापूर्वक इलाज किया जाता है। रोजमर्रा की जिंदगी में कुछ ही प्रतिबंध हैं।

यदि एंजाइम दोष के उपचार से इनकार कर दिया जाता है, तो एक वंशानुगत दोष गर्भावस्था के अचानक समापन या बच्चे में एक विकास संबंधी विकार हो सकता है। वयस्क आजीवन शारीरिक समस्याओं जैसे कि मांसपेशियों की समस्याओं या मानसिक बीमारी से पीड़ित होते हैं। सामान्य दक्षता कम हो गई है और कल्याण के निम्न स्तर के कारण सामाजिक जीवन में भागीदारी प्रतिबंधित है।

जब चिकित्सा देखभाल शुरू की जाती है, तो रोगी के स्वास्थ्य में काफी सुधार होता है। एंजाइम प्रतिस्थापन होता है। असंतुलन को ठीक करने और खुराक को अनुकूलित करने के लिए संबंधित व्यक्ति को नियमित परीक्षाओं में भाग लेना चाहिए। इसके अलावा, एक स्वस्थ जीवन शैली और एक संतुलित आहार रोगी के स्वास्थ्य में सुधार करता है।

यदि हानिकारक पदार्थ जैसे शराब, निकोटीन या अन्य उत्तेजक पदार्थों से बचा जाता है, तो प्रभावित व्यक्ति एंजाइम दोष के बावजूद महत्वपूर्ण प्रतिबंधों के बिना जीवन की अच्छी गुणवत्ता प्राप्त कर सकता है। एक बार इलाज बंद कर दिया जाता है, एक पलटा होगा।

निवारण

परिवार नियोजन चरण में आनुवांशिक परामर्श के साथ आनुवंशिक एंजाइम दोषों को कुछ हद तक रोका जा सकता है। उदाहरण के लिए, जोखिम वाले जोड़े अपने बच्चे होने के खिलाफ निर्णय ले सकते हैं।

चिंता

चूंकि एंजाइम दोष एक जन्मजात है और इसलिए वंशानुगत बीमारी है, एक पूर्ण इलाज हासिल नहीं किया जा सकता है। शिकायतों का केवल लक्षणात्मक रूप से इलाज किया जा सकता है और इसके कारण नहीं, ताकि प्रभावित व्यक्ति आमतौर पर आजीवन चिकित्सा पर निर्भर हो। इसका मतलब है कि प्रभावित व्यक्ति के लिए कोई विशेष अनुवर्ती उपाय उपलब्ध नहीं हैं।

इस थेरेपी का ध्यान एंजाइम दोष के शुरुआती पता लगाने पर है ताकि आगे कोई जटिलताएं या लक्षणों के बिगड़ने न हों। वंशजों में एंजाइम दोष की पुनरावृत्ति को रोकने के लिए, यदि आप बच्चे पैदा करना चाहते हैं, तो आनुवंशिक परीक्षण और परामर्श भी किया जा सकता है। इस बीमारी के इलाज के उपाय इस दोष के सटीक प्रकार और गंभीरता पर बहुत निर्भर करते हैं, ताकि यहां कोई सामान्य भविष्यवाणी नहीं की जा सके।

प्रभावित लोग आमतौर पर रोजमर्रा की जिंदगी में अपने परिवार और दोस्तों की मदद पर निर्भर होते हैं। मनोवैज्ञानिक सहायता भी बहुत उपयोगी हो सकती है, जिससे न केवल वे प्रभावित होते हैं, बल्कि माता-पिता भी अक्सर मनोवैज्ञानिक उपचार पर भरोसा करते हैं। क्या और कैसे एंजाइम दोष प्रभावित व्यक्ति की जीवन प्रत्याशा को कम करेगा आमतौर पर भविष्यवाणी नहीं की जा सकती है।

आप खुद ऐसा कर सकते हैं

आत्म-चिकित्सा शक्तियां जन्मजात एंजाइम दोष को खुद से ठीक करने में असमर्थ हैं। रोगी के पास स्व-सहायता के माध्यम से बीमारी को ठीक करने का कोई साधन नहीं है। लापता एंजाइमों को नियमित अंतराल पर जीव को उपलब्ध कराया जाना चाहिए।

लक्षणों को रोकने के लिए, संबंधित व्यक्ति त्वचा पर बार-बार सनस्क्रीन मलहम लगा सकता है। वह अपनी ज़िम्मेदारी और हर दिन एक निश्चित खुराक के बिना ऐसा कर सकता है। सहिष्णुता के लिए मरहम का परीक्षण किया जाना चाहिए और एक उच्च सूरज संरक्षण कारक होना चाहिए। प्रत्यक्ष सूर्य के प्रकाश को सिद्धांत के मामले से बचना चाहिए। रोगी को ऐसे कपड़े पहनने चाहिए जो शरीर के सभी हिस्सों को अच्छी तरह से कवर करते हों और यह प्रकाश को गुजरने की अनुमति नहीं देता है।

बेहतर सुरक्षा, कम त्वचा परिवर्तन होते हैं। इसके अलावा, एक अच्छी टोपी और धूप का चश्मा की सिफारिश की जाती है। यदि संभव हो, खासकर गर्मियों के महीनों में, अपार्टमेंट को या तो सूर्योदय से पहले या सूर्यास्त के बाद खाली किया जाना चाहिए। यदि खुजली, खरोंच और रगड़ से हर कीमत पर बचा जाना चाहिए। इससे लक्षण और भी खराब हो जाते हैं।

त्वचा की देखभाल और सुरक्षा के अलावा, मानसिक स्थिरीकरण विशेष रूप से महत्वपूर्ण है। सामाजिक जीवन में भागीदारी या अवकाश गतिविधियों की योजना को किसी भी परिस्थिति में उपेक्षित नहीं किया जाना चाहिए। बीमारी के बावजूद, जीवन के आनंद को बढ़ावा दिया जा सकता है और जीवन की गुणवत्ता को बनाए रखा जा सकता है।