भंडारण की बीमारी

अवधि भंडारण की बीमारी बीमारियों के एक समूह को संदर्भित करता है जो अंगों या कोशिकाओं में विभिन्न पदार्थों के जमा होने की विशेषता है। भंडारण रोगों में शामिल हैं, उदाहरण के लिए, लिपिडोस या हेमोसाइडर्स।

भंडारण रोग क्या है?

संदिग्ध निदान के आधार पर, विभिन्न परीक्षाएं की जाती हैं। एक्स-रे, अल्ट्रासाउंड, सीटी या एमआरटी जैसे इमेजिंग तरीके अंगों को नुकसान या अंग वृद्धि पर जानकारी प्रदान करते हैं।
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भंडारण रोगों विभिन्न रूपों और विशेषताओं में दिखाई दे सकते हैं। हालांकि, सभी रोगों में क्या आम है कि पदार्थ कोशिकाओं और अंगों में जमा होते हैं। जमा और पदार्थ के स्थान के आधार पर, विभिन्न लक्षण उत्पन्न होते हैं। ग्लाइकोजन में, ग्लाइकोजन जो शरीर के ऊतकों में जमा होता है, केवल आंशिक रूप से टूट जाता है। ग्लाइकोजेन्स में शामिल हैं, उदाहरण के लिए, हर्स रोग या पोम्पे रोग।

म्यूकोपॉलीसैक्रिडिड्स (एमपीएस) में, ग्लाइकोसामिनोग्लाइकेन्स लाइसोसोम में जमा होते हैं। इसलिए एमपीएस लाइसोसोमल स्टोरेज बीमारियों (एलएसके) के समूह से संबंधित है। इनमें हंटर सिंड्रोम या सैनफिलिपो सिंड्रोम शामिल हैं।सामूहिक शब्द लिपिडोज वंशानुगत चयापचय रोगों को कवर करता है जो ऊतक और कोशिकाओं में वसा के असामान्य संचय से जुड़े होते हैं।

विशिष्ट लिपिडोज़ वोल्मन रोग और नीमन-पिक रोग हैं। Sphingolipidoses को विरासत में मिली भंडारण बीमारियाँ हैं जिनमें कोशिकाओं में स्फिंगोलिपिड्स का संचय होता है। फैब्री रोग या गौचर रोग स्फिंगोलिपिड्स हैं। हेमोसाइडर्स सबसे प्रसिद्ध भंडारण रोगों में से हैं। हेमोसिडरोसिस में, शरीर में लोहा जमा होता है। अमाइलॉइड्स में, प्रोटीन फाइब्रिल का एक इंट्रासेल्युलर और बाह्यकोशिकीय जमाव होता है।

का कारण बनता है

कई भंडारण रोग वंशानुगत हैं। ग्लाइकोजन भंडारण रोग आमतौर पर एक एंजाइम दोष पर आधारित होते हैं। वॉन गिएर्के की बीमारी में, उदाहरण के लिए, ग्लूकोज-6-फॉस्फेटस क्षतिग्रस्त है, तरुइ की बीमारी में यह फॉस्फोफ्रक्टोकिनेस है। म्यूकोपॉलीसैकरिड्स के बहुमत भी विरासत में मिले हैं। ग्लाइकोसामिनोग्लाइकेन्स की एंजाइमिक दरार की कमी है और इस प्रकार शरीर की कोशिकाओं के लाइसोसोम में एक संचय है।

कई लिपिडोस लाइसोसोम के कम या दोषपूर्ण कार्य के कारण होते हैं। इसलिए लिपोस को लाइसोसोमल भंडारण रोगों को सौंपा गया है। जीन में उत्परिवर्तन जो लाइसोसोमल एंजाइमों को एनकोड करते हैं, गतिविधि का पूर्ण नुकसान होता है। यह वसा के चयापचय को बाधित करता है और ऊतक में लिपिड जम जाता है।

लिपोसोज़ की तरह, स्फिंगोलिपिड्स भी लाइसोसोमल एंजाइम दोष या एंजाइम की कमी पर आधारित होते हैं। हेमोसाइडर्स को अधिग्रहित या जन्मजात किया जा सकता है। लोहे के सेवन में वृद्धि के कारण एक्वायर्ड हेमोसाइडर्स होते हैं। विशेष रूप से एरिथ्रोसाइट सांद्रता के रक्त आधान या आधान, शरीर में लोहे के बढ़ते जमा का कारण बन सकता है। दूसरी ओर, वंशानुगत हेमोक्रोमैटोसिस एक ऑटोसोमल रिसेसिव विरासत में मिली बीमारी है।

लक्षण, बीमारी और संकेत

ग्लाइकोजन भंडारण रोगों के लक्षण काफी अलग हैं। दिल, यकृत या गुर्दे बढ़े हुए हो जाते हैं। प्रभावित होने वाले लोग अक्सर रक्त शर्करा में कम होते हैं। रक्त में लिपिड का स्तर बढ़ जाता है। हाइपरयुरिसीमिया भी हो सकता है। जैसे-जैसे बीमारी बढ़ती है, रक्तस्रावी डायथेसिस अक्सर विकसित होते हैं।

हीमोसाइडर्स में, अंगों में लोहे के जमाव से विषाक्त कोशिका क्षति होती है। यकृत में, हेमोक्रोमैटोसिस यकृत के सिरोसिस की ओर जाता है। लिवर कैंसर का खतरा भी काफी बढ़ जाता है। अग्न्याशय में, फाइब्रोसिस इंसुलिन की कमी की ओर जाता है और इस प्रकार मधुमेह मेलेटस होता है। दिल में, लोहे का भंडारण हृदय की अतालता की ओर जाता है और, सबसे खराब स्थिति में, हृदय की विफलता के लिए।

जोड़ों में एक तथाकथित स्यूडोगाउट विकसित होता है। पुरुषों में बांझपन का खतरा होता है। अमाइलॉइड्स मूत्र (प्रोटीनमेह), न्यूरोपैथिस, मनोभ्रंश, बढ़े हुए यकृत, बालों के झड़ने और संयुक्त समस्याओं में प्रोटीन उत्सर्जन में वृद्धि के साथ जुड़े हुए हैं।

लिपोस के साथ, भी, यकृत और प्लीहा की सूजन होती है। इसके अलावा, एक साइकोमोटर गिरावट देखी जा सकती है। बच्चों में, जीवन के पहले वर्ष के भीतर विकास संबंधी विकार, श्रवण दोष और चंचलता दिखाई देती है।

रोग का निदान और पाठ्यक्रम

लक्षण, जो आमतौर पर काफी विशेषता होते हैं, पहले एक भंडारण रोग के अस्तित्व के संकेत प्रदान करते हैं। संदिग्ध निदान के आधार पर, विभिन्न परीक्षाएं की जाती हैं। एक्स-रे, अल्ट्रासाउंड, सीटी या एमआरटी जैसे इमेजिंग तरीके अंगों को नुकसान या अंग वृद्धि पर जानकारी प्रदान करते हैं। विभिन्न रक्त मापदंडों जैसे ग्लूकोज, क्रिएटिन किनासे, आयरन या प्रोटीन को प्रयोगशाला निदान में निर्धारित किया जा सकता है।

प्रयोगशाला में कौन से पैरामीटर निर्धारित किए जाते हैं यह संदिग्ध निदान और मौजूद लक्षणों पर निर्भर करता है। प्रभावित अंगों और ऊतकों की बायोप्सी अक्सर निदान की पुष्टि कर सकती है। उदाहरण के लिए, अमाइलॉइड्स के मामले में, हैम प्लीहा की घटना बायोप्सी में पाई जाती है। कटा हुआ प्लीहा की उपस्थिति प्रोटीन तंतुओं के भंडारण के कारण कटा हुआ हैम की याद दिलाती है।

जटिलताओं

एक नियम के रूप में, भंडारण रोग की सटीक जटिलताएं और शिकायतें इसकी गंभीरता पर बहुत निर्भर करती हैं और यह भी कि किन घटकों को कोशिकाओं में संग्रहीत नहीं किया जा सकता है। इस कारण से अधिकांश मामलों में एक सामान्य भविष्यवाणी संभव नहीं है। रोग के परिणामस्वरूप, वे प्रभावित जिगर या हृदय के गंभीर इज़ाफ़ा से पीड़ित होते हैं, जिससे इन अंगों में दर्द हो सकता है। इज़ाफ़ा होने से गुर्दे भी प्रभावित हो सकते हैं।

जैसे-जैसे बीमारी बढ़ती है, यकृत क्षतिग्रस्त होता है और संबंधित व्यक्ति की मृत्यु हो जाती है। हृदय की लय में गड़बड़ी भी होती है और जो प्रभावित होते हैं वे दिल की विफलता से पीड़ित हो सकते हैं। कई मामलों में, भंडारण की बीमारी मनोवैज्ञानिक शिकायतों और विकास संबंधी विकारों की ओर भी ले जाती है। रोग गंभीर विकारों को जन्म दे सकता है, खासकर बच्चों में।

भंडारण रोग का उपचार हमेशा अंतर्निहित बीमारी पर निर्भर करता है। कोई विशेष जटिलताएं नहीं हैं। हालांकि, यदि अंग पहले से ही क्षतिग्रस्त हो गए हैं, तो प्रत्यारोपण या सर्जिकल हस्तक्षेप आवश्यक हो सकता है। प्रभावित व्यक्ति की जीवन प्रत्याशा काफी कम हो सकती है।

आपको डॉक्टर के पास कब जाना चाहिए?

एक भंडारण रोग की हमेशा जांच और उपचार एक डॉक्टर द्वारा किया जाना चाहिए। चूंकि ऐसी बीमारी आत्म-चंगा नहीं करती है, इसलिए डॉक्टर से परामर्श करना चाहिए। केवल उचित चिकित्सा उपचार के साथ ही आगे की जटिलताओं को रोका जा सकता है। ज्यादातर मामलों में, रोगी को भंडारण रोग के लिए आजीवन उपचार की आवश्यकता होगी।

आंतरिक अंगों के साथ समस्याएं होने पर एक डॉक्टर से परामर्श किया जाना चाहिए। ज्यादातर मामलों में रोगी के रक्त मूल्य सामान्य मूल्यों से विचलित हो जाते हैं। यह हृदय को भी प्रभावित कर सकता है, और सबसे खराब स्थिति में यह पूरी तरह से अपर्याप्तता भी पैदा कर सकता है, जिससे मृत्यु हो जाती है। कई मामलों में, बालों का झड़ना एक भंडारण रोग का संकेत दे सकता है, विशेष रूप से विकास संबंधी विकारों या यहां तक ​​कि स्पास्टिक से पीड़ित बच्चों के साथ। यदि ये लक्षण होते हैं, तो किसी भी मामले में एक डॉक्टर से परामर्श किया जाना चाहिए।

एक भंडारण रोग को एक सामान्य चिकित्सक द्वारा पहचाना जा सकता है। उसके बाद ही आगे का उपचार सटीक लक्षणों और उनकी गंभीरता पर निर्भर करता है और किसी विशेषज्ञ द्वारा किया जाता है।

थेरेपी और उपचार

चिकित्सा अंतर्निहित बीमारी पर निर्भर करती है। उदाहरण के लिए, वंशानुगत हेमोक्रोमैटोसिस का उपचार रक्तपात चिकित्सा के साथ किया जाता है। रक्तदान के बजाय नियमित रूप से रक्तदान किया जा सकता है। वैकल्पिक रूप से, दवा deferoxamine का उपयोग किया जाता है। लोहे के खराब आहार से बीमारी के पाठ्यक्रम पर भी सकारात्मक प्रभाव पड़ सकता है। अगर समय पर पता चल जाए, तो हेमोक्रोमैटोसिस वाले रोगियों में सामान्य जीवन प्रत्याशा होती है।

अमाइलॉइड्स का इलाज मूत्रवर्धक, एसीई इनहिबिटर, सीएसई इनहिबिटर और अमियोडेरोन के साथ किया जाता है। मरीजों को डायलिसिस की भी आवश्यकता हो सकती है। पेसमेकर का उपयोग करना भी आवश्यक हो सकता है। लिपिडोस के मामले में, कारण चिकित्सा अक्सर संभव नहीं होती है। रूप के आधार पर, रोगी बचपन में मर जाते हैं।

लक्षण चिकित्सा का उद्देश्य वसा और कोलेस्ट्रॉल के अवशोषण और संचय को रोकना है। उदाहरण के लिए स्टैटिन का उपयोग किया जाता है। कई भंडारण रोगों के साथ यह महत्वपूर्ण है कि पहले लक्षणों की शुरुआत से पहले चिकित्सा शुरू की जाती है। रोग का कोर्स अक्सर इस तरह से सकारात्मक रूप से प्रभावित हो सकता है। बहुत कम भंडारण बीमारियां इलाज योग्य हैं।

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निवारण

चूंकि अधिकांश भंडारण रोग विरासत में मिले हैं, इसलिए रोकथाम संभव नहीं है। नियंत्रित रक्तसंक्रमण और लोहे की संतुलित आपूर्ति के माध्यम से केवल अधिग्रहीत हेमोसिडरोसिस को रोका जा सकता है।

चिंता

ज्यादातर मामलों में, भंडारण बीमारी के लिए प्रत्यक्ष अनुवर्ती देखभाल के विकल्प सीमित हैं। कई मामलों में इस बीमारी का स्वयं उपचार नहीं किया जा सकता है, क्योंकि यह अक्सर एक आनुवांशिक बीमारी है। इसलिए, प्रभावित व्यक्ति को आदर्श रूप से एक चिकित्सक को बहुत जल्दी देखना चाहिए।

यदि आप बच्चे पैदा करना चाहते हैं, तो भंडारण की बीमारी की पुनरावृत्ति को रोकने के लिए पहले एक आनुवंशिक परीक्षा और परामर्श किया जाना चाहिए। यह स्वतंत्र रूप से या तो ठीक नहीं कर सकता है, जिससे प्रभावित व्यक्ति को इस बीमारी के पहले लक्षणों और लक्षणों पर डॉक्टर से संपर्क करना चाहिए। ज्यादातर मामलों में, विभिन्न दवाओं के सेवन से इस बीमारी से अपेक्षाकृत राहत पाई जा सकती है।

लक्षणों को ठीक से सीमित करने के लिए नियमित खपत और निर्धारित खुराक हमेशा देखी जानी चाहिए। एक चिकित्सक से हमेशा पहले परामर्श किया जाना चाहिए यदि आपके कोई प्रश्न हैं या यदि आपके कोई दुष्प्रभाव हैं। नियमित रूप से भंडारण रोग की वर्तमान स्थिति की जांच करने के लिए नियमित नियंत्रण और परीक्षाएं भी बहुत महत्वपूर्ण हैं। यदि भंडारण विकार का इलाज किया जाता है, तो रोगी की जीवन प्रत्याशा आमतौर पर कम नहीं होती है।

आप खुद ऐसा कर सकते हैं

रोजमर्रा के जीवन में अतिभार या शारीरिक तनाव की किसी भी स्थिति से बचना चाहिए। अत्यधिक मांगों के पहले संकेतों पर, संबंधित व्यक्ति को आराम और सुरक्षा की आवश्यकता होती है। नियमित ब्रेक लेने से किसी भी असुविधा को रोकने में मदद मिलती है। यह बीमारी उसके साथ मुकाबला करने में जीव के लिए एक चुनौती का प्रतिनिधित्व करती है।

स्व-सहायता के हिस्से के रूप में, इसलिए सब कुछ राहत की स्थितियों के निर्माण के लिए किया जाना चाहिए। तनाव से बचना है और भावनात्मक स्थिरता महत्वपूर्ण है। ये दोनों कार्डियक रिदम की गड़बड़ी को कम करने में मदद करते हैं। इसी समय, जीव के अंगों या कार्यों पर दबाव कम हो जाता है। योग या ध्यान जैसी विश्राम तकनीकें आंतरिक स्थिरता बनाने में मदद करती हैं।

यदि रोग प्रतिकूल रूप से बढ़ता है, तो प्रभावित व्यक्ति की जीवन प्रत्याशा कम हो जाती है। इसलिए, संबंधित व्यक्ति को संभावित घटनाक्रम के बारे में पहले से पर्याप्त रूप से सूचित करना चाहिए और कोई भी सावधानी बरतनी चाहिए। इससे कुछ परिस्थितियों में अधिभार की मानसिक स्थिति कम हो जाती है।

आहार की जाँच की जानी चाहिए और, यदि आवश्यक हो, अनुकूलित। वसा और कोलेस्ट्रॉल के सेवन से बचना चाहिए, क्योंकि इससे लक्षणों में वृद्धि होती है। एक स्वस्थ और संतुलित आहार खाने से स्वास्थ्य समस्याओं को कम करने में मदद मिलेगी। इसके अलावा, शरीर की रक्षा प्रणाली को स्थिर करने के लिए ताजी हवा में पर्याप्त व्यायाम भी फायदेमंद है।