Homocystinuria

जैसा Homocystinuria एक दुर्लभ, आनुवंशिक रूप से निर्धारित चयापचय रोग है जो एक एंजाइम की कमी का पता लगा सकता है और रक्त में होमोसिस्टीन की बढ़ी हुई एकाग्रता की विशेषता है। होमोसिस्टीनुरिया को आमतौर पर शुरुआती और लगातार चिकित्सा के साथ अच्छी तरह से इलाज किया जा सकता है।

होमोसिस्टीनुरिया क्या है?

जैसा Homocystinuria एक दुर्लभ, आनुवंशिक रूप से अमीनो एसिड चयापचय रोग है, जो मेथिओनिन चयापचय (आवश्यक अमीनो एसिड) में शामिल विभिन्न एंजाइमों में दोषों के कारण होता है।

होमोसिस्टीन और होमोसिस्टीन इस चयापचय प्रक्रिया के क्षरण या मध्यवर्ती उत्पाद हैं और स्वस्थ लोगों में तुरंत और अधिक चयापचय होते हैं। दोषपूर्ण एंजाइमों की उपस्थिति के कारण, यह केवल होमोसिस्टीनुरिया से प्रभावित लोगों में एक सीमित सीमा तक संभव है, ताकि रक्त में होमोसिस्टीन और मूत्र में होमोसिस्टीन की एकाग्रता में वृद्धि हो।

इन अमीनो एसिड की बढ़ी हुई एकाग्रता, जिसे विषाक्त माना जाता है, विभिन्न अंग प्रणालियों को नुकसान पहुंचा सकती है। नेत्र रोग (लेंस अव्यवस्था, मायोपिया, ग्लूकोमा), कंकाल परिवर्तन (ऑस्टियोपोरोसिस, मारफानॉइड लंबे अंग), केंद्रीय तंत्रिका तंत्र को नुकसान (मानसिक और शारीरिक मंदता, ऐंठन, सेरेब्रोवास्कुलर विकार) और संवहनी प्रणाली (थ्रोम्बोम्बोलिज़्म, संवहनी रोड़ा) की विशेषता सेरेला होम की विशेषता है।

का कारण बनता है

Homocystinuria एक ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेड जेनेटिक दोष के कारण होता है, जिसके परिणामस्वरूप मेथेनिन चयापचय में शामिल विभिन्न एंजाइमों की कमी होती है। विशेष रूप से प्रभावित एंजाइम और मेथिओनिन चयापचय की उप-प्रक्रिया के आधार पर, होमोसिस्टीनुरिया के तीन रूप प्रतिष्ठित हैं।

अधिक लगातार के साथ टाइप I। होमोसिस्टीनुरिया में, एंजाइम सिस्टैथियोन बीटा सिंथेज़ (सीबीएस) में कमी है, जो मेथिओनिन से सिस्टीन के संश्लेषण को बाधित करता है। नतीजतन, होमोसिस्टीन रक्त (हाइपरहोमोसिस्टेमिया) में बनता है और होमोसिस्टीन मूत्र (होमोसिस्टिनूरिया) में बनता है।

टाइप II होमोसिस्टिनुरिया की विशेषता 5,10-मेथिलनेटेट्राहाइड्रोफ्लोलेट रिडक्टेस (MTHFR) की कमी है, जो होमोसिस्टीन से मेथिओनिन संश्लेषण को नियंत्रित करता है। यह चयापचय उप-प्रक्रिया टाइप II पीड़ितों में तदनुसार परेशान है और, होमोसिस्टीन के साथ सीरम के संवर्धन के अलावा, मेथिओनिन की कमी को भी जन्म दे सकती है।

टाइप III होमोसिस्टिनुरिया को कोबालिन की कमी (कोएंजाइम विटामिन बी 12) की विशेषता है। कोबालिन भी होमोसिस्टीन से मेथिओनिन संश्लेषण में शामिल है, ताकि एक कमी भी रक्त में वृद्धि हुई होमोसिस्टीन एकाग्रता और एक मेथिओनिन की कमी का कारण बन सकती है।

लक्षण, बीमारी और संकेत

होमोसिस्टीनुरिया विभिन्न रूपों में हो सकता है। लक्षण विविध हैं और जीवन के चरण के आधार पर भिन्न हैं। दो वर्ष की आयु से पहले, बीमारी के लक्षण केवल विशेष रूप से दुर्लभ मामलों में दिखाई देते हैं। विशेषता प्रयोगशाला निष्कर्षों के अलावा, होमोसिस्टीनुरिया वाले नवजात शिशु सामान्य हैं।

आमतौर पर, रक्त में होमोसिस्टीन का स्तर काफी बढ़ जाता है। यह रक्त वाहिकाओं को नुकसान पहुंचाता है, जिससे लंबे समय में संवहनी कैल्सीफिकेशन (धमनीकाठिन्य) और संबंधित एम्बोलिज्म और घनास्त्रता हो सकती है। नतीजतन, प्रभावित लोगों की जीवन प्रत्याशा काफी सीमित है। बचपन के चयापचय संबंधी विकार का सबसे ध्यान देने योग्य लक्षण आंख के लेंस का आगे बढ़ना है।

यह अक्सर मायोपिया से जुड़ा होता है। पहले रोग के पहले लक्षण दिखाई देते हैं, साइकोमोटर मंदता (बौद्धिक विकलांगता) का खतरा अधिक होता है, जो अपरिवर्तनीय है। प्रभावित होने वालों में से अधिकांश को पहले से ही बचपन में ऑस्टियोपोरोसिस है। नतीजतन, रीढ़ बाहर चपटी हो जाती है और धीरे-धीरे विकृत हो जाती है।

उच्च होमोसिस्टीन स्तर अक्सर लंबे कद और लक्षण की ओर जाता है जो मार्फान के सिंड्रोम के समान हो सकता है। इनमें एक चिकन और फ़नल ब्रेस्ट, एक विस्थापित नेत्र लेंस (लेंस अव्यवस्था या लेंस एक्टॉपी), ग्लूकोमा (ग्लूकोमा), रेटिना टुकड़ी और मकड़ी की उंगलियां (arachnodactyly) की उपस्थिति शामिल हैं।

निदान और पाठ्यक्रम

जाँच द्वारा पता करना Homocystinuria विभिन्न प्रयोगशाला विश्लेषणों का उपयोग किया जाता है। यदि एक मूत्र विश्लेषण (जैसे साइनाइड-नाइट्रोप्रासाइड परीक्षण) एक बढ़ी हुई होमोसिस्टीन एकाग्रता और / या घटे हुए मेथिओनिन एकाग्रता (प्रकार II और III) को प्रकट करता है, तो यह होमोसिस्टीनुरिया का संकेत दे सकता है।

एक रक्त विश्लेषण का उपयोग सीरम होमोसिस्टीन एकाग्रता को निर्धारित करने और होमोसिस्टीनुरिया से जुड़े हाइपरहोमिस्टिसिनमिया का निदान करने के लिए किया जा सकता है। एक संयोजी या यकृत ऊतक के नमूने से कोशिकाओं को पहचानकर निदान की पुष्टि की जाती है, जिससे अंतर्निहित आनुवंशिक दोष का सीधे पता लगाया जा सकता है।

होमोसिस्टीनुरिया का कोर्स लक्षणों और माध्यमिक रोगों के मामले में एक व्यक्ति से दूसरे व्यक्ति में भिन्न हो सकता है। प्रारंभिक निदान और चिकित्सा की प्रारंभिक शुरुआत के साथ, होमोसिस्टीनुरिया में आमतौर पर एक अनुकूल पाठ्यक्रम और एक अच्छा रोग का निदान होता है।

जटिलताओं

होमोसिस्टीनुरिया मुख्य रूप से गंभीर मनोवैज्ञानिक शिकायतों की ओर जाता है जो रोगी के जीवन और रोजमर्रा की जिंदगी पर बेहद नकारात्मक प्रभाव डाल सकते हैं। ज्यादातर मामलों में, एक मजबूत व्यक्तित्व विकार होता है, जो व्यवहार विकारों के साथ होता है। इन विकारों से गंभीर जटिलताएं हो सकती हैं, खासकर बच्चों में।

एक नियम के रूप में, रोगी सामाजिक बहिष्कार से प्रभावित होता है और जीवन से अधिक से अधिक वापस लेता है। अवसादग्रस्त मनोदशाओं के लिए यह असामान्य नहीं है। इसके अलावा, आंखों में असुविधाएं हैं, इसलिए, उदाहरण के लिए, एक मोतियाबिंद या मायोपिया विकसित हो सकता है। रक्त वाहिकाओं के विभिन्न रोग भी बहुत पहले होते हैं और आंदोलन में प्रतिबंध पैदा कर सकते हैं।

उपचार, एक नियम के रूप में, विशेष जटिलताओं को जन्म नहीं देता है और दवा की मदद से किया जाता है। रोग अपेक्षाकृत जल्दी से सकारात्मक रूप से बढ़ता है। ज्यादातर मामलों में, उपचार के बाद भी कोई और लक्षण नहीं होते हैं। प्रारंभिक उपचार जीवन प्रत्याशा को कम नहीं करता है। मनोवैज्ञानिकों द्वारा मनोवैज्ञानिक शिकायतों का समर्थन किया जा सकता है।

आपको डॉक्टर के पास कब जाना चाहिए?

यदि व्यवहार विकार, घनास्त्रता या विकास में देरी जैसे लक्षण उत्पन्न होते हैं, तो एक डॉक्टर को निश्चित रूप से देखा जाना चाहिए। ऑस्टियोपोरोसिस या धमनीकाठिन्य के लक्षण भी एक प्रारंभिक चरण में स्पष्ट किए जाने चाहिए। एक डॉक्टर को लक्षणों का कारण निर्धारित करना चाहिए और यदि आवश्यक हो, तो उपचार शुरू करें। इसलिए, वर्णित लक्षणों को जल्दी से स्पष्ट किया जाना चाहिए। एक आनुवंशिक दोष वाले लोग विशेष रूप से होमोसिस्टीनुरिया विकसित करने के लिए प्रवण हैं। प्रभावित लोगों को अपने परिवार के डॉक्टर से निकटता से परामर्श करना चाहिए और उन्हें किसी भी असामान्य लक्षण की जानकारी देनी चाहिए।

मूल रूप से, शिकायतों को स्पष्ट किया जाना चाहिए जो कुछ दिनों से अधिक समय तक बनी रहती हैं या लंबी अवधि में तीव्रता में वृद्धि करती हैं। होमोसिस्टीनुरिया के लक्षण आमतौर पर कपटी रूप से विकसित होते हैं और अक्सर ही पहचाने जाते हैं जब अपरिवर्तनीय रोग पहले से ही सेट हो गए हों। शुरुआती लक्षणों को पहचानना और उनका इलाज करना सभी महत्वपूर्ण है। जो लोग स्वयं या दूसरों में शारीरिक या मानसिक परिवर्तनों को नोटिस करते हैं जो चयापचय संबंधी विकारों से संबंधित हो सकते हैं, उन्हें जल्द से जल्द अपने परिवार के डॉक्टर से बात करनी चाहिए। अन्य संपर्क आंतरिक चिकित्सा के विशेषज्ञ या वंशानुगत रोगों के लिए एक विशेषज्ञ क्लिनिक हैं।

आपके क्षेत्र में चिकित्सक और चिकित्सक

उपचार और चिकित्सा

चिकित्सा एक Homocystinuria अंतर्निहित रोग प्रकार या एंजाइम दोष पर निर्भर करता है और विषाक्त होमोसिस्टीन की बढ़ती एकाग्रता को कम करने और समाप्त करने का लक्ष्य रखता है। डिफाइंड एंजाइम की अवशिष्ट गतिविधि होने पर टाइप I होमोसिस्टिनुरिया का इलाज पाइरिडोक्सिन (विटामिन बी 6) के साथ किया जाता है।

पदार्थ एंजाइम गतिविधि को बढ़ाता है और रक्त में होमोसिस्टीन एकाग्रता को कम करता है। इस प्रकार से प्रभावित लोगों में से लगभग 50 प्रतिशत उच्च खुराक वाले विटामिन बी 6 के साथ मौखिक चिकित्सा के लिए बहुत अच्छी तरह से प्रतिक्रिया करते हैं। इसके अलावा, चिकित्सा का समर्थन करने के लिए मेथिओनिन में कम और सिस्टीन में उच्च आहार की सिफारिश की जाती है।

यदि टाइप II और III होमोसिस्टीनुरिया में अवशिष्ट एंजाइम गतिविधि होती है, जिसमें होमोसिस्टीन से मेथिओनिन संश्लेषण परेशान होता है, तो कोबालिन की तैयारी (विटामिन बी 12) के साथ हानि को सीमित करने का प्रयास किया जाता है। होमोसिस्टीनुरिया के दोनों रूपों के लिए, मेथिओनिन युक्त आहार का संकेत दिया गया है।

इसके अलावा, फोलिक एसिड, जिसका दोषपूर्ण 5,10-मेथिलीन टेट्राहाइडोफॉलेट रिडक्टेस की गतिविधि पर भी सकारात्मक प्रभाव पड़ता है, साथ ही मेथिओनिन और बीटाइन का उपयोग द्वितीय प्रकार के लिए चिकित्सीय रूप से किया जाता है। एंटीकोआगुलेंट ड्रग्स (एसिटाइलसैलिसिलिक एसिड) का उपयोग संवहनी रोगों जैसे कि थ्रोम्बोसिस और एम्बोलिज्म को रोकने में मदद करने के लिए किया जाता है।

आउटलुक और पूर्वानुमान

प्रारंभिक निदान और गहन चिकित्सा के साथ, होमोसिस्टीनुरिया के लिए रोग का निदान आमतौर पर अनुकूल है। यह रोग इलाज योग्य नहीं है क्योंकि यह एक आनुवंशिक दोष है। हालांकि, चिकित्सा के हिस्से के रूप में, होमोसिस्टीन और मेथियोनीन की एकाग्रता को स्थायी रूप से कम करना संभव है, जो विकास संबंधी विकारों और जटिलताओं की संभावना को काफी कम करता है।

होमोसिस्टीनुरिया की गंभीरता की डिग्री विविध हो सकती है। रोग के ऐसे रूप हैं जो शुरू में असंगत होते हैं और अन्यथा हल्के होते हैं। हालांकि, 20 या 30 साल की उम्र से धमनीकाठिन्य, घनास्त्रता, दिल का दौरा, दिल का दौरा और स्ट्रोक विकसित होने का अधिक खतरा होता है।

हालांकि, यदि होमोसिस्टीन एकाग्रता पहले से ही शैशवावस्था में बहुत अधिक है, तो गहन उपचार के बिना बच्चे में शारीरिक और मानसिक विकास संबंधी विकारों का एक बड़ा खतरा है। जीवन के पहले दो वर्षों में एक मानसिक बाधा पहले से ही स्पष्ट हो सकती है। प्रभावित बच्चे अक्सर ऑस्टियोपोरोसिस से भी पीड़ित होते हैं। 70 प्रतिशत तक अनुपचारित बच्चों में आंखों की समस्याएं विकसित होती हैं, जो कि आंख के लेंस के आगे बढ़ने में स्पष्ट रूप से व्यक्त की जाती हैं। आंखों के लिए अन्य परिणाम ग्लूकोमा, चरम मायोपिया, रेटिना टुकड़ी और अंधापन हैं। यदि बीमारी के गंभीर रूपों का इलाज बहुत देर से किया जाता है या बिल्कुल भी नहीं किया जाता है, तो 20 वर्ष से कम आयु के 30 प्रतिशत रोगियों में थ्रोम्बोस और एम्बोलिम्स विकसित होंगे।

निवारण

वहाँ Homocystinuria एक आनुवांशिक बीमारी है, इसे रोका नहीं जा सकता है। हालांकि, यदि उपचार जल्दी शुरू किया जाता है, तो होमोसिस्टीनुरिया की जटिलताओं को रोका या सीमित किया जा सकता है। इसके अलावा, जो प्रभावित होते हैं, उनके जन्मजात बच्चे का प्रसव पूर्व निदान (एम्नियोटिक द्रव विश्लेषण) के एक भाग के रूप में होमोसिस्टीनुरिया के लिए परीक्षण किया जाता है। प्रभावित लोगों के भाई-बहनों को भी होमोसिस्टीनुरिया की जांच करने की सलाह दी जाती है।

चिंता

एंजाइम विकार के प्रकार पर निर्भर करता है जो चयापचय विकार का कारण है, होमोसिस्टीनुरिया के लिए अनुवर्ती देखभाल के हिस्से के रूप में उपायों की एक पूरी श्रृंखला उपयोगी और आवश्यक है। होमोहिस्टिनूरिया प्रकार I में, रोगी को विटामिन बी 6 के चिकित्सा प्रशासन के अलावा विटामिन से भरपूर आहार का पालन करना चाहिए। विटामिन बी 6 दोषपूर्ण एंजाइम की गतिविधि को बढ़ाता है और परिणामस्वरूप रक्त में होमोसिस्टीन की कम एकाग्रता की ओर जाता है।

आहार को स्थायी रूप से पालन करना चाहिए ताकि यह प्रभाव बना रहे। सिस्टीन से भरपूर और मेथियोनीन में कम खाद्य पदार्थों के सेवन पर भी यही बात लागू होती है। टाइप II होमोसिस्टीनुरिया में, दीर्घकालिक प्रभाव प्राप्त करने के लिए आहार को भी जारी रखना चाहिए। इसके अलावा, अनुवर्ती के दौरान नियमित अनुवर्ती चेक लागू होते हैं। डॉक्टर को प्रभावित एंजाइमों की गतिविधि की जांच करनी चाहिए और यदि आवश्यक हो तो चिकित्सा को समायोजित करना चाहिए।

चूंकि होमोसिस्टीनुरिया आमतौर पर एक गंभीर बीमारी नहीं है, इसलिए हर तीन से छह महीने में मेडिकल जांच पर्याप्त होती है। गंभीर विकारों के मामले में, वास्तविक चिकित्सा पूरी होने के बाद एक विशेषज्ञ से मासिक परामर्श लिया जाना चाहिए। इसके अलावा, असामान्य लक्षणों पर ध्यान दिया जाना चाहिए, क्योंकि चयापचय विकार लंबे समय तक अन्य बीमारियों का कारण बन सकता है जिनका इलाज किया जाना चाहिए।

आप खुद ऐसा कर सकते हैं

अंतर्निहित होमोसिस्टीनुरिया और डॉक्टर द्वारा उपयोग की जाने वाली चिकित्सा के एंजाइम दोष के प्रकार के आधार पर, रोगी लक्षणों को कम करने के लिए कुछ चीजें खुद कर सकते हैं।

सबसे पहले, सिस्टीन से समृद्ध आहार महत्वपूर्ण है। पीड़ित को मुख्य रूप से चावल, नट्स, सोयाबीन और ओट उत्पादों का सेवन करना चाहिए। सक्रिय संघटक तरबूज, सूरजमुखी के बीज और हरी चाय में भी पाया जाता है। दुर्बलता को सीमित करने के लिए डॉक्टर विटामिन बी 12 की खुराक भी देंगे। प्रभावित व्यक्ति एक मेथिओनिन युक्त पोषण योजना बनाने और इसे लगातार लागू करने के लिए पोषण विशेषज्ञ के साथ काम करके इन उपायों का समर्थन कर सकता है। अंडे या मांस जैसी उच्च प्रोटीन सामग्री वाले खाद्य पदार्थों से बचना चाहिए। विशेषज्ञ दुकानों से फलों, सब्जियों और कम प्रोटीन पास्ता, ब्रेड या आटे सहित कम प्रोटीन वाले खाद्य पदार्थों की अनुमति है। यह आहार विभिन्न बी विटामिन और फोलिक एसिड के साथ भी समर्थित होना चाहिए।

रोग का समाधान होने के बाद, रोगी को अतिरिक्त जांच करनी चाहिए। होमोसिस्टिनुरिया एक आजीवन बीमारी है जिसे एक विशेष उपचार केंद्र में नियमित मूल्यांकन की आवश्यकता होती है। क्लोज कंट्रोल मेटाबॉलिक समस्याओं को पहचानने और जटिलताओं के आने से पहले एक प्रारंभिक अवस्था में इलाज करने में सक्षम बनाता है।