ब्याह

ब्याह यूकेरियोट्स के नाभिक में प्रतिलेखन के दौरान एक महत्वपूर्ण प्रक्रिया का प्रतिनिधित्व करता है, जिसके दौरान परिपक्व mRNA पूर्व mRNA से निकलता है। प्रतिलेखन के बाद प्री-एमआरएनए में मौजूद इंट्रोन्स को हटा दिया जाता है और शेष एक्सॉन को समाप्त एमआरएनए बनाने के लिए संयोजित किया जाता है।

स्पाइसिंग क्या है

आणविक जीव विज्ञान की केंद्रीय हठधर्मिता बताती है कि आनुवांशिक जानकारी का प्रवाह सूचना वाहक डीएनए से आरएनए के माध्यम से प्रोटीन तक होता है। जीन अभिव्यक्ति में पहला कदम वह है जिसे प्रतिलेखन के रूप में जाना जाता है। आरएनए को एक टेम्पलेट के रूप में डीएनए का उपयोग करके संश्लेषित किया जाता है। डीएनए आनुवांशिक जानकारी का वाहक है, जो चार आधारों एडेन, थाइमिन, गुआनिन और साइटोसिन से युक्त कोड की सहायता से वहां संग्रहीत होता है। आरएनए पोलीमरेज़ प्रोटीन कॉम्प्लेक्स प्रतिलेखन के दौरान डीएनए के आधार अनुक्रम को पढ़ता है और इसी "प्री-मैसेंजर आरएनए" (शॉर्ट के लिए प्री-एमआरएनए) का उत्पादन करता है। थाइमिन के बजाय, यूरैसिल को हमेशा शामिल किया जाता है।

जीन एक्सॉन और इंट्रोन्स से बने होते हैं। एक्सॉन जीनोम के वे हिस्से हैं जो वास्तव में आनुवंशिक जानकारी को सांकेतिक करते हैं। इसके विपरीत, इंट्रॉन एक जीन के भीतर गैर-कोडिंग अनुभागों का प्रतिनिधित्व करते हैं। डीएनए पर संग्रहीत जीन लंबे वर्गों द्वारा ट्रेस किए जाते हैं जो बाद के प्रोटीन में किसी भी एमिनो एसिड के अनुरूप नहीं होते हैं और अनुवाद में योगदान नहीं करते हैं।

एक जीन में 60 इंट्रॉन हो सकते हैं, जिनकी लंबाई 35 और 100,000 न्यूक्लियोटाइड के बीच होती है। औसतन, ये इंट्रॉन एक्सॉन की तुलना में दस गुना लंबे होते हैं। प्रतिलेखन के पहले चरण में उत्पादित प्री-एमआरएनए, जिसे अक्सर अपरिपक्व एमआरएनए भी कहा जाता है, इसमें अभी भी एक्सोन और इंट्रोन दोनों शामिल हैं। यह वह जगह है जहाँ स्पिलिंग प्रक्रिया शुरू होती है।

प्री-एमआरएनए से इंट्रॉन को हटा दिया जाना चाहिए और शेष एक्सॉन को एक साथ जोड़ा जाना चाहिए। तभी परिपक्व एमआरएनए सेल न्यूक्लियस छोड़ सकता है और अनुवाद शुरू कर सकता है।

स्पाइसलिंग ज्यादातर स्प्लिओसोम (जर्मन: स्प्लिसोसम) की मदद से किया जाता है। यह पांच एसएनआरएनपी (छोटे परमाणु राइबोन्यूक्लियोप्रोटीन कणों) से बना है। इन snRNPs में से प्रत्येक में एक snRNA और प्रोटीन होते हैं। कुछ अन्य प्रोटीन जो एसएनआरएनपी का हिस्सा नहीं हैं, वे भी स्प्लिसोसम का हिस्सा हैं। Spliceosomes को बड़े और छोटे Spliceosomes में विभाजित किया गया है। सभी मानव introns के 95% से अधिक प्रमुख स्पाइसोसोम प्रक्रियाएं, छोटे स्पाइसोसोम मुख्य रूप से ATAC इंट्रोन्स को संभालते हैं।

Splicing की व्याख्या के लिए, रिचर्ड जॉन रॉबर्ट्स और फिलिप ए। शार्प को 1993 में चिकित्सा में नोबेल पुरस्कार से सम्मानित किया गया था। थॉमस आर.टेक और सिडनी ऑल्टमैन को वैकल्पिक स्पाइसिंग और आरएनए के उत्प्रेरक प्रभाव पर उनके शोध के लिए 1989 में रसायन विज्ञान में नोबेल पुरस्कार मिला।

कार्य और कार्य

स्प्लिसिंग प्रक्रिया के दौरान, स्पाइसोसोम का निर्माण उसके व्यक्तिगत भागों से किया जाता है। स्तनधारियों में, SnRNP U1 सबसे पहले 5 spl-ब्याह स्थल पर जमा होता है और शेष ब्याह के गठन की पहल करता है। SnRNP U2 इंट्रॉन के ब्रांचिंग बिंदु पर बांधता है। उसके बाद ट्राई-एसएनआरएनपी भी बांधता है।

दो अलग-अलग स्थानान्तरण के माध्यम से स्प्लिसोसोम स्प्लिंग प्रतिक्रिया को उत्प्रेरित करता है। प्रतिक्रिया के पहले भाग में, "शाखा बिंदु अनुक्रम" (बीपीएस) से एक एडेनोसिन के 2 group-OH समूह से ऑक्सीजन परमाणु 5'-स्प्लिट साइट में फॉस्फोडाइस्टर बॉन्ड के फॉस्फोरस परमाणु पर हमला करता है। यह 5 on एक्सॉन को रिलीज करता है और इंट्रॉन को परिचालित करता है। 5'-एक्सॉन के अब मुक्त 3'- ओएच समूह के ऑक्सीजन परमाणु अब 3'-ब्याह स्थल से बांधता है, जिसके परिणामस्वरूप दो एक्सॉन जुड़े हुए हैं और इंट्रॉन जारी किया गया है। इंट्रॉन को एक सुव्यवस्थित रचना में लाया जाता है, जिसे लार्वा कहा जाता है, जो बाद में टूट जाता है।

इसके विपरीत, स्पाइसोसोम्स आत्म-स्फुरण में भूमिका नहीं निभाते हैं। यहां आरएनए की माध्यमिक संरचना द्वारा इंट्रॉन को अनुवाद से बाहर रखा गया है। TRNA (ट्रांसफर आरएनए) का एंजाइमैटिक स्प्लिकिंग यूकेरियोट्स और आर्किया में होता है, लेकिन बैक्टीरिया में नहीं।

स्प्लिंग प्रक्रिया को एक्सॉन-इनट्रॉन सीमा पर अत्यधिक सटीकता के साथ होना चाहिए, क्योंकि केवल एक न्यूक्लियोटाइड द्वारा विचलन से अमीनो एसिड की गलत कोडिंग हो जाएगी और इस तरह पूरी तरह से अलग प्रोटीन का निर्माण होगा।

पूर्व mRNA के splicing पर्यावरणीय प्रभावों या ऊतक प्रकार के कारण अलग-अलग हो सकते हैं। इसका मतलब है कि एक ही डीएनए अनुक्रम से विभिन्न प्रोटीन का निर्माण किया जा सकता है और इस प्रकार एक ही प्री-एमआरएनए। इस प्रक्रिया को वैकल्पिक स्पाइसलिंग के रूप में जाना जाता है। एक मानव कोशिका में लगभग 20,000 जीन होते हैं, लेकिन वैकल्पिक splicing के कारण कई सौ हजार प्रोटीन का उत्पादन करने में सक्षम है। सभी मानव जीनों में से लगभग 30% में वैकल्पिक स्पाइसिंग है।

विभाजन ने विकासवाद में एक प्रमुख भूमिका निभाई है। एक्सॉन अक्सर प्रोटीन के अलग-अलग डोमेन को एनकोड करते हैं, जिन्हें अलग-अलग तरीकों से एक दूसरे के साथ जोड़ा जा सकता है। इसका मतलब यह है कि कुछ एक्सॉन से पूरी तरह से अलग-अलग कार्यों के साथ बड़ी मात्रा में प्रोटीन का उत्पादन किया जा सकता है। इस प्रक्रिया को एक्सॉन शफलिंग कहा जाता है।

बीमारियों और बीमारियों

कुछ वंशानुगत बीमारियाँ निकटता से संबंधित हो सकती हैं। गैर-कोडिंग इंट्रॉन में उत्परिवर्तन आमतौर पर प्रोटीन के निर्माण में त्रुटियों का कारण नहीं होता है। हालांकि, यदि एक इंट्रॉन के एक हिस्से में एक उत्परिवर्तन होता है जो कि स्प्लिसिंग के नियमन के लिए महत्वपूर्ण है, तो यह प्री-एमआरएनए के दोषपूर्ण स्प्लिंग को जन्म दे सकता है। परिणामस्वरूप परिपक्व mRNA तब दोषपूर्ण या, सबसे खराब स्थिति में, हानिकारक प्रोटीन को एनकोड करता है। यह मामला है, उदाहरण के लिए, कुछ प्रकार के बीटा-थैलेसीमिया के साथ, एक विरासत में मिला एनीमिया। इस तरह से विकसित होने वाली बीमारियों के अन्य प्रतिनिधि हैं, उदाहरण के लिए, एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम (ईडीएस) प्रकार II और स्पाइनल पेशी शोष।