ट्रेचर कोलिन्स सिंड्रोम

ट्रेचर कोलिन्स सिंड्रोम को वंशानुगत बीमारी कहा जाता है जो चेहरे की विकृति का कारण बनता है। बीमारी को अब अक्सर कहा जाता है फ़्रांसेचेती-ज़वाहलेन सिंड्रोम, जैसा बेरी सिंड्रोम या के रूप में मैंडीबुलोफेशियल डिस्टोस्टोसिस नामित। सिंड्रोम के कारण होने वाली विकृतियों का विकास बहुत ही परिवर्तनशील है, लेकिन ठोड़ी, आंख, कान, तालु या युग्मज की हड्डी अक्सर प्रभावित होती है।

Treacher Collins सिंड्रोम क्या है?

सिंड्रोम एक वंशानुगत बीमारी है जो एक ऑटोसोमल प्रमुख लक्षण के रूप में विरासत में मिली है। इसका मतलब है कि वंशानुक्रम के प्रमुख भाग में एक दोषपूर्ण और उत्परिवर्तित एलील (जीन का एक प्रकार) रोग विशेषताओं को विकसित करने के लिए पर्याप्त है।
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ट्रेचर कोलिन्स सिंड्रोम एक वंशानुगत बीमारी को संदर्भित करता है जो लगभग 50,000 नवजात शिशुओं में औसतन होता है और इसलिए अपेक्षाकृत दुर्लभ है। इसकी खोज 1900 में अंग्रेजी डॉक्टर एडवर्ड ट्रेचर कोलिन्स ने की थी। उस समय, नेत्र रोग विशेषज्ञ ने पहली बार सिंड्रोम की संयुक्त और सामान्य घटना और विशेषता विशेषताओं और इसके लक्षणों का वर्णन किया।

उनके काम को 1949 में एडोल्फ फ्रांसेचेती और डेविड क्लेन द्वारा जारी रखा गया था। अंत में, उन्होंने चिकित्सा शब्द "डिसोस्टोसिस मंडिबुलोफेशियलिस" भी पेश किया, जो रोग के लक्षण जटिल (शिकायतों और लक्षणों के जटिल) के लिए है। वास्तविक Treacher Collins सिंड्रोम के अलावा, कुछ इसी तरह के जीन म्यूटेशन को आज भी जाना जाता है, जैसे कि Elschnig syndrome, जो कभी केवल पलकों को प्रभावित करता है। कभी-कभी ये भी Treacher Collins सिंड्रोम के साथ एक साथ दिखाई देते हैं। यदि एक माता-पिता पहले से ही सिंड्रोम से पीड़ित हैं, तो एक बढ़ा जोखिम है कि एक बच्चा भी इसे विकसित करेगा।

का कारण बनता है

सिंड्रोम एक वंशानुगत बीमारी है जो एक ऑटोसोमल प्रमुख लक्षण के रूप में विरासत में मिली है। इसका मतलब यह है कि वंशानुक्रम के प्रमुख हिस्से में एक दोषपूर्ण और उत्परिवर्तित एलील (जीन का एक प्रकार) रोग विशेषताओं को विकसित करने के लिए पर्याप्त है। चूँकि जानकारी 22 जोड़े में से एक ऑटोसोम्स पर होती है और सेक्स क्रोमोसोम पर नहीं, इसलिए Treacher-Collins सिंड्रोम को लिंग की परवाह किए बिना विरासत में मिला है।

यदि, उदाहरण के लिए, माता-पिता में से एक पहले से ही सिंड्रोम से पीड़ित है, तो बच्चे को इसे विकसित करने का 50 प्रतिशत जोखिम होता है। यदि दोनों माता-पिता सिंड्रोम से पीड़ित हैं, तो जोखिम 75 से 100 प्रतिशत तक बढ़ जाता है। यहां यह इस बात पर निर्भर करता है कि माता-पिता विषमलैंगिक हैं या समरूप - अर्थात्, चाहे समान या समान एलील्स हों। सिंड्रोम पीढ़ियों को भी छोड़ सकता है।

लक्षण, बीमारी और संकेत

सिंड्रोम के लक्षण और लक्षण काफी भिन्न हो सकते हैं और शायद ही कभी पूर्वानुमान योग्य या समान हैं, यहां तक ​​कि उन माता-पिता में भी जो पहले से ही बीमार हैं। आज, बीमारी के काफी हल्के रूपों के साथ-साथ जीवन-धमकी के मामलों को भी जाना जाता है।क्योंकि ट्रेचर कोलिन्स सिंड्रोम के साथ, चेहरे के दृश्य क्षेत्र में न केवल विकृति होती है, बल्कि श्वसन पथ या हड्डी चालन भी प्रभावित हो सकता है। हालांकि, सिंड्रोम को अक्सर द्विपक्षीय लक्षणों की विशेषता होती है।

ये खुद को प्रकट करते हैं, उदाहरण के लिए, ज़ीगोमैटिक हड्डी (ओएस ज़िगोमैटिकम कहा जाता है) की विकृति में, निचले जबड़े की हड्डी (जिसे अनिवार्य कहा जाता है) या ऑरलिक (ऑरिकुला कहा जाता है) का एक दोषपूर्ण गठन। इसके अलावा, एक फांक तालु, विकृत पलकें, गलत आंख की स्थिति, दृश्य विकार, श्रवण विकार और वायुमार्ग में रुकावट के कारण सांस लेने में तकलीफ जैसी विकृतियां सिंड्रोम के परिणाम हो सकते हैं।

रोग का निदान और पाठ्यक्रम

ट्रेचर कोलिन्स सिंड्रोम का निदान आमतौर पर नैदानिक ​​निष्कर्षों पर आधारित होता है: जन्म के बाद या गर्भ में। आज सिंड्रोम का निदान करने के लिए एक अक्सर इस्तेमाल किया जाने वाला तरीका है, उदाहरण के लिए, ओमेंस वर्गीकरण। यह कक्षा (आंख सॉकेट), अनिवार्य, कान, चेहरे की तंत्रिका और चेहरे के क्षेत्र (नरम ऊतक) के नरम ऊतकों के संबंध में लक्षणों की गंभीरता का मूल्यांकन करता है।

इसके अलावा, हालांकि, वास्तव में निश्चित होने के लिए, विभिन्न रेडियोलॉजिकल परीक्षाओं को हमेशा किया जाना चाहिए। ये अक्सर बीमारी की गंभीरता और सीमा का अनुमान लगाने के लिए इस्तेमाल किया जा सकता है। अंत में, हालांकि, आणविक स्तर पर किए गए आनुवंशिक निदान भी निदान को सुरक्षित कर सकते हैं - और स्पष्टता प्रदान करते हैं।

जटिलताओं

ट्रेचर कोलिन्स सिंड्रोम में, जटिलताएं विकृतियों पर आधारित होती हैं। वंशानुगत बीमारी खुद को प्रकट कर सकती है, उदाहरण के लिए, निचले जबड़े की हड्डी के गलत गठन में। यदि ऐसी कोई विकृति है, तो भोजन के सेवन की समस्याएं उत्पन्न हो सकती हैं। शिशुओं में, अपर्याप्त पोषण जल्दी से कमी के लक्षणों को जन्म दे सकता है।

इसके अलावा, Treacher Collins सिंड्रोम के संदर्भ में, गुदा का एक खराबी हो सकता है, जो सुनवाई हानि के साथ जुड़ा हो सकता है। अन्य विकृतियाँ जैसे कि फांक तालु या विकृत पलकें व्यक्तिगत जटिलताओं से जुड़ी होती हैं। विशिष्ट माध्यमिक शिकायतें साँस लेने में समस्या, दृश्य गड़बड़ी और गंध की भावना के कार्यात्मक गड़बड़ी हैं, लेकिन हड्डी चालन के रोग भी हैं।

सौंदर्य संबंधी विकृतियां प्रभावित होने वालों में से अधिकांश के लिए एक मनोवैज्ञानिक बोझ का प्रतिनिधित्व करती हैं। यदि चिकित्सीय परामर्श जल्दी नहीं दिया जाता है, तो सामाजिक भय और हीन भावना विकसित हो सकती है, जो अक्सर जीवन भर तक बनी रहती है। Treacher Collins सिंड्रोम के इलाज में जटिलताएं भी हो सकती हैं।

सर्जिकल हस्तक्षेप हमेशा सर्जिकल त्रुटियों का एक निश्चित जोखिम होता है, जो ऑपरेशन के स्थान के आधार पर विभिन्न समस्याओं का कारण बन सकता है। नसों, वाहिकाओं या ऊतक संरचनाओं में चोटें विशिष्ट हैं, जो उदाहरण के लिए, संवेदी विकार और कार्यात्मक विकार पैदा कर सकती हैं। छोटे बच्चों का ड्रग उपचार हमेशा कुछ जोखिमों से जुड़ा होता है।

आपको डॉक्टर के पास कब जाना चाहिए?

ट्रेचर कोलिन्स सिंड्रोम में, संबंधित व्यक्ति चिकित्सा उपचार और परीक्षा पर निर्भर करता है ताकि आगे कोई जटिलता या शिकायत न हो। बाद के उपचार के साथ एक प्रारंभिक निदान हमेशा रोग के आगे के पाठ्यक्रम पर सकारात्मक प्रभाव डालता है और लक्षणों को बिगड़ने से रोक सकता है।

Treacher Collins सिंड्रोम के मामले में, एक डॉक्टर से परामर्श किया जाना चाहिए यदि संबंधित व्यक्ति गंभीर विकृतियों या विकृति से पीड़ित है। ये पूरे शरीर में होते हैं और संबंधित व्यक्ति के जीवन की गुणवत्ता पर बहुत नकारात्मक प्रभाव डालते हैं। दृश्य समस्याएं या सुनने की समस्याएं भी सिंड्रोम का संकेत दे सकती हैं और डॉक्टर द्वारा भी जांच की जानी चाहिए। Treacher Collins सिंड्रोम वाले अधिकांश लोग भी श्वसन समस्याओं से पीड़ित हैं, इसलिए इन लक्षणों को डॉक्टर द्वारा भी जांचना चाहिए।

एक सामान्य चिकित्सक से Treacher Collins सिंड्रोम के लिए संपर्क किया जा सकता है। आगे का उपचार लक्षणों के प्रकार और सटीक गंभीरता पर बहुत अधिक निर्भर करता है, ताकि कोई सामान्य कोर्स न दिया जा सके। यदि आप बच्चे पैदा करना चाहते हैं, तो आनुवांशिक परामर्श भी किया जा सकता है।

उपचार और चिकित्सा

ट्रेचर कोलिन्स सिंड्रोम में, उपचार का प्रकार और सफलता हमेशा लक्षणों की जटिलता और गंभीरता पर निर्भर करती है। आज, विशुद्ध रूप से सौंदर्य संबंधी विकृतियों का इलाज अक्सर आधुनिक प्लास्टिक सर्जरी से किया जा सकता है। यह उस सिंड्रोम के कारण होने वाली कई विकृतियों पर भी लागू होता है जो शिशु के जीवन की गुणवत्ता को प्रभावित करता है लेकिन उसके जीवन को खतरे में नहीं डालता है - जैसे कि पलकें का विकृत होना, जरा सा फांक तालु या अतिसूक्ष्म विकृति।

सिंड्रोम की जीवन-धमकी अभिव्यक्तियों के साथ स्थिति अलग है, जैसे वायुमार्ग की विकृति। इस तरह के बदलावों को अक्सर सर्जिकल हस्तक्षेप के साथ इलाज किया जा सकता है। हालांकि, यहां यह महत्वपूर्ण है कि उपचार जितनी जल्दी हो सके - कभी-कभी गर्भ में भी होता है। इसके अलावा, यह सुनने या दृश्य क्षति जैसे लक्षणों के लिए असामान्य नहीं है, जिसका इलाज सिंड्रोम द्वारा भी किया जा सकता है। इसके लिए अक्सर विभिन्न उपचार विशेषज्ञों और विशेषज्ञों के बीच घनिष्ठ सहयोग की आवश्यकता होती है।

निवारण

Treacher Collins सिंड्रोम को रोका नहीं जा सकता। अधिक से अधिक, बच्चे को इस तरह की बीमारी के जोखिम के स्तर का अनुमान पहले ही लगाया जा सकता है। और: कई अभिव्यक्तियों और लक्षणों का अक्सर इलाज किया जा सकता है अगर यह अच्छे समय में किया जाता है और यदि आवश्यक हो। इस कारण से, सिंड्रोम से पीड़ित माता-पिता या जिनके माता-पिता, जिनके परिवार पहले से ही ट्रेकर कोलिन्स सिंड्रोम से पीड़ित हैं, उन्हें इलाज करने वाले स्त्री रोग विशेषज्ञ को सूचित करना चाहिए - ताकि वह जल्द से जल्द विशेषज्ञों के साथ संपर्क स्थापित कर सकें।

फिर वे आम तौर पर गर्भावस्था के साथ विभिन्न निदान करते हैं और यदि आवश्यक हो तो हस्तक्षेप करते हैं: लेकिन जन्म के बाद नवीनतम, सिंड्रोम के भी हल्के रूपों का यथासंभव सर्वोत्तम इलाज करने के लिए और संबंधित बच्चे के जीवन की गुणवत्ता में सुधार करने के लिए।

चिंता

ट्रेचर कोलिन्स सिंड्रोम के लिए अनुवर्ती देखभाल इस बात पर निर्भर करती है कि चेहरे की विकृति कितनी गंभीर है और अन्य लक्षण भी हो रहे हैं। अनुवर्ती देखभाल में हमेशा एक शारीरिक परीक्षा और रोगी के साथ बातचीत शामिल होती है। शारीरिक परीक्षा के दौरान विकृतियों के पाठ्यक्रम की जाँच की जाती है।

सूजन या संवेदनशीलता विकार जैसी जटिलताएं उत्पन्न होने पर आगे उपचार की आवश्यकता होती है। एनामेनेसिस के भाग के रूप में, निर्धारित दवा के साइड इफेक्ट्स और इंटरैक्शन की जाँच की जाती है। इसके अलावा, रोगी से खुले प्रश्न स्पष्ट किए जाते हैं। यदि कोई जटिलताएं उत्पन्न नहीं होती हैं, तो रोगी को छुट्टी दी जा सकती है।

चूंकि ट्रेचर कोलिन्स सिंड्रोम एक पुरानी बीमारी है, इसलिए व्यक्तिगत लक्षणों का स्थायी इलाज किया जाना चाहिए। रोग के दौरान उत्पन्न होने वाले लक्षणों को जल्दी से हल करने और गंभीर जटिलताओं से बचने के लिए चिकित्सक द्वारा नियमित जांच आवश्यक है। इसके लिए, आमतौर पर एक विशेषज्ञ क्लिनिक का दौरा करना पड़ता है।

हालाँकि, नियमित जाँच परिवार के डॉक्टर द्वारा की जा सकती है। हालांकि, यह हमेशा बीमारी की गंभीरता पर निर्भर करता है। ट्रेचर कोलिन्स सिंड्रोम के लिए अनुवर्ती देखभाल सामान्य चिकित्सक, कान विशेषज्ञ, प्रशिक्षक या सर्जन द्वारा लक्षणों के आधार पर की जाती है। बच्चों के मामले में, बाल रोग विशेषज्ञ आमतौर पर उपचार में शामिल होते हैं।

आप खुद ऐसा कर सकते हैं

Treacher Collins सिंड्रोम जटिल विकृतियों और शारीरिक सीमाओं की विशेषता है। स्वयं सहायता उपाय व्यक्तिगत शिकायतों पर आधारित होते हैं।

सुधारात्मक प्रक्रिया के बाद, चिकित्सा दिशानिर्देशों के साथ सामान्य उपाय जैसे आराम, आराम और अनुपालन लागू होते हैं। त्वचा में होने वाले बदलावों को कम करने के लिए त्वचा विशेषज्ञ के परामर्श से किसी भी घाव या निशान की देखभाल की जानी चाहिए। प्रभावित लोगों को प्रारंभिक चरण में ईएनटी विशेषज्ञ और नेत्र रोग विशेषज्ञ से संपर्क करना चाहिए ताकि संबंधित शिकायतों का इलाज किया जा सके। हियरिंग एड पहनने से हियरिंग लॉस की थेरेपी का समर्थन किया जा सकता है।

Treacher Collins सिंड्रोम हमेशा प्रभावित लोगों के लिए मनोवैज्ञानिक तनाव का मतलब है। विकृतियों से आत्म-सम्मान पर व्यापक प्रभाव पड़ सकता है और गंभीर मानसिक बीमारी हो सकती है। यही कारण है कि अन्य प्रभावित व्यक्तियों और विशेषज्ञों से संपर्क करें जो उपचार की संभावनाओं को इंगित करते हैं, सबसे महत्वपूर्ण स्वयं सहायता उपायों में से एक है। Treacher Collins Syndrome वाले मरीजों को सबसे अच्छा सलाह दी जाती है कि वे किसी विशेषज्ञ क्लिनिक में जाएं या इंटरनेट पर अन्य रोगियों से संपर्क करें। एसोसिएशन ACHSE ई। वी। दुर्लभ बीमारियों वाले लोगों का समर्थन करता है और उन्हें आगे की युक्तियां और संपर्क बिंदु देता है जिनका उपयोग लक्षित तरीके से चिकित्सा चिकित्सा का समर्थन करने के लिए किया जा सकता है।