भ्रूण में जेनेटिक गड़बड़ियों की जांच करना

की मदद से भ्रूण में जेनेटिक गड़बड़ियों की जांच करना गर्भावस्था के दौरान होने वाले आनुवांशिक विकारों के लिए अजन्मे बच्चे की जांच की जा सकती है। यह परीक्षा पद्धति गर्भावस्था में बहुत प्रारंभिक चरण में की जा सकती है।

कोरियोनिक विलस नमूनाकरण क्या है?

कोरियोनिक विली की मदद से जन्मपूर्व निदान को पहली बार 1983 में वर्णित किया गया था। यह एक आक्रामक परीक्षा विधि है जिसके साथ गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं का पता लगाया जा सकता है और कुछ चयापचय रोगों की पहचान की जा सकती है।

एक कोरियोनिक विलस नमूना लेने की सलाह दी जाती है यदि अल्ट्रासाउंड पर कोई असामान्यताएं हैं, तो माता-पिता में गुणसूत्र असामान्यताओं की उपस्थिति या यदि कुछ विरासत में मिली बीमारियों का संदेह है। हालांकि, यह एक नियमित परीक्षा नहीं है। कोरियोनिक विलस सैंपलिंग केवल उचित जानकारी के बाद और गर्भवती महिला की सहमति से किया जाता है।

यदि अजन्मे बच्चे पर संदेह है या बीमारी का खतरा है, तो स्वास्थ्य बीमा कंपनी परीक्षा का खर्च वहन करती है। माता-पिता के अनुरोध पर, अपने स्वयं के खर्च पर अन्य मामलों में कोरियोनिक विल्लस नमूनाकरण भी किया जा सकता है। हालांकि, प्रक्रिया से पहले जोखिम-लाभ का आकलन किया जाना चाहिए। बच्चे में ट्राइसॉमी 21 की वृद्धि की संभावना मौजूद है, उदाहरण के लिए, 35 वर्ष से अधिक आयु की गर्भवती महिलाओं में और कोरियोनिक विलस सैंपलिंग का उपयोग करके निदान को उचित ठहराया गया है।

कोरियोनिक विलस सैंपलिंग का कार्य, प्रभाव और लक्ष्य

गर्भावस्था के पहले तिमाही में निदान विधि के रूप में कोरियोनिक विलस सैंपलिंग का उपयोग किया जा सकता है। गर्भावस्था के आठवें सप्ताह से, तथाकथित कोरियोन से कोशिकाओं का विश्लेषण संभव है। विधि गर्भावस्था के दौरान बच्चे के गुणसूत्रों की जल्द से जल्द संभव बिंदु पर जांच करने में सक्षम बनाती है जब अन्य परीक्षाएं जैसे कि एमनियोसेंटेसिस अभी तक संभव नहीं हैं।

पिछले दिनों, डॉक्टरों ने गर्भावस्था के नौवें सप्ताह की शुरुआत में कोरियोनिक विलस सैंपलिंग का इस्तेमाल किया था। हालांकि, कोरियोनिक विली बायोप्सी गर्भावस्था के 11 वें सप्ताह से पहले नहीं की जानी चाहिए और आमतौर पर आज पहले नहीं की जाती है। कोरियोन एमनियोटिक थैली के बाहर की ओर कोशिकाओं की एक परत है। यह कोशिका परत सतह पर विली, प्रोट्यूबेरेंस के साथ समान रूप से कवर होती है।यहां तक ​​कि अगर यह अजन्मे बच्चे की कोशिका सामग्री नहीं है, तो यह आनुवंशिक रूप से अजन्मे बच्चे के समान है और इसलिए निदान के लिए उपयुक्त है।

कोरियोनिक विली नाल का हिस्सा है जो पोषक तत्वों और ऑक्सीजन के साथ अजन्मे बच्चे की आपूर्ति करता है। कोरियोनिक विलस सैंपलिंग में कोरियोनिक विल्ली को गर्भ से निकाल दिया जाता है। यह या तो एक खोखले सुई की मदद से किया जाता है, जिसे डॉक्टर पेट की दीवार के माध्यम से नाल में अल्ट्रासाउंड नियंत्रण के तहत सम्मिलित करता है, और वहां पंचर द्वारा सेल सामग्री को हटा दिया जाता है। एक अन्य संभावना एक कैथेटर के माध्यम से कोरियोनिक विली को हटाने की है जो योनि से गुजरती है और गर्भाशय ग्रीवा के माध्यम से नाल में होती है।

अधिक जोखिम के कारण गर्भाशय ग्रीवा के माध्यम से संग्रह शायद ही कभी किया जाता है। हालांकि, कुछ मामलों में, शारीरिक कारणों से कोरियोनिक विलस सैंपलिंग संभव नहीं है। प्रयोगशाला में बाद की आनुवंशिक परीक्षा के लिए, 20 से 30 मिलीग्राम कोरियोनिक विली की आवश्यकता होती है। एक क्रोमोसोम छवि, तथाकथित कैरोग्राम, हटाए गए कोशिकाओं से बनाई गई है। विशेष मामलों में, पूर्व आनुवांशिक सलाह के बाद डीएनए विश्लेषण भी किया जा सकता है। यह अजन्मे बच्चे को आणविक आनुवांशिक बीमारियों, जैसे विभिन्न मांसपेशी रोगों की जांच करने की अनुमति देता है। कैरियोग्राम की मदद से विभिन्न आनुवंशिक विशेषताओं का पता लगाया जा सकता है।

इनमें ट्राइसॉमी 21 शामिल है, जिसे डाउन सिंड्रोम, ट्राइसॉमी 13 या पटौ सिंड्रोम, ट्राइसॉमी 18 या एडवर्ड्स सिंड्रोम और ट्राइसॉमी 8 के रूप में जाना जाता है। कुछ चयापचय रोगों का विश्लेषण भी कैरीोग्राम का उपयोग करके किया जा सकता है। प्रयोगशाला परीक्षण के पहले परिणाम कुछ दिनों के बाद उपलब्ध होते हैं। यदि निष्कर्ष अस्पष्ट हैं, तो हटाए गए कोशिकाओं की दीर्घकालिक संस्कृति की आवश्यकता होती है, जिसके परिणाम लगभग दो सप्ताह के बाद उपलब्ध होते हैं।

कोरियोनिक विलस सैंपलिंग केवल विशेष केंद्रों पर किया जाता है और इसलिए आमतौर पर एक स्त्री रोग विशेषज्ञ द्वारा प्रदर्शन नहीं किया जा सकता है। जांच का उद्देश्य गर्भावस्था के देर से समापन से होने वाले चिकित्सीय जोखिम और मनोवैज्ञानिक तनाव से बचने के लिए गर्भावस्था में आनुवांशिक बीमारियों का जल्द से जल्द पता लगाना या उन पर नियंत्रण करना है। एक कोरियोनिक विलस सैंपलिंग के पहले, माता-पिता को इस बीमारी से पहचाने जाने वाले अधिकांश रोगों के इलाज के लिए चिकित्सीय विकल्पों की कमी के बारे में सूचित किया जाना चाहिए। यदि एक आनुवांशिक बीमारी का पता लगाया जाता है, तो एकमात्र शेष विकल्प आमतौर पर बच्चे को बीमारी को स्वीकार करने या गर्भावस्था को समाप्त करने के लिए होता है।

जोखिम, दुष्प्रभाव और खतरे

एक कोरियोनिक विलस सैंपलिंग से गर्भपात का खतरा बढ़ जाता है। इस परीक्षा पद्धति को मुख्य रूप से तब चुना जाता है जब गर्भपात का खतरा गुणसूत्र की असामान्यता या वंशानुगत बीमारी की उपस्थिति की संभावना से कम हो।

प्रक्रिया से बच्चे के चरम को विकृत करने का कम जोखिम भी है। संवहनी चोटों या रक्तस्राव के साथ-साथ संक्रमण भी एक कोरियोनिक विलस नमूने के बाद दुर्लभ मामलों में हो सकता है। दुर्लभ मामलों में, जो लगभग दो प्रतिशत हैं, एक गलत निदान हो सकता है। कोरियोनिक विली बच्चे की कोशिकाओं से आनुवंशिक रूप से भिन्न हो सकती है। इसी तरह, नाल के भीतर कोशिकाएं दुर्लभ मामलों में एक दूसरे से आनुवंशिक रूप से भिन्न हो सकती हैं। इसे प्लेसेंटा मोज़ेक के रूप में जाना जाता है।

नतीजतन, जांच की गई कोशिकाएं एक ट्राइसॉमी दिखा सकती हैं, भले ही अजन्मे बच्चे में क्रोमोसोम का एक सामान्य सेट हो। परीक्षा के दौरान एक गर्भपात भी चल सकता है। यदि परिणाम सकारात्मक हैं, तो कभी-कभी एक और परीक्षण का परीक्षण करके परिणाम की पुष्टि करने की सिफारिश की जाती है, जैसे कि एम्नियोटिक द्रव परीक्षण। इस बीच, गर्भावस्था के 13 वें सप्ताह में एक ठीक अल्ट्रासाउंड का परिणाम अक्सर कोरियोनिक विलस सैंपलिंग से पहले इंतजार किया जाता है। निष्कर्षों और एक ट्राइसॉमी के लिए जोखिम के आकलन के आधार पर, एक निर्णय लिया जा सकता है ताकि कोरियोनिक विलेय नमूनाकरण किया जा सके।