ट्राइसॉमी 18 (एडवर्ड्स सिंड्रोम)

ट्राइसॉमी 18 या एडवर्ड्स सिंड्रोम गुणसूत्र संख्या 18 में एक आनुवंशिक दोष के कारण होने वाली बीमारी है। सामान्य रूप से युग्मित होने के बजाय, रोग में एक ट्रिपल क्रोमोसोम है। अब तक, कोई चिकित्सा संभव नहीं है; बच्चे आमतौर पर जन्म के कुछ दिन या सप्ताह बाद ही मर जाते हैं।

ट्राइसॉमी 18 क्या है?

ट्राइसॉमी 18 एक आनुवांशिक बीमारी है। आम तौर पर प्रत्येक व्यक्ति में 23 जोड़े, या 46 व्यक्तिगत गुणसूत्रों का एक गुणसूत्र सेट होता है। निषेचन के दौरान, माता और पिता के जोड़े विभाजित होते हैं और संबंधित गुणसूत्र फिर से मिलकर नए जोड़े बनाते हैं।

ट्राइसॉमी 18 में, 18 वें गुणसूत्र पर एक जोड़ी विभाजित नहीं होती है। यह प्रत्येक सेल में नए कनेक्शन में एक ट्रिपल क्रोमोसोम बनाता है (मुक्त ट्राइसॉमी 18)। चूंकि मानव शरीर के लिए ब्लूप्रिंट अपने सभी कार्यों के साथ क्रोमोसोम पर स्थित है, इसलिए एक गलत सिस्टम इसी विकारों और विकृतियों का कारण बनता है।

मुक्त ट्राइसॉमी 18 के अलावा, रोग के अन्य दुर्लभ रूप हैं, जैसे मोज़ेक ट्राइसॉमी 18, जिसमें केवल कुछ कोशिकाओं में गुणसूत्रों का एक ट्रिपल सेट होता है, और ट्रांसलोकेशन ट्राइसॉमी 18, जिसमें केवल 18 गुणसूत्र के टुकड़े ट्रिपल होते हैं। इस बीमारी के ट्राइसॉमी 18 को एडवर्ड्स सिंड्रोम भी कहा जाता है, इसके खोजकर्ता के बाद मानव आनुवंशिकीविद् जॉन हिल्टन एडवर्ड्स हैं।

का कारण बनता है

की उपस्थिति का कारण है ट्राइसॉमी 18 ज्ञात नहीं है। नि: शुल्क और मोज़ेक ट्राइसॉमी 18 के मामले में यह विशुद्ध रूप से संयोग से होता है कि एक गुणसूत्र जोड़े में से कोई भी। 18 विभाजित नहीं होता है और फिर बच्चे की कोशिकाओं में तीन प्रतियों में मौजूद होता है।

कक्ष विभाजन के दौरान कोई स्पष्ट कारण के साथ त्रुटि होती है। हालांकि, यह ज्ञात है कि वृद्ध मां, मुक्त ट्राइसॉमी 18 की संभावना अधिक होती है। ट्रांसलोकेशन ट्राइसॉमी 18 में, पिता या माता दोष के वाहक हैं। इसका मतलब यह है कि यह बीमारी परिवार के भीतर अधिक बार हो सकती है और यह कि ट्राइसॉमी 18 के लिए संतान को पारित किया जा सकता है।

लक्षण, बीमारी और संकेत

ट्राईसोमी 18 को विशिष्ट लक्षणों की विशेषता है जो वंशानुगत बीमारी का संकेत दे सकते हैं। कई शारीरिक विकृतियाँ और मानसिक दुर्बलताएँ विशेष रूप से उच्चारित की जाती हैं। एडवर्ड सिंड्रोम वाले बच्चों की जीवन प्रत्याशा बहुत कम हो गई है।

प्रभावित लोगों में से केवल पांच से दस प्रतिशत एक वर्ष से अधिक पुराने हैं। हालांकि, कुछ बच्चे पहले ही दस साल की उम्र तक पहुंच चुके हैं। वे कम जन्म के वजन के साथ पैदा होते हैं क्योंकि गर्भ में शारीरिक विकास पहले से ही देरी से होता है। ध्यान देने योग्य गहरे सेट वाले कान हैं, ऊंचा हो गया एरिकल्स, सिर का पिछला हिस्सा, छोटी ठुड्डी और संभवतः एक फटे होंठ और तालू।

पसलियों, कशेरुक और श्रोणि में अस्थि विकृति भी होती है।कई आंतरिक अंग जैसे हृदय, जठरांत्र संबंधी मार्ग या गुर्दे भी अक्सर विकृत होते हैं। दिमाग का भी यही हाल है। मरीजों को अक्सर सांस लेने में कठिनाई होती है। उभरे हुए माथे और छोटी पलक के फाहे भी विशिष्ट हैं। विकृत पैर (क्लब पैर) अक्सर देखे जाते हैं।

आंखों की खराबी और अंगुलियों की खराबी भी होती है। तर्जनी को अक्सर तीसरी और चौथी उंगलियों पर थप्पड़ मारा जाता है। मस्तिष्क की विकृति के कारण प्रभावित बच्चों का मानसिक और मोटर विकास गंभीर रूप से मंद होता है। बच्चे केवल बैठ सकते हैं और बहुत बाद में क्रॉल कर सकते हैं। एक नियम के रूप में, बोलना सीखना उनके लिए संभव नहीं है।

निदान और पाठ्यक्रम

के पाठ्यक्रम ट्राइसॉमी 18 बहुत ध्यान देने योग्य है। गर्भ में भी बच्चे अपने विकास में पिछड़ जाते हैं। आपका वजन बहुत कम है और आपका सिर बहुत छोटा है। खोपड़ी का आकार भी आदर्श से विचलन करता है; सिर के पीछे बहुत विस्तार है।

चेहरे में भी कई असामान्यताएं हैं, जैसे कि ठोड़ी बहुत छोटी है, आंखों की खराबी या एक फांक होंठ और तालू। अंगों को सामान्य रूप से बाहर नहीं रखा जाता है। दिल, पेट, आंतों और गुर्दे में भी अक्सर दोष होते हैं और ठीक से काम नहीं करते हैं। कंकाल भी खराब विकसित होता है, कशेरुक या पसलियां अक्सर गायब होती हैं या वे विकृत हो जाती हैं।

गर्भ में ट्राइसॉमी 18 का निदान किया जा सकता है। गर्भावस्था के दौरान नियमित जांच के दौरान, डॉक्टर आमतौर पर विकास में देरी और आंदोलन की कमी को नोटिस करते हैं। यदि ट्राइसॉमी 18 का संदेह है, तो आमतौर पर एक आनुवंशिक परीक्षण किया जाता है। इस प्रयोजन के लिए, एक प्रवेशनी के साथ एमनियोसेंटेसिस को पेट की दीवार के माध्यम से लिया जाता है और जांच की जाती है।

चूंकि एमनियोटिक द्रव में भ्रूण की कोशिकाएं होती हैं, इसलिए उनके साथ एक गुणसूत्र निर्धारण किया जा सकता है। इस परीक्षा के साथ एक व्यक्ति दोनों को त्रिगुणसूत्रता 18 का निदान कर सकता है और यह निर्धारित कर सकता है कि रोग किस रूप में मौजूद है।

जटिलताओं

ट्राइसॉमी 18 विभिन्न विकारों और शिकायतों की ओर जाता है। एक नियम के रूप में, शारीरिक और मानसिक विकलांगता होती है जो व्यक्ति के रोजमर्रा के जीवन को काफी प्रभावित करती है। रोगी गंभीर विकासात्मक विकारों से ग्रस्त हैं और विकास विकारों से भी। इसलिए कई मामलों में वे अपने रोजमर्रा के जीवन में अन्य लोगों की मदद पर निर्भर होते हैं।

ट्राइसॉमी 18 के कारण होने वाली आंखों की विकृतियां प्रभावित व्यक्ति की आंखों की रोशनी पर नकारात्मक प्रभाव डाल सकती हैं। इसके अलावा, एक फांक तालु विकसित होता है, जिससे भोजन और तरल पदार्थ लेने पर असुविधा हो सकती है। प्रभावित लोगों में से कई दिल की बीमारी से भी पीड़ित हैं। यदि अनुपचारित छोड़ दिया जाता है, तो इससे रोगी की मृत्यु हो सकती है। क्लब पैर आंदोलन को प्रतिबंधित कर सकता है।

ट्राइसॉमी 18 के परिणामस्वरूप कई बच्चे भी बदमाशी और छेड़छाड़ से पीड़ित होते हैं और परिणामस्वरूप अक्सर शारीरिक शिकायतें या अवसाद विकसित होते हैं। माता-पिता मनोवैज्ञानिक शिकायतों से भी प्रभावित हो सकते हैं। चूंकि ट्राइसॉमी 18 का प्रत्यक्ष और कारण उपचार संभव नहीं है, कोई जटिलताएं नहीं हैं। एक नियम के रूप में, प्रभावित लोग अपेक्षाकृत जल्दी मर जाते हैं, ताकि रोगी की जीवन प्रत्याशा बेहद सीमित हो।

आपको डॉक्टर के पास कब जाना चाहिए?

संबंधित व्यक्ति को एडवर्ड्स सिंड्रोम वाले डॉक्टर को जरूर देखना चाहिए। स्व-चिकित्सा नहीं हो सकती है, इसलिए किसी भी मामले में चिकित्सा उपचार किया जाना चाहिए। पहले की बीमारी को पहचाना जाता है, बेहतर है कि आगे का कोर्स आमतौर पर हो। चूंकि यह एक वंशानुगत बीमारी है, एक पूर्ण इलाज संभव नहीं है। यदि आप बच्चे चाहते हैं, तो एडवर्ड्स सिंड्रोम की पुनरावृत्ति को रोकने के लिए आनुवंशिक परामर्श भी किया जाना चाहिए।

एक चिकित्सक से संपर्क किया जाना चाहिए यदि संबंधित व्यक्ति विभिन्न विकृति और विकृतियों से पीड़ित है। वे मुख्य रूप से चेहरे पर होते हैं और रोजमर्रा की जिंदगी बना सकते हैं और प्रभावित व्यक्ति का जीवन काफी कठिन होता है। कई मामलों में, घटी हुई बुद्धि एडवर्ड्स सिंड्रोम का संकेत भी दे सकती है और इसका मूल्यांकन डॉक्टर द्वारा किया जाना चाहिए। माता-पिता और रिश्तेदार भी अक्सर मनोवैज्ञानिक उपचार पर निर्भर होते हैं ताकि अवसाद या अन्य मनोवैज्ञानिक परेशानियों को रोका जा सके।

उपचार और चिकित्सा

उसके लिए कोई थैरेपी नहीं है ट्राइसॉमी 18। क्षति और विकृति इतनी गंभीर है कि कोई उपचार संभव नहीं है। थोड़ी सी मिलर मोज़ेक ट्राइसॉमी 18 के साथ, कभी-कभी ऑपरेशन और उपचार के माध्यम से बच्चों को थोड़ा समय तक जीवित रखना संभव है। यहां तक ​​कि कुछ अलग-थलग मामले हैं जिनमें मोज़ेक ट्राइसॉमी 18 वाले बच्चे किशोरावस्था तक भी पहुंच चुके हैं। दूसरी ओर फ्री ट्राईसोमी 18 हमेशा घातक होता है। बच्चे आमतौर पर केवल कुछ दिनों या हफ्तों तक जीवित रहते हैं। यदि ट्राइसॉमी 18 का निदान निश्चित है, तो प्रभावित माता-पिता को अक्सर गर्भावस्था के दौरान गर्भावस्था को समाप्त करने की सलाह दी जाती है।

निवारण

विरुद्ध ट्राइसॉमी 18 इस बीमारी की रोकथाम नहीं की जा सकती क्योंकि यह बीमारी एक आनुवंशिक दोष के कारण होती है।

चिंता

ट्राइसॉमी 18 के लिए अनुवर्ती देखभाल मुख्य रूप से एक उपशामक प्रकृति है। इसका उद्देश्य बच्चों को आमतौर पर कम जीवन के दौरान दर्द मुक्त या दर्द मुक्त जीवन जीने में सक्षम बनाना है। एडवर्ड्स सिंड्रोम वाले मरीजों को उनकी शारीरिक स्थिति का आकलन करने के लिए नियमित रूप से जांच की जानी चाहिए। उपस्थित चिकित्सक द्वारा परिवर्तनों के लिए ज्ञात शारीरिक दोषों की नियमित जांच की जाती है।

यदि आवश्यक हो, तो हालत खराब होने पर उपाय शुरू किया जा सकता है। चूंकि ट्राइसॉमी 18 वाले लगभग सभी बच्चे जीवन के पहले महीनों या वर्षों के दौरान मर जाते हैं, इसलिए उनके माता-पिता के लिए मनोवैज्ञानिक देखभाल भी अच्छे देखभाल का हिस्सा है। बच्चों के लिए पेशेवर परिवार का समर्थन और अच्छी उपशामक देखभाल तनावपूर्ण स्थिति से निपटने के लिए सभी के लिए आसान बनाती है।

प्रभावित परिवार आमतौर पर न केवल डॉक्टरों के साथ होते हैं, बल्कि अन्य पेशेवर समूहों जैसे कि मनोवैज्ञानिक, पादरी और अन्य भी होते हैं। बच्चे की मृत्यु के बाद भी, इसे तब तक जारी रखा जाना चाहिए जब तक कि संबंधित व्यक्ति की इच्छा हो। नई गर्भावस्था के लिए कोई विशेष सावधानी नहीं बरतनी चाहिए, क्योंकि पुनरावृत्ति का जोखिम कम है। कई माता-पिता अभी भी एक मानव आनुवंशिकीविद् से परामर्श करते हैं और इस प्रकार संदेह और भय को कम कर सकते हैं।

आप खुद ऐसा कर सकते हैं

चूंकि ट्राइसॉमी 18 आमतौर पर एक बहुत गंभीर बीमारी है, इसलिए जन्म लेने वाले अधिकांश बच्चे जीवन के पहले कुछ हफ्तों में मर जाते हैं। यहां तक ​​कि उपचार के साथ, लगभग 15 प्रतिशत लड़कियां केवल दस वर्ष की उम्र तक रहती हैं, और वयस्कता अत्यंत दुर्लभ है। इसलिए मुख्य ध्यान बच्चे के लिए लक्षणों और पारिवारिक सहायता से राहत देने पर है। स्व-सहायता समूह और विषय-संबंधित फ़ोरम (उदा। लीओना ई.वी.) उन्हें अन्य प्रभावित व्यक्तियों के साथ अनुभवों का आदान-प्रदान करने में सक्षम बनाते हैं।

रोजमर्रा की जिंदगी का मुकाबला करने के लिए विशिष्ट विकल्प विकलांगता के प्रकार और गंभीरता पर निर्भर करते हैं। गंभीर मामलों में, अर्थात् प्रतिकूल रोगनिरोध के साथ, बच्चों के लिए विशेष उपशामक देखभाल स्टाफ हैं जो माता-पिता का समर्थन करने के लिए उपलब्ध हैं। जबकि प्राथमिक लक्षणों (जैसे अंग क्षति) का उपचार चिकित्सा कर्मचारियों के लिए छोड़ दिया जाता है, इसके परिणामस्वरूप लक्षण (खाने में कठिनाई) देखभाल क्षेत्र से बाहर चले जाते हैं। कुछ संस्थाएँ (उदाहरण के लिए "बर्लिनर स्टर्नशेनपुपेन") विकलांग बच्चों के माता-पिता के लिए निःशुल्क देखभाल पाठ्यक्रम प्रदान करती हैं। विशिष्ट आउट पेशेंट देखभाल सेवाएं घरेलू देखभाल पर माता-पिता का समर्थन और सलाह दे सकती हैं।

उल्लिखित प्रस्तावों के अलावा, यदि संभव हो तो प्रारंभिक सहायता (फिजियोथेरेपी, व्यावसायिक चिकित्सा) के प्रस्तावों का उपयोग किया जाना चाहिए। वे तनाव को दूर करने और मोटर या संज्ञानात्मक कौशल में सुधार करने में मदद कर सकते हैं।