गौचर रोग (गौचर सिंड्रोम)

गौचर रोग सबसे आम लिपिड भंडारण रोगों में से एक है और एंजाइम ग्लूकोसेरेब्रोसिडेज की आनुवंशिक कमी का पता लगाया जा सकता है। बड़ी संख्या में मामलों में, रोग को एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी के हिस्से के रूप में माना जा सकता है, जो गौचर की बीमारी के लक्षणों को फिर से पैदा करने का कारण बनता है।

गौचर रोग क्या है?

जैसा गौचर रोग (गौचर सिंड्रोम) एंजाइम ग्लूकोकेरेब्रोसिडेज में कमी के कारण लिपिड चयापचय का एक आनुवंशिक विकार है। इसके कारण होने वाले ब्रेकडाउन के परिणामस्वरूप जीव में विशेष रूप से रेटिक्यूलर कोशिकाओं (संयोजी ऊतक में फाइब्रोब्लास्ट) में अधिक ग्लूकोसेरेब्रोसाइड जमा हो जाता है, जिससे प्रभावित अंगों का इज़ाफ़ा होता है।

गौचर की बीमारी को तीन रूपों में विभेदित किया जाता है, जो लक्षण और पाठ्यक्रम के संदर्भ में भिन्न होते हैं। आंत या गैर-न्यूरोनोपैथिक रूप में मुख्य रूप से यकृत और प्लीहा इज़ाफ़ा (हेपेटोसप्लेनोमेगाली), एनीमिया (एनीमिया), हड्डी और संयुक्त विकारों और जमावट विकारों के रूप में कार्बनिक हानि होती है।

तीव्र न्यूरोनोपैथिक गौचर रोग की उपस्थिति में, जो प्रभावित होते हैं वे तंत्रिका तंत्र को भी नुकसान पहुंचाते हैं। रोग के इस रूप में एक गंभीर और अत्यधिक प्रगतिशील पाठ्यक्रम है और जीवन के पहले कुछ वर्षों में मृत्यु की ओर जाता है। क्रोनिक न्यूरोनोपैथिक रूप को जीवन के बाद के वर्षों में प्रकट होने के साथ थोड़ा प्रगतिशील पाठ्यक्रम की विशेषता है।

का कारण बनता है

गौचर रोग एंजाइम ग्लूकोसेरेब्रोसिडेज की एक ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिट की गई कमी है, जिसे जेनेटिक मेक-अप में म्यूटेटिव बदलावों का पता लगाया जा सकता है। ग्लूकोसेरेब्रोसिड एक एंजाइम है जो ग्लूकोसेरेब्रोसाइड को तोड़ने में मदद करता है, वसा का एक घटक जो तब उपयोग किया जाता है जब रक्त कोशिकाएं टूट जाती हैं।

गौचर की बीमारी वाले लोगों की कोशिकाएं पर्याप्त मात्रा में इस एंजाइम का उत्पादन करने में सक्षम नहीं हैं या कम गुणवत्ता में ग्लुकोकेरेब्रोसिडेस का उत्पादन करती हैं। नतीजतन, मैक्रोफेज (फैगोसाइट्स) में ग्लुकोकेरेब्रोसाइड का संचय होता है।

मैक्रोफेज मुख्य रूप से प्लीहा, यकृत और अस्थि मज्जा में बिना पके हुए ग्लुकोसेरेब्रोसाइड के साथ एकत्र होते हैं और गौचर की बीमारी के अंग में वृद्धि का कारण बनते हैं, जो प्रभावित अंगों के कार्य को प्रतिबंधित करता है।

लक्षण, बीमारी और संकेत

गौचर की बीमारी तीन अलग-अलग रूपों में आ सकती है, प्रत्येक में अलग-अलग लक्षण हो सकते हैं। रोग का सबसे हल्का रूप गैर-न्यूरोनोपैथिक पाठ्यक्रम के साथ टाइप I है। टाइप II तीव्र न्यूरोनोपैथिक रूप की विशेषता है, जबकि बीमारी का प्रकार III क्रोनिक न्यूरोनोपैथिक रूप है। गौचर की बीमारी के प्रकार I में, पहले लक्षण आमतौर पर वयस्कता में दिखाई देते हैं। रोग के अन्य रूपों के विपरीत, यहां कोई न्यूरोलॉजिकल शिकायत नहीं है।

हालांकि, आंतरिक अंग प्रभावित होते हैं। प्लीहा विशेष रूप से बढ़ जाती है और बढ़े हुए पेट, ऊपरी पेट की परेशानी और तृप्ति की निरंतर भावना जैसी शिकायतों का कारण बनती है। इसी समय, रक्त कोशिकाएं अधिक तेज़ी से टूट जाती हैं और अस्थि मज्जा में रक्त का गठन बाधित होता है।

इससे एनीमिया बढ़ता है, जो थकान और थकावट में खुद को प्रकट करता है। श्वेत रक्त कोशिकाओं की कमी से प्रतिरक्षा प्रणाली कमजोर होती है। रक्त का थक्का बनना भी कम हो जाता है क्योंकि बहुत कम प्लेटलेट्स उत्पन्न होते हैं। इसके अलावा, हड्डियों का विरूपण होता है, हड्डियों के फ्रैक्चर में वृद्धि होती है और बार-बार संक्रमण होता है।

गैर-न्यूरोनोपैथिक रूप में अस्थि दर्द, पुरानी संयुक्त दर्द और संचार संबंधी विकार भी संभव लक्षण हैं। टाइप II गौचेर्स सिंड्रोम में, यह बीमारी शिशुओं में गंभीर लक्षणों के साथ शुरू होती है, जिन्हें तंत्रिका टूटने की प्रक्रियाओं में वापस खोजा जा सकता है।

मस्तिष्क क्षति बढ़ने से निगलने में कठिनाई होती है और गंभीर दौरे होते हैं। मृत्यु दो साल के भीतर होती है। क्रोनिक न्यूरोनोपैथिक रूप में, धीमी गति से तंत्रिका टूटने की प्रक्रिया प्रगतिशील मानसिक टूटने, आंदोलन विकार, व्यवहार संबंधी समस्याओं और बढ़ती दौरे के साथ होती है।

निदान और पाठ्यक्रम

का निदान गौचर रोग रोग के लक्षणों की विशेषता पर आधारित है, जैसे कि तिल्ली और यकृत (हेपेटोसप्लेनोमेगाली), हड्डी और जोड़ों का दर्द, सहज भंग, मांसपेशियों में तनाव, एनीमिया, थकान के लक्षण, कोष (सफेद धब्बे) में परिवर्तन।

निदान की पुष्टि एक रक्त परीक्षण और एक एंजाइम परीक्षण द्वारा की जाती है, जिसमें ल्यूकोसाइट्स या फाइब्रोब्लास्ट में एंजाइम गतिविधि निर्धारित की जाती है। यदि रक्त में फॉस्फेट की वृद्धि और एक कम ग्लूकोसरेब्रोसिडेज़ एकाग्रता में पाया जाता है और अस्थि मज्जा में गौचर कोशिकाओं का पता लगाया जा सकता है, तो निदान की पुष्टि की जाती है।

यदि थेरेपी अच्छे समय में शुरू की जाती है, तो गौचर रोग के आंत और पुरानी न्यूरोनोपैथिक रूप से रोग के प्रगतिशील पाठ्यक्रम को धीमा करने और ज्यादातर मामलों में लक्षणों को कम करने की उम्मीद की जा सकती है। दूसरी ओर, तीव्र न्यूरोनोपैथिक रूप में, एक अत्यधिक प्रगतिशील पाठ्यक्रम है और गौचर रोग के इस रूप से प्रभावित होने वाले लोग अक्सर बचपन में ही मर जाते हैं।

जटिलताओं

सबसे पहले और सबसे महत्वपूर्ण, गौचर की बीमारी तिल्ली का एक मजबूत इज़ाफ़ा है। इससे दर्द भी हो सकता है, जो रोगी के जीवन की गुणवत्ता को काफी कम कर सकता है। ज्यादातर मामलों में, रोगियों को पेट में बढ़े हुए पेट और दर्द का अनुभव होता है।

दर्द के अलावा, भूख का नुकसान भी होता है, जिससे कुपोषण या पोषक तत्वों की कमी हो सकती है। एनीमिया भी रोगी को थका हुआ और थका हुआ महसूस कराता है। गौचर की बीमारी से जीवन की गुणवत्ता में काफी कमी आई है। जोड़ों में दर्द या दौरे भी पड़ सकते हैं और संबंधित व्यक्ति के लिए रोजमर्रा की जिंदगी को मुश्किल बना सकते हैं।

विशेष रूप से इस बीमारी के लक्षणों से मरने के लिए बहुत छोटे बच्चों के लिए यह असामान्य नहीं है, जिससे रोगियों के माता-पिता और रिश्तेदारों में मनोवैज्ञानिक शिकायत या अवसाद हो सकता है। इस बीमारी का उपचार संक्रमण और अन्य दवाओं की मदद से हो सकता है।

आमतौर पर कोई जटिलता नहीं होती है। हालांकि, गौचर की बीमारी को पूरी तरह से सीमित करना संभव नहीं है, ताकि ज्यादातर मामलों में मरीज आजीवन चिकित्सा पर निर्भर हैं। चाहे जीवन प्रत्याशा में कमी हो, यह उपचार और रोग की गंभीरता पर बहुत निर्भर करता है।

आपको डॉक्टर के पास कब जाना चाहिए?

वंशानुगत वसा भंडारण बीमारी गौचर रोग के मामले में, प्रभावित लोगों को यह उम्मीद करनी चाहिए कि यह शायद ही कभी एंजाइम दोष हो सकता है। वर्तमान में जर्मनी में केवल लगभग 2,000 रोगी इसके साथ पंजीकृत हैं। इसलिए, इस आनुवांशिक दोष के कारण जरूरी डॉक्टर की हर यात्रा शुरू में एक समस्या है। तथ्य यह है कि लक्षण प्रत्येक व्यक्ति के लिए अलग हैं मुश्किल है।

जो लोग गौचर की बीमारी से प्रभावित होते हैं वे अक्सर एक बच्चे के रूप में बीमार पड़ जाते हैं। कुछ लोगों में शायद ही कोई लक्षण होता है। नतीजतन, आप एक डॉक्टर से मिलने नहीं जाते हैं। एंजाइम दोष के कारण एक अनिश्चित शिकायत की स्थिति में, एक विशेषज्ञ से परामर्श किया जाना चाहिए। गौचर की बीमारी के किसी भी संदेह के चिकित्सक को सूचित करने के लिए इंटरनेट पर लक्षणों के पर्याप्त परीक्षण और सूची हैं। यह संकेत शायद रक्त परीक्षण के लिए ट्रिगर है।

गौचर की बीमारी को ठीक नहीं किया जा सकता है। हालांकि, यह आसानी से एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी या सब्सट्रेट कमी थेरेपी के साथ इलाज किया जा सकता है। इसलिए, निदान के बाद, प्रभावित लोगों को एक निर्दिष्ट गौचर केंद्र में उचित उपचार शुरू करने के लिए कई बार प्रकट होना पड़ता है। इसके अलावा, हर तीन से छह महीने में नियमित जांच जरूरी है।

एक गौचर नैदानिक ​​केंद्र में आवश्यक परीक्षाएं की जानी चाहिए। इन्फेक्शन थेरेपी के रूप में एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी भी यहां शुरू की गई है। परिवार के डॉक्टर बाद में आगे का इलाज कर सकते हैं।

उपचार और चिकित्सा

पर गौचर रोग मूल रूप से चिकित्सा के दो रूप उपलब्ध हैं: एंजाइम प्रतिस्थापन चिकित्सा (एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी - ईईटी) और सब्सट्रेट कमी चिकित्सा। क्योंकि गौचर की बीमारी एक एंजाइम की कमी के कारण होती है, उपचार एंजाइम प्रतिस्थापन चिकित्सा के साथ इस कमी को दूर करने पर केंद्रित है।

आनुवांशिक रूप से इंजीनियर ग्लूकोकेरेब्रोसिडेज़ (पुनः संयोजक इमिग्लुसेरेज़) को अंतःशिरा रूप से संक्रमित किया जाता है। चूंकि संशोधित एंजाइम सब्सट्रेट में अपेक्षाकृत लंबा आधा जीवन होता है, इसलिए दो सप्ताह के संक्रमण पर्याप्त होते हैं। सब्सट्रेट को मैक्रोफेज द्वारा लिया जाता है और इस प्रकार ग्लूकोसेरेब्रोसाइड के टूटने को उत्प्रेरित कर सकता है। एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी गैर-न्यूरोनोपैथिक और क्रोनिक न्यूरोनोपैथिक रूप से गौचर रोग के लिए मानक चिकित्सा है और गौचर रोग के लक्षणों में क्रमिक सुधार लाती है।

इसके अलावा, गौचर की बीमारी के एक हल्के पाठ्यक्रम के मामले में, एक चिकित्सीय दृष्टिकोण का पीछा किया जाता है जिसमें ग्लूकोसेरेब्रोसाइड संचय आंशिक रूप से प्रशासित सक्रिय संघटक माइग्लस्टैट (सब्सट्रेट कमी चिकित्सा) द्वारा बाधित होता है। गंभीर दुष्प्रभावों के कारण, इस दवा का उपयोग केवल गौचर रोग वाले लोगों में किया जाता है जिनके लिए एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी का संकेत नहीं दिया गया है।

इसके अलावा, संबंधित लक्षणों को कम करने या समाप्त करने में मदद करने के लिए साथ में उपाय किए जा सकते हैं। उदाहरण के लिए, यदि हड्डियों को गंभीर रूप से बिगड़ा हुआ है, तो संयुक्त प्रतिस्थापन सहित अतिरिक्त आर्थोपेडिक उपाय आवश्यक हो सकते हैं।

आउटलुक और पूर्वानुमान

उपचार के बिना, सभी गौचर रोग प्रकार धीरे-धीरे प्रगतिशील पाठ्यक्रम दिखाते हैं। उपचार के दौरान, रोग का निदान मौजूद रोग के प्रकार पर निर्भर करता है। गौचर रोग प्रकार I आमतौर पर प्रारंभिक और समय पर चिकित्सा के साथ अच्छी तरह से इलाज योग्य है। यहां जीवन की गुणवत्ता मुख्य रूप से हड्डी और संयुक्त परिवर्तनों से बिगड़ा है। विकास संबंधी विकार और अस्थि संकट अक्सर बचपन का फोकस होते हैं। कुछ पीड़ितों को ऊरु सिर के फ्रैक्चर और नेक्रोसिस के बाद व्हीलचेयर की जरूरत होती है।

गौचर रोग के प्रकार II (एक्यूट न्यूरोनोपैथिक फॉर्म) के मामले में, हालांकि, तंत्रिका तंत्र की स्पष्ट भागीदारी के कारण रोग का निदान खराब है। चिकित्सा के बावजूद, सबसे अधिक प्रभावित बच्चे जीवन के पहले दो वर्षों के भीतर मर जाते हैं। गौचर रोग प्रकार III (क्रोनिक न्यूरोनोपैथिक रूप) उपचार योग्य है, लेकिन ध्यान देने योग्य मानसिक हानि और कम जीवन प्रत्याशा से जुड़ा जा सकता है। हालांकि, इस प्रकार के लिए नैदानिक ​​अध्ययन से पर्याप्त डेटा नहीं हैं ताकि अंतिम मूल्यांकन संभव न हो।

सभी गौचर रोग पीड़ितों में बीमारी के दौरान रक्तस्राव की जटिलताओं और टूटी हुई तिल्ली का खतरा बढ़ जाता है। एक निश्चित इलाज केवल जीन थेरेपी के माध्यम से प्राप्त किया जा सकता है। टाइप II के लिए भ्रूण जीन थेरेपी को ब्रिटिश शोधकर्ताओं द्वारा सफलतापूर्वक किया गया है, कम से कम चूहों में। यह अभी तक नहीं कहा जा सकता है कि क्या और कब ऐसी चिकित्सा गौचर रोग पीड़ितों के लिए उपलब्ध होगी।

निवारण

वहाँ गौचर रोग एक आनुवंशिक लिपिड भंडारण बीमारी है, इसे सीधे रोका नहीं जा सकता है। हालांकि, एक विषम परीक्षा और प्रसव पूर्व निदान का उपयोग गर्भावस्था के दौरान यह निर्धारित करने के लिए किया जा सकता है कि बच्चा गौच की बीमारी से प्रभावित होगा या नहीं।

चिंता

एक आनुवांशिक बीमारी के रूप में, गौचर की बीमारी आज भी लाइलाज है। प्रभावित लोग जीवन के लिए दवा पर निर्भर हैं। एक बार रोगियों को एक निदान मिल गया है और चिकित्सा के लिए तैयार हैं, उपचार की सफलता की निगरानी के लिए नियमित अनुवर्ती की आवश्यकता है। एक नियम के रूप में, डॉक्टर सबसे महत्वपूर्ण मूल्यों की जांच करने के लिए एक तिमाही में एक बार रक्त का नमूना लेने के लिए प्रभावित लोगों को बुलाते हैं।

रोग की गंभीरता और इसके पाठ्यक्रम के आधार पर, एक विशेष गौचर क्षमता केंद्र में गहन परीक्षाएं भी हर छह से बारह महीनों में आवश्यक होती हैं। रोग के प्रकार और चरण के आधार पर, रोग गंभीर दर्द और आंदोलन विकारों और पक्षाघात के लक्षणों को जन्म दे सकता है। विशेषज्ञ जीवन की गुणवत्ता को बनाए रखने के लिए दर्द की डायरी रखने और दर्द की चिकित्सा शुरू करने की सलाह देते हैं।

इसके अलावा, व्यायाम जो आसानी से रोजमर्रा की जिंदगी में एकीकृत किया जा सकता है, गतिशीलता में सुधार और बनाए रखने में मदद करता है। सिद्धांत रूप में, गौचेर्स सिंड्रोम के लिए एक स्वस्थ और संतुलित आहार भी अत्यधिक अनुशंसित है। कैल्शियम और आयरन की अधिक आवश्यकता है।

यही कारण है कि डेयरी उत्पाद और दलिया, दाल या ब्रोकोली मेनू का एक मूल्यवान हिस्सा हैं। यदि आप अच्छा महसूस करते हैं, तो नियमित व्यायाम भी उपयोगी है। हालांकि, प्रभावित लोगों को संपर्क खेलों से बचना चाहिए, क्योंकि इस बीमारी में फटी हुई तिल्ली का खतरा बढ़ जाता है।

आप खुद ऐसा कर सकते हैं

गौचर की बीमारी के मरीज़ अपने जीवन स्तर को सुधारने के लिए बहुत कुछ कर सकते हैं। बीमारी से निपटने और आत्म निर्भरता के साथ सक्रिय व्यवहार से आत्मविश्वास मजबूत होता है। प्रभावित होने वाले लोग अवसादग्रस्त अधोगामी सर्पिल में नहीं आते। पहले बीमारी को स्वीकार करना महत्वपूर्ण है। दूसरी ओर, रिबेलिंग, केवल अनावश्यक शक्ति लेती है।

नैदानिक ​​तस्वीर के बारे में जितना संभव हो उतना शोध करना उचित है। जितना अधिक ज्ञान होता है, उतना कम भय और असुरक्षा बन जाती है। विश्वसनीय डॉक्टर के साथ खुले प्रश्नों पर चर्चा की जा सकती है। स्व-सहायता समूह का दौरा करना भी उचित है। अन्य रोगियों के बदले में, प्रभावित लोग समझ गए और अब इतना अकेला नहीं है। मनोचिकित्सक की मदद लेने की भी सलाह दी जाती है।

एक स्वस्थ, संतुलित आहार की सलाह दी जाती है। गौचर के रोग के रोगी इससे एक विशेष तरीके से लाभ उठा सकते हैं। कैल्शियम मांसपेशियों और हड्डियों को मजबूत बनाता है। आयरन एनीमिया के खिलाफ मदद करता है। प्राकृतिक खाद्य पदार्थ जैसे डेयरी और साबुत अनाज उत्पाद, मछली, पालक, नट्स और फलियां कई बार आवश्यक पोषक तत्व होते हैं। इसके अलावा, दैनिक जरूरतों को पूरा करने के लिए आहार की खुराक ली जा सकती है। बेशक एक डॉक्टर से परामर्श के बाद ही।

व्यायाम से स्वास्थ्य पर सकारात्मक प्रभाव भी पड़ सकते हैं। अधिकांश खेल करना आसान है। उपस्थित चिकित्सक को सुरक्षित पक्ष पर होने के लिए परामर्श दिया जाना चाहिए।