ट्राइसॉमी 22

में ट्राइसॉमी 22 यह एक वंशानुगत बीमारी है जिसमें गुणसूत्र 22 तीन बार मौजूद होता है। रोग संज्ञानात्मक और शारीरिक विकलांग दोनों की ओर जाता है। प्रभावित लोग प्रतिबंधों से विभिन्न डिग्री तक पीड़ित हो सकते हैं।

ट्राइसॉमी 22 क्या है?

ट्राइसॉमी 22 एक आनुवांशिक बीमारी है जो मानसिक और शारीरिक दुर्बलता की ओर ले जाती है। विकलांग के पास गंभीरता की विभिन्न डिग्री हो सकती हैं। कोशिका विभाजन में एक असफलता के कारण ट्राइसॉमी होती है। आम तौर पर मानव कोशिकाओं में गुणसूत्रों का एक दोहरा (द्विगुणित) सेट होता है जिसमें हर एक गुणसूत्र दो बार मौजूद होता है। एक त्रिसूमी में, हालांकि, प्रभावित गुणसूत्र जीनोम में तीन बार दिखाई देता है।

ट्राइसॉमी 22 के विभिन्न उप-विकारों के बीच दवा अलग होती है:

• में नि: शुल्क ट्राइसॉमी 22 सभी शरीर की कोशिकाओं में तीन 22 वें गुणसूत्र होते हैं जो स्वतंत्र और स्पष्ट रूप से एक दूसरे से अलग होते हैं।

• के मामले में ट्रांसलोकेशन ट्राइसॉमी 22 अतिरिक्त गुणसूत्र शिफ्ट होता है और दूसरे से जुड़ता है। पहली नज़र में, गुणसूत्रों का सेट इसलिए गुणसूत्रों की सही संख्या प्रतीत होता है।

• में आंशिक ट्राइसॉमी 22 केवल एक गुणसूत्र का एक वर्ग युगल होता है। इसके विपरीत, यह हिस्सा (लैटिन "पार्स") तीन बार उपलब्ध है। आंशिक त्रिशोमी नेत्रहीन इस तथ्य की विशेषता है कि प्रभावित गुणसूत्रों में से एक लंबा है: यह अतिरिक्त भाग को वहन करता है।

• A वाले लोग मोज़ेक ट्राइसॉमी इसके विपरीत, दोनों ट्रिसोम कोशिकाओं और डिस्पोम कोशिकाओं के अधिकारी हैं; ट्राइसॉमी सिर्फ एक सेल लाइन तक सीमित है। प्रभावित होने वालों में से अधिकांश में इस तरह के मोज़ेक ट्राइसॉमी होते हैं, क्योंकि इस प्रकार के साथ जीवित रहने की संभावना अन्य रूपों की तुलना में काफी अधिक है।

का कारण बनता है

ट्राइसॉमी 22 कोशिका विभाजन में त्रुटि के कारण होता है। जब एक कोशिका विभाजित होती है, तो प्रत्येक प्रकार का एक गुणसूत्र आम तौर पर कोशिका के दो हिस्सों में से एक में स्थानांतरित होता है। विभाजन के तुरंत बाद, नई कोशिकाओं में गुणसूत्रों का एक सरल (अगुणित) समूह होता है। इसके बाद ही कोशिका आनुवंशिक जानकारी की प्रतिलिपि बनाती है ताकि प्रत्येक प्रकार के दो गुणसूत्र फिर से हों। हालाँकि, इस प्रक्रिया में त्रुटियाँ हो सकती हैं।

यदि गुणसूत्र दो सेल हिस्सों के बीच सही ढंग से विभाजित नहीं होते हैं, तो उनमें से एक में बहुत अधिक गुणसूत्र होते हैं। फिर भी, कोशिका गुणसूत्रों में से एक की एक प्रति बनाती है; तैयार कोशिका में इसलिए दो के बजाय तीन गुणसूत्र 22 हैं। कोशिका विभाजन में ऐसी त्रुटियां पुरुषों और महिलाओं दोनों में हो सकती हैं। बच्चे में एक ट्राइसॉमी 22 का कारण इसलिए पिता या माता के साथ समान रूप से झूठ बोल सकता है।

लक्षण, बीमारी और संकेत

ट्राइसॉमी 22 के लक्षणों में मानसिक और शारीरिक दोनों तरह की दुर्बलताएं शामिल हैं। मनोवैज्ञानिक लक्षणों में मुख्य रूप से संज्ञानात्मक हानि शामिल है। उदाहरण के लिए, प्रभावित होने वालों में कम बुद्धि वाला भागफल (IQ) हो सकता है। संज्ञानात्मक हानि इसलिए सोच के विभिन्न क्षेत्रों में दिखाई देती हैं।

ट्राइसॉमी 22 के साथ, विशेष रूप से मोज़ेक प्रकार, हालांकि, यह बहुत कुछ इस बात पर निर्भर करता है कि मस्तिष्क कोशिकाएं ट्राइसॉमी से कितनी प्रभावित होती हैं। लगभग 50 प्रतिशत प्रभावित बच्चों में एक हृदय दोष स्वयं प्रकट होता है। यह अंग की एक विकृति है: दिल या उसके रक्त वाहिकाओं के संरचनात्मक आकार में विशेष विशेषताएं हैं। वे हृदय को ठीक से काम करने से रोकने या समय से पहले थकने का कारण बनते हैं।

इसलिए डॉक्टर दिल के दोष के मामले में भी नियमित रूप से अवलोकन करने की सलाह देते हैं, जो एक गंभीर खतरे को पैदा नहीं करता है। ट्राइसॉमी 22 में हृदय दोष संभावित अंग क्षति में से एक है। मोज़ेक ट्राइसॉमी 22 में यह निर्भर करता है कि जीव के कौन से सेल ट्राइसॉमी से प्रभावित होते हैं - कार्बनिक विरूपताओं का प्रकार और सीमा भी इस पर निर्भर करती है।

रोग का निदान और पाठ्यक्रम

बाहरी शारीरिक विशेषताएं ट्राइसॉमी 22 के पहले लक्षण हो सकते हैं। प्रभावित बच्चों में अक्सर एक विस्तृत खोपड़ी और एक उच्च माथे होता है। चेहरा अक्सर चौड़ी आंखों, कम-कानों और चोंच के आकार की नाक के साथ सपाट होता है। निचला जबड़ा आमतौर पर फैलता है। एक आनुवंशिक परीक्षण किसी भी संदेह से परे ट्राइसॉमी 22 निर्धारित कर सकता है।

जटिलताओं

ट्राइसॉमी 22 कई अलग-अलग सीमाओं और लक्षणों की ओर जाता है। एक नियम के रूप में, जो प्रभावित होते हैं वे विभिन्न संज्ञानात्मक और मोटर विकारों से पीड़ित होते हैं जिनका सीधे इलाज नहीं किया जा सकता है। मानसिक मंदता भी होती है, जिससे मरीज अपने जीवन में दूसरे लोगों की मदद पर निर्भर होते हैं।

हालाँकि, ट्राईसोमी 22 से दिल की बीमारी भी हो सकती है, जिससे प्रभावित लोग अचानक हृदय की मृत्यु से मर सकते हैं। ख़राबी के कारण हृदय स्वयं ठीक से काम नहीं कर पाता है, जिससे रोगी जल्दी थक जाते हैं और थक जाते हैं। इसलिए आप आगे की जटिलताओं से बचने के लिए नियमित परीक्षाओं पर निर्भर हैं।

हालांकि, अन्य अंगों को भी ट्राइसॉमी 22 से क्षतिग्रस्त किया जा सकता है। बीमारी से सौंदर्य संबंधी समस्याएं भी हो सकती हैं। रोगी अक्सर सुंदर महसूस नहीं करते हैं और इसलिए कम आत्मविश्वास या बचपन में, बदमाशी या छेड़ने से पीड़ित होते हैं।

चूंकि ट्राइसॉमी 22 का एक कारण चिकित्सा संभव नहीं है, केवल रोग की व्यक्तिगत शिकायतों और लक्षणों को कम किया जा सकता है। कोई जटिलताएं नहीं हैं। रिश्तेदार और माता-पिता भी अक्सर बीमारी की मनोवैज्ञानिक शिकायतों से प्रभावित होते हैं और इसलिए उन्हें उपचार की भी आवश्यकता होती है।

आपको डॉक्टर के पास कब जाना चाहिए?

ट्राइसॉमी 22 के साथ, प्रभावित व्यक्ति एक चिकित्सा परीक्षा और उपचार पर निर्भर करता है ताकि आगे की जटिलताओं को रोका जा सके। सबसे खराब स्थिति में, यदि अनुपचारित छोड़ दिया जाता है, तो यह बीमारी प्रभावित व्यक्ति की मृत्यु का कारण बन सकती है, ताकि बाद के उपचार के साथ एक प्रारंभिक निदान हमेशा ट्राइसॉमी 22 के आगे के पाठ्यक्रम पर बहुत सकारात्मक प्रभाव डाले। चूंकि यह एक आनुवांशिक बीमारी भी है, इसलिए यदि आप बच्चे पैदा करना चाहती हैं तो आनुवांशिक परामर्श भी किया जाना चाहिए।

एक डॉक्टर से संपर्क किया जाना चाहिए, यदि संबंधित व्यक्ति ने बुद्धिमत्ता को काफी कम कर दिया है। पूरे शरीर में हृदय की समस्याएं या विकृतियां भी इस बीमारी का संकेत दे सकती हैं और डॉक्टर से जांच करानी चाहिए। त्वरित थकान या स्थायी थकान भी इस बीमारी का संकेत दे सकती है।

एक नियम के रूप में, ट्राइसॉमी 22 एक बाल रोग विशेषज्ञ या एक सामान्य चिकित्सक द्वारा मान्यता प्राप्त है। आगे का उपचार सटीक शिकायतों पर निर्भर करता है और एक विशेषज्ञ द्वारा किया जाता है। कुछ मामलों में, इस बीमारी से प्रभावित लोगों की जीवन प्रत्याशा भी कम हो जाती है। अक्सर नहीं, माता-पिता और रिश्तेदार भी मनोवैज्ञानिक उपचार पर निर्भर होते हैं।

थेरेपी और उपचार

सभी ट्रिसोमियों की तरह, ट्राइसॉमी 22 लाइलाज है। प्रभावित कोशिकाओं में जन्म से तीन 22 गुणसूत्र होते हैं और अतिरिक्त गुणसूत्र नहीं खो सकते हैं। इसलिए म्यूटेशन के परिणामस्वरूप होने वाली क्षति के लिए उपचार को मुख्य रूप से लक्षित किया जाता है। इसलिए उपचार अलग-अलग मामलों में बहुत अलग दिख सकता है।

चूंकि हृदय दोष विशेष रूप से सामान्य हैं, इसलिए चिकित्सा चिकित्सा अक्सर महत्वपूर्ण अंग पर ध्यान केंद्रित करती है। फिजियोथेरेपी और व्यावसायिक चिकित्सा आमतौर पर शारीरिक अक्षमताओं के उपचार का समर्थन करती है। यदि ट्राइसॉमी 22 वाले बच्चे गंभीर व्यवहार संबंधी समस्याएं दिखाते हैं, तो मनोचिकित्सक दृष्टिकोण पर भी विचार किया जा सकता है। यदि वे प्रभावित होते हैं तो विकलांगता के सामाजिक या भावनात्मक परिणामों से गंभीर रूप से पीड़ित हो सकते हैं।

निवारण

ट्राइसॉमी 22 और इसी तरह की बीमारियों की रोकथाम के लिए, आगे की ओर परिवार नियोजन एक फायदा है। बच्चे की माँ जितनी बड़ी होती है, उतने अधिक इस तरह के उत्परिवर्तन की संभावना होती है। डॉक्टर 35 वर्ष से कम उम्र की मां की उम्र को अपेक्षाकृत अधिक अनियंत्रित मानते हैं। इस आयु सीमा में, एक ट्राइसॉमी का जोखिम काफी कम है।

फिर भी, ये केवल संभावनाएं हैं: यहां तक ​​कि एक युवा मां की उम्र की कोई गारंटी नहीं है कि एक ट्राइसॉमी या अन्य आनुवंशिक दोष पूरी तरह से बाहर रखा जा सकता है। 35 वर्ष से अधिक उम्र की माताओं में, प्रसवपूर्व निदान उपयोगी हो सकता है, क्योंकि ट्राइसॉमी 22 वाले बच्चे अक्सर जीवित नहीं पैदा होते हैं। पिता की उम्र में बड़े होने से बच्चे में भी त्रिदोष का खतरा बढ़ जाता है।

चिंता

चूंकि ट्राइसॉमी 22 की नैदानिक ​​तस्वीर बहुत अलग है, व्यक्तिगत रूप से अनुकूलित अनुवर्ती देखभाल की आवश्यकता है। आफ्टरकेयर उपाय क्रोमोसोमल डिसऑर्डर से जुड़ी विशिष्टताओं का अवलोकन करने के बारे में हैं और यदि आवश्यक हो, तो समस्याओं का उपचार शुरू करना अगर इनका परिणाम हो सकता है। ज्यादातर मामलों में, संज्ञानात्मक रूप से बिगड़ा हुआ मरीज प्रारंभिक अवस्था में शुरू किए गए आजीवन सहायता उपायों से लाभान्वित होता है।

मस्कुलोस्केलेटल प्रणाली और मोटर कौशल की सीमाओं को भौतिक या व्यावसायिक चिकित्सा के माध्यम से aftercare के हिस्से के रूप में सुधार किया जा सकता है। दिल का दोष जो लगभग हर दूसरे प्रभावित व्यक्ति को होता है उसे वास्तविक उपचार के बाद भी कड़ी निगरानी की आवश्यकता होती है। इस तरह, प्रारंभिक अवस्था में ही बिगड़ने का पता लगाया जा सकता है और उपचार करने वाले हृदय रोग विशेषज्ञ यदि आवश्यक हो तो उचित उपाय कर सकते हैं।

Aftercare में रिश्तेदारों की देखभाल भी शामिल है। ट्राइसॉमी 22 वाले बच्चों के माता-पिता को इस तरह से समर्थित होना चाहिए कि वे बच्चे को सर्वोत्तम तरीके से प्रबंधित कर सकें। यदि आवश्यक हो, तो मनोवैज्ञानिक मदद उपयोगी हो सकती है। एक महिला द्वारा ट्राइसॉमी 22 के बाद एक बच्चे को जन्म देने के बाद, मानव आनुवंशिकी का उपयोग यह निर्धारित करने के लिए किया जा सकता है कि पुनरावृत्ति का खतरा बढ़ गया है या नहीं।

एक बाद की गर्भावस्था के दौरान, प्रसव पूर्व निदान इस बारे में जानकारी प्रदान कर सकता है कि क्या बच्चा फिर से प्रभावित होता है। हालांकि, आक्रामक नैदानिक ​​उपायों के जोखिमों को नजरअंदाज नहीं किया जाना चाहिए।

आप खुद ऐसा कर सकते हैं

वंशानुगत रोगों के समूह से ट्राईसोमी 22 का इलाज संभव नहीं है, लेकिन ऐसे स्व-सहायता और समर्थन विकल्प हैं जिनके साथ जीवन की गुणवत्ता में निरंतर वृद्धि हो सकती है।

हृदय दोष के कारण, स्वस्थ आहार खाना महत्वपूर्ण है। विशेष रूप से, अधिक खाने और कोलेस्ट्रॉल वाले खाद्य पदार्थों से बचने का सकारात्मक प्रभाव पड़ता है। अत्यधिक खेल की अनुमति नहीं है, लेकिन ताजा हवा में आकस्मिक चलने की सिफारिश की जाती है। दिल की नियमित जांच साल में कई बार किसी विशेषज्ञ से करवानी चाहिए। व्यावसायिक चिकित्सा और फिजियोथेरेपी मोटर हानि के उपचार के लिए एक उपाय प्रदान करते हैं, विशेष रूप से यह मौजूदा क्षमताओं और कौशल को बनाए रखने के लिए कार्य करता है। विशेष रूप से प्रशिक्षित मोटोलॉजिस्ट शरीर की अपनी सीमाओं का अनुभव करने और इसके साथ सकारात्मक संबंध बनाने में मदद करते हैं।

मनोचिकित्सा उपचार को रोजमर्रा की जिंदगी में साथ देने और समर्थन करने का संकेत दिया जाता है। भावनात्मक और सामाजिक तनाव कारकों की पहचान और संरक्षित वातावरण में हल किया जाता है। संवादी और व्यवहार मनोचिकित्सा इसके लिए विशेष रूप से उपयुक्त है। प्रणालीगत मनोचिकित्सा का सामाजिक और पारिवारिक वातावरण को प्रभावित करने वाली समस्याओं पर सकारात्मक प्रभाव पड़ता है। विभिन्न संपर्क बिंदुओं के साथ एक व्यापक सामाजिक वातावरण का सकारात्मक प्रभाव पड़ता है। स्व-सहायता समूह एक ऐसी जगह प्रदान करते हैं जहां अनुभवों का आदान-प्रदान होता है और आगे की जानकारी और मदद के विकल्प पेश किए जाते हैं।