ज़ेल्वेगर सिंड्रोम

जैसा ज़ेल्वेगर सिंड्रोम दवा एक आनुवंशिक और घातक चयापचय रोग का वर्णन करती है। यह पेरोक्सीसोम की कमी से दिखाया गया है और उनकी विशेषता हो सकती है। सिंड्रोम जीन उत्परिवर्तन द्वारा विरासत में मिला है और एक परिवार में विरासत में मिल सकता है।

Zellweger Syndrome क्या है?

पर ज़ेल्वेगर सिंड्रोम यह एक अपेक्षाकृत दुर्लभ वंशानुगत बीमारी है। यह पेरोक्सीसोम्स (यूकेरियोटिक कोशिकाओं में ऑर्गेनेल, उन्हें अक्सर माइक्रोबायोडी भी कहा जाता है) की कमी से दिखाया गया है और लगभग 100,000 शिशुओं में औसतन इसका निदान किया जाता है।

1964 से 100 से अधिक मामलों का दस्तावेजीकरण हुआ है, जिनमें भाई-बहन भी शामिल हैं। रोग का वर्णन 1964 में अमेरिकी डॉक्टर हैंस उलरिक ज़ेल्वेगर ने किया था, जिसके बाद इस सिंड्रोम का नाम रखा गया था। उन्होंने जुड़वा बच्चों में आनुवंशिक दोष का निदान किया था।

का कारण बनता है

सिंड्रोम मुख्य रूप से गैर-मौजूद पेरॉक्सिसोम या एक बाधित पेरोक्सिसोमल जीन संरचना (बायोजेनिक कहा जाता है) द्वारा विशेषता है। यह जन्मजात और अक्सर विरासत में मिला जीन उत्परिवर्तन के कारण होता है। पेरॉक्सिसोम के विकास के लिए काफी हद तक जिम्मेदार जीन आमतौर पर प्रभावित होते हैं।

विभिन्न जैव रासायनिक प्रतिक्रियाएं पेरॉक्सिसोम में होती हैं, जो प्रत्यक्ष या अप्रत्यक्ष रूप से फैटी और पित्त एसिड जैसे विभिन्न अंतर्जात पदार्थों के टूटने और गठन से संबंधित हैं। हालांकि, यह अभी भी स्पष्ट नहीं है कि पेरोक्सीसोम शरीर में एक आवश्यक पदार्थ के रूप में क्या भूमिका निभाते हैं और क्या वास्तव में ज़ेल्वेगर सिंड्रोम में उनकी विफलता या व्यवधान का कारण बनता है।

ज़ेल्वेगर के सिंड्रोम में आनुवंशिक विकार या पेरोक्सीसोम की कमी अक्सर जिगर, गुर्दे और अन्य अंग के कार्यों के नुकसान से जुड़ी होती है। इसके अलावा, निष्क्रिय पेरोक्सीसोमल एंजाइम हो सकते हैं, जो गंभीरता के आधार पर, शरीर के विभिन्न चयापचय कार्यों को अलग-अलग तरीकों से प्रभावित कर सकते हैं। इसके अनुसार, वर्तमान "कारण" खुद को विभिन्न लक्षणों के माध्यम से दिखा सकता है, जो बदले में अन्य शिकायतों का कारण बनता है। इसके अलावा, ज़ेल्वेगर सिंड्रोम पर अब दो प्रकार से शोध किया जाता है, वास्तविक ज़ेल्वेगर सिंड्रोम और तथाकथित स्यूडो-ज़ेल्वेगर सिंड्रोम। पेरॉक्सिसोमल एंजाइम निष्क्रिय होने पर एक बाद की बात करता है।

लक्षण, बीमारी और संकेत

ज़ेल्वेगर सिंड्रोम नवजात शिशु के पूरे शरीर पर विशेष सुविधाओं की भीड़ के माध्यम से प्रकट होता है। अक्सर, उदाहरण के लिए, सिर की एक ऊर्ध्वाधर विकृति या अतिवृद्धि होती है (जिसे एक लंबी खोपड़ी कहा जाता है), नाक का एक खराब घोषित जड़, एक सपाट और आयताकार चेहरा, आंखों के बीच अपेक्षाकृत बड़ी दूरी (हाइपरटेलिज़्म कहा जाता है), कॉर्निया और लेंस का बादल।

मस्तिष्क में अल्सर, फेफड़ों के अविकसित और गंभीर संज्ञानात्मक अक्षमता, लड़कियों में गंभीर मनोचिकित्सा विकास देरी और बाहरी जननांग अंगों के दोषपूर्ण विकास भी हैं।

इसके अलावा, ज़ेल्वेगर सिंड्रोम अक्सर तीक्ष्ण-ध्वनि रोने के माध्यम से ही प्रकट होता है, रिफ्लेक्स की कमी के माध्यम से, मिर्गी के माध्यम से, कठिन श्वास के माध्यम से और छोटे कद के माध्यम से। इसके अलावा, प्रभावित बच्चे आमतौर पर समय से पहले पैदा होते हैं और इसलिए गणना की नियत तारीख से पहले ठीक हो जाते हैं।

हालांकि, ज़ेल्वेगर सिंड्रोम से जुड़े लक्षणों, बीमारियों और संकेतों की सूची बहुत दूर हैं। क्योंकि लक्षण, लक्षण और ख़ासियत विभिन्न रूपों और संयोजनों में दिखाई दे सकते हैं। इस कारण से, सिंड्रोम अभी भी हमेशा सही ढंग से तुरंत निदान नहीं किया जाता है।

रोग का निदान और पाठ्यक्रम

ज़ेल्वेगर सिंड्रोम का निदान अधिकांश शिशुओं में चेहरे पर स्पष्ट रूप से दिखाई देने वाले संकेतों या मस्तिष्क में अल्सर द्वारा किया जाता है। सिंड्रोम का निदान शरीर के अपने फैटी एसिड में परिवर्तन का पता लगाकर भी किया जा सकता है। फाइब्रोब्लास्ट्स और हेपेटोसाइट्स की संस्कृति में, पेरोक्सीसोम की अनुपस्थिति को भी निर्धारित किया जा सकता है और इस प्रकार यह भी पता चला है।

अंत में, इसके कई लक्षणों, संकेतों और शिकायतों के कारण आनुवंशिक उत्परिवर्तन की पहचान करके निदान की पुष्टि की जानी चाहिए, जो अक्सर बहुत अलग संयोजनों में होते हैं।

सिंड्रोम का हमेशा सीधे निदान नहीं किया जा सकता है और विभिन्न लक्षणों, संकेतों और शिकायतों की अपनी भीड़ के कारण, यह जल्दी से अन्य वंशानुगत बीमारियों, बीमारियों और जीन उत्परिवर्तन के साथ भ्रमित हो सकता है। यही कारण है कि आज भी यह संभव है कि सिंड्रोम को इस तरह से मान्यता प्राप्त नहीं है या केवल बाद में।

इसके अलावा, रोग हमेशा सिंड्रोम की गंभीरता के आधार पर अलग तरह से आगे बढ़ता है। यहां मुख्य बात यह है कि शरीर के कौन से अंग, अंग और शरीर के कार्य प्रभावित होते हैं और कितने गंभीर हैं। आज भी, जो बच्चे सिंड्रोम से पीड़ित हैं, उनके जन्म के बाद पहले कुछ महीनों में जीवित रहने और मरने में असमर्थ माना जाता है।

जटिलताओं

ज़ेल्वेगर सिंड्रोम एक गंभीर बीमारी है जो आगे बढ़ने पर विभिन्न जटिलताओं का कारण बन सकती है। विशेषता विकार जैसे कि कॉर्निया और लेंस की अस्पष्टता से दृष्टि बाधित होती है और बाद के चरणों में आंशिक या पूर्ण अंधापन हो सकता है। एक अविकसित फेफड़े के प्रदर्शन में कमी के साथ जुड़ा हुआ है।

इसके अलावा, साँस लेने में कठिनाई और मस्तिष्क को ऑक्सीजन की अपर्याप्त आपूर्ति हो सकती है। विशिष्ट संज्ञानात्मक अक्षमता और मनोदैहिक विकास में देरी का अक्सर भावनात्मक प्रभाव भी होता है। यह न केवल बीमार, बल्कि उनके रिश्तेदारों को भी प्रभावित करता है, जो ज्यादातर तनाव और संबंधित व्यक्ति की खराब सामान्य स्थिति से पीड़ित हैं। अन्य जटिलताएं जो मिर्गी और तंत्रिका संबंधी विकार हो सकती हैं, दोनों ही दुर्घटनाओं के जोखिम से जुड़ी हैं।

ज़ेल्वेगर सिंड्रोम लगभग हमेशा घातक होता है, क्योंकि कोई प्रभावी उपचार विकल्प आज तक मौजूद नहीं है। हालांकि व्यक्तिगत लक्षणों और शिकायतों का इलाज किया जा सकता है, यह जोखिम से भी जुड़ा हुआ है। चूंकि प्रभावित लोग लगभग हमेशा शिशुओं और बच्चों के होते हैं, सर्जिकल हस्तक्षेप या दवा में सीमांत त्रुटियां गंभीर स्वास्थ्य परिणाम हो सकती हैं।

आपको डॉक्टर के पास कब जाना चाहिए?

चूंकि बीमारी वंशानुगत है, अगर परिवारों में विकार होता है, तो आपको किसी भी संतान की योजना बनाने से पहले डॉक्टर से संपर्क करना चाहिए। हालांकि सिंड्रोम बहुत दुर्लभ है, यह संतानों को पारित किया जा सकता है। यदि परिवार के भीतर पहले से ही निदान किया गया है, तो प्रारंभिक अवस्था में एक डॉक्टर से परामर्श किया जाना चाहिए।

यदि माता-पिता को परिवार के भीतर एक आनुवांशिक स्वभाव का ज्ञान नहीं है, तो बच्चे में दृश्य असामान्यताएं अक्सर जन्म के तुरंत बाद दिखाई देती हैं। इसके अलावा, समय से पहले जन्म अक्सर दर्ज किया जाता है। आमतौर पर जन्म एक प्रसूति दल या डॉक्टर के साथ होता है। ये एक नियमित प्रक्रिया में शिशु की पहली परीक्षाओं को संपन्न करते हैं। इसलिए चेहरे के क्षेत्र में दृश्य असामान्यताएं जन्म के तुरंत बाद उनके द्वारा देखी जाती हैं। कारण स्पष्ट करने के लिए आगे की जांच शुरू की जाएगी।

यदि, दुर्लभ मामलों में, शैशवावस्था में कोई निदान नहीं किया जाता है, तो माता-पिता को डॉक्टर से परामर्श करना चाहिए जैसे ही उनकी संतान विकासात्मक देरी दिखाती है। बरामदगी की स्थिति में, बच्चे में व्यवहार संबंधी विकार या वृद्धि प्रक्रिया में दृश्य असामान्यताएं, एक डॉक्टर की यात्रा आवश्यक है। कॉर्निया का एक बादल, सांस लेने में गड़बड़ी के साथ-साथ स्मृति प्रदर्शन की ख़ासियत एक स्वास्थ्य हानि का संकेत है। चिकित्सा परीक्षाएं आवश्यक हैं ताकि प्रारंभिक चरण में उपचार के कदम शुरू किए जा सकें।

उपचार और चिकित्सा

सबसे आधुनिक शोध के बावजूद, सिंड्रोम का इलाज अभी भी संभव नहीं है क्योंकि कोई उपचार या चिकित्सा विकल्प नहीं हैं। केवल कुछ बीमारियों और लक्षणों का इलाज किया जा सकता है ताकि वे संभवतः कम हो सकें। लेकिन पूरे बोर्ड में ऐसा नहीं है।ज़ेल्वेगर सिंड्रोम वाले बच्चों को दीर्घकालिक रूप से व्यवहार्य नहीं माना जाता है, क्योंकि वर्तमान ज्ञान के अनुसार सिंड्रोम हमेशा घातक होता है। पहले से ज्ञात सभी बच्चे जीवन के पहले महीनों के भीतर मर गए।

निवारण

चूंकि ज़ेल्वेगर सिंड्रोम एक जन्मजात, आनुवंशिक उत्परिवर्तन है, इसलिए इसे रोका नहीं जा सकता है। हालांकि, आज कुछ परिस्थितियों में कुछ लक्षण और संकेत विभिन्न परीक्षा विधियों का उपयोग करके गर्भ में निदान किया जा सकता है। उदाहरण के लिए, यह अक्सर समझ में आता है या ऐसा मामला है जब एक प्रभावित दंपत्ति पहले से ही आनुवंशिक विकार वाले शिशु को जन्म दे चुका है। हालांकि, आज भी, आनुवंशिक विकार के सभी संयोजनों का सही ढंग से पहले से निदान नहीं किया जा सकता है।

चिंता

ज्यादातर मामलों में, प्रभावित व्यक्ति के पास ज़ेल्वेगर सिंड्रोम में उपलब्ध अनुवर्ती देखभाल के बहुत कम और केवल बहुत सीमित उपाय हैं। इसलिए, इस बीमारी से प्रभावित व्यक्ति को प्रारंभिक अवस्था में डॉक्टर से परामर्श करना चाहिए और उपचार शुरू करना चाहिए ताकि आगे कोई शिकायत या जटिलताएं न हों। एक प्रारंभिक निदान आमतौर पर बीमारी के आगे के पाठ्यक्रम पर बहुत सकारात्मक प्रभाव डालता है।

चूंकि यह एक आनुवांशिक बीमारी है, इसलिए इसे ज्यादातर मामलों में ठीक नहीं किया जा सकता है। इसलिए, यदि व्यक्ति संबंधित बच्चे पैदा करना चाहता है, तो वंशजों में ज़ेल्वेगर सिंड्रोम की पुनरावृत्ति की संभावना निर्धारित करने के लिए एक आनुवंशिक परीक्षण मुख्य रूप से उचित है।

इसके अलावा, कई मामलों में, अपने ही परिवार से देखभाल और सहायता बहुत महत्वपूर्ण है। यह अवसाद और अन्य मानसिक विकारों को भी रोक सकता है। माता-पिता अक्सर मनोवैज्ञानिक उपचार पर निर्भर होते हैं, क्योंकि बच्चे आमतौर पर जल्दी मर जाते हैं। ज़ेल्वेगर सिंड्रोम के अन्य पीड़ितों के साथ संपर्क बहुत उपयोगी हो सकता है, क्योंकि इससे सूचनाओं का आदान-प्रदान होता है।

आप खुद ऐसा कर सकते हैं

ज़ेल्वेगर सिंड्रोम आमतौर पर बीमार बच्चे के लिए घातक है। सबसे महत्वपूर्ण स्व-सहायता उपाय बीमारी से खुले तौर पर निपटने में शामिल हैं।

बच्चे के साथ उपलब्ध समय का उपयोग करना महत्वपूर्ण है। करीबी रिश्तेदार आमतौर पर जन्म के बाद अस्पताल में समय बिताने में सक्षम होते हैं। अधिकांश विशेषज्ञ क्लीनिकों में विशेष माँ और बच्चे के कमरे उपलब्ध कराए जाते हैं और माता-पिता के लिए बीमार बच्चे के साथ समय बिताने का एक अच्छा तरीका है। माता-पिता को प्रारंभिक अवस्था में आघात चिकित्सा की तलाश करनी चाहिए या डॉक्टर के परामर्श से स्वयं सहायता समूह से परामर्श करना चाहिए।

इसके अलावा, बच्चे की मृत्यु की तैयारी करना महत्वपूर्ण है और, उदाहरण के लिए, बपतिस्मा या अंतिम संस्कार का आयोजन करें। डॉक्टर प्रभारी मदद करेंगे।

ज़ेल्वेगर सिंड्रोम एक अत्यंत दुर्लभ स्थिति है, यही वजह है कि बीमारी का उपचार आमतौर पर केवल इंटरनेट मंचों या कुछ स्वयं सहायता समूहों में संभव है। रिश्तेदारों को विशेषज्ञ साहित्य भी पढ़ना चाहिए और चयापचय संबंधी विकारों के लिए विशेषज्ञ केंद्र का दौरा करना चाहिए। विशेषज्ञों के साथ चर्चा दुर्लभ सिंड्रोम को समझने और इस तरह बच्चे की बीमारी को संसाधित करने में मदद करती है।