Ciliopathy

शब्द के तहत Ciliopathy विभिन्न आनुवंशिक रोगों को संक्षेप में प्रस्तुत किया जाता है, जो सिलिया या कोशिकाओं को ले जाने वाली खराबी का कारण बनता है।

सिलियोपैथी क्या है?

सिलिया (जिसे सिनेमा सिलिया भी कहा जाता है) कोशिका के साइटोप्लाज्मिक प्रोट्यूबर्स हैं। वे 10 andm तक और 0.25 µm तक होते हैं। सिलिया स्वतंत्र रूप से आगे बढ़ सकती है और तरल और बलगम फिल्मों के परिवहन के लिए उपयोग की जाती है। सिनेमा सिलिया ने समान रूप से एक के पीछे एक को हराया, जो एक भी झिलमिलाता वर्तमान की ओर जाता है।

यह सुनिश्चित करता है कि तरल या बलगम को दूर ले जाया जाए। विभिन्न रोगों में जो कहा जाता है Ciliopathies संयुक्त हैं, सिलिया या उन्हें ले जाने वाली कोशिकाएं क्षतिग्रस्त हैं, जिसका अर्थ है कि वे अब अपने कार्यों को पर्याप्त हद तक नहीं कर सकते हैं।

का कारण बनता है

सिलियोपैथिस आनुवंशिक रोग हैं। बड़ी संख्या में वंशानुगत बीमारियों को अब सिलियोपैथिस को सौंपा जा सकता है; कुछ अंतिम प्रमाण अभी तक प्रदान नहीं किए गए हैं। तो सिलियोपैथी अंतर्निहित है।

अलग-अलग शिलालेख एक दूसरे से काफी भिन्न होते हैं, क्योंकि सिलिया मानव शरीर के कई अलग-अलग हिस्सों में स्थित होती हैं और वहां कुछ कार्य करती हैं। नतीजतन, सिलियोपैथिस के लक्षण और निदान एक समान नहीं हैं, लेकिन व्यक्तिगत रोगों के बीच काफी अंतर है।

लक्षण, बीमारी और संकेत

एक सिलियोपैथी के लक्षण, शिकायत और संकेत एक समान नहीं हैं, क्योंकि सिलियोपैथी एक क्लिनिकल क्लिनिकल तस्वीर नहीं है, बल्कि सिलिया के विभिन्न वंशानुगत रोगों के लिए एक छत्र शब्द है। इस कारण से, एक मानकीकृत निदान संभव नहीं है। Ciliopathies में कभी-कभी बहुत अलग लक्षण के साथ कई प्रकार के रोग शामिल होते हैं:

• कार्टाजेनेर्स सिंड्रोम
• मेकेल-ग्रुबर सिंड्रोम
• जौबर्ट सिंड्रोम
• लॉरेंस मून बीडल बार्डेट सिंड्रोम (LMBBS)
• Nephronophthisis
• सीनियर लॉकेन सिंड्रोम
• सिस्ट यकृत
• बार्डेट-बिडेल सिंड्रोम
• एलिस वैन क्रेवेल्ड सिंड्रोम (EVC)
• रेटिनोपैथी के कुछ प्रकार
• हाइड्रोसिफ़लस के कुछ रूप
• ओरो-फेशियो-डिजिटल सिंड्रोम टाइप 1 (OFD)
• आवर्ती और प्रमुख वंशानुगत सिस्टिक किडनी (ARPKD, ADPKD)
• मेडुलेरी सिस्टिक किडनी डिजीज (ADMCKD)
• अलस्ट्रॉम सिंड्रोम (ALMS)
• लघु रिब पॉलीडेक्टेली सिंड्रोम (SRPS)
• क्रैनियो-एक्टोडर्मल डिस्प्लेसिया
• श्वासावरोधी थोरैसिक डिस्प्लेसिया (एटीडी)

निम्नलिखित में, कारटाग्नर सिंड्रोम और लॉरेंस-मून-बिडल-बार्डेट सिंड्रोम (एलएमबीबीएस) के लक्षण और निदान उदाहरण के रूप में प्रस्तुत किए जाते हैं।

कार्टाजेनर का सिंड्रोम, जिसे प्राथमिक सिलिअरी डिस्केनेसिया के रूप में भी जाना जाता है, एक सिलिओप्थिया है। इस सिंड्रोम में रोमक कोशिकाओं की शिथिलता होती है, विशेष रूप से श्वसन उपकला उपकला। सिलिया का आंदोलन परेशान है, यही वजह है कि स्राव पर्याप्त रूप से हटाया नहीं जा सकता है या नहीं।

यह निम्नानुसार है कि ब्रोन्ची (श्लैष्मिक निकासी) की स्व-सफाई व्यवस्था, जिसे श्वसन संबंधी उपकला द्वारा किया जाता है, इस सिंड्रोम में गंभीर रूप से बिगड़ा हुआ है, जो सिलिया की शिथिलता के कारण होता है। कार्टाजेनर सिंड्रोम आमतौर पर एक ऑटोसोमल रिसेसिव विशेषता के रूप में विरासत में मिला है।

शरीर के सभी सिलिया-कब्जे वाले कोशिकाएं प्रभावित होती हैं, अर्थात् श्वसन उपकला एपिथेलियम के अलावा, कान ट्रम्पेट (श्रवण ट्यूब) की कोशिकाएं और परानासल साइनस भी प्रभावित होते हैं। लक्षणों का ध्यान, हालांकि, ब्रोंची में है, जो इस तथ्य के कारण है कि सिलिया-कब्जे वाली अधिकांश कोशिकाएं वहां पाई जानी हैं।

कटैगनर सिंड्रोम से प्रभावित लगभग 50 प्रतिशत रोगियों में, आंतरिक अंगों की असामान्य स्थिति भ्रूण के चरण के दौरान सिटस इनवर्टस, अंगों और वाहिकाओं की दर्पण-छवि व्यवस्था के रूप में होती है। शुक्राणु के परेशान डिस्केनेसिया के कारण प्रभावित पुरुष ज्यादातर बाँझ होते हैं। फैलोपियन ट्यूब के आसपास सिलिया के डिस्केनेसिया के कारण ज्यादातर महिलाएं बाँझ होती हैं।

अधिकांश लक्षण श्वसन पथ में होते हैं। ब्रांकाई की परेशान आत्म-सफाई के दौरान, ब्रोन्ची के अवरोध और संक्रमण अक्सर होते हैं। ब्रोंकाइटिस ज्यादातर आवर्तक और इलाज के लिए मुश्किल है। इसके अलावा, लगातार आवर्तक और खराब उपचार योग्य राइनाइटिस, साइनसाइटिस और ओटिटिस मीडिया हैं।

रोग के पाठ्यक्रम में, ब्रोन्किइक्टेसिस, ब्रोन्कस का अपरिवर्तनीय विस्तार, अक्सर होता है। नवजात शिशुओं में श्वसन संकट सिंड्रोम हो सकता है। जलशीर्ष, आंतरिक या बाहरी शराब के स्थानों का विस्तार, नवजात शिशुओं में भी हो सकता है।

बचपन में संक्रमण के लिए संवेदनशीलता के बढ़ने से कारटेगनर सिंड्रोम अक्सर ध्यान देने योग्य होता है। यदि संक्रमण के लिए संवेदनशीलता के अलावा एक साइटस इनवर्टस है, तो कार्टाजेनर के सिंड्रोम के अस्तित्व को माना जा सकता है। यदि साइटस इनवर्टस गायब है, तो निदान मुश्किल है। कार्टाजेनर सिंड्रोम की उपस्थिति का प्रमाण ब्रश शियर्स या प्रासंगिक श्लेष्मा झिल्ली की बायोप्सी की एक सूक्ष्म सूक्ष्म परीक्षा द्वारा प्रदान किया जाता है।

एक कारण चिकित्सा संभव नहीं है। उपचार रोगसूचक है। प्रारंभिक निदान और पर्याप्त चिकित्सा के साथ, जो प्रभावित होते हैं वे अपेक्षाकृत सामान्य जीवन जी सकते हैं।

लॉरेंस-मून-बार्डेट-बिडल सिंड्रोम भी सिलियोपैथियों में से एक है। यह विभिन्न प्रकार के उत्परिवर्तन और विकृतियों की विशेषता है जो विभिन्न गुणसूत्रों या जीन स्थानों पर उत्परिवर्तन द्वारा ट्रिगर होते हैं। वंशानुक्रम ऑटोसोमल रिसेसिव है। प्रभावित जीन के आधार पर कई प्रकार के लक्षण हो सकते हैं।

ये हर रोगी में समान रूप से स्पष्ट नहीं हैं। इन लक्षणों में शामिल हैं: मोटापा; धमनी का उच्च रक्तचाप; मधुमेह; छोटा कद; स्नायु हाइपोटेंशन; यकृत, अंडाशय और पित्त पथ की विकृतियां; अल्पजननग्रंथिता; गुर्दे का हाइपोप्लासिया; किडनी खराब; pyelonephritis; मोटर विकार; मानसिक विकलांगता; रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा; दृष्टिहीनता; anosmia; बहरापन; Hemeralopia; एक छोटी गर्दन; पलक के ध्यान देने योग्य कोनों; Polydactyly और syndactyly।

LMBBS का निदान मुश्किल है क्योंकि लक्षण कई अन्य बीमारियों में भी होते हैं। कार्टागेनर सिंड्रोम के साथ के रूप में, अंतिम निदान एक आणविक जैविक परीक्षण का उपयोग करके किया जाता है। कोई कारण चिकित्सा नहीं है; उपचार रोगसूचक है।

रोग का निदान और पाठ्यक्रम

रोग के निदान और पाठ्यक्रम सिलियोपैथियों के विभिन्न रूपों के लिए समान नहीं हैं। लक्षण और निदान और रोग का निदान एक-दूसरे से काफी भिन्न होता है। आम तौर पर विभिन्न शिलालेखों में क्या है कि आणविक जैविक परीक्षणों का उपयोग करके निदान की पुष्टि की जा सकती है।

जटिलताओं

एक नियम के रूप में, सिलियोपैथी से प्रभावित लोग कई अलग-अलग सिंड्रोम से पीड़ित हैं और इस प्रकार विभिन्न जटिलताओं से पीड़ित हैं। ये रोग की सटीक गंभीरता पर भी बहुत अधिक निर्भर करते हैं, ताकि आम तौर पर सामान्य भविष्यवाणी करना संभव न हो। सबसे पहले और सबसे महत्वपूर्ण, सिलियोपैथी वायुमार्ग में संक्रमण की ओर जाता है।

इससे सांस लेने में कठिनाई होती है और संभवतः सांस लेने में तकलीफ होती है। प्रभावित व्यक्ति के जीवन की गुणवत्ता काफी कम हो जाती है, जिससे बिना किसी संबंधित गतिविधि के ज़ोरदार गतिविधियों या खेल गतिविधियों को करना संभव नहीं होता है। बाल विकास रोग से भी देरी हो रही है।

कई मामलों में, प्रभावित होने वाले भी अक्सर नाक या वायुमार्ग में सूजन से पीड़ित होते हैं। प्रभावित होने वालों में से अधिकांश में प्रजनन की क्षमता में भी कमी होती है, जिससे वे मनोवैज्ञानिक शिकायत या अवसाद से पीड़ित होते हैं।

सिलियोपैथी के उपचार में कोई विशेष जटिलताएं नहीं हैं। हालांकि, एक पूर्ण इलाज संभव नहीं है, ताकि प्रभावित लोगों को आमतौर पर अपने जीवन में एंटीबायोटिक दवाओं और अन्य दवाओं पर निर्भर रहना पड़े।

आपको डॉक्टर के पास कब जाना चाहिए?

यदि परिवार के भीतर एक निदान वंशानुगत बीमारी है, तो एक संभावित बच्चे की योजना बनाने से पहले एक डॉक्टर से सहयोग मांगा जाना चाहिए। संभावित माता-पिता को जोखिम या संभावित विकास के बारे में अग्रिम रूप से सूचित करना चाहिए। गर्भावस्था के दौरान आपको डॉक्टर के साथ मिलकर काम करना चाहिए। की पेशकश की निवारक परीक्षा संभव स्वास्थ्य हानि के लिए जल्दी और बड़े पैमाने पर प्रतिक्रिया करने में सक्षम होने के लिए लिया जाना है।

चूंकि वंशानुगत बीमारियों के लिए कोई कारण चिकित्सा का उपयोग नहीं किया जा सकता है, इसलिए शुरुआती हस्तक्षेप विशेष रूप से महत्वपूर्ण है। यदि परिवार से संबंधित आनुवांशिक उत्परिवर्तन का ज्ञान नहीं है, तो अक्सर असामान्यताएं केवल जन्म के तुरंत बाद प्रसूति दल के सदस्यों द्वारा देखी जाती हैं। एक नियमित प्रक्रिया में, निदान प्राप्त करने के लिए आवश्यक परीक्षाएं की जाती हैं। बच्चे के विकास में नवीनतम में, साथियों की तुलना में अनियमितताएं देखी जा सकती हैं।

ऑप्टिकल परिवर्तन, विकास विकारों या मानसिक असामान्यताओं की स्थिति में डॉक्टर से परामर्श करें। खराबी, प्रतिक्रिया की ख़ासियत और आंदोलन के अनुक्रम में अनियमितताओं की जांच एक डॉक्टर द्वारा की जानी चाहिए। सिलियोपैथी विभिन्न विकारों के लिए एक छत्र शब्द है। उनमें से प्रत्येक रोगी में व्यक्तिगत विशेषताओं को दर्शाता है, ताकि किसी मौजूदा स्वास्थ्य विसंगति का संदेह होने पर डॉक्टर के साथ जांच शुरू की जाए।

उपचार और चिकित्सा

कारण चिकित्सा उपलब्ध नहीं हैं, बीमारियों को ठीक नहीं किया जा सकता है, लेकिन केवल रोगसूचक चिकित्सा द्वारा समाप्त किया जा सकता है। विभिन्न सिलियोपैथियों के लिए उपचार भी अलग-अलग हैं।

निवारण

ये आनुवांशिक रोग हैं। इसलिए रोकथाम संभव नहीं है।

चिंता

सिलियोपैथी के लिए अनुवर्ती देखभाल मुख्य रूप से बीमारी के प्रकार और गंभीरता पर आधारित है। लारेंस-मून-बिडल-बर्डेट सिंड्रोम या जौबर्ट सिंड्रोम जैसी बीमारियों को ठीक नहीं किया जा सकता है। अनुवर्ती देखभाल उपचार के लक्षणों की समीक्षा करने और दवा को फिर से समायोजित करने पर ध्यान केंद्रित करेगी। चूंकि रोगी अक्सर कालानुक्रमिक रूप से बीमार होते हैं, इसलिए नियमित रूप से अनुवर्ती परीक्षाएं होती हैं।

जिन शिकायतों को ठीक किया गया है, जैसे कि पुरानी दर्द या नशे के लक्षण, दवा के साथ इलाज किया जाना चाहिए। यदि सिलियोपैथी एक इलाज योग्य स्थिति पर आधारित है जैसे कि पुटी किडनी, अनुवर्ती देखभाल रोग के उपचार और चिकित्सा की सफलता पर निर्भर करता है। यदि परिणाम सकारात्मक है, तो गुर्दे का प्रत्यारोपण किया जा सकता है।

इस तरह के गुर्दा प्रत्यारोपण के बाद, प्रत्यारोपण केंद्र और परिवार के डॉक्टर या विशेषज्ञ के सहयोग से साप्ताहिक अंतराल पर एक परीक्षा आयोजित की जाती है। अंतराल को बाद में एक वर्ष में चार बार कम किया जा सकता है। अनुवर्ती देखभाल का एक हिस्सा रक्त के मूल्यों, सीटीएल या एमआरआई जैसे रेडियोलॉजिकल परीक्षाओं के साथ-साथ अंतर्निहित बीमारी के आधार पर अन्य परीक्षाओं का निर्धारण है।

इसी समय, रोगी की सामान्य स्थिति हमेशा जांची जाती है। यदि सिलियोपैथी अन्य बीमारियों के कारण है, तो संबंधित विशेषज्ञ से परामर्श किया जाना चाहिए। किसी भी मामले में, गुर्दे की बीमारियों के विशेषज्ञ और परिवार के चिकित्सक चिकित्सा टीम का हिस्सा हैं।

आप खुद ऐसा कर सकते हैं

Ciliopathies रूपों की एक विस्तृत विविधता ले सकता है और हमेशा व्यक्तिगत रूप से इलाज किया जाना चाहिए। वसूली को बढ़ावा देने वाले सामान्य उपाय फिजियोथेरेपी और जीवन शैली में बदलाव हैं। जौबर्ट सिंड्रोम या लॉरेंस-मून-बर्डेट-बिडल सिंड्रोम जैसे रूपों का हमेशा लक्षणपूर्वक इलाज किया जाता है, जिससे रोगी को स्वस्थ भोजन करना चाहिए, पर्याप्त रूप से चलना चाहिए, लेकिन खुद का ख्याल रखना चाहिए। यह कम से कम लक्षणों को कम करता है।

यदि दवा निर्धारित की गई है, तो किसी भी साइड इफेक्ट्स और इंटरैक्शन पर सावधानीपूर्वक ध्यान देना चाहिए, क्योंकि ये अन्य शिलालेखों के विकास पर नकारात्मक प्रभाव डाल सकते हैं। यदि जटिलताएं उत्पन्न होती हैं, तो डॉक्टर को उनके बारे में सूचित किया जाना चाहिए। मरीजों को एक शिकायत डायरी रखना चाहिए और सभी ध्यान देने योग्य लक्षणों और शिकायतों को विस्तार से लिखना चाहिए।

जिम्मेदार चिकित्सक को प्रत्येक मामले में निर्णय लेना चाहिए कि कौन से उपाय सिलियोपैथी में उपयोगी हैं। दुख के विभिन्न रूपों के कारण, एक व्यक्तिगत उपचार योजना हमेशा आवश्यक होती है। प्रभावित लोगों को अपने परिवार के डॉक्टर से संपर्क करने की सलाह दी जाती है, जो चिकित्सा उपचार का समर्थन करने के लिए सबसे अच्छा सुझाव दे सकते हैं। इसके अलावा, वह स्वयं सहायता समूहों के साथ संपर्क स्थापित कर सकता है जो रोगी को आगे के उपाय प्रदान कर सकते हैं।