albinism

पर albinism एक आनुवंशिक प्रभाव मेलेनिन की कमी या पूर्ण अनुपस्थिति का परिणाम देता है। मेलेनिन अन्य बातों के अलावा, त्वचा, आंखों और बालों में पिगमेंट के गठन के लिए जिम्मेदार है। अल्बिनिज्म, जो न केवल मनुष्यों में होता है, बाहरी रूप से बहुत ही ध्यान देने योग्य बीमारी बन सकता है। प्रभावित लोगों को अक्सर अल्बिनो के रूप में जाना जाता है, लेकिन कई रोगियों के लिए यह लीड या भेदभाव का प्रतिनिधित्व करता है।

ऐल्बिनिज़म क्या है?

एल्बिनिज्म वंशानुगत बीमारियों में से एक है जो सामान्य रंजकता वाले माता-पिता से भी पारित हो सकता है, क्योंकि आनुवंशिक दोष पुनरावर्ती है। यह वर्णक मेलेनिन की कमी या केवल सीमित उत्पादन में ही प्रकट होता है।

एल्बिनवाद को कई समूहों में विभाजित किया गया है। एक मुख्य समूह ओकुलर अल्बिनिज़म है, जिसमें केवल आँखें और इस प्रकार देखने की क्षमता भी प्रभावित होती है। अन्य मुख्य समूह ऑकुलोक्यूटेनियस ऐल्बिनिज़म है, जो सार्वजनिक रूप से सफेद बालों और हल्की त्वचा के लिए जाना जाता है।

दोनों प्रकारों में, जो प्रभावित होते हैं वे मध्यम से गंभीर दृष्टि दोष से पीड़ित होते हैं। ऑकुलोक्यूटेनियस ऐल्बिनिज़म में, त्वचा के रंजकता की कमी के कारण त्वचा के कैंसर से धूप के संपर्क में आने का खतरा बढ़ जाता है।

का कारण बनता है

अल्बिनिज्म मेलेनिन के उत्पादन के लिए डाई उत्पादन के लिए जिम्मेदार कोशिकाओं की अक्षमता के कारण होता है। इस उत्पादन को प्राप्त करने या इसे पर्याप्त सीमा तक संचालित करने के लिए महत्वपूर्ण एंजाइमों की कमी है।

यह कमी एक आनुवंशिक दोष के कारण है, लेकिन इसे विभिन्न जीनों और गुणसूत्रों से जोड़ा गया है। सभी मेलेनिन के निर्माण में एक निर्णायक प्रक्रिया पर प्रभाव डालते हैं। इसके अलावा, अल्बिनिज्म अन्य आनुवंशिक दोषों के संबंध में होता है, जिसमें अब बेहतर ज्ञात प्रेडर-विली सिंड्रोम भी शामिल है। ओकुलर ऐल्बिनिज़म में, दृश्य कठिनाइयों का कारण भी मेलेनिन की कमी है।

परितारिका के रंग गठन के अलावा, यह इस तथ्य के लिए भी जिम्मेदार है कि आंख के कोष में आवश्यक मेलेनिन की कमी होती है, ध्यान देने योग्य कंपन होता है और अल्बिनिज़म से पीड़ित लोगों की ऑप्टिक तंत्रिका पूरी तरह से विकसित नहीं होती है।

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लक्षण, बीमारी और संकेत

ऐल्बिनिज़म के लक्षण और लक्षण आमतौर पर अपेक्षाकृत स्पष्ट होते हैं। हालांकि, वे कम स्वास्थ्य या अन्य गंभीर स्थितियों का नेतृत्व नहीं करते हैं, ताकि अधिकांश रोगी कम जीवन प्रत्याशा से पीड़ित न हों। जो प्रभावित होते हैं वे मुख्य रूप से ऐल्बिनिज़म में रंजकता विकार दिखाते हैं।

त्वचा पूरी तरह से सफेद या यहां तक ​​कि मैट और रंग में पीला हो सकता है। ज्यादातर मामलों में, सूरज की रोशनी के संपर्क में आने पर भी त्वचा का रंग नहीं बदलता है। एल्बिनिज्म अक्सर रोगी के बालों को भी प्रभावित करता है, जिससे कि यह सफेद, सुस्त या पीला दिखाई देता है। एमेट्रोपिया भी है, ताकि प्रभावित लोग या तो निकट या दूरदर्शी हों।

इसके अलावा, ऐल्बिनिज़म आगे जटिलताओं या लक्षणों को जन्म नहीं देता है। हालांकि, सूरज की रोशनी के लिए त्वचा की उच्च संवेदनशीलता भी त्वचा के कैंसर के खतरे को काफी बढ़ा देती है, जिससे प्रभावित लोग नियमित परीक्षाओं पर निर्भर होते हैं। ऐल्बिनिज़म की सीमा भी बहुत भिन्न हो सकती है, ताकि सभी लक्षणों को एक साथ प्रकट न होना पड़े। बीमारी मनोवैज्ञानिक शिकायतों या अवसाद को भी जन्म दे सकती है, क्योंकि रोगियों को अक्सर उनकी उपस्थिति के कारण अवहेलना होती है या, विशेष रूप से, स्कूल में तंग किया जाता है।

निदान और पाठ्यक्रम

स्पष्ट ऐल्बिनिज़म के मामले में, निदान शुरू में एक साधारण दृश्य निदान है। शिशुओं में भी, हल्की त्वचा रंगहीन बालों की तरह ही ध्यान देने योग्य होती है। आम धारणा के विपरीत, आंखों का रंग मौलिक रूप से लाल नहीं होता है। अधिकतर हल्का नीला होता है। केवल पूरी तरह से विकसित अल्बिनिज़म में आईरिस में रंजकता की कमी होती है।

परीक्षा के दौरान, बाल रोग विशेषज्ञ एक पारदर्शी परितारिका निर्धारित करता है जिसमें नसों को स्पष्ट रूप से एक लाल टिमटिमाना के रूप में देखा जा सकता है। एक आनुवंशिक परीक्षण द्वारा निदान की पुष्टि की जाती है। त्वचा पर रंजकता की कमी शुरू से ही सूर्य के प्रकाश में विशेष देखभाल की आवश्यकता होती है। ऐल्बिनिज़म से पीड़ित लोगों को अपनी त्वचा के लिए वर्णक सुरक्षा नहीं है और त्वचा कैंसर के बढ़ते जोखिम के साथ रहते हैं।

जटिलताओं

अल्बिनिज्म कम या ज्यादा स्पष्ट हो सकता है। कुछ में, केवल आंख की रंजकता प्रभावित होती है, जिसे ओकुलर अल्बिनिज़म कहा जाता है। त्वचा और बालों का रंग सामान्य है। हालांकि, आंखों में रंजकता की कमी से आंखों की कई तरह की समस्याएं होती हैं, जैसे कि स्ट्रैबिस्मस या प्रकाश के प्रति संवेदनशीलता।

चरम मामलों में, पूरे मेलेनिन का उत्पादन दोषपूर्ण होता है, परिणामस्वरूप, उन प्रभावित लोगों के सफेद बाल, बेहद पीला त्वचा और असामान्य रूप से हल्की आंखें होती हैं जो प्रकाश के प्रति बहुत संवेदनशील होती हैं। तकनीकी शब्दजाल में, इसे ऑकुलोक्यूटेनियस ऐल्बिनिज़म (OCA) कहा जाता है, अर्थात् ऐल्बिनिज़म जो आँखों और त्वचा दोनों को प्रभावित करता है। गंभीरता के आधार पर, विभिन्न उपप्रकारों के बीच एक अंतर किया जाता है - ओसीए 1 ए / बी से ओसीए 4 तक।

बहुत दुर्लभ मामलों में, जो प्रभावित होते हैं वे न केवल रंजकता की कमी से पीड़ित होते हैं, बल्कि संक्रमण, तंत्रिका संबंधी समस्याओं या फेफड़ों, आंत्र और रक्तस्राव विकारों के एक उच्च जोखिम से भी पीड़ित होते हैं। हालांकि, ये मामले बेहद दुर्लभ हैं। प्रभावित लोग गैर-लाभकारी ऑनलाइन स्वयं सहायता समूह "एनओएएच" की वेबसाइट पर ऐल्बिनिज़म के विषय में विस्तृत जानकारी पा सकते हैं।

आपको डॉक्टर के पास कब जाना चाहिए?

जन्म के समय अल्बिनिज़म का निदान किया जाता है और तुरंत एक डॉक्टर द्वारा जांच की जानी चाहिए। एक प्रभावित नवजात शिशु की प्रारंभिक परीक्षा के दौरान, चिकित्सक शारीरिक क्रियाओं के विकास पर विशेष ध्यान देगा जो कि अल्बिनिज़म द्वारा बिगड़ा हो सकता है। बेशक, यह भी संभव है कि ऐल्बिनिज़म वाले बच्चे को बाद में ही पता चले कि उन्हें शारीरिक समस्या है।

यह महत्वपूर्ण है कि ऐसे बच्चे के माता-पिता अपने आप को उन लक्षणों के बारे में सूचित करें जिनके द्वारा वे पहचानेंगे कि उनके बच्चे की जांच एक डॉक्टर द्वारा की जानी चाहिए। उदाहरण के लिए, यदि आपको अपनी आंखों की समस्या है, तो यह ऐल्बिनिज़म के लिए सामान्य है, लेकिन तुरंत इलाज किया जाना चाहिए। कई लोग बड़ी समस्याओं या जन्मजात और अधिग्रहित विकारों के बिना ऐल्बिनिज़म के साथ रहते हैं, लेकिन विभिन्न जोखिमों और चुनौतियों का सामना करते हैं। यह विशेष रूप से त्वचा की रोशनी के प्रति संवेदनशीलता पर लागू होता है।

अगर अल्बिनिज्म से पीड़ित लोगों को त्वचा में लालिमा, दर्द या उभरे हुए हिस्से जैसे दिखाई देने वाले बदलाव दिखाई देते हैं, तो उन्हें बाद में जल्द से जल्द त्वचा विशेषज्ञ से मिलना चाहिए। यूवी विकिरण से क्षति के लिए इसकी उच्च संवेदनशीलता के कारण, अल्बिनिज्म त्वचा कैंसर के बढ़ते जोखिम को वहन करता है।

ऐल्बिनिज़म के रूपों के लिए जो शारीरिक और मानसिक विकलांग तक महत्वपूर्ण समस्याएं पैदा करते हैं, नियमित रूप से चिकित्सा नियुक्तियां की जानी चाहिए। इनका उपयोग संबंधित व्यक्ति के स्वास्थ्य की निगरानी और अच्छे समय में आगे की समस्याओं की पहचान करने के लिए किया जाता है। गंभीर अक्षमताओं के मामले में, प्रशिक्षित नर्सों वाले घर में रहने से समझ में आ सकती है।

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उपचार और चिकित्सा

ऐल्बिनिज़म का इलाज संभव नहीं है। लेकिन दोष जीवन छोटा नहीं है। त्वचा कैंसर के बढ़ते जोखिम के कारण, त्वचा की असामान्यताओं के लिए एक व्यापक परीक्षा नियमित रूप से की जानी चाहिए।

ऐल्बिनिज़म से प्रभावित लोगों के लिए बिगड़ा हुआ दृष्टि अधिक तनावपूर्ण है। उनकी दृष्टि खराब है, जो गंभीर मामलों में 10 प्रतिशत तक कम हो सकती है। दृश्य एड्स अपरिहार्य हैं और रोजमर्रा की जिंदगी का सामना करना आसान बनाते हैं। ऐल्बिनिज़म से पीड़ित अधिकांश लोग ड्राइव करने की अनुमति नहीं दे सकते या नहीं दे सकते क्योंकि वे सुरक्षित रूप से बड़ी वस्तुओं को भी नहीं देख सकते हैं।

शारीरिक सहायता के अलावा, कुछ मामलों में मनोवैज्ञानिक सहायता की सिफारिश की जाती है यदि संबंधित व्यक्ति उसके असामान्य रूप से पीड़ित होता है। कुछ संस्कृतियों में, विशेष रूप से अफ्रीकी महाद्वीप पर, अल्बिनिज़म की उपस्थिति सामाजिक बहिष्कार के साथ जुड़ी हुई है। परंपरागत रूप से, वहाँ के कई क्षेत्रों में, ऐल्बिनिज़म से पीड़ित लोगों को एक बुरा शगुन या शापित माना जाता है।

यह अवमूल्यन पश्चिमी संस्कृतियों में इस हद तक विकसित नहीं हो पाया है, क्योंकि निष्पक्षता वाले पश्चिमी यूरोपीय लोगों के बीच स्पष्टता की इस डिग्री में अल्बिनिज़्म वाले लोगों को शायद ही कभी देखा जाता है।

आउटलुक और पूर्वानुमान

ज्यादातर मामलों में, ऐल्बिनिज़म स्वयं विशेष स्वास्थ्य प्रतिबंध या शिकायतों का कारण नहीं बनता है। हालांकि, भेदभाव के कारण अल्बिनिज़म काफी मनोवैज्ञानिक शिकायतें पैदा कर सकता है। विशेष रूप से बच्चे बदमाशी या छेड़ने के शिकार हो सकते हैं, जिससे महत्वपूर्ण मनोवैज्ञानिक शिकायतें या अवसाद हो सकता है।

वे प्रभावित बहुत सफेद और पीला त्वचा और वर्णक विकारों से पीड़ित हैं। ये पूरे शरीर पर हो सकते हैं, लेकिन रोगी को कोई विशेष स्वास्थ्य जोखिम नहीं देते हैं। बाल भी आमतौर पर सफेद होते हैं। इसके अलावा, प्रभावित लोग आंखों की रोशनी और असुविधा के प्रति संवेदनशीलता में वृद्धि से पीड़ित होते हैं।

यह मुख्य रूप से दूरदर्शिता या निकटता के लिए आता है। हालाँकि, इन शिकायतों की भरपाई चश्मा या कॉन्टैक्ट लेंस लगाकर की जा सकती है। एक नियम के रूप में, एल्बिनिज्म विभिन्न संक्रमणों और सूजन के जोखिम को बढ़ाता है।

ऐल्बिनिज़म का इलाज संभव नहीं है। हालांकि, प्रभावित लोगों को अक्सर मनोवैज्ञानिक समर्थन की आवश्यकता होती है। ऐल्बिनिज़म के रोगियों में जीवन प्रत्याशा कम नहीं होती है और उनका रोजमर्रा का जीवन कम से कम बीमारी से ही प्रतिबंधित नहीं होता है। इसके अलावा, कोई विशेष शिकायत या जटिलताएं नहीं हैं। हालांकि, अल्बिनिज्म से मरीज को त्वचा कैंसर का खतरा बढ़ सकता है।

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निवारण

एक विशिष्ट वंशानुगत बीमारी के रूप में ऐल्बिनिज़म को रोकना संभव नहीं है। दृश्य हानि के अलावा, इस आनुवंशिक दोष की घटना प्रभावित लोगों के लिए गंभीर प्रतिबंधों से जुड़ी नहीं है। हालांकि, प्रभावित लोगों को एक अनुशासित तरीके से कैंसर से बचने के लिए सूर्य के प्रकाश के खिलाफ सुरक्षात्मक उपायों का पालन करना चाहिए ताकि अल्बिनिज़म किसी भी स्वास्थ्य-धमकी प्रभाव को न दिखा सके।

चिंता

आफ्टरकेयर को, अन्य बातों के अलावा, यह सुनिश्चित करना चाहिए कि बीमारी की पुनरावृत्ति न हो। हालाँकि, चूंकि ऐल्बिनिज़म को ठीक नहीं किया जा सकता है, इसलिए यह चिकित्सा निगरानी का उद्देश्य नहीं हो सकता है। बल्कि, यह जटिलताओं को रोकने और उनके रोजमर्रा के जीवन में रोगियों का समर्थन करने के बारे में है। वे प्रभावित होते हैं जो तीव्र लक्षणों की स्थिति में एक डॉक्टर से संपर्क करते हैं।

नियमित परीक्षा दुर्लभ है। प्रभावित लोगों को प्रारंभिक निदान पर रोग के प्रभावों के बारे में व्यापक जानकारी प्राप्त होती है। एल्बिनिज्म जीवनकाल को कम नहीं करता है। मुख्य निवारक उपायों में त्वचा की सुरक्षा शामिल है। सबसे बड़ा मानव शरीर अंग लगभग कोई सुरक्षा के साथ यूवी किरणों के संपर्क में है।

मरीजों को सीधी धूप से बचना चाहिए। तेज दोपहर की गर्मी सबसे बड़ा जोखिम लेकर आती है। एक उच्च सूरज संरक्षण कारक के साथ सूर्य क्रीम का उपयोग किया जाना चाहिए। कभी-कभी दोष से पीड़ित लोग भी खराब दृष्टि से पीड़ित होते हैं। चश्मा मदद कर सकता है। गोरी और पीली त्वचा की विशेषता है। इसे कभी-कभी मनोवैज्ञानिक अनुवर्ती कार्रवाई की आवश्यकता होती है।

बच्चे और किशोर विशेष रूप से नियमित रूप से तनावपूर्ण होने के लिए अलग-अलग होते हैं। वे अपने साथियों की गपशप के लिए अक्सर सामने नहीं आते हैं। कभी-कभी वे प्रभावित होते हैं जो कार्यस्थल में नुकसान की शिकायत करते हैं। एक चिकित्सक मनोचिकित्सा का आदेश दे सकता है। इससे अवसाद और चिंता विकारों को रोका जा सकता है।

आप खुद ऐसा कर सकते हैं

एल्बिनिज्म एक ऐसी बीमारी है जिसे ठीक नहीं किया जा सकता क्योंकि यह एक आनुवंशिक दोष के कारण होता है, यह एक वंशानुगत बीमारी है। इसलिए, प्रभावित व्यक्ति को ऐल्बिनिज़म के साथ रहना पड़ता है और अपनी रोजमर्रा की जिंदगी को अपनी विशेष आवश्यकताओं के साथ समायोजित करना पड़ता है।

धूप सेंकने से सख्ती से बचना चाहिए क्योंकि त्वचा में मेलेनिन की कमी और कभी-कभी आंखों की परितारिका में त्वचा जल्दी जल सकती है। सामान्य तौर पर, विशेषकर गर्मियों में धूप के घंटों से बचना चाहिए।

घर से बाहर निकलते समय, संबंधित व्यक्ति को यह सुनिश्चित करना चाहिए कि वे एक टोपी और कपड़े पहनें जो उन्हें सूरज की हानिकारक यूवी किरणों से बचा सकें। यदि वे वंशानुगत बीमारी से प्रभावित हैं तो एल्बिनिज़म के रोगियों की आँखें विशेष रूप से सूर्य के प्रति संवेदनशील होती हैं। इसलिए धूप का चश्मा पहनना आवश्यक है।

अल्बिनिज्म गंभीरता में भिन्न होता है, इसलिए रोगी को उसकी विशेष जरूरतों का जवाब देना चाहिए और डॉक्टर से चर्चा करनी चाहिए। एल्बिनिज़म के रोगियों की दृष्टि अक्सर गंभीर रूप से बिगड़ा होती है, इसलिए एक दृश्य सहायता, उदा। चश्मा। इसके अलावा, मरीजों को अक्सर उनकी खराब दृष्टि के कारण वाहन चलाने की अनुमति नहीं होती है। इसलिए आप रोजमर्रा के काम करने के लिए सार्वजनिक परिवहन या दोस्तों और परिवार पर निर्भर हैं।