एंटली-बिक्सलर सिंड्रोम

पर एंटली-बिक्सलर सिंड्रोम यह आनुवांशिक रूप से होने वाली बीमारी है, जिसकी जनसंख्या में घटना आम तौर पर अपेक्षाकृत कम होती है। बीमारी के लिए आमतौर पर इस्तेमाल किया जाने वाला संक्षिप्त नाम ABS है। अब तक, लोगों में बीमारी के लगभग 50 मामले ज्ञात और वर्णित हैं। मूल रूप से, एंटली-बिक्सलर सिंड्रोम पुरुषों और महिलाओं में समान रूप से होता है।

एंटली-बिक्सलर सिंड्रोम क्या है?

एंटली-बिक्सलर सिंड्रोम को संयुक्त राज्य अमेरिका, एंटली और बिक्सलर के दो डॉक्टरों से अपना नाम मिला। इन दोनों डॉक्टरों ने पहली बार 1975 में इस बीमारी का वर्णन किया था। यह बीमारी आमतौर पर विभिन्न लक्षणों के एक विशिष्ट संयोजन से जुड़ी होती है। अधिकांश मामलों में, प्रभावित मरीज मिडफेस के हाइपोप्लेसिया से पीड़ित होते हैं।

इस संदर्भ में, एक तथाकथित क्रानियोसेनोस्टोसिस भी देखा जा सकता है। फीमर झुक सकता है और जोड़ों में सिकुड़न हो सकती है। बीमार रोगी एक निश्चित प्रकार के श्लेष को भी दिखाते हैं। प्रभावित बच्चे पहले से ही कई लक्षण दिखाते हैं।

एक अपेक्षाकृत उच्च और व्यापक माथे को देखा जा सकता है, जिसमें आमतौर पर सामने की ओर एक मजबूत उभार होता है। कई मामलों में कानों में खराबी होती है, जबकि रोगग्रस्त रोगी की नाक तुलनात्मक रूप से सपाट दिखाई देती है। मरीजों को उनकी बुद्धि और मानसिक विकास के संदर्भ में भिन्न होता है।

मूल रूप से, एंटीले-बिक्सलर सिंड्रोम के दो अलग-अलग प्रकारों के बीच भेद किया जाता है, टाइप 1 और टाइप 2। जननांग विकृति मुख्य रूप से टाइप 2 में होती है। सिद्धांत रूप में, बीमारी को ऑटोसोमल रिसेसिव या ऑटोसोमल प्रमुख विशेषता के रूप में विरासत में मिला है।

का कारण बनता है

मूल रूप से, एंटली-बिक्सलर सिंड्रोम एक आनुवांशिक बीमारी है। रोग के दो रूप हैं, जो आनुवंशिक रूप से भिन्न हैं। टाइप 1 तथाकथित पोर जीन में जीन उत्परिवर्तन पर आधारित है, जो एक ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिला है। दूसरी ओर, टाइप 2, मुख्य रूप से एफजीएफआर 2 जीन पर आनुवंशिक परिवर्तन से शुरू होता है।

इस मामले में एक ऑटोसोमल प्रमुख वंशानुक्रम पैटर्न है। आनुवांशिक कारकों के अलावा, अन्य कारण हैं जो एंटली-बिक्सलर सिंड्रोम के विशिष्ट लक्षणों को जन्म दे सकते हैं। गर्भवती महिलाएं जो गर्भावस्था के पहले कुछ महीनों के दौरान औषधीय घटक फ्लुकोनाज़ोल लेती हैं, उनमें एंटली-बिक्सलर सिंड्रोम के विशिष्ट लक्षण और संकेत वाले बच्चे हो सकते हैं। फ्लुकोनाज़ोल एक एंटिफंगल एजेंट है।

लक्षण, बीमारी और संकेत

एंटली-बिक्सलर सिंड्रोम के संदर्भ में, बीमार लोग विभिन्न लक्षणों का अनुभव करते हैं। कई मामलों में, खोपड़ी की हड्डी के टांके बहुत जल्दी उग आते हैं, जिसे मेडिकल शब्दावली में क्रानियोसिनेस्टोसिस के रूप में जाना जाता है। कभी-कभी नाक का पिछला उद्घाटन गायब होता है या यह गंभीर रूप से संकुचित होता है। कुछ रोगियों की जांघ क्षेत्र में हड्डियां होती हैं।

कभी-कभी लोग कैमपटोडक्टली और तथाकथित एराचोनोडक्टली से भी पीड़ित होते हैं। कशेरुक और गुदा के क्षेत्र में कुछ बीमार रोगियों में हृदय की शारीरिक रचना में विकृति होती है। इसके अलावा, प्रभावित कुछ लोगों के मूत्रजननांगी क्षेत्र के आसपास विकृतियां होती हैं। उदाहरण के लिए, इंटरसेक्स यौन अंग संभव है क्योंकि स्टेरॉयड का गठन स्वस्थ लोगों में समान नहीं है।

निदान और पाठ्यक्रम

एंटली-बिक्सलर सिंड्रोम के विशिष्ट लक्षण और संकेत अक्सर युवा रोगियों में रोग को अपेक्षाकृत स्पष्ट रूप से दर्शाते हैं। हालांकि, सिंड्रोम की दुर्लभता के कारण, कुछ मामलों में निदान आसान नहीं है। यदि माता-पिता या डॉक्टर नवजात शिशुओं या शिशुओं में बाहरी विकृतियों की खोज करते हैं, तो आगे की परीक्षाओं को तुरंत आदेश दिया जाना चाहिए।

सबसे पहले, एक तथाकथित एनामनेसिस किया जाता है, जिससे लक्षणों का विश्लेषण किया जाता है। चूंकि एंटली-बिक्सलर सिंड्रोम के कई लक्षण मौजूद हैं और जन्म से स्पष्ट हैं, इसलिए संदेह आमतौर पर एक वंशानुगत बीमारी का है। इस संदर्भ में, परिवार का इतिहास बहुत महत्वपूर्ण है। परिवार में इसी तरह के मामले पहले से ही बीमारी का संकेत दे सकते हैं।

नैदानिक ​​परीक्षाओं के दौरान रोगी के व्यक्तिगत लक्षणों का विस्तार से विश्लेषण किया जाता है। उदाहरण के लिए, एक्स-रे परीक्षाओं की मदद से कंकाल के विकृतियों को साबित किया जा सकता है। यह दिखाता है, उदाहरण के लिए, कुछ हड्डियों का झुकना। चेहरे के क्षेत्र में विसंगतियां, जैसे कि असामान्य रूप से उभड़ा हुआ माथे और एक सपाट नाक, आसानी से पहचानने योग्य और बीमारी का संकेत है।

अंत में, एक आनुवंशिक परीक्षण एंटली-बिक्सलर सिंड्रोम के तुलनात्मक रूप से विश्वसनीय निदान को सक्षम करता है। इस तरह, संबंधित जीन पर जिम्मेदार जीन उत्परिवर्तन की पहचान की जा सकती है। यह भी निर्धारित किया जा सकता है कि रोगी किस दो प्रकार की बीमारी से पीड़ित है।

जटिलताओं

अधिकांश मरीज मिडफेस की विकृति से पीड़ित हैं। कपाल टांके का समय से पहले उठना विशेषता है, जिनमें से कुछ जन्म से पहले ही प्रकट होते हैं और इसे क्रानियोसेरियोस्टोसिस के रूप में जाना जाता है। अन्य जटिलताओं में जोड़ों का मरोड़ और एक उच्च, दृढ़ता से धनुषाकार माथे हैं।

कान अक्सर विकृत होते हैं और नाक स्वस्थ लोगों की तुलना में चापलूसी होती है। पश्च नथुना गायब है या गंभीर रूप से संकुचित है। बुद्धि का विकास अलग ढंग से किया जाता है। आगे के विकार कशेरुकाओं के क्षेत्र में उंगलियों और विकृतियों के विकृतियां हैं, हृदय और गुदा की शारीरिक रचना।

विकृतियां मूत्रजनन क्षेत्र को भी प्रभावित कर सकती हैं, जिससे इंटरसेक्स यौन अंग संभव हैं। मूल रूप से, एंटली-बिक्सलर सिंड्रोम को टाइप 1 और टाइप 2 में विभाजित किया गया है, जिससे महिला और पुरुष रोगी समान रूप से प्रभावित होते हैं। जननांगों की विकृतियों को टाइप 2 में सौंपा गया है। प्रभावित बच्चे जन्म के पहले या जीवन के पहले वर्षों में विशिष्ट लक्षण और जटिलताओं को दिखाते हैं।

हालांकि, चूंकि यह ऑटोसोमल प्रमुख या ऑटोसोमल रिसेटिव इनहेरिटेड मालफॉर्मेशन सिंड्रोम बहुत कम होता है, एक अंतिम निदान मुश्किल है। इस वंशानुगत बीमारी के कारणों का इलाज नहीं किया जा सकता है। हालांकि, रोगी की जीवन और जीवन प्रत्याशा की गुणवत्ता को बढ़ाने के लिए व्यक्तिगत चिकित्सीय दृष्टिकोण संभव है।

हालांकि, आज तक ज्ञात बीमारी के मामले तुलनात्मक रूप से नकारात्मक हैं, क्योंकि कई कार्बनिक विकारों और जटिलताओं के कारण अधिकांश रोगी बचपन में ही मर जाते हैं।

आपको डॉक्टर के पास कब जाना चाहिए?

यदि माता-पिता अपने बच्चे में किसी भी बाहरी विकृति को देखते हैं, तो तुरंत डॉक्टर को बुलाया जाना चाहिए। विभिन्न लक्षणों के उपचार को सक्षम करने के लिए वंशानुगत बीमारी का निदान हमेशा किया जाना चाहिए। आदर्श रूप से, निदान जन्म से पहले किया जाता है।

एक संबंधित चिकित्सा इतिहास वाले माता-पिता - उदाहरण के लिए, यदि परिवार में एंटली-बिक्सलर सिंड्रोम या अन्य वंशानुगत बीमारियों के मामले हैं - तो अल्ट्रासाउंड परीक्षा के दौरान इसे संबोधित करना चाहिए। जिम्मेदार चिकित्सक विशेष रूप से विकृतियों के लिए भ्रूण की जांच कर सकते हैं और, यदि कोई विशिष्ट संदेह है, तो आनुवंशिक परीक्षण की व्यवस्था करें।

जन्म के बाद नवीनतम में, बाहरी विशेषताओं को आमतौर पर प्रसूति या माता-पिता द्वारा स्वयं पहचाना जाता है। एंटली-बिक्सलर सिंड्रोम का निदान तब नियमित रूप से किया जाता है। चूंकि बीमारी का अभी तक केवल लक्षणों के आधार पर इलाज किया जा सकता है, इसलिए डॉक्टर की आगे की यात्रा आमतौर पर आवश्यक होती है।

उदाहरण के लिए, जब बच्चे नाक और मुंह के कारण ठीक से साँस नहीं ले पाते हैं, तो आपातकालीन स्थितियाँ पैदा होती हैं। एंटीले-बिक्सलर सिंड्रोम के साथ होने वाली सर्कुलेटरी समस्याएं, पाचन समस्याएं और अन्य स्वास्थ्य समस्याएं भी डॉक्टर द्वारा तुरंत इलाज की जानी चाहिए।

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उपचार और चिकित्सा

मूल रूप से, एंटली-बिक्सलर सिंड्रोम के साथ रोग के कारणों का इलाज करना संभव नहीं है। इस कारण से, रोगी के लक्षणों को यथासंभव कम करने के लिए केवल लक्षणों का इलाज किया जाता है। अधिकांश मामलों में, संबंधित बच्चों को अपने जीवन की गुणवत्ता में सुधार करने और हिरासत के साथ उन पर बोझ को राहत देने के लिए गहन चिकित्सा, शैक्षिक और सामाजिक देखभाल प्राप्त होती है।

हालांकि, बीमारी के पिछले मामलों से पता चलता है कि बीमारी के लिए रोग का निदान अपेक्षाकृत खराब है। प्रभावित अधिकांश लोग बच्चों के रूप में मर जाते हैं। इसका कारण अक्सर गंभीर सांस लेने की समस्या है।

आउटलुक और पूर्वानुमान

डॉक्टर की सलाह के बिना एंटली-बिक्सलर सिंड्रोम से उबरना संभव नहीं है। प्राकृतिक पाठ्यक्रम में, आनुवंशिक दोष लक्षणों के किसी भी उन्मूलन के लिए नेतृत्व नहीं करता है, क्योंकि विकृतियां आजीवन बनी रहती हैं। व्यक्तिगत लक्षणों का इलाज चिकित्सा देखभाल के साथ किया जा सकता है। एक पूर्ण चिकित्सा अभी भी संभव नहीं है। इसके अलावा, एंटली-बिक्सलर सिंड्रोम के साथ, सामान्य जीवनकाल को काफी छोटा कर दिया जाता है। बचपन में बड़ी संख्या में बीमारों की मृत्यु होती है। कानूनी कारणों के लिए, मानव आनुवंशिकी के साथ हस्तक्षेप नहीं किया जाना चाहिए।

केवल सर्जरी और लेजर तकनीक की मदद से वांछित और आवश्यक होने पर व्यक्तिगत विकृतियों को ठीक किया जा सकता है। ये सामान्य भलाई को बढ़ाते हैं और जीवन की गुणवत्ता में सुधार करने में मदद करते हैं। फिर भी, हस्तक्षेपों के माध्यम से शरीर से साइड इफेक्ट्स या प्रतिरक्षा प्रतिक्रियाओं का खतरा होता है। सूजन आती है और मानसिक समस्याएं विकसित हो सकती हैं।

अतिरिक्त रोगों का उपचार ज्यादातर मामलों में एक अच्छा रोग का निदान से जुड़ा हुआ है। केवल शायद ही कभी कीटाणुओं का संक्रमण होता है जो ठीक होने की संभावना को कम करता है। चूंकि अंतर्निहित बीमारी को ठीक नहीं किया जा सकता है और यह पहले से ही जीवनकाल में एक महत्वपूर्ण कमी के साथ जुड़ा हुआ है, यह निर्धारित करने के लिए एक पूरी तरह से जांच की जानी चाहिए कि क्या आगे के सुधार से जीव के कामकाज में सुधार होता है।

निवारण

एंटली-बिक्सलर सिंड्रोम एक आनुवांशिक बीमारी है, इसलिए वर्तमान में रोग के कारण की रोकथाम के लिए कोई विकल्प नहीं हैं। रोग का केवल रोगसूचक उपचार संभव है।

चिंता

ज्यादातर मामलों में, एंटली-बिक्सलर सिंड्रोम के साथ प्रत्यक्ष अनुवर्ती देखभाल संभव नहीं है। चूंकि यह बीमारी एक वंशानुगत बीमारी है, इसलिए इसका पूरी तरह से और केवल लक्षणात्मक रूप से इलाज नहीं किया जा सकता है। एक इलाज हासिल नहीं है। अगर प्रभावित लोग बच्चे पैदा करना चाहते हैं, तो एंटीले-बिक्सलर सिंड्रोम को विरासत में लेने से रोकने के लिए आनुवंशिक परामर्श भी किया जा सकता है।

एक नियम के रूप में, एंटली-बिक्सलर सिंड्रोम वाले रोगी दवा के सेवन पर निर्भर हैं। आगे कोई जटिलता नहीं है, हालांकि दवा को सही ढंग से लेने के लिए और सबसे ऊपर, नियमित रूप से देखभाल की जानी चाहिए। इन सबसे ऊपर, माता-पिता को यह सुनिश्चित करना चाहिए कि उनके बच्चे सही तरीके से दवा ले रहे हैं। यदि आवश्यक हो, तो अन्य दवाओं के साथ संभावित बातचीत को भी डॉक्टर के साथ स्पष्ट किया जाना चाहिए।

चूंकि एंटली-बिक्सलर सिंड्रोम भी दिल के विकृतियों का कारण बन सकता है, रोगी को नियमित रूप से दिल की परीक्षाओं से गुजरना चाहिए। यौन अंग भी प्रभावित हो सकते हैं और उनकी जांच भी की जानी चाहिए। इसके अलावा, एंटली-बिक्सलर सिंड्रोम के अन्य पीड़ितों के साथ संपर्क रोग के आगे के पाठ्यक्रम पर भी सकारात्मक प्रभाव डाल सकता है, क्योंकि इससे सूचनाओं का आदान-प्रदान होता है। चाहे एंटली-बिक्सलर सिंड्रोम कम जीवन प्रत्याशा की ओर जाता है चाहे सार्वभौमिक रूप से भविष्यवाणी नहीं की जा सकती।

आप खुद ऐसा कर सकते हैं

रोग के कारण जीवन की गुणवत्ता में एंटली-बिक्सलर सिंड्रोम वाले मरीजों को काफी हद तक प्रतिबंधित किया गया है। प्रभावित लोगों को अक्सर जन्म से ही गहन चिकित्सा देखभाल की आवश्यकता होती है। हृदय जैसे आंतरिक अंगों की विकृति अलग-अलग मामलों में अलग-अलग होती है, लेकिन सुधारात्मक सर्जिकल हस्तक्षेप केवल आंशिक रूप से संभव है।

किसी भी ऑपरेशन की स्थिति में, माता-पिता अपने बीमार बच्चों की सहायता करते हैं, जबकि वे क्लिनिक में होते हैं। हालांकि, कई चिकित्सीय दृष्टिकोण प्रकृति में विशुद्ध रूप से रोगसूचक हैं। इसके अलावा, रोग अक्सर प्रभावित लोगों की जीवन प्रत्याशा को नकारात्मक रूप से प्रभावित करता है और बचपन में अक्सर मृत्यु का कारण बनता है।

उदाहरण के लिए, रोगियों को सांस लेने में गंभीर कठिनाई होती है, इसलिए तात्कालिक शारीरिक गतिविधि को तात्कालिकता से बचना चाहिए। विभिन्न चिकित्सा विशेषज्ञों के साथ नियमित नियुक्ति जो प्रभावित लोगों के स्वास्थ्य की निगरानी करते हैं, अनिवार्य हैं। यदि माता-पिता और बीमार बच्चे की संज्ञानात्मक क्षमताओं द्वारा अनुरोध किया जाता है, तो वे एक विशेष शैक्षणिक संस्थान का दौरा कर सकते हैं।

कई मामलों में, रोगियों को उपशामक देखभाल की आवश्यकता होती है क्योंकि लक्षण जीवित रहना असंभव बनाते हैं। माता-पिता बीमारी से बहुत पीड़ित हैं और इसलिए कभी-कभी अवसाद का विकास होता है। फिर तुरंत मनोचिकित्सक उपचार लेने की सलाह दी जाती है ताकि कस्टोडियन अपने बच्चे के लिए वहां रहना जारी रख सकें।