एटीआर-एक्स सिंड्रोम

एटीआर-एक्स सिंड्रोम एक बहुत ही दुर्लभ जन्मजात बीमारी है जो केवल पुरुष रोगियों में होती है। एटीआर-एक्स सिंड्रोम की विशेषता, जो आनुवंशिक परिवर्तन पर आधारित है, विकास संबंधी देरी और शारीरिक विकृतियां हैं।

एटीआर-एक्स सिंड्रोम क्या है?

एटीआर-एक्स सिंड्रोम भी शब्द के अंतर्गत है एक्स-लिंक्ड अल्फा थैलेसीमिया - मानसिक मंदता सिंड्रोम या एटीआर, Nondeletion प्रकार मालूम। इस गुणसूत्र रोग का पहली बार 1990 में ब्रिटिश चिकित्सक एंड्रयू ओ एम विल्की ने वर्णन किया था। यह सिंड्रोम दुनिया भर में 170 से कम रोगियों में दर्ज किया गया है।

ICD-10 के वर्गीकरण के अनुसार, एटीआर-एक्स सिंड्रोम D56.0 अल्फा थैलेसीमिया से संबंधित है और इस प्रकार रक्त और रक्त बनाने वाले अंगों के रोगों के साथ-साथ कुछ विकार भी हैं जो प्रतिरक्षा प्रणाली को शामिल करते हैं। एटीआर-एक्स सिंड्रोम के अधिकांश मामले भूमध्य क्षेत्र, विशेष रूप से अरब प्रायद्वीप और अफ्रीका के कुछ हिस्सों में पाए जा सकते हैं।

यह उल्लेखनीय है कि लाल रक्त कोशिकाओं के विकृत होने के कारण मलेरिया वायरस उस पर डॉक नहीं कर सकता है, यही कारण है कि यह संभव है कि रोग मूल रूप से एक अलग उद्देश्य से कार्य करता है।

का कारण बनता है

एटीआर-एक्स सिंड्रोम वंशानुक्रम द्वारा प्रेषित होता है। चूंकि यह एक्स-लिंक्ड रिसेसिव है, इसलिए सिंड्रोम केवल पुरुष रोगियों में हो सकता है। महिला व्यक्ति केवल ट्रांसमीटर के रूप में कार्य कर सकती हैं, जिससे यहां कोई शारीरिक या मानसिक अभिव्यक्ति नहीं होती है। एटीआर-एक्स सिंड्रोम एक आनुवंशिक उत्परिवर्तन के कारण होता है।

यह गुणसूत्र Xq21.1 पर ATRX जीन में होता है। क्रोमोसोम का उत्परिवर्तन हेटरोक्रोमोसोमल क्षेत्रों में डीएनए के मिथाइलेशन पैटर्न में परिवर्तन का कारण बनता है। हालांकि, यह अभी भी ज्ञात नहीं है कि नैदानिक ​​उपस्थिति किस पर आधारित है।

लक्षण, बीमारी और संकेत

एटीआर-एक्स सिंड्रोम नवजात शिशुओं में जन्म के कुछ समय बाद ही प्रकट होता है। यह मानसिक शारीरिक विकास में गंभीर मंदता के साथ जुड़ा हुआ है। बाह्य रूप से, गुणसूत्र दोष 90 प्रतिशत से अधिक रोगियों में डिस्मॉर्फिक चेहरे की विशेषताओं और जननांगों में विसंगतियों के रूप में प्रकट होता है।

लेकिन साथ ही कंकाल की असामान्यताएं, माइक्रोसेफली, छोटे कद, हृदय दोष और गुर्दे और मूत्र पथ की विकृतियां अधिक बार हो सकती हैं। पहली नज़र में, sagging चेहरा ध्यान देने योग्य है, जिसमें विशिष्ट फैला हुआ निचले होंठ के साथ मुंह क्षेत्र विशेष रूप से स्पष्ट है। एक विशेषता आंतरिक, दरांती के आकार की आंखों की क्रीज और नाक के एक चपटा पुल के साथ एक बड़ी आंख की राहत जो कि छोटे स्नब नाक में विलीन हो जाती है, चेहरे पर एटीआर-एक्स सिंड्रोम की रूपात्मक उपस्थिति को पूरा करती है।

वर्णित 80 प्रतिशत मामलों में, जननांगों को एक तरफ वृषण वंश की कमी की विशेषता होती है, लेकिन दूसरी ओर उन्हें इंटरसेक्सुअल जननांगों के रूप में उच्चारण किया जा सकता है। ATR-X सिंड्रोम से पीड़ित रोगियों के एक तिहाई में सेरेब्रल बरामदगी का वर्णन किया गया है। रोगी की बोलने की क्षमता गंभीर रूप से प्रतिबंधित है और सीखने की कठिनाइयों के लिए मध्यम हैं।

हालांकि देखभाल करने वालों के लिए व्यक्तिगत संबंध हैं, प्रभावित लोगों के बीच ऑटिस्टिक व्यवहार असामान्य नहीं है। अल्फा-थैलेसीमिया - लाल रक्त कोशिकाओं का एक रोग जिसमें गामा और बीटा ग्लोबिन्स की अधिकता होती है - कुछ रोगियों में रक्त गणना से पढ़ा जा सकता है।

निदान और पाठ्यक्रम

एटीआर-एक्स सिंड्रोम की पुष्टि निदान अल्फा थैलेसीमिया के सबूतों पर आधारित है। ऐसा करने के लिए, एचबीएच समावेशन के साथ लाल रक्त कोशिकाओं का पता लगाने के लिए एक हल्के माइक्रोस्कोप का उपयोग करके शिरापरक रक्त की जांच की जाती है। यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि बहुत से मामलों में विश्वसनीय सबूत के लिए एचबीएच का स्तर बहुत कम है और एक स्पष्ट फेनोटाइप और एक प्रचलित परिवार के इतिहास के बावजूद हेमेटोलॉजी आश्चर्यजनक रूप से सामान्य हो सकती है।

इसके अलावा, डॉक्टर रोगजनक जीन उत्परिवर्तन का पता लगाता है और बीमारी को साबित करने के लिए एटीआरएक्स प्रोटीन का विश्लेषण करता है। वर्णित कुल 168 रोगियों में 25 की मृत्यु हुई, जिनमें से 19 पांच वर्ष से कम उम्र के थे। दुर्भाग्य से, चूंकि लंबे समय तक अध्ययन उपलब्ध नहीं हैं, इसलिए बीमारी के पाठ्यक्रम के लिए कोई दीर्घकालिक पूर्वानुमान नहीं लगाया जा सकता है।

आज, रोगी अपने 30 और 40 के दशक में हैं और अच्छे, स्थिर स्वास्थ्य में हैं। लगभग दस प्रतिशत मरीज जिन्हें एटीआर-एक्स सिंड्रोम दिखाया गया है वे 40 साल तक पूरी तरह से लक्षण-मुक्त रहते हैं।

आपको डॉक्टर के पास कब जाना चाहिए?

एटीआर-एक्स सिंड्रोम जन्मजात है और इसलिए आमतौर पर जन्म के बाद या बाल रोग विशेषज्ञ द्वारा परीक्षा के दौरान पहचाना जाता है। एटीआर-एक्स सिंड्रोम का एक कारण उपचार संभव नहीं है। हालांकि, माता-पिता को नियमित परीक्षा देनी चाहिए और व्यक्तिगत लक्षणों का इलाज करना चाहिए ताकि वयस्कता में जटिलताओं और परिणामी क्षति न हो।

एक नियम के रूप में, प्रभावित लोग गंभीर रूप से विलंबित विकास से पीड़ित हैं। इन सबसे ऊपर, मानसिक विकास में देरी हो रही है। यदि माता-पिता ध्यान दें कि बच्चे के लिए सीखना और कार्य करना मुश्किल है, तो एक परीक्षा एक डॉक्टर द्वारा की जानी चाहिए। छोटा कद भी एटीआर-एक्स सिंड्रोम का एक लक्षण है और इसकी भी जांच होनी चाहिए। भाषा कौशल सीमित होना और भाषा दोष उत्पन्न होना असामान्य नहीं है।

स्कूल में धमकाने या चिढ़ने से बचने के लिए, इन लक्षणों का इलाज एक डॉक्टर से किया जाना चाहिए। क्योंकि एटीआर-एक्स सिंड्रोम वाले रोगियों को सीखने में कठिनाई होती है, इन बच्चों को उचित सहायता प्राप्त करने के लिए विशेष सुविधाओं में भाग लेने की आवश्यकता हो सकती है। इसके अलावा, विभिन्न उपचार उन प्रभावित लोगों के लिए रोजमर्रा की जिंदगी को आसान बना सकते हैं और इसे किसी भी मामले में पूरा किया जाना चाहिए।

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जटिलताओं

एटीआर-एक्स सिंड्रोम या एक्स-लिंक्ड अल्फा थैलेसीमिया मानसिक मंदता सिंड्रोम ज्यादातर मामलों में पुरुषों को प्रभावित करता है। इन परिवर्तित आनुवंशिकी वाली महिलाएं आमतौर पर लक्षण-मुक्त रहती हैं। कई अन्य वंशानुगत रोगों की तरह, यह बचपन में ही प्रकट होता है।

इसके परिणाम सामान्य विकासात्मक देरी, चेहरे की बीमारियां, यानी ठेठ जबड़े की विकृतियां, जननांग विकृति और अल्फा थैलेसीमिया, रक्त रोग का एक विशेष रूप है। एक अप्रतिबंधित जीवन जीने में सक्षम होने की संभावना बहुत पतली है। हालांकि, दुर्लभ मामलों में, वे प्रभावित होते हैं जो 40 वर्ष की आयु तक लक्षणों के बिना रहते हैं।

कई मामलों में, हालांकि, अक्सर छोटे रोगियों में बहुत खराब भाषा कौशल होते हैं, गंभीर मस्तिष्क संबंधी ऐंठन होते हैं और आम तौर पर ऑटिस्टिक विशेषताएं दिखाई देती हैं। छोटे बच्चे अक्सर गैस्ट्रो-ओओसोफेगल रिफ्लक्स से पीड़ित होते हैं, जिसका अर्थ है कि पेट की सामग्री खाने के तुरंत बाद घुटकी में वापस आ जाती है।

चूंकि इस तरह की जटिलता से मृत्यु हो सकती है, इसलिए सावधानी और नज़दीकी देखभाल आवश्यक है। दुर्भाग्य से, कोई चिकित्सीय उपाय नहीं हैं जो रोग से संबंधित हैं। जीवन की गुणवत्ता को थोड़ा सुधारने के लिए केवल साथ वाले लक्षणों से थोड़ी राहत मिल सकती है।

उपचार और चिकित्सा

एटीआर-एक्स सिंड्रोम का उपचार बहु-विषयक है और नवजात शिशु में शुरू होता है। लगातार गैस्ट्रो-ऑसोफेगल रिफ्लक्स के कारण, जिससे मृत्यु भी हो सकती है, शिशुओं की बारीकी से निगरानी की जानी चाहिए। शिशु हाइपोटेंशन उन प्रभावित लोगों में अक्सर होता है और आमतौर पर चूसने की कठिनाइयों से जुड़ा होता है।

इन मामलों में, खिला ट्यूब आवश्यक पोषक तत्वों की पर्याप्त आपूर्ति सुनिश्चित करते हैं। निगलने में कठिनाई, जो लार को निगलने से इनकार करने और इस तरह लार के एक मजबूत प्रवाह से जुड़ी होती है, अक्सर बीमार बच्चों के माता-पिता को परेशान करती है।

एंटीकोलिनर्जिक दवाओं के अलावा, जिससे कब्ज हो सकता है, बोटुलिनम विष के इंजेक्शन और लार ग्रंथियों के सर्जिकल हटाने का भी उपयोग किया जाता है। बरामदगी की आवृत्ति उम्र के साथ काफी बढ़ जाती है। विकास कौशल के निरंतर मूल्यांकन से यह सुनिश्चित होता है कि बच्चे के अनुकूल समर्थन, प्रारंभिक चिकित्सा और विशेष प्रशिक्षण मौजूदा कौशल का अनुकूलन करते हैं। कुछ मामलों में, गंभीर व्यवहार विकारों का इलाज दवा के साथ भी किया जाता है।

आउटलुक और पूर्वानुमान

एटीआर-एक्स सिंड्रोम केवल पुरुष रोगियों को प्रभावित करता है, सिंड्रोम महिलाओं में नहीं होता है। यह पूरे शरीर में गंभीर विकृतियों की ओर जाता है और रोगी के विकास में देरी करता है। इन सबसे ऊपर, रोगी का मानसिक और मोटर विकास प्रभावित होता है, जिससे प्रभावित व्यक्ति रोजमर्रा की जिंदगी का सामना करने के लिए बाहरी लोगों की मदद पर निर्भर होता है। एक नियम के रूप में, विकास संबंधी विकार उम्र के साथ दूर नहीं जाते हैं।

इसी तरह, ठहराव होता है और हृदय और गुर्दे में जटिलताएं होती हैं। ये लक्षण एटीआर-एक्स सिंड्रोम के कारण होने वाली जीवन प्रत्याशा को कम करते हैं। ध्यान केंद्रित करने की क्षमता भी कम हो जाती है और भाषण विकार और अन्य शिकायतें अक्सर होती हैं।रोगियों को ऐंठन और पक्षाघात से पीड़ित होना असामान्य नहीं है। एटीआर-एक्स सिंड्रोम से जीवन की गुणवत्ता बेहद कम हो जाती है। कभी-कभी सिंड्रोम के कारण जीवन प्रत्याशा केवल 40 वर्ष है।

एक कारण उपचार संभव नहीं है, यही वजह है कि विशेष रूप से लक्षण कम हो जाते हैं। यह दवा या सर्जरी की मदद से किया जाता है, हालांकि सभी लक्षणों को कम नहीं किया जा सकता है। बच्चे के विकास को गति देने के लिए विभिन्न उपचार आवश्यक हैं।

निवारण

चूंकि एटीआर-एक्स सिंड्रोम एक क्रोमोसोमल परिवर्तन है, इसलिए इस आनुवंशिक दोष को प्रभावी रूप से रोका जा सकता है। हालांकि, एटीआरएक्स जीन में एक लापता जीन उत्परिवर्तन के सबूत के बाद गर्भवती होने से पहले एक प्रयास करना एक महिला के रूप में संभव है।

इससे पुरुष भ्रूण में इस तरह की बीमारी की संभावना का पता लगाना संभव हो जाता है। यह एक्स गुणसूत्र निष्क्रियता अध्ययन वाहक की स्थिति का निर्धारण करेगा। एक विस्तृत पारिवारिक इतिहास और एक विचारोत्तेजक नैदानिक ​​इतिहास के संयोजन में, विश्वसनीय परिणाम प्राप्त होते हैं।

चिंता

चूंकि एटीआर-एक्स सिंड्रोम एक आनुवांशिक बीमारी है, इसलिए प्रभावित लोगों के लिए कोई विशेष अनुवर्ती विकल्प उपलब्ध नहीं हैं। एक नियम के रूप में, बीमारी का इलाज नहीं किया जा सकता है, लेकिन केवल लक्षणात्मक रूप से। पूर्ण चिकित्सा भी प्राप्त नहीं है। चूंकि एटीआर-एक्स सिंड्रोम को भी पारित किया जा सकता है, इसलिए यदि आप बच्चों को इससे बचना चाहते हैं, तो आनुवांशिक परामर्श किया जाना चाहिए।

रोगी की जीवन प्रत्याशा भी सिंड्रोम द्वारा सीमित हो सकती है। ज्यादातर मामलों में, लक्षणों का इलाज दवा के साथ किया जाता है। माता-पिता को यह सुनिश्चित करना चाहिए कि बच्चे उन्हें नियमित रूप से ले जाएं। अन्य दवाओं के साथ बातचीत को भी ध्यान में रखा जाना चाहिए।

इसके अलावा, विकृतियों के इलाज के लिए कुछ मामलों में सर्जिकल हस्तक्षेप आवश्यक है। इस तरह के ऑपरेशन के बाद, प्रभावित व्यक्ति को आराम करना चाहिए और अपने शरीर की देखभाल करनी चाहिए। उपचार में तेजी लाने के लिए व्यायाम या अन्य ज़ोरदार गतिविधियों की सिफारिश नहीं की जाती है।

चूंकि एटीआर-एक्स सिंड्रोम अक्सर मनोवैज्ञानिक शिकायतों या अवसाद से जुड़ा होता है, इसलिए सिंड्रोम से प्रभावित अन्य लोगों के संपर्क से आगे के पाठ्यक्रम पर सकारात्मक प्रभाव पड़ सकता है।

आप खुद ऐसा कर सकते हैं

चूंकि एटीआर-एक्स सिंड्रोम के लिए कोई कारण उपचार नहीं किया जा सकता है, इसलिए व्यक्तिगत लक्षणों पर ध्यान देना विशेष रूप से महत्वपूर्ण है। माता-पिता को नियमित रूप से विशेषज्ञों द्वारा अपने बच्चे की जांच करनी चाहिए ताकि बच्चे को वयस्कता में परिणामी क्षति और आगे की जटिलताओं का अनुभव न हो।

एटीआर-एक्स सिंड्रोम की पुष्टि निदान के साथ, बौद्धिक विकास में देरी और दुर्भाग्य से छोटे कद भी हाथ से जाते हैं। प्रभावित बच्चों को सीखना और कार्य करना मुश्किल लगता है, और उनकी बोलने की क्षमता अक्सर प्रतिबंधित होती है। एक नियम के रूप में, एटीआर-एक्स सिंड्रोम वाले बच्चे भी भाषण हानि से पीड़ित होते हैं। इन कारणों के लिए, माता-पिता की ओर से यह महत्वपूर्ण है कि वे बालवाड़ी या स्कूल में छेड़छाड़ से बचने के लिए निवारक उपाय करें। यहां मनोवैज्ञानिक मदद को स्वीकार करना उचित है। रोग की दुर्लभता के कारण, वर्णित लक्षणों का उपचार विशेषज्ञों द्वारा किया जाना चाहिए।

विशेष उपचार - जैसे कि स्पीच थेरेपी या मनोचिकित्सा - प्रभावित लोगों को अपने रोजमर्रा के जीवन से निपटने में मदद करते हैं। किसी भी मामले में, संभावित उपचारों और धन विकल्पों की भीड़ के बारे में पता लगाना और उन्हें बाहर ले जाना उचित है।