बर्नार्ड सौलियर सिंड्रोम

बर्नार्ड सौलियर सिंड्रोम, के रूप में भी रक्तस्रावी प्लेटलेट डिस्ट्रोफी या बीएसएस ज्ञात है, एक अत्यंत दुर्लभ रक्तस्राव बीमारी है। बीएसएस को एक ऑटोसोमल रिसेसिव विशेषता के रूप में विरासत में मिला है। इस सिंड्रोम को तथाकथित थ्रोम्बोसाइटोपाथियों में गिना जाता है। अब तक, केवल एक सौ मामलों का दस्तावेजीकरण किया गया है; हालांकि, बीमारी का कोर्स सकारात्मक है।

बर्नार्ड सौलियर सिंड्रोम क्या है?

बर्नार्ड-सौलियर सिंड्रोम - जिसे बीएसएस भी कहा जाता है - एक ऑटोसोमल रिसेसिव वंशानुगत रक्तस्राव विकार है, जो एक वंशानुगत थ्रोम्बोसाइटोपेथी है। बीएसएस को भी अक्सर कहा जाता है विशालकाय प्लेटलेट सिंड्रोम नामित; रक्तस्राव के अलावा, बीएसएस से प्रभावित लोगों में भी बढ़े हुए प्लेटलेट्स होते हैं।

नाम - बर्नार्ड सौलियर सिंड्रोम - दो फ्रांसीसी हेमेटोलॉजिस्ट से आता है। जीन-पियरे सौलिएर और जीन-बर्नार्ड ने सिंड्रोम की खोज की और 1948 की शुरुआत में पहले नोट लिखे, जो कभी-कभी बर्नार्ड-सौलियर सिंड्रोम के लक्षणों का वर्णन करते थे। यह मुख्य रूप से विशाल प्लेटलेट्स और लंबे समय तक रक्तस्राव की बात है।

का कारण बनता है

बीएसएस प्लेटलेट डिस्ट्राफी का एक रूप है। यह ज्ञात नहीं है कि पहले लक्षण किस उम्र में दिखाई देते हैं। हमेशा अलग-अलग जानकारी होती है; इसके अलावा, बर्नार्ड सूलिए सिंड्रोम से इतने कम लोग प्रभावित हैं कि लगभग एक सौ मामले ऐसे हैं जो वास्तव में प्रलेखित हैं। बर्नार्ड-सौलियर सिंड्रोम का कारण एक प्लेटलेट आसंजन विकार है।

यह एक तथाकथित झिल्ली रिसेप्टर में एक अंतर्निहित दोष है, जो बाद में सिंड्रोम को ट्रिगर करता है। इस कारण से, डॉक्टर एक बिंदु म्यूटेशन की बात करते हैं, जिसे एक बकवास उत्परिवर्तन भी कहा जा सकता है। म्यूटेशन ग्लाइकोप्रोटीन इबी या कोडिंग जीपीआईबी पर है। हालांकि, प्लेटलेट कार्यक्षमता के विकार रक्तस्राव का कारण बनते हैं। यह प्लेटलेट्स को एक साथ टटोलने से रोकता या रोकता है।

यह दृष्टिकोण इस तथ्य से उत्पन्न होता है कि आवश्यक रिसेप्टर्स में रक्त के थक्के की कमी है। हालांकि, तथाकथित ग्लाइकोप्रोटीन के 30 ज्ञात या अलग-अलग म्यूटेशन हैं जो बाद में बर्नार्ड-सौलियर सिंड्रोम को ट्रिगर करते हैं। हालांकि, सभी रूपों में सामान्य तथ्य यह है कि प्लेटलेट की शिथिलता है।

आप अपनी दवा यहाँ पा सकते हैं

लक्षण, बीमारी और संकेत

क्लासिक लक्षणों में रक्तस्रावी प्रवणता और चोट लगने की प्रवृत्ति शामिल है। रक्तस्रावी प्रवणता में, डॉक्टर खून बहने की एक अत्यंत मजबूत प्रवृत्ति का वर्णन करता है। रक्तस्राव इतनी भारी और लंबे समय तक बिना किसी विशेष कारण के हो सकता है। इस कारण से, उपचार अग्रिम में किसी भी रक्त की हानि (जैसे ऑपरेशन के दौरान) पर प्रतिक्रिया करने पर केंद्रित है।

नतीजतन, हेमटॉमस स्वाभाविक रूप से अपेक्षाकृत जल्दी बनते हैं। अन्य लक्षण और विशेषताएं जो बर्नार्ड सौलियर सिंड्रोम की विशेषता हैं: नकसीर, परपूरा, गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल रक्तस्राव के साथ-साथ सहज रक्तस्राव (मुख्य रूप से श्लेष्म झिल्ली पर) और महिलाओं में काफी लंबे समय तक रक्तस्राव।

रोग का निदान और पाठ्यक्रम

डॉक्टर बर्नार्ड सौलियर सिंड्रोम का निदान एनामेनेसिस के हिस्से के रूप में करता है, प्रयोगशाला से रक्त के मूल्यों और एक दृश्य खोज। डॉक्टर के लिए, उदाहरण के लिए, यह महत्वपूर्ण है कि हेमेटोमा कितनी बार बनता है या कितनी बार प्रभावित व्यक्ति बिना किसी कारण के खून बहता है और कितनी देर तक रक्तस्राव रहता है। प्रयोगशाला के लिए संबंधित व्यक्ति से रक्त स्मीयर लिया जाता है।

चिकित्सक मुख्य रूप से यह सुनिश्चित करता है कि वह मैक्रोथ्रोम्बोसाइटोसिस पर ध्यान केंद्रित कर रहा है। ये वे विशालकाय प्लेटलेट हैं जो कभी-कभी एक निश्चितता लाते हैं कि प्रभावित व्यक्ति वास्तव में बर्नार्ड सौलियर सिंड्रोम से पीड़ित है। विशेषज्ञ पूर्ण रक्त गणना के भाग के रूप में रक्त प्लेटलेट्स की संख्या की भी जांच करते हैं। उन प्रभावितों ने यहां काफी कम संख्या दिखाई। बर्नार्ड सौलियर सिंड्रोम वाले लोगों में 30,000 से कम प्लेटलेट्स (प्रति माइक्रोलीटर मापा गया); सामान्य मूल्य 150,000 और 400,000 प्लेटलेट्स के बीच है।

प्लेटलेट्स का आकार चार और 10 माइक्रोमीटर के बीच होता है; हालांकि, सामान्य या स्वस्थ प्लेटलेट्स आकार में अधिकतम चार माइक्रोमीटरों में से केवल एक है। इसके अलावा, संबंधित व्यक्ति यह भी पाता है कि रक्तस्राव की अवधि बार-बार दोगुनी हो जाती है। एक और कारण है कि चिकित्सा पेशेवर यह सुनिश्चित कर सकते हैं कि यह बर्नार्ड-सौलियर सिंड्रोम है।

उपस्थित चिकित्सक अपने संदिग्ध निदान की पुष्टि प्राप्त करने के लिए जमावट निदान का उपयोग करता है। हालांकि, अगर कोई बीमारी के सभी मामलों और उनकी बीमारी के पाठ्यक्रम पर विचार करता है, तो कोई यह मान सकता है कि रोग का निदान अनुकूल है।

जटिलताओं

ज्यादातर मामलों में, बर्नार्ड-सौलियर सिंड्रोम का इलाज अपेक्षाकृत अच्छी तरह से किया जा सकता है, ताकि रोगी के लिए और जटिलताएं न हों। रोगी को रक्तस्राव में वृद्धि हुई है, जो कई मामलों में रोकना मुश्किल है। इस कारण से, दुर्घटना या सर्जरी की स्थिति में, बर्नार्ड-सौलियर सिंड्रोम पर विचार करना चाहिए और यदि आवश्यक हो, तो रक्तस्राव को रोकना चाहिए।

अक्सर गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल क्षेत्र में एक अप्रत्याशित नकसीर या रक्तस्राव होता है। बर्नार्ड-सौलियर सिंड्रोम के कारण महिलाएं भी लंबे और भारी मासिक धर्म से पीड़ित हैं। भारी रक्तस्राव से रोगी की दैनिक दिनचर्या प्रतिबंधित है। एक नियम के रूप में, रक्तस्राव का सही ढंग से इलाज किया जाता है और समय पर रोका जाता है तो कोई विशेष जटिलताएं नहीं हैं।

बर्नार्ड-सौलियर सिंड्रोम में एक कारण उपचार संभव नहीं है, क्योंकि सिंड्रोम अभी भी काफी हद तक अस्पष्ट है। यदि गंभीर रक्त हानि हो, तो इसकी भरपाई अवश्य की जानी चाहिए। दवा की मदद से रक्तस्राव को भी प्रतिबंधित किया जा सकता है।

बर्नार्ड-सौलियर सिंड्रोम आमतौर पर रोगी की जीवन प्रत्याशा को कम नहीं करता है। हालांकि, डॉक्टरों को सूचित किया जाना चाहिए कि क्या बर्नार्ड-सौलियर सिंड्रोम मौजूद है, क्योंकि सर्जरी के दौरान गंभीर और अप्रत्याशित रक्तस्राव हो सकता है।

आपको डॉक्टर के पास कब जाना चाहिए?

बर्नार्ड सौलियर सिंड्रोम के मामले में, किसी भी मामले में एक डॉक्टर से परामर्श किया जाना चाहिए। इस तरह, शिकायतों और अन्य जटिलताओं को काफी कम किया जा सकता है, जो प्रभावित व्यक्ति की जीवन प्रत्याशा में भी काफी वृद्धि करता है। एक नियम के रूप में, बर्नार्ड सौलियर सिंड्रोम के मामले में, एक डॉक्टर से परामर्श किया जाना चाहिए, यदि संबंधित व्यक्ति को खून बहने की प्रवृत्ति को नोटिस करता है। रक्तस्राव अनायास भी हो सकता है। यहां तक ​​कि छोटी चोटों या कटौती से रक्तस्राव का कारण बनता है जिसे आसानी से रोका नहीं जा सकता

तीव्र आपात स्थितियों में, एक आपातकालीन चिकित्सक को बुलाया जाना चाहिए या अस्पताल का दौरा करना चाहिए। हालांकि, ऑपरेशन से पहले डॉक्टर को बर्नार्ड सौलर सिंड्रोम के बारे में सूचित किया जाना चाहिए ताकि इस रक्तस्राव से बचा जा सके। महिलाओं में बार-बार होने वाले नाक के छिद्र या सहज रक्तस्राव भी बर्नार्ड-सौलियर सिंड्रोम का संकेत देते हैं, ताकि एक डॉक्टर द्वारा जांच की जाए।

बर्नार्ड सौलियर सिंड्रोम का निदान एक सामान्य चिकित्सक द्वारा किया जा सकता है। सिंड्रोम की पहचान एक रक्त परीक्षण के माध्यम से की जा सकती है। उपचार स्वयं दवा की मदद से किया जाता है। जटिलताओं से बचने के लिए डॉक्टरों को सर्जिकल प्रक्रियाओं के बारे में चेतावनी दी जानी चाहिए।

आपके क्षेत्र में चिकित्सक और चिकित्सक

उपचार और चिकित्सा

चिकित्सक आमतौर पर रोगसूचक चिकित्सा के लिए लक्ष्य रखते हैं। इसका मतलब है कि डॉक्टर कारण का इलाज नहीं कर सकते हैं, लेकिन मुख्य रूप से केवल लक्षण हैं। कुछ मामलों में, डॉक्टर प्लेटलेट सांद्रता का उपयोग करके रोगी के जीव में सीधे हस्तक्षेप भी करेंगे। हालांकि, ये तीव्र मामले और हस्तक्षेप केवल तब होते हैं जब प्रमुख रक्त हानि पहले से संभव या आसन्न होती है।

उदाहरण के लिए, सर्जिकल हस्तक्षेप से पहले। यहां मरीज को तथाकथित प्लेटलेट ट्रांसफ्यूजन दिया जाता है। अन्यथा, डॉक्टर इस तरह से थेरेपी को डिजाइन करने का प्रयास करते हैं कि मुख्य रूप से जीव को बख्शा जाता है। कभी-कभी डॉक्टर विशेष दवा के साथ हस्तक्षेप करते हैं, भले ही यह इंट्राऑपरेटिव उपाय हो।

आगे के उपचार कभी-कभी अंतःक्रियात्मक या पक्षपातपूर्ण रूप से हो सकते हैं। इसका मतलब है कि जन्म से पहले उपचार किया जाता है। कभी-कभी, हालांकि, यह बार-बार होता है कि यहां लंबा और भारी खून बह रहा है। इन सबसे ऊपर, मासिक धर्म रक्तस्राव (मासिक धर्म रक्तस्राव) और चोटों के क्लासिक उदाहरण हैं कि क्यों प्रभावित हुए रक्त अधिक लंबे और अधिक भारी होते हैं।

आउटलुक और पूर्वानुमान

बर्नार्ड सौलियर सिंड्रोम के इलाज की संभावना नहीं दी गई है। यह बीमारी एक आनुवंशिक दोष पर आधारित है जिसे मौजूदा चिकित्सा और चिकित्सीय विकल्पों से ठीक नहीं किया जा सकता है। इसके अलावा, कानूनी कारणों से मानव आनुवंशिकी में हस्तक्षेप और परिवर्तन की अनुमति नहीं है। इसलिए, बीमारी को अब तक लाइलाज माना जाता रहा है।

चिकित्सा देखभाल में, डॉक्टर लक्षणों को कम करने पर ध्यान केंद्रित करते हैं। यह अधिकांश रोगियों के साथ बहुत अच्छा काम करता है। रक्त में प्लेटलेट एकाग्रता को नियमित जांच में मापा जाता है। यदि यह बहुत कम है, तो रक्त आधान प्लेटलेट्स की संख्या में वृद्धि करता है।

यह प्रक्रिया नियमित होती है और एक उपचार के भीतर पूरी होती है। हालांकि, चूंकि यह विधि टिकाऊ नहीं है, इसलिए नियमित रूप से संक्रमण का उपयोग किया जाता है। आधान का उपयोग किए बिना, एक जोखिम है कि रोगी विपुल रक्तस्राव का अनुभव करेगा जिसे रोका नहीं जा सकता है। गंभीर मामलों में, गंभीर रक्त हानि का खतरा होता है, जो बिना चिकित्सा देखभाल के घातक हो सकता है।

एहतियात के तौर पर, बर्नार्ड सौलियर सिंड्रोम वाले लोगों को सर्जरी से पहले पर्याप्त रक्त संक्रमण दिया जाना चाहिए। यदि आप एक ऑपरेशन के दौरान बहुत अधिक रक्त खो देते हैं क्योंकि रक्तस्राव को रोका नहीं जा सकता है, तो आपको जटिलताओं का खतरा बढ़ जाता है। कुल मिलाकर, बीमार लोग जोखिम भरी स्थितियों से बचकर बीमारी से जीवन की अच्छी गुणवत्ता हासिल कर सकते हैं।

आप अपनी दवा यहाँ पा सकते हैं

निवारण

कोई रोकथाम नहीं है। चूंकि बर्नार्ड-सौलियर सिंड्रोम वंशानुगत है, इसलिए बर्नार्ड-सौलियर सिंड्रोम को रोकने के लिए कोई उपाय नहीं किया जा सकता है। अब तक, हालांकि, केवल 100 मामलों का दस्तावेजीकरण किया गया है; इसलिए बर्नार्ड सौलियर सिंड्रोम विकसित होने की संभावना बेहद कम या बहुत कम है।

चिंता

वंशानुगत बर्नार्ड-सौलियर सिंड्रोम (बीएसएस) को प्लेटलेट की शिथिलता की विशेषता है। इसके लिए स्थायी उपचार की आवश्यकता होती है क्योंकि इससे रक्तस्राव आसानी से हो सकता है। रक्तस्रावी प्लेटलेट डिस्ट्रोफी जैसे रोगों में, जमावट विकार मौजूद हैं।

ये बार-बार होने वाली चोटों या रक्तस्राव की प्रवृत्ति को दिखा सकते हैं, यहां तक ​​कि तुच्छ कारणों से भी। बीमारी की प्रकृति के कारण, तीव्र उपचार और आफ्टरकेयर आमतौर पर एक दूसरे में विलीन हो जाते हैं। बर्नार्ड सौलियर सिंड्रोम के वंशानुगत घटक के लिए धन्यवाद, लक्षणों का कोई इलाज नहीं है।

अनुवर्ती देखभाल महत्वपूर्ण है क्योंकि रोगी को उन गलतियों से बचना चाहिए जो खून बहाने की प्रवृत्ति को बढ़ाते हैं। उदाहरण के लिए, उसे एसिटाइलसैलिसिलिक एसिड की तैयारी या दर्द निवारक लेने की अनुमति नहीं है। उसे लहसुन जैसे खाद्य पदार्थों से भी बचना चाहिए। ये रक्त को पतला करते हैं और रक्तस्राव को और अधिक संभावित बना सकते हैं। निदान के बाद अनुवर्ती देखभाल में पोषण संबंधी सलाह भी शामिल होनी चाहिए।

बर्नार्ड सौलियर सिंड्रोम का पता चलने पर रक्तस्राव का जोखिम बढ़ जाता है यदि शरीर को कुंद हिंसा या आकस्मिक आघात के अधीन किया जाता है। सबसे खराब स्थिति में, इस तरह के प्रभाव से बड़े पैमाने पर रक्त की हानि हो सकती है और बाद में हाइपोवोलेमिक शॉक हो सकता है। इससे प्रभावित लोगों को यह सुनिश्चित करना चाहिए कि आपातकालीन डॉक्टरों को बर्नार्ड सौलियर सिंड्रोम की उपस्थिति के बारे में तुरंत सूचित किया जाए।

इसी तरह के अन्य रक्त रोगों की तुलना में, बर्नार्ड सौलियर सिंड्रोम वाले लोगों के लिए कोई तत्काल नश्वर खतरा नहीं है। एक दुर्घटना के बाद गंभीर रक्तस्राव की स्थिति में, प्लेटलेट की तैयारी को प्रशासित किया जा सकता है।

आप खुद ऐसा कर सकते हैं

चूंकि बर्नार्ड-सौलियर सिंड्रोम को आनुवंशिक दोष के आधार पर दिखाया गया है, इसलिए इसके इलाज की कोई संभावना नहीं है।फिर भी, जो लोग चिकित्सा देखभाल प्राप्त करते हैं वे जीवन की एक अच्छी गुणवत्ता और एक सामान्य जीवन प्रत्याशा प्राप्त करने का प्रबंधन करते हैं।

नियमित जांच के दौरान रक्त में प्लेटलेट्स की सांद्रता होना महत्वपूर्ण है। यदि यह बहुत कम है, तो इसे रक्त आधान की मदद से बढ़ाया जाता है। जटिलताओं से बचने के लिए मरीजों को आगामी ऑपरेशन या प्रसव से पहले आधान भी प्राप्त करना चाहिए।

रोजमर्रा की जिंदगी में जोखिम भरी स्थितियों से बचना जरूरी है। चरम खेल को दृढ़ता से हतोत्साहित किया जाता है क्योंकि वे चोट का एक उच्च जोखिम रखते हैं। लेकिन टीम और संपर्क खेल हमेशा छोटी और बड़ी चोटों का जोखिम भी उठाते हैं, जिससे प्रभावित लोगों में अत्यधिक रक्तस्राव हो सकता है।

जो महिलाएं बीमारी की वजह से मासिक धर्म के दौरान रक्तस्राव का शिकार होती हैं, उनके लिए बाजार विभिन्न शक्तियों में पर्याप्त रूप से मजबूत और सुरक्षित स्वच्छता उत्पाद प्रदान करता है।

इन सबसे ऊपर, नियमित चिकित्सा और प्रयोगशाला परीक्षाएं रोजमर्रा की जिंदगी में बर्नार्ड सौलियर सिंड्रोम से निपटने के कम तनावपूर्ण तरीके की कुंजी हैं। हालांकि, जो रोगी अच्छी चिकित्सीय देखभाल प्राप्त करते हैं, वे इन प्रतिबंधों और आचरण के नियमों के साथ अपने रोजमर्रा के जीवन के बारे में सामान्य रूप से जान सकते हैं।